Узи выявления синдрома дауна

Скрининговые УЗИ: выявление патологий на ранней стадии (часть 1)

Беременность – это один из самых удивительных периодов в жизни женщины. В это время Вы расцветаете и готовитесь к тому, чтобы стать Мамой. Конечно, когда Вы беременны, Вам приходится много работать над собой в тесном контакте со специалистами, которые назначают подчас непонятные обследования. Так, например, большинство из нас не понимают разницу между акушерским УЗИ и скринингом. Что важнее? Когда проходить? Зачем?

Сегодня Главный врач МЦ «Самарская школа ультразвука», врач УЗД высшей категории Елена Владимировна Литвинова ответит на Ваши вопросы и поможет разобраться в исследованиях необходимых каждой беременной.

1. Какие есть отличия скрининга от акушерского УЗИ?

Основное отличие скрининга от акушерского УЗИ в том, что скрининговые исследования проводят в конкретные сроки беременности. Сроки эти определены приказом Министерства Здравоохранения с точным перечнем тех аспектов ультразвукового обследования, которые должны быть отражены на данном сроке беременности.

2. Что такое скрининг во время беременности? Что такое скрининг №1?

Как я уже отметила, скрининг — это обязательное исследование, проводимое по приказу Министерства Здравоохранения в определенные сроки беременности.

Скрининг 1— его еще называют «генетическим» — проводят в период 11-13 недель и 6 дней (остальные сроки первого триместра не считаются скрининговыми), наилучшее время для осмотра 12 недель. В этом сроке обязательными параметрами для исследования являются измерение копчико-теменного размера плода (КТР), подсчет частоты сердечных сокращений, измерение толщины воротникового пространства и длины костей носа.

3. А правда, что скрининг №1 может выявить синдром Дауна у ребенка?

Меня часто спрашивают о возможности точной постановки диагноза хромосомных аномалий (таких как синдрома Дауна, Эдвардса, Патау) по результатам ультразвуковых исследований. К сожалению, сам метод ультразвуковых исследований не предполагает подсчет количества хромосом. Правда, в определенном проценте случаев по УЗИ возможно выявить те признаки, которые могут встречаться при данной патологии. После обследования будущая мама сдает кровь на биохимический скрининг. Данные УЗИ и биохимического обследования обрабатывает математическая программа, которая определяет риск хромосомных аномалий.

4. Что делать, если риск хромосомных аномалий высокий или средний?

Если риск хромосомных аномалий высокий, то беременную отправляют для консультации генетика и решения вопроса о подсчете количества хромосом путем взятия необходимого материала.

Если риск хромосомных аномалий низкий, женщина продолжает наблюдаться у своего акушер-гинеколога по обычной программе.

Если риск средний, беременная наблюдается, и ей проводят дополнительные исследования. Кроме этих данных, которые определены приказом для первого скрининга, оцениваются многие другие параметры — очень важные для дальнейшей тактики ведения беременности. Установка точного срока развития плода при многоплодной беременности позволяет установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности. Помогает выявить женщин группы высокого риска по осложненной беременности.

www.uzi-samara.ru

Синдром Дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, при котором в результате мутации появляется лишняя хромосома в 21-й паре. Другое название этой патологии – трисомия по хромосоме 21. Скрининг I и II триместров позволяет вовремя выявить эту патологию и распознать болезнь еще на этапе внутриутробного развития плода.

Общие сведения о заболевании

Синдром Дауна признан одной из самых распространенных генетических патологий. Заболевание встречается во всем мире и не зависит от этнической принадлежности человека. В среднем болезнь обнаруживается у 1 из 700 новорожденных. В настоящее время благодаря развитой пренатальной диагностике частота патологии снизилась до 1 из 1100 всех рожденных детей.

Синдром Дауна – это патология количества хромосом. При этом заболевании образуется лишняя (третья) хромосома в 21-й паре хромосом. В норме каждая пара содержит только две хромосомы.

Трисомия возникает при нарушении деления половых клеток. В результате образуется дефектная гамета, содержащая 24 хромосомы. В норме каждая гамета (половая клетка) содержит по 23 хромосомы. При слиянии двух гамет (мужской и женской) после оплодотворения образуется зигота, содержащая 47 хромосом (вместо 46 хромосом в норме).

Известно, что в большинстве случаев патология развивается из-за дефекта женской гаметы (90%). Только в 10% случаев проблема возникает в мужской половой клетке.

Факторы риска синдрома Дауна:

  • возраст матери старше 35 лет;
  • возраст отца старше 45 лет;
  • брак между близкими родственниками;
  • носительство транслокации 21-й хромосомы.
  • Возраст матери – основной значимый фактор развития синдрома Дауна. Доказано, что в возрасте от 20 до 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологией составляет 1:1500. С 25 до 30 лет эта вероятность увеличивается до 1:1000, с 30 до 35 лет – 1:200. После 35 лет риск рождения ребенка с болезнью Дауна составляет 1:20.

    На вероятность возникновения синдрома Дауна не влияют такие факторы, как инфекционные заболевания или проживание в экологически неблагоприятном районе. Трисомия по 21 хромосоме – это случайная генетическая поломка. Предсказать заранее, в каком случае произойдет созревание дефектной половой клетки, не представляется возможным.

    Признаки синдрома Дауна при беременности

    Генетическая аномалия плода никак не сказывается на состоянии женщины. Эта патология не влияет на течение беременности и не приводит к развитию каких-либо осложнений при вынашивании ребенка. Выявить трисомию по 21 хромосоме можно только при проведении специальных исследований: гормонального скрининга и УЗИ.

    Синдром Дауна может стать причиной прерывания беременности. Точный механизм этого состояния не известен. Предполагается, что таким образом включается естественный отбор, и организм матери естественным путем избавляется от больного плода. Самопроизвольный выкидыш чаще всего происходит на сроке до 12 недель.

    Для выявления синдрома Дауна во время беременности используются инвазивные и не инвазивные методы исследования. К не инвазивным методам относится УЗИ и гормональный (биохимический) скрининг. Инвазивные способы (кордоцентез и амниоцентез) применяются только при наличии отклонений в первичных скринингах.

    Не инвазивная диагностика

    Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

    Гормональный скрининг

    Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

  • свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).
  • Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

    Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

  • высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
  • изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.
  • Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

  • ХГЧ;
  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • свободный эстриол.
  • Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

    • при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
    • снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

    В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

    Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • рождение ребенка с генетической аномалией;
  • случаи синдрома Дауна в семье;
  • радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.
  • Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

    Ультразвуковой скрининг

    Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

    Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

  • ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
  • недоразвитие костей носа;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
  • уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).
  • Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

    Инвазивная диагностика

    При выявлении изменений во время УЗИ или по результатам гормонального скрининга врач может порекомендовать пройти дополнительное обследование:

    Амниоцентез

    Амниоцентез – это забор околоплодных вод на исследование. Процедура проводится на сроке 16-20 недель. Перед манипуляцией обязательно делается контрольное УЗИ для определения количества околоплодных вод, расположения плода и плаценты, а также для уточнения срока беременности.

    Амниоцентез не требует анестезии. Под контролем УЗИ выбирается место пункции и делается прокол. С помощью специального шприца набирается 15 мл околоплодных вод. Полученный материал отправляется на исследование в лабораторию. После процедуры оценивается состояние женщины и плода. По показаниям назначаются токолитики, проводится сохраняющая терапия.

    В собранной амниотической жидкости врач-лаборант определяет клетки плода и подсчитывает количество хромосом. О синдроме Дауна говорит выявление лишней 21-хромосомы. Достоверность результата составляет 99%.

    Кордоцентез

    Кордоцентез – это забор пуповинной крови. Процедура проводится на сроке 18-21 неделя. Тонкая игла вводится в полость матки. Под контролем УЗИ игла подводится к сосудам пуповины, после чего берется кровь на исследование. Наличие трех 21-х хромосом говорит о синдроме Дауна. Достоверность исследования – 98-99%.

    Амниоцентез и кордоцентез – не безопасные процедуры. Манипуляции проводятся только по строгим показаниям, когда иначе нельзя выявить патологию у плода. На фоне проведенных процедур возможно развитие таких осложнений:

  • прерывание беременности (риск 1-2%);
  • инфицирование плода;
  • кровотечение из места пункции.
  • Все эти осложнения корригируются с учетом срока беременности. После проведенной процедуры женщина должна некоторое время находиться под наблюдением врача.

    Признаки синдрома Дауна после рождения

    Если женщина отказывается от проведения УЗИ, гормонального скрининга или инвазивных процедур, выявить синдром Дауна можно только после рождения ребенка. За патологию говорят следующие внешние признаки:

  • низкий рост и вес ребенка;
  • плоское лицо;
  • брахицефалия (укорочение размеров черепа);
  • короткая шея;
  • монголоидный разрез глаз;
  • патологическая подвижность суставов;
  • снижение тонуса мышц;
  • укорочение конечностей;
  • плоский затылок;
  • укорочение носовой кости;
  • приоткрытый рот;
  • большой язык, не помещающийся во рту;
  • косоглазие.
  • Синдром Дауна нередко сочетается с другими патологиями:

  • снижение иммунитета (почти 100%);
  • врожденные пороки сердца (40%);
  • патология органа зрения (65%);
  • заболевания пищеварительного тракта (10%);
  • эписиндром (8%).
  • Тактика при выявлении синдрома Дауна

    Синдром Дауна является показанием для прерывания беременности. Искусственный аборт делается на сроке до 12 недель после предварительного обследования. На сроке с 12 до 22 недель аборт проводится только по решению специальной комиссии.

    Если женщина решает сохранить беременность, ей следует наблюдаться у гинеколога и проходить все обследования в положенные сроки. Роды в такой ситуации могут идти через естественные родовые пути. После рождения ребенок попадает под наблюдение детских врачей (невролог, офтальмолог, генетик и другие специалисты).

    spuzom.com

    Как определить при беременности синдром Дауна

    Синдром Дауна – это самое распространенное генетическое нарушение. Зарождается он на этапе формирования сперматозоида или

    Есть случаи, когда молодые люди с синдромом Дауна становятся чемпионами в различных видах спорта.

    яйцеклетки или в момент их соединения при оплодотворении. После этого у малыша имеется лишняя 21-ая хромосома и организм имеет после этого не 46, как нужно, а 47 хромосом.

    Как определить синдром Дауна во время беременности

    Чтоб выявить синдром Дауна имеется несколько способов. Имеются – инвазивные методы, скрининг при беременности, УЗИ. Но, диагностировать синдром Дауна у плода, достоверно возможно при помощи инвазивных методов:

    — на 10 -12 недели биопсия хориона – результат известен через пару дней. Одна в 3 % случаев эта процедура может вызвать самопроизвольный выкидыш.

    — на 13-18 недели плацентоцентез – результат известен через пару дней. Так же как, может вызвать в 3-4% случаев самопроизвольный выкидыш.

    — на 17-22 недели амниоцентоз — случаев самопроизвольного выкидыша 0,5%.

    — на 21-23 недели кордоцентоз — 1-2% случаев самопроизвольного выкидыша.

    Если будет выявлено наличие синдрома Дауна, прерывание беременности возможно до 22 недель.

    Далеко не все соглашаются на эти манипуляции, из-за боязни самопроизвольного выкидыша, особенно когда узнается что плод был здоров – это неприятная плата за достоверность. С некоторой долей вероятности о синдроме можно сделать вывод по результатам УЗИ.

    Делаем УЗИ плода с синдромом Дауна

    При помощи УЗИ сложновато выявить синдром Дауна, поскольку такое исследование определяет лишь грубые анатомические нарушения. Но существует несколько признаков по которым специалист может при обследовании выявить синдром Дауна.

    К этим признакам относиться:

  • воротниковое пространство плода увеличено (толщина шейной складки большая либо там находиться скопление подкожной жидкости). Параметры в норме это 2,5 мм при влагалищном исследовании, через брюшную стенку 3 мм. Это исследование делается на 10-13 неделе.
  • Во втором триместре определяется длина костей носа. Гипоплазия носовых костей бывает у каждого 2-го плода с синдромом Дауна.
  • Мочевой пузырь увеличенный.
  • Тахикардия умеренная (больше 170 уд в мин.)
  • В венозном протоке нарушены формы волны течения крови.
  • Если на УЗИ выявили один из этих признаков или более, это означает что у плода 100% синдром Дауна. Далее вам нужно будет пройти один из анализов перечисленных выше, через брюшную стенку у женщины берется генетический материал.

    Информативно УЗИ на сроке 12-14 недель – в этот период врач может более точно определить риск и принять необходимые меры.

    Расшифровка скрининга на синдром Дауна

    Биохимический анализ крови беременной – берется из вены, это еще один метод выявления синдрома Дауна. Анализ определяет концентрацию в крови женщины альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Через амниотическую жидкость он поступает в кровь беременной. Если низкий уровень этого белка, значит, это говорит о развитии синдрома Дауна. На 16-18 недели беременности этот анализ наиболее целесообразно делать.

    отзывов: 17

    Я думала, что по УЗИ только длина кости носа может свидетельствовать о возможности родить Дауна. Оказывается факторов намного больше.
    Но вот как ХГЧ может это показать не очень поняла. Он должен быть завышен или занижен. Есть ли какие то определенные значения?
    Я сдавала как раз в 16 недель анализ на белок и ХГЧ. Не знаю почему, но врач решила меня отправить на этот анализ.
    Еще слышала, что чем женщина старше, тем больше вероятность родить особенного малыша.

    С возрастом у женщин вообще есть шанс возникновения осложнений. После 35 уже, например. Но, правда, где-то 1,5%. Но там всякие отслойки плаценты и патологическое состояние плода, которые требуют медицинского вмешательства, которые в итоге имеют последствия для матери и ребенка (возможен выкидыш). А именно синдром Дауна после 40

    3%
    Вообще проценты, конечно же, всегда разные, зависит от совместимости
    Одна знакомая знакомой согласись родить (тоже уже немолодая была), зная, что ребенок будет таким. И даже не знаешь, как к такому относиться. Одновременно и сильная женщина и не понимаешь зачем

    Мою хорошую знакомую пугали после УЗИ тем, что у ребенка может быть синдром Дауна. Но ничего — ребенок родился нормальным, хотя никаких манипуляций она делать не стала — боялась выкидыша. Хотя врачи настаивали. А она молодец — отказалась. Говорила: «Какой будет, такой будет. А будет выкидыш — никакого не будет. Зачем зря рисковать». Я, конечно, понимаю, что не каждая мама сможет найти в себе силы так поступить. И с другой стороны, могу понять и других мам, которые соглашаются на различные вмешательства, чтобы достоверно узнать болен ребенок или нет.

    Алиса, мне кажется, что Ваша знакомая как-то легкомысленно отнеслась. Ведь ребенок с синдромом Дауна _ это огромная нагрузка, в первую очередь, для родителей. И каждый день видеть такого ребенка уже тяжело для матери, ведь он для нее все равно самый лучший.
    Поэтому диагностика во время беременности для того и нужна, чтобы вовремя принять меры. Ведь даже взрослым людям с этим заболеванием жить очень трудно в обществе.

    Ольга, тут, конечно, ответ неоднозначный. Вон ниже сколько рассказов о том, что эти тесты неточны. И когда идешь сдавать, врач женской консультации предупреждает, что соленого-копченого-оранжевого за три дня не есть. То есть врачи сами не уверены в 100 % результат. А вдруг ошибка? Вдруг на аборт снесешь нормального ребенка? Каждый сам решает. И дауны, мне кажется, могут найти себя в обществе и быть радостью для родителей.

    У меня была неприятная история. Когда делала 2 скрининг, то был повышен один из гормонов. подозревали СД. Назначили кучу дополнительных исследований. Предлагали взять жидкость с плодного пузыря, что приводит к риску прерывания… Напугали, блин. Хотя на узи все нормально. В общем я решила что если на узи все нормально, то не стоит беспокоиться. И родила здорового ребенка в итоге. Так что скрининги не показывают точных результатов.

    Меня тоже запугали, что родится ребенок Даун, но после скрининга. Хотя, на УЗИ тоже было подозрение, но в конце беременности эти подозрения растаяли.Врач сказала, что лучше сделать аборт, пока не поздно, чтоб не мучиться с больным ребенком. Но я решила оставить малыша, каким бы он не родился. А родился сыночек абсолютно здоровым! Так что, думаю надо сердце свое материнское слушать, а не врачей.

    В наше время,без исключения на 12 неделе делается скрининг — тест, в который входит УЗИ и тут же кровь из вены. После такой процедуры можно узнать вероятность синдрома Дауна, а самым достоверным методом является амнеоцентоз. Но конечно не все соглашаются его делать из-за высокой степени риска. Я за свои две беременности делала скрининг — тест, слава богу больше мне ничего не назначали.

    Мне скрининг делали в каждом триместре беременности. Вроде нормально все было. Если на первом скрининге можно определить СД, то для чего делают последующие? Особенно интересно для чего на пороге родов Доплерометрия? Ведь изменить то уже ничего нельзя.

    Мне скрининг делали 1 раз: на 12 неделе, врачи сказали, что результаты пришли хорошие, а так только узи делали, но по нему не определишь. Вообще конечно это страшный диагноз, каждая беременная боится, и ведь дело даже не в обузе, а в том, что ваш кроха будет мучаться сам, я, честно, не знаю, что бы сделала я, но врачи тоже ошибаются.

    Очень, конечно непростое решение. Я раньше и не знала, что при диагностике могут быть такие серьезные последствия. Тут, конечно, сильно задумаешься, стоит ли обследоваться. Когда я была беременна (10 лет прошло), хорошо, что не предлагали проверку.
    Детей с этой болезнью я видела в какой-то период очень немало. Очень жаль их и их родителей.
    Поэтому все-таки, если у врача появятся сомнения и он будет настаивать на необходимости проведения исследования, то, наверно, стоит согласиться.

    Жалеть таких детей не следует, я работаю с такими детьми и родителями, и совершенно точно знаю, что жизнь при правильном подходе у них может быть совершенно полноценная. Главное, вовремя ввести такого человека в общество.

    Интересно, но не совсем понятно как можно определить по анализу крови. Я сама когда делала первый скрининг боялась ужасно. Тем более я слышала много историй когда диагноз после родов не подтверждался. Это же безумный стресс для мамочек. Так что получается двоякое у меня отношение к этим анализам. Вроде и надо их делать, а с другой стороны если решили рожать, то какая разница будет ли заболевание или нет?

    Не знаю, все это страшно конечно. И такой диагноз — мучение не только для родителей, но и для самого ребенка. Поэтому лично я бы скорее пошла на незначительный риск, чем в итоге подарила бы неполноценную, искалеченную жизнь своему ребенку. Но вообще очень хочется, чтобы медицина наша научилась находить такие патологии как можно раньше, ну и чтобы плоду это не могло навредить конечно.

    В последнее время считают, что чем старше роженица, тем вероятнее у неё шанс родить ребёнка с этим диагнозом. Опросы и исследования социологов в корне опровергают это мнение, особенно в зарубежных странах. Ведь у них уже давно женщины выходят замуж «после тридцати», и беременеют первенцем, довольно позднее, чем у нас.
    А вот от биопсии, нужно вообще отказаться. Особенно в рекомендательных случаях. Легче и лучше развивать анализ крови — биохимический. Последние наработки в этой области уже позволяют…

    Социология социологией, но законы биологии и генетики никто не отменял, ведь синдром Дауна — это три хромосомы в 21 паре вместо двух. Это никак не зависит от страны, но очень зависит от возраста и от случая. Так что мамочки, рожайте, конечно, не в 16 и даже не в 18 лет, но все равно пока молодые, чтобы дать своему ребёночку здоровье и избавить от риска заболевания чем-либо.

    dljmamnn.ru

    Узи выявления синдрома дауна

    1. Главная
    2. Лечение в Израиле
    3. РОДЫ И ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ В ИЗРАИЛЕ
    4. Какой скрининг должны проходить женщины во время беременности

    Мы в социальных сетях:

    Какой скрининг должны проходить женщины во время беременности

    Скрининг — это комплекс обследований, главной целью которых является выявление группы риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка. Такого рода проверки включают анализ крови и УЗИ. Компьютерная программа определяет вероятность риска зародыша с синдромом Дауна, в соответствии с возрастом женщины, сроком беременности и результатами скрининга.

    В том случае, если результаты анализа указывают на высокий риск синдрома Дауна у плода, специалисты предлагают пациентке сделать диагностические анализы — анализ плаценты и околоплодных вод, которые позволят получить ответ, страдает ли ребенок синдромом Дауна или нет. Именно проведение скрининга дает медикам возможность выявить большинство случаев данного синдрома и значительно сократить количество инвазивных проверок.

    Когда речь идет о скрининге, нужно учитывать, что результат, указывающий на повышенный риск синдрома Дауна, не всегда однозначен: у большинства женщин, результаты анализов которых указывали на повышенный риск, рождаются здоровые дети. Впрочем, при низком уровне риска (норма), крайне редко появление ребенка с данным синдромом.

    В Израиле повышенным считается риск, если он превышает 1:380 (0.26%), а низким считается риск ниже, чем 1:380. Женщинам из повышенной группы риска медики предлагают пройти проверку околоплодных вод. В этом случае риск родить ребенка с синдромом Дауна равен потенциальному риску у женщин, забеременевших в 35 лет и старше.

    5 из 100 женщин получают результаты скрининга «не в норме» (уровень риска превышает 1:380). В таком случае пациентку направляют на генетическую консультацию для выяснения и принятия решения, оправдывают ли полученные результаты необходимость дополнительных инвазивных процедур.

    Итак, процедура скрининга, напоминаем, состоит из анализа крови и УЗИ.

    Почему в этом случае необходим анализ крови? Дело в том, что в период беременности появляется или меняется уровень некоторых белков в крови будущей мамы. Существует связь между уровнем этих белков и различными состояниями, в особенности, если ребенок страдает синдромом Дауна. Так как уровень белков изменяется вполне естественным образом при нормальном течении беременности (в этом случае важен срок беременности, на котором проводится проверка).

    Существуют геретические тесты при помощи анализа крови матери для выявления синдрома Дауна и других синдромов при которых существует нехватка или лишняя хромосома на ранней стадии беременности, так как в крови беременных находится небольшое количество ДНК плода. Точность такого рода тестов высока — около 99%. Обращаем ваше внимание, чтоа анализ всего лишь указывает на наличие или отсутствие отклонений и не является постановкой диагноза. Поэтому при выявлении отклонений необходимо провести диагностический тест околоплодных вод или плаценты для постановки диагноза.

    Для чего нужно УЗИ? У каждого плода существует незначительное количество жидкости в районе воротничковой зоны. УЗИ (проверка воротничковой зоны) как раз и проводится для определения диаметра пространства этой жидкости, так как учеными выявлена взаимосвязь между диаметром жидкости в воротничковой зоне и вероятным риском синдрома Дауна: большой объем жидкости (отек) означает повышенный риск синдрома Дауна и других дефектов (в основном, дефектов сердца).

    УЗИ назначается с конца 10-й по конец 13-й недели. Чтобы определить уровень риска, необходимо брать в расчет и результаты анализа белков в крови матери (первый или второй триместр) и возраст женщины. Наиболее важно это исследование при многоплодной беременности, поскольку оно является выборочной проверкой из всех существующих видов скрининга для определения потенциального риска синдрома Дауна у каждого из зародышей.

    Проверка систем организма

    «Проверка систем» считается детальной проверкой, предназначенной для выявления структурных аномалий у плода и рекомендована каждой беременной женщине. Но такая проверка выявляет лишь часть возможных врожденных дефектов.

    Также существуют и другие проверки, которые проводятся частным образом на более ранних стадиях беременности с более детальным рассмотрением органов плода.

    Следует подчеркнуть, что степень точности проверок зависит не только от их вида, но и от аппаратуры и опыта специалиста, проводящего такую проверку.

    Проверка систем не предназначена для установления уровня риска или выявления синдрома Дауна, но в некоторых случаях она дает возможность оценить потенциальный риск, основываясь на отклонениях от нормы, выявленных при проверке.

    Виды скрининга:

  • Ранняя проверка: включает УЗИ воротничковой зоны и анализ крови на выявление уровня белков PAPP-A и HCG. Делается на 10-13 неделе. Анализ позволяет выявить свыше 80% зародышей с синдромом Дауна.
  • Тройной анализ проверяет уровень трех белков в крови беременной женщины: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Такой анализ делается в конце 16-й недели беременности и позволяет выявить более 65% зародышей с синдромом Дауна и другими серьезными патологиями (особенно дефект нервной трубы).
  • Четвертной тест — анализ белка ингибин в крови матери — дополнение к тройному тесту (расширенный тройной тест). Он позволяет выявить от 70 до 75% зародышей с синдромом Дауна.
  • Интегративный тест первого и второго триместра — анализ воротничковой зоны и уровня двух белков PAPP-A и PAPP-A и HCG (ранний анализ), который делается на 10 — 13 неделе беременности без получения результатов. Далее анализ второго триместра (четверной тест без HCG в конце 16-ой недели) и получение общего результата для всех анализов. Данный анализ позволяет выявить свыше 90% зародышей с синдромом Дауна.
  • Неинвазивный анализ хромосом плода на основе анализа крови матери проводится на ранних стадиях беременности. Технология позволяет провести анализ ДНК плода, небольшое количество которого находится в крови матери. Точность такого теста составляет приблизительно 99%. Анализ указывает на наличие или отсутствие отклонений и не является диагностическим. Поэтому в случае выявления отклонений необходимо пройти диагностический тест (анализ околоплодных вод или плаценты) с целью подтверждения диагноза. Такая проверка делается частным образом.
  • На ранних сроках беременности ( до конца 13 недели) рекомендуется делать скрининговый тест: УЗИ (измерение ширины шейной прозрачности) и анализ крови на уровень белков PAPP-A и HCG. По результатам анализов проводятся следующие мероприятия:

    1. При высоком риске (превышает 1:200) пациентку направляют на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения диагностического анализа: пробы ворсинчатого хориона или амниоцентеза. При высоком уровне риска женщина может сделать анализ хромосом плода посредством анализа крови (смотреть выше), благодаря которому можно будет оценить уровень риска с высокой точностью.
    2. При среднем уровне риска (колеблется от 1:201 до 1:3000) рекомендуется провести дополнительный скрининговый тест в конце 16 недели беременности, чтобы получить окончательное вычисление оценки риска, основанного на результатах всех проведенных анализов: анализ на альфа-фетопротеин, гормон E3 (эстриол) с ингибином или без ингибина. Если после получения результатов всех анализов, вычисленный уровень риска превышает 1:380, то пациентка будет направлена на генетическую консультацию, чтобы рассмотреть возможность проведения амниоцентеза (взятие околоплодных вод для лабораторных исследований или введение в амниотическую полость лекарственных препаратов).
    3. Низкий риск (ниже 1:3001) — удовлетворительный результат, при котором не рекомендовано проводить какие-либо дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна. В этом случае нужно сделать только анализ на альфа-фетопротеин (скрининг-тест на наличие открытых дефектов) в течение второго триместа беременности, если женщина делает расширенный анализ развития систем плода.
    4. Женщинам, обратившимся на позднем сроке беременности (начиная с 14 недели) необходимо сделать тройной и четвертной тесты. Если результаты тестов покажут, что уровень риска превышает 1:380, то пациентка будет направлена на генетическую консультацию, для рассмотрения возможности проведения амниоцентеза.

      Если же уровень не превышает 1:380, то это считается удовлетворительным результатом. В этом случае не рекомендуется делать какие-либо дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.

      Обязателен анализ хромосом плода при помощи анализа крови матери (см. выше).

      Примечание

      Расчет уровня риска: чем выше знаменатель, тем ниже уровень риска. Например, уровень риска 1:100 (один случай на 100 женщин, прошедших проверку), ниже уровня риска 1:50 (один случай на пятьдесят женщин, прошедших проверку).

      isramed.org