Дети солнца синдром дауна

Дети Солнца: что важно знать

Синдром Дауна возникает вследствие генетических изменений 1 раз на примерно 600-800 случаев. Врачи называют синдром одним из наиболее распространенных нарушений в сфере генетики.

Причины возникновения синдрома

В конце 50х годов прошлого века ученый из Франции Лежен выявил, что основная причина появления синдрома – в существовании лишней хромосомы. Стандартное их количество, содержащееся в клетках – 46. Они все содержат признаки, которые затем передаются ребенку от родителей. Мужские и женские хромосомы складываются в набор (пару). У детей, которые родились с синдромом Дауна, в 21й паре существует дополнительная, третья хромосома.

Масса проведенных исследований подтверждает, что синдром чаще выявляют у детей, рожденных от матери возраста 33 лет и более. Однако бывали случаи, когда солнечные дети рождались и у 19-тилетних мам.

Проявления синдрома Дауна

Подтвердить диагноз беременной женщине можно с помощью УЗИ и анализа крови. Понять, что ребенок родился с синдромом, можно сразу после появления на свет.

У детей Солнца сразу виден ряд физиологических отличий: у ребенка плоское лицо, разрез глаз косой, затылок приплюснутый, ушные раковины аномально маленькие, конечности короче нормы, на ладони присутствует поперечная складка.

У таких детей часто обнаруживают болезни сердца, отставание от стандартного темпа роста, пониженный тонус мышц, проблемы с координацией. Детки позднее начинают делать первые шаги, разговаривать, при этом большинство из них обладает хорошим музыкальным слухом, они добрые, приветливые и веселые.

Сразу стоит оговориться, что синдром Дауна – это не болезнь, а генетическое отклонение, поэтому лечение будет заключаться в проведении ряда профилактических мероприятий, которые направлены на повышение комфорта жизни деток. Сегодня существует множество специальных программ, направленных на помощь детям Солнца. Благодаря им можно ожидать на развитие у ребенка:

  • Речи;
  • Коммуникативных способностей;
  • Основных навыков по удовлетворению собственных потребностей;
  • Моторики движения.
  • Для того, чтобы обеспечить малышу полноценное развитие, нужно активно работать с командой специалистов, включая кардиолога, эндокринолога, невропатолога, логопеда, педиатра и прочих.

    Такие дети будут успешно развиваться только в атмосфере любви и добра – созданию особой атмосферы стоит уделять пристальное внимание.

    doctorzir.com.ua

    «Дети дождя» и «дети солнца» живут среди нас

    Автор: Елена Косова

    В лучшем случае, общество никак не реагирует на таких людей. В худшем — нетерпимо к ним. Вероятно, просто нам всем так удобнее жить. Удобно отводить глаза в сторону и комфортно осознавать, что все это нас не касается. Мы уверены: это они иные, это у них проблемы, а мы-то абсолютно нормальные. Нам нравится так самоутверждаться.

    Глаза, направленные внутрь себя

    Про аутистов говорят, что у них глаза направлены внутрь себя. На все, что окружает их, они реагируют очень болезненно. Потому что воспринимают этот мир гипертрофированно.

    «Они так устроены. Для них свет слишком ярок, звук слишком громок, любое прикосновение — слишком интенсивное, — говорит руководитель реабилитационной программы Центра реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир» Игорь Шпицберг. — Почему так? Мы не знаем. Конечно, есть разные теории — генетическая, нейробиологическая, но это всего лишь теории».

    Что такое аутизм — малопонятно даже людям, которые пишут на эту тему научные работы. В России нет даже собственной статистики по аутизму, у нас пользуются данными зарубежных статистических служб. Так, по данным Всемирной организации здравоохранения, на каждых 150 детей на планете приходится один больной аутизмом. Но, опять же, болезнь это или особенности развития и поведения — до сих пор остается вопросом.

    «Я с ужасом думаю, что будет с Соней, когда меня не станет»

    Соня Шаталова, которой сейчас 18 лет, — девушка-загадка. До двух лет она развивалась как обычный ребенок ее возраста. И лишь потом мама Сони стала замечать: с дочерью что-то не так. Вскоре девочке поставили диагноз «аутизм».

    «Врачи мне сразу предложили отказаться от нее, очень любезно сказали, что готовы помочь с оформлением документов, пообещали, что все быстро устроят», — рассказывает мама Сони Евгения Шаталова.

    Когда Евгения Николаевна выходила с Соней во двор, дети тыкали пальцами и кричали вслед: «Дурочка!». Они заходили в автобус, взрослые отворачивались или пеняли: «Ну что же вы, мамаша, с таким ребеночком общественным транспортом пользуетесь?»

    По словам Евгении Шаталовой, мир ее дочери, как и любого аутиста, «прерывен». Соня воспринимает его пятнами, отдельными фрагментами.

    «Вот вы стоите и знаете, что за вашей спиной сейчас происходит и находится, а она нет. У нее за спиной черная пустота, а перед глазами все отдельными кусками. Поймите, это мука», — говорит Евгения Николаевна.

    Соне — 18, но она до сих пор не разговаривает, у нее тяжелая форма аутизма. При этом девочка окончила, и очень успешно, среднеобразовательную школу. Правда, чтобы попасть в нее, Евгения Николаевна дошла до уполномоченного по правам человека в России Владимира Лукина. До его вмешательства педагоги хором возмущались: «Как неговорящий ребенок будет обучаться с нормальными детьми? Такой один путь — в спецшколу».

    «Я с ужасом думаю о том, что будет с Соней, когда меня не станет. Если ее не возьмут к себе родственники, то ей одна дорога — в психинтернат. А там такие очень быстро умирают», — говорит Евгения Шаталина.

    «Зовется аутизмом недуг проклятый мой»

    Соня пишет стихи. Те, кто их читает, понимают, что всегда молчащая девушка талантлива.

    … Немая, неумелая от мира — за стеной,

    Зовется аутизмом недуг проклятый мой.

    Неужто одиночество судьбой мне до конца?

    И в пепел превращусь я, не согрев сердца…

    Соня посещает Центр для реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир». Он был создан в 90-м году, и тогда ему активно помогали бизнесмены.

    «В 2002 году нам перестали помогать, коммерсантам, видимо, это стало невыгодно. Чтобы специалисты от нас не разбежались и мы могли рассчитываться за аренду, вынуждены были сделать посещение платным, — говорит руководитель Центра Игорь Шпицберг. — Мы очень об этом сожалеем, но у нас нет выхода. А сожалеем, потому что прекрасно знаем: таких центров, где комплексно подходят к реабилитации аутистов, в нашей стране катастрофически мало».

    Ежегодно через центр проходят тысячи детей, девушек и юношей. С ними работают психологи, учителя-дефектологи, физиотерапевты. Здесь ставят собственными силами спектакли, организовывают выездные летние лагеря, зимние экскурсии. Учат разговаривать, читать, писать, но главное — не бояться быть контактными.

    «Дети дождя»

    После выхода в 1988 году американского художественного фильма «Человек дождя» аутичных детей стали называть «Дети дождя».

    Ваш браузер не поддерживает данный формат видео.

    Они, как и герой Дастина Хоффмана Рэймонд Бэббит, могут в уме вычислять квадратный корень четырехзначного числа, помнить наизусть телефонный справочник. У них очень развиты способности к программированию. Так, по разным данным, в корпорации Microsoft от 5 до 20 процентов сотрудников — аутисты.

    Но встречаются среди них и те, у кого интеллектуальное развитие — на низшей планке.

    «Да, аутисты — это такие люди-инопланетяне. Ведь неслучайно 2 апреля названо Всемирным днем распространения информации о проблеме аутизма, а 21 марта, к примеру, имеет четкое определение — Международный день человека с синдромом Дауна», — говорит руководитель реабилитационной программы Центра реабилитации инвалидов «Наш солнечный мир» Игорь Шпицберг.

    «Дети солнца»

    В 1997 году в Москве работал английский бизнесмен Джереми Барнс. В это время в Англии у него родилась племянница Флоренс, которой врачи поставили диагноз «синдром Дауна». Когда Джереми узнал, какая разница между возможностями этой девочки в Англии и у детей в России, то был очень удивлен. Флоренс могла пойти в обычный детский сад, обычный колледж, в дальнейшем — в институт. Вот тогда он и решил создать в Москве благотворительный фонд, который бы помогал детям с лишней хромосомой.

    «В год создания нашего фонда, 15 лет назад, в России от 97 процентов детей с синдромом Дауна родители отказывались в роддомах. А оставшиеся три процента как раз и испытали на себе все «прелести» общественного мнения. Это было время, когда родителей вместе с детьми выгоняли из транспорта, упрекая их в алкоголизме и наркомании», — рассказывает руководитель по просветительской работе фонда «Даунсайд Ап» Елена Любовина.

    По словам Елены Любовиной, к 2012 году процент отказа приблизился к 85.

    В программе фонда «Даунсайд Ап» участвует 2500 семей. Педагоги и воспитатели фонда работают со всеми, кто к ним обращается. Неважно, где живет эта семья, в Чите или Чикаго. Помощь в фонде бесплатная, он существует на пожертвования частных лиц и организаций, также получает гранты от иных фондов и корпораций.

    Наряду с другими реабилитационными программами, в фонде готовят ребятишек для обучения в обычной среднеобразовательной школе. Эта уникальная методика разработана совместно с английскими специалистами. Это учеба и игра. Дети, у которых 47 хромосом вместо 46, любознательны, открыты, очень общительны. Неслучайно их называют «Дети солнца».

    По данным Всемирной организации здравоохранения, на 700 новорожденных приходится один с синдромом Дауна. Кстати, Даун — это не название «страшной» болезни, это всего лишь фамилия врача, который в 1866 году описал данный синдром

    Валерий Мезенов уже несколько лет посещает «Даунсайд Ап» с семилетней дочерью Машей. Он говорит, это просто замечательно, что в Москве есть такое место. И вспоминает, через что им с дочерью пришлось пройти: соседи задавали некорректные вопросы, дети выгоняли Машу из песочницы.

    Валерий уверен: родителям, у которых появились на свет особенные дети, — неважно, аутисты или с синдромом Дауна, — в первую очередь нужно быть терпеливыми.

    «И важно помнить: все это отчаяние, которое приходит в первые минуты и мгновения, — оно все равно пройдет. А взамен придет сознание того, что этот ребенок такой же, как все остальные дети в вашей семье или в других семьях», — считает Валерий Мезенов.

    Фильм «Клеймо» был снят по заказу Региональной общественной организации людей с инвалидностью «Перспектива», а деньги на съемки выделила ООН.

    «Задача была сделать нескучный фильм, который вызовет интерес многих людей. Это сложно, когда ты хочешь показать нарушение прав. Мы хотели, чтобы все увидели, что люди с ментальной инвалидностью очень дискриминированы. И то, что мы, к сожалению, в их лице теряем большой потенциал», — говорит директор РООИ «Перспектива» Денис Роза.

    Создатели фильма уверены: эту картину стоит посмотреть каждому. Но сейчас она доступна лишь в Интернете. «Клеймо» планировали показать на телеканале «Культура», однако дата выхода ленты в эфир пока неизвестна.

    «Это фильм-песчинка, но это наш маленький вклад, мы хотим хоть немного изменить отношение к таким людям. И если этот фильм дойдёт хотя бы до одного-двух зрителей, то всё, что мы делали, над чем работали, о чем спорили на съемочной площадке, было не зря», — убеждена режиссер Ольга Арлаускас.

    Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

    © 2018 МИА «Россия сегодня»

    Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

    Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

    Главный редактор: Анисимов А.С.

    Адрес электронной почты Редакции: internet-group@rian.ru

    Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

    Настоящий ресурс содержит материалы 18+

    Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

    Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

    Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

    Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

    На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

    Комментарий пользователя будет удален, если он:

  • не соответствует тематике страницы;
  • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
  • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
  • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
  • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
  • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
  • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
  • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
  • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
  • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
  • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
  • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
  • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
  • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
  • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
  • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
  • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
  • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.
  • Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

    Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

    Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

    В письме должны быть указаны:

    • Тема – восстановление доступа
    • Логин пользователя
    • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.
    • Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

      В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

      ria.ru

      Дети солнца синдром дауна

      21 марта мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Дата была выбрана неслучайно, в ней зашифрована суть заболевания: синдром Дауна представляет собой геномную патологию, связанную с наличием трёх копий 21-й хромосомы вместо двух в норме.

      Роман Смирнов постарался выяснить, в чем причина появления самой распространенной генетической мутации у человека.

      Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. На изучение этого синдрома его вдохновили размышления Джона Конолли, автора фундаментального труда «Лечение душевнобольных без механических мер стеснения», о связи формы и размера черепа с интеллектом и эмоциями человека. Для этого учёный разделил своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», брахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. В 1866 году он публикует работу «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей», где описывает выявленные у «монголоидов» внешние признаки. Кроме того, Даун не останавливается на внешних проявлениях заболевания и изучает его патофизиологию. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма». Исследования врождённых патологий Дауном на этом не закончились. Он впервые описывает стигмы (характерные признаки) синдромов Прадера-Вилли и Бабинского-Фрёлиха. Полностью эти синдромы будут сформулированы во второй половине XX века.

      В конце XIX века развитость теории расизма повлияла не только на связывание Дауном выявленного им синдрома с расой, но и на формирование в США евгенической программы, предполагавшей стерилизацию лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в 33 из 48 штатах Америки стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4», или коротко «программа Т-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

      До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов, или, например, травмами во время родов.

      Кариотип (набор хромосом) человека

      Подтвердить или опровергнуть эти теории вызвался французский врач-педиатр (а по совместительству — генетик и специалист по ядерной безопасности) Жером Лежён. В начале своей карьеры он занимался генетикой под руководством профессора Реймона Тюрпена. В 1956 году Лежён поехал на конференцию в Копенгаген, где шведский учёный Альберт Леван представлял ана-телофазный метод анализа хромосомных аберраций на примере репчатого лука. Вдохновлённый докладом Левана, Лежён решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Так началось сотрудничество Лежёна с доктором Мартой Готье, которая научила его технике культивации фибробластов (клеток соединительной ткани), перенятой ею у американских специалистов. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа фибробластов показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме». Его открытие произвело переворот в научной среде и открыло новые горизонты для цитогенетики — науке о геноме клеток и влиянии его изменений на характеристики клеток и организма в целом.

      Лежёном, помимо открытия геномной природы синдрома Дауна, был открыт синдром кошачьего крика, в основе которого лежит потеря короткого плеча 5-й хромосомы. Позже синдром получил имя Жерома Лежёна. В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.

      Причина возникновения болезни таким образом была установлена — 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

      При делении клетки каждая дочерняя должна получить тот же набор хромосом и генов, что и материнская. Исключение составляют половые клетки, каждая из которых на определенном этапе своего деления превращается в “ополовиненную” — с хромосомами, не имеющими пар, для того, чтобы при слиянии таких клеток образовать полноценную. Такой тип деления называется мейозом.

      Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ответ на вопрос, почему возникает синдром Дауна, кроется именно в процессе созревания яйцеклеток.

      У человека он отличается этапностью. Ооцит во время внутриутробного периода входит в первое деление мейоза вплоть до этапа кроссинговера. В это время между гомологичными, парными хромосомами происходит обмен участками, что является основой биологического разнообразия: благодаря кроссинговеру каждая половая клетка несет уникальный набор генов, и дети одной супружеской пары не похожи друг на друга как две капли воды (если они не близнецы, конечно). Сам кроссинговер выглядит как очень тесное переплетение двух хромосом. На этом моменте процесс деления останавливается и замораживается до возраста полового созревания. Все время примерно до 13 — 14 лет в яйцеклетке две хромосомы находятся в переплетенном состоянии. Когда это время проходит, яйцеклетки заканчивают процесс деления, а затем, в случае оплодотворения, и второй этап мейоза.

      Ситуации, когда в результате в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности — по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию.

      Современная медицина находит все больше доказательств того, что система, отвечающая за контроль созревания ооцитов, на самом деле далека от совершенства. Самое главное — она подвержена возрастным нарушениям.

      Успешное деление клетки зависит от физического соединения между хромосомами в момент кроссинговера, и правильного разрыва этого соединения тогда, когда хромосомы должны расходится в разные клетки. Белок, удерживающий хромосомы, называется когезин. Он синтезируется в ооците во время внутриутробного созревания, и после этого его запасы в клетке не восполняются. Таким образом, для клетки жизненно важным является сохранить когезин для обеспечения нормального расхождения хромосом во время деления.

      Из-за критической роли процесса расхождения хромосом во время деления, у клетки существует специальный механизм контроля за правильностью его исполнения. Условно его можно назвать механизмом пропускных точек веретена деления (чекпойнт-система).

      Веретено деления — еще один элемент клетки, формирующийся только во время ее деления. По своей сути это микротрубочки, которые, прикрепляясь к местам соединения хромосом, обеспечивают сначала правильное расположение хромосомных пар, а затем их расхождение к разным полюсам клеток.

      Для того, чтобы все прошло нормально, все нити веретена деления должны прикрепиться ко всем парам хромосом. Если по какой-то причине этого не происходит, чекпойнт-система не пропускает клетку дальше в процессе деления.

      Но при синдроме Дауна система не срабатывает.

      Чтобы понять причины этого сбоя, ученые обратились к мышам. Одна группа животных в результате мутаций не образовывала кроссинговерных пар хромосом в мейозе. Все клетки таких мышей останавливались и не проходили мейотического деления, не образовывали зрелых яйцеклеток, и, следовательно, не давали потомства.

      Другая группа мышей была специально модифицирована: ее когезин был дефектным. Несмотря на ожидаемую адекватную реакцию чекпоинт-системы, ооциты этих мышей лишь немного “задумывались”, а затем продолжали деление. Дефект в строении когезина заключался в отсутствии ключевого участка белка REC8.

      Таким образом, наличие повреждений когезина приводит к нарушению не только механизма удержания хромосом (а их надо удерживать в течении 13 — 14 лет), но и к сбою собственной системы контроля за дефектами в процессе деления. Возникает возможность выхода из деления клеток с анеуплоидным (отличным от стандартного на число хромосом, не кратное гаплоидному набору) кариотипом, и, как следствие, развития синдрома Дауна при трисомии 21 пары после оплодотворения. Чем старше возраст яйцеклетки, т.е. матери, тем больше риск появления в ней анеуплоидии, а следовательно, и синдрома Дауна у ребенка.

      Классическая картина болезни была описана еще самим Дауном в XIX веке, при этом она может достаточно сильно различаться у разных пациентов. Как и цвет глаз или строение мышц, типичная внешность пациента определяется его специфическим набором генов.

      21 хромосома содержит примерно 310 генов, которые называются дозозависимыми, т.е. их активность напрямую зависит от количества самих генов в хромосомном наборе клетки. Поиском этих генов и их локализации в хромосоме занимались генетики всего мира.

      Изначально предполагалось, что в хромосоме существует некий участок, получивший название критичного, в котором и содержатся эти гены. Это предположение основывалось на наблюдениях за больными с т.н. частичной трисомией 21 хромосомы, у которых в некоторых случаях развивалась внешность дауна, несмотря на отсутствие полной трисомии. В дальнейшем от такой теории отказались — выяснилось, что таких критичных участков в хромосоме слишком много.

      Первое, что приходит на ум при упоминании болезни — это ухудшение умственных способностей, снижение памяти и интеллекта. Это является главным, с чем синдром Дауна ассоциируется у обывателя.

      Интеллектуальные нарушения у даунов связаны с избыточной тормозящей активностью нейронов в головном мозге. За это ответственны отдельные дозозависимые гены в 21 хромосоме и кодируемые ими белки. Например, белок DYRK1A, активный в клетках нервной системы, способен останавливать клеточную пролиферацию, что приводит к слишком ранней дифференциации нейронов. Еще один белок, носящий название молекулы клеточной адгезии синдрома Дауна, нарушает процесс образования межнейронных связей при помощи дендритов (коротких отростков нервных клеток).

      Кроме врожденных нарушений в нервной системе, у даунов гораздо раньше развивается болезнь Альцгеймера (про нее мы подробно писали в другой нашей статье). Дело в том, что белок-предшественник бета-амилоида, основного вещества, из которого формируются бляшки в головном мозге при болезни Альцгеймера, кодируется геном, расположенным как раз в 21 хромосоме. Являясь дозозависимым, этот ген увеличивает количество производимого предшественника бета-амилоида в полтора раза. Кроме того, уже упомянутый высокоактивный белок DYRK1A фосфорилирует этот предшественник, превращая его в зрелый бета-амилоид.

      Изменения в центральной нервной системе приводят и к нарушениям в мышечной. В результате дегенеративных процессов в мозжечке, отвечающим в норме за координацию движений, у человека нарушаются простые стереотипные движения. Даже обычная ходьба вызывает у даунов затруднения — стереотип ходьбы у них не воспроизводится. Кроме этого, генетическая мутация приводит к нарушению транспорта активных молекул в нейромышечном синапсе, что снижает скорость сокращения мышц в ответ на нервное раздражение. Основным белком, ответственным за эти нарушения, также считается белок-предшественник бета-амилоида.

      Однако основной причиной смертности при синдроме Дауна являются все-таки врожденные патологии сердечно-сосудистой системы. Дефект межжелудочковой перегородки в сердце — самый частый, при этом у даунов эта патология встречается в 1000 (!) раз чаще, чем у здоровых людей.

      Причина этому — ген COL6A1 , расположенный в 21 хромосоме, и кодирующий альфа цепь коллагена, из которого в основном и состоит межжелудочковая перегородка в период внутриутробного развития.

      Другая частая патология — лейкемия. По сравнению с обычной популяцией, ее частота выше в 18 раз, а один из типов — острая мегакариобластическая анемия встречается чаще в 500 раз. Основная генетическая патология, приводящая к опухолям системы крови — это мутация гена GATA1 , который вообще-то расположен в X — половой хромосоме, с которой у даунов все в порядке. Предположительно, частые поражения клеток крови связаны с другими генами из 21 хромосомы, в целом регулирующими процессы созревания и деления клеток крови. Мутации в GATA 1 у даунов также встречаются.

      Несмотря на длинный список нарушений в разных системах и органах, трисомия по 21 паре хромосом неожиданно играет и некоторую положительную роль. Дело в том, что в 21 хромосоме находится большое количество противоопухолевых генов, из-за чего люди с синдромом Дауна, и, следовательно, с тройным набором противоопухолевых белков имеют более низкую заболеваемость различной онкологической патологией в отличии от всей остальной популяции. Другим фактором, ограждающим людей с этим синдромом от опухолей, является сниженная способность к ангиогенезу, т.е. формированию новых сосудов, необходимых для нормальной жизнедеятельности опухоли. В эксперименте на мышах, даже развившиеся опухоли, пересаженные мутантам, росли сильно медленнее, чем у обычных мышей.

      Наконец, что именно определяет характерный внешний вид людей с трисомией 21 пары, до сих пор не выяснено. Генетические исследования продолжаются, в будущем они помогут не только точно понимать механизмы развития симптоматики, но и точки приложения генетической терапии.

      На данный момент благодаря своевременной диагностике и раннему лечению основных нарушений, могущих привести к смертельному исходу, продолжительность жизни у таких пациентов резко увеличивается. Специальные программы подготовки позволяют им получать такое же образование, как и другим людям. С развитием генетической медицины возможно, что когда-нибудь мы забудем про это заболевание.

      www.fleming.pro