Альцгеймера болезнь у ребёнка

Болезнь Альцгеймера у молодых

Болезнь Альцгеймера – тяжелое нейродегенеративное заболевание, постоянно прогрессирующее и приводящее к полному распаду личности. Продолжительность жизни, как правило, 10–20 лет после установления диагноза. Продолжительность жизни зависит от многих факторов, в том числе и от возраста начала болезни.

Известно, что различают болезнь Альцгеймера с ранним началом (пресенильная форма) и с поздним началом (сенильная форма). Так вот, пресенильная форма болезни протекает более агрессивно, прогрессирует быстрее и продолжительность жизни укорачивается до 10 лет.

Болезнь Альцгеймера. Причины и механизм развития

Алоис Альцгеймер наблюдал с 1901 года 51-летнюю пациентку страдавшей комплексом симптомов, не характерных для других заболеваний:

  • прогрессирующая потеря памяти
  • затруднение в формулировании мыслей
  • дезориентация во времени и пространстве
  • спутанность сознания
  • подозрительность к окружающим

Через 5 лет больная умерла. При вскрытии, в ткани мозга были обнаружены специфические патологические отложения белка – амилоидные бляшки и нейрофиблиллярные клубочки.

Оказалось, что амилоид откладывается между клетками, нарушая межнейронные связи, а нейрофибриллярные клубочки образуются в клетке, нарушая обменные процессы в нейроне. Все это приводит к гибели клеток – атрофии коры.

Причины этого патологического процесса точно неизвестны. Хотя и существует несколько теорий этиологии болезни Альцгеймера. Не будем сейчас останавливаться на всех, тем более, что некоторые из них не выдерживают серьезной критики, а большинство факторов могут учитываться, лишь как факторы риска.

Поговорим о доказательствах наиболее достоверной теории – генетической. Тем более, что часто прослеживаются случаи заболеваний в семьях.

В 21, 14, 1 и 19 хромосомах выявлены гены, которые связаны с развитием патологического процесса при болезни Альцгеймера: предшественник амилоида, пресенилин 1 и 2, аполипопротеин Е.
А теперь – подробнее о причинах Альцгеймера в молодом возрасте.

Болезнь Альцгеймера с ранним началом. Причины

Алоис Альцгеймер считал, что описанное им заболевание начинается в 50 – 56 лет нем возрасте. Большую часть двадцатого века считалось, что болезнь Альцгеймера развивается в 45 – 65 лет. Но как же тогда относиться к статистике, что с возрастом заболеваемость значительно увеличивается и достигает максимума в возрастной группе 85 лет и старше?

Поэтому и разделили болезнь Альцгеймера на пресенильную форму и сенильную. Пресенильная форма встречается в 5-10% случаев.

Пресенильная форма болезни Альцгеймера у молодых может дебютировать на четвертом десятке жизни; самый ранний случай зафиксирован в 28 лет. Альцгеймер в раннем возрасте, как правило, характерен для семейной формы болезни: заболевание прослеживается не менее, чем в двух поколениях и у нескольких членов семьи. Семейная форма регистрируется в 1% случаев.

С семейной формой с ранним началом связаны гены белков предшественника амилоида, пресенилинов 1, 2. В частности, мутации пресенилина 1 проявляются у людей от 30 до 50 лет.

Причем, в семьях, в которых отмечалось два и более случая болезни Альцгеймера, вероятность заболевания повышается в 40 раз. Также фактором риска болезни является наличие в семье случаев болезни Дауна.

Ген аполипопротеин Е4 считают фактором, ответственным за развитие сенильной формы болезни Альцгеймера. Однако ученые Оксфордского университета провели исследование, позволяющее предполагать некоторую роль этого гена и у молодых.

APOE4 выявляют у четверти населения мира, однако далеко не каждый заболевает болезнью Альцгеймера. APOE4 имеет несколько генетических вариантов (копий); наличие одной копии повышает риск заболевания в 4 раза, двух копий – в 10 раз.

Замечено, что это ген повышает активность гиппокампа (отдела мозга, участвующего в формировании памяти).

Ученые сравнивали с помощью МРТ активность гиппокампа у 36 добровольцев 20 – 35 лет. Половина из них была носителями одной копии APOE4, другая половина составляла контрольную группу. Оказалось, что у носителей APOE4 активность гиппокампа была выше, в том числе и во время отдыха. Дело за малым – нужно сравнить полученные результаты с образцами активности гиппокампа больных.

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте. Симптомы и течение

Симптомы у больных болезнью Альцгеймера в молодом возрасте сходны с проявлениями болезни в пожилом возрасте. Но имеют и свои особенности.

Сначала появляются нарушения кратковременной памяти. Характерны проблемы поиска нужного слова, потеря нити разговора. Может появиться некоторая неловкость в выполнении привычных дел. Могут стать агрессивными, устраивают конфликты дома и на работе, совершают неадекватно большое количество покупок. Снижается работоспособность, сужается круг интересов, развивается эмоциональная неустойчивость, тревожность, подозрительность, мнительность.

Переход в стадию умеренной деменции происходит примерно в течение трех лет. К прогрессирующим нарушениям памяти присоединяются нарушения пространственной ориентации, чтения, письма. Появляются серьезные проблемы с выполнением простых повседневных дел. Пациенты могут заблудиться в хорошо знакомых местах. Может развиться синдром Балинта, когда острота зрения нормальная, а больной видит только один предмет, не воспринимая остальные.

Позднее развиваются нарушения в эмоционально-волевой сфере и расстройства восприятия. Характерны гневливость, раздражительность, эпизоды психомоторного возбуждения, сменяющиеся апатией. Психозы, галлюцинации и бред возникают у 50% больных, депрессия развивается в 40% случаев.

Иногда, у наиболее молодых пациентов, у которых отмечается преимущественная атрофия задних отделов головного мозга, наблюдается сочетание расстройств памяти с корковыми нарушениями зрения. Особенность этого варианта – относительная сохранность личности.

Лечение болезни Альцгеймера у молодых не отличается от лечения сенильной формы.

demenciya.com

Болезнь Альцгеймера у детей

Мы привыкли считать болезнь Альцгеймера специфическим заболеванием, которое, несмотря на весь ужас, обладает одним-единственным «достоинством» — в силу возрастных ограничений она не может коснуться наших обожаемых малышей. Оказывается, это жестокое заблуждение – страшная болезнь не щадит и детей….

Детская болезнь Альцгеймера — достаточно редкое наследственное нарушение, при котором из-за дефицита или даже отсутствия специфического фермента происходит накопление продуктов расщепления жиров (сфингомиелина) в мозге, селезенке, надпочечниках, печени. Получается, что там, где этот продукт сфингомиелин нужен, например, при построении миелиновых оболочек нервов, организм не может его использовать.

Официальное название болезни в мире медицины – болезнь Ниманна-Пика. Для того чтобы болезнь развилась, дефектный ген должен быть у обоих родителей и к ребенку должны попасть оба гена. Чаще всего болезнь встречается у лиц еврейской национальности. Установлено, что примерно на каждые сто тысяч рожденных детей во всем мире только один заболевший ребенок.

Болезнь описывали двое ученых, один, Альберт Пик, в 1914 году, второй Людвиг Пик в 30-х годах 20 века, поэтому болезнь и носит имя обоих ученых.

Заболевание встречается у детей раннего возраста, носит крайне злокачественное течение и через 3 года с момента начала, а иногда и раньше, наступает летальный исход. Впервые болезнь проявляет себя в младенческом возрасте потерей массы тела, рвотой, отсутствием аппетита, увеличением печени, селезенки и лимфатических узлов. Впоследствии в животе накапливается избыточная жидкость за счет нарушения работы печени, присоединяются нарушения со стороны нервной системы – рефлексы и тонус мышц резко снижаются, нарушается речь, падает болевая чувствительность, затем развиваются слепота, глухота и слабоумие. Общее развитие ребенка останавливается полностью, способность к каким-то двигательным действиям полностью утрачивается, возможные частые эпилептические припадки, развивается апатия. Кожа за счет увеличения меланина окрашивается в темно-серый цвет с коричневым отливом, возможны всевозможные высыпания. В костях развиваются очаги разрежения костной ткани и даже размягчения. Иммунитет резко падает из-за низкого содержания в крови лейкоцитов и тромбоцитов, организм ребенка становится восприимчивым к любой инфекции, зачастую развиваются отиты и воспаления легких.

В зависимости от количественного содержания фермента в настоящее время выделяют несколько форм болезни Ниманна-Пика. Менее зловредная из них форма сохраняет нервную систему в целости, даря ребёнку шанс дожить до взрослого состояния.

На современном уровне медицинские исследования могут позволить выявить болезнь еще до рождения путем взятия проб околоплодных вод или изучения кусочка плаценты. Когда ребенок уже родился, стопроцентное установление диагноза дает гистологическое исследование печени.

Лечения, как такового, долгого времени не существовало. Болезнь неизлечима, зачастую дети умирают от прогрессирования нарушения функции нервной системы или инфекционных осложнений. Не слишком удачными можно назвать попытки пересадки органов взамен пораженных.

В последнее время появились медицинские данные о возможном введении недостающего фермента для лечения болезни или специальных веществ, которые могут остановить разрушающее действие на нервную систему. Однако, на детях раннего возраста, эффект данного лечения еще слишком мало изучен.

Апробирование новых лекарств, после серии положительных результатов на животных, ведется с 2009 года на однояйцевых близнецах женского пола из Америки, которые стали терять возможность самостоятельно передвигаться, говорить и есть. В России всего трое детей с таким редким заболеванием. Экспериментальное лечение не закончено, да и о прогнозах говорить рано, но надежда есть. Родители больных детей не стоят перед выбором лечения, они хотят, чтобы их дети жили, поэтому соглашаются на крошечные шансы в ожидании чуда, что их ребенок будет жить.

Побольше сил, веры и надежды им, больным детям и всем исследователям, пусть все дождутся дня исцеления от такой страшной болезни!

timofeeva-letunovskaya.ru

Болезнь Альцгеймера при беременности

Болезнь Альцгеймера относится к тяжелой неврологической патологии, поражению головного мозга (особенно белого вещества), миелиновых оболочек нервов, что дает тяжелые прогрессирующие нарушения памяти интеллекта, формирует недееспособность и инвалидность. Большая часть случаев болезни приходится на пожилой и старческий возраст, многие считают ее неизбежным спутником старения, хотя это неверно. При болезни Альцгеймера происходит формирование особых белковых бляшек в области клеток мозга и миелиновых оболочек нервов. Это приводит к гибели нервных клеток, атрофии определенных участков коры, что приводит к выпадению многих высших нервных функций.

Болезнь Альцгеймера относят к генетически-обусловленым болезням. В виду этого, около 1% заболевших могут давать клинку в раннем возрасте от 28 лет, особенно при наличии данной патологии у близких родственников. Ранняя или пресенильная форма болезни Альцгеймера возможна среди беременных и кормящих, но встречается крайне редко.

Болезнь Альцгеймера у беременных может возникать крайне редко, если возраст будущей матери превышает 30-35 лет. Пресенильная форма болезни типична примерно для 10% от всех заболевших и имеет четкую генетическую предрасположенность. Это тяжелое и необратимое состояние, приводящее на протяжении нескольких лет к полному распаду личности, в молодом возрасте протекает более активно и агрессивно. В среднем, после устаноления диагноза больные живут около 10 лет.

При болезни происходит типичное изменение мозга – формирование в нем особых бляшек студенистого вещества (амилоида) и образование особых нейро-фибрилярных клубочков, похожих на моток нитей. Эти структуры нарушают как работу самих клеток, так и межклеточные связи, что приводит к прогрессивной гибели нервных клеток и отмиранию (атрофии) коры головного мозга.

Ожидать первые проявления болезни Альцгеймера у беременных можно при наличии в семье более чем дух родных, страдавших подобными расстройствами. Патологию связывают с дефектами в 1, 14, 21 или 19 хромосомах, они кодируют образование особых веществ, которые приводят к изменениям мозговой ткани при болезни Альцгеймера.

Болезнь дает о себе знать после 30 лет, семейные случаи выявлены у 1% больных.

Зачастую у беременных первые признаки болезни Альцгеймера не выявляются, а точнее их списывают на причуды беременных, изменения эмоционального фона и физиологические особенности психики женщины в положении. Поэтому, многие тревожные симптомы выявляются уже поле рождения ребенка, когда пресенильная форма болезни заходит в уже более запущенную стадию. Общие же проявления и симптомы болезни Альцгеймера у беременных во многом сходны с таковыми и у пожилых людей, однако, будут иметься и вполне определенные особенности.

Для вынашивания плода патология не опасна, если только будущая мама не нанесет при таком психическом состоянии вреда сама себе (что бывает крайне редко). Обычно во время беременности симптомы не ухудшаются, так как на развертывание клиники нужно время, примерно 5-7 лет.

Первыми признаками болезни могут быть проблемы памяти, обычно страдает кратковременная память на недавние события. При этом беременная помнит давнишнее, а куда положила ключи или телефон – нет. Могут быть проблемы с подбором слов в разговоре, потеря сути беседы, забывчивость на дела и привычные обязанности. Зачастую может возникать неловкость в выполнении обычной повседневной работы, что зачастую связывают с новым положением, а не болезнью. Часто беременные на фоне болезни Альцгеймера могут стать агрессивными, конфликтуют на работе и дома, что связывают с гормонами, могут совершать неадекватные покупки и трату денег. Круг интересов будущей мамы резко сужается, снижена работоспособность, эмоционально она очень неустойчива, подозрительна, тревожна и очень мнительна. Многое из этого типично для «доминанты беременности», что делает выявление патологии крайне затруднительным.

Редко беременность может наступать на фоне умеренной деменции, которая формируется на фоне первичных нарушений примерно года через три. К выше описанным симптомам могут присоединяться сложности в ориентировании в пространстве, нарушения письма и чтения, проявляют себя сложности с выполнением простых дел, самообслуживания. Такие женщины рискуют заблудиться даже в привычных им местах, могут страдать зрение на отдельные предметы. Крайне редко у беременных могут развиваться поздние нарушения с распадом личности, при таком состоянии как бред, галлюцинации, психозы, депрессии беременность запрещена.

Диагностика болецни Альцгеймера у беременной

Своевременная диагностика затруднена, важно проведение ряда континивных тестов и консультация психиатра, а также проведение МРТ, на котором будут выявляться типичные участки поражения нервной ткани, типичные для болезни Альцгеймера.

Осложнения

Необратимое заболевание приводит к нарушению психики и личности за несколько лет. Для плода опасности не представляет, если только распад личности зашел не далеко, и женщина контролирует свое состояние.

Что можете сделать вы

Важен контроль и присмотр за такой беременной, особенно с проблемами памяти, она может нечаянно нанести вред себе и косвенно, плоду. Женщине нужно напоминать о привычных делах, приеме медикаментов и пищи, следить за настроением.

Что делает врач

При беременности медикаменты от болезни Альцгеймера неприменимы. Необходимо только динамическое наблюдение с психотерапией, коррекцией поведения, применение препаратов седативного и общеукрепляющего ряда.

Профилактика

Специфической профилактики не разработано. При наследственной предрасположенности к ранней форме Альцгеймера вопрос о рождении детей стоит обсуждать с врачом. Общая профилактика заключается в ведении здорового образа жизни, избегания стрессов и потрясений.

detstrana.ru

У детей нашли характерные для болезни Альцгеймера изменения мозга

Изменения в мозге, связанные с болезнью Альцгеймера, можно обнаружить еще в раннем детстве у людей, имеющих генетическую предрасположенность к этому недугу. Соответствующее открытие сделали неврологи Университета Северной Каролины (США), пишет The Wall Street Journal.

Исследования болезни Альцгеймера в значительной степени сосредоточены на характерных белках, количество которых увеличивается в мозге в пожилом возрасте. Сейчас же часть ученых склоняется к тому, что на самом деле мы имеем дело с нарушением развития, которое начинается гораздо раньше.

В рамках исследования американские неврологи проанализировали данные 1187 здоровых детей и молодых людей в возрасте от 3 до 20 лет, которые в свое время проходили сканирование мозга и сдавали тесты на когнитивные способности. Также у них проверили наличие вариантов гена, связанного с риском болезни Альцгеймера, — аполипопротеина Е (ген APOE). Вообще, по две его копии — по одной от родителя — есть у каждого человека, однако вариации могут быть разными.

Ученые обнаружили, что у некоторых людей с по крайней мере одной копией гена APOE в вариации e4, которая чаще всего ассоциируется с болезнью Альцгеймера, размер гиппокампа (область мозга, отвечающая в том числе за память) был значительно меньше, чем у других. Также у них были меньшего размера некоторые участки коры головного мозга, отвечающие за распознавание объектов и принятие решений. Такого рода изменения в часто считаются результатом болезни Альцгеймера.

Наконец, была обнаружена связь, когда дети с гиппокампом наименьшего размера хуже решали тесты на память, особенно если у них было сразу две копии гена версии е4.

При этом ученые делают оговорку, что корреляция между генетическими данными и когнитивными тестами была непоследовательной. В частности, плохие результаты тестов показали и те дети, у которых была одна копия гена e4 и одна e2, которая, как считается, наоборот защищает от болезни Альцгеймера. По словам исследователей, это говорит о необходимости проверить больше детей с копией гена e2, чтобы увидеть, как она влияет на функцию мозга.

Как подчерчивает автор исследования невролог Ребекка Никмейер, полученные результаты не имеют непосредственного клинического значения, но они заставляют серьезно задуматься о предпосылках появления болезни Альцгеймера в детстве, что должно натолкнуть других ученых продолжать работу именно в этом направлении.

rg.ru

Война и ВПК

Все за сегодня

Мультимедиа

Болезнь Альцгеймера грозит молодым

Ученые обнаружили патологические изменения, характерные для болезни Альцгеймера, в головном мозге детей и подростков возрастом от трех до двадцати лет.

Как сообщается в исследовании, опубликованном в среду в журнале Neurology, патологические изменения в головном мозге, характерные для болезни Альцгеймера, могут проявиться уже в детстве, причем риск заболевания повышается у людей, предрасположенных к этому генетически.

В ходе изучения механизма этого коварного заболевания повышенное внимание уделяется специфическим белкам, концентрация которых в тканях головного мозга в пожилом возрасте постепенно увеличивается. К сожалению, опытные образцы препаратов, предназначенные купировать указанные симптомы, ожиданий не оправдывают. Согласно одной из предложенных относительно недавно гипотез, болезнь Альцгеймера, которая, как известно, ведет к деменции, на самом деле является нарушением развития и начинает проявлять себя уже в очень молодом возрасте.

В свежем исследовании данная гипотеза «в значительной степени расширяется», говорит Ребекка Никмейер (Knickmeyer), нейробиолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (в данном исследовании она участия не принимала).

Болезнь Альцгеймера — это наиболее распространенная форма деменции среди пожилых людей. Симптомы этого ужасного недуга могут проявиться сначала в виде некоторой потери памяти. На более поздних стадиях, у пациентов могут обнаружиться проблемы с речью, чтением и письмом.

Как говорится в опубликованной работе, с помощью методов нейровизуализации и когнитивного тестирования ученые проанализировали информацию в выборке по 1187 здоровым детям и подросткам в возрасте от 3 до 20 лет; кроме того, у молодых людей также проверялось наличие специального гена — так называемого алипопротеина Е, или ген APOE, наличие которого связывают с риском возникновения болезни Альцгеймера. У каждого человека имеются два таких гена, наследованных от обоих родителей.

Ученые обнаружили, что у некоторых людей, которые обладают, по крайней мере, одной из изоформ этого гена — а именно ApoE4, который обычно является фактором риска возникновения болезни Альцгеймера, — размер гиппокампа значительно меньше, чем у других молодых людей из выборки (гиппокамп — это отдел мозга, отвечающий за формирование памяти и по форме чем-то напоминающий морского конька).

Болезнь Альцгеймера может быть заразна

Рак — продукт эволюции

Когда лекарства не работают

Почему у нас нет лекарства от рака

The Economist 13.07.2016
Кроме того, у людей, обладающих, по крайней мере, одним геном ApoE4, минимальными по размеру оказались некоторые участки коры головного мозга, которые отвечают за распознавание объектов и принятие решений.

Как правило, считается, что подобные изменения структуры головного мозга «возникают вследствие болезни Альцгеймера» и «могут проявляться уже в детстве», полагает Линда Чанг (Linda Chang), директор исследовательской программы в области нейробиологии и МРТ при Гавайском университете в Маноа.

В опубликованной работе были также проанализированы результаты когнитивных тестов молодых людей — ученые обнаружили, что наихудшие результаты в некоторых тестах проверки памяти показали дети с гиппокампом малого размера, особенно те из них, у кого имелись сразу два ApoE4.

Корреляция между результатами тестов и генетическими особенностями была неустойчива. Например, наихудший результат в тестах на внимательность наблюдался у детей с более массивной корой головного мозга, у которых также присутствовали ApoE4 и ApoE2; данное свойство, как полагают, призвано защитить организм от болезни Альцгеймера. Это, по словам ученых, говорит о необходимости проверки результатов тестирования большего количества детей, у которых имеется изоформа ApoE2 (по крайней мере, вообще APOE), чтобы изучить его влияние на функционирование мозга.

Как писала доктор Никмейер в редакционной статье, опубликованной вместе с этой научной работой, результаты проведенного исследования непосредственного влияния на клиническую практику не окажут. Тем не менее, они являются частью постоянно пополняемого корпуса данных, на основе которых можно предположить, что болезнь Альцгеймера — это нарушение развития, и обеспечить задел на будущее. По словам Никмейер, анализ информации по разным группам детей и подростков необходим для того, чтобы глубже разобраться в принципах развития человеческого мозга.

По словам доктора Чан, сотрудники ее лаборатории совместно с другими учеными США стремятся создать базу данных, в которой информация о молодых людях будет отслеживаться на долгосрочной основе. Ученые также попытаются найти ответ на следующий вопрос: каким образом гены, обуславливающие течение болезни Альцгеймера, и их взаимодействие влияют на развитие головного мозга и на его когнитивные функции на протяжении всей жизни человека? При этом ген APOE является одним из кандидатов, который каким-то образом обуславливает это страшное заболевание.

inosmi.ru