Лечение с синдромом дауна

Можно ли лечить синдром Дауна?

Чаще всего генетически обусловленные состояния лечению не поддаются и речь может идти о лечении сопутствующих заболеваний. Однако исследования, проводимые в США, воскресили надежды на то, что развивающиеся методы фармакотерапии будут способны решить проблему обучения детей с синдромом Дауна.

При рождении дети с синдромом Дауна не являются умственно отсталыми, но имеющиеся у них проблемы с памятью часто означают, что со временем они, как правило, начинают отставать в развитии.

Новые исследования чётко определили ключевые мозговые дефекты и специалисты, проводившие их, предложили возможные способы их решения.

Результаты исследований были опубликованы журнале «Science Translational Medicine».

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, обусловленное дополнительной копией хромосомы 21.

Это часто связано с дефицитом в центрах памяти, что мешает мозгу использовать опыт, необходимый для формирования новых воспоминаний, развития и обучения ребенка.

Строительство гнезда

В последнем исследовании, ученые из Стэнфордского Университета и детской больницы Люсиль Паккард (оба расположены в городе Стэнфорд, штат Калифорния) воздействовали на генетически сгенерированных мышей, чтобы имитировать синдром Дауна.

В отличие от других мышей, мыши, созданные с помощью генной инженерии, будучи помещенными в незнакомую клетку, не смогли приступить к строительству новых гнёзд.

Учёные показали, что у животных клетки в области мозга, называемого гиппокампом (hippocampus), лишаются поставки вещества норадреналина, которое помогает нервным клеткам настраивать связь друг с другом.

Проблема, видимо, связана с ухудшением другой области мозга — области голубого пятна (locus coeruleus), которая обычно связывается с hippocampus в процессе формирования воспоминаний.

Оказывается, копия дополнительной хромосомы, имеющаяся у лиц с синдромом Дауна, содержит конкретный ген — APP, который определяет проблемы для locus coeruleus.

Исследователи обнаружили, что когда уровень химического вещества был искусственно повышен, то это оказывало почти мгновенное положительное воздействие на мышей: они начали строительство гнезда и улучшили свои показатели также и по другим тестам.

Доступные лекарства

Лекарственные препараты, которые предназначены для нормализации обмена норадреналина, были уже разработаны для лечения депрессии и синдрома дефицита внимания и гиперактивности (attention deficit hyperactivity disorder — ADHD).

Исследователи утверждают, что их работа также могла бы помочь людям с синдромом Дауна.

Они полагают, что наиболее плодотворный подход может заключаться в сосредоточении внимания на тандеме норадреналина и другого вещества, активно участвующего в обменных процессах в головном мозге и связанного с синдромом Дауна — ацетилхолина.

Ведущий исследователь д-р Ахмад Салехи сказал, что исследование показало, что вовремя начатое лечение правильно подобранными препаратами может помочь детям с синдромом Дауна в части сбора и осмысления информации. Он сказал: «Теоретически, это может привести к улучшению познавательных функций у этих детей».

Д-р Мелани Мэннинг, директор Центра для людей с синдромом Дауна детской больницы Люсиль Паккард: «Нам предстоит пройти еще долгий путь, но уже показаны очень интересные результаты».

Профессор Тони Холланд эксперт по обучению инвалидов в Стэнфордском Университете, сказал: «Этот тип исследования дает возможность понять проблемы, которые могут возникнуть в мозге в результате наследования дополнительной копии хромосомы 21. Это, в свою очередь, может привести к целенаправленным и обоснованным методам лечения. Вместе с тем, может ли такое лечение быть безопасным и эффективным для людей и может ли оно оказывать существенное влияние на функции и принести долгосрочные выгоды, совсем другой вопрос».

Кэрол Бойз, исполнительный директор Ассоциации людей с синдромом Дауна, сказала: «Существует много исследований, которые проводятся в этой области, в основном в США, и мы с огромным интересом следим за прогрессом в полученных результатах. Однако, мы должны быть готовы к тому, что пройдёт какое-то время, прежде чем это лечение станет доступным и безопасным для людей. Существует многое, что мы должны понимать намного лучше, чтобы использовать это при лечении людей с синдромом Дауна».

dislife.ru

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

www.krasotaimedicina.ru

Лечится ли синдром Дауна

На вопрос — можно ли в принципе вылечить синдром Дауна можно ответить кратко — нет. Но не все так просто — ведь эта врожденная болезнь — не просто набор хромосом, а еще и комплекс внешних, внутренних факторов, психологических и физических особенностей. Исправлять особенности по отдельности можно, по этому можно сказать, что с помощью некоторых усилий можно приблизить множество характеристик ребенка к норме. Ребенок может быть не просто развит — он может быть более развит, чем его сверстники без генетического заболевания.

Особенности заболевания

Синдром Дауна — это генетический сбой, когда на клеточном уровне появляется одна лишняя, 47-я хромосома. Болезнью такое состояние организма назвать трудно, но все же ребенок с таким врожденным заболеванием развивается по особенному принципу, отличается внешне и психологически.

Эта генетическая особенность встречается в приблизительно в одном случае на 800. Дети могут иметь физические недостатки, часто скрытых от посторонних глаз, их нужно выявить и лечить. А относительно психологического развития — если ребенка чем-то заинтересовать и работать в определенном направлении, то ребенок может пройти любой курс обучения и стать профессионалом в своем деле, ведь у него есть некоторая рассеяность, которая вполне компенсируется усердием и специализацией в выбранной области.

Дети, у которых этот генетический синдром, отличаются глазами с несколько приподнятыми уголками глаз, лицо не имеет достаточного объема, рот менших, а язык больших размеров. Кроме внешних признаков, синдром сопровождается физическими заболеваниями — пороки сердца, которые иногда нужно оперировать, поражение слуха, зрения, может быть ослабленной щитовидная железа, дети имеют ослабленный иммунитет, чаще болеют простудой. Расстройства интеллекта при синдроме состоят в отставании развития, он бывает разной степени, иногда оно проявляется в наивности и простодушии при том, что дети вполне обучаемы и могут занять достойное место в обществе.

Дети, у которых синдром Дауна, должны находится под постоянным присмотром, лечение может включать:

  • посещение врача должно быть регулярным, в случае необходимости проводят рентгеноскопию;
  • хронические болезни лечат медикаментами, также делают медикаментозную профилактику при угрозе какой-либо болезни, если обнаруживается склонность к ней ребенка;
  • так как дети подвержены разным генетическим дефектам, которые проявляются в разных физических недугах, проводят хирургические операции, например при пороке сердца;
  • важную роль в лечении играет психологическая поддержка, развитие интеллекта с помощью усиленного обучения в обычных или специальных учебных учреждениях;
  • моральное обучение помогает преодолеть подростковый кризис и уверенно войти во взрослую жизнь.

Ни в коем случае нельзя изолировать больного от общества, его нужно интегрировать в него, не зависимо от того, насколько окружение его воспринимает. Ребенок должен уметь преодолевать трудности как физического, так и психологического развития.

Люди, которые имеют синдром Дауна, чаще болеют:

  • врожденным пороком сердца;
  • онкологическими заболеваниями разных видов, к сожалению часто встречается лейкемия;
  • имунная система ослаблена, поэтому часто дети болеют инфекционными, вирусными заболеваниями;
  • щитовидная железа может плохо функционировать;
  • кости, мышцы, нервная система может подвергаться разным заболеваниям, или же просто быть ослабленными и подвержены травмам;
  • болезненный слух;
  • болезненное зрение;
  • возможны приступы в эпилепсии;
  • задержка в развитии может иметь разную степень, но, как правило, она присутствует и заметна, возможна также умственная отсталость в виде олигофрении;
  • возможна болезнь Альцгеймера;
  • организм быстрее подвергается старению.
  • Люди, у которых синдром Дауна, должны осматриваться у медиков регулярно, даже если видимых симптомов нет, на предмет выявления и предупреждения болезней, к которым они имеют склонность. Так можно отдалить преждевременное старение, к которым также склонны люди с генетической особенностью. Врач составляет график проведения рентгеноскопии, вовремя выявленные отклонения успешно лечатся. К сожалению, на генетическом уровне болезнь не лечится, но можно вполне облегчить жизнь и сделать ее полноценной и без лишних страданий.

    Когда нужна операция

    К сожалению, у половины детей с синдромом Дауна есть диагностируется порок сердца, а также легочная гипертензия (повышенное давление легких), эти заболевания имеют осложнения:

  • синдром Фалло;
  • артериальный проток бывает открытым;
  • межсердечная перегородка иногда имеет дефект;
  • также встречается дефект междужелудочковой сердечной перегородки.
  • Сердечные заболевания приводят к повышенному давлению в легких, поэтому их нужно выявлять заблаговременно. Вовремя диагностированное сердце или полностью лечится, или залечивается так, что развитие болезни замедляется. Хирургическое вмешательство нужно при удалении катаракты, которая встречается у каждого тридцатого больного синдромом Дауна.

    Адаптация к обществу

    Люди с синдромом Дауна попадают в ситуацию, в которой они не могут самостоятельно адаптироваться к полноценной жизни в обществе, а общество не хочет их воспринимать как полноценных членов. Поэтому нет программы их социализации, нет профессиональной адаптации этих людей.

    Получается, их не учат, потому, что они будто-бы необучаемы или не очень обучаемы. Но это не так. Конечно, люди с синдромом Дауна не могут быть такими многозадачными, как граждане без генетических заболеваний. Но все же если привить любовь к какому-то виду деятельности и специализировать людей с особенностями развития, то можно вполне ожидать, что они будут хорошими работниками.

    Люди с синдромом Дауна не просто могут хорошо работать. Они могут выполнять интеллектуальные задачи, быть профессионалами. Просто нужно не поддаваться стереотипам, а понять, что их нужно обучать и к ним нужно относиться как к нормальным гражданам, которые имеют потребность работать и быть полезными в обществе. Синдром — это сигнал к тому, что нужно помочь человеку стать самостоятельным.

    Если работать целенаправленно, можно сказать, что синдром можно вылечить, ведь основной недостаток людей с синдромом — это не генетический дефект, а пренебрежительное отношение других людей, которое можно побороть.

    www.deti-semja.ru

    «Хадасса» — индивидуальное лечение синдрома Дауна в Израиле

    Доктор Ариэль Тененбаум — лечащий врач педиатрической больницы «Хадасса», расположенной в кампусе «Хар ха-Цофим» (на горе Скопус), руководитель Национального центра по изучению и лечению синдрома Дауна, содиректор клиники по оценке до усыновления, сотрудник клиники по лечению расстройств кормления и питания и директор Центра диагностики отставания в развитии. Владеет ивритом, арабским, английским и испанским языками. Доктор Тененбаум знает все о синдроме Дауна и его лечении. Врач лечит израильтян и иностранцев и иногда вылетает за границу для лечения детей и консультирования местных специалистов.

    Доктор Ариэль Тененбаум рассказывает: «Синдром Дауна — это синдром, который встречается примерно у одного из 700–800 новорожденных. Отклонение от нормы развивается по причине появления лишней хромосомы в 21 паре в сперме или в яйцеклетке — тогда и рождается ребенок с синдромом Дауна. Патология остается на всю жизнь.

    Мы знаем, что люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы со здоровьем, развитием, поведением и пр. Поскольку все эти факторы нам знакомы, то становится понятно, насколько важно обнаружить проблемы вовремя и предупредить их развитие.

    Большую часть осложнений, которые могут появиться в дальнейшем, можно предотвратить. Мы знаем, что своевременное лечение в любом возрасте способно улучшить состояние здоровья и качество жизни пациента».


    — Что означает термин «лечение» для больных этим синдромом?

    Наука еще не в силах удалить дополнительную хромосому — возможно, человечество к этому придет в дальнейшем, но пока еще очень рано об этом говорить. Мы знаем, что подарить ребенку радость и иное качество жизни можно с помощью средств, которыми располагаем уже сейчас, — возможности медикаментозного вмешательства, реабилитации, тестов, которые могут выполнять дети и взрослые.

    — В каких странах мира лечат людей с этим синдромом?

    Центры, подобные нашему, немногочисленны. Некоторые специализируются на аспектах развития больного, другие занимаются только лечением детей и т. д. Центр синдрома Дауна в «Хадассе», расположенной в кампусе «Хар ха-Цофим» (на горе Скопус), к счастью, национальный. Мы оказываем услуги всему населению Государства Израиль и людям из-за рубежа, в результате чего получен колоссальный опыт — более 1000 семей состоят на учете с момента открытия проекта (10 лет назад).

    Наш центр оказывает весь комплекс услуг. Команда сотрудников состоит не только из врачей, но и из физиотерапевтов, логопедов, трудотерапевтов, соцработников, отоларингологов, окулистов и прочих специалистов.
    Преимущество проекта заключается в том, что центр расположен на территории больницы: если к нам обращаются родители ребенка или взрослые пациенты с различными проблемами со здоровьем, мы всегда можем позвать коллег. Это командная работа. Естественно, что в идеальном случае мы получаем всю необходимую информацию о пациенте еще до момента его визита в центр, что дает возможность ответить на все вопросы родителей.

    — Насколько эффективна и чем отличается методика лечения этого синдрома в «Хадассе» от работы в других медицинских учреждениях?

    У нас все под одной крышей. Работает команда специалистов, которая специализируется на отдельных аспектах лечения синдрома Дауна. Мы лечим пациентов с момента их рождения. Более того, с большей частью детей мы знакомимся еще до рождения, так как их мамы посещают наш центр уже во время беременности.

    Проект предоставляет возможность лечиться не только конкретно в нашей клинике, но и у партнеров в Иерусалиме или в других городах страны. То есть после посещения центра наши специалисты могут разработать особую персональную программу лечения, соответствующую конкретным потребностям ребенка, для продолжения курса в своем городе или в другой стране (если речь идет об иностранных пациентах).

    Тем не менее, мы продолжаем сопровождать пациента на протяжении всего процесса лечения — доступны все возможные каналы связи. Еще один важный нюанс: специалисты центра знают, что существуют различия между детьми, проживающими в Израиле, и приезжими, и что отношение к детям с синдромом Дауна отличается в каждой стране. Поэтому во время разработки терапевтического комплекса учитываются разные факторы — как медицинские, так и социально-психологические: в нашем центре практикуется исключительно индивидуальный подход к каждому ребенку.

    — Вы лечите израильских и зарубежных пациентов только в «Хадассе» или выезжаете для этого и за границу?

    В основном я работаю в Израиле, но я выезжаю и за рубеж: участвую в конференциях, лекциях, академической и профессиональной деятельности во многих странах мира.

    Приведу несколько примеров. Благодаря специализации мне посчастливилось посетить Уругвай, Бразилию, Монголию, Панаму (совсем недавно) и другие страны, чтобы поделиться знаниями и опытом в области лечения синдрома Дауна и перенимать опыт у коллег из других стран.

    Необходимо отметить, что разница очень существенная, поэтому невозможно взять рекомендации, составленные в США, Англии и Франции, и применить их один к одному в любой другой стране: вещи работают в системе. Израиль — мультикультурное государство, в котором проживают люди со всех уголков мира, в результате чего мы лучше других осознаем эти различия, более глубоко чувствуем и понимаем потребности каждого ребенка.

    — Вам доводилось лечить пациентов за рубежом?

    Мне приходилось осматривать детей, диагностировать, давать рекомендации, общаться с семьями — это очень интересно, и я многому научился. Проект продолжает работать в направлении развития международного академического, исследовательского и профессионального сотрудничества.

    — Как зарубежные пациенты могут попасть на лечение к Вам? Существует ли особая подробная, пошаговая программа?

    Конечно — можно приехать в центр на лечение. Мы предпочитаем получить как можно больше информации о пациенте еще до его приезда, чтобы не тратить и его, и наше время: делается все, чтобы в день прибытия ребенок уже был обеспечен всем необходимым. Для этого нужно учесть много аспектов и, соответственно, необходимо много времени на подготовку.

    Если семья хочет приехать на более длительный период, то специалисты, разумеется, могут предложить программу лечения сроком на неделю, две, месяц. Иерусалимские партнеры располагают длительной программой лечения, включающей инструкцию для родителей, чтобы семья смогла помогать ребенку после окончания программы и возвращения домой. Команда центра продолжает помогать дистанционно с помощью WhatsApp, Skype и других каналов связи: семьям наших пациентов это нравится.

    — Вы поставили диагноз. Сколько времени в среднем занимает лечение пациента, приехавшего из-за рубежа?

    Речь идет о нескольких днях. Если визит в «Хадассу» спланировать заранее, то можно успеть очень многое буквально за два дня. Я рекомендую родителям после получения заключения посидеть с сотрудниками центра и спланировать свой следующий визит в «Хадассу». С израильскими семьями мы встречаемся раз в полгода или раз в год, в зависимости от ситуации.

    Необходимо понять, что в отличие от того, как относились к синдрому Дауна в прошлом — как к детской болезни, как к явлению, с которым знакомы только детские врачи, сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет 60 лет, поэтому стоить говорить не только о детях, а и о взрослых пациентах.

    Когда ребенок поступает на учет в центр, мы уже обсуждаем с его родителями вопросы трудоустройства, будущей семейной жизни, домашнего очага, старения, пенсии. В Израиле существуют замечательные программы для людей с синдромом Дауна. Я думаю, что нам — как израильской педиатрии, так и мне лично — выпала большая честь поделиться своими знаниями, опытом и информацией с коллегами из других стран.

    — Сколько посещений центра необходимо в рамках программы лечения, о которой Вы говорили?

    В моем кабинете семьи проводят час-полтора на оформлении. Прохождение всех необходимых тестов укладывается в очень плотный и довольно загруженный график. Визит к каждому врачу-специалисту (диетологу, логопеду, физиотерапевту и пр.) занимает еще полчаса-час, проверка зрения окулистом или работа психолога проходят по два-три часа. Может потребоваться немного больше времени, если ребенок прибыл к нам впервые.

    Израильские семьи иногда приезжают к нам в 8 часов утра и заканчивают все необходимые процедуры в четыре, а то и в пять часов вечера. Наша цель — как можно больше успеть за день.

    Если же речь идет о пациентах из-за рубежа, то нужно спланировать и распределить все тесты на 2-3 дня. Важно понимать, что ребенок устает, если речь идет о том, что необходимо пройти 8–12 специалистов, да и семья тоже должна отдыхать. Речь об очень «плотных» визитах не только с медицинской точки зрения, но и в плане эмоциональной нагрузки.

    Я думаю, что на все необходимые процедуры в «Хадассе» нужно потратить два-три дня с учетом вышесказанного. Затем команда специалистов предлагает более продолжительную программу вмешательства.

    — А сколько времени занимает эта программа?

    Я думаю, что ее можно разбить на две недели, но очень плотных, с утра до вечера. Если мы говорим о лечении, а не только диагностике и рекомендациях — об обучении родителей, если речь идет о процедурах, проводимых в бассейне, физиотерапии, терапии с помощью животных, инструктаже, с которым родители, приехавшие из других стран, незнакомы, то это может занять две-три недели интенсивного вмешательства. Мы говорим об очень интенсивных занятиях, но в результате программа показывает положительные результаты.

    Сотрудники проекта понимают, что в некоторых странах медицинский центр может быть в нескольких часах езды от места проживания ребенка с синдромом Дауна, поэтому во время пребывания в «Хадассе» мы стараемся предоставить пациентам и их семьям максимальный объем услуг.

    Тем не менее, советуем родителям найти возможность для более продолжительного по времени первого визита в наш центр, а затем сопровождение ребенка специалистами продолжается посредством Skype или через другие каналы связи.

    — То есть существует возможность продолжения терапии за рубежом?

    Да, конечно. Пациенты и родители должны получить знания и инструменты здесь, в «Хадассе». Мы все досконально проверяем и предоставляем родителям подробную систематизированную информацию (цифры, данные), отражающую состояние ребенка на данный момент: какие есть медицинские проблемы, куда именно обратиться, какие тесты нужно пройти и какие анализы сдать. Затем сотрудники центра составляют персональную программу терапии, включая раннее вмешательство, а после продолжают сопровождение ребенка. Я хотел бы сказать, что успех гарантирован, но, как вы знаете, так не бывает.

    — Конечно, мы же говорим о медицине.

    Это и медицина, и индивидуальные особенности каждого ребенка. Несомненно, благодаря программе в жизни наших пациентов и их семей происходят существенные изменения в лучшую сторону.

    Родители должны понять, что они не кейс-менеджеры, а это работа специалистов. Я думаю, что не только в Израиле, но и в мире существует путаница. Например, мамы считают, что лучше знают, что делать с ребенком. Но почему? Дайте нам лечить! Только квалифицированные и опытные специалисты знают, что и как делать. Часто родители тратят много времени и денег на абсолютно ерунду, но мы помогаем им расставить все на свои места.

    Я думаю, что часть нашей работы и заключается в облегчении участи родителей — в том, чтобы они понимали, на что стоит направить все усилия, а от каких глупостей, которые, к нашему глубокому сожалению, советуют в разных местах (странные методы и практики лечения, неправильные мысли), стоит отказаться.

    У родителей очень важная роль в жизни ребенка, а затем и взрослого с синдромом Дауна: только синергия усилий родителей и специалистов может показывать отличные результаты.

    — А Вы, собственно, координируете весь этот механизм сотрудничества врачей и родителей наряду с Вашими непосредственными обязанностями?

    Кроме практической клинической работы, у сотрудников центра обширная академическая деятельность — это и исследования, и лекции, и преподавание.

    Я веду несколько курсов в Еврейском Университете в Иерусалиме и в других местах. Наша команда ведет несколько проектов, изучающих взросление, развитие и другие медицинские вопросы, связанные с синдромом Дауна. В течение десяти лет мы проводим большую ежегодную конференцию в Иерусалиме, которую я возглавляю. Работы хватает…

    Заполните форму и получите консультацию доктора Ариэля Тененбаума!

    hadassah.ru