Генетические болезни синдром дауна

Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами. — презентация

Презентация была опубликована 5 лет назад пользователемenprophil.ucoz.ru

Похожие презентации

Презентация на тему: » Наследственные болезни Синдром Дауна. Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами.» — Транскрипт:

1 Наследственные болезни Синдром Дауна

2 Синдром Дауна- — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями — это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями

3 Открыватели Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

5 Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый пишет и характеризует синдром Дауна, как форму психического расстройства в 1862 году, и становится более известным опубликовав свой доклад в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды. Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. С открытием технологий, позволяющих изучать кариотип в 1950-х годах, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

8 Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из- за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из- за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80% детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой плодородностью этой возрастной группы. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

9 Патофизиология Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов.

10 Трисомия Трисомия это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Трисомия это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза гаметы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских. Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских.

11 Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. При мозаицизме затрагиваются некоторые неполовые клетки, и в них также присутствует трисомия по 21-й хромосоме. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). По данному типу синдром появляется в 12% случаев. По данному типу синдром появляется в 12% случаев.

13 Формы синдрома Дауна

14 Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Примерно в 91% случаев возникает ненаследственный вариант болезни простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1% при обычной трисомии у ребенка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

16 Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами, такими, как амниоцентез, биопсия хориона, или кордоцентез, как правило предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и не инвазивные обследования не показали вероятных нарушений. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона 1%, при амниоцентезе 0,5%. Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как во время их в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона 1%, при амниоцентезе 0,5%. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата 99,8%. Ложно положительный показатель очень низок.

17 Характерные черты «плоское лицо» 90% «плоское лицо» 90% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81% брахицефалия (аномальное укорочение черепа) 81% кожная складка на шее у новорожденных 81% кожная складка на шее у новорожденных 81% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80% эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) 80% гиперподвижность суставов 80% гиперподвижность суставов 80% мышечная гипотония 80% мышечная гипотония 80% плоский затылок 78% плоский затылок 78% короткие конечности 70% короткие конечности 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70% брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) 70% катаракта в возрасте старше 8 лет 66% катаракта в возрасте старше 8 лет 66% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65% открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) 65% зубные аномалии 65% зубные аномалии 65% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60% клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) 60% аркообразное («готическое») нёбо 58% аркообразное («готическое») нёбо 58% плоская переносица 52% плоская переносица 52% бороздчатый язык 50% бороздчатый язык 50% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45% поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») 45% короткая широкая шея 45% короткая широкая шея 45% ВПС (врождённый порок сердца) 40% ВПС (врождённый порок сердца) 40% короткий нос 40% короткий нос 40% страбизм (косоглазие) 29% страбизм (косоглазие) 29% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27% деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная 27% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19% пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда 19% эписиндром 8% эписиндром 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8% стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки 8% врождённый лейкоз 8%. врождённый лейкоз 8%.

19 Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 3550% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50% женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 3550% детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.

20 Конец Презентацию подготовила ученица 10 «В» класса Рыжкова Анна

www.myshared.ru

Беременность, от которой рождаются больные, часто сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и др. У больных матерей бывает неблагоприятный акушерский анамнез (выкидыши, мертворожденные). Средняя продолжительность беременности несколько меньше нормальной. Больные рождаются часто с малой массой и коротким туловищем, окружность головы в 40% случаев не достигает 32 см.

Статические и речевые функции у детей с болезнью Дауна развиваются с задержкой: держать голову они начинают примерно с 4-5 мес, сидеть с 8-9 мес, ходить — около 2 лет, первые слова произносят в 1,5-2 года, предложения — с 4-5 лет.

Диагностика болезни Дауна у новорожденных в основном не вызывает трудностей. Эти больные настолько похожи между собой, что необходимо не только диагностировать, но и «узнавать» эту хромосомную аномалию. Обычно при этом синдроме больные имеют брахицефальний череп со сглаженным затылком и сплющенным лицом, косой разрез глаз (внешний угол выше, чем внутренний), пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), расширенный и приплюснутый нос, маленькие и недоразвитые ушные раковины, расположенные низко, верхняя челюсть недоразвита.

Увеличен «складчатый» язык часто выступает изо рта. Высокое нёбо, неправильный рост зубов, диастема. У многих больных — короткая шея, широкие кисти с короткими пальцами, также укороченными искривленными V пальцами (клинодактилия), расширенные промежутки между I и II пальцами стоп. Встречаются и другие аномалии: синдактилии, деформации грудины, укорочение трубчатых костей, гипоплазия таза. Специфическим признаком болезни Дауна является низкий хриплый голос.

Рост больных ниже среднего, осанка нарушена: плечи опущены, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвиты наружные половые органы, пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота. Встречаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта.

Для болезни Дауна характерны такие дерматоглифические особенности: поперечная борозда на одной или обеих ладонях, одна сгибательная борозда на V пальце, дистальное расположение осевого трирадиуса. Частота ульнарних петель выше, а завитков на пальцах — ниже, чем в популяции.

Среди неврологических симптомов отмечаются мышечная гипотония, нарушения функции вестибулярного аппарата, достаточная моторика. Умственная отсталость при полной трисомии 21 обнаруживается почти у всех больных, причем в основном это олигофрения в стадии имбецильности (65-90%). У других больных диагностируется дебильность и идиотия в одинаковом соотношении. Недоразвитие интеллекта тотальное. Мышление больных замедленное, эмоции поверхностны, малодифференцированные. Дети обычно ласковы, добродушны, благосклонны, хорошо усваивают несложные жизненные понятия и навыки.

Продолжительность жизни при болезни Дауна в настоящее время значительно увеличилась, хотя остается меньше, чем в популяции.

Наиболее частой цитогенетической формой болезни Дауна является простая (регулярная) трисомия — 90-93% случаев около 3-4% больных имеют транслокационный вариант и 3-4% — мозаичный вариант болезни. В настоящее время выявления частичной трисомии 21 у многих больных с фенотипом болезни Дауна показало, что все особенности клинического симптомокомплекса связанные с трисомией определенного небольшого сегмента длинного плеча хромосомы 21-21р22. При частичной трисомии 21, которая не включает этого участка, больные умственно отсталые, с неспецифической клиникой.

Медико-генетическое консультирование. Расчеты генетического риска существенно зависят от цитогенетической формы заболевания. Если у пациента выявлено транслокационный вариант болезни Дауна, то обязательно исследуют кариотип родителей. Проявление у одного из родителей сбалансированной транслокации означает, что при последующих беременностях необходима внутриутробная диагностика с помощью амниоцентеза, то есть риск рождения ребенка с болезнью Дауна в таком случае повышен. Так, при транслокации типа 13/21, обнаруженной у отца, риск составляет 2,5%, а у матери-около 10%. Если у одного из родителей обнаружена транслокация типа 21/21, то риск становит 100%.

Практика медико-генетического консультирования показала, что амниоцентез целесообразен в случая: когда риск рождения ребенка не менее 1%, есть разные сбалансированные транслокации или мозаицизм у одного из родителей, когда возраст матери превышает 35 лет. При трисомной форме болезни Дауна риск рождения больного ребенка зависит от возраста матери: до 35 лет его считают близким к 1%, до 40 лет — 1%, а в 45 лет и старше — около 3%. Считается, что в 10% матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, встречается мозаицизм. При мозаицизме родителей генетический риск принято считать близким к 30%, т.е. близким к риску рождения ребенка с трисомией 21 в женщин с болезнью Дауна.

vse-pro-geny.ru

Генетические заболевания

Заболевание было идентифицировано как трисомия 21 хромосомы Жеромом Леженом в 1959 году. Синдром Дауна у плода может быть определен через амниоцентез (с риском повреждения плода и / или выкидыша) во время беременности, или у ребенка при рождении.

Синдром Дауна является хромосомным расстройством, которое характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме, во всей (трисомия 21) или в определенной его части (например, через транслокацию). Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии сильно варьируется в зависимости от человека, его генетической истории и чистой случайности.

Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. Статистически эта болезнь чаще встречается среди взрослых родителей (как матери так и отца) за счет увеличения мутагенного воздействия на репродуктивные клетки некоторых родителей зрелого возраста. Другие факторы могут также играть свою роль. Синдром Дауна встречается во всех человеческих популяциях, аналогичные нарушения были выявлены также и у других видов, таких как шимпанзе и мыши.

Часто синдром Дауна связан с некоторыми нарушениями когнитивных способностей и физического развития, и сопровождается определенным набором характерных черт лица больного. У больных, как правило, когнитивные способности развиты ниже среднего уровня, а их инвалидность, часто, меняется от легкой до умеренной. Известно много случаев, когда дети с синдромом Дауна, которые получили поддержку семьи, прошли соответствующую терапию и обучение, заканчивали среднюю школу и колледж и успешно работали. Средний уровень IQ больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.

Многие из общих физических особенностей синдрома Дауна могут появиться у людей со стандартным набором хромосом, в том числе:

— микрогения (ненормально маленький подбородок);
— непривычно круглое лицо;
— макроглоссия (выступающий или слишком увеличенный язык);
— миндалевидная форма глаз вызвана эпикантусом веки;
— покосившаяся вверх глазная щель (расстояние между верхней и нижней веками);
— короткие конечности;
— одна поперечная складка на ладони (вместо двух складок);
плохой мышечный тонус и больше нормального пространство между большим и указательным пальцами.

Опасения в отношении здоровья людей с синдромом Дауна включают более высокий риск наличия врожденных пороков сердца, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, рецидивирующих инфекций уха, обструктивного апноэ во сне, и дисфункции щитовидной железы.

Интервенция в раннем детстве, скрининг общих проблем, индивидуальное лечение, поддержка семьи и профессиональная подготовка могут улучшить общее развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход значительно улучшают качество жизни, несмотря на генетические ограничения.

Признаки и симптомы

Синдром Дауна может возникнуть из-за влияния нескольких генетических механизмов, которые в свою очередь приводят к тому, что признаки и симптомы развития заболевания отличаются в каждом отдельном случае через влияние генетических факторов и окружающей среды. До рождения, невозможно предвидеть того, какие симптомы, будут развиваться у ребенка с синдромом Дауна.

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик:

— микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);

У большинства людей с синдромом Дауна проявляются отклонения интеллектуального развития — несущественные (IQ 50-70) или умеренные (IQ 35-50), а у тех людей, которые имеют мозаичный синдромом Дауна этот показатель, обычно на 10-30 пунктов выше. Кроме того, больные могут иметь широкую голову и очень круглое лицо.

Относительно речевых способностей, то понимание того, что говорят и способность сказать самому, существенно отличается, то есть у людей с синдромом Дауна эти способности обычно нарушены. Моторные навыки, направленные на осуществление точных движений часто отстают от общих моторных навыков (таких как хождение) и могут быть связаны с когнитивным развитием. Однако влияние заболевания на развитие общих моторных навыков тоже является существенным, однако очень отличается у каждого пациента. Так, например, некоторые дети начинают ходить примерно в 2 года, тогда как другие могут не ходить до 4 лет. Физиотерапия, и (или) участие в программах адаптированного физического воспитания (англ. APE), может улучшить развитие общих моторных навыков у детей с синдромом Дауна.
Такие параметры как рост, вес, окружность головы у детей с болезнью — меньше чем у здоровых детей того же возраста. Взрослые с синдромом Дауна, обычно имеют небольшой рост (средний рост мужчин составляет 157 см, а женщин — 144 см). У больных с синдромом Дауна существует повышенная предрасположенность к возникновению ожирения.

Осложнения

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения многих болезней. Медицинские последствия дополнительного генетического материала является крайне изменчивыми, и могут повлиять на функции системы любых органов или на иные процессы организме. Некоторые проблемы возникают еще до рождения, а именно определенные пороки сердца. Другие проблемы становятся очевидными со временем, например эпилепсия.

Врожденные пороки сердца

Частота наличии врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна составляет 50%. Атриовентрикулярный септальный дефект, также известный, как дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца — является наиболее распространенной формой пороков сердца, которая встречается у 40% пораженных пациентов. Это расстройство тесно связано с вентикулосептальним дефектом (дефект межжелудочковой перегородки), который возникает примерно у 30% пациентов.

Злокачественные опухоли

Гематологические злокачественные опухоли, такие как лейкемия часто встречаются у детей с синдромом Дауна. В частности, риск возникновения острого лимфобластного лейкоза, по крайней мере в 10 раз чаще встречается у больных СД, в то время как мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза, по крайней мере в 50 раз. Переходный лейкоз является одной из форм лейкемии, которая редко встречается у здоровых людей, но поражает до 20% новорожденных с синдромом Дауна. Эта форма лейкоза, как правило, является доброкачественной и исчезает сама по себе в течение нескольких месяцев, хотя может и привести к другим серьезным заболеваниям. В отличие от гематологических злокачественных опухолей, солидные злокачественные опухоли являются менее характерными при СД, возможно через увеличенное число генов-супрессоров опухолей, которые содержатся в дополнительном генетическом материале.

Заболевания щитовидной железы

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск дисфункции щитовидной железы — органа, играющего решающую роль в регуляции метаболизма. Снижение функций щитовидной железы (гипотиреоз) является наиболее распространенным явлением, которое встречается почти у трети заболевших. Оно может быть связано с отсутствием щитовидной железы при рождении (врожденный гипотиреоз) или с поражением щитовидной железы иммунной системой.

Желудочно-кишечные расстройства

Синдром Дауна увеличивает риск появления болезни Гиршпрунга, при которой нету нервных клеток, контролирующих функции части ободочной кишки. Это приводит к тяжелым запорам. Другими врожденными аномалиями, котрые чаще встречаются у людей с СД, являются: атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и атрезия ануса. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и целиакия также более распространены среди людей с синдромом Дауна.

Бесплодие

Бесплодие наблюдается как среди мужчин так и среди женщин с синдромом Дауна. Мужчины, как правило, бесплодны, в то время как женщины имеют существенно более высокий уровень бесплодия по сравнению со здоровыми лицами. Женщины с синдромом Дауна имеют пониженную фертильность и часто их беременность заканчивается выкидышем или преждевременными родами. Без предимплантационной генетической диагностики, примерно половина из потомков больного тоже будут иметь заболевания. Мужчины с СД почти всегда бесплодны, в связи с нарушением сперматогенеза (развития сперматозоидов). Известны только три зарегистрированные случаи, когда мужчины с синдромом Дауна стали родителями собственных детей.

Неврология

Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера (БА). Риск возникновения БА у людей с синдромом Дауна увеличивается с 10-25% людей в возрасте до 50 лет, до 50% у больных на шестом десятке и до 75% на седьмом десятилетии жизни. Это резкое увеличение риска заболеваемости и распространенности деменции может быть одним из факторов, снижение продолжительности жизни у людей с синдромом Дауна.

Офтальмология и отоларингология

Среди пациентов с синдромом Дауна офтальмологические расстройства — очень распространенное явление. Почти половина этих больных имеет косоглазие, при котором два глаза не двигаются одновременно. Кроме того, часто встречаются проблемы с преломлением (рефракцией), которое требуют использования очков или контактных линз. Другими офтальмологическими заболеваниями, которые также часто возникают у больных, есть: катаракта (непрозрачность хрусталика) и глаукома (повышенное давление глаз). Могут возникать также пятна Брушфильда (маленькие белые или серовато-коричневые пятна на периферии радужной оболочки глаза).

Другие осложнения

В прошлом, до появления новых методов лечения, в 38-78% детей с синдромом Дауна наблюдалась потеря слуха. К счастью, с активной, тщательной диагностикой и лечением хронических заболеваний уха (например, воспаление среднего уха, у детей с СД), примерно 98% из них имеют нормальный уровень слуха.

Неустойчивость атлантоосевого сустава встречается примерно у 15% пораженных людей, вероятно, из-за слабости связок. Это может привести к появлению таких неврологических симптомов как сдавление спинного мозга именно поэтому больным рекомендуется проходить периодические проверки, в частности, делать рентген шеи.

Другие серьезные болезни включают иммунодефициты.

Снижению риска заболевания многими видами рака

Кроме негативных есть и положительные последствия заболевания синдромом Дауна, поскольку при этом заболевании существенно уменьшается вероятность возникновения многих распространенных злокачественных образований, кроме лейкемии и рака яичка, хотя пока что это не подтвержденная информация. Уменьшение числа случаев возникновения смертельных раковых заболеваний у людей с синдромом Дауна, связано с наличием опухолевых генов-супрессоров на 21 хромосоме, уменьшающих влияние экологических факторов, приводящих к развитию рака, или некоторым другим пока неопределенным факторам. Кроме снижения риска заболевания большинство видов рака, люди с синдромом Дауна также реже страдают от атеросклероза и диабетической ретинопатии.

Генетика

Недавно ученые создали трансгенных мышей, у которых присутствует дополнительная часть человеческой хромосомы 21 (в дополнение к обычному набору хромосом мыши). Дополнительный материал, который несет хромосома, может поступать несколькими различными способами. Типичный кариотип человека обозначается как 46, XX или 46, XY, с указанием 46 хромосом с XX размещением, которые типичны для женщин и 46 хромосом с расположением XY типичным для мужчин.

Трисомия 21

Трисомия 21 хромосомы (47, ХХ, +21) возникает вследствие нерасхождения половой хромосомы в процессе мейоза. Через нерасхождения гамет (т.е. спермы или яйцеклетки) появляется дополнительная копии 21 хромосомы; то есть эта гамета, имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой, полученной от другого родителя эмбрион получает 47 хромосом, с тремя копиями 21 хромосомы. Трисомии 21 является причиной возникновения примерно 95% случаев синдрома Дауна, причем из них 88% вызвано нерасхождение в материнской гамете и только 8% нерасхождением в родительской гамете.

Мозаицизм

Трисомия 21 обычно вызвана нерасхождением гамет во время зачатия, то есть все эти клетки в теле есть дефектными. Однако, когда некоторые клетки в организме, являются нормальными, а другие клетки имеют трисомии 21, такое явление называется мозаичным синдромом Дауна (46, XX/47, XX, +21). Он может появиться одним из двух способов: нерасхождением во время раннего деления клеток у нормальных эмбрионов, что приводит к появлению части клеток с трисомией 21; или же эмбрион с СД чувствует нерасхождение и некоторые из клеток эмбриона возвращаются к нормальному хромосомному размещению. Мозаицизм наблюдается у 1-2% людей с синдромом Дауна.

Робертсоновская транслокация

Дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает синдром Дауна, может быть связана с робертсоновской транслокацией в кариотипе одного из родителей. В этом случае длинное плечо 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, часто это 14 хромосома [45, XX, der (14; 21) (q10; q10)]. Люди с этой транслокацией фенотипически нормальны. Во время репродуктивного процесса, нормальное деление (расхождение) приводит к тому, что родительские гаметы имеют значительные шансы образовать гаметы с дополнительной 21 хромосомой, что в свою очередь влечет рождения ребенка с синдромом Дауна. Синдром Дауна, который возникает в результате этой транслокации ,часто называют семейным синдромом Дауна. Транслокация является причиной 2-3% случаев заболевания синдромом Дауна. При этом виде расстройства на вероятность возникновения синдрома не влияет возраст матери и вероятнее всего, причина транслокации связана в большей степени с родительским материалом, чем с материнским.

Дублирования части хромосомы 21

Редко, однако встречается дублирование определенной области хромосомы 21. Поскольку это приводит к появлению дополнительных копий некоторых, но не всех генов на хромосоме 21 (46, ХХ, DUP (21q)). Если регион, который дублируется, имеет гены, отвечающие за физические и психические характеристики синдрома Дауна, то такие люди будут иметь их. Данный вид встречается редко, в связи с чем, нет достоверных оценок его частоты.

Скрининг

Во время беременности, женщины могут пройти обследование на наличие у плода различных заболеваний. Многие стандартные пренатальные тесты могут обнаружить синдром Дауна. Как правило, тем семьям, которые имеют повышенный риск рождения больного ребенка, предлагается пройти генетическое тестирование (с помощью амниоцентеза, биопсии хориона или кордоцентез) и обратиться за генетической консультацией. Кроме того, эти процедуры следует сделать тем людям, у которых пренатальное тестирование указывает на наличие определенных отклонений.

В США члены объединения акушеров и гениколога (ACOG) рекомендуют осуществлять неинвазивные процедуры скрининга и инвазивное тестирование всем женщинам, независимо от их возраста. Однако некоторые страховые компании возмещают только инвазивные процедуры и только в том случае, если возраст женщины более 34 лет, или если, согласно результатам неинвазивного скрининг-теста она находится в зоне повышенного риска.

Амниоцентез и биопсию хориона считают инвазивными процедурами, ведь они связаны с введением определенных медицинских инструментов в матку и, соответственно, несет, хотя и незначительный, но все же риск нанесения травмы плоду или провокации выкидыша.

Риск выкидыша после проведения биопсии хориона и амниоцентеза находится на уровне 1% и 0,5% соответственно. Есть несколько общих неинвазивных методов скрининга, которые также дают возможность выявления плода с синдромом Дауна. Они, как правило, осуществляются в конце первого триместра или в начале второго триместра. В связи с особенностями этих процедур, каждая из них имеет высокую долю ложно положительных результатов, то есть они часто показывают, что плод имеет синдром Дауна, даже тогда, когда этого заболевания нет.

Именно поэтому такие результаты скрининга должны быть проверены до того, как будет установлен точный диагноз. Общие процедуры скрининга, которые используются, при тестировании для определения наличия синдрома Дауна приведены в таблице: