Детская форма амавротической семейной идиотии наследуется как аутосомный

Алгоритм решения задачи № 20;

Алгоритм решения задачи № 2

Алгоритм задачи № 29

Алгоритм решения типовых задач

Гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди) наследуется по аутосомно-рецессивному варианту. Какова вероятность рождения больных детей в семье, если один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?

ДАНО:

· A – нормальный обмен

· а – гепатоцеребральная дистофия

ОПРЕДЕЛИТЬ:

· Вероятнось рождения больных детей.

по генотипу — гетерозиготные

по фенотипу – все здоровые

ОТВЕТ:

От брака здоровой гомозиготной женщины и больного мужчины больных детей не будет.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на моногибридное скрещивание, так как анализируется одна пара альтернативных признаков. Наследование гепатоцеребральной дстрофии в данном случае согласовывается с I законом Менделя – законом единообразия.

Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни, в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

· а – амавротическая семейная идиотия

· аа – летальный исход

· Вероятность рождения второго больного ребенка

РЕШЕНИЕ:

Генотип: 1 : 2 : 1

Если в семье здоровых родителей родился ребенок с идиотией и умер, то вероятность того, что следующий ребенок может быть больным, составляет 25%.

Больной ребенок имеет генотип аа, этот генотип обусловит летальный исход. Такой ребенок мог родиться только у гетерозиготных родителей. Наследование такого признака происходит в соответствии со вторым законом Менделя – расщепления, который формулируется следующим образом: при скрещивании гетерозиготных особей в поколении наблюдается расщепление по генотипу 1 : 2 : 1 (1часть – гомозиготных по доминантному признаку, 2 части – гетерозиготных, 1 часть – гомозиготных по рецессивному признаку) и по фенотипу 3 : 1 (3 части (75%)проявляют доминантный признак, 1 часть (25%) – рецессивный признак).

У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой – над левой. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомтва, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу.

studopedia.su

Сборник задач по медицинской генетике

Составлен по различным литературным источникам преподавателем медицинской генетики ГАОУ СПО Балаковский медицинский колледж Томленовой Е.Н.

Основные закономерности наследственности

Наследственность и патология. Генные болезни.

Наследственность и патология. Методы изучения наследственности человека.

Приложение 1.Составление родословных.

Приложение 2. Наследственные заболевания.

Приложение 3. Алгоритм решения задач по генетике.

Пояснительная записка

Предложенные задачи по генетике применяются на занятиях по медицинской генетике для студентов отделений «Сестринское дело», «Лечебное дело».

Профессии фельдшера и медицинской сестры требуют глубокого знания генетики человека, поэтому в данном пособии подобраны задачи по антропогенетике и медицинской генетике.

Данные задачи могут быть использованы на семинарах, практических занятиях и лекциях. Предлагаемые задачи помогут преподавателю создать необходимое мотивационное пространство, позволят использовать на занятии элементы проблемного обучения, деловой игры.

Создание мотивационного пространства возможно с помощью предложенных задач. Эти задачи позволяют проводить уроки с элементами проблемного обучения. В приложении к задачнику дан необходимый для решения задач справочный материал с описанием наследственных болезней, уродств и аномалий, а также подробно разъяснена методика составления родословной семьи на примере решения одной из задач.

В заключение можно сказать, что, решая задачи по генетике, студенты освоят требуемый ФГОС объем знаний.

Занятие № 1. Основные законы генетики

Законы Менделя. Моногенное наследование как механизм передачи потомству качественных характеристик. Моно- и дигибридное скрещивание. Взаимодействие аллельных генов. Множественные аллели. Решение задач.

Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие.

Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген

карих глаз доминирует над геном голубых?

У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети,

родившиеся от этого брака, будут левшами.

Миоплегия передается по наследству как доминант­ный признак.

Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец

гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

Фенилкетонурия наследуется как рецессивный приз­нак

Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому

У человека ген полидактилии доминирует над нормаль­ным строением кисти.

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии? У человека ген, вызывающий одну из форм наслед­ственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нор­мального слуха.

От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы роди­телей.

Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

а) Какова вероятность рождения детей, страдающих геме­ралопией, от гетерозиготных больных родителей?

Галактоземия наследуется как аутосомный рецес­сивный признак. Успехи современной медицины позволяю предупредить развитие болезни и избежать тяжелых послед­ствий нарушения обмена.

Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный ауто­сомный признак.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супру-

гов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы бы

ли также его родители, братья и сестры?

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из роди-

телей страдает аниридией, а другой нор­мален, если известно, что у боль-

ного родителя эту аномалию имел только отец?

Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецес­сивный признак.

Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из роди-

телей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный приз­нак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болез-

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный

Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают

этой аномалией, но один из них гомо­зиготен, а другой гетерозиготен?

Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный приз-

нак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, роди-

лись разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении

анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рожде-

ния следующего ребенка альбиносом?

Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба

супруга страдают парагемофилией?

Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным от-

сутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессив-

ный признак (В. П. Эфроимсон, 1968). В семье у здоровых родителей ро-

дился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова

вероятность рождения следующего ребенка здоро­вым?

Ахондроплазия передается как доминантный аутосом­ный признак. В се-

мье, где оба супруга страдают ахондропла-зией, родился нормальный ре-

бенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нор-

Отсутствие малых коренных зубов наследуется как до­минантный ауто-

сомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в се-

мье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому приз­наку?

Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно-аутосомно. У

гетерозигот наблюдается повышенное содержание в крови, а у гомозигот

развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероят-

ность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где

оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?

Женщина, имеющая повышенное содержание цистеина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистеина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном состоянии.

Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность.

Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

studfiles.net

ОСНОВНЫЕ ЗАКОНЫ ГЕНЕТИКИ

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие.

Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

3. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак.

Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак

Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

5. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

а) Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии? У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

6. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

7. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

а) Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

б) Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба cyпругa гомозиготны?

8. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяю предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

9. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

10. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

11. Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак.

Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

12. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй – Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 – 5 годам.

Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

13. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак.Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

14. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

15. Парагемофилня наследуется как рецессивный аутосомный признак.Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

16. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак (В. П. Эфроимсон, 1968). В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондропла-зией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

19. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно-аутосомно. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание в крови, а у гомозигот развиваются ксантомы кожи и сухожилий, атеросклероз. Какова вероятность рождения детей с аномалией (и степень ее развития) в семье, где оба родителя имели повышенное содержание холестерина в крови?

20. Женщина, имеющая повышенное содержание цистеина в моче, выходит замуж за здорового мужчину. Каков прогноз в отношении здоровья детей в этом браке, а также внуков при условии, что их дети вступят в брак с лицами, имеющими повышенное содержание цистеина в моче? Известно, что мочекаменная болезнь (цистинурия) развивается в гомозиготном состоянии.

21. Акаталазия обусловлена редким рецессивным аутосомным геном, у гетерозигот активность каталазы снижена. Определите вероятные фенотипы детей в семье родителей, имеющих пониженную активность.

22. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

23. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

24. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

xn--80ahc0abogjs.com

Задачи по теме: «Закономерности наследования»

№ 1. В семье здоровых родителей родился ребенок с синдромом «гигантизм мозговой». Характеризуется акромегалией при рождении, ускоренным ростом костей черепа в постнатальный период. На фоне задержки моторных функций у мальчика рано появились зубы, отмечаются судороги и умственная отсталость. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Дать прогноз в отношении следующих детей в этой семье.

№ 2. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок умер в семье от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Определите вероятность того, что второй ребенок будет также болен.

№ 3. Редкая аутосомно-рецессивная мутация (обычно встречается в изолятах) вызывает синдром Маринеску, характеризующегося задержкой психического и физического развития. У больных выявляется катаракта, карликовость, деформация позвоночника и другие костные аномалии. Дайте прогноз потомства, если родители здоровые и состоят в кровном родстве.

№ 4. Глазодвигательная апраксия (синдром Когана) характеризуется невозможностью синхронного движения глаз (при поровоте головы влево, глаза поворачиваются вправо и наоборот). Психическое развитие ребенка нормальное, но возникают трудности при обучении ребенка чтению. Заболевание детерминировано рецессивным, аутосомным геном с полной пенетрантностью. Дать прогноз потомства, если один из родителей здоров и гомозиготен, а другой здоров, но является носителем рецессивного гена.

№ 5. Нечувствительность к запахам (аносмия) детерминирована редким аутосомным доминантным геном. В семье, где один из супругов имеет аносмию, а другой чувствителен к запахам, родились разнозиготные близнецы. Определите возможные генотипы и фенотипы детей.

№ 6. У человека ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения. В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако матери обоих супругов имели нормальное зрение. 1. Сколько типов гамет образуется у жены? 2. Сколько разных генотипов могут иметь дети данной супружеской пары? 3. Сколько разных фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары? 4. Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с нормальным зрением (в %)? 5. Какова вероятность рождения в данной семье ребёнка, страдающего дальнозоркостью (в %)?

№ 7. Синдром Робена (микрогнатия, расщелина мягкого и твердого неба) наследуется двумя путями – по аутосомно доминантному (А) и аутосомнорецессивному (b). Определить вероятность рождения больных детей если родители страдают разными формами заболевания, гомозиготные по генотипу.

№ 8. Мандибуло-фациальный дизостоз (синдром Франческетти) сопровождается грубыми нарушениями формирования черепа и недоразвитием верхней и нижней челюстей. Наследование данной патологии моногенное, детерминирует доминантный ген. Определить вероятность рождения здоровых детей если один из родителей гетерозиготен, а другой здоров.

№ 9. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери – карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

№ 10. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

№ 11. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

№ 12. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность следующего ребенка тоже без аномалий?

№ 13. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

№ 14. Первый ребенок в семье умер от семейной идиотии. Дать характеристику анализируемым генам и прогноз потомства в этой семье.

№ 15. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцевые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

№ 16. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, если известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

№ 17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок родится нормальным?

№ 18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность того, что в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку, родятся дети с аномалией?

№ 19. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

№ 20. У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой – над левой. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Дать прогноз потомтва, если оба родителя кареглазые правши, дигетерозиготные по генотипу.

№ 21. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

1. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

2. Какова вероятность рождения ребенка слепым в семье в том случае, если отец и мать страдают разными видами наследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

№ 22. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными гена­ми.

1.Какова вероятность рождения детей глухонемыми в се­мье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухоне­моты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

2. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в се­мье, где оба родителя страдают разными формами глухонемо­ты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

№ 23. Глаукома взрослых наследуется несколькими путя­ми. Одна форма определяется доминатным аутосомным геном, другая рецессивным тоже аутосомным несцепленным с преды­дущим геном.

1. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в слу­чае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологиче­ских генов?

2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в се­мье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам пато­логических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

№ 24. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребе­нок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота — признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?

№ 25. Седая прядь волос у человека – доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца – нет, а из двух детей в семье один имеет седую прядь, а другой не имеет.

№ 26. У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей и детей.

№ 27. Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором (rh+) несет доминантный ген R, а резус-отрицательный (rh-) – рецессивный ген r. Если муж и жена резус-положительны, то может ли их ребенок быть резус-отрицательным?

№ 28. У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?

№ 29. У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый с нормальным зрением мальчик. Ген близорукости (В) доминантен по отношению к гену нормального зрения (и), а ген кареглазости (С) доминирует над геном голубоглазости (с). Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого с нормальным зрением ребенка?

№ 30. Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов?

№ 31. У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?

№ 32. Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек мужчина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками.

№ 33. Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?

№ 34. Гепатоцеребральная дистрофия (нарушение обмена меди) наследуется по аутосомно-рецессивному варианту. Какова вероятность рождения больных детей в семье, если один из супругов страдает данным заболеванием, а другой здоров и имеет здоровых родителей?

№ 35. Одним из наследственных заболеваний обмена веществ является фенилкетонурия, вызванная нарушениями превращения аминокислоты фенилаланина. В результате болезни у детей быстро развивается слабоумие. Мутантный ген рецессивен по отношению к нормальному гену. Определите вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией: а) если оба родителя гетерозиготны по этому признаку; б) если один родитель болен, а другой имеет здоровую наследственность.

Последнее изменение этой страницы: 2016-10-13; Просмотров: 148; Нарушение авторского права страницы

bazarefer.ru

ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ

1. Рецессивный ген встречается с частотой 1 : 90. Какова вероятность поражения потомка в браке между двоюродным братом и сестрой, обладающими нормальным фенотипом?

2. В популяции встречаемость заболевания состоит 1 на 400 человек. Определить число носителей мутантного аллеля.

3. В популяции 60% особей обладает геном А и 41% гетерозигот. Какова вероятность получить чистый рецессив, если поставить 10 скрещиваний?

4. Доминантный ген R обуславливает развитие у человека способности свертывать язык желобком, а аллель r этого гена не позволяет свертывать язык. Как вычислить частоту аллеля R у жителей Балтиморы, если известно, что 64% опрошенных обладают способностью свертывать язык, а 36% нет?

5. Б.Н. Васин у стада каракульских овец заревманской овчарни обнаружил следующее соотношение генотипов по гену безухости : 729 АА + 111 Аа + 4 аа. Соответствует ли оно формуле Харди–Вайнберга? Соответствует ли этому закону соотношение в популяции гомозигот и гетерозигот равное 239 АА : 79 Аа : 6 аа?

6. Определить вероятность количество гетерозигот в шиншилловом стаде кроликов, насчитывающем 500 животных, если в нем выщепляются примерно 4% альбиносов. Каким будет количество гетерозигот в этом же стаде, если альбиносов 10%; если их 0,5%? Каким методам можно избавиться от появления в стаде альбиносов? Как отличить гомо от гетерозигот?

7. Соответствует ли формуле Харди–Вайнберга следующее соотношение гомозигот и гетерозигот в популяции : 239 АА : 79 Аа : 6 аа?

8. В популяции лис, насчитывающей 174 животных и состоящей из черно-бурых, красных и сиводушек, обнаружено 86,4% красных особей. Определить % черно-бурых лисиц и сиводушек при полной панмиксии в популяции.

9. Какова концентрация гамет с доминантным и рецессивным геном в стаде кроликов, где родилось 800 черных и 120 голубых или 605 шиншилловых и 41 альбинос?

10. Население острова произошло от нескольких человек из популяции, где частота доминантного аллеля В (карие глаза) равна 0,2, а рецессивного b (голубые глаза) – 0,8. Определить % кареглазых и голубоглазых людей в популяции в первой генерации. Каково будет их соотношение и генофонд популяции после нескольких поколений при полной панмиксии и отсутствии мутаций?

11. В США 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% – нет. Эта способность определяется рецессивным геном а. Определить чистоту аллелей А и а генотипом АА, Аа и аа в этой популяции.

12. В панмиксической популяции доля особей АА равна 0,09. Какова часть популяции гетерозиготна по гену А? Каков будет процент гомозигот АА и аа, если частота аллеля А равна 0,3, а А = 0,7.

13. Допустим, что у определенного вида растений окрашенные цветы доминируют над белыми и что вид этот в природных условиях размножается самоопылением (фасоль). Допустим, что на остров, на котором нет ни одного представителя этого вида завезено одно гетерозиготное растение с окрашенными цветами Сс и, что его потомства будет размножаться и распространяться в огромных количествах. Наконец, допустим, что растение является однолетним, так что возможность скрещивания между собой особей, принадлежащих к разным поколениям исключается. Каков будет в отношении окраски цветов внешний вид 5 поколения потомков?

14. Сделаем допущения, как и в предыдущей задаче, за исключением того, что:

а) растение, о котором идет речь, будет бесплодным при самоопылении (подсолнечник, большинство животных) и для образования жизнеспособных семян должно быть скрещено с другими растениями;

б) будут завезены два гетерозиготных растения. Каково будет по фенотипу и генотипу F5 в случае а и б?

15. При определении МN групп крови в популяции коренного населения Австралии, из 2 800 обследованных 84 человека имело антиген M, 1 876 человек – антиген N и 2 100 оба антигена.

а) вычислить частоту всех трех генотипов в популяции, выразив ее в процентах.

б) вычислить частоту этих же генотипов, выразив ее в долях единицы.

16. При определении МN групп крови в популяции эскимосов восточной Гренландии установлено, что из 3000 обследованных 2505 имели генотип L M L M , 27 – генотип L N L N и 468 – генотип L M L N .

а) определить частоту всех трех генотипов, выразив ее в процентах.

17. В районе с населением 280 000 человек при регистрации случаев болезни Шпильмейера–Фогта (юношеская форма амавротической семейной идиотии) обнаружено 7 больных. Болезнь наследуется по типу аутосомного рецессивного признака (генотип ss). Определить частоту генотипа ss, вычислив число больных на 1 мл. населения.

18. В районе с населением 50 000 человек при полной регистрации заболеваемости муковисцидозом (генотип mm) обнаружено 12 больных. Определить частоту генотипа mm, вычислив число больных на 100 000 населения.

19. Из 84 000 детей, родившихся в течении 10 лет в родильных домах, обслуживающих город К., у 210 детей обнаружен патологический рецессивный признак d (генотип dd).

а) определить частоту генотипа dd среди ноаорожденных, выразив ее в долях единицы (в виде десятичной дроби);

б) определить на какое число новорожденных приходится один ребенок с генотипом dd.

20. Из 27312 детей, родившихся в родильных домах, обслуживающих город Р., у 32 детей обнаружен патологический рецессивный признак z (генотип zz).

а) определить частоту генотипа zz среди новорожденных, выразить ее десятичной дробью;

б) установить, на какое число новорожденных приходиться один ребенок с генотипом zz.

21. В популяциях Европы частота альбинизма (генотипа аа) составляет 7 ´ 10 -5 . На какое число особей в популяции приходится один альбинос?

22. В популяциях Европы частота болезни Той Сакса (детская форма амавротической семенной идиотии) составляет 4 ´ 10 -5 . На какое число особей в популяции приходится один больной ребенок?

23. Группа особей состоит из 30 гетерозигот Аа. Вычислить частоту (р) нормального аллеля – А, и частоту (g) мутантного аллеля – а, выразив частоты в долях единицы и в процентах от числа аллелей (А и а) в данной группе особей.

24. Вычислить частоту (р) доминантного аллеля и частоту (g) рецессивного аллеля в следующих группах особей.

а) в группе особей, состоящей из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот вв.

б) в группе особей, состоящей из 160 особей DD и 40 особей dd.

в) в группе особей, состоящей из 360 особей FF и 40 особей ff.

25. В трех популяциях частота генотипов по кодоминантным аллелям А и А 1 составила:

а) в первой популяции: АА – 25%, А 1 А 1 – 25% и АА 1 – 50%.

б) во второй популяции: АА – 64%, А 1 А 1 – 81%, АА 1 – 18%.

Определить частоту (р) аллеля А и частоту g аллеля А 1 в каждой из этих популяций, выразив частоты в долях единицы.

26. При определении МN групп крови в трех популяциях получены следующие данные:

а) популяция белого населения США: частота крови М – 29,16%, N – 21,26%, МN 49,58%;

б) популяция эскимосов восточной Гренландии: частота группы крови М – 83,48%, N – 0,88%, МN – 15,64%;

в) популяция коренного населения Австралии: частота группы крови М – 3,00%, N – 67,4%, МN – 29,6%.

Определить частоту (Р) аллеля L М и частота (g) аллеля L N в каждой из трех популяций, используя приведенные выше эмпирические данные. Частоты р и g выразить в процентах.

27. Группа состоит из 50% особей с генотипом АА и 50% с генотипом аа. Показать, что в условиях панмиксии в первом же поколении возникает равновесие генотипов АА, аа и Аа, подчиняющееся закону Харди–Вайнберга. Установить частоты (в долях единицы) этих трех генотипов в популяции после установления равновесия.

28. Группа состоит из 90% особей с генотипом ВВ и 10% с генотипом вв. Показать, что в условиях панмиксии в первом же поколении установится равновесие генотипов ВВ, вв и Вв. Определить частоты этих трех генотипов после установления равновесия популяции, выразив частоты в долях единицы.

29. Имеются четыре группы особей со следующей частотой генотипов:

а) 60% особей RR, 40% – rr;

г) 20% особей RR, 80% – Rr.

Определить какие частоты (в %) генотипов RR, Rr и rr установятся в первом поколении потомков особей каждой из четырех групп при условии панмиксии.

30. В популяции итальянского населения одного города, в период между 1928 и 1942 годом родилось около 26 000 детей, из которых 11 были гомозиготами по рецессивному гену (th), вызывающему анемию Кули (талассемию).

а) определить частоту аллелей th и Th в популяции.

б) определить генетическую структуру популяции (частоту генотипов ThTh, Thth, thth).

31. Альбиносы (аа) встречаются в популяциях Европы по данным Штерна с частотой 0,00005.

а) установить частоту аллелей А и а в этих популяциях.

б) установить частоту генотипов АА, Аа и аа в популяциях.

в) на какое число особей популяции приходится один альбинос.

г) на какое число особей популяции приходится один гетерозиготный носитель.

32. Наследственная метгемоглобина (повышенный уровень метгемоглобина в крови, обусловленный дефектом фермента диафоразы) детерминирована рецессивным геном м. В популяции эскимосом Аляски она встречается с частотой 0,09%.

а) определить частоту аллелей М и в этой популяции.

б) определить частоту гетерозиготных носителей гена м в популяции.

33. Фруктозурия, вызываемая рецессивным геном (f), встречается в популяциях с частотой 7´10 -6 .

а) определить частоту аллелей F и f в популяциях.

б) на какое число особей популяции приходится 1 больной?

в) на какое число особей популяции приходится гетерозиготный носитель болезни?

34. При изучении панмиктической популяции было установлено, что гомозиготы по рецессивным генам (а, в, с, d, е) встречаются в популяции со следующей частотой : частота гомозигот аа – 1%, вв – 0,1%, сс – 0,01%, dd – 0,001%. ее – 0,0001%. Предлагается вычислить для каждого из пяти генов:

а) частоту рецессивного гена в популяции (в %).

б) частоту гетерозигот (в %).

в) число гетерозиготных особей на одну рецессивную гомозиготную особь?

35. В популяции зайцев на 1000 серых встречается 10 белых особей. Какова частота аллеля А (серой окраски) и а (белой окраски), количество гомо и гетерозиготных особей?

36. В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма в соотношении: 9/16 АА, 6/16 Аа и 1/16 аа. Находится ли популяция в состоянии генетического равновесия?

37. В данной популяции дрозофилы частота аллелей в (черная окраска тела) равна 0,1, в другой – 0,9. Какова частота серых и черных мух в обеих популяциях? Доля гомо и гетерозигот?

38.Среди населения земного шара группы крови по системе АВО распределены неравномерно. В сводках Д. Ниля и У. Шэлла (1958) и В. П. Эфроимсона (1969) указано, что у некоторых американских индейцев и у аборигенов западной Австралии встречаются только I и II группы крови (ОО, АО, АА), у бушменов – I и III группы крови (ОО, ОВ, ВВ). Число лиц с I группой крови определено (%): уты – 97,4; тоба – 98,5; Навахо – 77,7; Черногорие – 23,5; австралийские аборигены – 48,1; бушмены – 83. Определите генетическую структуру указанных популяций.

39. Прямые мутации в локусе А происходят с частотой 2´10 -5 , а обратные – с частотой 3´10 -7 . Каковы ожидаемые частоты аллелей А и а в популяции при ее равновесном состоянии, если никакие другие процессы в ней не проходит?

40. Частоты групп крови системы АВО в некоей популяции человека следующие: А = 0,45; В = 0,13; АВ = 0,06 и О = 0,36. Определить частоты аллелей гена J.

41. Предположим, что частота мутаций А®а равна 10 -6 причем обратные мутации отсутствуют. Какова будет частота аллеля А через 10, 1 000 и 100 000 поколений?

Дата добавления: 2015-10-02 ; просмотров: 1518 . Нарушение авторских прав

studopedia.info