Как узнать будет ли ребенок с синдромом дауна

Содержание:

Как определить синдром Дауна?

Синдром Дауна – наследственная аномалия, причиной которой является патология в процессе расхождения хромосом при образовании репродуктивных клеток, обеспечивающих передачу наследственной информации от родителей их детям. У большинства больных синдромом Дауна вместо положенных двух 21-х хромосом наблюдается три. Меньший процент случаев, но они все, же есть, когда патология связана с присутствием фрагмента хромосомы.

Сегодня здравоохранение принимает все меры, чтобы каждая женщина, имея полную информацию, могла принимать самостоятельно решение, касающееся её беременности. Если есть подозрение, что женщина носит ребенка с вероятностью синдрома Дауна, то ей предоставляют возможность воспользоваться широким спектром различных исследований, чтобы точно подтвердить диагноз. Для обследования применяются скрининговые методы безопасные и простые в проведении.

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических мероприятий позволяющих выявить грубые аномалии развития патологии плода. Ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится на 10-14 неделе беременности, проверяется толщина воротникового пространства. В 20-24 недели определяются пороки головного и спинного мозга, почек, дефекты развития конечностей, лицевые патологии, нарушение в развитии органов пищеварения.

В 30-32 недели обнаруживаются пороки сердца, обструкция мочевыводящих путей, гидроцефалия. Хотя специалисты ультразвуковой диагностики могут сделать предположение о наличии синдрома Дауна у не рожденного ещё ребенка по нескольким основным признакам, все-таки по УЗИ определить синдром Дауна, не так, то просто. Это визуальный осмотр и часто оказывается с диагнозом синдрома Дауна, рождается нормальный ребенок. Биохимический скрининг проводится на 10-13 неделе беременности, он более точно определяет изменение специфических веществ, влияющих на образование патологий в органах.

При обнаружении высокого риска назначается инвазивный метод для диагностики кариотипа плода. После проведения соответствующих тестов и получения результатов, если они положительны, назначается аминиоцентез или биопсия хорио, включающая в себя получение амниотической жидкости из амниотической полости и исследование клеток плода. Во время проведения процедуры амниоцентеза беременной женщине делают микроскопический прокол в животе, и при помощи тонкой иглы делается забор околоплодных вод.

Данный метод использовался для диагностики беременных женщин, возраст которых превышал тридцать пять лет, но в силу ряда особенностей этот метод не подходит для тотального скрининга беременных. Тем более что ребенок с синдромом Дауна может родиться и у женщины 20-ти лет. Именно для них разработана неинвазивная антенатальная диагностика, позволяющая выявлять различные биохимические маркеры в венозной крови беременных женщин. Биопсия хориона это пункция в брюшную полость женщины для забора материала, содержащегося в плаценте.

Плацентоцентез выявляет последствия после перенесенной инфекции во время беременности. Проводится во втором триместре беременности, под общим наркозом. Кордоцентез метод, применяемый на 18-той неделе для исследования пуповинной крови. Симптомы синдрома были описаны английским врачом Лэнгдоном Дауном в 1866 году. Они ярко выражены и заметны уже в самые первые дни жизни новорожденного.

Такие дети внешне отличаются от других детей: маленьким подбородком, наличием вертикальной кожной складки, прикрывающей медиальный угол глазной щели, плоской переносицей, поперечной ладонной складкой, высунутым языком, белыми пятнами на радужке (пятна Брушфильда). Отличаются их конечности значительным расстоянием между большим и указательным пальцами, искривленным мизинцем. Выделяются дети косым монголоидным разрезом глаз, маленькой головой, короткой шеей, плоским лицом, неправильным прикусом.

Они рождаются с короткими руками и ногами, нарушением координации движения и слабым мышечным тонусом. Случается довольно часто врожденный лейкоз, сужение или атрезия двенадцатиперстной кишки. Кроме этого, у детей с данным диагнозом часто выявляются пороки сердца и нарушения эндокринной системы. Им характерны медлительность, искажение роста костей, нарушение развития и умственная отсталость. Синдром Дауна возникает произвольно, случайно.

На это не влияет окружающая среда. В процентном соотношении дополнительная копия хромосомы 21 приобретается: 88% — от матери; 8% — от отца; 2% — вследствие ошибок при делении клетки после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида; Современные достижения в диагностике способны предупредить рождения на свет детей с диагнозом синдром Дауна. Обращение за помощью к диагностической позволит беречь себя не только на протяжении беременности, но и в течение всей жизни.

www.ayzdorov.ru

Дети с синдромом Дауна

Рождение ребенка — это большая радость для женщины. Но иногда малыши появляются на свет с синдромом Дауна. Сначала у родителей наступает шок, они просто не знают, как себя вести, как реагировать на такую новость, и что делать. Не все решаются оставить и воспитывать его в семье. Дети с синдромом Дауна имеют свои особенности. Мамы и папы постоянно сталкиваются с трудностями, но потом начинают понимать, что их дети заслуживают такую же любовь и заботу, как и все остальные.

История синдрома Дауна

Это именно синдром, а не болезнь, английский врач Л. Даун ею не болел, а только описал симптомы патологии в 1862 году. Синдром относится к генетическим мутациям. В основе нарушений лежит трисомия 21-ой пары хромосом. Это значит, что вместо двух хромосом (пары) у больных детей в наборе генов присутствует лишняя (третья). Почему так происходит, окончательно пока не выяснили.

Замечено, что дети с синдромом Дауна чаше появляются на свет от взрослых матерей. Если в период с 20 до 24 лет вероятность рождения такого малыша составляет 1:1500, то после 45 лет — уже 1:20. Генетики связывают явление со старением яйцеклеток и нарушением процессов деления после оплодотворения. Они говорят также, что на беременность или формирования половых клеток могут повлиять случайные события. Иногда патологический процесс затрагивает не весь организм, а только часть клеток. Это явление называют мозаицизмом. Оно труднее диагностируется, но протекает у детей легче.

По большому счету все эти сложные процессы не важны родителям, у которых родился ребенок с этой болезнью. Им хочется знать, как малыш будет жить, расти и развиваться. Главное, о чем они должны помнить, что их поведение и внешние факторы не могут спровоцировать появление болезни у ребенка.

Звоните: +7 (495) 222-13-94

«Солнечные» дети, какие они?

Опытные акушеры и гинекологи могут понять, что с ребенком что-то не так сразу после его появления на свет. Новорожденные дети с синдромом Дауна имеют свои особенности. Например, плоское лицо, раскосые глаза, широкую переносицу, искривленный мизинец, одну поперечную борозду на ладонях (вместо двух). Для таких детей характерна широкая и короткая шея, плоский затылок, короткие конечности и пониженный тонус мышц. Но окончательный диагноз могут поставить только генетики после исследования крови.

Все внешние характеристики детей с синдромом Дауна не так важны, как их физическое и психическое развитие. В дальнейшем дети с синдромом Дауна могут иметь признаки умственной отсталости. Они медленно развиваются и усваивают информацию хуже сверстников. Но большая часть из них умеет не только ходить, но и говорить, писать, читать, и совершать действия, характерные для здоровых людей.

Из-за слабого иммунитета и нарушений в работе сердца они чаще болеют в период новорожденности, а также страдают авитаминозом и нарушением пищеварения во взрослой жизни. У них часто встречаются врожденные пороки сердца, деформации грудной клетки и лейкоз.

Сегодня люди с синдромом Дауна могут прожить 50 и более лет, тогда как несколько десятилетий назад их жизнь заканчивалась в 25.

Можно ли заранее узнать, что малыш будет болен?

Современная медицина сегодня шагнула далеко вперед. По анализу крови во время беременности врачи могут сказать, насколько у женщины велик риск родить малыша с таким отклонением. Также в этом вопросе помогает УЗИ, ребенок с синдромом Дауна имеет характерную кожную складку на задней поверхности шеи. Достоверный результат может дать только исследование под названием амниоцентез. При этом из матки берут некоторое количество околоплодной жидкости и исследуют клетки, находящиеся в ней.

Вот здесь встает вопрос о целесообразности всех мероприятий. Конечно, каждый человек вправе решать свою судьбу сам, но в этом случае речь идет о малыше, который еще не родился. По статистике в Англии, например, девять из десяти женщин делают аборт, если узнают, что у них родится ребенок с этим диагнозом. А в России 85% родителей отказываются от младенцев-даунят в роддоме.

УЗИ и анализ крови матери не могут на 100% сказать, болен ребенок или нет. Амниоцентез делают только после 18 недель беременности. Если учитывать, что ответ бывает готов через 10–14 дней, то этот срок становится поздним для аборта. Здесь речь уже идет об искусственных родах. У женщины будут схватки, выделение молока и очень большой психологический стресс. Поэтому прежде чем проходить скрининг и амниоцентез, стоит все хорошо взвесить.

Воспитание детей с синдромом Дауна- задача непростая, но посильная. Большинство родителей с такими «особенными» детьми говорят о том, что они поменяли мировоззрение. Их дети смотрят на жизнь так, словно на глаза надеты розовые очки, они не знают, что такое злость, и часто улыбаются. Их даже называют «солнечными», и это действительно так.

Ученье — свет, а неученье — тьма!

Редкие генетические болезни не поддаются лечению, поэтому и от синдрома Дауна полностью избавиться невозможно. Но это вовсе не повод для того, чтобы отказаться от обучения и воспитания малыша. Психология детей с синдромом Дауна отличается от психологии здоровых ребят. Раньше не существовало программ обучения для таких людей. Сегодня все изменилось. Их отправляют учиться вместе со сверстниками в школу, просто занимаются они по особым методикам.

Дети с синдромом Дауна имеют свои особенности, но способны к обучению. Реакции головного мозга у даунят замедлены, поэтому они отвечают на вопросы с некоторой задержкой. Им нужно больше времени на усвоение материала. В точных науках такие дети не сильны, но очень одарены творчески. Многие из них прекрасно рисуют. Всему миру известны актеры и спортсмены, которые добиваются успеха, несмотря на свой диагноз.

Нельзя заранее сказать, как будет развиваться ребенок с синдромом Дауна. Качество его жизни во многом зависит от окружения. Реабилитация детей с синдром Дауна позволяет им в дальнейшем получить профессию, они способны выполнять механическую работу и являются очень трудолюбивыми. Есть случай, когда человек с таким заболеванием получил академическое образование.

Замечено, что «особенные» малыши во всем стараются подражать своим здоровым сверстникам. А ведь именно так происходит обучение! Поэтому важно не изолировать таких малышей, а позволять общаться и иметь друзей среди нормальных людей. В другой стороны такая «терапия» общества развивает чувство терпимости и сострадания с тем, кто имеет ограниченные возможности.

Два человека смотрели в окно: один видел грязь, а другой — звезды!

От рождения ребенка с генетическими мутациями не застрахован никто. Ни деньги, ни слава, ни положение в обществе не гарантируют здоровья и счастья. С синдромом Дауна родилась дочь Ирины Хакамады и внук Бориса Ельцина.

Совсем недавно у известной актрисы Эвелины Бледанс родился ребенок с синдромом Дауна. Она этого не скрывала, а узнала о патологии еще во время беременности. Ее поразило отношение врачей, которые советовали сделать аборт. Ни она, ни муж не собирались бросать ребенка. Сейчас они воспитывают его в любви и гармонии, а медики поражены уровнем развития малыша. Это лишь подтверждение того, что забота и правильное отношение взрослых могут творить чудеса. Роль играет не ситуация, а наше отношение к ней!

Дети звезд с синдромом Дауна сами могут стать известными и успешными. Тоже самое можно сказать и о тех, кто появился в простой семье. Всему миру известны актеры с этим заболеванием: Сергей Макаров, Паскаль Дюкен, Пабло Пинеда, Стефаани Гинз (стала первой актрисой с таким диагнозом). Карен Гафнии — рекордсменка по плаванию, а Мария Ланговая завоевала «золото» по плаванию на параолимпийских играх. Андрей Востриков — чемпион мира и России по гимнастике. По внешнему виду многих детей нельзя даже предположить, что они с синдромом Дауна, одна прелестная девочка по имени Тамара стала моделью для фотографа.

Любовь спасет мир!

Современная наука пытается найти методы лечения детей с синдромом Дауна. Ученые говорят, что им могут помочь стволовые клетки. Если такие частицы вводить на самых ранних этапах жизни малыша, они способны развиваться и превращаться в здоровые клетки мозга. Что, естественно, улучшает работу нервной системы и всего организма. Но это лишь перспектива будущего, возможно, когда-нибудь наука найдет средства от любых болезней.

Пока мы можем лишь усиленно заниматься и уделять много времени воспитанию детей с синдромом Дауна. Каждый ребенок нуждается в любви и заботе независимо от того, с какой болезнью он родился. Не важно, что говорят и думают окружающие, только родительская забота и вера помогают «особенным» детям идти по жизни уверенно!

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

www.gnomik.ru

Как выявить синдром Дауна | Как распознать синдром Дауна

Рождение долгожданного ребенка – это всегда счастье для каждого из родителей. Новая жизнь, новые ощущения и вообще перемены во всем. Однако бывает не всегда так. Синдром Дауна в последнее время – очень частая болезнь, которая характеризуется физическим и умственным отставанием при его развитии. Очень часто синдром Дауна не зависит от наследственных генов родителей, а происходит из-за различных факторов, влияющих на организм человека. Как выявить синдром Дауна, не прибегая даже ни к какой диагностике и процедурам. Распознать синдром Дауна просто. Достаточно всего лишь посмотреть на внешний вид новорожденного.

Можно ли наперед выявить синдром Дауна?

  • Синдром Дауна не может зависеть от способа жизни матери (благополучная или неблагополучная семья);
  • Так же без разницы половое различие (мальчик или девочка);
  • Одной из причин, во время которой рождаются дети с синдромом Дауна – рождение ребенка в возрасте от 35 лет. Однако и в этих случаях часто рождаются здоровые дети;
  • Генетики объясняют это тем, что у детей с синдромом Дауна выявляется лишняя двадцать первая хромосома.

Как распознать синдром Дауна — способы

Существует большое количество способов, как распознать синдром Дауна.

Чтобы выявить синдром Дауна, во время беременности необходимо пройти УЗИ (срок 12 недель). Однако оно не сможет вам дать сто процентной гарантии в выявлении патологии.

Выявить синдром Дауна можно по внешним признакам. Форма головы – плоская и больше, чем у обычных новорожденных. Однако в некоторых случаях она маленькая. Нос очень плоский в виде седла. Губы очень пухлые. Глаза узкие и более толстый язык с бороздой, которая глубже обычного. Плоские уши с приросшими мочками. Шея короткая и толще, обычной со складками. Рот у таких детей постоянно открыт. Маленькие конечности рук и ног. Когда осмотр делается более углубленный, то у детей выявить синдром Дауна можно по таким отклонениям как: грудная клетка деформирована, просматриваются белые пятна на оболочке глаза, происходит ослабление щитовидной железы. Зубки у таких детей вырастают намного позже, чем у здоровых деток и они расположены беспорядочно.

Нарушение слуха и зрение.

Выявить синдром Дауна может инвазивная диагностика. Однако такая процедура может вызвать у взрослых женщин прерывание беременности.

Практически у всех детей с синдромом Дауна распознают порок сердца и другие врожденные болезни.

Жизненный прогноз людей с синдромом Дауна

Не всегда такая болезнь может выявляться сразу при рождении. В таких случаях тоже необходимо сделать полный анализ и диагностику всех систем организма.

В большинстве случаев, когда выявляется диагноз «синдрома Дауна», многие родители отказываются от таких детей. Хотя это диагноз на всю жизнь, есть возможность научить таких детей элементарным навыкам (держать ложку, ходить в туалет и т.д.). Заметьте, что многие дети с синдромом Дауна становятся очень хорошими математиками или художниками. Большинство из них отлично воспринимают действительность, так как при правильном воспитании и развитии физические и мыслительные процессы улучшаются, и эти дети всего лишь немного заторможены.

Поэтому родителям хочется сказать, что не стоит сразу впадать в панику, если выявили синдром Дауна. Необходимо проконсультироваться у квалифицированных специалистов, которые смогут при помощи многочисленных методик и упражнений совершить чудо и остановить отставания в умственном и физическом развитие. Так же в нашем государстве есть много специализированных учреждений, в которых занимаются именно с такими детьми. И в скором будущем эти дети будут вам благодарны, а может быть даже именно из такого ребенка сможет вырасти гениальный математик или пианист, физик или поэт.

Как распознать синдром Дауна на ранних сроках беременности.

В наше время, есть масса методов, которые позволяют распознать синдром Дауна непосредственно во время беременности. Для этого, достаточно пройти современное ультразвуковое исследование, на сроке беременности в двенадцать недель. Толщина воротниковой зоны, которая превышает 2,5 – 3 миллиметра является косвенным признаком наличия отклонения в развитии ребенка. Помимо этого, размеры носовой кости, также имеют значение при определении и плода синдрома Дауна, или диагностирование его отсутствия. Не смотря на это, ультразвуковое исследование, к сожалению, не может быть стопроцентной гарантией наличия или отсутствия генетических отклонений. Поэтому, для того, чтобы получить однозначный ответ, необходимо провести генетическое обследование в специальной клинике, с применением новейших технологий и оборудования.

Также, для того, чтобы распознать синдром Дауна можно пройти биохимическое скрининговое исследование. На сроке от 10-13 недель, и 16-18 недель беременности, оно являются наиболее информативным, и могут дать возможность врачу, при помощи анализа крови определить риски рождения ребенка, страдающего синдромом Дауна, но не смотря на это, такой анализ также не является гарантией появления здорового ребенка. В тех случаях, когда в результате таких исследований был получен плохой результат, можно обратиться за консультацией к генетику.

Наиболее точные способы выявить синдром Дауна

Только инвазивная пренатальная диагностика может дать точный ответ на вопрос наличия или отсутствия у ребенка отклонений, но такая процедура может стать причиной прерывания беременности. Именно поэтому, она проводится только в тех случаях, когда у матери наблюдается отягощенный генетический анамнез, возраст превышает 35 лет, а также исследования ультразвуком и скринингом показали наличие у ребенка генетических отклонений. Срок от 9,5 до 12 недель дает возможность провести биопсию хориона, а на 16-20 неделе можно провести исследование околоплодной жидкости, и после 22 недели – исследование крови из пуповины.

В тех случаях, если исследования не проводились, или же эти исследования не помогли распознать синдром Дауна. Выявить его очень легко можно определить по внешним признакам – раскосым глазам, плоскому лицу, наличию кожной складки на шее и укороченному черепу.

На сегодняшний день, синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. По данным статистики, каждый семисотый новорожденный, имеет эти отклонения. Суть этой болезни заключается в лишней двадцать первой хромосоме. Ввиду того, что болезнь Дауна практически не поддается лечению, многие женщины не готовы растить таких детей, что приводит к отказу от них. Современное оборудование, и новейшие методики знают как выявить синдром Дауна на ранней стадии беременности, что позволяет вовремя предпринять какие-то меры, или морально подготовится к рождению такого ребенка. Вопрос как распознать синдром Дауна является весьма актуальным, и имеет целый ряд ответов.

Необходимо помнить, что рождение ребенка больного синдромом Дауна является случайным, и ни в коей мере не зависит от того образа жизни, которым живут родители, влияния различных неблагоприятных факторов, а также от состояния окружающей среды. Пол новорожденного также не имеет никакого значения, поскольку и мальчики и девочки одинаково подвержены влиянию этого генетического заболевания, и рождаются с ним с одинаковой частотой. Единственный фактор, который несколько повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна это возраст роженицы, который превышает 35 лет, но при этом, они имеют очень высокие шансы на рождение вполне здорового ребенка.

www.astromeridian.ru

Как узнать будет ли ребенок с синдромом дауна

синдром Дауна

  • Перейти на страницу:
  • синдром Дауна

    Сообщение бакиночка » Вт июн 02, 2009 11:37

    Девочки пишу особо, не ожидая ответа, но может поддержки.

    В субботу ночью моя сестра родила ребенка!
    Первая беременность – ей 42 года, роды прошли на 35 недели. Родила сама и очень хорошо – не разрывов не чего такого! С первых минут после родов ходит, прекрасно себя чувствует! Беременность протекала тоже отлично, по не понятным причинам вчера с утра стала выделяться жидкость…. К вечеру пошли уже потуги и не успела скорая ее довести до больнице (а я живу от них отдельно и мы с мужем поехали чуть позже) она родила мальчика весом 2 300 – дышит сам и все у него вроде хорошо,

    НО…….педиатр сказала что похоже на синдром Дауна!
    Дали телефон генетика чтобы провести анализ и так как было воскресенье то пришлось ждать понедельника! Ей (моей сестре – роженице) не чего не сказали о проблеме с малышом…….даже на оборот, что все с мальчиком прекрасно ( так как мы были наслышаны что 8-ми месячные детки не выживают, но тфу тьфу). Моя сестра немного «сухарь» по характеру и детей особо не любит….. поэтому и со своим так затянула (мы капали ей на мозги что если не сейчас то когда!?) и я вот теперь думаю что будет с малышом и с ней если диагноз подтвердиться и ей об этом скажут!? Она живет с нашей мамой (ей уже 70 в этом году) муж гражданский и все время в разъездах (и вот сейчас его нет рядом)….у меня своя семья (мой муж с ней не очень ладит и мне стоила большого труда заставить его ездить туда и сюда на машине и ему же пришлось договариваться с генетиком, брать кровь, вести ее быстро частным образом в другую клинику для анализа). Ответ будет через неделю.
    Сестра не чего до сих пор не знает и УЗИ на протяжении всей беременности было хорошее (или специалисты г…но?!) даже в день родов утром сказали, что все ОК и повода для паники нет, а она в 23-00 родила на 33-35 недели (даже это точно сказать не могут млин…).
    Мне так хочется увидеть малыша – сестра говорит: малыш такой хорошенький, глазки серенькие….. вот же беда! И меня беспакоет ее реакция, когда ей скажут о диагнозе (если он подтвердиться)!?повторюсь детей не любит (такой уж характер – к нам за эти два года пришла от силы раза 5 в праздники), я всегда думала вот родит своего. А тут такое дело(((( Страшно подумать что ждет малыша и ее саму!
    Мама наша плачет (винит себя…..говорит, что наверное, это я в чем-то перед богом виновата…..) я как могу ее поддерживаю! Говорю что все еще может будет хорошо, надо дождаться ответа анализа……а у самой душа болит, понимаю что ответ скорее всего будет положительный…..
    Вот такая история….
    Извините, что ною тут!
    Мне вот интересно как врач по маленькому недоношенному ребенку могут так сразу определить, что к чему.
    Хотя походив и почитав в инете поняла, что опытные акушерки в 90 % диагноз ставят правильно……

    Сообщение Алекс » Вт июн 02, 2009 11:50

    А как же можно заподозрить наличие синдрома Дауна у новорожденного?

    У таких деток обращают на себя внимание монголоидный разрез глаз, кожная складочка у внутренних уголков глаз, широкая переносица, деформированные ушные раковины, уплощенный затылок. У них чуть меньше нормы размер ротовой полости и немного увеличен язык, из-за чего детки могут его высовывать. Пальчики рук укорочены, мизинцы искривлены, на ладошке может быть только одна поперечная складка. На ножках увеличено расстояние между первыми вторым пальцами. Кожа влажная, гладкая, волосы тонкие, сухие. Мышечный тонус, зачастую, снижен, что обуславливает еще одну характерную черту – постоянно приоткрытый ротик.
    Часто эти признаки выражены настолько слабо, что заметить их могут только опытный врач или акушерка.
    Заподозрив наличие у малыша синдрома Дауна, необходимо обязательно провести хромосомные тесты для подтверждения диагноза.
    Это отсюда: http://www.roditeli.com.ua/view/daunasindrom1

    Сообщение Санята » Вт июн 02, 2009 11:58

    там же.
    Надеюсь, у сестры все будет благополучно и опасения не подтвердятся анализом!

    www.komarovskiy.net

    Подозревали синдром Дауна – родился ребенок с патологией легких. Зачем делать скрининги?

    Тяжелая беременность: биопсия ворсин хориона, кордоцентез, макрогастрия, КАПРЛ, лобарная эмфизема легкого

    Этот рассказ планировался к написанию, когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом — она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится, я обязательно обо всем напишу — вдруг кому-то мой рассказ поможет.

    Когда я забеременела, мне было 28 лет, мужу 29. Беременность была незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех: в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом.

    Первый скрининг, биопсия ворсин хориона

    На УЗИ мне сказали, что есть проблемы, но без результатов анализа крови рано что-то говорить (по УЗИ ТВП 3,5 мм, носовая кость 1,5 мм), и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2.

    Нас срочно направили к генетику, который объяснил, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем УЗИ живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели.

    Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится, и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность.

    Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять.

    Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила УЗИ, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное УЗИ, чтобы проверить сердцебиение ребенка. Все было в норме, и я уехала домой ждать.

    Мне позвонили уже через четыре дня, поскольку у меня были очень плохие анализы, и за меня взялись в первую очередь. Итог: нормальный кариотип 46, XY. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью.

    Второй скрининг

    Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти две недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали.

    По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (АФП 6,96 МоМ), мы сразу же сделали УЗИ, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить, что нам делать.

    В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить, вынашивать ей беременность или нет, до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании беременности при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо.

    Нас отправили на еще одно УЗИ и на УЗИ сердца плода: увеличенная ТВП (толщина воротникового пространства) может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца. На УЗИ все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет, и необходимо будет сделать контрольное УЗИ в 24 недели.

    24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ

    Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя, и я снова шла на УЗИ как на каторгу. На этом УЗИ нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3-го типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист, и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять, и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь.

    В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях, а то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом), были не показательны.

    Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна).

    Также мне объяснили, что синдром Дауна — это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на УЗИ.

    Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка

    Прерывать беременность было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол, и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении).

    На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды: необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38-й неделе ехать рожать в Москву в НИИ им. Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться, и кист станет меньше.

    Контрольное УЗИ было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на УЗИ, чтобы посмотреть, как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких УЗИ мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как, например, синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало.

    Выйдя из кабинета, я полезла в интернет смотреть, что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали.

    В 30 недель мы снова пришли на УЗИ, и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум, и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное УЗИ назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать.

    В 36 недель ничего нового на УЗИ не выявили (оставалась та же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.

    Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали УЗИ головы, сердца и брюшной полости, все было в норме, и мы здоровые и счастливые выписались домой.

    Операция на легком в полтора месяца

    Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.

    Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.

    Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.

    Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.

    После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.

    История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.

    Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.

    В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.

    Во время беременности я постоянно искала информацию о наших диагнозах и почти ничего не находила. Было множество постов о том, что девушек тоже направляли на биопсию ворсин хориона. Но почти нигде не были указаны данные анализов. Надеюсь, кому-то мой рассказ будет полезен.

    www.7ya.ru