Какими рождаются дети с синдромом дауна

Содержание:

Какими рождаются дети с синдромом Дауна?

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна встречается во всем мире у всех человеческих рас. Это генетическое заболевание, которое нельзя приобрести в течение жизни. Данное заболевание представляет собой хромосомную патологию, вызывающую нарушение процессов работы в головном мозге и сопровождающуюся характерными изменениями внешности. Клетка в организме обычного человека содержит 46 хромосом, одну часть мы получаем в наследство от отца, а другую от матери. При синдроме Дауна от любого из родителей передается еще одна хромосома — 21 пара, что приводит к трисомии (образованию «лишней хромосомы»). Дополнительная 47 хромосома в дальнейшем становится причиной нарушений происходящих в организме процессов роста и развития.

Во-первых, большое влияние оказывает возраст родителей — чем старше возраст мамы и папы на момент зачатия, тем более велика вероятность (1:30) рождения в семье ребенка с различными патологиями, в том числе и с данным синдромом. Обусловлено тем, что из-за преклонного возраста родителей замедляется процесс созревания и деления хромосом, в результате чего развивается клетка с дефектом. В дальнейшем, если такая клетка будет задействована в оплодотворении, то впоследствии она может послужить причиной развития данного заболевания. Поэтому всем тем, кто откладывает появление потомства на более поздние сроки из-за различных придуманных причин («нет стабильной работы», «отсутствует квартира», «еще не купил машину» или «просто пока не готов») необходимо учитывать данный факт.

Во-вторых
, кровные браки также повышают вероятность появления данной генетической патологии.

В-третьих, вероятность рождения такого ребёнка увеличивается в семье, где данное заболевание встречается в роду одного из родителей.

В-четвертых, злоупотребление вредными привычками (курение, наркомания и алкоголизм) до зачатия и в период беременности может также пагубно отразиться на формировании плода, а в дальнейшем на здоровье ребенка и может привести к тому, что у новорождённых диагностируют данный синдром.

В-пятых, дефицит фолиевой кислоты в первый триместр беременности также может оказать пагубное влияние на внутриутробное развитие плода.

Очень важно при малейших подозрениях на патологию ребенка провести ДНК тест плода. Именно своевременное обследование может существенно помочь правильно отнестись к малышу. Такие тесты делают вот в таких специализированных лабораториях — https://lab-dnk.ru/

Какими рождаются дети с синдромом Дауна

Для диагностики данного заболевания на ранних этапах используются следующие методы:

1. Биохимический анализ крови матери во 2 и 3 триместрах беременности.

2. Ультразвуковой способ диагностики. Оно позволяет определить толщину воротниковой зоны, а также выявить такие заболевания как порок сердца, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха.

3. Амниоцентез или исследование околоплодных вод.

Внешние проявления.

— разрез глаз как у монголоидной расы: узкий и раскосый;

— у внутреннего угла глаза складка;

— на шее кожная складка, которая визуально видна даже у новорожденных;

— уши имеют недоразвитую форму;

— большой язык, который не умещается в рот, из-за чего последний постоянно открыт;

— кисти рук имеют короткие пальцы, мизинцы имеют искривленную форму;

— на ладонях имеется единственная поперечная складка;

— грудная клетка имеет деформированную форму;

— часто у таких детей выявляется врожденный порок сердца.
Смотрите также как о детях с синдромом Дауна рассказывает Елена Малышева в передаче «Жить здорово синдром Дауна».

На данный момент медицина пока не имеет возможности менять и корректировать ДНК человека, поэтому заболевание синдромом Дауна считается неизлечимым. И правильнее будет говорить о коррекционной работе направленной на восстановление и поддержание работоспособности организма, которая должна проводиться с больными данным синдромом. И хотя специального лечения данного заболевания нет, специалистам (терапевт, кардиолог, эндокринолог, невролог, логопед, психолог и другие), проводящим реабилитационные мероприятия все же приходится прибегать к использованию медикаментозных препаратов, нейростимуляторов и витаминных комплексов. Это нужно для укрепления общего состояния здоровья пациентов. Такая реабилитация включает в себя массаж, посещение диетолога, консультации логопеда, водные процедуры, занятия с педагогами по специальным программам по приобретению базовых знаний, умений и навыков.

При своевременной диагностике данного заболевания, а в дальнейшем правильной и слаженной работе всех (пациента, родителей, медиков и коррекционных педагогов) можно достичь значительных результатов. Такие больные приобретают базовые знания, умения и навыки. А использование индивидуального подхода в воспитании таких детей помогает адаптироваться к окружающим.

Среди таких больных — много творческих личностей: художников, поэтов, музыкантов. И может не зря их называют «детьми солнца»? Ведь именно они постоянно улыбаются, нежны, добры и излучают теплоту несмотря на все реалии нашей жизни. У них свои принципы и законы морали, которые, хоть в небольшом количестве не помешали бы нашему миру.

lekarstvennik.ru

Дети с синдромом Дауна: чему можно научить особенного ребенка

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это патология, при которой в человеческом кариотипе появляется одна лишняя (47-я) хромосома. Чаще всего происходит мутация 21 хромосомы, которая при синдроме Дауна представлена тремя копиями вместо двух.

Слово синдром подразумевает совокупность признаков или характеристик патологии.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Появление 47-й хромосомы может быть обусловлено:

  • случайностью, при которой парные хромосомы не расходятся в сперматогенезе или овогенезе;
  • нарушением деления клетки после оплодотворения;
  • генетической аномалией у матери или отца.
  • Появление малыша с аномалией не связано с этнической принадлежностью, образом жизни или социальным статусом родителей.

    Достоверным фактором, увеличивающим риск рождения ребенка с синдромом дауна, является возраст мамы.

    В таблице представлены статистические данные появления патологии у женщин разного возраста.

    Среди других факторов риска:

  • случаи заболевания в роду;
  • близкородственные браки;
  • беременность в возрасте до 18 лет;
  • транслокация в кариотипе одного из родителей.
  • Симптомы болезни

    Первым признаком отклонения у новорожденного является умеренная гипоплазия (вес при рождении на 8 – 10% ниже нормы). Кроме этого патологии присущи типичные внешние признаки, которые позволяют предположить синдром Дауна при первом осмотре неонатологом.

    Характерные признаки:

    • плоское лицо, переносица и затылок, брахицефалия;
    • широкая, короткая шея;
    • изменение формы ушных раковин;
    • кожная складка на шее;
    • эпикантус (вертикальная складка кожи, прикрывающая внутренний уголок глаза);
    • микрогения (недоразвитие нижней челюсти);
    • монголоидный разрез глаз;
    • полуоткрытый рот, утолщение губ, увеличение языка;
    • деформация грудной клетки – воронкообразная, килевидная грудная клетка;
    • короткие конечности, укороченные и утолщенные пальцы, поперечная складка на ладони.
    • Дети-дауны чаще остальных страдают врожденными пороками сердца (тетрада Фалло, открытый артериальный проток) и офтальмологическими нарушениями (косоглазие, глаукома, катаракта). Синдром может сопровождаться тугоухостью, эпилепсией, лейкозом, пороками ЖКТ.

      У ребенка-дауна часто наблюдаются нарушения интеллектуального развития – отсталость средней или легкой степени, недоразвитие речевых функций.

      Такие дети склонны к частым простудам, запорам, ожирению, гнездной алопеции, бесплодности в будущем. Продолжительность их жизни в среднем составляет 50 – 60 лет.

      Каким может быть синдром Дауна?

      Выделение нескольких форм синдрома обусловлено разными причинами хромосомной мутации и их значимостью при планировании следующей беременности.

    • Трисомия – наличие трех гомологичных хромосом вместо двух, вызванное нерасхождением хромосом во время формирования половых клеток родителей (гамет). Образуется гамета с 24 хромосомами, которая после слияния с нормальной гаметой (23 хромосомы) образует зиготу с 47 хромосомами. При этом все клетки детского организма несут аномалию.
    • Семейный синдром Дауна – обусловлен наличием робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. Длинное плечо 21 хромосомы соединено с плечом другой хромосомы, что в процессе слияния и деления клеток приводит к трисомии.
    • Мозаицизм – нерасхождение хромосом в клетке зародыша на ранней стадии развития. При этом нарушение кариотипа происходит только в некоторых органах и тканях. Мозаицизм является самой легкой формой синдрома у детей.
    • Последствия синдрома Дауна

      • умственная отсталость;
      • нарушения иммунитета;
      • трудности при социальной адаптации;
      • бесплодие.
      • Диагностика заболевания

        Большую роль в выявлении патологии играет диагностика во время беременности:

        1. УЗИ – возможно выявление специфических признаков синдрома Дауна.
        2. Анализ околоплодных вод.
        3. Биопсия хориона.
        4. Исследования проводятся по показаниям, так как могут иметь осложнения. При обнаружении синдрома Дауна внутриутробно вопрос о прерывании или пролонгации беременности решают родители.

          Диагностика нарушения генной аномалии у новорожденного не составляет труда, так как ее типичные признаки видны невооруженным глазом. По показаниям дополнительно проводят генетическое обследование. В первые дни жизни ребенку обязательно делают УЗИ брюшной полости и ЭхоКГ с целью раннего обнаружения аномалий внутренних органов. Также необходим осмотр хирурга, ортопеда, кардиолога, офтальмолога.

          Реабилитация и лечение детей-даунов

          Излечение хромосомной аномалии невозможно, но систематические занятия и постоянное медицинское наблюдение позволяют ребенку-дауну приобрести трудовые навыки, добиться успехов в социализации и развитии.

          Работа с особенными детьми проводится в следующих направлениях:

        5. Специальные программы развития навыков самообслуживания, социальной адаптации, восприятия, мышления, памяти, обучение письму, счету. Занятия с особенными детьми могут проводиться дома, в специализированных кружках, детских садах, школах.
        6. Логопедическая работа – представляет собой ряд мероприятий по развитию речи и других навыков. Используют логопедический массаж, дыхательную гимнастику, различные методики произношения звуков и слов, упражнения на развитие мелкой моторики, развивающие игры, арт-терапию.
        7. Анималотерапия (иппотерапия, дельфинотерапия).
        8. Физиотерапия.
        9. Лечение сопутствующей патологии (коррекция офтальмологических нарушений, слуха, лечение ожирения, заболеваний сердца, легких и т.д).
        10. Для улучшения результатов реабилитационных мероприятий могут быть назначены ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение.

        В результате интенсивной реабилитации, ребенок способен овладеть всеми необходимыми умениями. Его можно научить общаться, писать, читать, ухаживать за собой, самостоятельно есть, одеваться. В будущем дети могут жить отдельно от родителей, осваивать легкие профессии и создавать семьи.

        Особенностями воспитательной работы являются терпение и поощрение. Особенные дети больше остальных нуждаются в похвале и вознаграждении за правильные поступки и хорошее поведение. В процессе воспитания родители могут столкнуться с некоторыми трудностями:

      • малыши позже приучаются к горшку;
      • в возрасте активной познавательной деятельности (6 -7 лет) дети могут сбегать во время прогулки, уходить из дома;
      • ребенок-даун ярко выражает протест в любом возрасте. Если он не хочет что-то делать, может кидаться на землю, кричать, плакать. Это может происходить в школе, на улице, в магазине.
      • Можно ли предотвратить синдром Дауна?

        Профилактика аномалии сводится только к уменьшению возможных рисков ее появления. Основной рекомендацией по предотвращению отклонения является своевременное планирование беременности. С целью прогнозирования рождения особенного ребенка показано генетическое консультирование семей и перинатальный скрининг.

        doktordetok.ru

        Почему дети рождаются с синдромом Дауна? Факты и вымослы

        Известие о желанной беременности настоящий праздник. В первое время, увидев две долгожданные полоски на тесте, будущие мамочки буквально «летают» на крыльях счастья. Однако со временем начинают появляться и страхи. И основным из них являются переживания о том, здоров ли малыш.

        Так, будущих родителей нередко волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Можно ли предотвратить развитие этой патологии?

        Что такое врожденный синдром?

        Прежде всего, стоит уяснить, что любой врожденный синдром, в том числе и синдром Дауна – это не болезнь, поэтому вылечить его невозможно. Синдром – это совокупность определенных симптомов, вызванных патологиями развития организма. Многие врожденные синдромы являются наследственными, однако синдром Дауна является исключением.

        Данный синдром вызван утроением 21 хромосомы. В норме у человека 23 пары хромосомы, но иногда случается сбой, и на месте 21 пары оказывается три хромосомы. Вот эта лишняя, 47 хромосома и вызывает данную патологию.

        Синдром получил такое название в честь человека, который впервые дал подробное описание патологии. Звали этого ученого Джон Даун, поэтому и синдром назвали в честь исследователя.

        Почему развивается патология?

        Конечно, родителей интересует, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? К сожалению, данная патология – это всего лишь случайность, от которой не застрахована ни одна семья в мире.

        Дополнительная хромосома в паре может появиться вследствие:

      • нерасхождения парной хромосомы при делении клеток сперматозоида и яйцеклетки;
      • нарушения деления клеток уже после совершения оплодотворения;
      • передачей мутации от одного из родителей.
      • ​В 94% случаев патология обусловлена простой трисомией, когда копии тройной 21 хромосомы присутствуют в каждой клетке.

        Факторы риска

        Причины, провоцирующие генетический сбой и приводящие к развитию данного синдрома, ученые до сих пор найти не могут, считается, что это абсолютная случайность.

        Вероятность рождения ребенка с таким синдромом не зависит от образа жизни родителей, хотя обыватели часто уверены в том, что к данной патологии приводит неправильного поведения матери во время беременности.

        На самом деле это не так. В семье, в которой ведут исключительно здоровый образ жизни, вероятность рождения ребенка с данной патологией не становится меньше.

        Поэтому вопрос, почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна, имеет только один ответ: произошла случайность, генетический сбой. Никакой «вины» матери или отца в болезни ребенка нет.

        Единственная закономерность, которую ученым удалось выявить, это связь возраста родителей и повышением риска рождения больного ребенка. Особенно рискуют женщины, которые решают стать мамами в возрасте после 45 лет. Влияет на вероятность рождения больного ребенка и возраст отца, хотя и в меньшей степени.

        Нужно сказать, что риск рождения нездорового ребенка велик не только у матерей в возрасте, но и у слишком юных, не достигших 16 лет рожениц. Повышается риск и в том случае, если в брак вступают кровные родственники.

        Нужно заметить, что дети с синдромом Дауна рождаются нередко, согласно статистике болен один малыш из каждых семисот рожденных. Пол ребенка на развитие патологии не влияет, с одинаковой вероятностью с синдромом может родиться и мальчик, и девочка.

        Как определить вероятность рождения ребенка с патологией?

        В наши дни существуют методы диагностики, которые позволяют диагностировать наличие патологии на ранних стадиях беременности.

        С определенной долей вероятности поставить предварительный диагноз можно даже при ультразвуковом исследовании. Но для получения точных результатов используют другие методы.

        Самой точной из существующих методик является амниоцентоз. Для проведения этого исследования проводится забор околоплодных вод, точность анализа составляет 99,8%. Однако на подобное исследование направляют только женщин, у которых очень высок риск родить больного ребенка, так как забор материала – это процедура, которая может привести к самопроизвольному аборту.

        Большинство (более 90%) беременных женщин, получив известие о том, что они вынашивают дитя с синдромом Дауна, принимает решение о прерывании беременности. И даже те женщины, которые родили больных детей, не всегда готовы взять на себя ответственность за его воспитание. Поэтому, к сожалению, велик процент отказов от таких деток в родильных домах.

        Как проявляется синдром?

        По данным статистики, беременность плодом с синдромом Дауна примерно в 30% случаев закачивается самопроизвольным выкидышем на ранних сроках. В остальных случаях дети рождаются доношенными, но масса тела у них ниже, чем у здоровых малышей.

        Как можно увидеть на фото, большинство больных детей с данным синдромом имеют ярко выраженные внешние черты, поэтому предварительный диагноз им ставят сразу после внешнего осмотра. Однако точно сказать, если ли у ребенка генетическая патология можно только после проведения анализа на кариотип.

        У 90% больных детей имеются специфические черепно-лицевые изменения. Это такие признаки, как плоское лицо, широкая укороченная шея, деформированные уши, плоский нос. У новорожденных можно наблюдать кожную складку на шее.

        Характерны для этого синдрома и изменения глаз, у детей всех рас глаза заужены, характерно наличие вертикальной кожной складки у внутреннего уголка. Нередко у больных детей отмечается плохое зрение, к 7-8 годам может развиться катаракта.

        Помимо внешних изменений у детей с синдромом Дауна нередко выявляются и разнообразные патологии внутренних органов. Особенно часто страдает сердечнососудистая система.

        Мифы о синдроме

        В обществе существует масса разнообразных предрассудков о людях с синдромом Дауна. Например, многие уверены, что рождение больного ребенка – это следствие «неполноценности» родителей. На самом деле малыш с синдромом может родиться у абсолютно здоровой пары, более того, другие дети тех же родителей, чаще всего, здоровы.

        Нередко встречается и мнение, что дети с синдромом являются совершенно необучаемыми. На самом деле это не верно. Конечно, определенное отставание в физическом и умственном развитии присутствует, но ребенок вполне может научиться обслуживать себя, читать и получить другие необходимые навыки.

        Еще одним совершено необоснованным заблуждением является то, что люди с синдромом Дауна агрессивны. Напортив, они весьма миролюбивы и доброжелательны, поэтому их нередко называют «солнечными людьми».

        Рождение ребенка с синдромом Дауна является случайностью, генетическим сбоем. Вероятность развития данной патологии не зависит от образа жизни родителей, страны проживания, экологической обстановки и прочих внешних факторов.

        Вылечить данную патологию развития невозможно. Но в силах родителей максимально адаптировать ребенка в обществе. Обучаясь по специальным программам, дети могут получить необходимые навыки, освоить профессию. По наблюдениям врачей, дети, растущие в семье в атмосфере любви, достигают больших успехов в освоении различных навыков, чем те малыши, которые воспитываются в интернатах.

        4allwomen.ru

        Синдром Дауна: почему рождаются «солнечные дети»?

        Можно ли избежать развития синдрома Дауна у ребенка?

        Генетические заболевания происходят из-за мутаций в геномах, то есть изменения происходят в определенных клетках. Болезнь Дауна носит имя английского медика Джона Дауна, впервые описавшего синдром. В случае данного заболевания ребенку по наследству передаются 47 хромосом вместо 46, в 21-й паре хромосом ребенок наследует не две положенные, а три копии. Люди с данным синдромом имеют характерную внешность: раскосые глаза, плоский затылок, короткую шею.

        Можно не иметь ближайших родственников с генетическими болезнями, вести здоровый образ жизни и не иметь вредных привычек, но все равно ребенок может появиться на свет с данным заболеванием. Конечно же, факторы риска, при которых происходят такие «поломки» в генетическом материале родителей имеются. Это плохая экология, стрессы, вредные привычки, бесконтрольный прием лекарств, различные болезни, пришедшиеся на период беременности, возраст и т.д.

        «Солнечный ребенок» — это не всегда приговор

        К сожалению, уровень дискриминации людей с синдромом Дауна в Украине достаточно высок и слово «даун» часто используется, как оскорбительное. Степень задержки психического развития у малышей с синдромом Дауна может быть от тяжелой формы до незначительной: такие люди легко социализируются при ряде условий. При надлежащей реабилитации «солнечные малыши» способны не только обслуживать себя самостоятельно, но и освоить школьную программу, достичь успехов в спорте, музыке, получить профессию и работу.

        В европейских развитых странах социализация людей с синдромом Дауна более успешна: они уже поступают в вузы и получают высшее образование. В Украине же такой человек пока один. Коэффициент интеллекта (IQ) у людей с синдромом Дауна колеблется от 20 до 75 единиц, при том, что нормой считаются показатели IQ от 70 единиц – у «солнечных детей» при надлежащем уходе, реабилитации и обучении очень хорошие шансы стать полноправным членом общества. Если бы не предрассудки.

        Флешмоб Lots of Socks и что может конкретно каждый из нас

        Своеобразным символом Дня людей с синдромом Дауна стали разноцветные носки, одетые вне комплекта на разные ноги: люди их надевают, чтобы почувствовать на себе удивленные взгляды окружающих и понять – каково это, постоянно испытывать к себе пристальное внимание других людей. Правда сейчас ношение носком разного цвета или с разными узорами стало в тренде: но попробуйте это нас себе, даже если вы не модник или модница. Наверняка на вас будут смотреть неоднозначно или даже сделают замечание. Популярен флешмоб и в социальных сетях: люди выкладывают свои фото в разных носках с хештегом #lotsofsocks.

        Если для вас это слишком радикальный метод, то сегодня – именно тот день, когда можно больше узнать о синдроме Дауна, посетив мероприятие, взяв брошюру у волонтера или самостоятельно изучив информацию. Так вы будете знать сами и сможете рассказать другим, что «солнечные люди» — не опасны, не виноваты в своей болезни и нуждаются в нашем толерантном отношении к ним. А будущим мамам и беременным женщинам гинекологи советуют не только вести здоровый образ жизни, но и обязательно проходить своевременное обследование у генетика при беременности. Эта диагностика помогает распознать патологии плода на ранних стадиях и принять соответствующие меры.

        zdorov-info.com.ua

        Почему рождаются дети с синдромом Дауна

        Этот вопрос волнует многих будущих родителей. Почему? Ведь синдром Дауна – это не болезнь, а заболевание на уровне генетики, которое вызывается наличием дополнительной хромосомы, когда дети рождаются. Именно поэтому дети с синдромом Дауна это не больные или инвалиды, а люди с особенностями развития, которые так рождаются.

        Почему в мире рождаются дети с синдромом Дауна?

        По статистике Всемирной Организации Здравоохранения каждый рожденный 700-й младенец на планете отличается синдромом Дауна. Следует отметить, что синдром Дауна у детей не связан ни с какими факторами (внешними или внутренними), при этом он не зависит от стран, климатических зон, социального уровня, здоровья родителей или национальности. Почему и девочки, и мальчики, которые рождаются с синдромом Дауна, с одинаковой частотой появляются на свет. То есть иными словами, в любой семье может родиться ребенок с синдромом Дауна даже у тех, кто имеет нормальный хромосомный «набор».

        Почему рождаются дети с синдромом Дауна? По словам врачей у детей синдром Дауна – это генетическая случайность. Именно 47-я играет важную роль, которой, как правило, вообще не должно быть у здорового ребенка, когда он рождается. Почему ребенок и развивается значительно медленнее, а иногда даже по-другому.

        Почему рождаются дети с синдромом Дауна, мы уже рассказали, а вот как можно выявить эту проблему в начале развития беременности мы расскажем вам ниже.

        Как выявить у ребенка синдром Дауна до его появления на свет?

        Следует отметить, что раннюю диагностику на наличие «лишней» хромосомы и синдрома Дауна сегодня проводят во время беременности. Благодаря биохимическому анализу и УЗИ врачи могут оценивать риск рождения ребенка с синдромом Дауна. В случае если вероятность высока, беременную женщину отправляют к врачу-генетику, на еще более глубокие обследования. Врач-генетик подтверждает или опровергает диагноз еще не рожденных детей изучив ворсинки хориона – наружную зародышевую оболочку – и амниоцентез (то есть «проверяет» околоплодные воды).

        Иногда, диагноз ставится уже после того, как дети рождаются с синдромом Дауна, если во время осмотра врачи обнаруживают характерные особенности, к которому относят малый вес ребенка, искривленный мизинец, узкие глаза, плоскую переносицу, приоткрытый рот и т. д.

        Как уже говорилось выше, синдром Дауна – это не болезнь, но все же нередко дети родившиеся с синдромом Дауна имеют такие заболевания, как порок сердца, близорукость, проблемы с речью и слухом. Естественно, ряд сопутствующих болезней излечимы, когда ребенок родился. Следует отметить, что детей с синдромом Дауна можно научить многому, они могут хорошо разговаривать, писать, читать, рисовать, и даже играть на музыкальных инструментах. Главное более внимательно отнестись к ребенку.

        www.medmoon.ru