Большой риск рождения ребёнка с синдромом дауна

Скриннинг показал риск рождения ребенка с синдромом Дауна

8 февраля 2011 16:09 54

ВОПРОС Здравствуйте, у меня трое здоровых детей. Сейчас беременна четвертым. Беременность 12 недель. Скриннинговое исследование показало высокий риск развития у ребенка синдрома Дауна. В женской консультации мне советуют дождаться 16 недель и пройти скрининг еще раз. Но я не могу сидеть и ждать — переживаю сильно. Прошу вашего совета, что мне делать?

ОТВЕТ В первую очередь, следует успокоиться. На результат скриннингового исследования могли повлиять такие факторы как, — явления гипертонуса на момент исследования, — простудные заболевания, — особенности вашего питания.

Однако, вы должны более внимательно отнестись к вашей берменности, следовать всем рекомендациям врача акушера-гинеколога, в рекомендуемые сроки выполнить второй скриннинг, регулярно выполнять ультразвуковые исследования, а самое главное, вам необходимо пройти консультацию генетика.

В настоящее время существует множество методик, позволяющих с высокой точностью подтвердить или опровергнуть диагноз синдрома Дауна.

Одной из наиболее распространенных является амниоцентез, позволяющий получить клетки вашего ребенка и выполнить специальное генетическое исследование, которое позволит не только определить пол, но и со 100% вероятностью определить генотип плода и исключить хромосомную патологию.

Следует помнить, что амниоцентез — это инвазивная процедура. Это прокол матки через переднюю брюшную стенку с целью получения 2-3 мл оклоплодных вод, в которых содержатся клетки плода. На основании исследования этихъ клеток и делается вывод о наличии или отсутствии той или иной хромосомной патологии.

ВАЖНО. Амниоцентез может осложниться инфицированием полости матки, преждевременным излитием околоплодных вод, развитием угрозы прерывания беременности и, как следствие, выкидышем. Поэтому прежде чем решиться на эту процедуру, следует ознакомиться со всеми возможными рисками, а самое главное пройти консультацию генетика. Удачи!

Присылайте вопросы акушеру-гинекологу Борису Коноплеву на mama@kp.ru

Еще больше материалов по теме: «Мама и малыш: Спроси у гинеколога»

m.kp.ru

Синдром Дауна после ЭКО

Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) заслуженно получило огромную популярность — этот метод позволил многим отчаявшимся людям стать счастливыми родителями. Периодически предается огласке информация о недостатках и даже опасности такого способа зачатия. Рассмотрим подробнее достоверные факты о влиянии экстракорпорального оплодотворения на вероятность генетических проблем у ребенка.

Ученые Bridge Fertility, Gynaecology and Genetics Centre предположили, что повышенные дозировки фолликулостимулирующих гормонов при ЭКО могут стать причиной атипичного количества хромосом в яйцеклетках, что свидетельствует о генетических патологиях. Исследования продолжаются.

Вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна после ЭКО выше по двум причинам:

  • Успешное лечение бесплодия у пациенток старшей возрастной группы.
  • Агрессивное сохранение беременности в первой половине 1 триместра.
  • Согласно статистике, трисомия по хромосоме 21 диагностируется у 1 из 750 новорожденных и эта цифра резко возрастает с возрастом женщины:

  • в 20 лет — 1 на 1529;
  • в 35 лет — 1 на 385;
  • в 40 лет — 1 на 113.
  • Фактор агрессивного сохранения вынашивания также немаловажен при естественном оплодотворении, беременность плодом с синдромом Дауна чаще всего прерывается, а после ЭКО плод сохраняют всеми возможными способами (несмотря на результаты обследования).

    Современные методики обследования на ранних сроках позволяют обнаружить патологию и прервать вынашивание, но в силу сложившейся ситуации, пациентки, у которых длительное время не наступало желанного зачатия, часто игнорируют рекомендации специалистов.

    Статистические данные во Франции указывают на отсутствие увеличения показателя — среди 10 000 детей, зачатых методом ЭКО, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не превышала 0,14%.

    Профилактика

    Важно, чтобы ведение беременности женщин старшей возрастной группы не отличалось от остальной массы, где зачатие произошло естественным путем. Возраст будущей матери — показание к пренатальному кариотипированию до 20 недели вынашивания (но лучше — в 1 триместре).

    Для выявления вероятности развития у плода такого генетического заболевания как синдром Дауна, используют такие методики:

  • Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона. Способ позволяет определить аномалии развития и исключить перенос эмбриона с лишней хромосомой в полость матки.
  • ДНК секвентирование клеток плода из крови матери. Применяется на 9 и 10 неделях вынашивания, имеет погрешность, но успешно используется для принятия решения о необходимости инвазивной диагностики, которая имеет некоторые угрозы для плода.
  • Ультразвуковое исследование позволяет на основе полученных данных выявить отклонения (аномальный венозный кровоток, расширение воротникового пространства).

Инвазивная пренатальная диагностика — самый информативный метод с минимумом погрешностей, но он используется на самом последнем этапе, когда предыдущие исследования выявили высокий риск генетических патологий.

Исследование несет определенные риски — 1 из 100 беременностей может прерваться, именно поэтому подобная диагностика должна проводится только в том случае, если результаты других тестов вызывают опасения. Своевременные методы выявления генетических патологий — единственный способ профилактики рождаемости детей с синдромом Дауна.

Решение прервать или сохранить беременность, несмотря на результаты обследования, лежит на матери ребенка, как и в случае зачатия, наступившего естественным путем.

Утверждение, что методика ЭКО грозит высокой вероятностью рождения ребенка с генетическими отклонениями — неверно, статистические данные свидетельствуют об одинаковых рисках.

1ivf.info

Американский профессор объяснил москвичкам, как избежать синдрома Дауна у детей

В этом поможет диагностика беременных

17.10.2016 в 21:16, просмотров: 12654

Москву посетил американский профессор, специалист по акушерству, гинекологии, пренатальной диагностике и клинической генетике Хуан Акуна. В ходе лекции он поделился с российскими специалистами интересной информацией – у 1 из 20 беременных женщин скрининг показывает высокий риск рождения больного ребенка.

Известный профессор рассказал российским специалистам о частоте рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями, а также о современных подходах к скринингу беременных женщин. Как известно, риск развития хромосомных аномалий у будущего ребенка напрямую зависит от возраста матери. Чем старше женщина, тем он выше. И все же, несмотря на такую очевидную связь, большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет. Все объясняется довольно просто: в этой возрастной категории просто больше рожают. По этой причине, считают эксперты, пренатальный скриниг (то есть, генетическое исследование во время беременности) важно проводить женщинам любого возраста.

Сегодня для пренатального выявления врожденных пороков развития и хромосомных аномалий будущего ребенка во всем мире проводится скрининг первого триместра беременности, основанный на оценке возраста матери, ультразвуковых и биохимических показателях. Хуан Акуна отмечает, что «информативность такого обследования в реальности не превышает 70%». По его результатам, 1 из 20 будущих мам ставится высокий риск рождения ребенка с хромосомной аномалией. Однако на практике это совсем не так.

Чтобы получить точный ответ, женщин с высоким риском направляют на так называемую инвазивную диагностику (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Инвазивная процедура несет риски прерывания беременности и поэтому многие женщины часто от нее отказываются. При этом у 99 из 100 женщин по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря!

По словам профессора Хуана Акуны, в дополнение к традиционному скринингу специалистам необходим метод, который позволит существенно снизить столь высокую частоту проведения инвазивной диагностики. И сегодня таким методом является неинвазивная пренатальная диагностика – исследование ДНК плода по крови беременной женщины. По данным разных исследований, неинвазивная диагностика повышает частоту выявления хромосомных аномалий до 99%, существенно снижает процент ложноположительных результатов до 0,08%, а значит, снижает частоту неоправданных инвазивных вмешательств.

Неинвазивную диагностику можно проводить с 10-й недели беременности. Ее точность зависит от количества ДНК плода ребенка (фетальная фракция) в крови женщины. Чтобы получить достоверный диагностический результат фетальная фракция должна составлять не менее 4%. Исследования показали, что у 2% женщин в крови содержится менее 4% ДНК ребенка. К сожалению не все неинвазивные тесты предусматривают измерение количества фетальной фракции перед проведением диагностики.

Хуан Акуна также отметил, что «неинвазивная пренатальная диагностика является лучшим из всех доступных в клинической практике методов скрининга хромосомных аномалий плода. Исследование существенно превосходит биохимические методы, но не заменяет ультразвуковое исследование».

www.mk.ru

Как предупредить рождение ребёнка с синдромом Дауна? Есть ли специальные лекарства, методики, диета исключающие рождение такого ребёнка?

Моя молодая племянница недавно вышла замуж. Муж ей попался хороший, работящий. Заботится о ней, но слегка импульсивный. У её мужа есть младшая сестра- инвалид с детства, девушка с синдромом Дауна. Она, конечно, всю жизнь с родителями. Моя племянница хочет детей, но боится. А вдруг у неё родится ребёнок с таким же отклонением в развитии- из-за больной родственницы. Есть ли какие нибудь методики чтобы избежать зачатие ненормального ребёнка? Уродоваться, идти на аборт, то есть губить своё здоровье, ей тоже не охота! Может следует заранее принимать какие-то препараты-витамины против такого заболевания до зачатия? Может кто-то уже принимал эти препараты?

Если Ваша племянница переживает, ей всего лишь нужно немного вникнуть в предмет ее переживаний и страхов (об этом синдроме есть масса информации) и тогда она поймет, что синдром Дауна — это не наследственная патология и сестра мужа тут абсолютно ни при чем. Частота зачатия ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей — чем старше родители, тем бОльшая вероятность. Например, у женщины, возраст которой больше 45 лет вероятность рождения такого ребенка составляет 1 к 19, у молодой женщины до 30 лет, которой является Ваша племянница, 1 к 1000. Никаких препаратов и витаминов, предупреждающих эту патологию не существует, беременным женщинам проводят пренатальный скрининг, по результатам которого принимается определенное решение, т.е, в случае нежелания сохранять ребенка с синдромом Дауна, аборта не избежать.

Поддержу, генетические отклонения — лотерея, считается, что риск их появления возрастает с возрастом и общие рекомендации в этом случае — не затягивать с рождением ребенка, вести здоровый образ жизни, принимать во время планирования фолиевую кислоту в дозировке 400 мкг. А вот целенаправленной методики по избежанию данного заболевания не существует.

Верно, пока медицина не располагает арсеналом средств, которые бы могли предотвратить это генетическое заболевание.

И даже после этого исследования речь идет не о предполагаемом диагнозе, а лишь о рисках. Если процентное соотношение рисков велико, есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но в любом случае, дальнейшее протекание беременности или ее прерывание зависят от решения будущих родителей.

Возраст родителей — с его увеличением возрастает риск рождения с синдромом Дауна. Возраст отца (а не только матери) также является существенным риском, и это уже медицински доказано и обосновано.

Народная медицина здесь бессильна. Никакие витамины, диеты, упражнения и так далее не помогут в решении данного вопроса, так как данное заболевание является генетическим ( тоесть поломкой в витке ДНК ). Единственный способ защититься от такой патологии плода, это ЭКО с генетическим анализом плода перед подсадкой.

Есть скриннинги, которые помогают выявить отклонения на ранней стадии беременности. Никакие препараты не помогут для зачатия здорового ребенка. Сделать можно минимум — не употреблять алкоголь и сигареты (для начала) и вести здоровый образ жизни. Ну это как бы рекомендации для абсолютно всех матерей. И получается часто, что та, которая курила как паровоз и пила рожает здорового, а та, что лишнего съесть боялась и лишний раз сумку поднять рожает больного. Да и методики предусмотрения отклонений тоже бывают неточными. Единственное, что можно посоветовать племяннице — поменьше переживать и настраиваться только на позитив. Совсем не факт, что из-за болезни сестры мужа их ребенок может родится не здоровым.

Образ жизни родителей никак не влияет на рождение ребенка с синдромом Дауна. Это генная патология, связанная с изменением количества хромосом (вместо 46 — 47). И если в семье рождается такой ребенок, то ничьей вины тут нет и искать причины, повлекшие за собой эти изменения бессмысленно. Единственное, что нужно учитывать при планировании беременности — возраст и быть готовым к тому, что с возрастом шансы рождения ребенка с этой патологией возрастают.

И после 30 лет врачи рекомендуют беременным женщинам делать скрининг в первом и втором триместре (узи и биохимический анализ крови на ХГЧ), дабы уменьшить риск рождения ребенка с генетическими патологиями. Но эти анализы несут только информативный характер. 100% информацию о генетическом здоровье ребенка дает только амниоцентез — анализ околоплодных вод, но его делают по назначению врача. Только наличие в семье человека с синдромом не является показанием к амниоцентезу.

Ребенок с синдромом Дауна может появиться в любой семье и у абсолютно здоровых родителей. Окружающая среда и пища на этот никак не влияют. Заболевание это генетическое и поэтому лечению не поддается. После проведения многочисленных исследований были выявлены факторы, которые вероятность заболевания увеличивают.

Степень риска родить ребенка с синдромом Дауна женщиной в возрасте свыше 35 лет составляет 1 к 214, после 45 – 1 к 19. Возраст отца тоже влияет, но несколько ниже. К тому же и возраст мужчины, который повышает риски генетических дефектов, должен составлять свыше 42 лет.

Противопоказан также брак между кровными родственниками. В этом случае вероятность всех генетических отклонений очень велика.

Что касается передачи заболевания по наследству, то такой риск тоже существует, но очень мал. При этом подобная зависимость присутствует только при некоторых разновидностях синдрома.

Вредные привычки, такие как курение, алкоголь, наркотики, также могут негативно повлиять на генетический материал и повышают риски рождения ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Дауна фиксируется примерно у одного новорожденного из 700-800. При этом никакой зависимости между полом ребенка и частотой случаев заболеваний не прослеживается.

Лечению данное генетическое заболевание на сегодняшний день не поддается. Но выявить хромосомную аномалию можно на ранних стадиях беременности. Этим как раз и объясняется факт, что в развитых странах частота рождения детей с синдромом Дауна несколько меньше, чем в среднем по миру.

Для выявления синдрома Дауна во время беременности существует несколько методов. Все они делятся на две группы: инвазивные (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола) и неинвазивные (УЗИ-диагностика и биохимический скрининг, т.е. проводятся без вторжения в организм).

Суть амниоцентеза заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.

Биопсия хориона подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данный метод увеличивает риск возникновения осложнений в ходе беременности.

Таким образом, инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Самыми безопасными являются неинвазивные технологии скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на гормоны. Затем, все полученные данные анализируются и делаются выводы о том, каковы риски возникновения генетических аномалий у плода.

Инвазивные методы показаны только тем, у кого велик риск возникновения синдрома Дауна у ребенка: возраст пациентов выше 35 лет, а также плохие результаты УЗИ и анализов.

Но точность всех методов не является 100% гарантией, обычно она составляет 99%. И случается, что рождаются дети абсолютно здоровыми или синдром Дауна не смогли диагностировать, и ребенок болен. Конечно, родители в этом случае обычно приходят в ужас, но, как показывает практика, часть таких детей способны к социализации, находят свое место в жизни, но на это требуется огромное количество сил и финансовых вливаний.

v-dome-deti.ru

Большой риск рождения ребёнка с синдромом дауна

Хотя хромосомная основа синдрома Дауна ясна, причина возникновения аномалии все еще недостаточно понята. Большой процент случаев трисомии 21, вызванных аномалией в первом делении материнского мейоза, позволяет предполагать, что это — основная причина. Из-за повышенного риска синдрома Дауна у возрастных матерей одна из возможных причин — гипотеза «старения яйцеклетки»; предполагают, что чем старше овоцит, тем больше шансов, что хромосомы не разойдутся правильно.

Анализ трисомии 21 (а также других аутосомных трисомий) подчеркнул важность количества и положения точек рекомбинации как причины нерасхождения пар хромосом в обоих делениях мейоза. Более «старые» яйцеклетки могут оказаться менее способными преодолевать склонность к нерасхождению, возникающую при рекомбинации.

Примечательная особенность этой модели (а также и фактор, существенно усложняющий исследование) — то, что событие, ведущее к рождению младенца с синдромом Дауна сегодня, произошло 35-40 лет тому назад, когда мать ребенка сама была эмбрионом и первичные овоциты вступали в профазу мейоза I. Несмотря на установление важной ассоциации между рекомбинацией и расхождением хромосом, полного понимания связи нерасхождения хромосомы 21 с эффектом материнского возраста не достигнуто.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Оценка риска рождения ребенка с синдромом Дауна — распространенная проблема при генетическом консультировании, особенно в пренатальной генетике. Синдром Дауна может быть обнаружен пренатально цитогенетически или методом CGH при исследовании ворсин хориона или клеток амниотической жидкости. Фактически около 80% процедур пренатальной диагностики выполняют в связи с возрастом матери или изменениями при биохимическом скрининге, выявившими повышенный риск синдром Дауна у плода.

В основном считают, что женщине показана пренатальная диагностика, если риск синдрома Дауна у плода превышает риск выкидыша при процедуре амниоцентеза или БВХ, используемых для получения тканей плода для хромосомного анализа. Риск зависит в основном от возраста матери, а также кариотипов обоих родителей.

Встречаемость в популяции синдрома Дауна у новорожденных в настоящее время оценивают как 1 на 800, с учетом распределения материнского возраста и процента возрастных матерей, проходящих пренатальную диагностику и выборочное прерывание беременности. У матерей старше 30 лет риск начинает быстро увеличивается, достигая 1 на 25 новорожденных у старшей возрастной группы.

Хотя молодые матери имеют значительно более низкий риск, из-за того что рождаемость у них значительно выше, более половины матерей детей с синдромом Дауна моложе 35 лет. Риск синдрома Дауна, вызванного транслокациями или частичными трисомиями, не связан с возрастом матери. Возраст отца влияния на риск синдрома Дауна не имеет.

В Соединенных Штатах и Канаде более 50% беременных старше 35 лет проходят пренатальную диагностику с проведением хромосомного анализа плода, но только у 1% протестированных обнаруживают трисомию 21. В разработке также методы изучения клеток плода, циркулирующих в материнской крови.

Риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна

Риск повторения трисомии 21 и некоторых других аутосомных трисомии после рождения одного ребенка в семье близок к 1%. Риск для молодых матерей (моложе 30 лет) около 1,4%, у более старых матерей равен возрастному риску; т.е. существует значимое увеличение риска для молодых матерей, но не для тех, чей риск уже повышен. Причина повышенного возвратного риска у молодых матерей неизвестна.

Одна из возможных причин — нераспознанный половой мозаицизм с трисомной линией клеток у одного из родителей. Трисомия 21 в семейном анамнезе, хотя часто вызывает беспокойство у матери, существенно не увеличивает риск родить ребенка с синдромом Дауна.

Риск повторения транслокационного синдрома Дауна, как указано ранее, значительно выше.

meduniver.com