Как передается по наследству болезнь альцгеймера

Болезнь Альцгеймера и наследственность

Многолетние исследования ученых показали, что болезнь Альцгеймера по наследству может передаваться от близких родственников. На приёме у врача многие пациенты с этим заболеванием сообщают, что в их семье уже был или есть такой больной.

Да и согласно данным статистики люди, у которых среди близких родственников есть страдающий болезнью Альцгеймера, более подвержены развитию этой патологии. При этом риск увеличивается в 2 раза, если в семье больше одного больного. Получение таких данных позволяет сделать вывод, что Альцгеймер – генетическое заболевание.

От родителей мы наследуем множество вещей – привычки, черты характера, болезни. За это в нашем организме отвечают тысячи генов. Гены состоят из ДНК и хранятся внутри каждой клетки нашего организма в особых структурах, называемых хромосомами. Мы имеем 23 пары хромосом, по одному набору от каждого родителя.

В гены закладывается инструкция о строении нашего тела. Некоторые гены могут иметь вариации и изменяться, приводя при этом к развитию некоторых заболеваний. В тяжелых случаях, при наличии серьёзных повреждений могут возникать так называемые мутации.

Для генетиков уже нет сомнения, что Альцгеймер и наследственность тесно связаны, и в этом процессе задействовано несколько хромосом: 1, 14, 19 и 21. При этом, наследоваться может как болезнь Альцгеймера с ранним началом, так и возникающая в позднем возрасте, после 65 лет. Но обе формы появляются под различным генетическим воздействием.

В большинстве случаев причиной заболевания не является только лишь изменение генов, а сочетание их изменений с вредными факторами окружающей среды. Но, тем не менее, ученые могут утверждать, что Альцгеймер – наследственное заболевание.

Как передаётся болезнь Альцгеймера

Достоверно известно, что в развитии болезни Альцгеймера генетика играет важную роль. В настоящее время генетики знают о двух типах генов, являющихся причиной возникновения процесса. В первом варианте у носителей одного из геновболезнь Альцгеймера передаётся по наследству в любом случае, независимо от воздействия внешних факторов.

Существует три вида этого гена: предшественник амилоида, пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2). Под воздействием этого гена приболезни Альцгеймера наследование происходит по так называемому аутосомно-доминантному типу, а сама болезнь носит название семейной.

Симптомы болезни всегда развиваются в возрасте до 60 лет, причем нередко возникают очень рано – от 30 до 40 лет. Но вариант этой формы встречается только у нескольких сотен семей во всём мире. В случае чистой формы Альцгеймера болезнь и наследственность связаны на 100%.

В настоящее время известно чуть более 80 семей с мутацией гена предшественника амилоида, который находится в 21 хромосоме. Эти мутации приводят к увеличению продукции белка, что является непосредственной причинойразвития болезни Альцгеймера.

Около 400 семей в мире имеют мутацию гена пресенилин-1, расположенного в 14 хромосоме. Характерно, что таким образом передаваемая болезнь Альцгеймера по наследству развивается очень рано – до 30 лет.

Только несколько десятков семей (главным образом, в США), имеют мутации гена пресенилин-2, находящегося в 1-й хромосоме. В сравнении с носителями другого типа мутаций, болезнь в этом случае возникает несколько позже.

Таким образом, у всех, кто имеет хотя бы один из этих поврежденных генов, развивается болезнь Альцгеймера, и наследственность имеет тесную связь с появлением симптомов в относительно молодом возрасте.
Если у человека имеется два или более близких родственника (родители, брат, сестра), у которых развилась болезнь до 60 лет, иногда советуют провести генетическое тестирование с последующей консультацией генетика.

Наследственность – не приговор

Позднее развитие болезни Альцгеймера, и то, как передаётся эта форма зависят от множества различных факторов. Эта форма считается наиболее часто встречающейся, однако, это не значит, что вы обязательно заболеете. Имеющиеся изменения в генах могут повлиять на увеличение или снижение риска развития болезни, но никогда не являются её прямой причиной.

Наиболее изученным геном, который дал возможность связать развитие Альцгеймера и наследство, является аполипопротеин. Ученые оценивают риск развитие болезни под его влиянием в 20-25%. Существуют лабораторные методы определения этого гена, но, как правило, в повседневной практике они не применяются. Чаще скрининг проводится у пациентов, участвующих в клинических исследованиях, связанных с болезнью Альцгеймера.

Имеется несколько разновидностей гена этого типа. Одна из них связана с высоким риском заболевания. Около четверти всей популяции людей имеют этот ген, наличие которого увеличивает вероятность развития патологии по мере старения, особенно под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды.

Учеными-генетиками выяснено, что почти 2% популяции имеет двойное количество гена-аполипопротеина 2-го типа – по одному от каждого родителя. В таких случаях происходит увеличение риска развития заболевания более чем в 10 раз, но всё же возникновение болезни не предопределено со 100% вероятностью.

Существует также аполипопротеин 3-го типа. 60% людей имеет его двойное количество и средний риск развития болезни Альцгеймера. Половина носителей такого типа аполипопротеина заболевает к 80 годам.

Интересным является тот факт, что имеется особый тип аполипопротеина, способный оказывать лёгкое защитное действие против болезни Альцгеймера. У его носителей вероятность развития патологии меньше, чем в общей популяции.

Последние исследования позволяют думать, что в организме человека есть ещё огромное количество генов, связанных с развитием Альцгеймера и наследственностью, но их влияние незначительно.

Таким образом, можно сделать вывод, что не всегда Альцгеймер передаётся по наследству в обязательном порядке и его развитие не является неизбежным злом. Снизить риск развития заболевания во многих случаях можно путём соблюдения здорового образа жизни.

demenciya.com

Узнаем: болезнь Альцгеймера — передается ли по наследству

Многие люди, чьи родственники страдают этим страшным заболеванием, опасаясь за свое здоровье, задаются вопросом, а болезнь Альцгеймера не передается ли по наследству.

Врачи называют это заболевание эпидемией 21-го века. Дегенеративные процессы в нервных клетках той области мозга, которая отвечает за познавательную деятельность, приводят к развитию недуга.

Болезнь начинается с настолько незначительных симптомов, что их невозможно сразу заметить. С течением времени состояние больного все более ухудшается, изменения становятся необратимыми. Небольшая забывчивость превращается в большие проблемы с памятью, речь становится невнятной, повседневные дела даются с трудом. Все это приводит заболевшего к такому состоянию, при котором ему не обойтись без посторонней помощи.

Люди с болезнью Альцгеймера живут около 10 лет с начала развития недуга. Смерть обычно наступает от нехватки еды или от воспаления легких. Около 10% населения пожилого возраста (старше 65 лет) страдают данным недугом. Значительно больше страдающих среди тех, кто пересек 85-летний рубеж. Таких более половины.

Наследственность и болезнь

Врачи обратили внимание на то, что у пациентов с Альцгеймером имеются родственники (в предыдущих поколениях) с таким же недугом. И многие исследовательские работы ученых подтверждают этот факт: недуг является наследственным. Статистические данные тоже свидетельствуют об этом. Мало того, если в одном роду имеется не один больной, а больше, то риск заболеть у последующих поколений членов этой семьи в 2 раза больше. Все эти данные подтверждают: болезнь Альцгеймера является генетическим заболеванием.

Детям от родителей передается многое: характер, привычки, внешние данные, болезни. Большое количество генов ответственно за это. Все они «проживают» в определенных структурах клеток человеческого организма, называемых хромосомами. Состоят гены из молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).

От обоих родителей ребенок получает 23 хромосомных пары (один набор от мамы, один — от папы). Каждый ген хранит частицу информации о строении человеческого организма. Различные обстоятельства способны воздействовать на гены — они меняются. В таких случаях развивается какая-то болезнь. Если имеется серьезное нарушение, то ген мутирует.

Ученые-генетики уверены в том, что болезнь Альцгеймера и наследственность взаимосвязаны тесным образом. Более того, специалисты выделили, какие именно хромосомы виновны в этом, а именно 1-я, 14-я, 19-я, 21-я. Наследуются оба типа болезни — тот, при котором недуг развивается рано (в 40 лет и позже), и тот тип, который способствует заболеванию в более позднем возрасте (65 и старше).

Но генетики уверены в том, что изменение в генной структуре — не единственная причина заболевания. Наследственная предрасположенность, совместно с образом жизни, окружающей обстановкой и природными условиями, способствуют развитию заболевания. Но именно наследственность является основным фактором развития недуга.

Способы передачи болезни

Генетики выделили два типа генов, способствующих возникновению Альцгеймера. У носителей первого генотипа патология обязательно станет наследственной. Никакие внешние факторы не влияют на процесс.

Данный генотип обладает своей разновидностью:

  • предшественник амилоида (21-я хромосома);
  • РS-1 — пресенилин 1 (14-я хромосома);
    • РS-2 — пресенилин 2 (1-я хромосома).
    • Этот ген воздействует на наследственность таким образом, что заболевание начинается по доминантно-аутосомному типу. Такая патология называется семейной болезнью Альцгеймера.

      Для нее характерно раннее начало развития, задолго до 60 лет. Среди такой формы болезни врачи часто сталкиваются с недугом у человека в молодом возрасте, 30-40 лет. Но этот тип патологии встречается редко: в мире он диагностирован менее чем у тысячи семей. Эта форма болезни считается наиболее показательной и является стопроцентно наследственной.

      Менее ста семей на земном шаре обладают мутирующим предшественником амилоида. Эта мутация помогает увеличить производство белка. А это — первопричина развития Альцгеймера.

      Мутацию PS-1 имеют не более четырехсот семей на планете. Этот тип передаваемой по наследству болезни поражает человека в очень раннем возрасте — около 30 лет.

      Совсем немного семей (всего несколько десятков), в основном в США, хранят в себе ген PS-2. По сравнению с предыдущими типами заболевания, эта форма болезни возникает в более позднем возрасте.

      У всех, кто является обладателем какого-то из этих генов, болезнь Альцгеймера развивается обязательно. Наследственность при этом играет основную роль. Симптомы проявляются рано. Тем людям, у кого среди родителей, братьев и сестер, имеется данная форма недуга, рекомендуется проводить специальный тест и с его результатами пройти консультацию у специалиста по генетическим заболеваниям.

      Всегда ли наследственность является приговором

      Форма поздней болезни Альцгеймера встречается намного чаще. Она также является наследственной, но это не значит, что человек, у которого есть больные родственники, обязательно заболеет. Те изменения в генах, что встречаются при данном недуге, лишь влияют на риск получения патологии (он может быть выше или ниже), но не относятся к прямой причине развития хвори.

      Среди генов, которые влияют на болезнь, более всех остальных изучен аполипопротеин. Этот ген можно определить путем лабораторных исследований, но практическая медицина пользуется этим редко. Обычно он выявляется у тех, кто принимает участие в специальных программах исследований.

      Данный ген имеет некоторое количество разновидностей. Около 25% людей имеют ту разновидность гена, которая связана с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с увеличением возраста и при неблагоприятных внешних факторах.

      Специалисты по генетике определили, что около 2% населения имеют второй вид данного гена в двойном количестве — от мамы и от папы. Наследник получает от родителей увеличенный в 10 раз риск развития недуга. Но это не значит, что заболеваемость наступит стопроцентно.

      У аполипротеина есть и третий тип. В организмах у не менее 60% населения он содержится в двойном количестве. Риск развития недуга оценивается как средний. Примерно половина носителей, приближаясь к 80-летнему рубежу, заболевает.

      Ген аполипопротеин имеет еще один вид, который обладает интересной особенностью — способностью защититься (в легкой форме) против самой болезни Альцгеймера.

      У носителей этого гена самый маленький риск получить болезнь.

      Генетики делают выводы, что, хоть данная болезнь и является генетической, она не во всех случаях передается следующим поколениям, соответственно, не может быть неизбежностью. А при соблюдении ряда правил (например, ведение правильного образа жизни) избежать патологии вполне возможно.

      Ученые не прекращают своих исследований, постоянно убеждаясь в том, что имеется еще очень много генов, которые связаны с данной болезнью. Но влияют они не так значительно.

      Возможны ли профилактические мероприятия.

      Болезнь Альцгеймера вызывает необратимые процессы в клетках головного мозга. Современная фармацевтика не предлагает достаточно эффективных средств против недуга, поэтому следует соблюдать некоторые правила, чтобы не допустить развития заболевания.

      Профилактика недуга заключается в выполнении тех рекомендаций, которые врачи советуют при болезнях, связанных с патологией нервных клеток. Это следующие заболевания:

    • травмы головы;
    • новообразования в клетках головного мозга;
    • гипотиреоз;
    • постоянные стрессы;
    • понижение уровня эстрогенов;
    • диабет.
    • Своевременное лечение данных состояний служит профилактикой Альцгеймера.

      К профилактическим мероприятиям относятся следующие советы:

      • не допускать стрессовых состояний, позитивно мыслить;
      • защищать свой организм от воздействия различных вредных веществ (химических, радиационных и тому подобное);
      • правильно питаться;
      • отказаться от курения и алкоголя;
      • заниматься посильными физическими упражнениями;
      • развивать себя интеллектуально;
      • общаться с приятными и умными людьми.
      • Нет лучших мер, чем жить полноценной жизнью, питаться здоровой пищей, постоянно совершать пешие прогулки и не перенапрягать организм.

        1popsihiatrii.ru

        Передается ли по наследству болезнь альцгеймера

        Болезнь Альгеймера — это тяжелый недуг, который поражает головной мозг и постепенно приводит к утрате памяти, снижению интеллектуальных способностей и ухудшению функции мышления. Причиной появления патологии является совокупность нарушений в работе головного мозга, вследствие которых частично отмирают его клетки. В случае, когда на начальных стадиях болезни не проводится соответствующее лечение, психические функции разрушаются полностью.
        Заболевание диагностируется преимущественно у людей преклонного возраста. Обнаруживают недуг у пациентов 70 лет и старше. Более 50 % больных возрастом от 85 лет страдают данным нарушением. Получается, что старость — главный фактор риска, провоцирующий развитие патологии. Это связано с увеличением в клетках головного мозга количества бета-амилоида — белка, вызывающего некроз нейронов. В то же время, многие задаются вопросом: болезнь Альцгеймера перелается по наследству или нет?

        Генетическая склонность к заболеванию

        Наследственный фактор оказывает не последнее влияние на возникновение отклонений такого характера. У некоторых людей признаки болезни Альцгеймера начинают проявляться уже в возрасте 40 лет. Большинство из них получили в наследство гены, склонные к мутации и отвечающие за развитие патологии головного мозга. Дети могут унаследовать недуг от своих родителей с вероятностью 50 %.
        Даже если патология передалась по генетической линии, она может долго не давать о себе знать, вплоть до достижения старческого возраста. Прогрессировать раньше болезнь начинает под влиянием неблагоприятных факторов, к которым относятся:

      • ишемическая болезнь сердца;
      • сахарный диабет;
      • повышение уровня холестерина в крови;
      • склонность к гипертонии (повышенное артериальное давление);
      • недостаток умственной активности.

      Перечисленные факторы не всегда становятся причиной нарушений в функционировании головного мозга.
      В качестве профилактики заболевания, людям с генетической предрасположенностью рекомендуется повышать степень мозговой деятельности — читать книги, разгадывать кроссворды и головоломки, писать стихи и сочинения, а также освоить профессию, связанную с умственным трудом.
      .

      stress-faq.ru

      Есть ли наследственность у болезни Альцгеймера и какая вероятность заболеть ею, если она была у моей бабушки?

      Ирина:
      Здравствуйте! Хотелось бы узнать, является ли Болезнь Альцгеймера наследственной? Какая вероятность у меня заболеть ею, если она была у моей бабушки?
      Заранее спасибо.

      Ответ врача:
      Здравствуйте, Ирина.
      Болезнь Альцгеймера — это дегенеративное заболевание головного мозга, при котором утрачивается главная его функция — когнитивная. Можно сказать, что при этом заболевании происходит отмирание клеток головного мозга. Точной причины при этом заболевании до сих пор не выявлено, хотя и гипотез довольно много. В причинах, которые могут провоцировать развитие болезни, основную роль играет наследственность. Но, тем не менее, это ни в коем случае не говорит о том, что заболевание передается по наследству. По наследству передается только предрасположенность к болезни.

      Также имеются рекомендации по профилактике, которые включают предупреждение травм головного мозга, профилактику заболеваний щитовидной железы, исключение перенапряжения и стрессов, правильное питание, исключение вредных привычек, интоксикаций, регулярные физические упражнения, интеллектуальное развитие. Чем больше развитие в умственном плане, тем гораздо меньшая вероятность заболеть. Если вести здоровый образ жизни, то возможность заболеть и вовсе сводится к минимуму. Для диагностики болезни Альцгеймера используется набор тестов, которые можно пройти у невролога, а также проведение магнито-резонансной томографии, где при болезни Альцгеймера будет выявлена церебральная атрофия (отмирание клеток головного мозга).

      Специальных препаратов, способных излечить болезнь Альцгеймера, не существует и, впоследствии, это приводит к тому, что заболевание неуклонно прогрессирует и наносит необратимые последствия на клетки головного мозга. Но чтобы уменьшать проявления патологии и приостановить ее дальнейшее развитие применяются ноотропные препараты, сосудистые, нейропротекторные, широко применяется препарат Акатинол Мемантин (аналоги Нооджерон, Меморель.)

      medinsult.ru

      Может ли болезнь Альцгеймера передаваться от человека к человеку

      Болезнь Крейтцфельда-Якоба (она же коровье бешенство) – это редкое, но смертельное нейродегенеративное заболевание, вызываемое прионами – белками, представляющими собой аномальную изоформу одного из «нормальных» белков центральной нервной системы. Прион способен «заражать» своей неправильной конформацией молекулы «нормального» белка. Процесс идет лавинообразно, функции зараженных клеток мозга необратимо нарушаются, и клетки гибнут.

      Причиной болезни может быть спонтанная мутация, употребление в пищу мяса больных коров, в 5—15% случаев болезнь Крейтцфельда-Якоба может передаваться по наследству. Описаны и случаи заражения в результате медицинских манипуляций, например, при трансплантации роговицы или через плохо стерилизованные нейрохирургические инструменты. На сегодняшний день зарегистрировано более 200 случаев смерти от болезни Крейцфельда-Якоба среди лиц, в свое время получивших инъекцию гормона роста человека – соматотропина. В основном это были дети, отстающие в росте; за период с 1958 до 1985 г. около 30 тыс. человек по всему миру было пролечено препаратами соматотропина.

      Препарат получали из трупного материала, это был экстракт объединенного материала гипофизов из тысяч трупов. Только в 1985 г., когда начались первые случаи болезни, обнаружили, что одна из партий натурального соматотропина оказалась загрязненной прионами, вызывающими болезнь Крейцфельда-Якоба. Программа была закрыта, натуральный соматотропин запрещен; кстати, сейчас используется рекомбинантный соматотропин, получаемый методами генной инженерии, который в те годы производить еще не умели. Однако последствия применения натурального препарата видны до сих пор: число пострадавших продолжает расти, так как у болезни очень длинный инкубационный период.

      В работе, о которой идет речь, ученые подвергли подробному посмертному исследованию (аутопсии) мозг восьми человек, умерших от болезни Крейцфельда-Якоба, которой они заразились, получив соматотропин трупного происхождения. Во всех восьми образцах были найдены характерные признаки болезни Крейцфельда-Якоба, но в шести из них, помимо этого, были обнаружены отложения белка бета-амилоида, типичные для болезни Альцгеймера.

      Может быть, случайное совпадение? Но ни один из восьми человек не был носителем генов, которые предопределяют раннее начало болезни Альцгеймера или других нейродегенеративных заболеваний.

      Может быть, прионная болезнь способна спровоцировать развитие болезни Альцгеймера? Но у пациентов аналогичного возраста, которые умерли от болезни Крейцфельда-Якоба или других прионных заболеваний, но никогда не получали соматотропин, не выявлеется значительной патологии, связанной с бета-амилоидом.

      Ученые делают вывод, что наиболее вероятное объяснение находке отложений бета-амилоида состоит в том, что экстракт соматотропина оказался загрязнен и «семенами» бета-амилоида, которые могли «пустить корни» в организме реципиента. В некоторой степени подтверждают эту гипотезу эксперименты на мышах и мартышках, в мозге которых после инъекции экстракта, содержащего бета-амилоид, происходило развитие амилоидных бляшек.

      Ученые утверждают, что все это не означает, что болезнь Альцгеймера заразна в обычном понимании этого слова, такую гипотезу опровергают и данные эпидемиологических исследований, говорящие о том, что болезнь Альцгеймера не может передаваться, например, путем переливания крови. Да и можно ли делать вывод, что эти люди были больны болезнью Альцгеймера? Соответствующих клинических проявлений на момент смерти у них не наблюдалось, не было и других характерных именно для болезни Альцгеймера признаков, которые также можно выявить при аутопсии. Правда, болезнь «во всей красе» могла бы развиться позже, если бы не смерть: болезнь Альцгеймера редко встречается в соответствующем возрастном диапазоне – между 36 и 51 г. Но возможно и то, что этого бы никогда не случилось.

      Даже если действительно описанная ситуация привела к переносу от человека к человеку «семян» бета-амилоида (предстоит проверить на содержание бета-амилоида остатки той печально известной партии соматотропина), ситуация прямого попадания в организм вещества мозга другого человека – далеко не из тех, которые происходят с людьми регулярно. Однако полученные наблюдения должны побудить медицинское сообщество обратить внимание на проблему. Возможно и другие пути передачи прионных заболеваний, включая заражение через хирургические инструменты, также относятся и к бета-амилоиду, включения которого, как и прионы, устойчивы к стандартным способам стерилизации.

      scfh.ru