Днк шизофрения

Днк шизофрения

Спонтанные мутации несут ответственность за половину случаев заболевания шизофренией, установили генетики. Это ставит под вопрос возможность превентивной генной коррекции этой патологии и задает новую стратегию в изучении болезни.

Несмотря на прослеживаемую в большом числе случаев наследственную природу шизофрении, множество людей заболевают ею, не имея никакой «плохой» наследственности.

Такие случаи относят к разряду спорадической ненаследственной шизофрении, природа которой остается невыясненной

Показать мутационную и однозначно ненаследственную природу заболевания как минимум в 50% случаев так называемой спорадической шизофрении удалось исследовательской группе медицинского центра при Колумбийском Университете (США), работающей под руководством Марии Караиоргу (MD) и Джозефа Гогоса (PhD, MD) и опубликовавшей описание своего открытия в Nature.

Медики сопоставили гены больных шизофренией африканеров с генами их ближайших родственников, а также с генами здоровых людей из контрольной группы. Африканеры (потомки европейских колонистов голландского, немецкого и французского происхождения, проживающие в ЮАР и Намибии) были выбраны как относительно изолированная этногруппа, на протяжении нескольких поколений населявшая компактную территорию. В генетических исследованиях такая изоляция – важное условие, позволяющее более точно и корректно различать новые, не наследственные, генетические мутации от наследственных

15 лет назад группа Караиоргу описала новую спонтанно возникающую генетическую мутацию, ответственную за один-два процента случаев спорадической ненаследственной шизофрении. Через несколько лет, с совершенствованием технологии секвенирования ДНК, уровень заболеваемости шизофренией от ненаследственного дефекта в гене DGCR2 вырос уже до 10%.

Для исследования, результаты которого публикует Nature, была использована уже новейшая технология «глубокого секвенирования», позволяющая сопоставлять практически все нуклеотидные последовательности сравниваемых ДНК.

На этот раз, благодаря более совершенной технологии, удалось точно выявить уже 40 ненаследственных мутаций различных генов – изменений, которые провоцируют молекулярную деформацию белков и в конечном итоге нарушение клеточных, органических и психических функций. Авторы статьи уверены: дальнейшие исследования с высокой вероятностью могут выявить уже сотни таких ненаследственных мутаций, что станет огромным шагом вперед в понимании причин и сценариев развития этой болезни.

«Открытие таких ненаследственных мутаций фундаментальным образом меняет наше понимание генетических механизмов шизофрении», – считает ведущий автор публикации, профессор нейробиологии Колумбийского университета Бин Су. «Факт, что мутации обнаружены в различных генах, представляется в данном случае очень важным, так как объясняет комплексный характер нейросимптомов, ассоциируемых с шизофренией», – говорит он.

Потенциально большое число новых мутаций, ответственных за развитие патологии, не только объясняет многочисленные случаи спорадической шизофрении, но и ставит под большой вопрос возможность превентивной генетической коррекции этой болезни – стратегию, одобренную научным сообществом.

Похоже, что от этих перспектив придется отказаться.

Наследственная шизофрения, фиксируемая в изолированных сообществах, действительно имеет место. Но, во-первых, назвать ответственным за шизофрению один или даже несколько ключевых дефектных генов уже не удастся. И, во-вторых, коррекция даже ключевых для шизофрении дефектных генов уже не будет гарантировать, что генетические мутации снова не возникнут.

Однако, поняв, какие гены за какие молекулярные дефекты отвечают, можно более точно корректировать эти дисфункции с помощью лекарств. В этом смысле открытие ученых из Колумбийского университета должно скорректировать направление дальнейших исследований и методов лечения шизофрении.

mygenome.su

По данным ВОЗ, 24 миллиона человек в мире имеют диагноз «шизофрения». Это порой делает их жизнь невыносимой, лишает работы и семьи… Тем не менее, причина заболевания до сих пор точно неизвестна. Недавно сотрудники Кардиффского университета (Великобритания) обнаружили новый вид генных мутаций, которые могут приводить к психическому расстройству.

Шизофренией называют тяжелый недуг, характеризующийся расщеплением личности и потерей связи с реальностью, что вызывает неадекватное поведение, бред и галлюцинации. Часто болезнь развивается на фоне тяжелых психологических травм. Она может проявиться в любом возрасте, что зависит от индивидуальных особенностей человека и его окружения.

Предыдущие исследования показали, что причиной шизофрении могут быть гены. По данным Национального института психического здоровья, у родителей, сестер или братьев больных шизофренией это заболевание выявляется значительно чаще, чем у более отдаленных родственников. Но позднее выяснилось, что только 10 процентов страдающих этим недугом получают его по наследству от родителей.

Целая программа борьбы с патологической наследственностью существовала в нацистской Германии. Эффект от стерилизации психически больных немцев оказался таким впечатляющим, что после победы во Второй Мировой войне многие западные страны попытались продолжить подобную практику на демократических началах. Каким образом? Больным предлагали большие деньги или бесплатное жилье за добровольное согласие пройти стерилизацию. Но вскоре от попыток подражать нордическому «прогрессу» пришлось отказаться. Дело в том, что спустя некоторое время у населения Германии стал падать IQ. Изыскания на эту тему показали, что у всех гениев и лауреатов Нобелевской премии имелись родственники, страдавшие тем или иным психическим недугом. То, что у одних вылилось в тяжелое заболевание, другим придало творческий импульс… Стерилизация привела к искоренению «патологических» генов, и интеллектуальное развитие пошло по нисходящей…

В ходе нового исследования, проведенного британскими учеными, представления о возникновении шизофрении значительно изменились. Были проанализированы участки ДНК из образцов крови 623 шизофреников, а также их родителей. Результат оказался сенсационным. Были выявлены так называемые мутации de novo (новоприобретенные мутации). Это такие генные изменения, которые присутствуют у шизофреников, но не у их родителей. Специалисты обнаружили, что именно данные мутации играют решающую роль в развитии болезни. Они разрушают набор белков, от которых зависят связи между нервными клетками мозга, отвечающими за его развитие, обучение, память и познавательные способности. «Новые данные подтверждают важность мутации и множества белков, связанных с функциями мозга», — сообщил один из авторов исследования — Майу Оуэн.

Ученые утверждают, что ДНК человека не является точной копией ДНК его родителей: уже при зачатии (во время проникновения спермы в яйцеклетку) могут происходить мутации. Особенно удивил ученых тот факт, что мутации происходят в разных генах. То есть их намного больше, чем предполагалось раньше. «Выявление этих поражающих мозг человека мутаций фундаментально меняет наше представление о генетической обусловленности этой болезни», — заключает еще один участник исследовательской группы, профессор Бин Ху.

При анализе образцов ткани мозга разница зарегистрирована в 49 различных генах. Это именно те гены, благодаря которым передаются сигналы между клетками мозга. Сейчас диагностика шизофрении проводится на основе поведения больного. Но, оказывается, существует возможность и физиологической диагностики, что позволяет выявлять болезнь на ранних сроках. Это поможет вовремя оказать пациенту квалифицированную помощь и, если не излечить его полностью, то хотя бы обеспечить практически нормальную и достойную жизнь.

Ученые надеются на основе этого открытия отыскать первопричины различных нарушений в работе центральной нервной системы. Возможно, удастся установить, что и другие нервные и психические болезни имеют аналогичный механизм с шизофренией.

Взять, например, такие патологии, как дефицит внимания, аутизм, биполярное расстройство, синдром гиперактивности, депрессия… Если окажется, что все они имеют общую генетическую базу, то это открывает перед человечеством огромные перспективы. Миллионы людей смогут нормально жить, учиться, работать без каких-либо ограничений.

www.medpulse.ru

Гены и шизофрения: ученые уточнили диагноз

Шизофрения — заболевание, от которого, по оценке ВОЗ, страдает 21 миллион человек по всему миру. Это тяжелое психическое заболевание, которое приводит к искажению восприятия мира и собственной личности, нарушениям речи и поведения. В последние годы появилось немало исследований, в ходе которых ученые выявили сотни участков ДНК, связанных с развитием болезни.

Ученые из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе провели исследование трехмерной структуры хромосом из клеток мозга больных шизофренией с помощью метода определения конформации хромосом 3C. Ученые обнаружили, что большая часть из участков ДНК, связанных с болезнью, не кодирует сама по себе информацию о белках, как это делают «обычные» гены. Исследователи обнаружили «регуляторные элементы» — участки ДНК, которые влияют на работу соседних генов, кодирующих белки. Когда они связываются с другими участками ДНК, запускается работа того или иного гена, или, наоборот, его работа останавливается. Из-за того что нить ДНК очень длинная, она свернута внутри хромосом определенным образом, и при сворачивании одни ее участки взаимодействуют с другими. При этом они могут находиться далеко друг от друга на нити ДНК и никогда не связались бы, если бы молекула ДНК не свернулась.

Таким образом, ученые выяснили, что большая часть участков ДНК, которые раньше ассоциировали с болезнью, выполняет роль регуляторов работы генов, таких как, например, гены ацетилхолиновых рецепторов в нейронах. Исследователи считают, что их работа — серьезный шаг в исследовании генетической природы шизофрении, и собираются с помощью того же метода поискать взаимодействия между разными участками ДНК, которые ассоциируют с другими расстройствами психики, например с аутизмом.

Исследование опубликовано в журнале Nature.

Участки ДНК, связанные с шизофренией когда-то давно мы унаследовали от общего с неандертальцами предка. Но наши предки кроманьонцы их получили, а неандертальцы — нет.

chrdk.ru

Исследователями найден ген шизофрении — уничтожитель синапсов

Он носит название C4

29.01.2016 в 12:37, просмотров: 9900

В журнале Nature опубликовано исследование, посвящённое тому, какова природа предрасположенности людей к шизофрении. Авторам работы удалось связать повышенный риск этого психического расстройства с вариантами генов, приводящими к чрезмерной потере здоровых синапсов (соединений между нейронами) в мозге в подростковом возрасте.

О том, что предрасположенность к шизофрении имеет генетическую составляющую, было известно и раньше, но конкретной информации на этот счёт существовало довольно мало. Новое исследование позволило узнать, какие именно гены и их варианты могут вероятность шизофрении повышать. Для этого было проанализировано более 100 тысяч образцов ДНК, взятых у 65 тысяч жителей 30 разных стран, передаёт The Guardian.

Основным «геном шизофрении» учёные назвали C4, который является частью иммунной системы частью. Учёные обнаружили, что определённые варианты этого гена и его повышенная экспрессия оказались характерны для людей с повышенной предрасположенностью к шизофрении.

Исследования с применением лабораторных мышей показали, что ген C4 играет ключевую роль в процессе удаления синапсов «взрослеющего» мозга. В определённых границах это нормальный процесс, однако повышенная экспрессия C4 приводила к исчезновению слишком большого количества синапсов на момент окончательного формирования мозга.

Учёные напоминают, что именно в подростковом возрасте, как правило, начинают проявляться такие симптомы шизофрении, как галлюцинации, снижение яркости эмоций и ослабевание когнитивных способностей. Это, по мнению специалистов, представляющих Массачусетский технологический институт и Гарвардский университет, вполне согласуется с новыми данными.

В будущем, как рассчитывают исследователи, их открытие позволит разработать новые методы предотвращения развития шизофрении — например, путём медикаментозного регулирования интенсивности уничтожения синапсов.

Большинство экспертов, ознакомившихся с новой работой, сходятся во мнении, что она очень любопытна, но призывают не забывать, что любой ген является лишь частью большого «паззла», так что говорить о том, что человек разгадал природу депрессии, пока преждевременно.

www.mk.ru

Сегодня активно рекламируются самые различные методики аппаратного и лабораторного обследования в области психиатрии, в частности речь идет о диагностике шизофрении. Какие существуют методики аппаратного обследования психических функций головного мозга? Какие лабораторные исследования стоит проходить для уточнения диагноза «Шизофрения», что дает анализ ДНК ? Что такое – «Вызванные потенциалы» ?

Лабораторных методик или аппаратных исследований, которые на сегодня могли бы с вероятностью хотя бы в 50% дать достоверный ответ о наличии у человека шизофрении, не существует. Да, сейчас проводятся подобные исследования различными лабораториями Мира. На сегодняшний день, наиболее значимые работы, в этой области, осуществляются совместными усилиями ученых России и Шотландии. Силами сотрудников академии наук ИВНД и НФ РАН, Института ВИД и НФ, а так же клиники Роса» (г.Москва) в сотрудничестве с Университетом «Глазго», лабораторией исследования функций головного мозга, на базе одной частной психоневрологической клиники проводятся фундаментальные исследования в области возможности ранней диагностики шизофрении по данным ДНК обследований и аппаратных данных, методом Вызванных потенциалов. Данные исследования проводятся в течении пяти лет, и пока нет официальных достоверных данных по этим исследованиям. Данная методика диагностики шизофрении запатентована , находится на стадии разработки и пока не может является доказательством наличия шизофрении. Существующие в широком применении схожие методики не несут каких-либо достоверных данных о наличии шизофрении и результаты таких обследований не признаются врачами ни в одной стране Мира, в качестве какого-либо доказательства наличия или отсутствия шизофрении.

Пока, доказательств того, что ДНК анализ может дать точную диагностическую информацию о наличии или отсутствии шизофрении, не существует. Рекламодатели, рекламируя методику лечения шизофрении «Анти-Вирус», утверждают, что теория возникновения шизофрении в следствии воздействия вируса на синапс и клетки мозга. Тогда возникает вопрос к этим рекламодателям: Каким образом вирус воздействует на ДНК человека, заставляя изменить структуру ДНК рожденного, взрослого человека во всем организме до узнаваемости при её исследовании? Вирус не может изменить ДНК рожденного человека в той мере, о которой идет речь. Вероятность воздействия вируса на половые клетки и уже передачи по наследству предрасположенности к заболеванию шизофренией следующего поколения, теоретически возможна, но научно ни кем не доказана.

Рекламная статья, с претензией на научную, которая размещена для привлечения клиентов в клинику, имеет множество противоречий по диагностике и лечению шизофрении. В первой её части говорится о вирусной теории возникновения шизофрении, а ниже пишется, что проводится ДНК обследование , что говорит об обратном, о теории наследственной передачи (мутации или прямого наследования). Тут же упоминается и об обследовании методами «Вызванных потенциалов», МРТ, ЭЭГ и иных ненужных дорогостоящих методик диагностики шизофрении. Что говорит о явном стремлении максимально, извините за выражение, «развести» клиента на максимальную сумму.
Любому, действительно опытному и хорошему врачу-психиатру, не нужно наличия и половины тех исследований, которые предлагаются для диагностики шизофрении данным рекламодателем. Этот набор дорогостоящих методик обследований нужен только для какой-либо научной работы (сбор статистики, опыты), что в практической медицине никогда не используется. Складывается впечатление, что за счет пациентов, обращающихся в эту клинику, собираются данные для диссертаций, проводятся медицинские эксперименты над людьми за их же деньги.

www.psysocialis.ru