Кровь на синдром дауна сроки

Содержание:

Генетический анализ: читай по… хромосомам

Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови в комплексе с другими показателями используется для определения риска генетических отклонений развития плода.

Стоимость исследования уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови составляет около 500 рублей.

Неонатальный скрининг новорожденных — шанс исключить различные наследственные заболевания.

Стоимость экспертизы спорного отцовства/материнства составляет около 15 000 рублей.

Контроль качества лабораторных исследований, осуществляемый по международным стандартам, — одна из необходимых мер обеспечения точности результатов анализов.

Существенно сэкономить на медицинском обследовании помогут акции и специальные предложения.

Когда мы слышим слова «генетический анализ крови», то представляем дорогостоящее, сложное и длительное исследование, проводимое с использованием суперсовременного оборудования сродни адронному коллайдеру. Но это далеко не так. Сегодня генетические тесты вошли в рядовой арсенал лабораторных диагностических методов. Их назначают для оценки индивидуальной реакции пациента на препарат, в рамках пренатальной диагностики, для выявления передающихся по наследству заболеваний, установления родства и даже в целях профилактики.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

  • бесплодие неизвестного происхождения;
  • повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
  • наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
  • отставание в развитии.
  • Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

    Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития [2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

    Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике. Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ [3] .

    Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей [4] .

    Генетический анализ при беременности

    Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

  • альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
  • хорионического гонадотропина (ХГЧ);
  • неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A) [5] .
  • Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

    Кровь для исследования берется из вены.

    Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности [6] .

    Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности [7]

    Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [8] .

    Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери [9] . Он показывает высокую точность — до 98% [10] .

    При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

    Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей [11] .

    Генетический анализ новорожденных

    Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников [12] .

    Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие [13] .

    Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин [14] .

    Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний [15] . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью [16] . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

    Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей [17] .

    «Тест на отцовство»

    Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

    Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

    «Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% [18] .

    Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей [20] .

    Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

    Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды [21] .

    Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование [22] .

    Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

    Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

    Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

    Где можно сдать кровь на генетическое исследование

    Генетические исследования, в отличие от, например, анализов крови, делаются один раз: их результаты не меняются со временем, так как генотип человека неизменен. Поэтому очень важно, чтобы диагностика была как можно более точной и полной. Услуги генетической диагностики предоставляют многие клиники: как частные, так и муниципальные. Как выбрать подходящую? Здесь можно выделить два важных момента.

    Во-первых, лаборатория, проводящая анализ, должна придерживаться всех существующих правил забора биоматериала. Это обеспечит точность диагностики.

    Во-вторых, необходимо обращать внимание на то, участвует ли лаборатория в программах внешней оценки качества (ВОК) [23] . Такая проверка подтверждает, что лаборатория демонстрирует верные результаты. Например, лаборатория «ИНВИТРО» участвует в нескольких системах внешней оценки качества (ФСВОК — Федеральная Система Внешней Оценки Качества клинических лабораторных исследований (Россия), RIQAS — Randox (Великобритания), EQAS — BIO-Rad (США)) [24] и соблюдает все требования по получению биоматериала, которые строго регламентированы для каждого вида обследований [25] . Кроме того, важны и возможности лаборатории — насколько полно и по скольким параметрам может проводиться генетическая диагностика.

  • 1 https://www.lvrach.ru/2015/05/15436230/
  • 2 http://xn--d1anch7b.xn--p1ai/цитогенетический-анализ-показания-к/ , http://npcmed.ru/wp-content/uploads/2016/09/kariotip.pdf
  • 3 Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика: учебник под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. —2011. —592 с.
  • 4 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/835/6253/
  • 5 О.О. Янушевич. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов [Электронный ресурс] : учебник для вузов под ред. О.О. Янушевича — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009
  • 6 http://bib.social/gematologiya_1095/alfa-fetoprotein-afp-svobodnyiy-horionicheskiy-105395.html
  • 7 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006. —543 с.
  • 8 http://docs.cntd.ru/document/901781668
  • 9 https://www.lvrach.ru/news/15434989/
  • 10 https://www.lvrach.ru/news/15434695/
  • 11 https://www.invitro.ru/search/?q=%E4%E0%F3%ED%E0&s=
  • 12 Жильцова И. Ю. Психолого-педагогическое сопровождение детей, больных фенилкетонурией/И. Ю. Жильцова// Ученые записки Российского государственного социального университета. — 2011. — №8. — с. 232-235.
  • 13 https://ru.wikipedia.org/wiki/Массовое_обследование_новорождённых
  • 14 Назаренко Г. И., Кишкун А. А. Клиническая оценка результатов лабораторных исследований — 2006 г —543 с.
  • 15 http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics
  • 16 Тавокина Л.В. Цитогенетическая диагностика: особенности постнатального кариотипирования/Л. В. Тавокина// Репродуктивная эндокринология — 2015.— №4.
  • 17 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1175/
  • 18 https://www.dnk-center.ru/faq.html
  • 19 https://www.genpasport.igc.by/wp-content/uploads/2016/02/DNA_inctruction.pdf
  • 20 https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/477/
  • 21 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 22 http://www.rmj.ru/articles/genetika/DNKtestirovanie_monogennye_i_mulytifaktorialynye_bolezni/
  • 23 http://www.medlinks.ru/article.php?sid=70865
  • 24 https://www.invitro.ru/medical-institutions/control.php
  • 25 https://www.invitro.ru/for-clients/prepare/
  • Хо­тя для ана­ли­зов на му­та­цию не тре­бу­ет­ся спе­ци­аль­ной слож­ной под­го­тов­ки, все же ре­ко­мен­ду­ет­ся сда­вать кровь на­то­щак, воз­дер­жав­шись на­ка­ну­не от ост­рой и со­ле­ной пи­щи, упо­треб­ле­ния ал­ко­го­ля. Так­же сле­ду­ет огра­ни­чить фи­зи­чес­кие на­груз­ки. При пло­хом са­мо­чувст­вии, осо­бен­но при по­вы­ше­нии тем­пе­ра­ту­ры, сле­ду­ет пе­ре­нес­ти про­це­ду­ру сбо­ра био­ма­те­ри­а­ла.

    www.kp.ru

    Тест на синдром Дауна

    *принимаем к оплате пластиковые карты

    Многие семейные пары, которые ждут малыша, хотят знать все о его здоровье – несмотря на то, что ребенок пока еще находится в утробе матери. И это абсолютно правильно, поскольку существует огромное количество рисков и патологий, которые впоследствии могут испортить качество жизни и родителей, и самого ребенка.

    К таким патологиям можно отнести генетические заболевания, в частности, синдром Дауна. Тут стоит сразу отметить: многие ошибочно полагают, что особенные детки рождаются исключительно в неблагополучных семьях – например, если родители принимают наркотики инъекционно, либо страдают алкоголизмом. Данное мнение является ошибочным – причиной развития патологии является лишняя хромосома. Именно поэтому на сегодняшний момент было введено уникальное изобретение – анализ на болезнь Дауна.

    Наша клиника предоставляет возможность провести этот тест. Все манипуляции мы проводим в стерильных условиях, а результаты предоставляем в течение 8 дней. Примечательно, что данный анализ можно сдавать на ранних сроках беременности – от 9 недель, к тому же, пара бонусом может узнать пол ожидаемого ребенка. Результаты достоверны в 99,999% случаев.

    Анализ крови на синдром Дауна: в чем преимущества?

    Сразу стоит отметить, что данный тест является отличным вариантом для родителей, которые заботятся о здоровье будущего малыша. Стандартные методы диагностики, например, как УЗИ, не всегда являются достоверными и информативными. Поэтому самым оптимальным вариантом является анализ крови на синдром Дауна.

    Для того, чтобы его пройти, достаточно просто сдать кровь из вены (матери). Метод является неинвазивным, абсолютно безопасным как для женщины, так и для будущего малыша.

    Почему же так важно своевременно определить наличие патологии у ребенка? Дети, рожденные с генетическими патологиями, обречены на сложную жизнь. Они всегда будут нуждаться в квалифицированной медицинской помощи, помимо очевидных внешних изменений проблемы с генетикой могут повлечь за собой серьезные заболевания внутренних органов, а в некоторых случаях даже закончится летальным исходом.

    Судя по статистическим данным, примерно у 5% абсолютно здоровых родителей рождаются дети с генетическими отклонениями. И если родители хотят быть уверенными наверняка в том, что их ребенок здоров, и его жизни ничего не угрожает – в таком случае предлагаем вам пройти анализ на синдром Дауна в Нижнем Новгороде.

    Как проявляется синдром?

    Заболевание можно назвать коварным – ввиду того, что не всегда его можно увидеть при прохождении УЗИ. Но, если после рождения отмечаются такие симптомы:

    • раскосые глазки, могут быть немного приподнятые вверх уголки – если не был проведен анализ на болезнь Дауна, этот симптом является одним из самых очевидных;
    • широкие ладони с короткими пальцами;
    • маленькая голова и рот.
    • — такая симптоматика свидетельствует о неутешительном диагнозе – Синдром Дауна.

      Сразу же стоит отметить, что такие детки существенно отстают в развитии – интеллектуальный труд для них невозможен. Даже при хорошем воспитании ребенок навсегда останется ребенком – доверчивым и несамостоятельным.

      Если родители окружат вниманием и заботой малыша – вполне возможно, что он сможет существовать в социуме, научится писать и читать. Также ребенок сможет без особых проблем выполнять ряд действий, которые не требуют молниеносных решений и не подразумевает сложных действий.

      Немаловажным фактором являются статистические данные – около 30% беременностей, где у плода имеется синдром Дауна, заканчиваются выкидышем. Если же родители заранее знают о патологии у малыша, следуют всем предписаниям врача – в таком случае дети доживают до старости (примерно 60 лет).

      expertnn.com

      Биохимический скрининг

      Что такое биохимический анализ крови, когда и для чего его делают, как подтвердить результат без опасности для здоровья

      Что такое биохимический скрининг

      Биохимический скрининг – анализ крови, с помощью которого врачи определяют вероятность развития патологий и отклонений у плода. Для этого у матери берут до двадцати миллилитров крови из вены и отправляют на исследование в биохимическую лабораторию.

      Для чего проводится биохимический анализ крови

      Количество гормонов у беременной тесно связано с развитием ребенка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют генетические заболевания плода. Скрининг не определяет точный диагноз, но указывает на риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау.
      Исследование проводят на первом и втором триместре беременности. На первом триместре оценивают два гормона: хорионический гонадотропин человека и протеин РАРР-А. На втором триместре – пять: ингибин, хорионический гонадотропин человека, эстриол, протеин РАРР и плацентарный лактоген.

      Показания к биохимическому скринингу

      Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребенка с хромосомными мутациями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине. Группы риска, которые обязаны пройти исследование:

    • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
    • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
    • Рождение или невынашивание ребенка с пороками развития;
    • Мать и отец имеют кровное родство.
    • Плохой анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
    • Инфекционные заболевания, перенесенные до 10-11 недели;
    • Прием запрещенных для беременных лекарств в первом триместре.
    • Противопоказания к биохимическому скринингу

      • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной;
      • Многоплодная беременность;
      • Сахарный диабет у матери;
      • Беременность с помощью ЭКО.
      • Противопоказания влияют на уровень исследуемых гормонов, поэтому биохимический скрининг покажет плохой результат даже при отсутствии патологий у ребенка.

        Нормы биохимического скрининга

        Для каждого гормона определены свои нормы, отклонения от которых указывает на проблемы. После расшифровки всех результатов определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

      • Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребенок здоров.
      • Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
      • Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.
      • Как подтвердить диагноз

        До недавнего времени единственным способом подтвердить диагноз была инвазивная диагностика – прокол брюшной стенки и забор генетического материала для исследования. В первом триместре исследуют ворсины зародышевой оболочки и плацента, во втором – околоплодные воды и кровь из пуповины.

        Инвазивная диагностика показывает точный результат, но опасна для здоровья матери и ребенка. Даже если процедура проводится в лучшем медицинском центре врачами с многолетним стажем,остается риск занесения инфекции в матку, подтекания околоплодных вод, выкидыша, преждевременных родов, кровотечения и образования гематом.

        Подтверждение диагноза без прокола и опасности для здоровья матери и ребенка

        Инвазивная диагностика – серьезный риск: чаще всего прерывание беременности после прокола происходит при здоровом ребенке. Чтобы избежать проблем и получить гарантию здоровья плода, не подвергая риску мать и ребенка, используют методы неинвазивной диагностики. Один из них – тестирование по методу Prenetix.

        Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого точного и безопасного способа определения отклонений и патологий.
        В тестировании исследуются внеклеточные ДНК плода, которые с первых недель развития попадают в кровь матери. На десятой неделе их концентрации достаточно для проведения теста.

      • Синдром Дауна
      • Синдром Эдвардса
      • Синдром Патау
      • Синдром Шершевского-Тернера
      • Синдром Клайнфельтера
      • Увеличение Х-хромосом у девочек
      • Увеличение Y-хромосом у мальчиков
      • prenetix.ru

        ХГЧ — когда сдавать?

        В современной медицине применяются высокоточные и качественные лабораторные методы диагностики, которые позволяют определить уровень биологически активных веществ в организме. Так, одним из часто исследуемых гормонов является ХГЧ.

        Определение ХГЧ

        Бета-хорионический гонадотропин представляет собой биологически активное вещество, которое продуцируется в организме женщины во время вынашивания беременности. Благодаря этому гормону можно определить, беременна женщина или нет, а также узнать, на каком сроке беременности она находится.

        Методы диагностики ХГЧ

        Для определения данного гормона используются качественные реактивы. От определения его концентрации зависит дальнейшая правильная тактика действий врачей. Поэтому для его диагностики используют сверхточные методы исследования. При этом, чем точнее метод, тем больше различных факторов, которые оказывают влияние на конечный результат диагностики. Таким образом, при сдаче этого гормона необходимо соблюдать все условия как на этапе подготовки и самой сдачи, так и при лабораторном исследовании плазмы крови.

        Значение ХГЧ для организма женщины

        В норме этот специфический гормон в женском организме продуцируется только тканями эмбриона. В образовании ХГЧ при вынашивании беременности на первых неделях главная роль отведена хориону, который представляет собой оболочку эмбриона, обеспечивающую его питание. После трех месяцев беременности эта оболочка превращается в плаценту, а продуцируемый ими гормон постоянно циркулирует в сосудистом русле, изменяя свой уровень в зависимости от срока беременности.

        ХГЧ по своей химической структуре состоит из двух видов аминокислот. Первый вид (Альфа) имеет похожую структуру с гонадотропными гормонами, которые контролируют образование женских половых гормонов и обеспечивают цикличность менструального цикла. Второй вид (Бета) отличает ХГЧ от молекулярной структуры других гормонов.

        Для женского организма ХГЧ играет очень важную роль на протяжении вынашивания ребенка. Именно он регулирует уровень большинства гормональных веществ, участвующих в развитии беременности. Данный гормон не подконтролен гипоталамо- гипофизарной регуляции. Он обеспечивает продукцию прогестерона желтым телом, сохраняет беременность и поддерживает нужную концентрацию женских половых гормонов даже при отсутствии овуляции и роста фолликулов. Женщинам необходимо знать, что во время беременности сдается именно бета-ХГЧ. Поэтому необходимый анализ носит название исследование крови на бета-хорионический гонадотропин человека. Соответственно, женщина должна знать, ХГЧ когда сдавать.

        Состояния, при которых сдается анализ на ХГЧ:

      • Длительное отсутствие менструаций (аменорея различного генеза);
      • Определение срока беременности, начиная с 7 дней после зачатия;
      • Определение патологических состояний во время беременности (внематочная, замершая и многоплодная беременность, угроза самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов);
      • Наличие остатков плацентарной и эмбриональной ткани при некачественно произведенном медицинском аборте и неполном самопроизвольном выкидыше;
      • Скрининговые анализы на критических сроках беременности (абсолютно все беременные женщины сдают кровь на ХГЧ на 12-14 неделе беременности и на 17-18 неделе);
      • Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода. Информативность данного исследования подразумевает сдачу ХГЧ одновременно с анализами крови на альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
      • Для дифференцировки злокачественных новообразований, которые состоят из хориональной ткани, желудочно-кишечного тракта, яичников и яичек.
      • Основные правила сдачи анализа крови на ХГЧ

        Данное исследование необходимо проводить преимущественно рано утром на голодный желудок. Употребление алкогольных напитков и курение запрещается за 7-8 часов до сдачи анализа. Также необходимо избегать различных психо-эмоциональных и физических перегрузок, так как эти факторы могут повлиять на информативность исследования. Поэтому женщинам, которые готовятся к сдаче анализа на ХГЧ, нужно быть предельно внимательными и соблюдать все правила и рекомендации, касающиеся данного исследования. Несоблюдение рекомендаций может привести к ложноположительным или ложноотрицательным результатам, что введет в заблуждение врача и пациента.

        Процедура взятия биологического материала

        Для определения бета-ХГЧ делают забор венозной крови. Сразу после взятия кровь проходит процедуру центрифугирования, благодаря которой отделяется плазма от форменных элементов крови. Данный анализ обладает информативностью уже с шестого дня после оплодотворения.

        Референтные значения и интерпретация полученных данных

        Референтные значения хорионического гонадотропина зависят от срока гестации. В случае, когда данный гормон определяется в сосудистом русле небеременной женщины, или у мужчин, свыше 5 мЕд/мл, это свидетельствует о наличии патологических процессов в организме.

        При нормально протекающей беременности наблюдается постепенное увеличение содержания ХГЧ в крови. В течение первых 12 недель беременности повышение данного гормона происходит наиболее быстро. В этот период уровень ХГЧ удваивается каждые трое суток. Максимальный рост бета ХГЧ наблюдается на 12-13 неделе беременности, когда происходит трансформация хориона в плацентарную ткань. Эта высокая концентрация остается в крови на протяжении двух недель. Затем уровень данного гормона медленно уменьшается до определенных постоянных значений, которые сохраняются до срока родоразрешения.

        Основные причины повышения уровня ХГЧ

        Превышение референтных значений у беременных может свидетельствовать о:

      • Многоплодной беременности (показатели уровня ХГЧ увеличиваются в соответствии с числом эмбрионов);
      • Гестозах на разных стадиях;
      • Возникновении гестационного сахарного диабета;
      • Хромосомных аберрациях и дефектах внутриутробного развития плода (различные аномалия развития, синдром Дауна);
      • Неправильный гестационный срок, установленный на ультразвуковом исследовании и по дате последней менструации;
      • На фоне приема препаратов натурального прогестерона.

      Повышение уровня ХГЧ при отсутствии беременности может говорить о:

    • Наличии злокачественных новообразований яичек, яичников, матки, желудочно- кишечного тракта и др;
    • Эмбриональных опухолях, таких как хориокарцинома, хориоэпителиома, пузырный занос и его рецидивы;
    • На фоне приема лекарственных препаратов, содержащих хорионический гонадотропин;
    • После полноценного медицинского аборта в течение месяца или при неполноценном аборте в любые сроки после него.
    • Причины снижения концентрации ХГЧ:

    • Замершая беременность;
    • Внематочная беременность, локализующаяся в любом месте;
    • Задержка внутриутробного роста и развития эмбриона и плода;
    • Угроза преждевременных родов или самопроизвольного выкидыша;
    • Фетоплацентарная недостаточность и преждевременное старение плаценты;
    • Переношенная беременность;
    • Антенатальная гибель плода в третьем триместре беременности.
    • Женщинам необходимо с результатами обследования обратиться к специалисту. В случае сомнений в правильности анализа его следует пересдать через двое или трое суток.

      Альтернативные способы определения ХГЧ в организме

      Быстрая диагностика беременности основана на выявлении уровня хорионического гонадотропина у женщины в моче. В этом и заключается суть теста на беременность. Данная экспресс-диагностика беременности предусматривает исследование утренней мочи. В настоящее время все тесты на беременность имеют очень высокую чувствительность, что позволяет уже с первых дней задержки менструаций узнать, беременна женщина или нет. Информативность данного анализа существенно ниже по сравнению с исследованием плазмы крови. Эти методики определения ХГЧ имеют различные цели, что способствует дополнению полученных результатов. Таким образом, заменять один метод на другой нельзя. При этом стоимость этих исследований заметно различается.

      Поэтому необходимо правильно сочетать эти методы определения концентрации ХГЧ. В случае подтверждения факта беременности женщина может воспользоваться обычным тестом на беременность. Когда же тест подтвердил наличие беременности, но имеется клиническая симптоматика патологического течения беременности, беременной нужно сдать анализ крови на определение концентрации бета-ХГЧ. Таким образом, можно выявить внематочную беременность или же патологию развития беременности. Специалисты рекомендуют определять факт беременности именно с обычного теста, а не с анализа венозной крови.

      Данный анализ крови представляет собой точный метод исследования для диагностики патологического течения беременности. Благодаря его информативности можно предупредить развитие негативного исхода беременности и раннюю диагностику различных новообразований.

      Роль ХГЧ в диагностике синдрома Дауна

      На протяжении беременности женщина два раза обязательно сдает кровь на маркеры хромосомных аберраций. При повышенном уровне ХГЧ и других маркеров можно судить о риске возникновения синдрома Дауна у малыша.

      Влияние лекарственных препаратов на уровень ХГЧ

      В случае приема лекарств, которые содержат хорионический гонадотропин, с целью лечения бесплодия или на этапе ЭКО для стимуляции овуляции, женщина обязана сообщить об этом лаборанту, который будет производить забор крови на этот гормон.

      Ошибочные результаты ХГЧ

      Неправильный результат анализа на определение хорионического гонадотропина встречается очень редко. В случае сомнений в информативности результатов нужно повторно сдать данный анализ с промежутком в 2-3 дня в этой лаборатории с соблюдением всех правил.

      Результаты крови на ХГЧ у женщины, находящейся в климактерическом периоде

      У женщины в период менопаузы возможно повышение уровня ХГЧ, что является нормой.

      Концентрация ХГЧ при патологическом прерывании беременности

      После произведенного аборта, замирания плода или самопроизвольного прерывания беременности уровень ХГЧ остается повышенным на протяжении нескольких недель или даже месяцев.

      www.rus-ivf.com