Желтуха при депрессии

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением утилизации билирубина. Печень больных неправильно нейтрализует билирубин, и он начинает накапливаться в организме, вызывая различные проявления заболевания.

Синдром Жильбера впервые был описан французским гастроэнтеролог — Августином Николя Гилбертом (1958-1927) и его коллегами в 1901 году. Данная патология имеет несколько названий: семейная негемолитическая желтуха, доброкачественная семейная желтуха, конституционная дисфункция печени или синдром Жильбера. Возникает в результате увеличения в плазме крови количества неконъюгированного билирубина, без признаков повреждения печени, обструкции желчных путей или гемолиза. Данное заболевание является семейным и передается по наследству. Заболевание возникает из-за генетического дефекта, который приводит к нарушению образования фермента, способствующего утилизации билирубина. Люди с синдромом Жильбера имеют умеренно повышенный уровень билирубина в крови, который может иногда вызывать желтушность склер глаз и кожи. Синдром Жильбера не требует радикальных методов лечения. Так как данный синдром имеет небольшое количество симптомов и проявлений, его не рассматривают как заболевание, и большинство людей не знают, что они имеют данную патологию, пока анализ крови не покажет повышенный уровень билирубина. В Соединенных Штатах Америки примерно от 3% до 7% населения имеют синдром Жильбера, по данным Национального Института Здоровья – некоторые гастроэнтерологи считают, что распространенность может быть больше и достигать 10%. Синдром проявляется чаще среди мужчин.

Причина синдрома Жильбера.

Основные функции печени

Печень является самым большим органом организма человека. Некоторые из ключевых функций печени:
• Преобразует тироксин гормон щитовидной железы (Т4) в более активную форму трийодтиронина (T3). Недостаточное преобразование может привести к гипотиреозу, хронической усталость, увеличению веса, плохой памяти и появлению других признаков.
• Создает GTF (фактора толерантности глюкозы) из хрома, ниацина и, возможно, глутатиона. GTF необходимы для инсулина, чтобы правильно регулировать уровень сахара в крови.
• Печень синтезирует желчные соли, которые эмульгируют жиры и жирорастворимые витамины A, D, E, K для лучшего усвоения. Печень также удаляет некоторые жирорастворимые токсины из организма.
• Активация витаминов в их биологически активные формы — коферменты. Практически каждый питательный элемент должен быть биотрансформирован в печени в надлежащую биохимическую форму, перед тем как запасаться, переноситься или встраиваться в метаболические процессы.
• Накопление питательных веществ, особенно витаминов А, D, B-12 и железа для расходования по мере необходимости.
• Производит карнитин из лизина и других питательных веществ. Карнитин является единственным известным бионутриентом, которые могут транспортировать жиры в митохондрии, где они используются для генерации энергии АТФ. Митохондрии генерируют 90% энергии АТФ на клеточном уровне.
• Главный регулятор белкового обмена. Печень превращает различные аминокислоты друг в друга по мере необходимости.
• Производит холестерин и преобразует его в различные формы, необходимые для транспортировки веществ к тканям.
• Функция детоксикации – это одна из наиболее важных функций печени. Большинство вредных веществ и продуктов метаболизма нейтрализуется в печени. Так продукты распада клеточных элементов организма, проходят ряд преобразований, в частности продукты эритроцитарного распада.

Гипербилирубинемия — повышенное содержание в крови билирубина — возникает потому, что снижается активность фермента глюкуронилтрансферазы которая конъюгирует билирубин. Нейтрализация, которая проходит в печени, делает билирубин растворимым в воде, так что он может раствориться в желчи и поступить в двенадцатиперстную кишку, а в конечном итоге вывестись из организма. Средний срок жизни эритроцита составляет 120 дней, после чего он утилизируется и распадается на билирубин и гемоглобин. Непосредственно в печени происходит преобразование нерастворимой формы билирубина в растворимую в воде форму. Синдром Жильбера вызывает дефект гена — мутация UDP-глюкуронозилтрансферазы, гена отвечающего за выработку данного фермента. Люди наследуют синдром от родителей. Билирубин не подвергается нейтрализации и накапливается в крови. Когда уровень достигает определенной точки, у пациента могут возникнуть симптомы желтухи.

Симптомы синдром Жильбера

Большинство людей, которые страдают заболеванием, не знаю, что оно у них есть. Уровень билирубина обычно остается в пределах нормальных показателей, а иногда немного повышается. Один из самый первых и патогномоничных симптомов это желтуха. Может появиться желтушность склер или кожи, когда количество билирубина в крови повышается. Симптомы могут усиливаться и становиться более очевидными в сочетание с: другой болезнью, инфекцией, обезвоживанием, стрессом или менструацией. Хотя уровень билирубина вряд ли когда-нибудь может достичь опасных цифр, желтуха является одним из важных и тревожных симптомов.

Желтушность кожных покровов (слева- норма, справа — патология)

Следующие симптомы также могут быть патогномоничными, но в меньшей степени. Часто пациенты описывают: усталость, затуманенное сознание, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, беспокойство, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и спазмы, боль в области печени/желчного пузыря, тремор, зуд кожных покровов.Возможно возникновение бессонницы, трудность в концентрации внимания, приступы паники, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя.

Непереносимость продуктов может вызвать жидкий стул или понос, вздутие живота. Могут появиться симптомы дыхательной и сердечной недостаточности: затрудненное или поверхностное дыхание, учащенное сердцебиение. Из-за нарушения обмена веществ возникает боль в мышцах и суставах, слабость, потеря веса и извращение вкуса.

Следующие симптомы (наблюдаются очень редко и при выраженном нарушение билирубинового обмена), которые в экстренном порядке требуют медицинского вмешательства: трудность в подборе слов, чувство опьянения, неукротимая рвота, чрезмерная жажда, боли в груди, мышечные подергивания (тремор), увеличение лимфатических узлов, горький или металлический вкус во рту. Данные симптомы свидетельствуют о развитии острой печеночной недостаточности.

Диагностика синдрома Жильбера

Данный диагноз чаще всего выставляется в позднем подростковом периоде. Диагноз ставится легко, если правильно собран анамнез заболевания, генетическое типирование в данном случае не нужно. У пациента берется образец анализа крови, в котором исследуется функция печени и уровень прямого и непрямого билирубина. Если результаты анализа показывают высокий уровень нерастворимого билирубина в крови, а другие показатели в норме, врач может выставить диагноз Синдрома Жильбера. При наличии выраженной желтухи может потребоваться проведение ряда дифференциально диагностических тестов, для исключения другой патологии, которыми могут быть, например:

1. Острые воспалительные заболевания печени (гепатиты) — они могут ухудшить способность печени утилизировать билирубин.
2. Воспаление желчных протоков — может препятствовать выделению желчи и удаления билирубина.
3. Обструкция желчных протоков — также препятствует току желчи и способствует накоплению билирубина.
4. Гемолитическая анемия — приводит к увеличению билирубина вследствие повышенного распада эритроцитов.
5. Холестаз — поток желчи из печени прерывается. Желчь содержащая билирубин остается в печени.
6. Синдром Криглера-Наджара — врожденная негемолитическая неконъюгированная билирубинемия.
7. Синдром Дабина — Джонсона — энзимопатическая желтуха, редкий пигментный гепатоз, характеризующийся нарушением экскреции связанного билирубина из гепатоцитов в желчные капилляры.
8. Ложная желтуха — безобидная форма желтухи, при которой пожелтение кожных покровов связано с избытком бета-каротина.

Дополнительные тесты могут включать: ультразвуковое сканирование брюшной полости, чтобы исключить обструкцию желчных путей или диффузную патологию печени, диета в течение 24 часов, чтобы исключить алиментарную причину повышения билирубина и генетическое типирование.

Лечение синдром Жильбера.

Синдром Жильбера считается безвредным заболеванием — как правило, не вызывает никаких проблем со здоровьем. На данный момент развития медицинских технологий эффективного этиотропного лечения не существует. Хотя симптомы желтухи могут вызывать тревогу у пациента, врач должен объяснить, что желтуха не регулярный симптом, и не должен вызывать беспокойства. Долгосрочное наблюдение за пациентом с синдромом Жильбера обычно не требуется. Если пациент замечает ухудшение симптомов желтухи, он должен рассказать об этом своему лечащему врачу, чтобы он исключил другие разнообразные причины. Пациенты, у которых симптомы желтухи вызывают сильное беспокойство, могут принимать в небольших количествах фенобарбитал. Он имеет небольшое антигипербилирубинемическое действие. Наряду с его положительным эффектом, этот препарат вызывает седативное воздействие на нервную систему, и при длительном применение вызывает токсическое воздействие на печень. Поэтому важно эффективное и сбалансированное дозирование этого препарата.

Диета может облегчить выраженность симптомов: продукты с длительным сроком хранения и содержащие большое количество консервантов необходимо исключить из рациона, необходимо применять поливитаминные комплексы для укрепления общего иммунитета, все продукты должны быть отварены, запечены или приготовлены на пару (минимум жира).

Осложнения синдрома Жильбера

Сам по себе синдром Жильбера не вызывает каких либо осложнений и не повреждает печень, но важно вовремя от дифференцировать один вид желтухи от другого. У данной группы пациентов была отмечена повышенная чувствительность клеток печение к гепатотоксическим факторам, таким как алкоголь, наркотики, некоторые группы антибиотиков. Поэтому при наличии вышеописанных факторов необходимо контролировать уровень печеночных ферментов.

www.medicalj.ru

Желтуха при депрессии

Желтухой (icterus) называется патологическое состояние, характеризующееся окрашиванием покровов вследствие отложения в них желчных пигментов. Отложение билирубина в тканях происходит при повышении содержания его в крови выше 1,5 — 2 мг% (норма 0,4 — 0,8 мг%). Желчные пигменты откладываются в мальпигиевом слое кожи, клетки которого в течение долгого времени остаются окрашенными даже после того, как билирубин перестал задерживаться в крови. Желтушная окраска наблюдается также в слизистых оболочках, склере и внутренних органах. Сильнее всего окрашены кожа и слизистые, меньше — паренхиматозные органы, еще меньше — брюшина, мышцы. Ткань мозга и спинномозговая жидкость почти не окрашиваются, так как гемато-энцефалический барьер непроходим для желчных пигментов. Желчные пигменты могут выделяться также в мочу вместе с другими составными частями желчи, например желчными кислотами.

Желтуха может сопровождаться накоплением в крови желчных кислот наряду с другими составными частями желчи (холемия). В таких случаях кровь желтушных больных токсична для организма. Эта токсичность обусловлена не только накоплением в крови солей желчных кислот, но также межуточных продуктов обмена веществ, появляющихся в связи с заболеванием печени. Токсические проявления желтухи разнообразны и сказываются на всех основных функциях организма.

Для количественного определения билирубина в сыворотке служит метод ван ден Берга. Этот метод дает возможность качественно различать две реакции на билирубин: прямую и непрямую. Реакция называется прямой, если реактивы (растворы сульфаниловой кислоты и азотистокислого натрия) вызывают характерную розовую окраску после непосредственного добавления их к сыворотке. Непрямая реакция бывает в тех случаях, когда она наступает лишь после предварительной обработки сыворотки спиртом.

«Прямой» билирубин представляет собой соединение билирубина с глюкуроновой кислотой, вероятнее всего в виде билирубиндиглюкуронида, растворимого в воде и выделяемого с мочой. Эстеризация билирубина происходит в цитоплазме печеночных клеток с помощью фермента трансферазы. При механической или застойной желтухе такой билирубин поступает из печени обратно в кровь и дает прямую реакцию. «Непрямой» билирубин связан не с глюкуроновой кислотой, а с сывороточным белком, не растворяется в воде и не выделяется с мочой. Он растворим в спирту и некоторых других органических растворителях, поэтому до прибавления спирта он не дает реакции с диазореактивом (непрямая реакция). Отсюда становится понятной непрямая реакция в тех случаях, когда печеночные клетки ввиду чрезмерного образования билирубина не в состоянии достаточно быстро его эстеризовать, а также при поражениях печени, лишающих печеночные клетки способности переводить билирубин в связанное состояние, например при конституциональной билирубинемии, интермиттирующей юношеской желтухе и некоторых так называемых остаточных билирубинемиях после гепатита.

Желтуха сопровождает ряд заболеваний печени, возникших от интоксикации или инфекционных заболеваний, а также некоторые болезни крови. Встречается также физиологическая желтуха (желтуха новорожденных, беременных, менструальная).

По патогенезу можно различать три основные группы желтух: 1) вследствие нарушения желчеотделения, вызванного механическим препятствием во внепеченочных желчных путях (желтуха механическая, или застойная); 2) вследствие нарушения функции паренхимы печени (паренхиматозная, или печеночная, желтуха); 3) вследствие усиленного распада эритроцитов крови и увеличенного желчеобразования (гемолитическая желтуха).

1. Механическая, или застойная, желтуха возникает вследствие какого-либо препятствия на пути выделения желчи. Такое препятствие может создаваться воспалительным процессом в двенадцатиперстной кишке и желчных ходах (холециститом), проходящим камнем (при желчнокаменной болезни), резко сгущенной желчью или сдавливающей опухолью. Выше препятствия желчные протоки сильно растягиваются желчью. Ввиду близости их концов к стенкам лимфатических капилляров желчь начинает поступать в лимфатические пути. Так как составные части желчи через грудной проток проникают в общее кровеносное русло, возникают явления общей интоксикации, вызываемые главным образом желчными кислотами. Содержание желчных кислот в сыворотке может увеличиться до 10 — 12 мг% (вместо 0,2 мг% в норме). Содержание билирубина в сыворотке повышается (прямая реакция), билирубин появляется в моче, но выделение его с мочой отстает от накопления. При полной закупорке желчного протока, вследствие непопадания желчи в кишечник, образования уробилиногена не происходит, и уробилин с мочой не выделяется. Стеркобилин также не образуется, кал обесцвечен.

При механической желтухе могут иметь место рефлекторно возникающие функциональные нарушения в клетках печени, а также нарушения печени инфекционно-токсического происхождения, которые сами по себе могут вызывать расстройство желчеотделения. На почве застоя желчи в печени возможно развитие гепатита.

2. Паренхиматозная, или печеночная, желтуха имеет в основе своего возникновения нарушение функции печеночных клеток, которое развивается под влиянием разных причин,- инфекций, токсинов и ядов (при тифах, сепсисе, отравлениях фосфором, хлороформом и другими веществами). Задержка билирубина и иных составных частей желчи (например, желчных кислот и холестерина) происходит вследствие неспособности печеночных клеток выделять ее, или же желчь направляется не только по обычным путям в желчный пузырь, но и в кровь. При этом нарушены также белковый и жировой обмен, наблюдается диссоциация функций печени: в крови задерживаются преимущественно то билирубин, то желчные кислоты. Реакция сыворотки на билирубин прямая. Билирубин и уробилин выделяются с мочой. Стеркобилин в кишечнике образуется, но в количестве меньше нормального.

3. Гемолитическая желтуха возникает вследствие гемолиза эритроцитов, повышенного образования билирубина и перехода его в кровь. Заболевание может возникать при гемолизе, например в связи с понижением резистентности эритроцитов при гемолитической анемии, при гемоглобинурии от охлаждения, при злокачественной анемии или от действия некоторых фармакологических веществ (фенилгидразин, мышьяковистый водород). Освобождающийся при гемолизе гемоглобин превращается в билирубин, который образуется в таком большом количестве, что не успевает выделиться печенью, задерживается в крови, переходит в ткань и обусловливает появление желтухи.

Такая форма гемолитической желтухи в отличие от других форм не сопровождается задержкой желчных кислот и холестерина в крови. Это объясняется тем, что при гемолитической желтухе происходит лишь повышенное образование желчных пигментов, но не задержка всех составных частей желчи. Билирубин обычно не выделяется в мочу, так как, образуясь в какой-то менее окисляемой форме, дающей непрямую реакцию, он не проходит через почки. В двенадцатиперстную кишку обычно изливается желчь, богатая билирубином, поэтому количество уробилина в моче оказывается повышенным. Гемолитическая желтуха иногда осложняется образованием желчных тромбов в желчных протоках ввиду выделения густой желчи (плейохромной) и образования пробок. В последнем случае создаются условия для одновременного возникновения механической желтухи.

Желтуха новорожденных также относится к группе гемолитических желтух. Среди отдельных форм желтух новорожденных различают простую желтуху, которая проходит в течение первых дней жизни и характеризуется наличием в крови новорожденных увеличенного количества эритроцитов и их частичным разрушением, а также так называемый постфетальный эритробластоз — заболевание, характеризующееся тяжелой эритробластической анемией и сопровождающееся желтухой. Возникновение этого заболевания объясняется тем, что во время беременности эритроциты плода, содержащего резус-фактор (Rh-агглютинины), иммунизируя Rh-отрицательную мать, вызывают накопление в крови матери анти-Rh-агглютининов. Последние поступают через плаценту в организм плода, вызывают агглютинацию и разрушение его эритроцитов, а вследствие этого желтуху и нарушение функции кровотворного аппарата.

Нарушения образования и выделения билирубина и продуктов его превращения, а также некоторые другие показатели при различных формах желтухи схематически представлены в табл. 5.

Однако к приведенным данным необходимо сделать дополнения. Длительная механическая желтуха сопровождается также нарушениями основных функций печени. Степень повреждения клеток при печеночной желтухе может быть разной, чем объясняются вариации в нарушениях обмена билирубина. Гемолитическая желтуха может осложняться образованием желчных тромбов ввиду выделения очень густой желчи. В таком случае гемолитическая желтуха сопровождается механической, и наряду с непрямой реакцией может проявиться и прямая реакция на билирубин.

Последствия желтухи для организма разнообразны в зависимости от основного заболевания печени, которое сопровождается этим симптомом. Явления интоксикации отмечаются при задержке главным образом желчных кислот. Исключением среди желтух является гемолитическая желтуха, при которой в крови и тканях задерживается только билирубин.

Токсические явления легко наблюдать в условиях экспериментальной желтухи. Если собаке перевязать желчный проток, то на 4 — 5-й день отмечаются признаки желтухи и интоксикации. Билирубин в крови нарастает. В моче появляются пигменты, кал обесцвечен, возникает желтушная окраска склер. Животное уже в первые дни после перевязки протока становится раздражительным, а затем наступает угнетение функции нервной системы, понижается свертываемость крови.

Накопление желчи в крови при желтухе оказывает болезнетворное влияние на нервную систему: наблюдается депрессия, головная боль, утомляемость, иногда повышенная нервно-мышечная возбудимость и даже судороги, кожный зуд, который появляется иногда задолго до признаков самой желтухи. Кожный зуд объясняют раздражением желчными кислотами чувствительных нервных окончаний в коже. В действительности же зуд более сложного происхождения, о чем свидетельствует отсутствие прямой зависимости между степенью желтухи и зудом. Ныне в генезе зуда некоторые исследователи придают значение аллергическому состоянию организма. В пользу этого говорит благоприятное действие при кожном зуде антигистаминовых препаратов.

Со стороны органов кровообращения и дыхания при желтухе наблюдаются обусловленные действием желчных кислот падение кровяного давления, брадикардия и урежение дыхания (рис. 129). Замедление пульса является следствием раздражения блуждающих нервов сердца. Падение кровяного давления объясняется понижением тонуса сосудов и вазомоторного центра. От желтухи страдают также нервно-мышечные элементы самого миокарда.


Рис. 129. Изменение артериального давления (внизу) и дыхания (вверху) у собаки после внутривенного введения 20 мл бычьей желчи (первая стрелка). После повторного введения 40 мл (вторая стрелка) наступило резкое падение кровяного давления, урежение дыхания и смерть животного

Свертываемость крови понижена, развиваются явления так называемого геморрагического диатеза с кровоизлияниями из носа, желудка, кишечника. Наблюдается наклонность к послеоперационным кровотечениям. Причиной понижения свертываемости крови в основном является нарушение всасывания витамина К (из-за отсутствия желчи в кишечнике), которое вызывает понижение образования в печени протромбина, необходимого для свертывания крови.

Недостаточное поступление желчи в кишечник сопровождается расстройством пищеварения, развивается атония кишечника, появляются запоры, выделяется обесцвеченный кал. В случаях гемолитической желтухи выделяемая в кишечник желчь густа и богата пигментами. Такая плейохромная желчь придает каловым массам насыщенную, темную окраску.

Застойная и печеночная формы желтух нередко сопровождаются также паренхиматозными нарушениями в почках, селезенке, поджелудочной железе, изменениями обмена — накоплением в крови и тканях холестерина, синтез и выделение которого также задерживаются пораженной печенью.

anfiz.ru

Неонатальная желтуха у новорожденных

Неонатальная желтуха у новорожденных проявляется на 2-3 день жизни. В случае преждевременных родов вероятность возникновения желтухи повышается, а ее проявления появляются практически сразу же после рождения. Ее симптомы проходят примерно за неделю, а у недоношенных деток желтизна держится в районе двух-трех недель.

Физиологическая желтуха – не является болезнью. Это только симптом, свидетельствующий о незрелости печени, которая не может справиться с избытком билирубина (желтый пигмент) выделяющегося из организма.

Проявляется неонатальная желтуха следующими симптомами: сначала у ребенка желтеет лицо, затем туловище, а иногда ручки и ножки. Белки глаз и слизистые оболочки тоже становятся желтоватого цвета. Исчезает окрас в обратном порядке, сначала желтизна сходит с рук и ног, затем с туловища и наконец, светлеет лицо.

Чем вызван избыток билирубина?

Находясь в материнской утробе кровь ребенка, насыщена большим количеством красных кровяных телец (эритроцитов). Это необходимо для того чтобы улучшить кислородный обмен между матерью и ребенком. После рождения, раскрытия легких, такое количество эритроцитов становиться лишним, поэтому они начинают распадаться. Билирубин – это продукт распада красных кровяных телец.

Лишний желтый пигмент фильтруется в печени, а затем выводится из организма через желчный проток в желудочно-кишечный тракт. Поэтому, иногда, перегиб желчного пузыря у ребенка усугубляет симптомы желтухи. Незрелая печень малыша еще не приспособлена пропустить через себя большое количество билирубина, часть фермента попадает в кровь, что и придает коже и слизистым оболочкам желтый цвет.

Как измерить уровень билирубина?

Наиболее точным результатом измерения уровня билирубина в организме является биохимический анализ крови. Но, существует и другой, неинвазивный метод, который некоторые врачи используют в качестве альтернативы забору крови. В этом случае проба на уровень билирубина делается через кожу, устройством под названием: билирубинметр. Этот способ не всегда является точным, поэтому если у врачей возникают сомнения, приходится делать забор крови.

Грудное вскармливание против неонатальной желтухи

Наиболее эффективным средством против неонатальной желтухи у новорожденных является частый прием пищи. Лучше всего если мама кормит ребенка грудью. Кормление стимулирует функцию желудочно-кишечного тракта и способствует выведению билирубина из организма. Желтуха перестает прогрессировать, и ребенка выписывают из больницы. На протяжении нескольких дней врач может потребовать от вас сдачи дополнительных анализов для контроля уровня билирубина.

Серологический конфликт

Беспокоиться следует только в том случае, если уровень билирубина не понижается на протяжении двух недель, а стул у ребенка имеет серо-зеленый оттенок. Причиной этого состояния является серологический конфликт группы крови, несовместимость резус-фактора матери и ребенка. Клетки крови младенца разрушают материнские антитела, переданные через плаценту во время беременности. Но об этом, известно уже во время беременности, будущей маме, прописывают специальную терапию и готовятся к борьбе с тяжелой желтухой.

Тяжелая неонатальная желтуха у новорожденных может развиться в результате врожденных инфекций (бактериальных, вирусных), заболеваний печени или в случае генетических нарушений. Фактором, усугубляющим желтуху, так же является гематома, полученная во время прохождения по родовым каналам.

Причиной желтухи может быть грудное молоко. А точнее наличие в нем фермента, который влияет на всасывание билирубина в желудочно-кишечном тракте, таким образом, повышая его концентрацию в крови. Это не влияет на здоровье ребенка. Если малыш не страдает отсутствием аппетита и набирает вес, вы не должны прекращать грудное вскармливание. Достаточно выполнять контрольные анализы на наличие билирубина. Неонатальная желтуха у новорожденных, по этому типу, проходит через 2-3 месяца.

Патологические причины неонатальной желтухи

Как упоминалось, пожелтение иногда, является причиной патологических изменений в организме. В таких случаях желтизна проявляется раньше или позже физиологической желтухи. Заболевания, которые могут вызвать желтуху включают:

  • Внутреннее кровотечение (кровоизлияние);
  • Инфекция в крови (сепсис);
  • Вирусные или бактериальные инфекции;
  • Несовместимость крови матери и ребенка;
  • Заболевание печени
  • Аномалия красных кровяных клеток.
  • Это все, что можно сказать о неонатальной желтухе. Желтуха — физиологическое явления, вызванное спецификой развитие маленького организма, и, если причиной желтизны не являются патологические процессы, в ней нет ничего страшного. Маму с ребенком, у которого есть признаки желтухи, немного позже выписывают с роддома. Иногда, для «лечения» применяют фототерапию.

    ladyflux.ru

    Синдром Жильбера

    Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

    Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

    Русские синонимы

    Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

    Английские синонимы

    OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

    Симптомы

    Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

    Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

    Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

    Общая информация о заболевании

    Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

    Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

    Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

    Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

    Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

    Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

    Кто в группе риска?

    Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

    Диагностика

    • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
    • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
    • Узи печени и желчного пузыря.

    Лечение

    Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

    Профилактика

    Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

    helix.ru