Болезнь шизофрения наследственность

Шизофрения: генетическая, но не наследственная

Здоровье предков не защитит от шизофрении

Спонтанные мутации несут ответственность за половину случаев заболевания шизофренией, установили генетики. Это ставит под вопрос возможность превентивной генной коррекции этой патологии и задает новую стратегию в изучении болезни.

Несмотря на прослеживаемую в большом числе случаев наследственную природу шизофрении, множество людей заболевают ей, не имея никакой «плохой» наследственности.

Такие случаи относят к разряду спорадической ненаследственной шизофрении, природа которой остается не ясна.

Установлен нейрофизиологический механизм, отвечающий за развитие шизофрении и восприимчивость к ЛСД

Показать мутационную и однозначно ненаследственную природу заболевания как минимум в 50% случаев так называемой спорадической шизофрении удалось исследовательской группе Медицинского центра при Колумбийском Университете (США), работающей под руководством Марии Караиоргу (MD) и Джозефа Гогоса (PhD, MD) и опубликовавшей описание своего открытия в Nature.

Медики сопоставили гены больных шизофренией африканеров с генами их ближайших родственников, а также с генами здоровых людей из контрольной группы. Африканеры (потомки европейских колонистов голландского, немецкого и французского происхождения, проживающие в ЮАР и Намибии) были выбраны как относительно изолированная этногруппа, на протяжении нескольких поколений населявшая компактную территорию. В генетических исследованиях такая изоляция — важное условие, позволяющее более точно и корректно различать новые, ненаследственные генетические мутации от наследственных.

15 лет назад группа Караиоргу описала новую спонтанно возникающую генетическую мутацию, ответственную за 1-2% случаев спорадической, ненаследственной шизофрении. Через несколько лет, с совершенствованием технологии секвенирования ДНК, уровень заболеваемости шизофренией от ненаследственного дефекта в гене DGCR2 вырос уже до 10%.

Для исследования, результаты которого публикует Nature, была использована уже новейшая технология «глубокого секвенирования», позволяющая сопоставлять практически все нуклеотидные последовательности сравниваемых ДНК.

На этот раз, благодаря более совершенной технологии, удалось точно выявить уже 40 ненаследственных мутаций различных генов — изменений, которые провоцируют молекулярную деформацию белков и, в конечном итоге, нарушение клеточных, органических и психических функций. Авторы статьи уверены:

дальнейшие исследования с высокой вероятностью могут выявить уже сотни таких ненаследственных мутаций, что станет огромным шагом вперед в понимании причин и сценариев развития этой болезни.

Ученые расшифровали геном неандертальца

«Открытие таких ненаследственных мутаций фундаментальным образом меняет наше понимание генетических механизмов шизофрении», — считает ведущий автор публикации профессор нейробиологии Колумбийского университета Бин Су. «Факт, что мутации обнаружены в различных генах, представляется в данном случае очень важным, так как объясняет комплексный характер нейросимптомов, ассоциируемых с шизофренией», — говорит он.

Потенциально большое число новых мутаций, ответственных за развитие патологии, не только объясняет многочисленные случаи спорадической шизофренией, но и ставит под большой вопрос возможность превентивной генетической коррекции этой болезни — стратегию, одобренную научным сообществом.

Похоже, что от этих перспектив придется отказаться.

Искусственный интеллект осваивает бредовые измерения

Наследственная шизофрения, фиксируемая в изолированных сообществах, действительно имеет место. Но, во-первых, назвать ответственным за шизофрению один или даже несколько ключевых дефектных генов уже не удастся. И, во-вторых, коррекция даже ключевых для шизофрении дефектных генов уже не будет гарантировать, что генетические мутации снова не возникнут.

Однако поняв, какие гены за какие молекулярные дефекты отвечают, можно более точно корректировать эти дисфункции с помощью лекарств. В этом смысле открытие ученых из Колумбийского университета должно задать более правильное направление в дальнейших исследованиях и лечении шизофрении.

m.gazeta.ru

Наследственная шизофрения: симптомы, лечение

Шизофрения, как и другие психические заболевания, не имеет четко определенной причины возникновения, ведь существуют тысячи факторов, которые могут как провоцировать развитие болезни, так и усугублять ее течение. Установить точную причину, по которой возникает это заболевание невозможно, но известно, что шизофрения очень часто бывает наследственной и в таком случае передается ребенку, либо передается склонность к заболеванию шизофренией. Намного легче вести борьбу с заболеванием, если известна его причина, так как очень часто при лечении психических заболеваний просто достаточно исключить раздражитель нервной системы и дальнейшее развитие болезни прекратится, и она может полностью отступить.

Намного тяжелее проводить диагностику заболеваний, которые не имеют органического происхождения и связаны только с корой головного мозга, либо другим расстройством нервной системы. Одной из таких болезней является наследственная шизофрения: симптомы, лечение которой мы рассмотрим ниже, но даже наперед можно сказать, что вся методика лечения заболевания сводится к общепринятым нормам лечения психических заболеваний, таких как: маниакальный синдром, психоз, общие депрессии, нервные тики, неврастения и прочие заболевания.

Симптомы заболевания.

Симптомы наследственной шизофрении являются таким же, как и у обычного вида шизофрении, только немного слабее они выражены. В первую очередь у больного наблюдается нарушение адекватного мышления и общего восприятия всего происходящего, что сильно усугубляет его лечение. Также нарушены и мысленные процессы больного, которые проявляются полным непониманием ситуации и предоставляемой ему информации. Речь больного очень часто нелогичная и непривязанная к контексту разговора. Очень часто, особенно при прогрессирующей шизофрении, больной может агрессивно реагировать на окружающих людей, а также на то, что вызывает хоть малейшее раздражение. Лечение шизофрении от части возможно, но оно очень осложняется тем, что это наследственная болезнь.
В первую очередь лечение шизофрении проходит амбулаторно. Очень часто психическому заболеванию предшествуют очень сильные инфекционные заболевания, которые максимально ослабляют организм человека. Очень часто при лечении шизофрении помогает психиатрическая поликлиника, где профессиональные специалисты могут определить вид заболевания и порекомендовать правильное, действенное лечение на стационаре. В заболевании шизофренией, а именно в наследственной шизофрении, ее степень развития, симптомы и ее прогрессирование в основном зависит именно от личности человека, его физических возможностей, а также моральной стрессоустойчивости. Также большую роль выполняет организм человека при лечении шизофрении, ведь если она не является обычным состоянием человека, то ее можно будет перебороть. Люди, которые являются склонными к психическим заболеваниям, очень трудно воспринимают и лечебные меры, направленные на устранение симптомов и признаков шизофрении.
Наследственная шизофрения (симптомы болезни) очень плохо распознается в ее начальной стадии и стоит проходить диагностику в специальных психиатрических больницах, чтобы предотвратить прогрессирование болезни. Особой сложностью в лечении шизофрении является и то, что определить ее можно только через несколько лет после первых признаков заболевания, уже тогда, когда начинается изменение личности человека и заметить изменения можно невооруженным глазом. Поскольку лечение шизофрении является процессом долгим и не всегда возможно ее предотвратить, то обнаружение заболевания на начальной стадии является предельно нужным для эффективного лечения, а «смазанность» симптомов это очень усложняет.
Несколько лет может болезнь прогрессировать и выражаться только в определенной замкнутости человека и отстранения его от близких, будет присутствовать некая холодность в разговоре, отношениях и безразличие ко всем, даже сильно эмоционально окрашенным событиям. Медлительность в поступках, неадекватные действия больного и ступор с самых ранних лет развития ребенка – основные признаки, которые указывают, что у больного наследственная шизофрения. Симптомы могут быть точно такими же и при обычной шизофрении, но в таком случае болезнь начинает проявляться уже во взрослом возрасте. Больные очень часто ведут себя замкнуто и предпочитают отстраняться от всех действий, проблем и других людей, хотя сначала ведут себя вполне вменяемо, адекватно реагируют на вопросы, демонстрируют логику и мышление, которое может отличать их от уже запущенной формы шизофрении.
Лечение данного заболевания представляет общую релаксацию организма, так как развитие шизофрении очень часто провоцирует чрезмерная умственная работа, которая способствует защитной реакции мозга, который при перегрузке мозга дает ему отдохнуть, тем самым стабилизируя и уменьшая его деятельность. При частых «стабилизациях» мозг может автоматически избегать информации, которая воздействует на него из внешнего мира. Именно поэтому рекомендуется лечиться в санаториях, на свежем воздухе и при небольшом скоплении людей для обеспечения максимального эффекта от лечения.

Лечение заболевания.

Стоит обратить внимание, что наследственная шизофрения не является болезнью излечимой, но даже в таком случае лечить ее стоит, точнее не давать ей развиваться дальше, ведь она вполне может ограничиться только замкнутостью человека, если подойти к решению проблемы правильно, но, согласитесь, замкнутость и невменяемость человека – это колоссальная разница. Именно поэтому разработано множество программ релаксации, которые направлены на поддержание состояния человека стабильным и помогут удержать болезнь на той стадии, на которой она находится, а в некоторых случаях и добиться положительного результата и частично устранить симптомы болезни.

www.skalpil.ru

У более половины шизофреников здоровые родственники

Больше половины случаев шизофрении не связаны с плохой наследственностью, установили ученые. Однако это не исключает того, что шизофрения возникает из-за «генетических поломок» — мутаций. Просто эти мутации появляются при созревании родительских половых клеток.

У больных шизофренией могут быть совершенно здоровые родственники. Эти случаи ненаследственной шизофрении (специалисты называют ее «спорадической») до последнего времени были загадкой для медицины. Исследователи из Медицинского центра при Колумбийском университете показали, что и в этом случае болезнь имеет генетическую природу. Она возникает из-за генетических ошибок, которых не было в родительском геноме. Эти новые мутации служат причиной развития болезни в более чем 50 процентах шизофрении.

Группа ученых во главе с Марией Карайоргоу (Maria Karayiorgou), профессором психиатрии, проанализировали геномы 225 больных шизофренией и их семей, а также здоровых людей из контрольной группы. Более 15 лет назад, исследовательница и ее коллеги описали редкий случай мутации «de novo» (новой мутации), которая составляет 1-2 процента спорадических случаев заболевания шизофренией. С развитием технологий, три года назад этой же команде удалось изучить весь геном на предмет аналогичных «поломок». Новые мутации были найдены примерно в 10% случаев спорадического возникновения болезни.

В новом исследовании, опубликованном в Nature Genetics, исследователи показали, что «новые мутации» — генетические ошибки, которые присутствуют у пациентов без шизофрении в роду — вызывают шизофрению примерно в 60% случаев. На этот раз они нашли 40 мутаций, причем все в разных генах. Как полагают исследователи, всего существуют более сотни мутаций, из-за которых развивается болезнь. «Идентификация этих генетических ошибок радикальным образом изменит наше понимание генетической природы шизофрении», — говорит соавтор исследования нейробиолог Колумбийского университета Бен Сюй (Bin Xu).

«Новые мутации» отсутствуют в родительском геноме, но возникают при формировании яйцеклеток либо сперматозоидов. На них ученые уже возложили вину и за другие болезни.

«Тот факт, что все мутации были найдены в разных генах, особенно удивляет», — говорит Карайоргоу. Она предполагает, что мутаций, способных вызвать шизофрению, гораздо больше, чем предполагалось ранее. Вероятно, это происходит из-за сложности нейронных цепочек, на которые влияет болезнь. Карайоргоу и ее команда намерены продолжать поиск таких мутаций.

Как теперь считают ученые, наследственность отвечает лишь за 40% случаев шизофрении, а 60% развивается из-за новых мутаций. Теперь осталось только ответить на вопрос, почему они появляются. Результаты исследования могут пролить свет еще на две тайны шизофрении: почему число больных практически неизменно в популяции и почему уровень заболеваемости остается довольно высоким.

m.infox.ru

Стресс, наследственность или вирус? Откуда берётся шизофрения

Как распознать симптомы и помочь душевнобольному человеку, рассказал врач-психиатр.

О душевных болезнях корреспондент «АиФ-Камчатка» поговорил с врачом-психиатром психогигиенического центра Камчатского краевого психоневрологического диспансера Ксенией ЛУБЕНЧЕНКО.

Понять и поддержать

— Не секрет, что среди обывателей душевнобольной – изгой, нуждающийся в изоляции от общества. Другое заблуждение: люди считают, что методы лечения душевного недуга таковы, что заглушают в нём не только болезнь, но и всё человеческое. А это не так! Часто в острый период человека бросают все, и он остаётся со своими кошмарами один на один. Но на самом деле социально опасные, противоправные действия психические больные совершают не чаще, чем обычные люди – процент, по статистике, одинаков. Просто действия здоровых людей мы как-то можем понять, а поступки душевнобольных пугают из-за их необъяснимости.

Наши пациенты нуждаются в сочувствии и понимании ещё больше, чем больные соматическими заболеваниями: без поддержки близких болезнь может привести к катастрофе! Трудность в том, что необходимость сопереживания предполагает постановку себя на место другого человека. Но для большинства людей поведение душевнобольного вызывает тревогу, оно чуждо и пугающе. Потому что совершенно непонятно.

— Есть характерные симптомы. Например, часто язык больных становится бессвязным, путаным – складывается впечатление, что между предложениями нет причинно-следственных связей. При этом они нелогичны, утрачивается разница между существенным и несущественным. То есть всё в одной куче! Часто душевнобольной высказывает очевидно неверные суждения, которые называются бредом: например, что его преследуют, обворовывают, хотят убить. Или даже что в него кто-то вселился и управляет его действиями. Особенность в том, что для больных людей это – реальность, не поддающаяся переубеждению. Они не воспринимают разумные доводы! Следующий признак: мимика и голос становятся маловыразительными. Утрачиваются жизненные интересы и побуждения, больной кажется растерянным. Близких беспокоит то, что он много времени проводит в постели и его жизнь проходит бесцельно. Иногда родственники считают, что это просто лень. А на самом деле такое поведение – либо результат заболевания, либо реакция на него.

— А какие специфические признаки характерны для шизофрении?

— Мы все воспринимаем информацию через органы чувств, а затем она обрабатывается мозгом. Но если какая-то часть системы восприятия нарушена, то мироощущение меняется и спутывается. В психиатрии нарушения восприятия называются галлюцинациями. Они бывают разными. Например, при алкогольном психозе – зрительные, а в случае шизофрении наиболее часты – слуховые. Характерно отстранение больного от социальной жизни – это вызывает большую тревогу у родственников, которые пытаются понять, что лично они делают не так, постоянно испытывая чувство вины.

Теория загадки

— Кстати, самый частый вопрос, который нам задают родственники: «Почему наш близкий человек заболел? И в чём наша вина? Может быть, это стресс?» Например, учился студент в институте, всё было хорошо – и вдруг…

— Есть несколько теорий возникновения заболевания. Но ни в одной из них родственники не виноваты! Поэтому не надо бояться обращения к специалистам: лечить всё равно придётся, и тем успешнее, чем раньше будет обращение.

Самая распространённая теория – генетическая. Согласно ей шизофрения – наследственное заболевание, так как часто встречается в пределах одной семьи, передаётся одним или несколькими генами, до сих пор не выявленными. По некоторым данным, вероятность заболеть для тех, у кого есть больные шизофренией родственники, – 10 %, а для всех остальных – 1 %.

В конце XX века появилась вирусная теория, но для неё есть лишь косвенные доказательства. Например, именно вирусы обладают свойствами поражать отдельные участки мозга, не трогая другие, долгим латентным периодом, то есть после заражения могут активизироваться через годы. И только вирусы могут влиять на функции клеток без изменения их структуры: при вскрытии патологоанатомы не видят никаких органических изменений в клетках мозга. Но вирус, вызывающий шизофрению, не выделен.

Из двух зол

— Как же бороться с болезнью, если её причина окончательно не ясна?

— Это не значит, что недуг нельзя лечить. Современные антипсихотические препараты позволяют достичь значительного улучшения состояния, устранить симптомы.

Здесь главная проблема в другом: люди видят, что происходит что-то не то, но к психиатрам не идут. А обращаются к психологам и ясновидящим разного пошиба, которые берутся «лечить» больных шизофренией психологическими тренингами и даже гипнозом. Этого делать ни в коем случае нельзя! Потому что приведёт только к ухудшению состояния. Поэтому важно своевременно обратиться к квалифицированным специалистам-психиатрам, чтобы вовремя начать лечение, адаптировать больного в обществе, как можно дольше сохранить его работоспособность.

— Может быть, боязнь обращения к психиатру связана с последствиями, которыми чреват подобный визит?

— Нужно выбирать из двух зол меньшее. Или мы запускаем болезнь, и она прогрессирует и может закончиться печально, вплоть до суицида, или приходим на помощь вовремя. Никто не знает, чем без помощи закончится та каша, которая по нарастающей варится у больного в голове! А современные препараты очень эффективны и удобны в применении, иногда достаточно одной таблетки в день.

— Но «клеймо» это не пожизненное! И не факт, что у вашего родственника – шизофрения. Схожие симптомы может давать и опухоль мозга, и употребление наркотиков, о чём родственники могут не знать. В этом случае картина психоза очень похожа на шизофрению. Но, повторю, нужно обязательно показаться специалисту. И бояться совершенно нечего: с первого обращения такой серьёзный диагноз, как шизофрения, не ставится, обычно это происходит после года наблюдения и лечения. Но коль уж заболевание есть – лечить его нужно обязательно, в интересах больного. Жизнь дороже!

— А если такой больной найдёт в себе мужество и сам к вам обратится?

— У нас в больнице в помощи никто никому никогда не откажет! Тем более если человек пришёл сам.

www.kamchatka.aif.ru

Врач-психиатр Ветошкин С. В.

Запись на консультацию 8 (495) 974-23-31, 8 (495) 974-23-29

Шизофрения

ПРИЧИНЫ ШИЗОФРЕНИИ

Во всём мире этим заболеванием страдает около 1% всего населения. Причём, риск заболеть шизофренией почти не зависит от уровня образования, профессии или принадлежности к определённому социальному слою. Мало влияют на этот риск условия проживания (большой город или, наоборот, сельская местность).

И наоборот, есть факторы, значимость которых нельзя отрицать, например – наследственность. Но если бы только она определяла причину заболевания, то, например, близнецы, имеющие полностью схожий набор хромосом наследственного материала заболевали бы всегда вместе. Однако в жизни это происходит далеко не всегда. Другая причина, довольно популярная в качестве объяснения причины болезни – «стресс» («после армии», «после разрыва с девушкой/молодым человеком», «после травмы» и т.п.).Но, согласитесь, – не все, кто служил в армии или расставался с девушкой или получал травмы – стали пациентами психиатров. Есть люди, обладающие чертами личности, сходными с таковыми у больных шизофренией (замкнутость, эмоциональная холодность, «своеобразное» мышление и т.д.), но и они вовсе не обязательно страдают этим расстройством.

Подобные факты дают основания полагать, что шизофрения – болезнь многофакторная и в основе её лежат наследственность, индивидуальные черты личности, привычки и образ жизни, семейные и общественные взаимоотношения, и, наконец, факторы окружающей среды. Всё вышеперечисленное можно условно разделить на три группы: биологическую, психологическую и социальную. Только в случае нарушения всех трёх составляющих и становится возможным то, что психиатры всего мира называют термином шизофрения. Именно поэтому и оказываются зачастую тщетными усилия врачей, пытающихся вылечить эту болезнь только лекарством. То же самое происходит при попытках психоаналитиков воздействовать на клиента исключительно психологическими методами. Наиболее оправданным и эффективным является в настоящее время комплексный биопсихосоциальный подход к лечению этого сложного заболевания.

ПРОЯВЛЕНИЯ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ

Многие из тех, кто когда-либо употреблял в своей речи такие слова, какбред, галлюцинацииилипсихозв том числе и в свой адрес), не задумываются порой, что эти понятия имеют вполне конкретное значение и могут характеризовать болезнь, о которой здесь идёт речь.

Поясним, что значат некоторые из них на языке психиатрии:

Бред — совокупность идей, суждений, не соответствующих действительности, полностью овладевающих сознанием больного и не корригируемых при разъяснении и разубеждении. Относится к расстройстваммышления.

Больной относится к своим бредовым идеям, как к единственно правильным. Все попытки изменить его точку зрения вызывают протест, недоверие или даже агрессию к «непонятливому» собеседнику: «ну вот – и ты мне не веришь». Идеи могут быть совершенно абсурдными и нелепыми, а могут носить характер, близкий к реальности, но при этом занимать в сознании больного неадекватно значимое место.

Галлюцинации — расстройства восприятия в виде ощущений, образов, непроизвольно возникающих без реального объекта и приобретающих для больного характер объективной реальности.

Галлюцинации могут восприниматься частью больных, как болезненные проявления, чуждые его личности. В этом случае, они, как правило, стремятся избавиться от них с помощью лекарств, особенно если они носят назойливый или устрашающий характер. Но нередко душевнобольной настолько охвачен этими переживаниями, что не может разграничить реальность и внутренние болезненные ощущения (звуки, видения и т.п.). Его поведение и мышление подчинено этим образам, и он как бы «существует в другом мире». Для человека психически здорового наиболее понятным сравнением может быть сновидение. В нём совершенно несовместимые, нелогичные события и действия не вызывают у нас удивления и чувства нереальности (человек может летать, умершие приходят к живым и т.п.). Именно так, не подвергая сомнению, воспринимают больные в психозе свои галлюцинаторные образы. Но в отличие от здоровых людей, эти образы сопровождают их наяву.

Бред, галлюцинации, психомоторное возбуждение и крайние степени эмоциональных нарушений (депрессии, мании) относятся к ПСИХОТИЧЕСКИМ РАССТРОЙСТВАМ. Состояния, при которых они встречаются, носят название ПСИХОЗОВ. Поэтомушизофрения относится к группе так называемых ПСИХОТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ. В отличие от следующей группы симптомов, эти расстройства называют ещё позитивными или продуктивными. Это говорит не об их положительных качествах, а показывает, что они что-то «добавляют» к условной норме.

Вторая группа симптомов, носящая название негативных, относится к расстройствам, которые «отнимают» что-то от этой самойусловной нормы. Сюда относятся:

Апатия – отсутствие интереса к чему-либо, безразличие ко всему,абулия–безволие,аутизм -замкнутость, «уход в себя», эмоциональная холодность, безразличие.

Приведённые выше симптомы могут встречаться и при других заболеваниях, но чаще всего наблюдаются именно при шизофрении. В случае с шизофренией эти нарушения нередко носят более длительный характер, чем сами психотические расстройства. До недавнего времени (до появления нового поколения препаратов) эти расстройства считались практически необратимыми.

Существуют и другие, менее специфичные явления, которые могут иметь место не только при шизофрении. Довольно часто приходится слышать от самих пациентов и их родственников о более привычных жалобах, таких, например, как бессонница, раздражительность, тревога, потеря аппетита и т.д. Наличие только этих расстройств в картине болезни не может быть основанием для постановки диагноза шизофрении. Но их появление нередко может стать признаком начинающегося обострения.

ТЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗ ШИЗОФРЕНИИ.

Прогноз при шизофрении во многом определяется типом течения болезни. Заболевание в ряде случаев ограничивается одним – двумя психотическими эпизодами. Если затем наступает ремиссия продолжительностью пять лет и более, это можно расценивать, как полное «выздоровление». Вероятность возникновения нового эпизода болезни в этом случае равна таковому у здоровых людей.

Но далеко не всегда болезнь протекает столь благоприятно – встречаются случаи длительного безремиссионного течения или непрерывно сменяющие друг друга обострения и ремиссии.

И в том, и в другом случаях повлиять на прогноз болезни исделать его более благоприятным можно и нужно! Необходимо строгое следование режиму приёма лекарств, несмотря на кажущееся, порой, «выздоровление». Оно может быть нестойким и продлиться без лечения совсем недолго. Шизофрения в период ремиссии подобна тлеющим углям: в любой момент она может «разгореться». Поэтому поддерживающую терапию (лечение в период ремиссии) назначают на несколько месяцев или даже лет.

Чем более длительно применяются лекарства в период ремиссии, тем меньше вероятность нового обострения.

antipsychos.ru