Синдром дауна это слабоумие

Синдром Дауна у детей

Болезнь Дауна чаще всего проявляется врожденным слабоумием — формой олигофрении. Эту болезнь описал в 1866 году английский врач Дж. Даун. Установлено, что на 700 новорожденных обычно приходится один с диагнозом синдром Дауна. Этой болезнью чаще всего страдают дети, рожденные женщинами старше 40 лет (если это первые их роды). В этом случае на 50 новорожденных приходится один с болезнью Дауна. Причина этой болезни — генетическая аномалия. У ребенка оказывается три, а не две хромосомы в 21 паре хромосомного набора, отсюда и название — трисомия по 21-й хромосоме.

Внешние признаки, характерные для этой болезни, — плоское лицо, узкий разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз, короткий широкий нос, толстая нижняя губа, постоянно открытый рот, большой торчащий изо рта язык, деформированные уши, короткие пальцы. Дети бывают милыми, услужливыми, добрыми, любят подражать взрослым.

Для больных болезнью Дауна характерны аномалии сустава бедра и шейных позвонков. Часто встречается врожденный порок сердца и другие аномалии органов. Психическое развитие обычно приравнивается к имбецильному. Умственное развитие взрослого человека, больного синдромом Дауна, в лучшем случае на уровне 6-7-летнего ребенка, поэтому при этом заболевании обучение, к сожалению, трудная задача. В специальных школах для умственно отсталых детей они могут научиться лишь немного читать и писать, и выполнять несложную работу.

  • Косой разрез глаз.
  • Развитая складка верхнего века.
  • Широкий плоский нос.
  • Аномалии ушей.
  • Большой язык, торчащий изо рта.
  • Открытый рот.
  • Короткие пальцы, одна поперечная складка на ладони.
  • Врожденные аномалии скелета и внутренних органов.
  • Низкий интеллект.
  • Причины возникновения

    Сущность синдрома Дауна в том, что в оплодотворенной яйцеклетке и одновременно во всех клетках растущего плода есть лишняя хромосома — 21, так что всего получается 47.

    При исследовании крови отца, одного из мальчиков с болезнью Дауна, было обнаружено, что 21 хромосома «прицепилась» к другой хромосоме, что количество хромосом у него 45 (одна из которых очень большая).

    В этом случае отец является здоровым человеком, но вероятность рождения у него больного ребенка велика. Возраст матери в данном случае решающего значения не имеет.

    Диагностика

    В связи с тем, что это заболевание связано с аномалией хромосом, которая характерна для определенной группы людей и на которую невозможно повлиять, имеется единственная возможность его диагностировать в период беременности, и затем прервать ее. Диагностировать болезнь можно на 15-16 неделе беременности при исследовании плодных вод. Этот тест необходимо пройти будущим мамам старше 35 лет. И мамам, родившим одного ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, выполнив эти исследования, можно диагностировать и другие наследственные болезни, врожденные аномалии развития.

    Болезнь Дауна неизлечима. Применяются только укрепляющие организм и стимулирующие нервную систему лекарства.

    Родители, воспитывающие такого ребенка, обычно окружают его большой любовью и вниманием. Они должны максимально использовать его ограниченные умственные и физические возможности. Только, благодаря большой заботе и золотому терпению, иногда удается вырастить не только способного обслужить себя, но и обладающего элементарными навыками труда человека.

    Средняя продолжительность жизни больных синдромом Дауна меньше средней продолжительности жизни. Обычно они умирают совсем юными, до начала полового созревания, одна из наиболее частых причин смерти — порок сердца. Также замечено, что больные синдромом Дауна чаще других страдают лейкозом — заболеванием кроветворной системы. Однако немало больных детей, воспитывающихся в семьях, вырастают и живут приблизительно до 50 лет. В этом огромная заслуга быстро развивающейся кардиологии.

    Помощь детям с болезнью Дауна

    Необходимо учитывать заболевания и врожденные аномалии, часто проявляющиеся у детей с синдромом Дауна. Примерно у 40-60% таких детей имеется порок сердца, у других — проблемы с желудком и кишечником, нарушения слуха и зрения. Они в большей степени, чем другие дети, подвержены инфекционным заболеваниям, чаще болеют лейкозом и другими раковыми заболеваниями. Существуют специальные программы медицинской и социальной помощи детям-инвалидам, которые финансируются из госбюджета. Порядок получения государственных пенсий и пособий, а также их размер определены законом. Возможны дополнительные льготы и пособия, подробную информацию можно получить в местном самоуправлении или отделе социальной помощи.

    Для развития такого ребенка очень важна семья. Во многих странах существуют специальные службы, помогающие родителям больных детей, благодаря которым родители могут получить кратковременный отпуск или больше времени уделять здоровым детям. Кроме того, свяжитесь с соответствующей службой. Здесь деткам делают лечебную гимнастику, развивают их слух и речь, а также помогают приобретать бытовые навыки.

    Детский сад и школа

    Детям с синдромом Дауна желательно общаться со своими сверстниками. Поэтому они должны посещать детский сад — специальный или, если это возможно, обычный.

    Дети с замедленным психическим развитием учатся в спецшколах, например, коррекционных школах-интернатах. В подобных учреждениях разработаны программы интегрирования больных деток в общество, для этого дети с синдромом Дауна много времени проводят со здоровыми сверстниками. Кроме того, деток с синдромом Дауна можно отдавать в обычную школу.

    Важно уделять ребенку как можно больше внимания. Старайтесь его заинтересовать: говорите с ним, ласкайте. Не разочаровывайтесь, если ребенок чему-то обучается медленнее других детей, радуйтесь малейшему успеху своего малыша, уделяйте больше времени семье.

    doktorland.ru

    Содержание:

    Синдром Дауна – причины, признаки, лечение

  • На здоровье!
  • Темы портала
  • >
  • Оздоровление
  • Заболевания
  • Синдром Дауна – причины, признаки, лечение
  • Синдром Дауна или болезнь Дауна, также известный как трисомия 21 является наследственным заболеванием, вызванным присутствием части или целой 3 копии 21 хромосомы. Обычно, он связан с задержкой физического развития, характерными чертами лица или от легкого до умеренного интеллектуального нарушения. Средний показатель IQ молодого взрослого человека с заболеванием составляет 50, что соответствует уровню умственного развития детей в возрасте 8-9 лет, но этот показатель может отклоняться.

    Синдром Дауна возможно определить во время беременности с помощью перинатальной диагностики, за которой следует диагностическое тестирование или после рождения с помощью наблюдения и генетического тестирования. Часто при обнаружении заболевания при диагностике беременность прерывается. Регулярные обследования на предмет распространенных проблем со здоровьем рекомендуется проходить в течение всей жизни.

    Образование и необходимая забота улучшают качество жизни. Некоторые дети с заболеванием обучаются в обычных классах, в то время как другим требуется специализированное обучение. Некоторые люди с данным заболеванием заканчивают школу и после этого получают средне специальное образование. В США примерно у 20% людей есть оплачиваемая работа. Но часто им требуется финансовая и юридическая помощь. Продолжительность жизни в развитых странах с необходимым уровнем здравоохранения примерно составляет 50-60 лет.

    Это самая часто встречающаяся аномалия хромосом. Она возникает у одного из 1000 рождающихся детей каждый год. Заболевание названо в честь Джона Ленгдона Дауна, британского врача, который описал болезнь в 1866 году. Некоторые аспекты заболевания были описаны ранее в 1838 и 1844 гг. генетическая причина синдрома Дауна, лишняя копия 21 хромосомы, была обнаружена французскими исследователями в 1959 году.

    Признаки и симптомы синдрома Дауна

    Практически всегда люди с заболванием имеют физические и интеллектуальные нарушения. Уровень умственного развития взрослых людей соответствует уровню детей 8-9 лет. Также у них обычно слабая иммунная система. У таких людей выскоий риск развития других проблем со здоровьем, включая врожденные заболевания сердца, лейкемию, нарушения функции щитовидной железы и среди остального психические заболевания.

    Нарушения роста зубов

    Лишняя кожа на задней части шеи

    Загнутая фаланга мизинца

    Пятна Брашфилда на радужке

    Одна косая ладонная складка

    Аномалия наружного уха

    Промежуток между большим и следующим пальцем на ногах

    Характерные признаки: раскосые глаза, низкий мышечный тонус, маленький подбородок, плоская переносица, одна косая ладонная складка и выступающий язык из-за небольшого рта и крупного языка. Изменения дыхательных путей приводят к развитию синдрома обструктивного апноэ у практически половины людей с данным заболеванием. Другие распространенные признаки включают плоское и широкое лицо, короткую шею, избыточную подвижность суставов, большое расстояние междлу вторым и большим пальцами на ноге, необычные пальцевые узоры и короткие пальцы. Непрочность атлантоаксиального сочленения возникает в 20% случаев и может привести к повреждению позвоночника в 1-2%. Вывих бедра может произойти без травмы у трети людей с данной болезнью.

    Люди растут медленнее, поэтому они имеют низкий рост. Например, 154 см является средним показателем роста у мужчин, а у женщин 142 см. У таких людей часто развивается ожирение в старшем возрасте.

    Распространено легкое (IQ 50-70) или умеренное (IQ 35-50) интеллектуальное нарушение, также бывают случая с серьезными нарушениями (IQ 20-35). С возрастом разница между людьми с заболеванием и другими людьми становится более заметна. Некоторые люди после 30 лет теряют способность разговаривать. Этот синдром вызывает примерно 1/3 всех случаев умственной отсталости. Большинство основных этапов физического и умственного развития происходят позже. Например, дети с заболеванием начинают ползать в 8 месяцев, а обычные дети в 5.

    Обычно у таких детей способность понимания речи развита лучше, чем способность говорения. Примерно 10-45% заикаются или имеют быструю трудноуловимую речь, усложняя понимание. Социальные навыки обычно хорошо развиты. В отличие от других заболеваний при данном серьезных проблем с поведением у больных не возникает. У детей в 30% развивает психическое заболевание, аутизм в 5-10% случаев. На фоне общего счастья при взрослении могут проявляться симптомы депрессии и тревожности.

    Повышен а вероятность эпилептических припадков, возникающих у 50% взрослых и у 5-10% детей. Это включает повышенный риск определенного вида приступов, называемого синдромом Веста. У многих людей (15%) старше 40 лет развивается слабоумие. У людей старше 60 лет эта болезнь развивается в 50-70% случаев.

    Нарушения слуха и зрения возникают в половине случаев. Плохое зрение наблюдается в 38-80% случаев. У 20-50% развивается косоглазие. Катаракта развивается у 15% и может присутствовать с рождения. Кератоконус (коническая роговица) и глаукома также распространены. Пятна Брашфилда (маленькие белые или серо-коричневые пятна на внешней стороне радужки) присутствуют у 38-85% людей.

    Проблемы со слухом обнаружены у 50-90% детей. Часто они развиваются в результате гнойного среднего отита, который возникает в 50-70% случаев и хронических ушных инфекций, которые возникают в 40-60%. Часто ушные инфекции возникают в первый год жизни и частично вызваны слабым функционированием евстахиевой трубы. Большое количество ушной серы также может привести к глухоте из-за закупоривания канала внутреннего уха. Даже при низкой степени глухота негативно влияет на речь, понимание языка и обучения. Возрастная потеря слуха нейросенсорного типа возникает в более раннем возрасте и поражает 10-70%.

    Примерно у 40% новорожденныхприсутствует врожденное заболевание сердца. Из этого числа 80% имеют дефект предсердечно-желудочковой перегородки или дефект межжелудочковой перегородки. Проблемы с митральным клапаном возникают чаще по мере взросления даже у тех людей, не имевших проблем с сердцем при рождении. Другие возможные нарушения синдром Фалло и незаращение артериального протока.

    Риск развития лейкемии и рака яичек увеличивается, а риск солидного рака уменьшается. Считается, что солидный рак менее распространен из-за большего проявления противоопухолевого гена, который присутствует в 21 хромосоме.

    В 10-15 раз у детей с трисомией 21 чаще встречается рак крови. Острая лимфобластическая лейкемия в 20 раз более распространена, а мегакариобластическая форма острой миелоцитарной лейкемии встречается в 500 раз чаще. Миелопролиферативный синдром, нарушение выработки клеток крови, который возникает независимо от синдрома Дауна, поражает 3-10% детей. Обычно заболевание не серьезное, но иногда бывают осложнения. В большинстве случаев оно проходит без лечения. Однако, после выздоровления существует 20-30% риск развития острой лимфобластической лейкемии в будущем.

    Проблемы с щитовидной железой возникают у 20-50% людей. Гипотериоз является самой распространенной формой, которая возникает практически у половины людей. Проблемы можно объяснить плохим функционированием щитовидной железы с рождения. Также гипотериоз может развиться позднее из-за атаки иммунной системы на щитовидную железу в результате базедова зоба или аутоиммунного гипотериоза. Сахарный диабет 2 типа также более распространен.

    Запоры возникают практически у половины людей с заболеванием и влияют на поведение. Одной из возможных причин является болезнь Гиршспрунга, которая развивается у 2-15% людей из-за недостатка нервных клеток для контроля кишечника. Другие распространенные проблемы кишечника включают дуоденальную атрезию, пилоростеноз и атрезию заднего прохода. Глютеиновая болезнь возникает у 7-20%, также распространена гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь.

    Как правило, мужчины с трисомией 21 бесплодны, а женщины имеют низкий уровень фертильности по сравнению со здоровыми женщинами. 30-50% женщин фертильны. Менопауза обычно наступает в более раннем возрасте. Считается, что стерильность мужчин объясняется проблемой с выработкой спермы. Однако, это также может быть связано с отсутствием сексуальной активности. В 2006 году было зарегистрировано 3 случая зачатия мужчинами с синдромом Дауна и 26 случаев рождения детей женщинами с этим заболеванием.

    Видео о синдроме Дауна

    Синдром Дауна вызван наличием третьей копии генов 21 хромосомы. Обычно родители ребенка с таким заболеванием не имеют генетических заболеваний. Люди, имеющие ребенка с заболеванием, имеют 1% риск зачать ребенка с трисомией 21, если у обоих родителей нормальные каротипы.

    Содержание дополнительной хромосомы может быть разным. Наиболее распространенной является целая лишняя копия 21 хромосомы, которая приводит к развитию синдрома Дауна. В 1-2,5% случаев некоторые клетки в организме нормальные, а остальные имеют трисомию 21. Это называется мозаичным синдромом Дауна. Другой распространенный механизм развития заболевания включает Робертсоновскую транслокацию, изохромосому или кольцевую хромосому. В них находится материал из 21 хромосомы и возникают в 2,5% случаев. Изохромосома появляется из-за двух длинных плечей хромосомы, отделяющихся вместе.

    Трисомия 21 вызвана неотделением 21 хромосомы во время мейоза. В результате сперматозоид или яйцеклетка воспроизводятся с дополнительной копией 21 хромосомы. Следовательно, клетка имеет 24 хромосомы. При слиянии с нормальной клеткой другого родителя ребенок имеет 47 хромосом с тремя копиями 21 хромосомы. В 88% случаев трисомия происходит в результате неотделения хромосом у матери, в 8% у отца и в 3% случаев после слияния сперматозоида и яйцеклетки.

    В 2-4% случаев дополнительная 21 хромосома также может возникнуть из-за Робертсоновской транслокации. В такой ситуации длинное плечо 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме, чаще 14 хромосоме. Кариотип, пораженного мужчины, становится 46XY,t(14q21q). Это может быть новой мутацией или могло присутствовать у одного из родителей. Родитель с данной транслокацией обычно нормально развит физически и психически. Однако, во время воспроизводства яйцеклетки или сперматозоида существует высокий риск производства материала для дополнительной 21 хромосомы. Это происходит в 15% случаев зачатия ребенка при синдроме Дауна у матери и в менее 5%, если заболевание присутствует у отца. Риск развития синдрома Дауна в данном случае не зависит от возраста матери. Некоторые дети без заболевания могут унаследовать транслокацию и имеют высокий риск передать заболевание своим детям. В этом случае заболевание называется транслоцированным синдромом Дауна.

    Механизм синдрома Дауна

    Дополнительный генетический материал возникает из-за сверхэкспрессии некоторых из 310 генов в 21 хромосоме. Сверхэкспрессия составляет 50%. Некоторое исследование дало предположить, что критической областью являются диски 21q22.1–q22.3. Однако, другое исследование не подтвердило данное открытие.

    Слабоумие, возникающее при синдроме Дауна, вызвано большим количеством бета амилоида, вырабатываемого в мозге, как и при болезни Альцгеймера. Этот пептид вырабатывается из белка-предшественника амилоида, гена, который находится в 21 хромосоме. Практически у всех к 35 годам развиваются сенильные бляшки и нейрофибриллярные клубки. У людей с заболеванием вырабатывается недостаточно лимфоцитов и антител, что повышает риск развития инфекции.

    Скрининговое исследование

    Рекомендуется предлагать исследование на болезнь Дауна каждой беременной женщине независимо от возраста. Существует несколько тестов с разной точностью. Они обычно используются в сочетании для большей точности. Результат не может быть абсолютным, поэтому при положительном результате требуется амниоцентоз или проба ворсинчатого хориона для подтверждения диагноза. Исследование в первом и во втором триместре более эффективно. Использование различных методов способно точно определить болезнь в 90-95% случаев, имея 2-5% ложных положительных результатов.

    Исследование в первый и второй триместр беременности

    www.nazdor.ru

    Что известно о болезни синдром Дауна?

    Чем старше женщина, тем выше риск рождения у нее ребенка с этим заболеванием

    У кандидата в вице-президенты США от Республиканской партии, губернатора штата Аляска Сары Пэйлин, как известно, пятеро детей. Ее младший сын Триг родился с синдромом Дауна. Другие дети Пэйлин не страдают этим заболеванием.

    Обычно у человека 46 хромосом – по 23 от каждого из родителей. Но в результате хромосомной патологии некоторые люди рождаются с 47 хромосомами, причем 21-я хромосома, вместо нормальных двух, представлена в трех вариантах. Синдром получил название в честь английского врача Джона Лангдона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

    Наличие дополнительной хромосомы обнаруживается приблизительно у одного из семисот новорожденных. У многих младенцев, родившихся с синдромом Дауна, низкий тонус мышц, их головы меньше обычного, а уши – необычной формы. Часто они страдают косоглазием. Кроме того, люди, родившиеся с синдромом Дауна, имеют другие симптомы – у них часто возникают проблемы с сердцем, дыхательными путями и слухом.

    Однако многие проблемы излечимы, и в результате люди с синдромом Дауна стали жить дольше. Если в 1983 году их средняя продолжительность жизни составляла всего лишь 25 лет, сегодня она достигла 56 лет. Но, к сожалению, это – палка о двух концах. Людям с синдромом Дауна уже с раннего возраста угрожает болезнь Альцгеймера.

    Синдром Дауна – одна из самых распространенных генетических форм умственной отсталости. Большинство людей с синдромом Дауна страдают слабоумием в легкой или средней форме. Тем не менее, многие способны учиться с нормальными детьми, а в зрелом возрасте работать и вести самостоятельную жизнь.

    Синдром Дауна можно выявить на ранней стадии беременности матери. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Так, среди тех матерей, которым не исполнилось тридцати, вероятность родить ребенка с этим заболеванием в среднем составляет один случай на 1000 родов. Для женщин же в возрасте 44-х лет, как Сара Пэйлин, эта вероятность значительно повышается и составляет один к 35.

    www.golos-ameriki.ru

    Синдром Дауна: найдена причина слабоумия

    Синдром Дауна: найдена причина слабоумия.

    Ведущие биологи Великобритании обнаружили, что слабоумие у людей, страдающих синдромом Дауна, развивается с помощью определённых биологических механизмов. Учёные выявили несколько генов, «починив» которые, можно потенциально ликвидировать эту проблему.

    Уиттон и его коллеги обнаружили молекулярные механизмы развития проблем с памятью и появлением слабоумия у детей и взрослых, страдающих синдромом Дауна. Ставя эксперименты над лабораторными мышами, они изучили все составляющие структуры их мозга, чей геном содержал третью копию человеческой 21-ой хромосомы и чьи гены, отвечающие за работу нервной системы, были максимально приближены к человеческим.

    Подробно изучая срезы мозга и работу нервных клеток в организме живых грызунов, учёные выяснили, что самые глобальные и негативные изменения в работе отдельных нейронов и их окончаний находятся в гиппокампе, центре долговременной памяти человека и животных.

    Биологи доказали, что лишняя копия хромосомы мешает клетке формировать нормальное количество связей с другими клетками и максимально снижает их способность «сосредотачиваться» на работу с другими частями гиппокампа. Всё это быстро снижает способность запоминать новую информацию, удерживать в памяти происходящие события и ведёт к развитию симптомов, характерных для носителей болезни синдрома Дауна.

    Уитон выделил несколько генов — Dyrk1A, GluR1 и другие сегменты ДНК — включение и отключение которых может восстановить работу гиппокампа и вернуть нейронам места, а главному компоненту центра памяти — способность быстро поддерживать полноценные связи с другими частями мозга.

    Авторы статьи подчёркивают, что данная работа ещё далека от завершения. Им удалось пока только обнаружить причину возникновения слабоумия у людей, страдающих от синдрома Дауна, и на поиски устранения этой проблемы может уйти еще пять–десять лет.

    iamgo.ru

    Болезнь Дауна

    Синдром или болезнь Дауна – это хроническое заболевание, обусловленное наследственной аномалией 21 хромосомы, проявляющееся характерными внешними признаками, умственной отсталостью и развитием нарушений со стороны различных внутренних органов и эндокринной системы.

    Синдром Дауна в одинаковой мере встречается как среди мальчиков, так и среди девочек. Еще совсем недавно частота встречаемости заболевания составляла 1 на 700 новорожденных детей. На сегодняшний день в связи с широким внедрением в практику методов перинатальной диагностики, позволяющих выявлять аномалию хромосом еще на ранних сроках беременности, частота рождения детей с синдромом Дауна значительно снизилась и соответствует 1 на 1100 родов.

    Клетки организма человека в норме несут по 23 пары хромосомы, то есть всего 46 хромосом. Благодаря исследованиям ученых все пары хромосом человека тщательно изучены и пронумерованы от 1 до 23. При синдроме Дауна генотип клеток человека содержит дополнительные копии генетического материала в 21 хромосоме. Степень удвоения генетического материала может быть различной. Наиболее часто, в 94% случаев, встречается разновидность заболевания, характеризующаяся простым утроением 21 хромосомы — трисомия по 21 паре хромосом. В этом случае, в отличие от клеток здорового человека, клетки больного с синдромом Дауна содержат три полных 21-х хромосомы вместо двух (всего 47 хромосом). Трисомия является наиболее тяжелым вариантом заболевания и сопровождается глубоким нарушением интеллекта.

    При созревании яйцеклеток и сперматозоидов человека в процессе особого процесса деления (мейоза) парные хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. Материнская клетка поперечно делится, и в результате в получившихся двух половых клетках остается по одной хромосоме. Возникновение трисомии связано с простым нерасхождением 21 пары хромосом во время образования половых клеток родителей. В результате нарушения процесса деления половая клетка одного из родителей получает две 21 хромосомы. Во время оплодотворения, то есть слияния яйцеклетки и сперматозоида, к этим двум присоединяется еще одна хромосома в результате чего первая клетка будущего организма ребенка (зигота) становится обладательницей трех 21-х хромосом вместо двух.

    Более редким вариантом синдрома Дауна, встречающимся с частотой 3-4 %, является хромосомная аномалия носящая название «мазаицизм». В этом случае нарушение расхождения 21 хромосомы возникает не при образовании половых клеток родителей, а при делении клеток самого зародыша. В результате часть клеток плода получают по три 21-х хромосомы, остальные же остаются «здоровыми». Заболевание проявляется в более легкой форме, и чем меньше процент пораженных клеток, тем более благоприятными являются прогнозы развития ребенка. Встречаются случаи, когда ребенок имеет совершенно нормальный внешний вид и развитый интеллект.

    Скрытым вариантом хромосомной патологии 21 пары является транслокация или иными словами смещение участка 21 хромосомы на другие хромосомы, при этом количество генов в клетке остается нормальным. Человек, имеющий этот вид аномалий генетического материала клеток, является абсолютно здоровым. Угроза транслокации состоит в большой вероятности возникновения трисомии и синдрома Дауна у потомства.

    Возникновение неточностей в процессе образования половых клеток прежде всего связано со значительным возрастом родителей. Если у матерей до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1 на 1562 родов, то в возрасте 26-39 лет эта цифра значительно изменяется и выглядит как 1:214. Женщины же старше 45 лет имеют еще меньше возможностей родить здорового ребенка, по статистике у 1 новорожденного из 19 обнаруживается синдром Дауна. Возраст отца не оказывает существенного влияния, однако некоторые исследователи настаивают на признании риска развития синдрома у детей, рожденных от мужчин старше 42 лет. Определенную роль в возникновении заболевания играют близкородственные связи и слишком молодой возраст матери (менее 17 лет). Некоторое влияние оказывает наличие у женщины предшествующих выкидышей, абортов, мертворождений, патологии беременности, токсикозов, угрозы прерывания и преждевременных родов.

    Проявления синдрома Дауна складываются из внешних признаков заболевания и умственной отсталости различной степени.

    Проводится еще до момента рождения ребенка, то есть перинатально. В первом триместре беременности проводится диагностика синдрома с помощью УЗИ.

    Лечение детей с синдромом Дауна включает медикаментозные методы, лечебно-педагогическое воздействие и социальную поддержку и реабилитацию.

    Учитывая высокий риск возникновения синдрома Дауна у детей рожденных возрастными парами, лучшим методом профилактики заболевания можно считать своевременные роды.

    Приобрести эффективные лекарства для лечения этого заболевания

    Синдром Дауна

    Синдром Дауна — хромосомная болезнь, обусловленная нарушением числа аутосом (неполовых хромосом). Заболевание не является наследственным, генетические нарушения происходят при репродуктивном процессе. Вероятность рождения больных детей повышается c возрастом родителей. В настоящее время существует возможность обнаруживать патологию на ранней стадии беременности.

    Синдром Дауна (трисoмия по 21 хромосоме) является одной из форм геномной патологии человека, при которой в генотипе имеется 47 хромосом при норме — 46. Вместо двух хромосом 21-й пары присутствуют три хромосомы (трисoмия).

    Причины синдрома Дауна

    Механизм формирования генетической патологии

    Патология начинает развиваться в эмбриональном периоде. Присоединенная лишняя хромосома оказывает отрицательное воздействие на ген REST, который затем провоцирует ряд изменений в других генах, регулирующих развитие организма на уровне стволовых эмбриональных клеток.

    Варианты патологических изменений

    Простая полная трисoмия (ненаследственный вариант) наблюдается у 95% больных, она обусловлена нерасхoждением хромосом при мейозе. В 1% наблюдается мозаицизм — лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. В остальных случаях синдром может быть вызван наследуемой транслoкацией 21-й хромосомы, возникающей как результат слияния центрoмеры 21-й хромосомы и другой акрoцентрической хромосомы.

    Дети c синдромом Дауна

    Вероятность рождения больного ребенка

    Синдром Дауна наблюдается в одном случае из 700 родов. Это соотношение не зависит от стран, климатических зон, рас и социальных слоев. Не влияет также и образ жизни родителей. Дополнительная хромосома является случайным результатом при формировании половой клетки — яйцеклетки или сперматозоида — либо во время первого деления клетки нового организма после оплодотворения. Соотношение девочек и мальчиков среди новорожденных с патологией составляет 1:1.

    Если болен один из однояйцевых близнецов, то больным неизбежно оказывается и другой. У разнoяйцевых близнецов такой закономерности не наблюдается. Данный факт еще раз подтверждает хромосомное происхождение заболевания. Однако синдром Дауна наследственным заболеванием не является, дефектный ген из поколения в поколения не передается — расстройство возникает при репродуктивном процессе.

    Факторы, создающие риск появления синдрома Дауна

    Вероятность рождения больных детей зависит от возраста отца и матери ребенка и степени родства супругов. Наибольшее влияние оказывает возраст матери. Для женщин до 25 лет вероятность рождения ребенка с патологией равна 1/1400, с 25 до 30 лет — 1/1000, с 30 до 35 — 1/350. В 42 года риск возрастает до 1/60, а в 49 лет вероятность составляет уже 1/12. По результатам некоторых исследований вероятность рождения больного ребенка зависит также от возраста бабушки по материнской линии. Чем старше она была в момент рождения своей дочери, тем более вероятно рождение больных внуков.

    Лечение синдрома Дауна

    В настоящее время пока не существует действенных лекарств для лечения синдрома Дауна. На стадии разработки находятся препараты на основе гормонов гипофиза и щитовидной железы.

    Профилактика патологии

    Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет рекомендуется пройти процедуру амниoцентеза — анализа хромосомного состава клеток, содержащихся в околоплодных водах. Этот метод дает возможность получить точные результаты о генотипе ребенка и в случае обнаружения патологии — прервать беременность. В настоящее время благодаря пренатальнoй диагностике удалось почти вдвое уменьшить частоту рождения больных детей — 1/1100.

    Признаки синдрома Дауна

    Отражение генетической патологии на внешности больного

    Для людей с синдромом Дауна характерно наличие ряда внешних признаков:

    • «плоское лицо» — около 90%;
    • скошенный разрез глаз — 80%;
    • укороченный череп (брахицефалия) — 81%;
    • плоский затылок — 78%;
    • укороченный нос — 40%;
    • плоская переносица — 52%;
    • короткая и широкая шея, плохо развитые приросшие мочки ушей — 45%;
    • мышечная гипотония и гипeрподвижные суставы — 80%;
    • косоглазие — 29%;
    • пятна Брушфильдa (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз) — 19%;
    • аркообразное нёбо — 58%;
    • зубные аномалии — 65%;
    • бороздчатый язык — 50%;
    • короткие конечности — 70%;
    • брахимезoфалангия (укороченные пальцы) — 70%;
    • искривленный мизинец — 60%;
    • поперечная ладонная складка — 45%;
    • килeвидная или воронкообразная деформация грудной клетки — 27%.
    • В связи с особым строением нёба и низким тонусом мышц у 65% больных наблюдается постоянно открытый рот. Характерными чертами являются хриплый голос, низкий рост и умственная отсталость. IQ человека с синдромом Дауна лежит в пределах 30-50.

      Сопутствующие заболевания

      У 66% детей в возрасте старше 8 лет развивается катаракта, могут наблюдаться врожденный порок сердца (40%), аномалии ЖКТ (15%), эпиcиндром (8%) и врожденный лейкоз (8%). Больные синдромом Дауна более устойчивы к онкологическим заболеваниям. По предположению ученых, 21 хромосома обладает способностью препятствовать бесконтрольному росту клеток, а третья копия гена усиливает эту способность.

      «Солнечные дети» — горький дар природы

      Умственная отсталость

      Умственная отсталость

      Умственная отсталость является не психическим заболеванием, а специфическим состоянием, когда интеллектуальное развитие ребенка ограничено определенным уровнем функционирования центральной нервной системы.

      Умственно отсталый ребенок может развиваться и обучаться, но только в пределах своих биологических возможностей. Эта истина довольно трагична для родителей умственно отсталых детей, так как им хочется сделать все возможное, чтобы их ребенок стал «как все».

      Умственная отсталость не лечится. Врач может назначить стимулирующую терапию, если нет каких-либо противопоказаний, но ее эффект может осуществиться в пределах биологических возможностей организма конкретного ребенка. Таким образом, прогноз развития и социальной адаптации умственно отсталых детей в большой степени зависит от системы воспитания и обучения.

      В зависимости от степени умственной отсталости можно добиться больших или меньших результатов. Следует знать, что дети с имбецильностью и идиотией (средняя и тяжелая формы умственной отсталости) являются инвалидами детства, получают пенсии и либо имеют опекуна, либо могут быть помещены в специальные учреждения социального обеспечения.

      В работе с детьми этого контингента патопсихологи, кроме диагностической работы, проводят большую консультативную и психотерапевтическую работу с семьями этих детей. Не все родители могут самостоятельно справиться с таким горем, кроме того, в этих семьях часто растут и интеллектуально полноценные дети. Они также нуждаются в психологической поддержке.

      Дети с дебильностью

      Дети с дебильностью (легкая степень умственной отсталости) имеют другие проблемы. Эти проблемы связаны, прежде всего, с невозможностью успешно учиться по программе массовой школы. Перевод ребенка во вспомогательную школу является трагедией для большинства родителей.

      В разных странах по-разному подходят к вопросу, где и как обучать умственно отсталых детей. Предлагается обучать их либо в общем потоке детей, либо дифференцированно в специальных школах. В России до недавнего времени дети с диагнозом «дебильность» обучались во вспомогательной школе. В последнее время решение медико-педагогической комиссии часто игнорируется родителями.

      Умственно отсталый ребенок поступает в коррекционную школу (современное название вспомогательных школ) только при согласии родителей, но многие родители ищут обходных путей. Так как в большинстве массовых школ в настоящее время работают классы коррекции, выравнивания и т. д., то детей с дебильностью можно встретить и там. В некоторых частных школах также учатся умственно отсталые дети.

      Огромной проблемой является адекватное воспитание детей с легкой степенью умственной отсталости, которое определяет будущую социальную и трудовую адаптацию. Дело в том, что при хорошей адаптации, повзрослев, они растворяются в жизни. Работают (как правило, на простой работе), заводят семью, детей, являются полноправными членами общества. Патопсихологи могут принести большую пользу, осуществляя регулярное консультирование умственно отсталых детей и их родителей.

      Следует отметить, что олигофрения и умственная отсталость — в принципе одно и то же, однако принято говорить об олигофрении только в том случае, когда ее причина точно установлена. В тех же случаях, когда причина точно неизвестна, более употребим термин «умственная отсталость»

      Чувство, возникающее после того, как вы узнали эту новость

      Чувство, возникающее после того, как вы узнали эту новость

      Обычно рождение ребенка — это счастливое событие. У нас практически каждая беременность является желательной, тщательно спланированной и строго наблюдается врачами. После стольких месяцев радостного ожидания, наконец, на свет появляется новый член семьи, и все мы очень счастливы.

      Но иногда счастье бывает неполным, так как ребенок не соответствует нашим ожиданиям. Нам нужно знать, что 3% всех живых новорожденных имеют тяжелые пороки развития, определяемые визуально во время родов. В любой семье, в любой стране может появиться на свет ребенок с уродствами или умственной отсталостью. Этот так называемый биологический риск сопутствует каждым родам, риск, о котором супруги, ожидающие ребенка, как правило, зачастую не подозревают.

      В одних случаях умственная отсталость не устанавливается много лет, и только тогда, когда ребенок начинает ходить в школу, у него обнаруживаются определенные недостатки. В других случаях она проявляется гораздо тяжелее, и уже во время родов у ребенка бывают отмечены особенности, указывающие на его психическую инвалидность, как например, при синдроме Дауна, когда возникают врожденные пороки развития, которые легко отождествляются с этим заболеванием.

      В тех или других случаях умственная отсталость ребенка — это всегда тяжелое испытание для родителей. Однако лучше всего как можно раньше примириться с действительностью, чтобы также как можно раньше суметь предоставить ребенку необходимую поддержку.

      «Когда мне сказали, какой он, мне показалось, что все перевернулось, что к прежнему возврата уже не будет и что я никогда больше не стану счастлива.

      Я ощутила боль от какой-то невосполнимой утраты. Теперь я понимаю ее как боль от потери ребенка, которого я ждала».

      Чувства родителей

      Обычно время беременности проживается супругами с положительными эмоциями. Эти месяцы служат для укрепления отношений между ними, для установления общих целей. В данный период разрабатываются планы на будущее, в которые включена их дочь или сын, что вот-вот вступит в семью, и супруги даже начинают строить иллюзии насчет того, какими возможностями и способностями будет обладать их ребенок. Естественно, что при этом они хотят верить в «прекрасную сказку» . Но сына или дочери, прекрасных и совершенных во всех отношениях, не существует.

      Что лучше, иметь ребенка с инвалидностью или без нее, — эту тему вам придется обсуждать гораздо раньше, чем другим родителям.

      Рано или поздно, когда вы уже информированы о том, что у вашего ребенка умственная отсталость, то испытываете настоящий кризис: вам трудно согласиться с тем, что говорит врач, вы испуганы и сметены, вдруг все ваши планы разрушились, общие цели стали недостижимы. Будущего нет, есть что-то черное, несуществующее. Чудесный сон об отцовстве и материнстве превратился в ночной кошмар. Безнадежность делает ситуацию трагической. Кроме того, вы хотите знать правду и вместе с тем не можете ее принять, а она такова, что умственная отсталость неизлечима. Тотчас появляются другие неясные вопросы.

      В первую очередь вас охватывают сомнения: Правда ли это? Не ошиблись ли врачи?

      Потом вы пробуете найти причину: Почему это произошло? Почему с нами? Что мы сделали плохого? Есть ли какая-либо возможность лечения?

      А позже задумываетесь о будущем: Что будет с нашим ребенком? В каком уходе он станет нуждаться? Сможет ли сам себя обслуживать?

      На эти вопросы во многих случаях бывает невозможно ответить сразу. Вдобавок вы начинаете испытывать негативные чувства к самим себе, к своему супругу или супруге и к вашему ребенку.

      Эти изначальные чувства естественны.

      Очень часто родители впадают в крайнюю степень отчаяния. Вы можете испытывать чувство стыда, думать, что были наказаны за что- то, начинаете жалеть себя или сомневаться в самих себе. Некоторые родители даже склонны к мысли, что это не их ребенок, и нередко хотят его смерти. В равной мере вы можете испытывать чувства скорби и стремление обвинять себя или вашего супруга (супругу) в том, что случилось с ребенком, увеличивая таким образом возникшие трудности в ваших взаимоотношениях как раз в то время, когда любовь и обоюдная поддержка наиболее важны.

      Эти чувства вины беспочвенны: в большинстве случаев умственной отсталости причины ее неизвестны или являются физиологическими, поэтому ее нельзя проконтролировать. Ни отец, ни мать ни в чем не виноваты.

      Кризис

      Как правило, каждый человек переживает свои кризисы по-своему. И не всегда мать и отец ребенка-инвалида испытывают одни и те же чувства в одно и то же время. Следует иметь в виду, что каждый отец и каждая мать переживает кризис в зависимости от своего жизненного ритма и в соответствии со своими индивидуальными особенностями. Однако очень важно, чтобы в это время вы общались друг с другом и делились своими переживаниями с теми людьми, которые находятся рядом и могут помочь вам. Хорошо, если вы поговорите о проблемах вашего ребенка с остальными членами семьи. Вы не должны сомневаться в том, стоит или нет прибегать к помощи специалистов или просто к моральной поддержке окружающих, в которой вы так нуждаетесь. Очень важно и то, чтобы вы могли открыто выражать свои чувства. Участие в группе, под названием «Новые Родители», которая облегчает контакт между семьями, оказавшимся в одинаковом положении, позволяет поделиться своими переживаниями и отыскать неожиданные пути к решению проблемы на этот начальный период.

      Как правило, по мере того, как вы адаптируетесь к новой ситуации, вы переживаете несколько различных этапов: иногда вам хочется побыть одним, иногда хочется поделиться вашими чувствами с кем-нибудь, особенно, с любимым человеком или даже с окружающими вас незнакомыми людьми. Таким образом, сами того не сознавая и делясь с другими людьми своими чувствами, вы вскоре обнаружите, что ваш ребенок — это, прежде всего ваш ребенок, а потом вы заметите, что он будет доставлять вам удовольствие и радость и что все тревоги, которые переполняли вас с его рождением, теперь рассеялись или, по крайней мере, не так серьезны, как вам казалось.

      «В тот момент, когда казалось, что все рухнуло, ничего не имеет смысла и горе поставило тебя в ситуацию, из которой нет выхода, оно, это горе, постепенно перешло в радость от постоянного открытия положительных качеств нашего ребенка»

      Чувства братьев

      Если у вас есть еще дети, то нужно иметь в виду, что они могут проявлять зависть и ревность по отношению к новорожденному ребенку, особенно, когда родители, забыв или попросту не зная об этом, уделяют все внимание только ему.

      Важно признавать и заботиться о чувствах братьев и сестер ребенка с умственной отсталостью. Стараться создать такую атмосферу в семье, при которой дети будут свободны в проявлении своих чувств, как положительных, так и отрицательных. Это лучший способ принятия нового ребенка семьей. Если дети станут свободно проявлять свои чувства в семье, например, выражать сомнения, беспокойство по отношению к брату или сестре с проблемами и высказывать негативные мысли, то их эмоции будет легче направить в нужное русло путем доверительной и содержательной беседы.

      Братья ребенка с умственной отсталостью тоже имеют право на счастливое детство. Иногда с появлением такого ребенка в семье родители возлагают на остальных детей чрезмерную ответственность по уходу за ним. Между тем его братья и сестры, тоже имеют право на свободное время, на игру. Они не должны превращаться в нянек для этого малыша и постоянно следить за каждым его действием. На первых порах вам не нужно требовать от них сверх того, что вы могли бы требовать в помощи по уходу за ребенком без проблем в развитии.

      Как правило, если другие дети чувствуют к себе внимание и любовь со стороны родителей, чувствуют, что в семье у них есть надежный уголок, то они будут испытывать положительные эмоции, примут и станут помогать своему новому братишке или сестренке. Хорошо, когда взаимоотношения других детей с ребенком — инвалидом возникают спонтанно через игру и взаимное принятие, а не по принуждению родителей. Отношение родителей к новому ребенку сильно влияет на отношение к нему других детей. Со временем, когда у вас и у ваших детей будут решены проблемы на эмоциональном уровне, то в семье наладится обычная жизнь. И тогда вы должны спокойно подумать о том, как сможете достичь понимания общества.

      Реакция общества

      Давление со стороны общества очень велико, поэтому одним из первых шагов, которые мы должны будем предпринять, — это налаживать отношения с окружающими людьми. Некоторые из них подойдут к вам, что называется запросто, и заинтересуются вашим сынишкой или дочуркой. Другие смогут подойти не сразу, так как не знают, как им нужно отнестись к этой еще незнакомой ситуации. Нам необходимо иметь в виду и негативное отношение со стороны окружающих такое, которое может причинять нам неприятности и душевную боль, поэтому очень важно, чтобы мы сумели заранее подготовиться к преодолению таких ситуаций и они не смогли принести нам вред.

      В основном, мы должны знать, что от того, насколько более естественно мы сами станем относиться к людям, настолько лучше и они отнесутся к нам. Если нас спросят, какие проблемы есть у нашего ребенка, то лучше ответить откровенно и прямо, что у ребенка умственная отсталость. Некоторые поймут и предложат свою помощь. Другие могут отказаться сделать это, просто потому что ребенок-инвалид. У многих существует предвзятое мнение — причина неоправданного страха перед неизвестным.

      «Должна признать, что люди, с которыми нам довелось жить бок о бок, будь то семья, соседи или просто обитатели нашего квартала, — всегда относились к Андэру очень доброжелательно. И если кто- нибудь однажды, что случалось, конечно, редко, — проявлял неадекватное отношение, мне становилось больно, но не за себя, как раньше, или за сына, а за того человека, который так поступил и которому не хватило такта, чтобы вести себя иначе»

      Отец пятилетнего ребенка с умственной отсталостью и сопутствующей тяжелой физической инвалидностью избрал для себя следующую очень правильную позицию: «Разумеется, что на него смотрят, когда мы выносим его на улицу. Все испытывают любопытство, когда видят то, чего не видели прежде. Я и сам ни разу не видел такого ребенка, пока он у нас не появился, и, наверное, я тоже обернулся бы посмотреть на него. В этом нет ничего плохого, а только естественный интерес»

      И, наконец, не забывайте, что все новорожденные, независимо от того, есть ли у них инвалидность или нет ее, требуют заботы и внимания. Вы должны принять своего ребенка таким, каков он есть: любить его, помогать ему, играть с ним, одевать его, кормить, мыть и т.д., потому что у него те же потребности, что у любого другого ребенка.

      Как встретиться лицом к лицу с новой ситуацией

      Если умственная отсталость у вашего ребенка еще не установлена, но вы так или иначе догадываетесь об этом, имейте мужество развеять все сомнения. Многие родители месяцами и даже годами наблюдают за своим ребенком, подозревая, что он развивается не совсем так, как нужно, — и, тем не менее, не решаются столкнуться с суровой действительностью.

      Вы должны, как можно раньше, проконсультироваться с внушающим доверие специалистом, чтобы он информировал вас адекватно проблеме вашего ребенка. Эта информация послужит основой тому, чтобы вы могли предпринять определенные шаги, чтобы помочь ребенку развиваться более гармонично.

      Я обращаюсь к вам, родители, которые с момента появления на свет ребенка уже знают о его умственной отсталости и которые, возможно, еще не вышли из состояния первичного шока. Я призываю вас быть реалистами. Этот ребенок, как любой другой, нуждается в вашей заботе. Вашему ребенку необходимо питаться, спать, быть чистым. Ему также необходима любовь и ласка, как и всякому другому новорожденному. Вы удивитесь тому, как вы раньше не замечали, что ваш малыш прекрасен. Одновременно с этим исчезнут первоначальные тревоги, сомнения и страхи, которые вы испытали, когда узнали о проблемах вашего ребенка.

      «Ты даришь мне любовь и свою необыкновенную чуткость, чтобы почувствовать которую не нужны слова. Достаточно одного жеста, ласки, взгляда или одной фразы, какую только я могу понять, — чтобы сделать наше общение более близким…Нежности, которая возрастала во мне благодаря тебе, я никогда бы не испытала, не будь тебя. Без тебя я не знала бы, что такое понимание и терпимость к людям. Все эти качества просто не смогли бы у меня появиться, если бы не было тебя, мой маленький»

      Чтобы помочь вашему обучению, как надо относиться к ребенку с особыми потребностями, я постараюсь ответить на несколько вопросов, которые у вас возникают. Уверена, что их несравнимо больше и что все они тревожат вас так же, как и те, которые мы с вами будем разбирать ниже:

      Что с нашим ребенком

      В некоторых случаях диагноз бывает ранним, окончательным и полным, что иногда может успокоить родителей. Синдром Дауна устанавливается у новорожденных очень быстро и заключается в нарушении хромосом. Его характеризует ряд внешних признаков и умственная отсталость. Он поражает 1 из 600 новорожденных и может случиться в любой семье.

      Диагноз этого заболевания ранний. Опытный специалист выявляет подозрение на синдром Дауна по внешним признакам и устанавливает безошибочный диагноз на основании исследования хромосом в крови новорожденного. Таким образом, как уже сказано, ошибка в диагнозе исключается полностью, если проведено исследование хромосом с помощью теста, состоящего в том, чтобы заставить клетки расти, а потом после специальной обработки рассмотреть находящиеся в них хромосомы под микроскопом.

      Хотя основная причина синдрома Дауна еще неизвестна, во всех случаях этой болезни у ребенка имеется одна лишняя хромосома. Хромосомы — это крошечные клеточные образования, которые содержат всю наследственную информацию (гены). Каждая клетка человеческого тела имеет полный нормальный набор хромосом, то есть 46 хромосом или 23 их пары. В каждой из этих пар одна хромосома происходит из яйцеклетки матери, а другая из сперматозоида отца. Вот так и составляется общее количество — 46 хромосом.

      У детишек с синдромом Дауна есть одна лишняя хромосома в 21 паре, из-за чего общее количество хромосом у них 47. Эта лишняя хромосома 21 пары как раз и вызывает синдром Дауна. Хотя никто не может с уверенностью сказать, каким будет ребенок, лишняя хромосома всегда нарушает нормальное развитие мозга. Поэтому у детей с синдромом Дауна всегда появляется умственная отсталость.

      Присутствие лишней хромосомы в 21 паре отрицательно сказывается на развитии зародыша, вызывая впоследствии у ребенка умственную отсталость и характерные физические особенности (маленькие уши, узкие глаза, зрачки которых постоянно направлены вверх, короткие руки, маленькое туловище и голова, ребенок менее активен, чем другие дети и т.д.)

      В большинстве других случаев диагноз устанавливается спустя месяцы, и даже годы. Для этого требуются многочисленные врачебные осмотры с большим количеством тестов и дополнительных анализов.

      «Во всяком случае, даже если врач сообщит о диагнозе в очень мягкой и тактичной форме, даже если служба ранней стимуляции станет работать, как следует, и даже если мы, родители, которые уже испытали все на собственном опыте, будем помогать новым родителям, впервые оказавшимся в такой ситуации, — столкновение с действительностью всегда жестоко, всегда причиняет боль»

      Нельзя полагать, что с помощью диагноза можно будет в данный момент определить, когда ребенок сможет ходить, говорить или делать что-либо самостоятельно.

      Почему у нашего ребенка умственная отсталость

      Причину, или этиологию, умственной отсталости в ряде случаев, как при синдроме Дауна, можно объяснить. Хотя лишняя хромосома может происходить, как от сперматозоида отца, так и от яйцеклетки матери, вероятность ее появления высока, если женщина решается рожать в возрасте старше 35 лет. Иными словами, женщина младше 35 лет имеет меньше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, чем женщина старше указанного возраста. Но даже у молодых женщин есть небольшой риск. Поскольку большой процент новорожденных бывает у матерей младше 35 лет, то нет ничего странного в том, что много детей с синдромом Дауна появляется на свет именно у молодых матерей. Также нужно пояснить, что вероятность рождения больного ребенка не связана с количеством беременностей матери.

      Во многих других случаях причина умственной отсталости остается неизвестной для современной науки, однако врачи всегда помогут вам в решении медицинских проблем вашего малыша, не относящихся к причине его инвалидности.

      Что плохого мы сделали

      Это один из первых вопросов, которые возникают у родителей, как только они узнают о проблемах своего ребенка. Многие родители думают, что они сделали что-то такое, что «вызвало» синдром Дауна у их ребенка. Это неправда. Синдром Дауна появляется на ранних стадиях развития зародыша, уже при зачатии, когда зародыш получает одну лишнюю хромосому.

      Некоторые родители спрашивают, могут ли венерические заболевания вызвать проблемы у их ребенка. Ответ один: нет, потому что венерические заболевания не способствуют передаче зародышу лишней хромосомы. Многих родителей беспокоит мысль о том, что синдром Дауна возникает из-за того, что в период беременности случилось нечто, способное его спровоцировать (например, мать ребенка испытывала страх, принимала наркотики или пила алкогольные напитки). Ответ тот же: нет. Все, что происходит после момента зачатия и в период беременности, не может спровоцировать синдром Дауна. В целом, ничего из того, что совершали родители, не является причиной хромосомного нарушения у ребенка.

      Последствия рождения ребенка с умственной отсталостью

      Для семьи

      Рождение ребенка сразу вызывает бурю эмоций у всех членов семьи. Поначалу новорожденный пользуется повышенным вниманием. Со временем ситуация входит в обычное русло: родители, другие дети, бабушка с дедушкой возвращаются к своим привычным делам и обязанностям. Нужно поменять семейный уклад, чтобы все научились жить по-новому. Однако если у ребенка имеется умственная отсталость, как в вашем случае, то напряженность в семье возрастает и всем ее членам нужна помощь, чтобы принять такого ребенка, понять его потребности и те требования, которые с его появлением предъявляются к семье в целом. «Я помню, что когда наша педиатр сказала нам, что у Кармен синдром Дауна, то нами сразу овладело множество эмоций, и мы задали себе многочисленные вопросы типа: «Что точно означает синдром Дауна? Что такое трисомия 21?» Этими чувствами и вопросами мы поделились со многими родителями, так как состояли в группе междусемейной поддержки новых родителей. Стал чувствоваться некий отрыв от нормальной жизни, от семейных отношений, от социальных контактов. Потребовался более и менее продолжительный отрезок времени, чтобы эта глубокая рана зарубцевалась.

      Рождение ребенка с умственной отсталостью — это не повод для того, чтобы семья отказывалась от своих социальных и профессиональных интересов. Иногда с рождением такого ребенка у матери может возникнуть чувство морального долга, вынуждающее ее оставаться дома и ухаживать за ребенком, не имея возможности поступить на работу. Но можно утверждать, что, как правило, в грудном возрасте дети с умственной отсталостью не нуждаются в большем внимании, чем обычные дети. И если у матери есть потребность или же она хочет продолжать работать вне дома, то у нее не должно быть поводов отказывать себе в этом. Она может устроить своего ребенка, как любого другого малыша в таком возрасте, в ясли, где за ним будет соответствующий уход, либо поручить ухаживать за ним кому-нибудь из соседей. Важно, чтобы при этом каждый член семьи, насколько возможно, продолжал заниматься своими повседневными делами.

      В других случаях врачу требуются месяцы или годы, чтобы установить диагноз ребенка. В этой ситуации для семейного коллектива наступает очень трудный период. Нужно постараться, чтобы частые медицинские консультации, проверки и анализы как можно меньше нарушали привычную жизнь семьи, особенно, если у вас есть еще дети, которые могут чувствовать себя лишенными внимания. Когда, в конце концов, диагноз умственной отсталости уже установлен, то одновременно с описанной выше первичной шоковой реакцией родители порой испытывают некоторое облегчение, узнав правду. С этого момента уже можно конкретно помогать ребенку в его развитии без лишних сомнений, проволочек и раздумий. Но нам никогда нельзя забывать о том, что этот ребенок — инвалид — такой же член семьи, как все остальные, с теми же, что и у остальных, правами и обязанностями. Таким мы и должны воспринимать его в семье. Когда ребенок с умственной отсталостью становится старше, он требует больше внимания, терпения и понимания со стороны каждого из членов семьи, так как он дольше обычного усваивает простейшие навыки. Наступает время идти в школу, и родителям нужно найти в своем районе подходящий колледж, собирать ребенка на занятия, как делают родители других детей, отводить его в школу или к дверям школьного автобуса.

      Как только вы по-настоящему научитесь принимать своего ребенка-инвалида таким, каков он есть, стресс уменьшится. Для многих родителей появление ребенка-инвалида послужило поводом к тому, что эти родители стали лучше разбираться в самих себе, больше общаться с близкими; к тому, что у них возникло стремление к взаимовыручке, они смогли оценивать людей независимо от их интеллектуальных способностей или успехов в жизни, а также испытывать большее уважение ко всем людям.

      Для родных

      Начнем с того, что семья — это семья, а не лечебный центр. Некоторые родители, движимые горячим желанием преодолеть инвалидность ребенка, помимо своих прямых обязанностей, возлагают на себя и на своих родных массу добавочных забот о его лечении. Тем самым они наносят ущерб не только собственным интересам, но и интересам других членов семьи. Бывает, что мать или отец ребенка с умственной отсталостью чувствует, что этот ребенок как бы вытесняет его из семьи. У других детей создается впечатление, что им нельзя выйти погулять с друзьями, потому что «упражнения» с братом или сестрой постоянно отнимают у них массу времени. И они вдруг начинают чувствовать свою беспомощность, что мешает их правильным взаимоотношениям с малышом, который как бы является виновником этого чувства. Клиф Каннингэм в своей книге «синдром Дауна, введение для родителей» указывает: «Мы не встречали значительных сдвигов от проведения интенсивных упражнений, кроме разве что для выработки специфических поведенческих реакций, которая требует этих занятий. Также мы не встречали случаев, когда младенец оставался пожизненным инвалидом, если не получал достаточной стимуляции в первые месяцы или в первый год жизни».

      В семейной жизни важно соблюдать равновесие между необходимостью «стимуляции» (упражнений, восстановительных программ) ребенка с умственной отсталостью и повседневными потребностями остальных членов семьи. То, что ребенок недополучит в каком-нибудь специальном занятии, он сможет с лихвой восполнить в счастливой и уравновешенной семье, где его любят и понимают. «Мои чрезмерные заботы превратились в опеку, из-за которой я не могу в полной мере воспитать тебя как личность. Мне говорят: «Он тебе нужен?!» Конечно, ты мне нужен! Но мне хотелось бы, чтобы ты был другим, а это очень трудно, даже при всем моем терпении. Я хочу не вести тебя за руку, а держать твою руку в своей, чтобы придать тебе уверенность, но научить тебя ходить самому. Однако я всегда делала вид, что мне стыдно, когда я испытывала удовлетворение только лишь оттого, что другие не замечали твоей инвалидности».

      Для супружеской жизни

      Рождение ребенка-инвалида не должно быть причиной развода супругов. Несмотря на то, что ребенок с умственной отсталостью создает напряжение отношений между ними, но если супруги по-настоящему любят друг друга и умеют выражать свои чувства, то, естественно, что эта ситуация еще больше сплотит их и они будут поддерживать друг друга, чтобы вместе ухаживать, воспитывать и помогать ребенку. Если их отношения терпят крах, если им трудно находить общий язык друг с другом, если их любовь уже мало-помалу превращается в ненависть, тогда кризис легко переходит в окончательный разрыв после того, как ребенку ставится диагноз, который служит поводом для развода. Это самое легкое оправдание.

      Для решения иметь еще детей

      Рождение ребенка с умственной отсталостью не обязательно предполагает отказ от того, чтобы иметь еще детей. Однако сравнительно часто родители не решаются на это. Во многих случаях решение не иметь больше детей, продиктовано страхом того, что со следующей беременностью повторится та же проблема. Но беспокоиться не нужно. Очень редко синдром Дауна передается по наследству. И такие случаи всегда определяются проведением хромосомного анализа.

      Родители ребенка с синдромом Дауна не наследственной формы (такие формы бывают у 98% больных детей) имеют 2% риска произвести на свет второго ребенка с тем же заболеванием по отношению к основному населению. Как мы уже говорили выше, процент риска появления на свет ребенка с синдромом Дауна среди основного населения увеличивается в зависимости от возраста беременной женщины. Такое увеличение риска бывает исключительно у родителей, которые уже имеют ребенка с ненаследственной формой синдрома Дауна. У братьев и сестер ребенка с этой формой болезни, а также у остальных членов семьи нет повышенного риска иметь детей с синдромом Дауна. Их риск в точности такой же, как у основного населения.

      Кроме того, существует возможность установления пренатального диагноза синдрома Дауна. Он устанавливается во время беременности посредством исследования хромосом зародыша, находящихся в околоплодной жидкости. Околоплодная жидкость извлекается путем амниоцентеза от 16 до 19 недели беременности. Амниоцентез — это исследование околоплодной жидкости. Амниоцентез не увеличивает риск выкидыша, так как проводится под контролем УЗИ опытным врачом. Если зародыш поражен синдромом Дауна, только родители будут решать, нужно ли оставить беременность или прибегнуть к терапевтическому аборту. Амниоцентез проводится у всех беременных женщин, имевшим ребенка с синдромом Дауна, или тем, кто старше 35 лет. Перед тем, как принимать решение иметь еще детей, необходимо, чтобы родители получили исчерпывающую медицинскую информацию, поскольку существует много различных вероятностей: В одних случаях в Генетической Консультации вам скажут, какой процент вероятности, того, что заболевание может повториться у будущего ребенка.

      В других, помимо уже упомянутого синдрома Дауна, могут быть с точностью диагностированы в течение беременности такие разновидности умственной отсталости, как например, мужская умственная отсталость, обусловленная неустойчивостью хромосомы «Х», или врожденная гидроцефалия. Таким образом, убедившись, что зародыш поражен одним из этих заболеваний, родители могут иметь возможность выбора в соответствии с существующим законодательством, сохранить ли беременность или потребовать произвести терапевтический аборт.

      Бывают случаи, когда умственная отсталость вызывается причинами, установить которые современная медицина не в состоянии. И врач не сумеет сказать, какова степень риска ее возникновения у вашего будущего ребенка. Мы еще раз хотим напомнить родителям, чтобы они не прислушивались к мнениям и суждениям людей, не являющихся профессионалами, и перед тем, как принять какое-либо решение, обращались за необходимой информацией к опытному специалисту. Как только вы будете хорошо информированы о том, иметь или не иметь еще детей, окончательное решение останется за вами. Никто не обязан решать это за вас!

      Забота о ребенке

      Каждый ребенок, независимо от того, есть ли у него умственная отсталость или нет, по-своему уникален. Всем детям нужна любовь и признание, чтобы они могли развить свой собственный позитивный имидж. Наш собственный имидж зависит в большой мере от того, как нас воспринимают те люди, мнением, которых мы дорожим. Если эти люди относятся к нам по-хорошему и сердечно, значит, все в порядке, и у нас вырабатывается собственный позитивный имидж. Точно также родители могут способствовать развитию у ребенка его собственного позитивного имиджа, любя ребенка таким, каков он есть, демонстрируя ему свою любовь и замечая успехи и достижения, которые он делает. Для ребенка с умственной отсталостью чрезвычайно важно, чтобы в семье к нему относились с теплотой и сердечностью.

      У большинства таких детей может наступить улучшение от занятий по программам раннего обучения. Специалисты должны порекомендовать родителям, какая именно программа стимуляции окажется наиболее подходящей в каждом конкретном случае. Они могут информировать также о времени начала ее проведения; об ее продолжительности и о месте проведения. Некоторые упражнения для развития ребенка очень просты, и их можно включать в семейные игры. Но следует избегать того, чтобы они были обременительными для родителей, поскольку это повредит добрым отношениям родителей и ребенка.

      Когда наступит школьный период, родителям нужно иметь в виду, что сейчас у нас все частные и государственные колледжи приняли программы для детей с особыми потребностями. В любой школе, какую бы вы ни выбрали, вашему ребенку окажут внимание, он получит соответствующее образование и подготовку. Данная форма обучения позволяет детям-инвалидам находиться среди здоровых детей, а также учиться общению со сверстниками, у которых тоже есть те или иные проблемы. Согласно образовательным нормам Гипускоа, мальчик или девочка с умственной отсталостью должны обучаться в как можно более здоровом окружении, то есть в обычной средне образовательной школе, как другие дети, поскольку, хотя они гораздо медленнее усваивают материал и не достигают среднего уровня класса, но овладевают большими навыками и учатся лучше, находясь вместе со сверстниками. Ребенок с умственной отсталостью может нуждаться в помощи при выполнении определенных школьных заданий и в адаптации школьных программ к его особым образовательным потребностям.

      По этой причине необходимо, чтобы родители вошли в контакт с Комиссией по Образованию своего района, и она смогла определить уровень развития и потребности их сына или дочери и помочь им, по мере возможности, выбрать подходящую школу.

      Кроме посещения школы, ребенок должен играть, развлекаться и участвовать во многих других делах. Не нужно забывать, что ребенок с умственной отсталостью тоже учится, подражая окружающим, и ему будет очень полезно общаться с другими детьми дома, в парке, на уроках и на улице. Держать взаперти людей с нарушениями интеллекта — это лучший способ не дать возможности развиваться их способностям и в то же время позволить обществу продолжать относиться к таким людям с пренебрежением и отвергать их.

      Как всякий другой ребенок, малыш с умственной отсталостью также должен овладеть навыками правильного поведения, и нужно требовать, чтобы он вел себя адекватно обстановке. Такие дети иногда бывают излишне упрямы, и в работе с ними необходимо проявлять терпение и такт. Подавляющее большинство этих детей могут обрести навыки самостоятельности в личной и общественной жизни, которые позволят им нормально развиваться в обычном окружении. Избыточная опЈка родителей, братьев, сестер и нянь только будет способствовать большей зависимости человека с умственной отсталостью от окружающих и воспрепятствует тому, чтобы он выработал эти минимальные основы независимости и ответственности, нужные для того, чтобы такой человек смог жить более самостоятельной жизнью.

      Позже, когда ребенок уже станет взрослым, необходимо найти ему место работы. Люди с умственной отсталостью могут нормально и со всей ответственностью выполнять работу, если она будет адекватна их возможностям. Работа и заработок, поимо всего прочего, станут приносить им большое удовлетворение и укрепят их уважение к себе.

      Каким будет наш ребенок? Какой будет степень его умственной отсталости? Каким он станет, когда вырастет? В каком уходе будет нуждаться? … Эти вопросы одинаковы для всех родителей детей с умственной отсталостью. На них невозможно ответить на данный момент.

      Социальная поддержка

      В Стране Басков с 1960 года существуют Ассоциации Семей в защиту людей с умственной отсталостью.

      В ней, кроме содействия всем заинтересованным в получении информации, им предоставляется возможность вступить в так называемую Группу Новых Родителей. Это группа поддержки и взаимной помощи для родителей, которые недавно узнали о том, что у их ребенка умственная отсталость.

      Больший обмен опытом происходит на вступительных собраниях, организующихся для приема новых родителей. Каждый раз, когда в Ассоциацию вступает новая семья, она может познакомиться там с другими родителями, имеющими больший опыт, которые отнесутся к ней тепло и по-родственному как к новым членам Группы.

      Вступительные собрания, помимо всего прочего, предполагают моральную поддержку родителей из «Группы поддержки», специально подготовленной для этого. С помощью таких вот контактов новые родители перестают считать себя самыми несчастными, мир открывается перед ними с другой, светлой, стороны. И они понимают, что он не так страшен, как им представлялось прежде.

      Обмен опытом, глубокое понимание ситуации, возникающее на рубеже двух реальностей, старой выстраданной и новой светлой, позволяет новой семье успокоиться и без стеснения и страха рассказать свою историю группе родителей, которые уже прошли через эти переживания и которые не только смогут понять все, но и на первых порах оказать помощь по уходу за ребенком. Опыт этих групп дает силы новым родителям, решившим повернуться лицом к жизни.

      Здоровье вашего ребенка может беспокоить вас, особенно, если на первых осмотрах врача у него были выявлены врожденные аномалии. Достижения медицины и хирургии, в частности, в наше время настолько впечатляющи, что с их помощью можно устранить любые дефекты, которые раньше были признаны неподдающимися излечению. Доверьтесь лечащему педиатру, и под его руководством другие врачи проведут обследования, которые требуются вашему ребенку.

      Внутренний мир и развитие людей с синдромом Дауна

      Душевная жизнь особых людей

      Втискивая психические данные и особенности поведения в человеческую норму, родители и педагоги тормозят развитие людей с синдромом Дауна, у которых может и должен существовать свой особый путь развития. Об этом свидетельствуют данные дневников и самонаблюдений. Содержание и общий уровень их внутренней жизни гораздо тоньше и интенсивнее, чем можно было бы заметить при поверхностном наблюдении. Вот показательный отрывок из такого дневника:
      Моему шестому чувству правильное название ладится — вейшен. Это ловля мыслей других людей. Я ловлю мысли сразу, будто войной с единым пожаром; ей-ей наша ловля, ею гордиться можно. Я меняюсь вестями с сердечной стороны в семье со своими родственниками. Со своими способностями я могу вейшеном связываться с разными людьми. Так, например, в левом северном направлении можно вести получать в виде советов, смотря по человеку. Можно левым способом сердечные вести осветить. Куда ходит моя мысль, жалеть не буду. Мечты найдут кого надо.

      Стиль написания художественен и самобытен, отчасти напоминая произведения Милорада Павича. Таким образом, скудные внешние проявления скрывают, по словам Г. В. Нестеровой «полную смысла душевную жизнь». По ее мнению, дневниковые записи опрокидывают принятые в антропологии, психологии и педагогике представления о развитии психики. Многие ученые уравнивают психическое и личностное развитие, однако, в этом случае сложная и организованная психическая жизнь не становится опорой и основой для личности. Взрослая мудрая и тонкая душевная жизнь таких людей сопровождается инфантильностью, узостью, дезадаптацией и невысокой эффективностью их личности.

      Развитие и адаптация людей с синдромом Дауна

      Конечно, и сами люди с синдромом Дауна отмечают у себя недостаточную осведомленность о внешнем мире, пугливость и растерянность, инертность и лень, низкую самооценку. Хотя такие недостатки свойственны и обычным людям, они мешают адаптироваться в обществе.

      В этой связи ученые предлагают следующие способы адаптации:

      • Расширение реального опыта контактов с действительностью через терапевтические группы, а затем — через полевую апробацию обретенных навыков.
      • Повышение социальной компетенции через библио- и кинотерапию.
      • Отработка полезных автоматизмов поведения в группах.
      • Особое место занимает преодоление личностной пассивности. Поэтому для роста личности следует развивать активные, производящие потребности и цели. Развитие сферы потребностей может опираться на выраженные эстетические и коммуникативные наклонности, конкретность восприятия и тщательность, свойственные людям с синдромом Дауна. Рисунок, поделка, продукты литературного творчества являются актами социальной отдачи, которые помогают разомкнуть круг одинокого и эгоцентрированного существования.

        Стоит помнить, что эти особые люди часто обладают весьма редкими задатками: они необычайно наблюдательны; тонко чувствуют чужие эмоции и настроения; большинство из них добры и отзывчивы. В Великобритании девушки с синдромом Дауна успешно обучаются на курсах по лечебному массажу. Хорошо известны их коммуникативные способности и умение избегать конфликтов; они исполнительны и хорошо понимают мир живой природы. Многие из них любят и умеют работать в саду, помогают при озеленении районов. Нередко они достигают впечатляющих результатов в своем творчестве.

        Музыкотерапия как стимул для развития

        История музыкотерапии

        Все мы рождаемся с разными возможностями. Иногда ограничения накладываются самой природой. Но это не значит, что шансов быть счастливыми у людей, а точнее, детей с ограниченными возможностями, меньше. И этому найдется свое решение — музыкотерапия.

        Помните поговорку: «Терпение и труд все перетрут»? Вам нужно именно это, если у вас ребенок с ограниченными возможности (нарушение опорно-двигательного аппарата, нервные заболевания, олигофрения, проблемы со слухом или зрением). Еще древние знали, что искусство обладает лечебным эффектом, но сильное воздействие на здоровье, конечно, оказывает музыка. Уже в Древней Греции Пифагор в своем университете в Кротоне начинал и заканчивал день пением: утром — чтобы очистить ум ото сна и возбудить активность, вечером — успокоиться и настроиться на отдых.

        Современные нейрохирурги и психологи считают, что музыка оказывает магическое воздействие на развитие мозга человека. Удивительно, что конкретные типы нервных клеток реагируют на конкретные частоты звуковых колебаний, соответствующие определенным музыкальным нотам. Поэтому и возникла музыкотерапия как психотерапевтический метод, основанный на целительном воздействии музыки на психологическое состояние человека.

        Лечение музыкой

        Музыкотерапия — наиболее древняя и естественная форма коррекции эмоциональных состояний, которыми многие люди пользуются, чтобы снять накопленное психическое напряжение, успокоиться, сосредоточиться.

        Специалисты различают пассивную и активную формы музыкотерапии. В первом случае пациентам предлагают прослушивать различные музыкальные произведения, соответствующие состоянию их психологического здоровья и ходу лечения. Те, кто хоть раз общался с ребенком с ограниченными возможностями, знают, как трудно найти тропинку к его сердцу. Поэтому естественность и доступность, которая есть в музыке, — одна из причин бурного развития музыкальной терапии в последние 2-3 десятилетия. Полезность музыкотерапии в работе с детьми с ограниченными возможностями в том, что она:

      • помогает укрепить доверие, взаимопонимание между участниками процесса;
      • помогает ускорить прогресс терапии, так как внутренние переживания легче выражаются с помощью музыки, чем при разговоре;
      • музыка усиливает внимание к чувствам, служит материалом, усиливающим осознание;
      • косвенно повышается музыкальная компетенция, возникает чувство внутреннего контроля и порядка.
      • Чем раньше начинается лечение, тем больше шансов на успех. Поэтому уже с двух лет детей с ограниченными возможностями можно лечить и развивать с помощью музыкотерапии. У детей второго года жизни круг представлений о внешнем мире очень узкий, слабо развита речь, а также слуховые и зрительные восприятия, слабая нервная система, плохая координация движений, неустойчивое внимание. Как правило, у этих детей отсутствуют навыки и умения в звукоподражании, в слоговом подпевании и интонировании простейших мелодий. Дети не умеют согласовывать движения с музыкой, подчинять свои действия различным внешним сигналам — зрительным, слуховым. Но у них есть одно свойство — подражательность, — которое проявляется как в музыкально-ритмических движениях, так и в подпевании и пении.

        Лечебная физкультура

        На занятиях лечебной физкультурой происходит не только развитие физических способностей детей — движения исполняются под музыку, что существенно способствует улучшению координации ребенка.

        Музыкальные занятия могут проводиться в любой форме: прослушивание музыки, подпевание. Помните лишь принципы работы в музыкотерапии: с целью успокоения необходимо прослушать тихую и спокойную музыку, а для активизации — веселую и громкую. Возможности музыкальных произведений, особенно классических, широко используется для передачи чувств, переживаний, настроений ребенка с целью изменения структуры его мироощущения. При активной музыкотерапии дети сами участвуют в исполнении музыкальных произведений (пение), при этом применяются как обычные музыкальные инструменты, так и необычные, например, собственное тело (хлопки, постукивания). Основная цель музыкальных занятий — интеграция ребенка в социальную группу, так как в музыкальном сотворчестве хорошо отрабатываются различные коммуникативные навыки, устраняется повышенная застенчивость, формируется выдержка и самоконтроль.

        Музыкально-двигательный показ хорошо влияет на развитие ребенка, что, во-первых, вызывает интерес и сосредоточивает внимание детей на том или ином предмете, во-вторых, обучает игровым приемам, выполнению движений в соответствии с текстом песни.

        Игра

        Наглядность (иллюстрации, игрушки) помогает установлению контакта с детьми, дает возможность привлечь их внимание к занятиям, расширяет представление малышей об окружающем мире.

        Между прочим, игра — оптимальная форма постижения всего нового. Лучше всего использовать сюжетные игрушки, которые своей художественной яркостью побуждают малышей к проявлению радостных эмоций. Это может быть зайчик, петушок, птичка. К тому же по ходу игры стоит знакомить детей с повадками птиц и животных, звукоподражать им, формировать у ребят представление о предметах, обогащать активный словарь и расширять представление о внешнем мире.

        В качестве средств, способствующих музыкотерапии, часто используют дополнительные приемы: дыхательные упражнения, аутотренинг, гипноз, живопись или танец. Эффективно применяется метод «гипносон» — отдых под музыку.

        Работа с особыми детьми

        Работая с детьми с ограниченными возможностями, нужно иметь определенные навыки. Это, во-первых, умение создавать атмосферу психологического комфорта, что позволит достичь положительной динамики реабилитационного периода для ребенка. Во-вторых — умение установить контакт с ребенком. Такое возможно с помощью мимики, взгляда, улыбки, жеста, ласковой выразительной речи, а главное — положительным эмоциональным настроем.

        Также необходимо вызвать у детей интерес к занятиям, научить понимать простейшие игровые ситуации по сигналу: убегать от собачки, птички, кошки, грозить ей пальцем, догонять куклу, искать ее, выражать удивление по поводу ее исчезновения. Используя все эти методы в процессе систематической работы, вы всесторонне развиваете ребенка, обогащаете его новыми музыкальными впечатлениями, помогаете овладеть различными навыками.

        Таким образом, искусство развивает и воспитывает, позволяет разобраться в жизни и понять самого себя, оно формирует самооценку, так как, вне зависимости от болезни, это понятно всем. Игра поможет организовать и активизировать детей с ограниченными возможностями, собрать их внимание, установить с ними контакт, а присутствие живой музыки на занятиях и праздниках становится для них мощным стимулом в процессе реабилитации.

        На заметку

        Список произведений классической музыки для регуляции психоэмоционального состояния детей с ограниченными возможностями:

      • Для уменьшения чувства тревоги и неуверенности — «Мазурка» Шопен, «Вальсы» Штрауса, «Мелодии» Рубинштейна.
      • Для уменьшения раздражительности, разочарования, повышение чувства принадлежности к прекрасному миру природы — «Кантата № 2» Баха, «Лунная соната» Бетховена.
      • Для общего успокоения — «Симфония №6» Бетховена, часть 2, «Колыбельная» Брамса, «Аве Мария» Шуберта.
      • Для снятия симптомов гипертонии и напряженности в отношениях с другими людьми — «Концерт ре-минор» для скрипки Баха.
      • Для уменьшения головной боли, связанной с эмоциональным напряжением, — «Дон Жуан» Моцарт, «Венгерская рапсодия №1» Листа, «Сюита Маскарад» Хачатуряна.
      • Для поднятия общего жизненного тонуса, улучшение самочувствия, активности, настроения — «Шестая симфония», Чайковского, 3 часть, «Увертюра Эдмонд» Бетховена.
      • Для уменьшения злобности, зависти к успехам других людей — «Итальянский концерт» Баха, «Симфония» Гайдна.
      • Для повышения концентрации внимания, сосредоточенности — «Времена года» Чайковского, «Лунный свет» Дебюсси, «Симфония № 5» Мендельсона.

      Что такое синдром Дауна?

      Болезнь или синдром?

      Синдром Дауна — одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения таких детей составляет примерно один на 600-800 новорожденных.

      В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне некорректными и даже абсурдными.

      Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков, или особенностей. Впервые признаки людей с этим отклонением описал английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома. Однако лишь в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину, вызывающую заболевание — это лишняя хромосома.

      Лишняя хромосома

      Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом, которые несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма оказывается по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом-генетиком с помощью анализа крови.

      Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки или сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (то есть когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии — в семьях академиков и строителей, президентов и безработных. Появление ребенка с синдромом Дауна не зависит от образа жизни, национальности, уровня образования или социального положения родителей. Ничьей «вины» в появлении на свет такого малыша нет.

      Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей?

      Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники, развиваться и проходить общие для всех детей этапы развития.

      Раньше считалось, что все люди с этим диагнозом имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом Дауна отстают в развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается — от незначительного отставания до средней и тяжелой степени. Все-таки большинство больных детей могут научиться ходить, говорить, читать, писать и, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие ребята, нужно лишь обеспечить им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения. В нашей стране представления о людях с синдромом Дауна носят, скорее, мифический, чем реальный характер, и отношение к ним часто противоположно.

      Одни уверяют, что люди с синдромом Дауна всегда агрессивны, часто на сексуальной почве. При этом их агрессия может быть направлена даже на близких членов семьи, так как они настолько глупы, что не способны отличить, например, своих родителей от других людей, их невозможно чему-либо научить и их поведение, даже во взрослом возрасте, всегда будет неадекватным.

      Другое мнение полностью противоположное: эти люди всегда очень добрые, веселые, общительные, любят петь и танцевать и даже могут стать танцорами и музыкантами, несмотря на то, что уровень интеллекта у них крайне низкий.

      Правды мало как в первом, так и во втором утверждении. Люди с синдромом Дауна, несмотря на внешнюю схожесть, отличаются друг от друга так же, как и люди без этого диагноза. У них разные умственные способности, поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной личностью, индивидуальностью и даже талантами. Они во многом похожи на своих родителей, и, как и любой другой, имеют свой характер и темперамент.

      Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

      По материалам статьи «Что такое синдром Дауна?».

      Болезнь Дауна — как избежать беды?

      У совершенно нормальной и здоровой женщины после 35 лет резко увеличивается возможность зачатия больного ребенка с синдромом Дауна. Для того чтобы вовремя предотвратить трагедию, и не допустить его рождения медицинская наука разработала несколько простых правил.

      Не надо думать о плохом

      Самостоятельно установить, все ли хорошо с ребенком, как вы понимаете невозможно. Некоторые женщины стараются просто не думать «о плохом», и стремятся попасть на прием к врачу как можно позже, а лучше вообще перед родами. В состоянии «глубокой беременности»бережно исправить негативную, а то и драматическую ситуацию бывает затруднительно.

      Так, все наслышаны о возможности отклонений в развитии плода, связанных с изменением экологии, преждевременным старением половых клеток, влиянии вредных производств на репродуктивную функцию и мужчины, и женщины.

      Тройной тест

      К сожалению, повлиять и устранить основные «вредности»своего существования большинство из нас не в силах, мы все равно не расстанемся с комфортной жизнью в крупных и загрязненных городах.

      Если вы беспокоитесь о здоровье будущего ребенка, то необходимо пройти обследование, а именно — сдать анализ крови. Что будут оценивать? Три показателя крови беременной женщины. Исследование уровня хорионического гонадотропина, свободного эстриола и альфа-фетопротеина, известное как «тройной тест». С начала 90-х оно введено как основной метод диагностики болезни Дауна до родов — одной из наиболее часто встречающейся хромосомной патологии.

      Хорошо, если показатели оказались в норме и ничего предпринимать не надо. А если имеется некоторое снижение или увеличение их?

      Без УЗИ не обойтись

      Оказалось, что эти исследования не дают определенно четкого ответа: имеется или нет патология у плода. Более того, недостаточная надежность и трудности в интерпретации результатов биохимического теста для лечащего врача, соответственно часто служат причиной для необоснованного беспокойства будущей матери.

      В то время как проводится рутинное УЗИ для каждой беременной женщины, где нормальный опытный врач при тщательном обследовании видит патологию.

      Как показали результаты сравнительного анализа обеих методик, тройной тест не имеет никаких преимуществ перед обычным ультразвуковым исследованием, которое проводится каждой беременной женщине. По мнению некоторых врачей, отказ от проведения такого скрининга практически никак не скажется на состоянии пренатальной диагностики синдрома Дауна. Зато позволит сэкономить здравоохранению значительные средства, а пациентке нервы и силы.

      Соответственно, дородовая диагностика болезни Дауна по биохимическим тестам не имеет никаких преимуществ перед обычным ультразвуковым сканированием плода в середине беременности, это примерно, 15-17 неделя.

      По материалам статьи Виктории Заевой «Болезнь Дауна — преодоление синдрома».

      Синдром Дауна. Развеиваем мифы


      Миф первый. Синдром Дауна это болезнь, её нужно лечить

      Это не так: синдром Дауна это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

      Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития.

      Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами».

      Некорректно называть человека с синдромом Дауна «Даун», «Даунёнок», правильно говорить «человек с синдромом Дауна», «ребёнок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

      Например, жителя США с темным цветом кожи сегодня не называют негром, а выражаются политкорректно — афроамериканец. У нас же, с нашим менталитетом, это так пожеланием и останется.

      Миф второй. Люди с синдромом Дауна не способны к обучению

      Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребёнок не может эффективно развиваться, потому что он лишён родительской любви основного стимула для малыша.

      В то же время, живя в семье, бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

      Миф третий. Ребёнок с синдромом Дауна плод асоциального поведения родителей

      Это не так: по статистике один ребёнок из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях.

      Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

      Миф четвертый. Семья распадается из-за ребёнка с синдромом Дауна

      Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

      Миф пятый. Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества, проявляя агрессию и неадекватное поведение

      Это не так: люди с синдромом Дауна способны показывать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым.

      Миф шестой. Людей с синдромом Дауна у нас гораздо меньше, чем в Европе

      Таким образом, создаётся ложное впечатление, что у нас людей с синдромом Дауна значительно меньше.

      Миф седьмой. С моей семьёй этого не случится

      Это не так: такой ребёнок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.

      Миф восьмой. Ребёнку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов

      Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных учреждениях синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении.

      Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребёнка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

      www.medkrug.ru