Болезнь альцгеймера по наследству

Содержание:

Причины возникновения болезни Альцгеймера

Когда мозг человека поражает болезнь Альцгеймера, в нем происходят необратимые изменения. К сожалению, вылечить это заболевание невозможно. Уже больше века медики бьются над вопросом, какие причины вызывают нарушения в клетках мозга и что становится катализатором.

Основные версии

Мнения ученых в отношении синдрома Альцгеймера разделились. Часть из них связывает начало болезни с перерождением нервных клеток в своеобразные клубки (нейрофибриллярные бляшки). Их возникновение мешает передаче сигналов между клетками.

Существует предположение, что развитие болезни связано с недостатком ионов кальция в клетках, это происходит тогда, когда структура некоторых белков на мембранах нервной клетки начинает разрушаться. Есть еще мнение, что причиной является накопление в организме определенного белка – бета-амилоида. Его скопление в большом количестве в тканях мозга вызывает потерю памяти. Получила широкое распространение и токсическая теория. Ее сторонники утверждают, что виной всему нитраты. Они накапливаются в организме на протяжении всей жизни и в преклонном возрасте способствуют разрушению нейронов мозга. Некоторые ученые уверенны, что изменения в мозге вызывают молекулы алюминия, которые попадают в организм из окружающей среды.

Однако большинство исследователей пришли к выводу, что в причинах, которые провоцируют болезнь Альцгеймера, наследственность играет главную роль. На данном этапе выделяют два основных фактора риска, это возраст и генетика. Поврежденные по тем или иным причинам гены не способны передавать правильную информацию клеткам, в результате чего те дают сбой. В результате клетки мозга меняют свое строение и образуются бляшки.

Насколько опасна плохая наследственность?

Многих людей, близкие которых страдают от болезни Альцгеймера, тревожит вопрос их личного здоровья. Можно ли утверждать, что заболевание передается по наследству? Однозначно нет, по наследству передается предрасположенность, но не сама болезнь.

Если все-таки Вас коснулась эта проблема, обратите внимание на рекомендации врачей по профилактике. Методы, которые предлагают специалисты, очень просты и легко применимы в обыденной жизни. Кроме того, соблюдение рекомендаций поможет Вам избежать множества других неприятных болезней, а так же поддерживать физическую и умственную активность.

Диагностика болезни Альцгеймера

Определить наличие симптомов заболевания можно просто, пройдя тест, который выявляет людей попадающих в группу риска. Пройти тест на болезнь Альцгеймера можно на приеме у врача, скоро этот текст появится на нашем сайте.

Пугаться его результатов не стоит, поскольку он не является прямым доказательством наличия у Вас синдрома Альцгеймера. Механизм действия самого теста рассчитан на выявление проблем с памятью и идентификацией. По результатам можно всего лишь предположить о развитии тревожных симптомов. Наличие синдрома можно определить, только сдав специальные анализы и пройдя тщательное обследование у специалистов в лечебном заведении.

Для окончательной диагностики потребуется сдать ряд анализов и пройти обследование на компьютерном томографе.

Диагностировать самостоятельно синдром Альцгеймера невозможно, поскольку симптомы заболевания очень похожи на признаки других возрастных болезней. Поэтому не спешите с выводами, ошибаются даже специалисты.

Как мы экономим на добавках и витаминах: пробиотики, витамины, предназначенные при неврологических болезнях и пр. и мы заказываем на iHerb (по ссылке скидка 5$). Доставка в Москву всего 1-2 недели. Многое дешевле в несколько раз, нежели брать в российском магазине, а некоторые товары в принципе не найти в России.

www.neuroplus.ru

Как часто болезнь Альцгеймера в поколении передается по наследству

Наши читатели рекомендуют!

Новое средство для реабилитации и профилактики инсульта, которое обладает удивительно высокой эффективностью — Монастырский чай. Монастырский чай действительно помогает бороться с последствиями инсульта. Помимо всего прочего чай держит артериальное давление в норме.

Никто до сих пор достоверно не знает причин возникновения болезни Альцгеймера, хотя подробно изучают это заболевание десятилетиями. Сейчас несомненна роль генетического фактора в прогрессировании деменции или старческого слабоумия, как его еще называют. Исследования и расшифровка хромосом людей, страдающих болезнью Альцгеймера, ведется постоянно. Достоверно известно, что в некоторых ситуациях болезнь Альцгеймера передается по наследству. Попробуем разобраться в сложной генетике подробнее

Немного о заболевании

Болезнь Альцгеймера разрушает головной мозг, нарушая память и мыслительные процессы. Исследователи считают, что повреждения появляются за десятилетия по манифестации клинических симптомов. Фактически происходит постепенное отложение аномальных белков и бляшек по всему головному мозгу. Эти отложения нарушают нормальное функционирование и взаимодействие нейронов между собой.

По мере роста бляшки прерывают связи нейронов между собой. Именно эти связи лежат в основе передачи импульсов и нормальной работы мозга. Постепенно нейроны погибают, а повреждение становится таким распространенным, что некоторые участки мозга фактически сморщиваются.

Основные факторы риска:

  • Возраст. В пожилом возрасте люди становятся более чувствительными к вызывающим деменцию факторам. Причем по статистике количество заболевших стремительно увеличивается – в 85 лет вовлеченных в процесс людей втрое больше, чем в 65;
  • Пол – болезнь Альцгеймера чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Возможно, это связано с больше продолжительностью жизни у слабого пола. Определенная роль отводится женским гормонам эстрогенам, которые оказывают протективное действие в молодом возрасте. После менопаузы уровни гормонов резко снижаются, что и способствует прогрессированию деменции;
  • Травмы головного мозга – ученые установили связь между травматическими повреждениями мозговой ткани и старческой деменцией. В момент травмы мозг синтезирует большое количество бета-амилоида. Этот же белок находят в повреждающих бляшках при болезни Альцгеймера;
  • Образ жизни и состояние сердечно-сосудистой системы – курение, употребление богатых солью и холестерином продуктов негативно влияет не только на сердце, но и на головной мозг;
  • Наследственность и генетические мутации. Несомненно, что люди, родители или близкие родственники которых страдают данной патологией, имеют гораздо более высокую вероятность возникновения деменции.
  • Нет одного-единственного фактора, вызывающего деменцию. Все их нужно рассматривать в комплексе, а наследственная предрасположенность играет в данной ситуации ключевую роль.

    Деменция и гены

    Гены – это базовый строительный материал, управляющий практически всеми аспектами человеческой жизни. Генетический материал и наследственность отвечает за то, как мы выглядим, и как функционирует организм. Именно они отвечают за то, какого цвета у человека будут глаза, и какими болезнями он будет болеть.

    Генетический материал мы получаем от родителей. Он хранится в длинных молекулярных цепях ДНК, локализованных в хромосомах клеточного ядра. Каждый здоровый человек имеет 23 пары хромосом, то есть всего 46 штук. По одной хромосоме из пары мы получаем от каждого из родителей. В природе нет двух одинаковых хромосом, все они уникальны.

    Ученые нашли связь между болезнью Альцгеймера и генами четырех хромосом – 1,14,19 и 21. Прямая связь лежит между геном 19-й хромосомы, имеющим латинскую аббревиатуру APOE, и поздним началом деменции. Это наиболее частая форма заболевания, поражающая людей старше 65 лет. Десятки научных исследований доказали, что люди, унаследовавшие от родителей этот ген, имеют очень высокую вероятность заболевания Альцгеймером в пожилом возрасте.

    Однако, полной ясности в этом вопросе до сих пор нет. Не все люди с геном APOE сталкиваются с деменцией. То есть такая наследственность существенно повышает риск, но достоверной гарантии, столкнется ли человек с болезнью Альцгеймера, нет.

    Семейная патология

    В некоторых семьях болезнь Альцгеймера появляется часто и поражает людей в раннем возрасте. Такие ситуации нередки, поэтому ученые выделили этот тип деменции в отдельную группу. Речь идет о так называемой семейной болезни Альцгеймера.

    Изучая ДНК и генетический материал представителей таких семей, исследователи выявили особые дефекты в генах 1 и 14 хромосом. Некоторые семьи также имеют особенности в 21 хромосоме. Других отличий в генетическом материале нет. Интересна связь между болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна имеют врожденный дефект в виде дополнительной 21 хромосомы. С возрастом у таких пациентов постепенно начинают проявляться симптомы деменции. Ученые по настоящее время пытаются разобраться в этой сложной генетической загадке.

    Сегодня многие исследователи придерживаются мнения, что нет единой причины болезни Альцгеймера. Ключевую роль играет взаимосвязь образа жизни, привычек и генетического материала. Однако, если у вас в семье встречались случаи старческой деменции, в вы начинаете испытывать проблемы с памятью, правильным будет не откладывать обращение к врачу.

    insultovnet.ru

    Болезнь Альцгеймера — передается ли по наследству?

    Все физические и психологические особенности человека определяет ДНК-код, то есть набор хромосом, состоящих из генов, которые наследуются от родителей, — это внешность, привычки, черты характера и генетические заболевания.

    Замечено, что, если один из родителей страдал от болезни Альцгеймера, то и ребенок имеет высокие шансы быть склонным к данному недугу.

    В результате, у многих возникает вопрос о том, что это за болезнь Альцгеймера и передается ли по наследству?

    Особенности болезни

    Кроме этого, клетки мозговых тканей и нейронов, передающих нервные импульсы, испытывают недостаток химических веществ, что провоцирует нарушение функциональности всего организма.

    Несмотря на ярко выраженные симптомы, болезнь сложно поддается диагностике, так как каждый организм является уникальным.

    Мозг — слишком сложный инструмент, и многие симптомы и признаки являются общими для разных болезней или состояний человека.

    Медики выделяют 4 стадии болезни Альцгеймера:

  • Предварительная стадия — заметных нарушений нет. Память и функции мозга в норме. Даже медицинские обследования не показывают патологий.
  • Мягкая стадия — проявляются минимальные изменения. Окружающие воспринимают это как обычный процесс старения. Больной испытывает небольшие провалы в памяти и иногда не может запомнить простую информацию. Этому подвержены более 50% людей старше 60-70 лет и симптомы еще не могут наверняка сказать о наличии Альцгеймера.
  • Умеренная стадия — симптомы более выраженные. Наблюдается нарушение координации и спутанность сознания. Провалы в памяти появляются чаще, причем, больные могут пытаться скрывать это от окружающих. Заболевание обычно диагностируется именно на этом этапе. Период развития данной стадии длится от 2 до 7 лет.
  • Тяжелая стадия — возникают трудности с запоминаем прочитанной или услышанной информации. Иногда нужно повторить одну фразу несколько раз, чтобы больной мог ее запомнить. Наблюдается капризность, беспокойство, тревожность и даже депрессия. Возможна временная потеря ориентации во времени и пространстве. Забываются близкие люди и недавние события. Это связано с необратимыми повреждениями головного мозга, и симптомы зависят от того, какая его часть больше всего пострадала.
  • Длительность стадий может быть разной: от 2-5 до 20 лет. Неврологические изменения в каждом отдельном случае происходят в зависимости от условий и особенностей организма.

    Ускорить процесс и спровоцировать болезнь могут следующие причины:

  • травмы;
  • перенесенные заболевания;
  • нехватка или избыток тех или иных веществ;
  • фибрилляция предсердий;
  • уровень знаний (чем менее образованный человек, тем выше шанс болезни Альцгеймера);
  • образ жизни;
  • питание.
  • Как передается болезнь Альцгеймера

    Известно три вида генов, ответственных за болезнь:

    Данные гены наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу. Симптомы обязательно проявляются до 60 лет, иногда к 30-40 годам.

    Причиной становится мутация одного из трех генов, что чаще всего и вызывает болезнь. Если у пациента есть 2 или более близких родственника с данным заболеванием, то необходимо провести генетическое тестирование.

    45% нейродегенеративных заболеваний, приводящих к слабоумию, приходится на болезнь Альцгеймера. Профилактика болезни Альцгеймера у мужчин и женщин, хотя и не играет решающую роль в предотвращении болезни, но все же снижает риск развития данной патологии.

    О причинах рассеянного склероза и факторах риска развития заболевания читайте тут.

    Среди неврологических заболеваний, чаще диагностируемых у людей пожилого возраста, болезнь Паркинсона является второй по частотности после болезни Альцгеймера. В этой статье http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/bolezn-parkinsona/simptomy-i-priznaki.html все о симптомах и признаках заболевания, а также о возможных осложнениях.

    Связь с наследственностью

    Около 25% населения планеты имеют небольшие отклонения в генах, отвечающих за болезнь Альцгеймера, но не у всех она развивается.

    Хотя, если оба родителя страдали от данного недуга, то риски многократно возрастают.

    До сих пор нет точной информации о всех особенностях болезни Альцгеймера, и ученые все еще пытаются выяснить все возможные причины заболевания. Генетика — слишком сложная наука, чтобы дать четкие ответы. Известно лишь то, что болезнь не передается со 100%-й гарантией от родителей к детям. В то же самое время, она может возникнуть внезапно в семье где никто ранее не болел. В любом случае нужно вести правильный образ жизни и следить за здоровьем, чтобы снизить возможные риски.

    Болезнь Альцгеймера неуклонно прогрессирует и имеет неблагоприятный исход. Сколько живут с болезнью Альцгеймера на последней стадии и как улучшить качество жизни больного, читайте внимательно.

    Причины, симптомы и лечение посттравматической энцефалопатии разберем в этой теме.

    Видео на тему

    neuro-logia.ru

    Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству, как ее выявить на ранних стадиях

    Болезнь Альцгеймера – патология неизлечимого характера, нейродегенеративного типа. Заболевание фиксируется у пациентов преклонного возраста, переступивших 60-ти летний рубеж. Люди подвергаются одной из видов деменции, они склонны полностью забывать кто они такие, своих близких, родных и даже место, в котором они сейчас находятся. Такая ситуация свидетельствует о необратимых последствиях в головном мозге, при которых происходит полная потеря интеллекта. В народе этот недуг называют «старческим маразмом».

    Основные симптомы болезни

    Впервые данное заболевание было описано немецким психиатром Алоисом Альцгеймером в далеком 1907 году.

    Болезнь развивается постепенно, при этом пораженные люди с прискорбием констатируют у себя старческий маразм. Прогрессирующее развитие проблемы никто не замечает: ни пораженный человек, ни его родные. Забывчивость — неотъемлемая часть жизни пожилого человека, при этом не всегда она связана именно с заболеванием Альцгеймера.

    При наступлении периода от 65 лет до 74 годов, выявляется заболевших незначительный процент – всего 4%. При этом, когда человек доживает до 80-85 лет, этот показатель увеличивается в разы, и составляет около 30-35%. Без соответствующего терапевтического воздействия продолжительность лет больного не составляет больше 7-ми лет из-за того, что развитие болезни сильно прогрессирует.

    Клинические проявления болезни Альцгеймера прогрессируют постепенно, медленно нарастая и увеличиваясь в силе, клетки головного мозга начинают в повышенных объемах отмирать. Это объясняет потерю памяти и появление рассеянности, отсутствия координации. Со временем появляющиеся симптомы приводят к полному слабоумию.

    На ранней стадии развития заболевания выявляются следующие симптомы:

  • Переменчивость в настроении, внезапная агрессия, повышенная раздражительность.
  • Уменьшение двигательной активности и снижения интереса к происходящим событиям и окружающему миру.
  • Отсутствие воспоминаний, которые происходили 1 час назад, вчера или несколькими годами ранее.
  • Проблема восприятия разговора с собеседником, отсутствие процессов мышления и осмысления сказанного или услышанного, невозможность формирования адекватного ответа на поставленный вопрос.
  • Снижение функций организма больного.
  • В большинстве случаев первые признаки остаются незамеченными. Их списывают на усталость или невнимательность старого человека. Но негативные процессы в голове в этот период набирают обороты.

    Сильные признаки начинают проявлять себя в тот момент, когда уже значительная часть клеток головного мозга разрушены. В результате, кроме первоначальных симптомов, могут проявляться следующие признаки:

    • Потеря координации в пространстве и времени (дезориентация)
    • Проблема в узнаваемости знакомых и важных вещей
    • Депрессивное состояние, неконтролируемое беспокойство, чувство страха
    • Апатическое настроение, полное безразличие
    • Возникновение галлюцинаций, посещение бредовых идей
    • Потеря возможности самостоятельно передвигаться или обслуживать себя самостоятельно
    • Прямохождение сменяется шаркающей походкой
    • Возможно возникновение судорог конечностей (в редких ситуациях)

    Усиливать симптоматику при болезни Альцгеймера может нахождение пациента в полном одиночестве, аномальная жара или сильный холод в помещении, где проживает человек. Спровоцировать негативные процессы могут незнакомые вещи или предметы быта, а также большое скопление как знакомых, так и незнакомых людей.

    Кроме этого, причиной перетекания проблемы из средней степени в более тяжелую может быть стимулировано неконтролируемым введением медикаментов или возникновением воспалительного процесса путем инфицирования человека.

    Причины заболевания

    Болезнь Альцгеймера за продолжительный период времени с момента ее описания еще не до конца исследована. Ученые не могут прийти к единому мнению по поводу возникновения причин и факторов, провоцирующих развитие симптомов. Поэтому выделяют следующие гипотезы, объясняющие возможность развития старческого маразма:

  • Холинергическая – является основой практически для всех методов лечения проблемы. Ее развитие обусловлено снижением процессов образования ацетилхолина, являющегося нейромедиатором. Используемые на практике при терапии лекарственные средства оказываются бессильными перед возникшим расстройством мозговой активности.
  • Амилоидная – стимулом для развития старческого маразма является внеклеточная концентрация В-амилоида в виде бляшек, располагающихся на стенках кровеносных капилляров в головном мозгу. За процесс производства выявленного вещества несет ответственность ген, локализующийся в 21 хромосоме. У пациентов больных синдромом Дауна, после наступления определенного возраста (после 40-45 лет) обнаруживается данный вид патологии. Вакцина, разработанная экспериментальным путем, смогла частично справиться с проблемой, очистив ткани от скопления амилоидных клеток. Но остановить развитие признаков недомогания полностью не смогла.

    На основании выявленных гипотез формируют факторы, которые могут послужить стартом для развития патологического процесса в головном мозге:

    1. Возрастные изменения, наступающие после достижения человеком 60-ти летнего периода.
    2. Половая принадлежность. По статистике у женщин развитие болезни Альцгеймера после 85 лет наблюдается вдвое больше, чем у представителей мужского пола.
    3. Генетическая наследственность – если у близких родственников по прямой линии развивалось ранее подобное заболевание, то у таких людей вероятность возникновения проблемы существенно повышается.
    4. Проблемы с сердечно-сосудистой системой, одновременно с высоким уровнем холестерина в крови, наличием вредных привычек, лишним весом и сахарным диабетом в разы увеличивают шансы приобрести патологию.
    5. Пациенты с синдромом Дауна – при наличии предпосылок к болезни могут начать ощущать первые признаки на 10-15 лет раньше, чем нормальные люди.
    6. Кроме этого, на развитие старческого маразма может повлиять травмирование головы или шеи. Поэтому рекомендуется очень аккуратно относиться к травмам любой сложности на любых участках тела.

      Может ли заболевание передаваться по наследству?

      Врачи, проводя обследования пациентов с выявленным недугом, обратили внимание на то, что у таких людей были родственники с подобными признаками патологического процесса. Поэтому большое число исследовательских работ подтверждают суждение о том, что болезнь Альцгеймера может и чаще всего передается по наследственности.

      Большая вероятность наследственности

      При этом если в семье фиксируется заболевание у одного родственника, то в следующем поколении есть вероятность, что болезнь проявится в значительно большем количестве. Поэтому все данные и обследования, проводимые при развитии патологического процесса в головном мозге, подтверждают, что старческий маразм передается на генетическом уровне.

      При формировании ребенка, в структуру его тканей и внутренних органов закладывается набор, состоящий из 23 хромосом от отца и матери. Малышу передается полностью все наклонности и привычки от обоих родителей. При различных обстоятельствах развивается патологический процесс, при котором ген проходит процедуру мутации.

      Ученые точно определили, что наследственность и болезнь Альцгеймера тесно взаимосвязаны. Посредством исследований выявлены хромосомы, которые отвечают за развитие недомогания в определенном возрасте – 1, 14, 19 и 21. Но генетика – не единственный фактор формирования заболевания. На проявление болезни влияют дополнительные причины.

      Тем людям, которые состоят в прямом контакте с заболевшим человеком, будь то родитель или брат-сестра, рекомендуется пройти обследование и сдать специальный тест на наличие развивающихся признаков патологии. С выявленными результатами стоит обратиться за консультацией к врачу.

      Чтобы не допустить развитие заболевания, даже при наличии прямого родственника рекомендуется выполнять ряд профилактических мероприятий:

    7. Отгонять от себя плохие мысли, позитивно воспринимать жизнь в ярких красках.
    8. Избегать стрессовых ситуаций.
    9. Защищать собственный организм от токсического влияния внешних факторов.
    10. Отказаться от вредных привычек.
    11. Развивать интеллект, постоянно стимулировать мозговую активность.
    12. Употреблять только правильную, сбалансированную пищу.
    13. Общаться с приятными и образованными людьми.
    14. Нет ничего лучше для профилактики проблемы, чем полноценная жизнь, качественный отдых, пребывание с родными, близкими и любимыми людьми.

      Как проводится диагностика заболевания

      Первоначально для определения проблемы врач проводит полный опрос пациента и выслушивает жалобы родных. Это необходимо из-за того, что на первых стадиях развития патологии пациент не замечает происходящих с ним изменений, об этом могут констатировать только близкие люди. Чем раньше будет произведена диагностика, выявлен правильный диагноз, тем быстрее начнется терапия, которая сможет приостановить и поддержать когнитивные функции головного мозга.

      Для выявления точного диагноза больной направляется на следующие методы диагностики:

    15. ПЭТ-сканирование – в кровеносную систему вводится специальное красящее вещество, которое при обследовании выявляет места скопления амилоидных клеток.
    16. Нейропсихологические тесты для выявления функций памяти и интеллекта.
    17. Химический анализ, при котором используется цереброспинальная жидкость, позволяющая точно установить наличие или отсутствие в ликворе специфических белков.
    18. Анализ крови (общий и биохимический), обследование на тиреоидные гормоны – позволяет определить воспаление инфекционного характера, а также дефицит полезных веществ и витаминов.
    19. Магнитно-резонансная и компьютерная томография – необходима для визуального выявления проблем с головным мозгом.
    20. В большинстве случаев заболевание выявить достаточно проблематично. Поэтому в некоторых случаях диагноз определяется посмертно при обследовании головного мозга гистологически.

      Лечение болезни

      К большому сожалению, лечить болезнь Альцгеймера проблематично, практически невозможно. История не знает случая, когда от патологии успешно излечивались. Но проведение терапии может позволить продлить жизнь пациента, снизив симптоматику и приостановив полную потерю памяти.

      Для этого необходимо проводить комплексное лечение:

      Окружить заботой и любовью

      1. Воздействовать лекарственными средствами, которые позволяют затормозить процесс стремительного развития недуга: антидепрессанты (Лоразепам, Прозак, Сертралин), антихолинэстеразные вещества (Галантамин или Ривастигмин), блокаторы глутаматных-NMDA рецепторов (Акатинол Мемантин).
      2. Психосоциальное лечение – следует воспроизвести благоприятные и безопасные условия для проживания пациента. Все вещи, необходимые для ежедневного применения – телефон, ключи или кошелек, должны размещаться в строго установленном месте. Рекомендуется составить специальный график и периодически заниматься с человеком, не давая его интеллекту постепенно угасать. Обязательно в комнате, где проживает больной, следует придерживаться порядка с минимальным количеством находящихся предметов быта. Фотографии с родственниками стоит подписать и выставить их на видные места. Стараться поднимать человеку настроение посредством близкого общения, контакта с маленькими детьми или любимыми животными.
      3. Полноценно питаться – в рацион больного следует включить продукты, насыщенные питательными веществами. Необходимо контролировать, чтобы пациент выпивал достаточное количество воды и следить за его стулом, чтобы не было запоров или расстройства кишечника.
      4. Физическая активность – постоянно стимулировать больного двигаться, гулять на свежем воздухе, наслаждаться окружающим миром. Это поможет наладить сон, настроение, поддерживать в тонусе мышцы, кровеносную систему и сердце.

      Врачи рекомендуют относиться с пониманием и стараться развивать память человека, не давая полностью ей исчезнуть. Тем людям, которых помещают в специальные больницы, только усугубляют положение дел и приближают кончину.

      Таким образом, болезнь Альцгеймера – страшная болезнь, не поддающаяся лечению. В большинстве случаев ее передача осуществляется на генетическом уровне. Но ее развитие, при знании этого фактора, можно предотвратить или оттянуть. Главное, не оставлять человека наедине с коварным процессом, происходящим в головном мозге.

      Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

      vselekari.com

      Наследственная передача болезни Альцгеймера

      Болезнь Альцгеймера (БА) – необратимое нейродегенеративное заболевание. БА приводит к демиенилизации аксонов и гибели нейронов. Многие задаются вопросом, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

      Генетическая предрасположенность – второй наиболее важный фактор риска развития БА. Исследования показывают, что генетические факторы играют роль, по меньшей мере, в 80% случаев БА. Поэтому родитель может передать по наследству БА ребенку.

      Наследование БА имеет дихотомический характер. С одной стороны, редкие мутации в APP, PSEN1 и PSEN2 практически гарантируют раннее начало БА. С другой стороны, общие полиморфизмы АРОЕ могут косвенно влиять на формирование БА.

      Недавние исследования в области генома привели к идентификации 11 дополнительных генов-кандидатов, которые позволят понять ученым, как передается болезнь Альцгеймера по наследству.

      Наследование семейной болезни Альцгеймера происходит по аутосомно-доминантному типу

      Основные формы болезни Альцгеймера

      Существует 2 формы БА: с ранним и поздним началом. Раннее заболевание возникает у людей в возрасте 30-60 лет. Менее 5% всех людей, страдающих БА, имеют раннюю форму. Ранняя форма болезни Альцгеймера в 90% случаев передается по наследству.

      Семейная БА вызывается одним из нескольких различных мутаций одного гена. Мутация в21 хромосоме может привести, например, к образованию аномального белка-предшественника амилоида. Мутация в 14 хромосоме вызывает образование аномального пресенилина 1, а мутация в 1 хромосоме – образование пресенилина 2.

      Большинство случаев БА являются поздней формой, которая развивается после 60 лет.

      Причины поздней БА еще не полностью изучены, но они, вероятно, обусловлены сочетанием генетических, экологических и индивидуальных факторов, которые влияют на риск заболеваемости БА. Наследственность и факторы окружающей среды в равной степени способствуют возникновению и прогрессированию заболевания.

      Какие гены отвечают за раннее начало заболевания?

      В настоящее время ген АРОЕ (расположенный на 19-ой хромосоме) является единственным идентифицированным геном повышенного риска БА, который может наследственным путем передаваться по женской линии ребенку. АРОЕ на молекулярном уровне помогает в синтезе аполипопротеина Е, который является носителем холестерина в головном мозге. Аполипопротеины участвуют в агрегации амилоидов и очистке отложений из паренхимы головного мозга. При нарушении функции этого гена в мозге возникают избыточные бета-амилоидные отложения, которые приводят к развитию деменции. Существуют различные формы или аллели АРОЕ, причем тремя наиболее распространенными являются APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

      Ученые обнаружили причинные гены болезни Альцгеймера

      APOE ε2 редко встречается среди населения, однако может обеспечить некоторую защиту от этой болезни. Данная аллель, как было показано в исследованиях, может передаваться через поколение (от бабушки к дочери, например). Передача APOE ε2 снижает риск заболеваемости БА в значительной мере.

      Предполагается, что APOE ε3, наиболее распространенная аллель. Однако APOE ε3 аллель не влияет на развитие БА.

      APOE ε4 присутствует примерно у 25-30% населения и у 40% всех людей с БА. Люди, у которых развивается БА, с большей вероятностью имеют аллель APOE ε4. APOE ε4 называется геном высокого риска, поскольку он увеличивает риск развития заболевания у человека. Однако наследование аллели А4Е4 не означает, что человек точно заболеет БА. Хотя исследования подтверждают связь варианта APOE ε4 и возникновения БА, полный механизм действия и патофизиология неизвестны.

      Также было выявлено, что риск формирования болезни значительно выше у пациентов с двойным вариантом гена APOEε4, чем с одиночным. Риск БА увеличивается в 10 раз с двойными вариантами аллелей APOE ε4. Более сильная корреляция наблюдается у азиатских и европейских пациентов.

      Маловероятно, что генетическое тестирование когда-нибудь сможет предсказать заболевание со 100% точностью, поскольку слишком много других факторов могут влиять на его развитие. Во многом на БА влияет психическая и физическая активность. Оба фактора практически невозможно с высокой точностью прогнозировать.

      Большинство исследователей полагают, что тестирование APOE ε4 полезно для изучения риска БА у больших групп людей, но не для определения индивидуального риска.

      Какие терапевтические меры способны в будущем вылечить БА?

      Ведется разработка эффективных препаратов для лечения болезни Альцгеймера

      Недавние исследования 3-й фазы иммунотерапии показали, что антитело, которое нацелено на N-концевую часть β-амилоида, предотвращает осаждениеβ-амилоида в мозге носителей APOE ε4. Бапинезумаб также снижает уровни фосфорилированного тау в цереброспинальной жидкости. Поэтому иммунотерапия может быть полезна для устранения бета-амилоидов из мозга пациентов с БА.

      Эффективных мер профилактики БА не существует. Любые методы направлены на снижение вторичных факторов риска, которые могут усугублять или ускорять развитие заболевания.

      Основные побочные эффекты бапинезумаба, а именно вазогенные отеки головного мозга и микрогеморрагия, чаще встречаются у носителей APOE ε4. Хотя бапинезумаб не смог предотвратить когнитивные и функциональные расстройства в этих клинических испытаниях, сочетание иммунотерапии Aβ и ноотропов может привести к более высоким результатам терапии.

      Присутствие дефектной аллели не всегда приводит к БА. Данная генетическая изоформа, вероятно, ускоряет наступление и прогрессирование заболевания. Однако понимание генетиком потенциальной патогенной связи между APOE ε4 и когнитивной функцией может позволить на ранней стадии выявлять мужчин, женщин и детей с повышенным риском БА.

      golovalab.ru