Wiki синдром дауна

Синдром Дауна

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [1] .

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Содержание

История [ править ]

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Мэте Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе возле церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жившего около 1500 лет назад, что является самым древним известным случаем синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна. [2]

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Эпидемиология [ править ]

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100, так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома [3] [4] [5] .

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось [6] .

Патофизиология [ править ]

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей [7] . Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом.

Трисомия [ править ]

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм [ править ]

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации [ править ]

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дупликация части хромосомы 21 [ править ]

Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна [ править ]

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка [8] .

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет [9] .

Диагностика [ править ]

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34 лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90 %. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99 % патологии.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией Sequenom в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS, [10] он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %). [11] Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и Natera. [10] Наряду с лабораториями в США российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7 %. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна [ править ]

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм (косоглазие) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.
  • Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

    Этическая сторона [ править ]

    В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

    К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени. [13]

    Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты» [14] . Питер Сингер утверждает:

    Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится. [15]

    Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна [ править ]

    Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам [16] , учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

    Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

    На сегодняшний день продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась и составляет более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. [17]

    Имеются данные, что у лиц с синдромом Дауна реже развиваются раковые опухоли [18] .

    Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения [19] .

    Когнитивное развитие [ править ]

    Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

    В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

    Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

    Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для таких детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

    Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

    Известны случаи получения людьми с синдромом Дауна университетского образования (Пабло Пинеда, Айа Ивамото [20] )

    Прогноз [ править ]

    Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование [источник не указан 2190 дней] , проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

    Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна [ править ]

    В июле 2013 года появились сообщения [21] [22] [23] со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале «Nature» [24] об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс (Jeanne Lawrence [25] ). В ходе эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

    wp.wiki-wiki.ru

    Синдром Дауна, также называемый трисомией 21 или трисомией по хромосоме 21, представляет собой хромосомное нарушение у человека, при котором количество хромосом отличается от обычного, а именно, имеются три двадцать первых хромосомы. В результате возникают отличия как физического, так и умственного характера. На 700..1000 рождающихся детей приходится по одному ребёнку с синдромом Дауна[1]. Таких детей также называют солнечными. Способа предотвратить зачатие солнечного ребёнка не существует. Хотя вероятность его зачатия несколько увеличивается после 35 лет, она является ненулевой независимо от возраста матери. Несмотря на то, что синдром Дауна вызывает некоторые проблемы со здоровьем, его носителя можно научить жить такой же полной жизнью, как все люди. Многие такие люди, подобно остальным, учатся, работают, проводят время с семьёй и друзьями.

    Английский врач Джон Лэнгдон Хэйдон Даун впервые описал открытый им синдром в 1866 году[2]. В течение большей части девятнадцатого века людией с любыми видами умственной отсталости называли одинаково — «идиотами». Даун назвал людей с открытым им синдромом «монгольскими идиотами». Этот термин сочли оскорбительным и затем заменили на привычный нам сегодня — «синдром Дауна»[3]. Это переименование было сделано в 1960-х годах[4]. В начале двадцатого века такие люди часто становились объектами злоупотреблений. Многих из них принудительно госпитализировали и стерилизовали. В нацистской Германии множество умственно отсталых людей, в соновном, с синдромом Дауна, жестоко казнили. В наши дни обращаться с умственно отсталыми людьми стали значительно лучше. Многим из них предоставляют возможность получить образование в общеобразовательной школе, а работодатели предлагают для них всё больше вакансий[5]. (С другой стороны, сегодня значительно увеличилось количество детей с синдромом Дауна, погибающих от абортов, а с недавних пор в некоторых странах — об этом ниже — а также от эвтаназии в первый год жизни, цинично называемой «постнатальными абортами». Солнечными детьми таких детей сегодня называют по причине поразительной жизнерадостности и добродушности. Одного взгляда на солнечного ребёнка достаточно, чтобы передумать и сохранить жизнь и своему — прим. перев.).

    Общие Характеристики

    Люди с синдромом Дауна имеют множесто общих характеристик. Наиболее часты из них следующие. Голова меньше средней, лицо плоское, рот невелик. Разрез глаз узок, имеется эпикантус — складка между глазом и носом, на радужной оболочке видны пятна Брушфильда. Уши малы и расположены низко, шея короче обычного. Длина рук и ног непропорциональна росту. Пятки широки, пальцы ног коротки (и промежуток между большим и указательным пальцами может быть увеличенным — прим. перев.)[6]. Ладони также сравнительно широки, а пальцы на них — коротки. Часто встречается единственная поперечная ладонная складка[7]. Многие люди с синдромом Дауна страдают мышечной гипотонией (не путать с артериальной гипотонией — прим. перев.). У младенцев с мышечной гипотонией мышцы расслаблены, они с трудом управляют шеями и конечностями. Если начать терапию гипотонии в раннем возрасте, мышцы развиваются почти нормально[8].

    Трисомия 21

    Синдром Дауна возникает по причине неправильного количества хромосом. У трисомии 21 три причины[9]. Самая частая — тнерасхождение хромосом. Оно происходит при делении клеток. Когда мейоз происходит обычным образом, хромосомы распределяются между двумя дочерними клетками равномерно, но если имеет место нерасхождение, хромосомы разделяются неравномерно, и одна дочерняя клетка получает избыточное количество хромосом, а другая — недостаточное[10]. Если сперматозоид или яйцеклетка с нечётным количеством хромосом соединяется с обычной клеткой, у ребёнка будет три двадцать первых хромосомы, а значит, и синдром Дауна. Вторая по частоте причина — транслокация Робертсона. Речь идёт об условиях, способствующих разлому хромосом. Наиболее часто они возникают в тринадцатой, четырнадцатой, пятнадцатой, двадцать первой и двадцать второй хромосоме. При транслокации Робертсона возрастает вероятность рождения детей с хромосомным дисбалансом. У женщины с транслокацией Робертсона, затрагивающей двадцать первую хромосому, шанс родить солнечного ребёнка составляет от 10 до 15 %[11]. Третья причина — мозаицизм. Так называется состояние, при котором клетки генетически отличаются друг от друга. У одних из них количество хромосом обычное, а у других — нет. Это состояние может затронуть и сперматозоиды или яйцеклетки. И если количество хромосом отличается от обычного и в этих клетках, ребенок может получить синдром Дауна[12].

    Диагностика

    Известны два способа тестирования женщин на вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна. Первый из них — скрининг. Он позволяет определить вероятность рождения солнечного ребёнка, но не сделать точный вывод о том, действительно ли женщина беременна таким ребёнком. Такие проверки часто проводятся при помощи ультразвукового оборудования. Второй же позволяет определить, беременна ли женщина ребёнком с синдромом Дауна. Он состоит в проведении диагностических тестов. Существует три таких теста: биопсия ворсин хориона, (CVS — chorionic villus sampling), амниоцентез (amniocentesis) и чрескожный забор пуповинной крови (PUBS — percutaneous umbilical blood sampling)[13] (эти методы диагностики повышают риск выкидыша, поэтому прибегать к ним не следует, а вместо этого нужно полагаться на волю Господа: если солнечный ребёнок зачат, значит, Господь его для чего-то предназначил, и его необходимо родить и воспитывать, об этом ниже — прим. перев.).

    Амниоцентез проводят между двенадцатой и двадцатой неделями беременности. В его ходе исследуют амниотическую жидкость, окружающую ребёнка в матке[14]. Биопсию ворсин хориона проводят между восьмой и двенадцатой неделями беременности. Её часто назначают беременным старше 35 лет, поскольку у них вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна выше. Пробу ворсин хориона берут с плаценты[15]. Чрескожный забор пуповинной крови проводят после двадцати недель беременности. Как и следует из названия метода, пробу крови ребёнка забирают из пуповины. Способ весьма похож на амниоцентез. Его часто применяют при непонятных результатах других тестов[16].

    У многих людей с синдромом Дауна имеются некоторые проблемы со здоровьем. Почти у половины детей с этим синдромом они связаны с сердцем. Сердечные заболевания у таких детей бывают следующими: дефекты межпредсердной и межжелодочковой перегородок, открытый артериальный проток (atrioventricular septal defects, ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD), patent ductus arteriosus (PDA)), и др.[17]

    Атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки возникает при недоразвитии сердца. У детей с синдромом Дауна он встречается особенно часто. С ним роджается от 15 до 30 % таких детей[18]. Конкретной причиной дефекта является недостаточное развитие эндокардиальной подушки в межпредсердную или межжелодочковую перегородку, либо атриовентрикулярные клапаны. В результате в сердце получается более или менее выраженная «дыра»[19]. Дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток — всё это разновидности врождённых пороков сердца, при которых в нём образуются «дыры». Если затронута межжелудочковая перегородка, «дыра» расположена между двумя нижними камерами сердца — желудочками. Иногда этот дефект исправляют хирургически, но часто этого не требуется, поскольку «дыра» закрывается сама[20]. А при дефекте межпредсердной перегородке «дыра» расположена между верхними камерами сердца — предсердиями. В этом случае операция (иногда малоинвазивная — прим. перев.) проходит почти без осложнений[21]. Наконец, открытый артериальный проток является состоянием, возникающим после родов. Когда дефекта нет, аорта соединена с лёгочной артерией артериальным протоком. Обычно этот проток закрывается вскоре после рождения, но иногда остаётся открытым. Это состояние можно вылечить хирургическим вмешательстом, но оно может исчезнуть и само[22]. Также у солнечных детей могут быть тетрада Фалло (Tetralogy of Fallot) и СГЛОС — синдром гипоплазии левых отделов сердца (Hypoplastic Left Heart Syndrome). Тетрада Фалло включает в себя «стеноз выходного отдела правого желудочка (клапанный, подклапанный, стеноз лёгочного ствола и (или) ветвей лёгочной артерии или комбинированный); высокий (субаортальный) дефект межжелудочковой перегородки; декстрапозицию аорты»[23]. Насыщенная кислородом кровь смешивается с ненасыщенной. Это состояние успешно лечат хирургически[24]. При синдроме гипоплазии левых отделов сердца (СГЛОС) сердце недоразвито и плохо перекачивает кровь. От неё помогает только трансплантация[25].

    Зрение и слух

    Половина детей с синдромом Дауна испытывает проблемы со зрением и слухом. Нарушение слуха часто вызвано накоплением жидкости в слуховом канале. Также оно может быть вызвано неправильной формой некоторых частей органа слуха. Основными нарушениями у солнечных детей являются амблиопия («ленивый глаз»), повышенный риск катаракты, близорукость, или, наоборот, дальнозоркость[26].

    Другие нарушения

    К другим нарушениям при синдроме Дауна относятся: острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) — разновидность рака крови, заболевания кишечника, щитовидной железы. Также люди с синдромом Дауна живут сравнительно мало — порой 55 лет, хотя некоторые доживают и до 80. К ранней смерти приводит ускоренное старение, почти всегда сопровождающее синдром Дауна. Также при этом синдроме чаще бывает болезнь Альцгеймера[27].

    Об убийстве солнечных детей абортами ведутся ожесточённые споры, хотя сам предмет спора отсутствует — это люди, имеющие такое же право на жизнь, как и остальные. В наши дни от абортов погибают приблизительно 90 % таких детей. Ужасно осознавать, что узаконенное убийство невинных младенцев столь широко распространено, и только потому, что они не такие как все. Ребёнок с синдромом Дауна способен вырасти в полноценного взрослого человека, способного трудиться и жить почти без посторонней помощи[28].

    В наши дни всестороннюю помощь детям с синдромом Дауна и их родителям оказывают благотворительные организации — см. внешние ссылки. Заручившись поддержкой такой организации, родители могут не бояться при воспитании солнечного ребёнка трудностей и испытывать только радость!

    Для чего их предназначил Господь

    Господь даёт предназначение каждому создаваемому Им человеку. Умственно отсталые люди не являются исключением. Он любит их точно так же, как и остальных, и желает, чтобы они жили и были счастливы. И хотя им приходится испытывать в жизни определённые трудности, их порой ждёт великое призвание. Люди с синдромом Дауна порой преуспевают лучше других, подают остальным положительные примеры, учат радоваться, любить, быть добрыми, трудолюбивыми, и т.п. Они могут достигать значительных успехов и в выбранных ими профессиях[29]. Ещё не изжита точка зрения на синдром Дауна как на что-то негативное. Возможно, это связано с сопутствующими проблемами со здоровьем. Но если приглядеться, легко увидеть, что синдром Дауна — поистине дар, которым Господь благословляет его обладателей. Они честны, талантливы, счастливы, способны любить, как никто из нас. Их жизнь — простая, но не менее счастливая, чем наша[30].

    Внешние ссылки

    Организации в России

    • Даунсайд Ап — самая известная.
    • Город золотой — Благотворительный просветительский фонд содействия абилитации детей с особенностями развития

    creationwiki.org