Деменция бас

БАС относится к дегенеративным заболеваниям нервной системы. Проводилось много исследований, однако, в настоящее время проще сказать, что не приводит к развитию БАС. По современным представлениям, БАС – это заболевание, имеющее не одну причину.

В 5-10% случаев БАС болеют более одного члена семьи (обычно в разное время) – это семейный или наследственный БАС. Установлено несколько генов, мутации (повреждения) которых встречаются у больных БАС. У таких больных могут выявляться мутации в гене супероксиддисмутазы (СОД-1), нейрофиламентов (НФЛ), везикуло-ассоциированного белка (ВАБ), мутации некоторых других генов.

В настоящее время выявлено уже порядка 15 генов БАС. Приводим Таблицу. Здесь видно, что большинство мутаций (повреждений) данных генов встречается в 1-5% случаев семейного БАС, есть гены, мутации в которых могут привести к развитию либо БАС, либо лобно-височной деменции, либо их сочетания, и один из таких генов C9ORF72 может повреждаться у большого количества больных БАС вообще – до 32%.

БАС, лобно-височная деменция или их сочетание

10p, OPTN, оптиневрин

Xp11.23-p11.1, UBQLN2, убиквилин

БАС или лобно-височная деменция

Поясним, что СОД-1 – фермент, который борется со свободными радикалами (продуктами избыточного окисления в организме), однако, при БАС своё повреждающее действие оказывает не сниженная функция этого белка, а то, что измененный белок связывается с некоторыми внутренними структурами нейронов и нарушает их деятельность. Нейрофиламенты и везикуло-ассоциированный белок – это структурные единицы отростков нейронов (аксонов). При изменении их структуры, в нейронах нарушается транспорт различных веществ, что может приводить к гибели нейронов.

В остальных 90-95% случаев БАС является спорадическим, то есть, у таких больных в семьях нет аналогичных случаев заболевания. Иногда мутации находят и в спорадических случаях, поэтому полагают, что у каждого больного есть какие-то генетические (наследственные) нарушения, которые наследуются не в каждом поколении и пока не известны науке.

Убедительных данных о том, что БАС могут вызывать какие-то факторы внешней среды не получено, хотя исследования продолжаются. Например, некоторые учёные считают, что определенное отношение к развитию БАС могут иметь механические травмы или контакты со свинцом.

Предполагают, что БАС вызывается различными сочетаниями наследственных факторов и факторов внешней среды. Поскольку заболевание встречается относительно редко, количество больных и возможности современных методов статистики пока не позволяют выявить подобные закономерности.

На настоящее время очевидно, что воздух, которым вы дышите, пища, которую Вы употребляете, воздействия химикатов на работе или уровень стресса в Вашей жизни сами по себе не могут привести к развитию БАС. Это болезнь, которую никто не может Вам передать, и которую Вы не можете «подхватить». Вы заболели ей не по вине кого-либо и не по своей вине.

www.alsportal.ru

Содержание:

Деменция бас

Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, болеют только мужчины.
Морфологические изменения у больных с Х-сцепленной дистонией-паркинсонизмом включают, главным образом, гибель нейронов и мозаичный астроцитарный глиоз в области хвостатого ядра и скорлупы; иногда дегенеративный процесс носит более распространенный характер.

Заболевание начинается обычно на 2—4-ом десятилетии жизни. У больных развиваются фокальные дистонические гиперкинезы лица, оромандибулярной мускулатуры, шеи, туловища, конечностей. На протяжении нескольких лет возникает генерализованная форма дистонии. По мере прогрессирования болезни постепенно присоединяется синдром паркинсонизма, не чувствительный к препаратам леводопы. Реже паркинсонизм может быть первым или единственным проявлением заболевания. Другие неврологические симптомы не характерны.

Течение медленно прогрессирующее. Положительный эффект на выраженность дистонии и паркинсонизма могут оказать холинолитики, баклофен, клоназепам.

Комплекс БАС-Паркинсонизм-Деменция.

Данный редкий прогрессирующий нейродегенеративный синдром встречается почти исключительно в западной части тихоокеанского региона (остров Гуам, ряд островов Новой Гвинеи и Японии). Большинство авторов относят это заболевание к своеобразной разновидности бокового амиотрофического склероза (болезни двигательных нейронов), в связи с чем в литературе для его обозначения нередко используются термины «БАС острова Гуам», «западно-тихоокеанский вариант болезни двигательных нейронов» и т.п.

Заболевание является спорадическим. В этиологии данного синдрома предполагается определенная роль хронической алюминиевой интоксикации, связанной с региональными особенностями почвы и питьевой воды, богатой алюминием и относительно бедной кальциевыми солями, что характерно для вышеуказанных территорий. Обсуждается также нейротоксическое действие семян сагового растения Cycas circinalis, использовавшихся туземцами для приготовления муки. Отдельные описания семейного накопления случаев комплекса БАС-паркинсонизм-деменция могут быть обусловлены не столько наследственными факторами, сколько одинаковыми условиями жизни.

Однако убедительных данных в пользу токсической природы данного заболевания до настоящего времени не получено, и механизмы его развития (включая его взаимосвязь с различными формами БАС, деменции и спастического парапареза) нуждаются в дальнейшем исследовании.

В последние годы высказывается прионная гипотеза происхождения синдрома БАС-паркинсонизм-деменция, предполагающая, что данное заболевание может быть своеобразным клиническим вариантом спонгиоформных энцефалопатии, в первую очередь — болезни Крейтцфельдта—Якоба.

Морфологической основой синдрома БАС-паркинсонизм-деменция является мультисистемное поражение ЦНС, при этом дегенеративные изменения затрагивают в первую очередь ядра передних рогов спинного мозга и черепных нервов, черную субстанцию, моторную кору, пирамидные пути. Характерно наличие нейрофибриллярных клубочков в дегенерирующих нейронах.

Заболевание начинается чаще всего в детском и юношеском возрасте, но описаны случаи и более поздней манифестации симптомов. Клиническая картина характеризуется сочетанием синдрома бокового амиотрофического склероза (являющегося «ядром» данного заболевания и основной причиной смерти больных) с паркинсонизмом и прогрессирующей деменцией лобного типа. У отдельных больных могут наблюдаться мозжечковые нарушения (например — интенционный тремор), надъядерная офтальмоплегия. Иногда в клинической картине доминирует прогрессирующий спастический парапарез.

Клиника паркинсонизма проявляется акинетико-ригидным синдромом различной степени выраженности. Как и при других нейродегенеративных заболеваниях, относящихся к группе «паркинсонизма-плюс», у этих больных редко наблюдается тремор покоя, а препараты леводопы неэффективны либо оказывают умеренный и непродолжительный эффект.

Психические изменения характеризуются эмоциональной индифферентностью, замедленностью, персеверациями, снижением спонтанной речевой продукции, моторной афазии. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. На поздней стадии развивается глубокая деменция с распадом личности. Смерть наступает от дыхательных нарушений или инфекционных осложнений через несколько лет от момента появления первых симптомов.

Синдром паркинсонизма может наблюдаться при ряде наследственных (преимущественно аутосомно-рецессивных) метаболических заболеваний, таких как гепатолентикулярная дегенерация, GM1 и СМ2-ганглиозидозы, нейрональные цероид-липофусцинозы, наследственный гемохроматоз, болезнь Ниманна—Пика, церебро-тендинальный ксантоматоз, нейроакантоцитоз, митохондриальные энцефаломиопатии и др.

Диагностика этих болезней базируется на проведении соответствующих биохимических тестов (исследование активности лизосомных ферментов, сывороточного содержания меди, церулоплазмина, железа, выявление лактат-ацидоза и т.д.), а также на обнаружении некоторых специфических морфологических изменений (феномен «рваных красных волокон» при митохондриальных энцефаломиопатиях, характерные нейрональные включения в биоптатах кожи и слизистой оболочки толстого кишечника при цероид-липофусцинозах, «звездчатые» эритроциты (акантоциты) при нейроакантоцитозе).

medicalplanet.su

Нарушение высших пcихических и поведенческих функций при БАС

Раньше считалось, что БАС поражает только двигательные нейроны, контролирующие мышцы. Однако сейчас появилось понимание изменений, происходящих при данном заболевании в головном мозге, которые сказываются на процессах мышления, проявлении эмоций и поведении пациентов. Данная статья поможет вам понять природу изменений процессов высших психических функций при БАС.

Внимание! В каких случаях нужно срочно обратиться к врачу

Что значит «изменение высших психических (когнитивных) функций»?

Когнитивные функции (лат. cognitio познание) это высшие мозговые функции: память, внимание, психомоторная координация, речь, счет, мышление, ориентация, планирование и контроль высшей психической деятельности. Они также включают в себя словесное общение такое, как способность выговаривать слова, отвечать другим людям и взаимодействовать с ними.

Относительно нарушения высших психических функций людей с БАС можно подразделить на четыре категории по степени нарушений:

  • никаких когнитивных изменений;
  • едва различимые изменения поведения и процессов познания;
  • ярко выраженные изменения поведения и процессов познания с развитием лобно-височной деменции (ЛВД);
  • люди с ЛВД, у которых развиваются двигательные нарушения и которым диагностирую БАС уже после деменции.
  • Некоторые люди испытывают легкие, едва различимые изменения, в то время как изменения, происходящие с другими людьми, более заметны.

    ЛВД это вид деменции (слабоумия), при которой развиваются серьезные изменения процессов познания и поведения. Около 5% людей, болеющих БАС, страдают также ЛВД. Этот вид отличается от болезни Альцгеймера, которая является наиболее распространенной формой деменции.

    Как часто у больных БАС встречаются изменения в мышлении и поведении?

    Последние исследования говорят о том, что до 50% пациентов с БАС никогда не сталкиваются с заметными изменениями в мышлении и поведении, выходящими за рамки нормальных психологических реакций. Что касается второй половины больных, то примерно 25% из них могут столкнуться с лобно-височной деменцией.

    Каковы факторы риска развития подобных нарушений при БАС?

    Пожилой возраст, бульбарная форма заболевания, наличие других случаев деменции в семье и ранее выявленные неврологические нарушения считаются факторами, которые повышают вероятность развития когнитивных и поведенческих нарушений при БАС. Но были выявлены случаи развития данных симптомов и у людей, которые не сталкивались с упомянутыми факторами риска. На сегодняшний день единственным подтвержденным фактором риска развития когнитивных и поведенческих нарушений является сбой в гене C9ORF72.

    Внешние проявления изменений высших психических функций

    Изменения высших психических функций могут проявляться в различных формах. Некоторым людям становится трудно:

    • сконцентрироваться, например, во время чтения;
    • начинать что-то новое или освоить использование нового оборудования;
    • начинать разговор;
    • поддерживать беседу, если есть отвлекающий фактор;
    • планировать какую-либо последовательность действий;
    • начинать дела или задания;
    • доводить дела до конца;
    • делать более одного дела за раз, например, разговаривать с кем-то во время просмотра телевизора;
    • вспоминать названия предметов, которые они раньше знали;
    • понимать сложные предложения.
    • Как результат, развиваются некоторые изменения:

    • неловкое, инфантильное или просто нехарактерное для пациента поведение;
    • неуместные комментарии;
    • большое потребление сладкого или одного определенного вида продуктов, либо слишком длительное пережевывание пищи;
    • снижение внимания к вопросам гигиены, например, при посещении туалета либо отказ от регулярного купания, стрижки, смены одежды;
    • потеря суждений, необходимых для принятия решений, либо принятие решений, которые сильно отличаются от того, что говорил больной ранее;
    • отсутствие отзывчивости или безразличие к эмоциональным состояниям других людей;
    • фиксация на каком-то одном рутинном деле;
    • повышенная агрессия;
    • больной может говорить «да» вместо «нет» или наоборот, либо быть неуверенным в ответе на простые вопросы;
    • ощущение разрыва связи между мыслью о желании пошевелить определенной частью тела и самим действием;
    • неправильное построение фраз;
    • невозможность подобрать верное слово в ходе разговора;
    • ощущение беспокойства;
    • неправильное употребление слов;
    • употребление бессмысленных предложений;
    • неспособность следовать инструкциям во время проведения физической терапии или других манипуляций;
    • забывание, что больной намеревался сделать;
    • отсутствие мотивации или инициативы;
    • импульсивные действия без обдумывания последствий.

    Больной человек может не осознавать происходящие изменения. Обычно это сильно расстраивает окружающих и членов семьи.

    Изменения в мышлении и поведении при БАС могут быть связаны не только с развитием болезни, но и с другими факторами, например, недостаточностью процессов дыхания (пониженное содержание кислорода или повышенное содержание углекислого газа), побочными эффектами лекарственной терапии, депрессией или тревожностью, нарушением сна либо ранее имевшимся психическим или неврологическим расстройством. Очень важно сообщать обо всех симптомах медицинским работникам, чтобы они могли установить причину нарушений, особенно если ее можно устранить.

    Что еще может быть при нарушении высших психических функций?

    Настроение

    Естественно, что попытки адаптировать свою жизнь под прогрессирующий БАС приводят к смене настроения. Многие люди с этим заболеванием испытывают чувство сильной опустошенности.

    У кого-то эти ощущения настолько сильны, что развивается депрессия. Если человек испытывает трудности в выполнении какого-либо дела или у него проблемы с концентрацией, это может быть связано с пониженным настроением, а не с изменениями сознания. Некоторые люди при таких состояниях принимают лекарства, например, антидепрессанты. Может потребоваться консультация специалиста.

    Эмоциональная лабильность

    Некоторые люди с БАС становятся эмоционально неустойчивыми. Это приводит к неконтролируемому смеху или, наоборот, плачу в ответ на что-либо, не настолько смешное или печальное, чтобы давать такую сильную реакцию, например, телевизионная программа. Иногда это выглядит очень неуместно, и приводит окружающих в замешательство. Больные БАС быть подвержены эмоциональной лабильности без наличия других когнитивных, поведенческих или психологических симптомов.

    Дыхание

    Если БАС отражается на процессе дыхания, это сказывается на качестве сна, что также приводит к изменениям в процессах концентрации и памяти. Когда в помощь дыханию используется аппарат вентиляции легких, стоит проверить его настройки и убедиться, что он работает корректно.

    Самочувствие

    Иногда спутанное мышление может быть следствием инфекционных заболеваний дыхательных путей или мочеполовой системы. Поэтому стоит обратить внимание на наличие факторов, свойственных инфекции таких, как повышение температуры, плохое самочувствие.

    Как диагностируют когнитивные и поведенческие нарушения при БАС?

    Чтобы выяснить, связаны ли симптомы с БАС или с другим процессом, необходимо обратиться провести соответствующую оценку состояния пациента. Как правило, это может сделать лечащий врач или нейропсихолог. Оценка производится на основе различных тестов, которые отражают, как человек обрабатывает информацию. Например, врач может попросить назвать как можно больше слов, начинающихся с определенной буквы алфавита, или запомнить максимальное количество слов и повторно назвать их, или произнести слова по буквам. Полученные результаты сравниваются с нормативными показателями для людей аналогичного возраста и с тем же уровнем образования. Это позволяет установить, присутствуют ли действительно нарушения, и если да, то какого рода. Возможно, специалисту понадобится обсудить ситуацию не только с пациентом, но и с людьми, осуществляющими уход за ним и/или хорошо его знающими.

    Что произойдет после подтверждения диагноза?

    Некоторые родственники и ухаживающие испытывают облегчение после подтверждения нарушений, поскольку в этом случае они точно знают, что когнитивные и поведенческие изменения у пациента с БАС не связаны с психологическими причинами или попытками противостоять другим людям. Если больной БАС осознает свои действия, он может задокументировать свои пожелания в отношении дальнейшего ухода и терапии. Это особенно важно, поскольку когнитивные и поведенческие нарушения, как и другие симптомы БАС, ухудшаются вместе с прогрессированием заболевания.

    Если пациент уже недееспособен, членам семьи, ухаживающим и медицинским специалистам необходимо соотнести свои ожидания по отношению к больному с реальностью. В данной ситуации не стоит ждать, что человек изменит свое поведение. Измениться должно окружение. Ожидания в отношении больного должны соответствовать его возможностям. Если пациент начинается отдаляться или волноваться при просьбе что-то сделать, это может быть знаком, что ожидания превышают его возможности. Более того, если члены семьи или ухаживающие начинают ощущать фрустрацию или негодование при общении с больным, ожидания от ситуации необходимо упростить. В случае деменции все специалисты, работающие с больным, должны направить свои усилия на обучение и вовлечение ухаживающих и членов семьи, поскольку пациент не может измениться по собственной воле.

    Членам семьи и ухаживающим может помочь посещение психологических консультаций, групп психологической поддержки, духовные встречи или уделение больше заботы себе, что также позволит им увеличит свои ресурсы (физические и эмоциональные), необходимые для ухода за больным БАС.

    Как наличие подобных нарушений влияет на прогрессирование БАС?

    Есть данные, что люди с когнитивными и поведенческими нарушениями при БАС живут меньше, чем пациенты без указанных симптомов. Многие проводимые исследования направлены на то, чтобы выяснить, влияет ли наличие или отсутствие подобных нарушений на эффективность медикаментов, лечения и других процедур при БАС. Это важная область научных поисков.

    Что дальше?

    Возможно, ваш врач посоветует пройти обследование. Это поможет идентифицировать причину изменений. Вам также могут рассказать о вариантах преодоления некоторых трудностей. Врач может дать рекомендации по поводу общения с человеком, например, задавать вопросы с ответами только «да» или «нет», избегать длинных и сложных предложений, требующих разъяснения.

    Существует множество способов облегчить общение и выполнение ежедневных дел. Конечная цель этих рекомендаций помочь человеку с БАС контролировать себя. Это будет также весьма полезно для тех, кто ухаживает, и членов семьи.
    Если понимать причины происходящих изменений в сознании человека, то люди, осуществляющие уход, будут действовать более уверенно.

    Рекомендации для ухаживающих

  • Учитесь и совершенствуйтесь.
  • Позаботьтесь о себе.
  • Старайтесь максимально упростить общение с пациентом. Используйте короткие фразы. Задавайте вопросы, на которые можно ответить «да» или «нет». Говорите медленно.
  • Сопровождайте пациента во время любых встреч, чтобы убедиться, что обмен информацией между больным и собеседниками происходит в верном ключе.
  • Приведите свои ожидания по отношению к пациенту с БАС в соответствие с реальностью. Если ваша просьбы вызывает раздражение, негодование или отвержение у больного или у вас самого, ожидания должны быть изменены, чтобы отвечать потребностям и возможностям подопечного.
  • Рассказывайте специалистам, участвующим в лечении и уходе за пациентам, о его состоянии.
  • Продолжайте поддерживать отношения и заниматься делами, которые приносят вам радость, и сделайте перерыв в тех, которые вызывают стресс.
  • Кто может помочь?

    Если вы обнаружили изменения, описанные в этой статье, или если у вас есть вопросы, настоятельно рекомендуем связаться с врачом. Знание того, что изменения сознания являются частью БАС, иногда облегчает людям понимание тех изменений, которые возникают после постановки диагноза. Всем членам семьи в этой ситуации требуется поддержка, советы и рекомендации.

    Поскольку БАС это редкое заболевание, ваш врач может не обнаружить связь ваших симптомов с ним.

    Покажите эту статью вашему врачу, чтобы он видел источник информации. Несмотря на то, что информированность врачей о связи нарушений сознания с БАС возрастает, не у всех есть опыт оказания помощи в данной ситуации. Вы можете связаться с нашей Службой помощи больным БАС и обсудить то, что вас беспокоит.

    als-info.ru

    Нейроновости

    Свежие записи

    Боковой амиотрофический склероз: рассказ эксперта

    Так получилось, что сегодня на портале Neuronovosti.Ru — день бокового амиотрофического склероза. Мы уже писали о первом «домашнем» нейроимпланте, давшем возможность пациентке с БАС общаться и играть в игры, вспомнили «10 фактов» об этом заболевании, а вечером мы даём возможность рассказать об этом заболевании эксперту.

    Слово — Марине Александровне Аникиной, заместителю руководителя центра экстрапирамидных заболеваний ФМБА России. Она расскажет о том, с чем сталкивается каждый день на своей работе.

    МРТ пациента с БАС

    Боковой амиотрофический склероз (БАС) — нейродегенеративное заболевание, первично поражающее верхние и нижние мотонейроны. Поражение нижнего мотонейрона приводит к мышечной атрофии (потере функции) и фасцикуляциям (подёргиваниям), в то время как поражение верхнего мотонейрона приводит к спастичности (скованности) и усилению пирамидных (патологических) рефлексов. Одновременное сочетание признаков поражения и верхнего, и нижнего мотонейронов остаётся краеугольном камнем диагностического процесса.

    Несмотря на то, что «болезнь мотонейрона» и «БАС» часто используют как взаимозаменяющие термины, «болезнь мотонейрона» объединяет широкую категорию заболеваний с поражением моторных нейронов и включает в себя прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз, синдром машущей руки (Вульпиан-Бернардт-синдром), синдром машущей ноги (псевдополиневритическая форма), прогрессирующий бульбарный паралич и БАС плюс лобно-височная деменция.

    Немного статистики

    Боковой амиотрофический склероз в рубрике болезней мотонейрона является самым распространённым заболеванием и составляет 60-85 процентов всех случаев.

    Риск заболеть БАС в течение жизни составляет 1:350 для мужчин и 1:400 для женщин, причём, он более высок для военнослужащих. Заболевание чаще развивается у мужчин; соотношение между полами 1,5:1. Заболеваемость примерно 1.5-2.7/100.000 в год. Распространённость 3-5/100.000. Пик заболеваемости БАС приходится на возраст 55 – 65 лет, но встречаются различные возрастные варианты. Описаны случаи возникновения симптомов от позднего подросткового возраста и до девятого десятилетия жизни.

    В категорию повышенного риска возникновения БАС входят ветераны, независимо от звания или продолжительности службы, курильщики со стажем, футболисты и игроки в американский футбол высшего эшелона. При этом физическая и эмоциональная нагрузка — не фактор риска развития БАС. Различные травмы головы также не связаны непосредственно с развитием БАС. А вот пониженный индекс массы тела, напротив, имеет к БАС самое непосредственное отношение.

    Большинство случаев БАС, до 90 процентов, относится к спорадическим формам. Причины его возникновения, как и для практически всех нейродегенераций, остаются неизвестными. Существует гипотеза прионного возникновения и распространения БАС от локального симптома до генерализованного поражения моторных нейронов.

    Каковы причины?

    Семейные случаи БАС начитывают не более 10 процентов и имеют преимущественно доминантные признаки наследования. Большинство семейных форм БАС связаны с мутацией одного или нескольких генов, ответственных за развитие заболевания. В 40-50 процентах случаев заболевание связано с геном С9orf72. У носителей этого гена происходит экспансия интронного гексануклеотидного повтора первого интрона, обычно до сотен или тысяч раз. Такая экспансия С9orf72 может статть причиной развития как БАС, так и лобно-височной деменции (ЛВД). Еще 20 процентов случаев приходится на мутацию в гене, кодирующем цитозольную супероксиддисмутазу (SOD1).

    Различные мутации ассоциированы и с различной продолжительностью заболевания. Мутация A4V наиболее распространена в Северной Америке и отвечает за агрессивный нижнемотонейронный фенотип. Средняя выживаемость при этом колеблется от 1 до 1.5 лет. Напротив, D90А вариант, ответственный за верхнемотонейронный фенотип, относительно мягок. БАС при этом генотипе развивается только в случае гомозиготного состояния.

    Следом за С9orf72 и SOD1 другими двумя частыми причинами БАС становятся гены, кодирующие РНК-связывающие протеины TDP43 и FUS. Мутации в каждом из них насчитывают по 5 процентов случаев семейного БАС и более редки для ЛВД фенотипа.

    Вообще генетики уже насчитали более десятка генетических мутаций и их продуктов, играющих роль в развитии БАС.

    Каково «лицо» заболевания?

    Клинические проявления БАС — безболезненная прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, приводящая к параличам и гибели больного из-за развития дыхательной недостаточности. Средний уровень выживаемости — от нескольких месяцев до нескольких лет: больные живут ещё примерно 19 месяцев после постановки диагноза и 30 месяцев после обнаружения первых симптомов. Важно отметить, что существуют значительные различия между пациентами, и возможность предсказать верный темп прогрессирования заболевания во времени на момент постановки диагноза ограничена.

    Гибель верхних мотонейронов приводит к ожидаемым неврологическим проявлениям: спастичность, гиперрефлексия, знаки Гоффмана. Время от времени (реже, чем при других типах поражений верхнего мотонейрона) может присутствовать симптом Бабинского. Пока не ясны причины, но псевдобульбарный аффект (эмоциональная лабильность) ассоциирован с дегенерацией верхнего мотонейрона и часто встречается с другими неврологическими признаками повреждения верхнего мотонейрона.

    Гибель нижних мотонейронов проявляется фасцкуляцими, мышечными спазмами и мышечной атрофией. Поскольку эти признаки более явные, они чаще, чем признаки поражения верхнего мотонейрона, указывают правильное направление диагностики. В качестве примера: дисфункция нижнего мотонейрона нередко маскирует признаки поражения верхнего мотонейрона при осмотре.

    Примерно у 2/3 больных первые симптомы БАС начинаются с конечностей. Типичным проявлением являются локальные симптомы, выражающиеся в «неловкой руке» или «шлёпающей стопе». Аксиальная слабость приводит к неспособности удерживать голову и кифозам. Если БАС начинается с бульбарной симптоматики, то больного ожидает худший прогноз, такое чаще отмечается у пожилых женщин. У этих пациентов развивается дизартрия (нарушение речи) с последующей дисфагией (нарушением глотания). Удивительно отсутствие при БАС нарушений экстраокулярных движений, функции сфинктеров, функции всех сенсорных модальностей (органов чувств).

    Как поставить диагноз?

    Клиническая диагностика остаётся затруднительной, и обычно постановка диагноза затягивается. В среднем, диагностика растягивается на 11-12 месяцев. При этом 30-50 процентов пациентов изначально получают неверный диагноз и до установки диагноза «БАС» меняют трёх различных специалистов. Усилия сократить время диагностики обоснованы наибольшей активностью рилузола (препарата, препятствующего синтезу глутамата) на ранних стадиях заболевания, когда применение препарата может позволить извлечь наибольшую выгоду. Применение терминов «чрезмерная утомляемость», «чрезмерные судороги мышц», «прогрессирующие фасцикуляции языка» или «прогрессирующая слабость» свидетельствуют о том, что пациент должен быть направлен к специалисту по БАС.

    На ранней стадии БАС могут проявляться только признаки дисфункции либо верхних, либо нижних мотонейронов, к тому же симптоматика ограничивается небольшим регионом тела. Дифференциальный диагноз на этой стадии длительный и основывается на исключении всех состояний, связанных с повреждением мотонейрона или имитирующих генерализованное повреждение мотонейронов, включая моторные невропатии, острые миопатии, мышечные дистрофии, паранеопластические нейропатии, дефицит витамина В12, первичное поражение головного и спинного мозга. Другие заболевания с поражением мотонейрона способны имитировать БАС в дебюте. Спиномышечные атрофии взрослых, спинобульбарные мышечные атрофии (болезнь Кеннеди), постполиомиелитический синдром следует отличать от БАС. Например, синдром доброкачественных фасцикуляций становится причиной таких фасцикуляций, которые не приводят к слабости или другим признакам денервации на электронейромиографии (ЭНМГ). Наследственная спастическая параплегия может включать признаки поражения верхнего мотонейрона и в нижних конечностях.

    Единственным инструментальным методом диагностики пока остаётся ЭНМГ, на которой удаётся различить признаки диффузного поражения мотонейронов.

    На основании преимущественного распространения симптоматики различают анатомические формы БАС: бульбарная, шейная, грудная, пояснично-крестцовая.

    Сочетание клинических и инструментальных данных определяет жёсткость диагностики БАС: клинически установленный, вероятный или только лишь возможный.

    Есть ли способ исцеления?

    В настоящее время эффективного лечения БАС не существует. Рилузол представляет собой единственное заболевание-модифицирующее лекарство, разрешённое FDA с 1995 года, однако его применение лишь увеличивает продолжительность жизни на 2-3 месяца, но не изменяет течение основных клинических симптомов заболевания. Но даже его иногда бывает невозможно применить из-за развившейся у пациентов выраженной тошноты.

    Симптоматическая терапия включает в себя применение декстрометрфан-квинидина для псевдобульбарных аффективных нарушений, мексилетина для БАС-зависимых крампи, холинолитиков для коррекции слюнотечения, как результата нарушения глотания, антидепрессантов типа СИОЗС (селективные ингибиторы обратного захвата серотонина) для коррекции ситуационных расстройств настроения, НПВС для коррекции боли, связанной с нарушением мобильности.

    Необходимость мультидисциплинарного подхода исходит из множества тяжёлых симптомов развёрнутой стадии. К ним относятся значительная потеря массы тела и недостаток питания, которые говорят о негативном прогнозе.

    1. Нарушения глотания могут уменьшаться при активном логопедическом пособии, но в ряде случаев при выраженной дисфагии требуют питания через гастростому.

    2. Прогрессирующая дизартрия препятствует нормальной коммуникации и требует как логопедических, так и нейропсихологических занятий.

    3. Риск падений, неизбежно возникающий при прогрессирующей мышечной слабости, нивелируется передвижением на инвалидном кресле.

    4. Важная задача симптоматической терапии — вовремя поддержать нормальное дыхание. Рано или поздно у пациента с БАС развивается дыхательная недостаточность, которая и приводит его к гибели. Использование неинвазивной вентиляции позволяет увеличить продолжительность жизни и её качество у пациентов с БАС. Особенно важно проводить неинвазивную вентиляцию в ночные часы, сопряженные с максимальной выраженностью дыхательной недостаточности. При невозможности неинвазивной респираторной поддержки пациентам выполняют трахеостомию, чтобы обеспечить механическую вентиляцию.

    Существует механическое облегчение откашливания, которое осуществляется специальной аппаратурой и препятствует попёрхиванию секретом или развитию пневмонии.

    В последние 20 лет БАС — одна из наиболее интересующих нейроучёных проблем. Исследования проходят во всему миру, включая проверку возможности терапии стволовыми клетками, генной терапии, а также разработку множества маленьких молекулярных агентов на разных стадиях клинической и предклинической проверки.

    Что ожидает больных?

    Скорость течения заболевания широко варьирует. В целом, средняя продолжительность жизни после диагностики составляет примерно 3 года, при этом некоторые пациенты погибают ранее, чем через 1 год, другие живут более 10 лет. Выживаемость выше среди пациентов с наибольшей задержкой в постановке диагноза из-за малых темпов прогрессирования, а также у пациентов молодого возраста с первичным поражением конечностей. Например, такие патологии, как синдром машущей конечности или плечевая амиотрофическая диплегия, прогрессируют более медленно, чем БАС. Напротив, пожилой возраст, раннее вовлечение дыхательной мускулатуры, дебют болезни в виде бульбарных симптомов предполагают более быстрое прогрессирование.

    Текст: Мария Аникина, Центр экстрапирамидных заболеваний ФМБА России

    neuronovosti.ru