13 недель синдром дауна

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.
  • Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

    Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

    Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

    Риск рождения ребенка с отклонением

    Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

    Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

    Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

    Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

    Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

    Какие признаки у недуга?

    Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

    • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
    • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
    • Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

      • В укороченных размерах костей голеней;
      • Увеличенном междуглазье;
      • В изменении структуры мозга;
      • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
      • В увеличенном размере мочевого пузыря;
      • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
      • Во множественных пороках сердца.
      • На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

        Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

        Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

        УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

        Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

        Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

        Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

        К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

        Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

        uziwiki.ru

        Синдром Дауна: диагностика и признаки при беременности

        В настоящее время сложно встретить человека, который бы не слышал о синдроме Дауна. Речь идет о хромосомной аномалии, обусловленной генетическими факторами. При беременности существуют вполне конкретные признаки наличия у плода синдрома Дауна, в то время как причины развития патологии довольно поверхностны. Тем не менее синдром Дауна диагностируется все чаще, а значит, это повод поговорить об аномалии детальнее.

        Описание синдрома Дауна

        Генетическая аномалия получила свое название в честь доктора, который открыл и описал нарушение – Джон Лэнгдон Даун. Термин «синдром» подразумевает наличие конкретного признака, присущего исключительно данной патологии. В случае синдрома Дауна речь идет о наличии у эмбриона лишней 47 хромосомы, сформировавшейся на этапе деления клетки. Как показывает практика, выявить синдром Дауна во время беременности можно уже к концу первого триместра.

        Важно: в ситуации нормы, в каждой клетке человека присутствует 46 парных хромосом, в которых закодирована генетическая информация от обоих родителей.

        Дети с синдромом Дауна имеют серьезные отклонения в физическом и умственном развитии. Осложняется патология присутствием сопутствующих заболеваний, например, нередко у таких детей обнаруживают порок сердца. К сожалению, синдром нельзя вылечить или предупредить. Обнаружив признаки синдрома Дауна при беременности, врач может предложить женщине сделать аборт по медицинским показаниям.

        Важно отметить, что ребенок с синдромом Дауна с одинаковой вероятностью может родиться в семьях с разным уровнем достатка, национальностью. Не имеет никакого значения и климатическая зона проживания.

        Типология синдрома

        В современной медицине выделяют три вида синдрома Дауна, причины развития которых у плода различны:

      • трисомия стандартного типа – максимально распространенный вид аномалии, характеризующийся образованием полноценной третьей хромосомы в 21 паре;
      • транслокация хромосомы – достаточно редкий вид аномалии, способный передаваться по наследству от родителей;
      • мозаичная форма – ей подвержены всего 2% людей, у которых лишняя утроенная хромосома находится в других клетках организма и никак не влияет на показатели физического и умственного развития, но обуславливает вероятность рождения ребенка с синдромом.
      • Важная информация: чем опасен спрей Санорин во время беременности.

        Узнайте, насколько эффективны витамины Пренатал Форте для беременных.

        Становится очевидным — человек может и не догадываться о том, что его будущий ребенок может получить синдром Дауна. Однако за определенный промежуток времени, изучая патологию, ученые выделили факторы, косвенно влияющие на развитие синдрома.

        Риски развития генетической аномалии

        Не существует прямых факторов, указывающих на рождение ребенка с синдромом Дауна. Поэтому на протяжении всей беременности важно вовремя проходить все обследования, скрининг-тесты. Только при таком ответственном подходе допускается возможным как можно раньше диагностировать синдром Дауна при беременности и принять решение о дальнейших действиях.

        Внимание: женщины старше сорока лет попадают в группу риска по рождению детей с генетическими аномалиями.

        Кроме этого, существенными факторами риска являются:

      • вредные привычки у женщины, в том числе до беременности;
      • неправильный образ жизни;
      • наличие в семье «особенного» ребенка;
      • кровные связи между супругами;
      • тяжелая экологическая обстановка в зоне проживания будущей матери (радиация, воздействие тяжелых металлов);
      • наследственность также входит в группу риска синдрома Дауна при беременности.
      • Есть предположение, что если бабушка будущего ребенка, то есть мать беременной женщины, родила дочь в возрасте более 36 лет, то вероятность рождения внука с синдромом Дауна увеличивается.

        Диагностика патологии при беременности

        Как только женщина узнает о беременности и становится на учет, ей назначают серию анализов и обследований у профильных специалистов для определения состояния здоровья. По желанию беременной или при наличии медицинских показаний дополнительно назначаются анализы на выявление патологий беременности и плода.

        Внимание: максимально показательными при диагностировании синдрома Дауна при беременности являются инвазивные методы.

        Определить синдром Дауна при беременности можно как с помощью ультразвукового исследования, так и посредством развернутых клинических анализов. Наиболее часто применяют:

      • УЗИ плода с 10 по 12 неделю беременности, обращая особое внимание на носовую кость, воротниковое пространство;
      • анализ крови на хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин;
      • анализы на присутствие инфекционных заболеваний;
      • амниоцентез;
      • биопсию ворсин хориона.
      • Исследование амниотической жидкости

        Амниоцентез – это инвазивная методика, предполагающая забор околоплодных вод посредством прокола плодного пузыря. Процедуру проводят с 17 по 22 неделю беременности. Выводы относительно присутствия у плода лишней 47 хромосомы делаются на основе состава амниотической жидкости.

        Дело в том, что печень плода продуцирует альфа-фетопротеин – особый белок, присутствующий в амниотической жидкости. В ситуации, когда показатели белка ниже нормы, можно говорить о генетических отклонениях в развитии плода.

        В результате проведения манипуляции есть риск выкидыша, равный 0,5%. По этой причине анализ околоплодных вод на синдром Дауна назначают исключительно женщинам, попадающим в особую группу риска.

        Узнайте, для чего проводят анализ на уровень протромбина при беременности.

        Читайте: как проявляется воспаление седалищного нерва у беременных.

        Еще один инвазивный метод – это биопсия внешней плодной оболочки плода, хориона. Он отличается высокой достоверностью, но немалым риском выкидыша – 3%.

        Проводят забор материала на 10-13 неделе беременности. Под контролем ультразвукового аппарата во влагалище беременной вводят специальный зонд, оснащенный зеркалом. Его задача – захватить тоненький жгутик ворсин хориона. Плацентарные клетки содержат все данные о хромосомах, что дает основание доверять методике в вопросе диагностирования синдрома Дауна при беременности.

        Показатели УЗИ плода с даунизмом

        Во время проведения ультразвукового исследования, оптимально в конце первого триместра, врач обращает внимание на ряд маркеров, способных указать на генетические аномалии плода.

        Внимание: УЗИ считывает исключительно явные, выраженные структурные анатомические патологии, поэтому не способно определить синдром Дауна со 100% вероятностью.

        Перечислим признаки, по которым на аппарате УЗИ можно заподозрить синдром Дауна у плода:

      • увеличенная воротниковая зона или образование подкожной жидкости на задней стороне шейки эмбриона;
      • гипоплазия носовых косточек – исследуют во 2 триместре беременности;
      • значительное увеличение мочевого пузыря;
      • уменьшенная кость верхней челюсти;
      • невыраженная тахикардия.
      • Ниже представлено фото УЗИ плода с синдромом Дауна, где обозначены некоторые отклонения от нормы.

        При обнаружении одного или нескольких тревожных звоночков, беременной назначают серию дополнительных исследований для подтверждения или опровержения диагноза.

        Теперь вы знаете, что такое синдром Дауна и как определяют даунизм, при этом вопрос относительно прерывания беременности с аномалией развития плода остается открытым.

        moeditya.com

        Оценить вероятность появления на свет ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна, можно посредством проведения ультразвукового исследования. Делая УЗИ, пытаются определить наличие отклонений, свидетельствующих о хромосомных мутациях, выражающихся в неправильном формировании плода. Методика носит название ультразвукового скрининга и позволяет выявить синдром Дауна в 60 – 91% случаев.

        Разновидности измерений

        Вероятность нахождения отклонений зависит от типа измерений, получивших название маркеры. Отсутствует специфическая взаимосвязь, присущая конкретной патологии, что вынуждает принимать в расчёт несколько показателей:

      • Повышенная толщина воротникового пространства
      • Обнаружение кисты в сосудистом сплетении.
      • Даже если эти маркеры будут обнаружены на УЗИ, то это не является подтверждением хромосомной аномалии.

        Требования к проведению скрининга

        Эффективность УЗИ зависит от правильности его выполнения, а именно соблюдения определённых условий. Исследование в первом триместре беременности следует проводить, начиная с 11-ой недели и не позже 13-й недели.

        Когда ребёнок расположен в матке таким образом, что сделать адекватную оценку его состоянию дать тяжело, женщину просят выполнить определённые действия: постукивание по животу; покашливание; незначительные движения. Необходимо это для изменения плодом положения в утробе. Также от расположения зависит методика выполнения УЗИ, которое доступно делать через влагалище или кожу на животе.

        Признаки, указывающие на наличие аномалии

        Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров. Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода. Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей. Когда удаётся на УЗИ обнаружить одновременно уменьшение в размерах таламического лобного расстояния и поперечного сечения мозжечка, то с большой вероятностью, можно утверждать о наличии синдрома.

        Процентное соотношение риска

        Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках. Например, отсутствие новой кости в 70% случаев является свидетельством патологии, однако 2% детей, несмотря на это рождаются здоровыми. Обнаружение нарушения кровотока в венозных протоках в 80% случаев подтверждает аномалию, но 5% новорождённых, имевшие к 11-й недели такие отклонения появляются на свет нормальными.

        Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения:

        1. Отсутствие одной из пупочных артерий.
        2. Первый скрининг

          В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери.

          Второй скрининг

          Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков:

        3. Заячья губа
        4. Третий этап

          Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования. Причин этому есть несколько:

        5. Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии
        6. Малый объём околоплодных вод
        7. Порок клинически себя никак не проявляет.
        8. Удовлетворительным считается результат 1:3001, при котором делать дополнительные анализы не требуется. Внеплановое УЗИ рекомендуется провести при среднем риске, когда результат находится в границах между 1:201 — 1:3000. Признаки, свидетельствующие о наличии синдрома Дауна, в таком случае обнаружены, но их следует подтвердить, для чего назначается обследование ультразвуком на 16-ой неделе.

          Согласно медицинской статистике женщина, достигшая возраста 35 – 40 лет может родить ребёнка, у которого будет диагностирован синдром Дауна с вероятностью 1:214, а вот дамы перешагнувшие рубеж 45 лет рискуют намного больше. Синдром проявляется у одного младенца из девятнадцати новорождённых.

          Можно констатировать, что по мере взросления такая вероятность возрастает, и врачи рекомендуют проходить дополнительное обследование ультразвуком. Однако даже выявленные признаки аномалии не являются приговором, если есть только одна патология, то вероятность составляет 2%.

          Когда число эхо — маркеров максимальное, то есть, определены все доступные признаки, хромосомные нарушения проявляются у 92% детей. Можно смело утверждать лишь одно, каждая будущая мать должна регулярно обследоваться и находится под контролем врача, который на всех этапах вынашивания плода будет осуществлять мониторинг состояния.

          Определение синдрома Дауна по УЗИ

        9. Сердечные пороки
        10. Недостаточная длина плечевых и бедренных костей
        11. Нет носовой кости
        12. Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 – 13 недель. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии.

          Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины. Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца.

        13. Увеличенный мочевой пузырь
        14. Тахикардия

        Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования.

        Поэтапное прохождение ультразвукового обследования в ходе беременности

        Министерство здравоохранения РФ издало приказ № 457, согласно которому женщинам предписывается трижды по ходу беременности проходить УЗИ. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии.

        Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга.

      • Нарушение ЦНС
      • Сердечные пороки.

      Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся. Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод.

      Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения. Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа – выявляются трёх камерным способом. Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут.

    • Большая масса тела женщины
    • Можно обойтись и без третьего этапа, например, в США местные медики обязательными считают только два первых исследования. Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает.

      Система рисков

      Насколько высока вероятность наличия у плода синдрома, определяется по специальной шкале. Существует система рисков, если они превышают показатель 1:380, то женщина направляется на дополнительное обследование. Есть следующие типы рисков: высокий; низкий; средний. Если данные по шкале превышают показатель 1:200, то высокая вероятность того, что будет диагностирован синдром.

      Заключение

      delaiuzi.ru