Исторический аспект возникновения синдрома дауна

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ, нарушения структуры, функций и биохимии организма, обусловленные родовыми или дородовыми причинами и приводящие к физическим либо психическим отклонениям, болезни или смерти. К дородовым причинам таких пороков относятся наследственные факторы и(или) воздействия окружающей среды на развитие зародыша. Причиной возникновения пороков во время родов могут быть травмы или инфекции. Очень низкий вес при рождении, который отражает либо недоношенность, либо недостаточность процессов развития плода и является основной причиной детской смертности и инвалидности, тоже рассматривается как врожденный порок.

Исторический аспект.

Доисторическое искусство свидетельствует, что врожденные пороки были известны с самых древних времен. Их появление внушало страх и породило множество мифов. Клинописные таблички древнего Вавилона сообщают, что врожденные уродства считались предзнаменованиями государственной важности и расшифровывались как предупреждения разгневанных богов. Существовало широко распространенное поверье, что впечатления матери во время беременности воздействуют на формирование ребенка; думали, что расщепленная (т.н. «заячья») губа – результат испуга зайцем, а деформация ног возникает после встречи с калекой. Другие поверья бывали причиной страданий и смерти матери и ребенка, так как утверждали, например, что чудовищный потомок появляется в результате плотской связи с животным.

Одно из первых наблюдений, раскрывающих природу врожденных пороков, относится к 1651 и принадлежит английскому врачу Уильяму Гарвею. Он заметил, что некоторые из пороков – результат сохранения нормального для зародыша (или плода) признака, обычно исчезающего к моменту рождения. Тем не менее только в 19 в. пороки развития были тщательно изучены, а 20 в. ознаменовался развитием генетических исследований, и полученные знания заменили фантастические, часто пагубные суеверия прошлого; впервые возникли методы предупреждения и лечения некоторых из этих тяжелых нарушений.

ПРИЧИНЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

Наследственность.

Некоторые врожденные пороки наследуются так же, как другие признаки. Наследственная информация передается от родителей детям с помощью генов, носителями которых являются хромосомы. В норме в каждой половой клетке (сперматозоиде или яйце) находится 23 хромосомы. При оплодотворении, т.е. слиянии сперматозоида и яйцеклетки, воссоздается нормальный генетический набор из 46 хромосом. 22 из 23 хромосом репродуктивной клетки – аутосомы, т.е. они не определяют пол, а одна – либо X-, либо Y-половая хромосома. Сперматозоид несет либо X-, либо Y-, яйцеклетка – только X-хромосому. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой дает потомка мужского пола, с X-хромосомой – женского.

Многие наследственные признаки и их нарушения соответствуют статистически предсказуемым типам наследования, называемым менделевскими – в честь их первооткрывателя Грегора Менделя. Менделевское наследование – наиболее понятный способ генетической передачи врожденных пороков. Последние могут передаваться либо по доминантному, либо по рецессивному типу наследования.

Генотип каждого из родителей несет два варианта (аллеля) гена, определяющего данный признак, а ребенок от каждого из родителей получает по одному аллелю. Проявление аномального признака как доминантного возникает тогда, когда ребенок наследует от одного из родителей дефектный ген, доминирующий над нормальным вариантом от другого родителя. Родитель с таким доминантным геном всегда имеет соответствующее нарушение (хотя, возможно, выраженное в слабой форме). У ребенка есть 50%-ная вероятность получить данное нарушение в зависимости от того, нормальный или дефектный ген будет ему передан больным родителем. Болезнь Геттингтона (прогрессирующее поражение центральной нервной системы) и ахондропластическая карликовость (отставание роста костей) – примеры доминантного типа наследования.

Наследование рецессивного признака приводит к выраженному нарушению у ребенка в том случае, когда оба родителя несут один и тот же дефектный ген (вместе с нормальным геном для данного признака), но клинического проявления заболевания у них нет. Каждый родившийся ребенок будет иметь 25%-ную вероятность не унаследовать дефектный ген ни от одного из родителей, 50%-ную вероятность быть его носителем (обладая только одним дефектным геном) и 25%-ную вероятность унаследовать его в «двойной дозе» (два дефектных гена), таким образом наследуя заболевание. Серповидноклеточная анемия, вызываемая дефектом в молекуле гемоглобина (см. АНЕМИЯ СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ), – пример рецессивно наследуемой болезни. Другими примерами могут служить талассемия (еще одна форма анемии, встречающаяся в основном у лиц средиземноморского и азиатского происхождения), а также болезнь Тея – Сакса – нарушение обмена веществ, приводящее к смерти в раннем детском возрасте и проявляющееся в основном в семьях евреев, выходцев из Восточной Европы.

Расстройства, подобные рассмотренным выше, вызываются аутосомным геном (расположенным не на половых хромосомах), и потому их называют аутосомными заболеваниями. Другую группу составляют т.н. сцепленные с X-хромосомой, или сцепленные с полом, расстройства; они определяются дефектным геном, расположенным на X-хромосоме. Поскольку женщины в норме имеют две X-хромосомы, мать может быть носителем дефектного, сцепленного с X-хромосомой рецессивного гена и в то же время быть здоровой. У мужчин только одна X-хромосома, и из-за отсутствия второй X-хромосомы с ее компенсирующим эффектом у них почти всегда проявляется действие дефектного гена. У каждого ребенка существует 50%-ный шанс унаследовать дефектный ген от матери-носителя. Женщины, наследуя такой ген, становятся носителями, а у мужчин развивается заболевание. Больной отец не может передать сыновьям дефектный ген, так как они наследуют от него Y-хромосому, но все дочери, получившие его X-хромосому, будут носителями. Цветовая слепота и гемофилия (заболевание, при котором нарушено свертывание крови) представляют собой X-сцепленные рецессивные нарушения. При другом X-сцепленном заболевании, называемом синдромом ломкой X-хромосомы, наблюдается различная степень умственной отсталости. Мужчины поражаются им чаще и в более тяжелой форме.

Генетически обусловленные врожденные пороки возникают случайно в результате генных мутаций либо ошибок при репликации хромосом в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Прямым следствием мутаций являются молекулярные, качественные и количественные, изменения генного продукта. Изредка бывают полезные мутации, но большинство их вредно. Большое число случаев X-сцепленных и доминантных заболеваний возникает в результате новых мутаций. Два известных источника мутаций – ионизирующее излучение и ряд химических веществ. При развитии сперматозоида и яйцеклетки хромосомы должны очень точно дуплицироваться (удваиваться) и затем распределяться таким образом, чтобы каждая созревшая клетка получила только половину нормального набора хромосом. Однако по неясным причинам при расхождении хромосом иногда происходят ошибки, вследствие которых в зрелой половой клетке может либо недоставать хромосомы, либо оказываться лишняя. Кроме того, хромосомы могут неточно дуплицироваться или разрываться. Значительные хромосомные аномалии обычно приводят к множественным нарушениям, смертельным для эмбриона, плода или новорожденного, и в частности обнаруживаются примерно в 50% случаев выкидышей. Хромосомная аномалия лежит в основе одного из наиболее распространенных врожденных пороков, а именно синдрома Дауна, обусловленного наличием лишней 21-й хромосомы и проявляющегося умственной и физической отсталостью и рядом других признаков (см. ДАУНА СИНДРОМ).

Вторая по частоте причина врожденной умственной отсталости – это хромосомная аномалия, известная как ломкая X-хромосома. Дефект в строении таких X-хромосом обнаруживается на конце длинного плеча, который приобретает вид стебелька с каплевидным утолщением; тонкий стебелек часто обламывается при подготовке к микроскопированию и потому называется нестабильным участком (сайтом), а сама хромосома – ломкой (фрагильной). Неизвестно, каким образом ломкая хромосома участвует в развитии патологических признаков, однако показано, что в нестабильном ее участке с повышенной частотой повторяется определенная последовательность оснований ДНК (цитозин-гуанин-гуанин). Значение подобных повторов неясно.

Синдром ломкой X-хромосомы наследуется как рецессивный признак, т.е. его эффект может быть блокирован или скрыт присутствием нормальной X-хромосомы. У мужчин, поскольку у них всего одна X-хромосома, синдром ломкой X-хромосомы проявляется полностью – умственной отсталостью, увеличенными яичками, торчащими ушами и выступающим вперед подбородком. У женщин, с их двумя X-хромосомами, присутствие одной ломкой не должно сказываться, но, что удивительно, примерно треть женщин-носителей дефектной хромосомы проявляет некоторую умственную отсталость. Но даже если у них нормальный интеллект, женщины-носители имеют 50%-ную вероятность передать дефектную хромосому каждому из своих детей.

Встречаются случаи, когда в клетках эмбриона имеется только одна X-хромосома и отсутствует Y-хромосома; в результате рождается ребенок женского пола с синдромом Тернера. В других случаях оплодотворенная яйцеклетка (зигота) содержит одну (или более) лишнюю X-хромосому наряду с Y-хромосомой; это приводит к рождению ребенка мужского пола с синдромом Клайнфельтера. Для таких хромосомных аномалий характерны половое недоразвитие, стерильность, нарушение процессов развития и роста, иногда умственная отсталость.

Изредка лишняя хромосома возникает не в сперматозоиде или яйцеклетке, а у эмбриона на ранней стадии его развития – как результат неправильного расхождения какой-то пары хромосом в процессе клеточного деления. Все клетки, происходящие от появившейся дефектной клетки, будут иметь лишнюю хромосому, и степень воздействия данного нарушения на индивида во многом зависит от того, сколь рано в ходе развития произошла ошибка. Такое отклонение от нормы, при котором клетки имеют разное количество хромосом, называют мозаицизмом. Мозаицизм выявляется у части женщин с синдромом Тернера, но очень редко встречается при синдроме Клайнфельтера. См. также НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ.

Внешние воздействия.

После того как в 1960-х годах было обнаружено, что лекарство талидомид явилось причиной тяжелых врожденных пороков, стало ясно: многие лекарства могут преодолевать плацентарный барьер и воздействовать на эмбрион или плод. Именно в ранний эмбриональный период формируется большинство структур организма (после восьмой недели эмбрион называют плодом). Хотя основные физические пороки возникают начиная со второй и до восьмой недели беременности, отдельные аномалии глаз, внутреннего уха и нервной системы могут проявиться и позже. До второй недели воздействие вредных веществ блокирует имплантацию эмбриона в маточную стенку либо столь сильно влияет на него, что развитие не может продолжаться (см. также ЭМБРИОЛОГИЯ ЧЕЛОВЕКА).

Дети матерей, употреблявших в больших количествах алкоголь во время беременности, обнаруживают признаки умственных и физических дефектов, которые известны как алкогольный синдром плода. У женщин, курящих во время беременности, возникает повышенный риск выкидыша, рождения мертвого ребенка либо ребенка с низким весом, который имеет значительно более высокий шанс стать инвалидом или умереть, чем новорожденный с нормальным весом.

Самопроизвольные аборты, низкий вес при рождении и другие проблемы связаны и с недостаточным питанием матери. Несмотря на то что плод защищен от многих инфекций, некоторые из них могут вызвать серьезные дефекты в зависимости от стадии развития, во время которой имела место инфекция. Так, воздействие вируса краснухи на плод приводит к порокам сердца, слепоте, глухоте и другим нарушениям (см. КРАСНУХА). Некоторые инфекции поражают плод до или во время родов, что бывает причиной врожденного заболевания или смерти. Среди них – цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз (оба часто протекают легко и незаметно для матери), а также болезни, передаваемые половым путем, в частности гонорея, хламидиоз, генитальный герпес и сифилис.

Эмбрион или плод может пострадать от повышенного уровня ионизирующего излучения. Помимо обычного радиационного фона наиболее часто встречающийся источник облучения – рентгенодиагностика. Считается, что современные методы диагностики не опасны для эмбриона и плода. Тем не менее, когда это возможно, необходимо закрывать тазовую область у женщин репродуктивного возраста при рентгеноскопии и, если нет чрезвычайных показаний, назначать рентгенологическое исследование через неделю или десять дней после менструации, так как в этот период беременность маловероятна. Высказывались сомнения по поводу безопасности неионизирующего излучения микроволновых печей, дисплеев компьютеров и диагностического ультразвукового исследования. На настоящий момент эти опасения не подтвердились ни с теоретической точки зрения, ни статистическими свидетельствами.

Многофакторные причины.

Большинство врожденных пороков нельзя объяснить какой-либо одной генетической причиной или одним фактором окружающей среды. Предполагается, что они представляют собой результат или взаимодействия многих генов (полигенная причинность), или совместного действия генов и факторов окружающей среды (полифакторная причинность).

Очень немногие врожденные пороки поддаются полному излечению, но в результате терапии развитие большинства из них может быть замедлено или остановлено, а возникший дефект иногда даже частично исправлен. Такие структурные пороки, как «заячья» губа и расщепленное нёбо («волчья пасть»), косолапость, различные пороки сердца и пищеварительного тракта исправляют хирургическим путем. В настоящее время возможна и пересадка различных органов, включая почки, печень, роговицу и – при лечении иммунной недостаточности – костный мозг. Разрабатываются более эффективные методы протезирования при неполноценных или отсутствующих конечностях. Реабилитационные и специальные образовательные методы могут компенсировать многие умственные и физические аномалии и недостатки органов чувств. Некоторые врожденные нарушения обмена веществ можно лечить диетой или лекарствами.

Дети с врожденным гипотиреозом развиваются нормально, если им вовремя начать введение гормона щитовидной железы. Специальная диета может спасти большинство детей с таким тяжелым пороком обмена веществ, как фенилкетонурия, от разрушительных поражений мозга (см. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ). При наследственном рахите с успехом применяют витамин D и фосфатные добавки. Заболевания, возникающие из-за избыточного накопления жидкости, в частности гидроцефалия и блокада мочевого тракта, поддаются хирургическому лечению, проводимому в отдельных случаях еще до рождения.

Достигнуты успехи в лечении во внутриутробном периоде и нехирургическими методами. Нарушения в работе сердца корректируют с помощью лекарств, которые получает мать, а при нарушениях обмена веществ, связанных с витаминной недостаточностью, матери назначают большие дозы нужного витамина. В настоящее время созданы вакцины для предупреждения врожденных пороков вследствие краснухи и резус-несовместимости, возникающей, когда антитела резус-отрицательной матери разрушают красные кровяные клетки ее резус-положительного плода (см. КРОВЬ).

ВЫЯВЛЕНИЕ И ДИАГНОЗ

С помощью биохимических методов выявляют целый ряд генетических заболеваний новорожденных. Некоторые из них, включая гипотиреоз, фенилкетонурию и галактоземию (нарушение углеводного обмена), могут быть определены путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного. Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.

Для супружеских пар, предполагающих, что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования. Обычно супружеские пары хотят получить консультацию потому, что у них уже есть ребенок с врожденным пороком либо их семейный анамнез или принадлежность к определенной этнической группе предполагает риск рождения ребенка с определенным заболеванием. Однако наибольший риск связан с возрастом матери – чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут хромосомные нарушения типа синдрома Дауна. Многие врожденные пороки в настоящее время могут быть безопасно и точно диагностированы во внутриутробном периоде (см. также ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ).

Ультразвуковое изображение плода дает представление о нарушениях развития и структурных дефектах, а также обеспечивает важную информацию о ходе беременности и предстоящих родах, в том числе о сроке беременности, наличии более чем одного плода, положении плаценты, возможной сердечной недостаточности у плода и положении его в матке. Амниоцентез, т.е. прокол плодного пузыря и получение образца околоплодных вод (жидкости, окружающей плод) для анализа, позволяет выявить хромосомные аномалии, некоторые пороки развития и ок. 100 нарушений обмена веществ. Эндоскопия плода, осуществляемая путем введения в матку волоконно-оптического эндоскопа, представляет собой более трудное и рискованное вмешательство. Оно дает возможность осмотреть плод и взять образцы крови и тканей для диагностического исследования. Эта процедура используется также для переливания крови при резус-несовместимости.

Более 95% женщин, проходящих дородовые тесты, могут быть уверены, что у плода нет предполагаемого заболевания. Сообщаемая родителям информация резко снижает число абортов. В то же время сведения о наличии у плода определенных нарушений позволяют врачам ко времени родов подготовиться к мероприятиям, необходимым для спасения жизни новорожденного и уменьшения вредных последствий его порока, а также предуведомить родителей о дополнительных мерах, которые нужны для сохранения здоровья ребенка.

ЧАСТОТА НЕКОТОРЫХ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

www.krugosvet.ru

Внутренняя позиция матери ребенка раннего возраста с синдромом Дауна

В раннем детстве закладываются основы личности и формируется образовательный потенциал ребенка. Выявление нарушений в развитии ребенка раннего возраста и оказание ему своевременной психолого-педагогической помощи способны предупредить появление вторичных отклонений в развитии и обеспечить максимальную реализацию его возможностей. Поэтому развитие системы ранней помощи семье с проблемным ребенком является на сегодняшний день одним из приоритетных направлений модернизации системы специального образования (Е.Р. Баенская, Л.А. Головчиц, Е.Л. Гончарова, О.И. Кукушкина, Н.Н. Малофеев, Т.В. Николаева, О.С. Никольская, О.Г. Приходько, Ю.А. Разенкова, Е.А. Стребелева, Г.В. Чиркина, Л.И. Фильчикова, Н.Д. Шматко).

Разработка организационных моделей и методического обеспечения системы ранней помощи семье с проблемным ребенком предполагает необходимость учета специфики социальной ситуации развития ребенка младенческого и раннего возраста. Взаимодействие малыша с близким взрослым на этом этапе является основным фактором его благополучного психического развития (Л.С. Выготский, Н.Н. Авдеева, Е.Р. Баенская, А.Д. Кошелева, А.Н. Леонтьев, М.И. Лисина, С.Ю. Мещерякова, Р.Ж. Мухамедрахимов, О.С. Никольская, Г.Н. Рошка, Е.О. Смирнова, А.И. Сорокина, Д.Б. Эльконин, M.D. Ainsworth, J. Bowlby, D.W. Winnicott и др.).

В контексте психолого-педагогической практики это означает, что без активного участия родителей «особого» ребенка в коррекционно-развивающей работе даже самые качественные коррекционные мероприятия рискуют оказаться малоэффективными. В связи с этим отечественными специалистами проведен ряд экспериментальных исследований, в которых определены педагогические и организационные условия включения родителей в реализацию индивидуальных программ коррекционно-развивающего обучения, разработаны и апробированы формы взаимодействия семьи и системы коррекционной поддержки; определены задачи психологического консультирования семей; выявлены наиболее важные аспекты про¬филактической работы с родителями по освоению эффективных и доступных форм взаимодействия с ребенком (Н.А. Александрова, О.С. Аршатская, Е.Р. Баенская, Т.А. Басилова, М.В. Браткова, И.А. Выродова, Л.А. Головчиц, О.Е. Громова, А.В. Закрепина, О.А. Копыл, С.Б. Лазуренко, И.Ю. Левченко, М.М. Либлинг, Э.И. Леонгард, З.В. Луковцева, Г.А. Мишина, Т.В. Николаева, О.С. Никольская, Т.В. Пелымская, О.Б. Половинкина, О.Г. Приходько, Ю.А. Разенкова, Л.И. Солнцева, Е.А. Стребелева, В.В. Ткачева, С.М. Хорош, Г.В. Чиркина, Е.В. Шереметьева, Н.Н. Школьникова, Н.Д. Шматко).

Однако опыт включения родителей в систему коррекционной помощи показал, что стратегии их поведения и степень активности, напрямую влияющие на эффективность коррекционного воздействия, характеризуются большим разнообразием. Это обстоятельство указывает на необходимость всестороннего изучения индивидуально-психологических факторов, обусловливающих различие в поведение родителей во взаимодействии с «особым» ребенком. В последние десятилетия в психологии появились работы, показывающие, что в ситуации рождения и воспитания ребенка-инвалида эмоциональное состояние родителей и детско-родительские отношения претерпевают специфические изменения (И.С. Багдасарьян, Е.Р. Баенская, А.Я. Варга, Е.М. Мастюкова, О.С. Никольская, Л.С. Печникова, А.М. Прихожан, Е.А. Савина, А.С. Спиваковская, В.В. Ткачева, О.Б. Чарова, Э.Г. Эйдемиллер, В.В. Юстицкий и др.). Однако вопрос о психологических механизмах этих изменений и факторов, лежащих в основе индивидуальной вариативности родительского поведения, изучен недостаточно.

Таким образом, развитие системы ранней помощи семье с проблемным ребенком требует проектирования и реализации экспериментальных научных исследований, направленных на изучение условий и факторов, обусловливающих индивидуальные особенности взаимодействия матери с «особым» ребенком.

Для разработки данной проблематики наиболее адекватным эвристическим инструментом представляется теоретический конструкт «внутренняя материнская позиция», определяемый как «форма отражения, принятия и освоения женщиной своей социальной позиции матери» (Е.И. Захарова). Данный конструкт позволяет изучать в целостности и взаимовлиянии ряд феноменов, регулирующих материнское поведение в детско-родительских отношениях: личностные смыслы материнства и их место в системе актуальных мотивов; эмоциональное отношение к материнству, к себе в роли матери и к ребенку; образ ребенка, образ себя в роли матери; представления о воспитании ребенка и отношениях с ним.

В данной работе, являющейся частью научно-исследовательской программы Института коррекционной педагогики РАО по изучению особенностей развития внутренней материнской позиции в условиях воспитания ребенка раннего возраста с различными отклонениями в развитии, экспериментальную группу составили матери и их дети раннего возраста с синдромом Дауна. Эта генетическая аномалия характеризуется высокой частотой в популяции: среди новорожденных частота ее появления составляет в среднем 1:600-1:900, а при возрасте матери, превышающем 45 лет, – 1:32. Кроме того, эта нозологическая группа может служить моделью для изучения развития внутренней позиции матери ребенка с умственной отсталостью, поскольку типичные характеристики ее социального опыта здесь проявляются с максимальной определенностью.

В первую очередь, ситуация рождения ребенка с синдромом Дауна, установление диагноза и известие об умственной отсталости могут рассматриваться как серьезный стресс, способный значимо изменять психологическое состояние матери. По мнению ряда исследователей, рождение ребенка с нарушениями в развитии, которые не оставляют надежды на его «выздоровление», часто переживается родителями как потеря здорового ребенка (D. Duncan, A.J. Solnit, M.N. Stark). Такое событие требует пересмотра представлений семьи о будущем, однако решение этой задачи затрудняется невозможностью прогнозировать ход психического развития ребенка с умственной отсталостью, доступ к образовательным и иным ресурсам и, в целом, социальные перспективы семьи (М. Селигман, Р.Б. Дарлинг).

Появление в семье ребенка с синдромом Дауна может изменить всю систему отношений матери – как внутри семьи, так и вне ее. Во-первых, особенности развития ребенка с синдромом Дауна (возможные соматические проблемы, сниженная познавательная активность, слабый отклик на коммуникацию, запоздалое развитие улыбки и контакта «глаза в глаза» и т.д.) могут затруднять взаимодействие матери с ребенком и формирование привязанности с ее стороны (Л.Ю. Панарина, О.И. Пальмов, J. Berger, C. Brown, R.N. Emde, C. Cunningham и др.). Во-вторых, увеличение потребности матери в поддержке может встречать различную реакцию со стороны членов семьи и ближайшего окружения. В-третьих, отношение общества к семье с ребенком, имеющим заметные для окружающих отклонения в развитии, зачастую оказывается противоречивым и «нагруженным» предубеждениями (Н.Н. Малофеев, М. Селигман, Р.Б. Дарлинг, B.A. Wright, E. Goffman). В этой связи возрастает потребность семьи в новых социальных контактах: большое значение может приобретать общение со специалистами, семьями, оказавшимися в сходной ситуации, ассоциациями и организациями, оказывающими помощь людям с нарушениями в развитии.

Таким образом, ситуация рождения и воспитания ребенка с синдромом Дауна характеризуется рядом особенностей, которые могут находить отражение как в специфике содержания и динамики развития внутренней позиции его матери, так и в характеристиках детско-родительского взаимодействия.

Цель исследования. Изучение развития внутренней материнской позиции у матерей, воспитывающих детей первых трех лет жизни с синдромом Дауна.

Объект исследования. Психологические особенности матери, регулирующие ее поведение в отношениях с ребенком с синдромом Дауна.

Предмет исследования. Структура, содержание, динамика и факторы развития внутренней материнской позиции у матерей, воспитывающих детей первых трех лет жизни с синдромом Дауна.

Гипотезы исследования.

  • Ситуация рождения и воспитания ребенка с синдромом Дауна характеризуется рядом особенностей, которые могут проявиться в специфике содержания и динамике развития внутренней позиции его матери.
  • Особенности развития внутренней позиции матери в ситуации рождения и воспитания ребенка с синдромом Дауна могут отражаться в характеристиках ее поведения в детско-родительских отношениях и взаимодействии с ребенком.
  • Особенности поведения матери в детско-родительских отношениях и взаимодействии с ребенком раннего возраста с синдромом Дауна являются одним из факторов, определяющих актуальный уровень психического развития ребенка.
  • Задачи исследования:

  • Анализ и систематизация литературных данных по проблеме исследования.
  • Анализ структуры, содержания и особенностей внутренней материнской позиции матерей, воспитывающих детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна.
  • Анализ опыта воспитания здорового ребенка как фактора, обусловливающего особенности развития внутренней позиции матерей детей первых трех лет жизни с синдромом Дауна.
  • Изучение динамики развития внутренней материнской позиции на протяжении первых трех лет жизни ребенка с синдромом Дауна.
  • Изучение вариантов внутренней материнской позиции у матерей, воспитывающих детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна.
  • Исследование взаимосвязи между особенностями внутренней материнской позиции, характеристиками поведения матери в детско-родительских отношениях и актуальным уровнем психического развития ребенка.
  • Определение направлений психологической помощи матерям, воспитывающим детей первых трех лет жизни с синдромом Дауна.
  • Методологическая основа исследования.

  • Положения культурно-исторической теории развития личности человека о структуре социальной ситуации развития и «внутренней позиции» субъекта как движущей силе развития новых психических качеств (Л.С. Выготский, А.Н. Леонтьев, Л.И. Божович, Т.А. Нежнова, О.А. Карабанова).
  • Положения о социальной природе вторичных нарушений в развитии детей и теория социальной компенсации, лежащие в основе современной дефектологии (Л.С. Выготский).
  • Концепция генезиса общения в младенческом и раннем возрасте (А.В. Запорожец, М.И. Лисина).
  • Концепция эволюции отношения общества и государства к людям с отклонениями в развитии (Н.Н. Малофеев).
  • Положения о «внутренней материнской позиции» как форме отражения, принятия и освоения женщиной социальной позиции матери (Е.И.Захарова).
  • Методы исследования:

    • теоретические методы: анализ, систематизация и обобщение литературных данных по теме исследования;
    • эмпирические методы: цветовой тест отношений (А.М. Эткинд, Е.Ф. Бажин); тест «Эмоционально-ценностное отношение к материнству» (Г.А. Арина, Е.Б. Айвазян); модифицированная методика исследования самооценки Дембо-Рубинштейн; опросник PARI (Е. Шеффер, Р. Белл); методика диагностики нервно-психического развития детей первых трех лет жизни (Э.Л. Фрухт, К.Л. Печора, Г.В. Пантюхина); контент-анализ видеоматериалов взаимодействия матери и ребенка в ситуациях общения; интервьюирование матерей и специалистов, работающих с парами «мать – ребенок с синдромом Дауна»;
    • методы обработки данных: количественный, качественный, статистический анализ. При статистической обработке данных использовались многофункциональный критерий углового преобразования Фишера, коэффициент ранговой корреляции Спирмена, непараметрический критерий Манна-Уитни, метод факторного анализа. Обработка данных проводилась с использованием статистического пакета Statistika 6.0.

    Научная новизна исследования заключается в том, что впервые:

    1. Описаны особенности внутренней материнской позиции у матерей в ситуации воспитания ребенка с синдромом Дауна первых трех лет жизни, характеризующие образ ребенка, представления о воспитании и собственной самореализации в материнской роли.
    2. Определено влияние опыта воспитания здорового ребенка на внутреннюю материнскую позицию у матерей, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна младенческого и раннего возраста.
    3. Описаны две линии развития внутренней позиции матери ребенка с синдромом Дауна в первые три года его жизни: динамика образа ребенка и динамика образа себя как матери.
    4. Выявлены факторы, обусловливающие индивидуальную специфику содержания внутренней материнской позиции у матерей с детьми с синдромом Дауна; описаны варианты внутренней материнской позиции матерей в ситуации воспитания ребенка с синдромом Дауна первых трех лет жизни, различающиеся содержанием эмоционального отношения к материнству, ребенку и себе в роли матери, ценностных ориентаций, представлений и ожиданий относительно материнства и детско-родительских отношений.
    5. Определена и описана взаимосвязь вариантов внутренней материнской позиции с уровнем активности участия матери в процессе реабилитации ребенка и особенностями ее поведения во взаимодействии с ребенком, оказывающими непосредственное влияние на психическое развитие ребенка.
    6. Сформулированы основные направления психологической помощи матерям, воспитывающим детей первых трех лет жизни с синдромом Дауна.
    7. Теоретическая значимость исследования. Анализ своеобразия развития внутренней материнской позиции в условиях воспитания ребенка младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна расширяет предметное поле специальной психологии, открывая новые пути поиска психологических механизмов развития вторичных отклонений в психическом развитии проблемного ребенка. Исследование внутренней материнской позиции как личностного новообразования в психике женщины расширяет представления о ее развитии во взрослом возрасте, что актуально для общей психологии. Изучение становления внутренней материнской позиции в первые три года жизни ребенка может внести вклад в психологию материнства, изучающую особенности формирования детско-родительских отношений и взаимодействия в паре «мать-ребенок».

      Практическая значимость исследования.

    8. Полученные данные могут быть использованы при разработке содержания и методов психологической помощи семьям, воспитывающим детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна, коррекции отклонений в развитии материнского отношения.
    9. Разработанная методическая схема может послужить основой для составления диагностической программы, направленной на раннее выявление отклонений в развитии внутренней материнской позиции и оценку эффективности психокоррекционных мероприятий, проводимых специалистами служб ранней помощи.
    10. Результаты исследования могут быть использованы для разработки учебных программ и пособий по подготовке и переподготовке психологов для системы ранней помощи семье с проблемным ребенком.
    11. Организация исследования. Экспериментальная часть работы выполнена на базе лаборатории содержания и методов ранней помощи детям с выявленными отклонениями в развитии Учреждения Российской академии образования «Институт коррекционной педагогики» г. Москвы, специализированного Центра ранней помощи детям с синдромом Дауна «Даунсайд Ап» г. Москвы, Центра специального образования Самарской области, семей, воспитывающих детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна г. Саранска.

    Основные выводы:

    Содержание внутренней позиции матерей детей с синдромом Дауна раннего возраста характеризуется рядом особенностей:

  • в системе ценностных ожиданий, адресованных ребенку, значимым становится не только социальная состоятельность ребенка, но и удовлетворение его внутренних, психологических потребностей;
  • представления о воспитании характеризуются большей демократичностью, ответственностью, заинтересованностью по отношению к ребенку;
  • содержание образа себя как матери характеризуется высокой индивидуальной вариативностью и низкой ориентацией на «нормативные», социально желательные ценности, связанные с материнством.
  • Наличие или отсутствие опыта воспитания старшего здорового ребенка не связано с содержанием внутренних конфликтов и знаком эмоционального отношения к ребенку и себе в материнской роли; опыт материнства определяет специфику представлений о супружеских отношениях, лидерской позиции и ценностных материнских качествах. При отсутствии опыта материнства обнаруживается особая ценность супружеских и теплых детско-родительских отношений, которые переживаются как источник счастья и благополучия, а также значимость ребенка и изменений, связанных с ним. Наличие опыта материнства соотносится с ценностью самореализации и саморазвития в активной деятельности, как в семье, так и в профессии.

    Возрастное развитие ребенка в первые три года его жизни не связано с динамикой внутренних конфликтов в структуре внутренней материнской позиции. Возрастное развитие ребенка находит отражение в развитии структуры образа ребенка (в процессах индивидуализации ценностных ожиданий, адресованных ребенку, и в процессах стереотипизации декларируемых ценностей, связанных с ребенком); а также в трансформации ценностного содержания образа себя в материнской роли, связанном с изменением социальной ситуации развития (на втором году жизни ребенка повышается ценностный статус вопросов, связанных с выбором путей дальнейшей самореализации, а на третьем году – вопросов, связанных с зависимостью-независимостью в супружеских отношениях).

    Уровень психического развития ребенка с синдромом Дауна в первые три года жизни качественно взаимосвязан с характеристиками поведения матери – как в рамках взаимодействия с ребенком, так и в деятельности по его реабилитации:

  • незначительная глубина отставания психического развития ребенка от возрастной нормы соотносится с такими характеристиками поведения матери во взаимодействии с ребенком, как высокая чувствительность к сигналам ребенка, эмоциональная отзывчивость и близкая дистанция в общении; а значительная глубина отставания – с низкой чувствительностью к сигналам ребенка, эмоциональной отстраненностью, большой дистанцией в общении;
  • значительная глубина отставания психического развития ребенка от возрастной нормы соотносится с «отказом» матери от активных действий по реабилитации ребенка («передачей» функций воспитания ребенка третьим лицам; формальным отношением к посещению центров ранней помощи; игнорированием рекомендаций специалистов и т.д.)
  • сочетание активности матери в рамках реабилитации ребенка с эмоциональной отстраненностью, большой дистанцией в общении и низкой чувствительностью к сигналам ребенка во взаимодействии с ним отражает стремление матери к формальному достижению ребенком нормативных показателей развития и препятствует развитию у ребенка инициативности в общении.
  • Особенности поведения матери в детско-родительских отношениях качественно взаимосвязаны с вариантом внутренней материнской позиции:

  • Эмоциональная отзывчивость, близкая дистанция в общении и высокая чувствительность к сигналам ребенка при взаимодействии с ним, а также активное участие в реабилитации ребенка соотносятся с III вариантом внутренней материнской позиции (позитивным эмоциональным отношением к ребенку и амбивалентным отношением к себе как матери, связанным с противоречивостью представлений о материнской роли);
  • Эмоциональная отстраненность, большая дистанция в общении и низкая чувствительность к сигналам ребенка при взаимодействии с ним соотносятся со II вариантом внутренней материнской позиции (наличием негативных эмоций как в отношении к ребенку, так и в отношении к себе в роли матери, связанным с восприятием синдрома Дауна как препятствия для собственной самореализации и самореализации ребенка);
  • Активность матери в реабилитации ребенка в сочетании с вариативным поведением во взаимодействии соотносится с I вариантом внутренней материнской позиции (позитивным эмоциональным отношением к ребенку и материнству, обусловленном недооценкой особых потребностей и возможностей ребенка).
  • Основным принципом оказания ранней психолого-педагогической помощи семье, воспитывающей ребенка раннего возраста с синдромом Дауна, должен стать принцип дифференцированности, означающий необходимость учета индивидуальных особенностей матери, в частности, варианта внутренней материнской позиции при определении:

  • содержания, методов и приемов психологической и коррекционно-педагогической помощи семье, воспитывающей ребенка с синдромом Дауна;
  • стратегий междисциплинарного взаимодействия специалистов в службах ранней помощи при работе с семьей;
  • организационных форм оказания помощи семье, воспитывающей ребенка с синдромом Дауна.
  • alldef.ru