Аутизм методы исследования

Содержание:

Autism.com.ua

Профессионально об аутизме

Последняя новость

28 февраля – 2 марта 2014 года PSYCON, совместно с Университетом Северной Каролины, впервые в Украине проводят семинар по основам структурированного обучения в методе TEACCH. Структурированное обучение основано на понимании уникальных черт и особенностей учащихся, связанных с природой аутизма.

Главное меню

Авторизация

Диагностика аутизма

Для постановки диагноза аутизм не существует медицинских тестов. Также этот диагноз не может быть корректно поставлен при единовременном кратком осмотре ребенка, даже комиссией специалистов.
Аутизм диагностируется по наличию или отсутствию определенных поведенческих характеристик. Для этого тщательно изучается история развития ребенка, проводится анализ данных анамнеза. Эксперт проводит опрос родителей и других людей, вовлеченных в жизнь ребенка. Рекомендуется организация серии наблюдений за ребенком в различных ситуациях.
Диагностика аутизма должна проводиться командой специалистов, включающей в себя психолога, невропатолога, психиатра, психотерапевта, педиатра, логопеда-дефектолога, других экспертов, имеющих опыт работы с детьми с особыми потребностями.
Наблюдение и осмотр ребенка с подозрением на аутизм следует проводить в условиях, максимально приближенных к его привычному жизненному укладу. Поход в незнакомое учреждение и контакт с новыми людьми зачастую является фактором стресса для аутиста и может исказить диагностическую картину.

В основе диагностики аутизма лежат критерии международных классификаций психических расстройств и заболеваний МКБ-10 и DSM-4. Дополнительными вспомогательными средствами для определения вида патологии являются стандартизированные опросы родителей или близких, а также шкалы наблюдения, позволяющие более точно и качественно оценить определенные поведенческие симптомы.

Для диагностики раннего детского аутизма и в научных исследованиях применяется ряд опросников, шкал и методик наблюдения:

  • опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант (Autism Diagnostic Interview – ADI-R)
  • шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS)
  • шкала наблюдения для диагностики аутизма — общий вариант (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic – ADOS-G)
  • шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale – CARS)
  • поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist – ABC)
  • опросник родителей для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Parents Checklist – ADPC).
  • Диагностические таблицы и опросники дают информацию о сфере влечений, сфере общения, восприятии, мелкой моторике, интеллектуальном развитии, речи, игре, навыках социального поведения.

    Методы аппаратной диагностики аутизма дают информацию о состоянии и функционировании мозга, вегетатики, сердечно-сосудистой системы:

    • электроэнцефалография – ЭЭГ, исследование биоэлектрической активности мозга и состояние его функциональных систем
    • реоэнцефалография – РЭГ (реография головного мозга), определение состояния сосудов головного мозга, выявление нарушений мозгового кровотока
    • эхоэнцефалография – ЭхоЭГ, измерение внутричерепного давления, выявление новообразований
    • магнитно-резонансная томография – МРТ, нерентгенологический метод исследования внутренних органов и тканей человека
    • компьютерная томография – КТ, сканирование и послойное изображение структур мозга
    • ультразвуковое исследование – УЗИ, диагностика брюшной полости, поверхностно расположенных органов и сосудов
    • кардиоинтервалография (вариационная пульсометрия), – исследование состояния вегетативной нервной системы
    • электрокардиограмма – ЭКГ, исследование сердца, отражающее функциональное состояние миокарда.

    Лабораторные исследования оценивают состояние крови, иммунитет, выявляют наличие производных ртути и других тяжелых металлов, причины дисбактериоза. Аутистические расстройства сопровождаются поражением кишечника, регулярными болями при воздействии опиатов. Тесты на пищевую непереносимость и аллергены помогают сформировать индивидуальную диету для ребенка. Введение диеты – это уже начало лечения.

    Диагностика детского аутизма до 2-х лет жизни является наиболее проблематичной. Основные трудности ранней диагностики аутизма заключаются в следующем:

  • наиболее ярко картина нарушения проявляется после 2,5 лет. До этого возраста симптомы выражены слабо, в скрытой форме;
  • часто педиатры и детские психиатры не знают проблемы, не могут разглядеть в ранних симптомах аномалии развития;
  • родители, которые замечают «необычность» своего ребенка, доверившись неспециалисту и не получив адекватного подтверждения, перестают бить тревогу.
  • Таким образом, диагностика аутизма представляет из себя достаточно объемный и затратный комплекс мероприятий. Задача врача на данном этапе – определить оптимальный и достаточный объем данных для корректной постановки диагноза аутизм. В дальнейшем необходимы регулярные дополнительные осмотры для уточнения диагноза. Частоту и направленность таких осмотров регламентирует лечащий врач.

    Аутизм может встречаться в соединении с другими расстройствами, которые связаны с нарушением функции мозга, такими как вирусные инфекции, нарушения обмена веществ, отставание в умственном развитии и эпилепсия. Важно различать аутизм и умственные расстройства или шизофрению, так как путаница в диагностировании может привести к несоответствующему и неэффективному лечению.

    Развитие и формирование структур мозга в раннем возрасте является самым активным. При патологии это оптимальный период для вмешательства и начала коррекции. Компенсаторные возможности формирующегося организма ребенка велики, и их следует своевременно и оперативно задействовать.

    autism.com.ua

    Исследование. Полицейских нужно учить общению с людьми с аутизмом

    Во всем мире существует проблема, когда встречи людей с аутизмом с правоохранительными органами заканчиваются плохо, но постепенно появляются проекты, которые призваны изменить ситуацию

    Неизвестно, как часто встречи полиции и людей с аутизмом заканчиваются применением насилия. Изолированные случаи предполагают, что для людей с аутизмом это может быть серьезной проблемой независимо от расы, пола, возраста, социо-экономического статуса или тяжести аутизма.

    Исследование. Два потенциальных препарата для лечения аутизма пройдут ускоренные клинические испытания в США

    Две фармацевтические компании получили разрешение на ускоренную процедуру одобрения препаратов, которые, возможно, могут уменьшить симптомы аутизма

    Администрация по пищевым продуктам и лекарственным препаратам разрешила в этом году процедуру ускоренного одобрения для двух различных препаратов против основных симптомов аутизма. Оба препарата прошли предварительные клинические испытания, и теперь запланированы более масштабные испытания, которые должны точнее определить их эффективность и возможные побочные эффекты.

    Новости Фонда: Образовательный продукт «Расстройства аутистического спектра»

    Фонд «Выход» и Министерство образования провели совместную пресс-конференцию

    25 апреля фонд «Выход» при поддержке Министерства образования и науки Российской Федерации представил междисциплинарный интегрированный мультимедийный образовательный продукт «Расстройства аутистического спектра». Пресс-конференция была приурочена к месяцу информирования об аутизме.

    Исследование. ТОП-10 научных исследований аутизма 2017 года

    Список основных научных публикаций уходящего года по генетике, диагностике и лечении аутизма по версии научного Фонда Симонсов

    Каждый год мы просим исследователей аутизма решить, какие исследования, опубликованные в течение года, изменили наши знания об аутизме в наибольшей степени. Затем мы подсчитываем голоса и определяем 10 победителей.

    Исследование. Когда люди с аутизмом удивили ученых

    Несколько известных ученых рассказывают о неожиданных уроках, которые преподали им люди с аутизмом

    Особенности людей с аутизмом – это не просто тема научных исследований. Мы попросили нескольких известных ученых, которые специализируются на изучении аутизма, рассказать о случаях, когда человек с аутизмом научил их чему-то неожиданному. В результате, мы услышали истории о сострадании, честности и о том, как трудно быть «как все». Вот примеры таких историй.

    Исследование. Родительский стресс и депрессия

    Почему помощь нужна не только детям с аутизмом, но и их родителям

    Большинство родителей детей с инвалидностью или хроническими заболеваниями испытывают повышенный уровень стресса. Однако существующие данные научных исследований говорят о том, что от самого сильного стресса страдают именно родители детей в спектре аутизма.

    Исследование. Дети и взрослые с аутизмом могут не смотреть в глаза по разным причинам

    У некоторых взрослых с аутизмом контакт глазами вызывает дискомфорт, но дети с аутизмом обычно равнодушны к нему

    В рамках многих видов терапии для детей и взрослых с аутизмом их поощряют поддерживать контакт глазами. Однако важно понять, насколько оправдан такой подход, ведь есть огромная разница между обучением людей с аутизмом уделять внимание тому, что их не интересует, и принуждением их к чему-то неприятному.

    Новости Фонда: Прошла пресс-конференция, посвященная первому в России исследованию превалентности РАС

    В ней приняли участие ученые и представители министерств образования и здравоохранения

    Международную команду возглавит присутствовавшая на конференции Елена Григоренко, руководитель Лаборатории междисциплинарных исследований развития человека СПбГУ, профессор Йельского университета (США), профессор медицинской школы Бейлора, заслуженный профессор психологии Хьюстонского университета и глава экспертного cовета фонда «Выход». В работе примут участие эпидемиолог Морин Деркин, профессор здравоохранения и педиатрии Университета штата Висконсин (США), медицинский статистик Джулия Бенуа, профессор Хьюстонского университета (США), а также сотрудники Лаборатории, на базе которой, в рамках гранта РФФИ, и будет проводиться исследование.

    Интервью. «Если неизвестно количество людей с РАС — игнорировать аутизм слишком просто»

    Что такое превалентность аутизма, и почему очень важно определить ее в России

    В России впервые будет проведено исследование по превалентности расстройств аутистического спектра (РАС) среди детей. Данное исследование позволит определить, как часто встречается аутизм в России, а это, в свою очередь, необходимо для принятия решений по предоставлению социальных и образовательных услуг детям и взрослым с РАС. Дизайн исследования будет разработан в сотрудничестве с профессором Моурин Дёркин, доктором наук в области эпидемиологии и профессором здравоохранения и педиатрии в Университете штата Висконсин (США), у которой есть большой опыт в проведении аналогичных исследований в США и других странах мира.

    Исследование. Билингвизм (двуязычие) может быть плюсом для ребенка с аутизмом

    Данные исследований о том, как может повлиять контакт с двумя языками на развитие ребенка с аутизмом

    Педиатры, педагоги и логопеды традиционно советуют многоязычным семьям говорить с детьми с аутизмом и другими задержками развития только на одном языке — на доминирующем языке региона, где они живут. Однако несколько исследований показали, что дети с аутизмом могут учиться двум языкам так же хорошо, как и одному, и многоязычная среда может быть даже более благоприятной для них.

    Исследование. Топ-10 исследований аутизма 2015 года

    Исследования аутизма, привлекшие наибольшее внимание общественности в уходящем году, по версии организации Autism Speaks

    В 2015 году наше понимание аутизма было значительно углублено и расширено — научные публикации этого года включали беспрецедентное количество открытий. В частности, была открыта ранее неизвестная связь между мозгом и иммунной системой, результаты самого большого на данный момент исследования не показали никакой связи между детской вакцинацией и аутизмом, в то же время погружение в геном при аутизме показало, что генетическая предрасположенность к этому расстройству намного сложнее, чем представлялось раньше. Что думали обычные люди обо всех этих открытиях? Вот десять самых читаемых сообщений об исследованиях аутизма 2015 года, которыми чаще всего делились представители нашего сообщества.

    10. Аутизм и апраксия — необходимо обследовать на оба расстройства

    В июне этого года исследователи сообщили, что редкое речевое нарушение есть почти у 65% детей с аутизмом. Апраксия речи — трудности с координацией движений языка, губ и челюсти для произнесения звуков речи. Ребенок с апраксией речи может каждый раз произносить одно и то же слово по-разному, в результате чего даже его родителям может быть сложно понять, что он говорит. Своевременное выявление апраксии речи очень важно, так как она требует специфической логопедической помощи. Исследование показало, что у 64% детей, у которых был диагностирован аутизм, также была апраксия речи, а у 37% детей, у которых была диагностирована апраксия речи, также был аутизм. Для сравнения, апраксия речи встречается лишь у 1-2 из 1000 детей в общей популяции. Аутизм, согласно официальной американской статистике, есть у 1 ребенка из 68. В статье, опубликованной в журнале «Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics», подчеркивается необходимость обследовать ребенка на оба расстройства, если есть подозрения на одно из них. Особенно важно обследовать на второе расстройство совсем неговорящих детей. И аутизм, и апраксия речи поддаются коррекции, но подходы к этим расстройствам могут различаться. (Также смотрите статью «Что такое апраксия речи у детей с аутизмом?»)

    9. Половина случаев аутизма вызвана редкими генетическими мутациями в первом поколении

    В сентябре группа исследователей сообщила, что, как минимум, в половине случаев причина аутизма в одной из более чем 200 мутаций, полностью «выключающих» определенные гены. При этом все эти мутации «первого поколения», то есть, это мутация, которая появилась только у ребенка с аутизмом, но ее нет ни у его отца, ни у матери. Группа ученых, опубликовавших результаты исследования в журнале «Proceedings of the National Academy of Science», провела анализ ДНК в 1 866 семьях, где был ребенок с аутизмом. Исследование позволило определить 239 генов, которые могут привести к аутизму, если мутация «выключит» их, не даст им функционировать. Исследование противоречит популярному предположению о том, что аутизм вызывается сочетанием генетических факторов и условий в окружающей среде, которые не могут вызвать аутизм по отдельности. Дальнейшие исследования роли этих генов «высокого риска» необходимы для разработки более персонализированных подходов к диагностике и лечению. Предполагается, что когда врачи смогут понять, что именно происходит в организме человека из-за нарушений в генетическом коде, это поможет оказать ему более эффективную помощь и поддержку.

    8. Родители могут заметить аутизм задолго до диагноза. Врачам нужно больше их слушать!

    Лонни Звайгенбаум — один из ведущих мировых экспертов по наиболее ранеему выявлению аутизма. Однако в 2015 году его команда обнаружила, что такие врачи как он сам слишком мало прислушиваются к наиболее важным экспертам — родителям. В своем отчете, опубликованном в журнале «Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry», он описывает, как беспокойство родителей к 12 месяцам могло точно предсказать более поздний диагноз «аутизм». В течение 12 лет исследователи принимали в канадских клиниках родителей, которых беспокоил возможный риск аутизма у их ребенка. Это более 300 семей с детьми от шести месяцев до 3 лет. Часто это были семьи, где уже был ребенок с аутизмом, и для его младшего брата или сестры риск аутизма составлял 1 из 5. После того, как диагноз был установлен, ученые проанализировали первоначальные жалобы родителей. Лучше всего симптомы замечали те родители, в семье которых уже был один ребенок с аутизмом. В целом, их беспокойство о развитии ребенка к 12 месяцем точно предсказывало последующий диагноз «аутизм». Однако часто родители замечали симптомы даже раньше, начиная с 6 месяцев, например, они могли отмечать сенсорные трудности ребенка (необычная чувствительность к звукам, свету или прикосновениям). Беспокойство о речевом и социальном развитии ребенка, как правило, появлялось у родителей к 12-15 месяцам. Авторы исследования призывают и родителей, и врачей серьезно относится к такому беспокойству и проводить дальнейшее обследование, а при необходимости начинать раннюю поведенческую терапию. Родители играют ключевую роль в терапии аутизма в таком раннем возрасте — их учат поощрять социальное взаимодействие ребенка во время игры и ухода за ним.

    7. Подростковая беременность и рождение ребенка после 40 лет связаны с повышенным риском аутизма

    В июне были опубликованы результаты крупнейшего международного исследования о родительском возрасте и риске аутизма. Они принесли неожиданный результат: высокий уровень аутизма среди детей матерей-подростков. Исследование также подтвердило предыдущие данные о том, что риск аутизма стабильно возрастает, если отец или мать старше 40 лет. «Результаты предполагают, что различные механизмы и факторы обуславливают связь между родительским возрастом и риском РАС», — заключают исследователи. Они также подчеркивают, что хотя возраст родителей и может повлиять на риск аутизма, у подавляющего большинства детей родителей старшего возраста и матерей-подростков аутизма нет. В частности, исследование показало, что для детей, чьи отцы были старше 50 лет, риск аутизма был на 66% выше, чем для детей, чьи отцы были в возрасте от 20 до 30 лет. Для отцов старше 40 лет риск аутизма у ребенка был на 28% выше. Риск аутизма для ребенка матери-подростка был на 18% выше, чем для детей, чьи матери забеременели в возрасте от 20 до 30 лет. Также риск аутизма был на 15% выше для детей, чьи матери были старше 40 лет, чем для детей, чьи матери были в возрасте от 20 до 30 лет. Как и можно было ожидать, риск был еще выше, если оба родителя были старшего возраста.

    6. Симптомы СДВГ могут задержать диагностику аутизма на годы

    В статье, опубликованной в журнале «Pediatrics», исследователи сообщили, что симптомы дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) могут значительно осложнить диагностику аутизма. В новом исследовании дети, у которых первоначально диагностировали СДВГ, получали диагноз «аутизм» в среднем на три года позже, чем дети с аутизмом без СДВГ. Исследование особенно важно, если участь, что у более чем половины детей с аутизмом есть СДВГ или его отдельные симптомы. А учитывая важность раннего вмешательства при аутизме, авторы исследования призывают обязательно проводить тщательное обследование на аутизм при выявлении симптомов СДВГ.

    5. У большинства братьев и сестер аутизм связан с разными генами

    В январе крупнейшее исследование генома при аутизме показало, что генетические факторы при аутизме даже сложнее, чем думали ранее. И даже в одной и той же семье, аутизм у двух детей может быть связан с разными генами. Генетик Стивен Шерер, ведущий автор исследования, сообщил об этом открытии в журнале «Nature Medicine». Открытие было сделано в рамках огромного исследования по расшифровке генома в семьях с детьми с аутизмом. На данный момент ученые расшифровали 340 геномов в 85 семьях, в которых было двое детей с аутизмом. Оказалось, что у большинства братьев и сестер (69%) генетические вариации, связанные с риском аутизма, не совпадают. Только у 31% пар детей была одна и та же мутация гена, связанная с аутизмом. Поскольку аутизм часто встречается у более чем одного члена семьи, считалось само собой разумеющимся, что речь идет о наследовании одного и того же гена, повышающего риск аутизма. Теперь же внезапно оказалось, что это может быть совершенно неверным. «Мы считаем, что каждый ребенок с аутизмом как снежинка — не похож на других», — считает доктор Шерер. Это также значит, что персонализированный подход к лечению аутизма, который остается главной целью генетических исследований, будет невозможен без расшифровки генома в целом. Исследование позволило наглядно продемонстрировать, почему проявления аутизма так разнообразны, и почему они могут быть связаны с другими медицинскими заболеваниями. Например, в одной семье у девочки был обнаружен ген с высоким риском аутизма, который также связан с повышенным риском эпилепсии. У ее брата тоже был аутизм, но вызван он был совсем другим геном — тем, что связан с синдромом Ангельмана.

    4. Ученые призывают уделить больше внимания проблемам с питанием при аутизме

    Опубликованное в июле исследование итальянских ученых, проведенное среди более чем 100 детей в возрасте от 3 до 11 лет, подтвердило, что дети с аутизмом подвержены высокому уровню неприятия определенных продуктов питания и крайних форм избирательности в еде. Их родители также чаще сообщали о поведенческих проблемах во время приема пищи, высоком уровне стресса среди супругов и значительных ограничениях в питании всей семьи по сравнению с родителями детей с типичным развитием. Кроме того, все дети с ограниченным рационом имели один или более видов гиперчувствительности к определенной текстуре, запаху или иной характеристике еды. Исследователи призывают врачей и терапевтов уделить больше внимания проблемам с питанием при аутизме. Хотя бытует мнение, что дети «перерастут» проблемы с питанием, данные показывают, что чрезмерная избирательность в еде при аутизме без лечения может оставаться неизменной. Однако есть и хорошие новости: поведенческая терапия для детей с аутизмом может быть очень эффективной для расширения рациона и облегчения времени приема пищи для всей семьи. (О поведенческих подходах к расширению рациона смотрите статью «Как расширить рацион ребенка с аутизмом?»)

    3. Крупномасштабное исследование не показало никакой связи между аутизмом и вакцинацией против кори, паротита и краснухи

    В апреле этого года журнал Американской медицинской ассоциации (JAMA) опубликовал результаты крупнейшего на данный момент исследования, в котором сравнивался уровень аутизма в группе детей, прошедших вакцинацию против кори, паротита и краснухи, и в группе не вакцинированных детей. В рамках исследования ученые наблюдали за более чем 95 000 детей. Результаты показали то же самое, что и остальные исследования такого типа — нет никакой связи между аутизмом и вакцинацией против кори, паротита и краснухи. При этом в данном исследовании участвовали более 15 000 детей, не прошедших вакцинацию к возрасту двух лет, а также почти 2 000 детей с повышенным риском аутизма, так как в их семье уже были случаи этого расстройства. Детей проверяли на наличие аутизма и вакцинацию против кори, паротита и краснухи в возрасте 2, 3, 4 и 5 лет. Результаты исследования не показали никакого повышенного риска аутизма для детей, прошедших вакцинацию, независимо от возраста. Более того, среди детей, прошедших вакцинацию, уровень распространения аутизма был ниже, чем среди детей в группе без вакцинации. Впрочем, авторы исследования не считают, что вакцинация понижает риск аутизма, они предполагают, что некоторые родители могли замечать какие-то признаки аутизма в раннем возрасте и отказываться от вакцинации из-за уже обоснованного страха перед аутизмом. Более 15 лет назад одно маленькое исследование показало связь между вакциной против кори, паротита и краснухи и аутизмом, хотя с тех пор исследование было признано сфальсифицированным и опубликовавший его журнал отозвал эту публикацию. С тех пор одно крупномасштабное исследование за другим не находило никакой связи между вакцинацией и аутизмом. И все равно, вакцинация продолжает беспокоить многих родителей. Данное исследование тоже отразило это беспокойство — среди семей, в которых уже был ребенок с аутизмом, уровень вакцинации вторых детей был значительно ниже. Однако отказ от вакцинации не снижал риск аутизма у второго ребенка — для не вакцинированных детей он был выше, чем для вакцинированных. Опять же, наиболее вероятное объяснение — родители, которые уже заметили симптомы аутизма у второго ребенка, чаще отказывались от вакцинации. По данным исследования, в целом уровень распространения РАС составлял 1% для всех детей, и 7% для семей, в которых уже был один ребенок с аутизмом. Предыдущие исследования также показали, что вакцинация не связана с возрастом диагноза РАС, тяжестью и течением аутизма, а также риском аутизма у более чем одного ребенка в семье.

    2. Аутизм может быть связан с эпигенетическими изменениями в сперматозоидах отца

    В апреле 2015 года группа исследователей сообщила о необычно высоком уровне «эпигенетических» изменений в ДНК сперматозоидов мужчин, у чьих маленьких детей был обнаружен аутизм. Эпигенетика контролирует, когда и где тот или иной ген станет активным. Поскольку эпигенетические изменения в сперматозоидах могут передаваться ребенку, они могли повлиять на раннее развитие мозга, предполагают ученые. Причиной таких эпигенетических изменений, по мнению исследователей, может быть контакт с различными токсичными веществами, перенесенные инфекции и другие неблагоприятные факторы окружающей среды в течение жизни. Такие изменения могут накапливаться с возрастом, и, возможно, это объясняет, почему у детей отцов старшего возраста есть повышенный риск аутизма.

    1. Открытие связи между мозгом и иммунной системой может помочь лучше понять природу аутизма

    В июне ученые из Университета Вирджинии, США, сообщили об открытии ранее неизвестной системы лимфатических сосудов в мембранах, окружающих мозг. Это открытие серьезно изменило понимание возможной связи между мозгом и иммунной системой. В будущем оно может помочь понять, какую роль играют воспалительные процессы в развитии различных неврологических расстройств, в том числе аутизма. Эта лимфатическая система настолько хорошо «спрятана», что до сих пор о ней не было ничего известно, но она помогает объяснить, почему у многих неврологических расстройств есть иммунный компонент. Предполагается, что эти данные помогут в разработке новых методов лечения для различных расстройств, включая рассеянный склероз, болезнь Альцгеймера и аутизм.

    Надеемся, информация на нашем сайте окажется полезной или интересной для вас. Вы можете поддержать людей с аутизмом в России и внести свой вклад в работу Фонда, нажав на кнопку «Помочь».

    outfund.ru

    Диагностика и лечение аутизма 10 месяцев назад

    Новости Наука

    Новая методика обнаружит аутизм у детей задолго до проявления первых симптомов

    Исследователи смогли спрогнозировать, будет ли поставлен диагноз аутизм детям, у которых ещё не проявились первые признаки расстройства.
    Фото Kathryn Sauber.

    Исследователи из США считают, что при помощи сканирования мозга младенцев, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом, можно сделать достаточно точный прогноз, будет ли у исследуемых детей также развиваться аутизм или же нет.

    Результаты недавнего исследования дают учёным надежду на то, что существует вполне реальная возможность диагностировать у детей расстройство аутистического спектра (РАС) ещё до того, как у них проявятся первые симптомы. Ранее эта цель казалась недостижимой.

    Более того, исследование открывает возможности и перспективы в диагностике и, возможно, даже лечении аутизма.

    Но для начала разберёмся, почему же так трудно диагностировать аутизм у детей. Как правило, у ребёнка проявляются симптомы расстройства аутистического спектра (например, трудности с установлением зрительного контакта) после двухлетнего возраста. Специалисты считают, что изменения мозга, связанные с РАС, начинаются гораздо раньше – возможно, даже ещё в утробе матери.

    Но различные методики, оценивающие поведение человека, не могут предсказать, у кого будет диагностирован аутизм, говорит ведущий автор исследования психиатр Джозеф Пивен (Joseph Piven) из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл.

    «Дети, у которых в возрасте двух-трёх лет замечают признаки аутизма, не выглядят так, будто у них есть аутизм, в первый год их жизни», поясняет Пивен.

    Многие интересуются, существуют ли какие-либо генетические «подписи» или биомаркеры, которые могли помочь предсказать развитие аутизма. Отмечается, что существуют некоторые редкие мутации, связанные с расстройством аутистического спектра, но подавляющее большинство случаев не может быть связано с одним или даже несколькими генетическими факторами риска.

    Ещё в начале 1990-х годов Пивен и другие исследователи заметили, что дети с аутизмом, как правило, обладают чуть более крупным мозгом, чем их сверстники. Это дало право предположить, что рост мозга может быть неким биомаркером для расстройства аутистического спектра. Но Пивен и его коллега Хизер Коди Хацлетт (Heather Cody Hazlett), психолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, отмечают, что совершенно непонятно, когда именно происходит такой чрезмерно быстрый рост.

    По статистике, аутизм встречается примерно у одного ребёнка из 100 среди населения в целом. Но у младенцев, у кого есть старшие братья или сёстры с аутизмом, существует большой риск: 1 из 5 вероятность развития РАС.

    В рамках программы исследования Infant Brain Imaging Study («Исследования визуализации головного мозга младенцев»), финансируемого Национальными институтами здравоохранения США, Пивен и его коллеги просканировали мозг 106 детей из группы высокого риска. Возраст малышей на момент исследования составлял 6, 12 или 24 месяца.

    Эксперты применяли магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть, смогут ли они «поймать» то самое разрастание мозга, что называется, в действии. Кроме того, они исследовали и 42 ребёнка из группы низкого риска.

    15 детям из группы высокого риска диагностировали аутизм в возрасте 24 месяцев. МРТ-сканирование показало, что объём мозга у этих детей увеличивался быстрее в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми, котором не был поставлен аналогичный диагноз. Исследователи говорят, что подобный рост произошёл в то же самое время, когда проявились и поведенческие признаки аутизма.

    Также учёные обнаружили изменения мозга в возрасте 6 и 12 месяцев – ещё до проявления симптомов РАС. Корковая поверхностная площадь – показатель размера складок на внешней стороне мозга – росла быстрее у младенцев, которым позже диагностировали аутизм. Опять же по сравнению с теми детьми, которым не был поставлен аналогичный диагноз.

    Возникает, пожалуй, главный вопрос: можно ли ориентироваться на эти изменения мозга и с их помощью прогнозировать аутизм у детей? Группа учёных под руководством Хацлетт и Пивена в дальнейшем ввела данные МРТ-сканирования (изменения объёма мозга, площади поверхности и корковой толщины в возрасте 6 и 12 месяцев), а также пол детей в специальную компьютерную программу. Цель – узнать, у каких малышей в возрасте 24 месяцев, скорее всего, будет наблюдаться аутизм.

    Оказалось, что изменения мозга, зафиксированные в 6 и 12 месяцев (среди детей, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом), помогли успешно определить 80 процентов всех малышей, которым в возрасте 24 месяцев диагностировали РАС.

    Иными словами, исследователи смогли в 80 процентах случаях верно определить, каким из младенцев диагностируют аутизм в возрасте двух лет.

    Авторы уточняют, что их результаты ещё стоит подтвердить в рамках последующих научных работ и с бо́льшим числом новорождённых из группы высокого риска. Кроме того, они намерены использовать и другие методики визуализации, помогающие обнаружить ранние изменения мозга.

    Другие эксперты отмечают, что, даже если результаты и являются надёжными, то клиническое применение такой методики может быть довольно ограниченным. Специалист Синтия Шуман (Cynthia Schumann) из Калифорнийского университета в Дейвисе говорит, что выводы относятся лишь к младенцам из высокой группы риска, а не к общему населению в целом. Она отмечает, что потребуется другие исследования, чтобы проверить, можно ли прогнозировать развитие аутизма у детей не из группы риска.

    Исследование опубликовано в научном издании Nature.

    Добавим, что российские учёные также представили способ ранней диагностики аутизма. Кроме того, трансплантация бактерий из кала помогла детям с таким расстройством, а «суперродители» смогли облегчить симптомы заболеваний аутического спектра у своих детей благодаря новой программе.

    www.vesti.ru