Аутизм журнал

Модный приговор: что такое аутизм и почему о нем заговорили только сейчас

Иногда создается ощущение, что на болезни тоже бывает мода. Когда-то актуальной была чума, потом ее сменила чахотка, а теперь появились новые тренды. Аутизм, например. Все говорят про аутизм. Месячники проводят, обсуждают… А где этот аутизм раньше был? Может, и нет вовсе никакого аутизма, просто люди с жиру бесятся?

Что такое аутизм

Именно сейчас в очередной раз переписываются международные классифицирующие таблицы, в которых пытаются четко распределить симптомы и признаки РАС — расстройств аутистического спектра. Так что на данный момент стопроцентно четкого общепринятого определения того, что такое аутизм, честно говоря, нет. Однако мы будем пользоваться термином «аутизм», чтобы не утонуть в десятках синдромов и состояний, которые означают примерно одно и то же, просто в разных формах и на разных стадиях.

Итак, что такое аутизм? Во-первых, это, видимо, все же не болезнь. То есть существуют болезни, патологические мутации и т. д., при которых аутизм является одним из симптомов, но многие больные и врачи требуют прекратить называть аутизм болезнью, потому что физиологически аутист обычно относительно здоров. Просто у него серьезные проблемы с мировосприятием. И чтобы понять суть этих проблем, нужно вспомнить, что такое разум вообще.

Существуют четыре стадии развития разума (по крайней мере, из известных человечеству). Эти стадии описал знаменитый (хотя, наверное, пора уже писать «великий») философ Дэниел Деннет. Первая стадия — дарвиновские существа. Это существа с тем, что мы считаем нулевой разумностью, — просто сконструированные генами машины для выживания, которые выживают или не выживают в зависимости от удачности своей конструкции, никак не пытаясь самостоятельно принимать какие-­либо решения. Микробы всякие — это в основном дарвиновские существа.

Вторая стадия – скиннеровские существа. Они умеют реагировать на среду и как-то к ней приспосабливаться волевым решением. Горячо — уплываем, вкусно — едим, больно — убегаем, и т. д. К скиннеровским существам относится, например, большинство насекомых.

Третья стадия — попперовские существа. Это уже разум. Ну почти. Попперовское существо умеет строить модели, прогнозировать развитие событий и заранее выбирать наиболее подходящую тактику. То есть лиса, которая ждет, когда уйдет человек с ружьем и можно будет безнаказанно залезть в курятник, — это, скажем, попперовское существо. Как и большинство других млекопитающих, птиц и даже кое-каких рыб.

И четвертая стадия — это грегорийские существа. Они умеют обмениваться информацией и строить модели не на основе собственного опыта или инстинктов, а пользуясь сведениями извне. Одни этологи относят к грегорийским существам только людей (ну хорошо, приматов, ну еще дельфинов, ну врановых, ну. ), другие же советуют взглянуть на вопрос шире и признать, что получать информацию из чужих лап и использовать ее умеют даже пчелы. Не без купюр, но все-таки.

В целом пирамидка разума выглядит вот так: истинный разум вбирает в себя все четыре принципа и наслаждается своей разумностью в полной мере.

Найди у себя это

Так вот, аутизм – это некорректная (или нетрадиционная) работа трех последних стадий.

1. У аутиста могут быть серьезные проблемы с восприятием сигналов извне. Он может путать «громко — тихо», «холодно — горячо», «больно — приятно» и т. д. Его сенсорика часто неверно трактует происходящее снаружи, и он с младенчества оказывается в мире без законов и без логики. Это довольно страшное место, этот мир. Тут могут дико взревывать домашние тапочки, больно кусаться красный цвет, нестерпимо пахнуть тишина. Поэтому аутисту нужны хоть какие-то правила, он должен знать, что его ждет в следующую секунду, минуту или год, у него должна быть карта местности и сборник инструкций. Вот характерные симптомы аутизма:

  • ритуальное поведение. Одно и то же, без каких либо изменений. Паника при любой не­обычной ситуации; стереотипия: раскачивание, мычание, взмахи руками. Это все попытки хотя бы определить, кто он и где находится;
  • компульсивное поведение. Потребность систематизировать объекты вокруг. Родители, видящие, как младенец выкладывает в ряд свои соски и погремушки, могут начинать беспокоиться;
  • аутоагрессия. Аутист, бьющийся головой об стену, — это человек, который потерялся в сигналах и пытается найтись. Пусть через боль. Боль — это хотя бы что-то в этом хаосе;
    • огромные проблемы с эмпатией, эмоциональными сигналами и невербальным общением. Что неудивительно, так как в то время, как другие дети мирно играли на коленях любящих мам и учились улыбаться, обниматься и лепетать с маминой помощью, маленькие аутисты росли, воспитываемые непредсказуемыми инопланетянами в искаженной вселенной.

    2. Попперовское моделирование тоже может вызывать у аутиста серьезные проблемы, так как проблемы предыдущей стадии приводят к огрехам в этой. Приведем очень известный метод проверки расстройств аутистического спект­ра у совсем маленьких детей. В комнату заходит человек со стопкой книг в руках и тыкается этой стопкой в дверь шкафа. Практически все двух-трехлетки быстро строят модель и идут помогать — открывают дверь. Дети с РАС, даже с хорошо функционирующим интеллектом, часто не могут построить модель («Почему он так себя ведет? Он хочет положить книги в шкаф, но у него заняты руки, надо помочь»), поэтому никак не реагируют на происходящее. Хотя, если ребенку сказать: «Помоги дяде, открой дверь», ребенок дверь откроет. И с большой степенью вероятности в следующий раз он уже поступит так же без подсказок. Вот только руководствоваться будет не построенной моделью, а памятью.

    3. С третьей стадией, со способностью воспринимать информацию извне, как ни странно, большинство аутистов справляется неплохо. Но только если эта информация стопроцентно точная, прямая, без двойного дна, без невербального подкрепления, без художественных образов. Сарказм, намеки, шутки, истории со скрытой моралью – все это умеют понимать только люди с огромным багажом эмоционального и эмпатического опыта. Аутист, даже очень высокофункциональный, себе такой роскоши позволить не может.

    Да что мы говорим от тридцатых годах! Еще пять лет назад в Judge Rotenberg Center (США) подростков лечили распятием и электрошоком. Пациенты-аутисты носили браслеты, которые врачи, учителя и надзиратели могли активировать для нанесения разряда, если пациент вел себя «неправильно» — например, дергал головой или отводил глаза во время беседы. За более серьезные проступки, например, за крик в столовой или беспорядок в тумбочке, можно было оказаться распятым на стенде, где тебя уже били током многократно. Вот как описывает это бывшая пациентка центра Дженнифер Мсамба: «Мне было очень страшно. Я просила Бога остановить мое сердце, потому что я не хотела жить, когда такое происходило со мной. Я хотела умереть и прекратить это, ведь тогда бы они не смогли больше мучить меня».

    Ужасно? Да. Центр переформировали, сменили руководство, облегчили режим — и получили массовые протесты родителей. Родители говорили, что милосердие и гуманизм сыграли дурную шутку: теперь и они, и их дети лишены надежды на нормальную жизнь. Ведь в цент­ре умели курировать даже относительное тяжелые формы РАС, в то время как другие клиники в основном предлагают мягкую и неэффективную для тяжелых случаев терапию. Либо ребенок обречен жить в специальной клинике, где его будут связывать, обкалывать препаратами до состояния овоща и где его будут украдкой бить измученные санитары, как это происходит с тяжелыми аутистами практически во всем мире.

    Сейчас эту дилемму — как эффективно помогать аутистам, не превращая процесс в фильм ужасов, — решают лучшие умы человечества. И успехи действительно достигнуты очень приличные: методик, практик и схем существует очень много, некоторые из них уже работают. Правда, помогут они не всем.

    От первого лица

    Сейчас моему сыну шестнадцать, он учится в школе и побеждает в парусных регатах. Я вспоминаю его детство с ностальгией зэка, приговоренного к пожизненному сроку и неожиданно помилованного королем. Вспоминаю его первый осмысленный взгляд. Когда это ощущение пришло в первый раз? Когда в рычащем агрессивном волчонке, измеряющем свою клетку стереотипными шагами, ты разглядел зрелую душу, рвущуюся к тебе через заблокированные каналы связи? Когда впервые услышал ее песнь в истерическом крике посреди ночи? Он не похож на папу. Не похож на меня. Им нельзя гордиться, он опасен для себя и окружающих, а еще вечно норовит умереть. Выздоровление невозможно, прогноз неблагоприятный. Тогда зачем это все? И почему я? Потому что можешь. Потому что, думая, что спасаешь его, на самом деле спасаешь себя. Твой мозг никогда не спит полностью, однако целиком восстанавливается за три часа прерывистого сна. Ты, как настоящий индеец, невозмутимо ловишь очередной летящий в тебя томагавк. Все посетительницы детских поликлиник томно смотрят тебе вслед, когда ты купируешь агрессивную выходку своего сына едва заметным движением брови. Ты источаешь чистую энергию и экономишь годы медитаций. Ты счастлив. У твоей жизни есть смысл. Навсегда. Звучит как реклама, но рекламировать аутизм – все равно что рекламировать распятие. Проходят три дня, года, десятилетия – и ты понимаешь, что все было не зря.

    Как заметить признаки РАС у ребенка

    Чем раньше диагностировано расстройство аутистического спектра у ребенка, тем больше шансов будет полностью компенсировать проблему особыми развивающими методами и специальным обучением. Чаще всего первые признаки появляются в возрасте 18 месяцев. Во время краткого приема у врача они могут и не проявить себя, поэтому так важны именно наблюдения родителей. Вот на что стоит обратить особое внимание.

    Регресс в речевом и социальном развитии после полутора лет. «Говорил-говорил и вдруг замолчал или снова перешел на односложные выкрики» — более опасный признак, чем «вообще не говорил».

    Ребенок плохо поддерживает визуальный контакт: не глядит в глаза, не повторяет мимику взрослого. Желая показать что-то, он не показывает на предмет рукой или пальцем, а пытается взять руку взрослого и положить ее на этот предмет.

    www.maximonline.ru

    Аутизм можно предсказать по ЭЭГ

    Американские исследователи придумали способ предсказывать развитие аутизма у маленьких детей в ближайшие 4–5 лет — это самый длительный прогноз из всех существующих методик. В основе нового метода лежит электроэнцефалография. Подробнее об исследовании ученых можно прочесть в статье, опубликованной в журнале PLoS ONE.

    У многих дети с болезнями аутического спектра (ASD) первые тревожные симптомы начинают проявляться уже к годовалому возрасту, когда дети начинают ходить. Такие малыши не могут играть с другими детьми или членами семьи, им сложно устанавливать с людьми зрительный контакт и произносить короткие фразы. Родители таких детей зачастую вынуждены прибегать только к одной тактике: ждать и наблюдать, разовьется ли у ребенка полноценный аутизм или с возрастом симптомы пройдут.

    Исследователи считают, что за социализацию и речь человека отвечают разные системы мозга, однако автор исследования Патриция Куль (Patricia Kuhl), когнитивный невролог из Университета Вашингтона (University of Washington), уверена, что обе эти системы тесно связаны между собой, особенно во время развития ребенка. Это подтверждается результатами ее исследования 2005 года, в ходе которого исследователь установила, что дети-аутисты предпочитают человеческому голосу компьютеризированный.

    В новом исследовании г-жи Куль приняли участие 24 двухлетних ребенка с ASD. Всем детям была проведена электроэнцефалография в то время, как исследователи произносили знакомые малышам слова и слова, которые дети до этого ни разу не слышали. Предыдущие работы доказали, что у здорового 20-месячного ребенка в ответ на звучащее неизвестное ему слово появляется характерная волна активности левого полушария. Однако у детей с ASD исследователи этой волны не увидели. После этого ученые разделили детей на две группы, согласно результатам тестирования на развитие социальных навыков. Эксперимент снова повторили, и исследователи увидели заметное различие между группами. Дети в группе с наиболее развитыми социальными навыками реагировали на незнакомые слова небольшой активацией левого полушария, тогда как у детей со слабыми социальными навыками вообще не регистрировалось никакой активности мозга в ответ на незнакомое слово.

    Более того, последующие тесты показали, что отсутствие активности мозга на ЭЭГ у 2-летнего ребенка с высокой точностью коррелирует с плохими результатами когнитивных тестов в возрасте 4 лет, и с еще более высокой точностью — в возрасте 6 лет. Таким образом, такой ЭЭГ-тест можно использовать для предсказания вероятности развития у 2-летнего ребенка с ASD аутизма к 6 годам.

    Ссылки по теме:

    www.abc-gid.ru

    Что нужно знать об аутизме?

    В настоящее время, по данным международной организации AutismSpeaks, число детей с аутизмом, в зависимости от региона, колеблется от 1 на 115 до 1 на 68. При этом в 2007 году аутизмом страдал 1 из 150 детей, а ещё в 1995 — 1 из 500. Таким образом, заболеваемость аутизмом неуклонно растет. В этом обзоре мы постараемся вкратце рассказать о том, что каждому педиатру нужно знать про аутизм и его терапию.

    Autism Speaks

    Организация создана в 2005 году в США как частный благотворительный фонд с бюджетом 25 млн долларов. В настоящее время это мировой лидер по координации исследований, направленных на изучение аутизма, защите прав больных и их семей, а также распространению знаний о заболевании.

    По результатам исследования международной организации AutismSpeaks, на конец первого квартала 2016 года в США один из 45 школьников страдал этим нарушением. Обследование школьников в Южной Корее показало еще большую цифру: один из 38 детей. В США в 4–5 раз чаще страдают аутизмом мальчики. В Российской Федерации нет точных данных о числе аутистов.

    Определение

    В США c 2013 года используется классификация DSM-5, согласно ей и детский аутизм, и аутизм взрослых, в том числе синдромы Аспергера, Каннера и Ретта, объединены в одну группу расстройств аутичного спектра.

    Расстройство аутичного спектра (РАС), или аутизм, — это группа заболеваний психической сферы, проявляющихся как пожизненное состояние, с нарушениями коммуникации, социализации, познавательных функций и речи.

    В МКБ-10 спектр аутичных расстройств зашифрован кодом F84, «общие расстройства психологического развития». Отдельно выделен детский аутизм, F.84.0. Согласно МКБ-10 аутизм — это «тип общего нарушения развития, который определяется наличием:

    • аномалий и задержек в развитии, проявляющихся у ребенка в возрасте до трех лет;
    • психопатологических изменений во всех трех сферах: эквивалентных социальных взаимодействиях, функциях общения и поведения, которое ограниченно, стереотипно и монотонно.
    • Эти специфические диагностические черты обычно дополняют другие неспецифические проблемы, такие как фобии, расстройства сна и приема пищи, вспышки раздражения и направленная на себя агрессивность».

      Признаки аутизма у детей

      Как распознать аутизм у ребенка в раннем возрасте? Так как заболевание врожденное и неправильная работа головного мозга закладывается еще внутриутробно, родители могут отмечать особенности поведения и первые симптомы аутизма даже у детей до года. Диагноз, основанный на наблюдениях за поведением ребенка, можно поставить в год-полтора, но большинству детей окончательный диагноз выставляется в три года.

      Эмоциональный отклик на родителей, игрушки, окружающую среду у детей с расстройствами аутичного спектра снижен. Они не стремятся исследовать окружающий мир. Предпочитают однообразные, монотонные занятия.

      «Беспроблемные» дети, не требовательные к родительскому вниманию на первом году жизни, могут отставать в развитии, у них наблюдается задержка формирования отдельных участков головного мозга. Поэтому важно как можно скорее распознать и компенсировать отставание.

      Что должно насторожить родителей, врачей и педагогов? Нарушения, появляющиеся в числе первых, по ним также можно определить наличие аутизма у ребенка, их можно поделить на четыре группы.

      Сенсорные навыки и познавательные процессы

      Необычные игрушки — бытовые предметы, например посуда, шнуры. Ребенок всем игрушкам предпочитает пластиковую канистру или тюбик крема. К детским игрушкам интерес избирательный.

      Стереотипии — повторяющиеся движения, монотонная игра, отсутствие сюжетных игр. Например, ребенок выкладывает предметы в ряды, или катает по кругу машинку часами, или просто выбрасывает игрушки из контейнеров, издавая монотонный шум.

      Ребенку очень важен порядок, он аккуратен и стремится всё разложить по местам.

      Необычная реакция на сенсорные воздействия. Дети не любят громких звуков, затыкают уши руками, или не любят определенных тактильных ощущений. Отказываются надевать вещи с ярлыками, контактирующими с кожей, или слишком облегающую одежду. Любят необычные запахи или категорически их не выносят.

      Дети избегают пробовать новые продукты, диета очень скудная, привередливость не связана с состоянием здоровья (плохое самочувствие или прорезывание зубов).

      Социализация

      Аутичные дети избегают глазного контакта. На фотографиях всегда смотрят куда‑то в сторону, даже если лицо направлено на фотографа.

      Бывают периоды, когда дети не реагируют на голос и окружающие звуки.

      У детей нет имитации — спонтанного повторения действий за взрослыми.

      Проблемы со здоровьем, отклонения в физическом развитии и поведении

      Повышенная пугливость, впечатлительность или, наоборот, смех в неподходящей ситуации.

      Бывают аутостимуляции (монотонные повторяющиеся движения) и монотонные движения. Ребенок может часами крутить в руках предметы, переливать или пересыпать что‑то. Бегать по кругу или раскачиваться из стороны в сторону.

      Для таких детей характерны нарушения сна. Проблемы с засыпанием.

      Развитие речи и коммуникационных способностей

      Речь может отсутствовать, или есть нарушения речи, иногда речь изначально развивается (даже с опережением), а потом происходит постепенное угасание функции. Ребенок перестает развернуто отвечать, ответы становятся односложными, или их нет.

      У ребенка нет указательного жеста. На просьбу «покажи это» ребенок не реагирует. Также не отвечает и на остальные просьбы.

      Список нарушений можно продолжать. Без лечения детский аутизм прогрессирует, появляются симптомы агрессии, навязчивых действий и другие отклонения. Если у ребенка наблюдаются признаки всех четырех групп, он нуждается в консультации детского психиатра.

      Какие еще специалисты должны оценить ребенка с РАС?

      Поскольку состояние затрагивает сразу несколько сфер жизнедеятельности, пациенты нуждаются в комплексном подходе при диагностике и лечении.

      Ребенка должны осмотреть невролог, медицинский генетик, детский психолог, логопед и оториноларинголог, если есть отставание речевого развития.

      Абилитация пациентов с РАС

      Помощь ребенку и его семье должна быть начата как можно раньше. Ранняя постановка диагноза и интенсивные занятия способны сократить отставание в развитии и помочь социализировать пациентов.

      Важно понимать, что причину развития аутизма в настоящее время можно найти только у 30 % детей с РАС. Это органические поражения головного мозга, нарушение обмена аминокислот, нарушение обмена витаминов группы B и синдром Ретта, единственное известное генетическое заболевание, вызывающее аутизм. В 70 % случаев причину выявить не удается, поэтому подбор методов абилитации и фармакологической коррекции должен быть индивидуальным.

      Продвинутые российские психиатры работают по международным протоколам ведения пациентов с РАС, поскольку отечественные стандарты на сегодняшний день находятся в процессе разработки.

      Нейролептики

      В мировой практике для лечения аутизма успешно применяется метод предполагающий использование нейролептиков (антипсихотиков). Основной точкой приложения нейролептиков является блокада дофаминовых рецепторов в головном мозге. На дисрегуляцию обмена дофамина при аутизме указывают многие исследования, хотя, возможно, дисфункция является более сложной, чем однозначная гипердофаминэргия, так как агонисты дофаминовых рецепторов (бромокриптин, амантадин) оказываются также эффективны при аутизме, действуя на моторную гиперактивность и дефицит внимания. Атипичные нейролептики, помимо блокады дофаминовых рецепторов, блокируют и серотониновые 5НТ2‑рецепторы ЦНС.

      Самым распространенным нейролептиком, используемым у детей с РАС, является рисперидон. Препарат рекомендован ВОЗ докладом 19‑й экспертной комиссии по базовым препаратам (январь 2013 года) как антипсихотик, безопасный для снятия раздражительности и агрессии у детей с аутичными расстройствами. Этот атипичный нейролептик существенно снижает вызывающее поведение, гиперактивность, стереотипии. В ходе международных клинических исследований рисперидона¹ только у 30 % детей изначально отмечалось снижение уровня серотонина в ликворе, что косвенно может говорить о его дефиците и патогенетической эффективности блокаторов серотониновых 5НТ2‑рецепторов у данной группы пациентов.

      Второй наиболее часто рекомендуемый при аутизме нейролептик — арипипразол, эффективность которого доказана в 52 % случаев аутизма. Он особенно предпочтителен при наличии противопоказаний или побочных эффектов при терапии рисперидоном.

      Прикладной анализ поведения для детей с аутизмом (Applayed Behaviour Analysis — ABA)

      Впервые этот метод был использован в 70‑х годах прошлого века в Калифорнии. Прикладной анализ поведения — это практическая отрасль науки, в которой принципы бихевиоризма планомерно применяются для улучшения социально значимого поведения.

      Это безопасный метод без побочных эффектов с доказанной клинической эффективностью. Так, мета-анализ 213 исследований и 358 пациентов показал, что коррекция поведения была эффективна, хотя и в разной степени для разных пациентов². Ценность метода — в универсальности: любому человеку можно найти свой положительный стимул и с его помощью закрепить желаемое поведение.

      Поведенческий аналитик может помочь ребенку социализироваться, развивать любые навыки — гигиены, самообслуживания, речи. Основная проблема метода — это отсутствие достаточного числа поведенческих аналитиков в России и временные затраты. Чтобы навыки закреплялись и не утрачивались, с ребенком необходимо заниматься 40 часов в неделю.

      Альтернативные методы

      Существует огромное число способов помощи детям с РАС, которые не прошли клинической апробации или находятся в стадии клинических исследований, но накопленный родителями и отдельными специалистами опыт позволяет рассматривать их как альтернативные методы воздействия.

      Условно их можно поделить на две большие группы: способы, направленные на сенсорно-моторное развитие и эмоционально-волевую сферы, и заместительная терапия.

      К сенсорным методам воздействия относятся канистерапия, иппотерапия, дельфинотерапия. Общение с животными улучшает способность аутичных детей к коммуникации и социализации. Упражнения, развивающие мелкую и крупную моторику и опосредованно влияющие на функции головного мозга, — это методы построения движений по Максимовой и Бернштейну, арт-терпия, музыкальные занятия по методу Орфа, рисование песком, занятия в сенсорных комнатах. Список неполный и не исчерпывающий.

      В настоящее время проходят небольшие по числу участников клинические исследования, которые подтверждают, что витамин D и витамин B12 улучшают когнитивные функции и работу головного мозга у детей с РАС. Также был исследован эффект безглютеновой бесказеиновой диеты (БГБК-диета). Отказ от продуктов, содержащих глютен пшеницы и казеин коровьего молока, в течение длительного времени (фактически пожизненная диета) улучшал способности к обучению и коммуникации у детей с РАС, что подтверждает аутоиммунную природу заболевания у некоторой части детей³. Исследовались перекрестные аллергические реакции на белки распространенных пищевых аллергенов (коровье молоко, куриное яйцо, пшеница и соя) и белков головного мозга. Образцы сыворотки от пациентов с РАС и здоровых людей исследовали методом иммуноблоттинга на наличие антител к пищевым аллергенам, включая глиадин, и аутоантител к пептидам головного мозга. У 34–38 % из 50 пациентов с РАС обнаружены IgG, IgM и IgA к пищевым аллергенам и белкам головного мозга, одновремненно данный показатель в контрольной группе составил — 12–16 % 4 . Эффективность и безопасность БГБК-диеты неоднократно обсуждалась в специальных изданиях, так, Journal of Nutrition Clinical Practice в 2009 году опубликовал обзорное исследование³, суммирующее результаты сразу 134 статей, посвященных этой проблеме. Вывод: БГБК-диета может применяться как вспомогательный метод терапии РАС, педиатр должен проверить ребенка с аутизмом на возможные аллергены и рекомендовать их элиминацию. Диета должна контролироваться врачом, чтобы избежать дефицита кальция и аминокислот в организме ребенка.

      Подводя итог нашему краткому обзору, хочется сказать, что, несмотря на неутешительную ситуацию по заболеваемости, достигнут определенный прогресс в коррекции симптомов и улучшение качества жизни пациентов с РАС. Поэтому ранняя диагностика и абилитация создает предпосылки для успешной адаптации детей и их семей в обществе.

      www.katrenstyle.ru

      Аутизм на схеме: Проблема изнутри

      Сегодня неизвестна даже причина, вызывающая развитие аутизма — а ведь считается, что страдает подобными нарушениями до 0,6% детей. Почти наверняка он как-то связан с генами, в раннем возрасте регулирующими развитие синаптических связей. Однако и среди генов список подозреваемых слишком широк, и никаких конкретных «имен и явок» специалисты пока назвать не могут.

      Поэтому группа американских исследователей во главе с Хьюдой Зогби (Huda Zoghbi) решила подойти к проблеме с другой стороны. Вместо того, чтобы пытаться найти нарушения в генетических паттернах, которые могут быть связаны с аутизмом, ученые обратились к белкам. В отличие от ДНК, они не несут генетической информации, зато являются самыми непосредственными и основными исполнителями инструкций, которые заложены в ней. Можно сказать, именно белки разыгрывают, строго в соответствии с текстом, пьесу жизни, записанную в генетическом коде.

      Разумеется, важные роли в этом спектакле играют и другие соединения — разные виды РНК, сахаров, липидов, гормонов и т. п. Схемы их взаимодействий, сложнейшие даже для самой простой клетки, Марк Видал (Marc Vidal), работавший по проекту «Геном человека», предложил рассматривать в качестве цельной связанной структуры, назвав их интерактомами — сегодня концепцию интерактомов можно считать общепризнанной. «»Геном человека» дал нам список частей механизма, — добавляет Видал, — а изучение белковых взаимодействий позволяет увидеть, как эти части друг с другом соединяются».

      Взаимодействие белков может происходить как напрямую, так и посредством специальных белков, отвечающих за координацию работы сразу множества белков, участвующих в определенных биологических процессах. Еще в 2006 г. Видал с коллегами показал, что у людей, страдающих различными нарушениями координации движений (атаксиями), наблюдаются и несвойственные здоровым людям белковые взаимодействия. Видимо, распространенный механизм развития таких отклонений как раз и заключается в том, что белковые продукты несвязанных в норме друг с другом генов перестают быть друг к другу «равнодушными» и вступают во взаимодействие.

      Теперь же исследователи решили рассмотреть «белковые аномалии», проявляющиеся при куда более сложном расстройстве, аутизме. Для начала они взяли 26 генов, чаще других подозреваемых в участии в развитии аутизма, и произвели на их матрице соответствующие белки. Эти белки и проверялись на предмет взаимодействия с другими белками человека. Если в тестах раз за разом белок-«наживка» присоединялся в другому белку, это говорит о том, что они не просто так «слипаются», а взаимодействуют так же, как это происходит и в живом организме.

      В общей сложности таких взаимодействующих белков было выделено более 500. Это очень внушительная цифра, из которой можно заключить, что белки-«наживки» играют ключевые роли в каком-то сложном процессе (или процессах). И центром его развития являются, как можно было ожидать, синапсы, контакты между нейронами.

      Причем, если для разных видов аутизма характерны аномальные производства разных белков, в опытах они все показали весьма близкие эффекты. Это позволяет сделать важный вывод о том, что несмотря на всю разницу биохимических нарушений, проявляющихся при аутических расстройствах, все они влияют на какой-то общий и обширный механизм. Осталось лишь выяснить, какой именно — возможно, в этом помогут лабораторные мыши, специально рожденные с этим заболеванием. Читайте: «Мыши-аутисты».

      www.popmech.ru