Кариотип людей с синдромом дауна

Кариотип людей с синдромом дауна

Трисомия — хромосомная аномалия из-за нерасхождения хромосом, протекает тяжелее, чем аномалии половых хромосом. Моносомии по аутосомам не совместимы с жизнью.

1. Болезнь Дауна (синдром трисомии 21 пары, монголизм) (Q90.9)

Кариотип 47 ХХ или 47 ХУ, 21+. Соотношение полов — МI: ЖI. Частота — 1: 700-800.( слияние 2-х хромосом в одну 21 хромосома с 14-ой или 15-ой.)

В нашей стране ежегодно рождается около 8 тысяч детей с болезнью Дауна. Синдром Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также Плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

• — характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий седловидный нос, маленькие отстающие деформированные ушные раковины, полуоткрытый рот за счет макроглоссии, маленький западающий подбородок, своеобразная походка с неловкими движениями, косноязычие;

• — отставание в психомоторном развитии на первом году жизни;

• — пороки развития сердечно-сосудистой системы (ДМЖП, ОАП);

• — пороки развития желудочно-кишечного тракта (атрезия пищевода);

• — склонность к инфекциям и злокачественным заболеваниям (лейкемия);

• — гипотрофия мышц, увеличение объема движений в суставах, поперечная ладонная складка;

• — пигментные пятна по краю радужки — пятна Брушфильда, косоглазие;

• — невысокий рост, гипотиреоз;

• — аномалии скелета: деформация грудины, укорочение и расширение кистей и стоп, клинодактилия и искривление мизинца, гипоплазия средней его фаланги, сандалевидная щель, может быть единственная складка на 5 пальце, готическое небо, мелкие зубы;

• — крипторхизм, гипоплазия полового члена.

2. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18 пары) (Q91.3)

• Кариотип 47 ХХ или ХУ, 18+. Соотношение полов — МI: Ж3. Частота — 1: 8 000 н/д. Трисомию по группе Е впервые описал J. Edwards (1960). Среди новорожденных синдром встречается с частотой около 1:7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики. И. В. Лурэ, Г. И. Лазюк высказывают мнение о стабилизирующем действие Х-хромосомы при аберрации 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишней хромосомой 18 сперматозоидом, имеет Х-хромосому.Во время цитогенетического обследования в 80% случаев выявляют трисомия 18, а у 10% больных — мозаицизм. Описаны случаи транслокационного варианта, двойной анеуплоидии типа 48, XXV +18 с участием трисомного за хромосомы 18 клона.

Фенотипические проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны.

• Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограниченная подвижность в тазобедренных суставах, встречается описание вывихов бедра. Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазирован 1 палец кисти, сглаженный тенар. Пальцы сжаты в кулак за типом «флексорной аномалии» «: II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде» качели «. Характерная общая мышечная гипотония. У мальчиков часто встречается крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), гипосподия (аномалия анатомического строения пениса), гипертрофия клитора у девочек.

• — долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши,переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая (выступает), ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. выступающий затылок, высокое небо, характерная микроретрогнатия (маленькая и смещенная назад челюсть) короткие глазные щели,рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой, нёбо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой, незаращение губы и неба, микростомия;

• — гипоплазия скелетной мускулатуры и подкожной жировой ткани;

• Погибают в возрасте до 3-5 месяцев, в редких случаях доживают до 5 лет. Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы

• Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена. Часто у таких больных развивается судорожный синдром.

• Дерматоглифическая картина при синдроме Эдвардса имеет несколько отличительных признаков: большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз выше, чем в популяции), часто отсутствует дистальная сгибательная складка на пальцах, у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда, количество гребешков увеличено, осевой трирадиус обычно расположен дистально.

• На аутопсии при синдроме Эдвардса находят большое количество пороков развития почти всех органов и систем. С разной частотой встречаются аномалии ЦНС: недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, атрофия мозговых извилин.

• Почти 95% пациентов с синдромом Эдвардса имеют пороки сердца и крупных сосудов, чаще встречающийся дефект межжелудочковой перегородки и незаращение артериального протока. Около половины всех случаев трисомии 18 сопровождаются врожденными аномалиями органов пищеварения: нарушения размещения кишечника (дивертикул Меккеля), резкое сужение пищевода или анального отверстия. С такой же частотой встречаются пороки развития мочеполовой системы — сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитость яичников.

3. Синдром Патау (синдром трисомии 13 пары) (Q91.7)

• Кариотип 47 ХХ или ХУ, 13+. Среди больных преобладают девочки.

• Частота 1:10 000 н/д.

• Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией. Наблюдается высокая младенческая смертность (до 90% детей). Часть погибает внутриутробно.

• — одно или двустороннее незаращение верхней губы и неба;

• — полидактилия, выпуклые ногти, поперечная ладонная складка, повышенная гибкость суставов;

• — множественные пороки развития нервной системы и внутренних органов — аплазия мозолистого тела, гипоплазия мозжечка, врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, дефект меж предсердной перегородки), аномалии почек (кисты, удвоение ЧЛК, гидронефроз, удвоение мочеточника), пороки развития органов пищеварения (незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля);

• — ушные раковины неправильной формы, низко расположены;

• — крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия у мальчиков, удвоение матки и влагалища, двурогая матка у девочек;

genetics-b.ru

Вопрос по анализу на кариотип: болезнь или синдром дауна?

уля2: Подробно вопрос о кариотипе и типах синдрома Дауна рассматривается и обсуждается здесь: http://downsyndrome.borda.ru/?1-1-40-00000031-000-0-0-1230646216 Модератор не знаю где можно задать этот вопрос решила здесь ,можно ли определить по анализу на кариотип болезнь или синдром дауна?наш кардиолог предложила оформить инвалидность из-за большого порока сердца ,добавив при этом «тем более у вас синдром дауна»когда я сказала что при синдроме инвалидность не дают,ответила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром. С анализом на кариотип у нас заморочка вышла, делали 35дней,обьяснили что вначале роста не было,а потом выросло.Я не знаю как в генетике ,но по моему если и должно что то вырасти ,то сразу, тем более из форума узнала что анализ делается от4дней до двух недель,может я не права?

Meri: Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. Синдром Дауна, как показал в 1959 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune), — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Свое название это состояние получило по имени английского врача Джона Лэнгдона Дауна (Down), впервые описавшего его признаки в 1866 году. Тело человека состоит из миллионов клеток, каждая из которых обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы расположены парами — половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, вследствие чего, в клетках оказывается по 47 хромосом. При этом у родителей, как правило, нормальный генотип. click here Болезнь дауна есть только в головах некомпетентных врачей. click here Почитайте здесь, еще где-то обсуждалась подобная тема, но уже нелегко найти.

уля2: Meri пишет: Болезнь дауна есть только в головах некомпетентных врачей. я тоже так считала но после разговора с врачем начала сомневаться,особенно после ее слов»я же врач ,мне виднее»и теперь не знаю стоит ли нам пересдавать анализ чтобы узнать наверняка ,синдром у нас или болезнь.

Надежда: Как говорили мне врачи-генетики, раньше, до повальной проверки кариотипов синдром писали при наличии просто похожих черт (внешне, физиологические, подходящие к синдрому), а если подтверждалось анализом кариотипа — ставили болезнь. Градация существует только по формам — полная трисомная, трансгенная и мозаичная. Хотя наши чудо-врачи еще кроме синдрома и болезни могут и «даунизм» выделить Девочки на форуме писали, что даже неврологи этим грешат. Так что любая из мам, которая столкнулась с этой проблемой, боюсь, знает намного больше любого врача.

G-NA85: Надежда пишет: Хотя наши чудо-врачи еще кроме синдрома и болезни могут и «даунизм» выделить Да, Аполлинарии в карточке невропвтолог написал. Я заставила его на Синдром Дауна переделать. Так красивее звучит. Болезни Дауна — нет. Есть Синдром Дауна — трисомия или просто внешние признаки СД — без трисомии, но опытный врач пишет Синдром Дауна. Внешие признаки вообще в расчет не беруться — если не подкреплены тремя хромосомами. уля2 пишет: тветила сделаете анализ узнаете болезнь у вас или синдром. Какие есть ТУПЫЕ врчи, просто дубы, ну возьми ты, тетя-врач, книгу прочитай, прежде, чем засорять эфир глупостями, нет лепят бред, только бедных мамочек заставляют напрасно на анализы деньги тратить и ребенка зря колоть.

Надежда: G-NA85 пишет: Болезни Дауна — нет. Есть Синдром Дауна — трисомия или просто внешние признаки СД — без трисомии, но опытный врач пишет Синдром Дауна. Внешие признаки вообще в расчет не беруться — если не подкреплены тремя хромосомами. Таня, ну это мы с Вами (и другие мамы наших деток) знаем, а многим врачам, как выразилась моя свекровь, когда я спросила, какие методики есть по обучению (она учитель): «Мне эту проблему изучать не за чем, да и некогда» Так что действительно, ДУБЫ

OlgaLD: уля2 Вопросы терминологии, не переживайте. Удачи!

клименко: Недавно я с Марусей проходила комиссию и у меня педиатр спрашивала-у ребенка синдром или болезнь Дауна?Я не стала проводить с ней всеобуч-сказала.что записано-синдром.И какую консультацию может дать такой специалист.кроме объяснения.что Дауны как растения и с ними заниматься бесполезно?

OKS: Девочки! А у нас в диагнозе просто «трисомия по 21 хромосоме». Согласитесь, звучит аккуратненько .

люся: Девочки а сейчас ведь диагнозы пишут под номерами. Синдром Дауна зашифровано выглядит вот так — Q 90. Как красиво звучит, правда?

Марийка: А у нас врачи теряются в догадках: синдром написать или болезнь. Кто хочет показаться умным в этом вопросе пишет»болезнь», а тот кто и так знает — «синдром». Кто во что горазд. Надо им уже между собой договориться. Иногда так и хочется провести специально для них ЛИКБЕЗ.

Лора: Вспомнить бы, где я читала. но суть такова, что если просто хромосомный набор и внешние признаки, то это синдром. А если еще и пороки развития, умственная отсталость, то уже болезнь. Нас тоже часто врачи спрашивают: что у вас, синдром или болезнь. И пишут везде:болезнь. Даже в заключении генетиков написано:диагноз Болезнь Дауна(транслокационный вариант). Цитирую дословно.

Лора: Вот еще нашла. Учебник для медучилищ, автор Бисярина В.П.,год издания 1981 «Детские болезни и уход за детьми». Здесь пишут о болезни Дауна. Может, поэтому все врачи так говорят? Учились по этому учебнику(или по таким же, выпущенным издательством «Медицина»).

G-NA85: Лора пишет: . А если еще и пороки развития, умственная отсталость, то уже болезнь. А по-моему у всех наших детей есть некоторые пороки развития и УО в основном в легкой форме. Пороки тоже у всех разные, но какая-то мелочевка у каждого наскребется. Поэтому все равно правильно — СИНДРОМ ДАУНА, а не болезнь. Болезнь — это по старинке и только на территории бывшего Союза, где врачу книгу в руки взять лень. А правда чего учиться — то? Диплом есть, халат белый дали.

Meri: Синдром — определения в Интернете: Cиндром (σύνδρομον, σύνδρομο, «наравне, в согласии») — сочетание симптомов . ru.wikipedia.org/wiki/Синдром закономерное сочетание симптомов, обусловленное единым патогенезом; рассматривается как самостоятельное заболевание (например, синдром Меньера) или как стадия . www.medotvet.ru/dict/zabol/glossary/homemed_glossary_s.php закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. dic.paludarium.ru/017.htm (греч. syndrome стечение признаков болезни; син. симптомокомплекс) — совокупность симптомов, объединённых единым механизмом болезни; иногда этим термином обозначают . www.magalif.ru/index.php комплекс симптомов. www.infospid.ru/index.php состояние, развивающееся как следствие заболевания и определяющееся совокупностью клинических, лабораторных, инструментальных диагностических признаков . www.ssmu.ru/ofice/sibcem/glossary/protocols.shtml совокупность симптомов, характерных для данного заболевания. zoolife.com.ua/pageid1006.html Т.е, симптом и заболевание — в одной связке. Приходит время и все равно становится, как обзывают, синдром, болезнь — трисомия21 точнее.

Лора: OKS , о транслокации очень хорошо написано в какой-то теме Татьяной Спомер. Даже фото хромосомок. Если коротко, то это когда не 3 21-х хромосомки, а 2, но одна из них прицепилась к какой-либо еще паре. Либо они между собой срослись, образуя одну аномальную. Так и у нашего Арсения, общее кол-во хромосом 46. А у вас как написано в анализе? Или вы не делали?

OKS: Лора Мы делали. У нас то 47 к сожалению. Просто любопытно стало насчет транслокации. А написано так:кариотип: 47,ХХ, +21,21ps+. Вот. Заключение: трисомия по 21 хромосоме.

Лора: OKS почему «к сожалению»? У нас ведь тоже синдром, несмотря на 46 хромосом. Типичная внешность, порок сердца, отставание в развитие. И если с вашим диагнозом более-менее ясно- не разлепились хромосомки,то у нас не понятно, как одна затесалась в другую пару. На чаек заглянула и осталась? Как так получается, что хромосомки «убегают», интересно, есть ответ у специалистов?

lilka: Вчера вызывали на дом врача, пришла русская старушка. Мы сразу ей сказали, что у ребенка синдром Дауна. Она согласилась, сказала :»Да, у вас синдром, не сам Даун. Даун намного тяжелее». Мы хоть повеселились.

Ирэн: Нам в институте педиотрии сказали так: «Болезнь дауна — это когда поражены практически все органы, синдром дауна — малая часть».Когда мы пришли они сразу спросили «У вас болезнь или синдром?»

Ирэн: OKS Они имели в виду сопутствующие «болячки».

уля2: ни где не могу найти что означает 13 в нашем результате анализа Кариотип: 47,ХХ,+21 [13] может здесь кто знает?

G-NA85: Может быть плечо 13 хромосомы легло на плечо 21 и они не разделились ( это примитивное объяснение). Я спрашивала когда -то у генетика про эти плечи, хотя у Аполлинарии другой анализ. Это похоже на транслокацию. Вам нужно проконсультироваться.

уля2: мне говорили,что похоже на траслокацию,а в заключениях написано в одном: Кариотип аномальный, несбалансированный. Трисомия по хромосоме 21. Синдром Дауна. в другом:Трисомия по хромосоме 21. уже жалею что второй раз анализ сдали, лишнюю головную боль себе нашла. Первый раз мы сдавали в нашем городе,т.к. генетический центр появился недавно была надежда,что они ошиблись, да и генетик не очень умный попался,предлагала отказаться от дочи.Вот мы и решили еще раз сдать в Новосибирске,когда ездили на операцию,там появилась эта цифра 13

Ассоль: Уля, у нас в кариотипе были цифры в квадратных скобках, но у нас мозайка, и было типа 46ХУ(15), 47ХУ(20). Насколько я поняла, число в скобках означало сколько клеток с таким набором найдено, т.к. генетик сказала, что у нас примерно 50/50. Может у вас тоже что-то подобное?

уля2: значит у нас возможно мозаика? Наверно нужно звонить в Новосибирскую лабораторию, по мейлу не ответили,а с нашим генетиком встречаться не хочется

Светлана: уля2 пишет: Наверно нужно звонить в Новосибирскую лабораторию, по мейлу не ответили Думаю и по телефону не ответят. Это строго запрещено — врачебная тайна вообще-то не отвлеченное понятие. Они имеют право предоставлять подобную информацию только лично. Нам в свое время по телефону сказали только то, что анализ уже готов и можно подехать забрать.

Ассоль: уля2 пишет: значит у нас возможно мозаика? Насколько я поняла, у вас в кариотипе только про 47 хромосом сказано, а про 46 — ничего нет. Тогда вряд ли мозайка, при мозайке и 46 хромосом есть, и 47. Может, 13 в вашем случае — что проверено 13 клеток. А может, это еще что-то значит

G-NA85: На мозаику не похоже , там действительно 46 хромомосом должно бытьнаписано. Узнайте у любого другого генетика, не у вашего. Нам говорили, что эта транслакационная форма, когда описывали возможные варианты. Хотя у Аполлинарии простая трисомия, а по нашим (родительским) анализам должна быть транслокация. На самом деле это без разницы все. Меня это только первые два месяца интересовало, а потом уже забила на эти хромосомы, ну их. Все равно их не видно.

Алекса и Лёша: G-NA85 А вы анализы до рождения Аполлинарии сдавали или после? Мы думаем о следующем ребенке и не знаем как поступить. Хотя после всего что с нами произошло (мы наблюдались всю беременность у генетиков: тройной тест,амниоцинтез,УЗИ — всё хорошо) слабо вериться что они нам чем-либо помогут.

Lena S.: Алекса и Лёша пишет: Хотя после всего что с нами произошло (мы наблюдались всю беременность у генетиков: тройной тест,амниоцинтез,УЗИ — всё хорошо) слабо вериться что они нам чем-либо помогут. Извините, а что, амнио не показал наличие лишней хромосомы? Или клетки не попали ? Действительно, кто же может тогда что-то гарантировать.

Алекса и Лёша: Lena S. Мне только после рождения Лёши сказали, что достоверность анализа на амниоцинтез около 75% (часть околоплодной жидкости может не содержать клетки плода), и что более достоверным является исследование на 10-й неделе беременности — биопсия хориона, но там тоже достоверость 98%. И где гарантия, что не попадешь в 2%?! Причем амниоцинтез мы сделали по собственной инициативе, только потому что мне было 35 лет, врачи немного недоумевали, тройной тест хороший, сам Воеводин на УЗИ патологий не обнаружил. Причем сейчас думаю, вот что это было — предчуствие? Нет, просто хотелось все сделать правильно, как написано в книжках. Зато теперь я знаю что сделала всё возможное, чтобы не допустить данной ситуации. Ребёнок от Бога, вот всё объяснение!

Ассоль: Алекса и Лёша Получается, что по амнио вам предсказывали рождение девочки? Ведь если для анализа из околоплодных вод попали не клетки ребенка — значит, это были Ваши клетки, должен был быть набор ХХ. И по УЗИ мальчика не видели?

Алекса и Лёша: Ассоль Мы сдавали амниоцинтез для того чтобы выявить генетические патологии, а не для того чтобы узнать пол ребенка. Тема пола ребенка с генетиком не обсуждалась вообще. Мы узнали что у нас будет мальчик на 24 недели беременности, через 4 недели после амнио.

Ассоль: Алекса и Лёша пишет: Мы сдавали амниоцинтез для того чтобы выявить генетические патологии, а не для того чтобы узнать пол ребенка. Это понятно, просто пол ребенка в данном анализе определяется автоматически, когда хромосомки рассматривают. Но Вам, видимо, не сказали, а вы не спросили.

аноним: здравствуйте! подскажите пожалуйста. мы сделали анализ на кариотип и результат такой: 47,Xy,+21 и дополнительно: Q90.0 Трисомия 21, Мейотическое нерасхождение

OlgaLD: аноним Здравствуйте, добро пожаловать на форум! Это значит, что у вашего ребенка синдром Дауна, обычная форма — трисомия по 21 хромосоме. Это и обозначается кодом Q90.0. Мейотическое нерасхождение соответствует обычной трисомии. turist пишет: Кариотип 47,хх; +21, то есть во всех исследованных клетках обнаружена дополнительная 21 хромосома. И диагноз Q 90.0 ( иначе говорят трисомия 21 — мейотическое нерасхождение), если написано Q 90.1, тогда Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение) Q 90.2 Трисомия 21, транслокация http://www.downsyndrome.borda.ru/?1-9-0-00000099-000-120-0 Транслокация и мозаицизм бывают каждый в 4-5% случаев, остальные 90%+ это обычные трисомии. Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия). Отсюда цифра 47 в вашем анализе и прибавление «+21». Иными словами, «трисомия 21». Мейотическое — значит произошедшее во время мейоза, мейоз — деление клетки. Иными словами, синдром Дауна получается при нерасхождении хромосом при мейозе, делении клетки, т.е. присутствует при зачатии. Кажется, все объяснила. Добро пожаловать на форум! Почитайте эти странички: http://sunchildren.narod.ru/whatis.html http://sunchildren.narod.ru/whatdo.html http://sunchildren.narod.ru/startwith.html Пишите, откуда вы, можете найти земляков, которые помогут вам освоиться с диагнозом и найти ответы на ваши вопросы.

KaRinaSH: Народ, мне сегодня в РЦ лекцию прочитали, что типа болезнь Д и СД — это разные вещи, вот если нету порока сердца, то это СД, а у нас я прочла БД, Во как!

OlgaLD: KaRinaSH Не ты первая, не ты последняя, можешь эту тему почитать, а вообще у нас на форуме часто всплывает эта инфа от «специалистов»

Татьяна А: А у нас на бумажке с анализом написано 46, хх, der (14:21) (g10:10) +21 транслокационная

OlgaLD: Татьяна А Ну, у вас транслокационная форма, более редкая

wap.downsyndrome.borda.ru

Причины, лечение, признаки синдрома Дауна( трисомии 21)

Синдром Дауна (иногда называемый болезнь Дауна) — это условие, при котором у новорожденного лишняя хромосома , копия 21-й — отсюда другое имя, трисомия 21. Это приводит к задержкам, нарушениям физического и умственного развития.

Многие из них являются пожизненными, также могут сократить продолжительность жизни. Большинство людей, имеющих даунизм могут жить здоровой, полноценной жизнью.

Недавние медицинские достижения, культурная и институциональная поддержка людей, их семей предоставляют множество возможностей для решения проблем этого состояния.

Причины возникновения

Во всех случаях оба родителя передают свои гены детям. Трисомия 21 наиболее распространенное генетическое, наследственное заболевание. Эти гены переносятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получать хромосомный набор из 23 пары, всего 46 хромосом. Половина хромосом — от матери, половина — от отца.

Одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок рождается с тремя копиями или дополнительной частичной копией хромосомы 21 вместо двух. 47 хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

Не существует окончательных научных исследований, свидетельствующих о том, что состояние обусловлено факторами окружающей среды или действиями родителей до или во время беременности.

Открыл, описал его английский врач XIX века Лэнгдон Даун. По иронии судьбы, он не был первым, кто описал это состояние, мало добавил к нашему знанию об этом, и, с большой ошибкой, приписал условие «возвращению» к монголоидной расе. Расстройство было однажды названо монголизмом, термин, который теперь считается устаревшим.

Генетическая причина болезни обнаружена в 1957 году — трисомия по 21 хромосоме.

Хромосомная болезнь человека (синдром дауна) была изучена с помощью метода кариотипа, когда стало возможным выявлять аномалии хромосомного числа.

В 1971 г. на Парижской конференции была утверждена специальная номенклатура записи кариотипа человека.

Нормальный кариотип человека:

  • 46,ХХ — женщина; 46, ХУ — мужчина.
  • Кариотип при трисомиях по аутосомам:

  • 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна);
  • Наследуется ли синдром дауна

    В некоторых случаях, он передается по наследству. По данным Национального общества NDSS, около 1 из 700 детей рождаются с ним.

    В глобальном масштабе, по состоянию на 2010 год, он происходит примерно 1 на 1000 родов и приводит к примерно 17 000 смертей. Больше таких детей рождаются в странах, где аборт не разрешен, и в странах, где беременность возникает в очень зрелом возрасте.

    Число беременностей с аномалией более чем в два раза больше при частых спонтанных выкидышах. Это является причиной 8% всех врожденных расстройств.

    Формы синдрома дауна

    Существует три формы (разновидности) синдрома Дауна они имеют разные степени тяжести:

    Человеческие клетки делятся двумя способами. Первый — это обычное деление клеток (митоз), по которому тело растет. Одна ячейка становится двумя клетками, которые имеют точно такое же количество и тип хромосом в качестве родительской клетки.

    Второй метод деления клеток происходит в яичниках и яичках (мейоз) и состоит из одной клетки, расщепляющейся на две части, причем полученные клетки имеют половину числа хромосом исходной клетки. Таким образом, нормальные яйца и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы вместо 46.

    Во время деления ячейки могут возникать многие ошибки. В мейозе пары хромосом должны разделиться и перейти к разным пятнам в разделительной клетке; это событие называется «дизъюнкцией».

    Однако иногда одна пара не делится, вся идет в одно место. Это означает, что в результирующих клетках будет 24 хромосомы, а у другой будет 22 хромосомы. Авария называется «неразрешимостью».

    Если сперма или яйцо с ненормальным числом хромосом сливаются с нормальным помощником, то полученное оплодотворенное яйцо будет иметь ненормальное количество хромосом.

    В синдроме Дауна 95% всех случаев вызвано этим событием: одна клетка имеет две 21 хромосомы вместо одной, поэтому получающееся оплодотворенное яйцо имеет три 21 хромосомы. Отсюда научное название, трисомия 21 ( кариотип 47 xxy ).

    Недавние исследования показали, что в этих случаях примерно 90% аномальных клеток являются яйцами. Причина ошибки неразрушения неизвестна, но определенна связь с возрастом матери. В настоящее время исследования направлены на то, чтобы определить причину и время проведения события недискриминации.

    Мозаичная форма синдрома дауна возникает, у человека, когда есть смесь клеточных линий, некоторые из которых имеют нормальный набор хромосом и другие, которые имеют трисомию 21.

    При клеточном мозаицизме смесь видна в разных клетках того же типа.

    При тканевом мозаицизме один набор клеток, таких как все клетки крови, может иметь нормальные хромосомы, а другой тип, такой как все клетки кожи, может иметь трисомию 21.

    Люди имеющие мозаичный синдром Дауна показывают симптомы в более легкой форме

    Транслокация

    Транслокационная форма синдрома дауна происходит у трех-четырех процентов всех случаев, связано с Robertsonian Transocation. При ней два разрыва встречаются в отдельных хромосомах, обычно в 14-й и 21-й. Существует перегруппировка генетического материала, так что часть 14-й хромосомы заменяется дополнительной 21-й.

    Таким образом, хотя количество хромосом остается нормальным, происходит трехкратное увеличение 21-го хромосомного материала.

    Некоторые из этих детей могут иметь только тройную часть 21-й хромосомы, а не целую, которая называется частичной трисомией 21. Транслокации, приводящие к трисомии 21, могут быть унаследованы, поэтому важно проверить хромосомы родителей в этих случаях, чтобы увидеть, может ли человек быть «носителем».

    Вероятность такого вида синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети могут наследовать транслокацию, имеют более высокую вероятность иметь детей с трисомией 21. В этом случае форму иногда называют семейным синдромом Дауна.

    Факторы риска

    Согласно данным Центра по борьбе с болезнями и профилактике, у матерей возраста от 35 лет и старше больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у младших матерей. Риск увеличивается, чем старше мать.

    Отцовский возраст также имеет значение. Установлено, что отцы старше 40 лет в два раза больше рискуют иметь ребенка с отклонениями.

    Риски возрастают по мере увеличения возраста родителей, большую вероятность получения синдрома дауна имеют:

  • люди с семейной историей синдрома Дауна
  • несущие генетическую транслокацию
  • Профилактика синдрома дауна заключается в своевременном обследовании.

    Родители пострадавшего человека обычно генетически нормальны.

    Дополнительная хромосома, трисомия 21 — возникает случайно. Возможность увеличивается с менее чем 0,1% у 20-летних матерей до 3% в возрасте 45 лет.

    Не существует известной поведенческой активности или фактора окружающей среды, которые влияют на это.

    Важно помнить, что ни один из них не означает, что у вас определенно будет солнечный ребенок.

    Симптомы и признаки

    Признаки синдрома дауна — широкий спектр особенностей и характеристик: наблюдается широкий спектр умственной отсталости и задержки развития. Некоторые дети рождаются с дефектами сердца, другие — нет.

    У некоторых детей есть такие заболевания, как эпилепсия, гипотиреоз или брюшнополостная болезнь, у других нет.

    При рождении младенцы демонстрируют определенные симптомы синдрома дауна :

    Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень инвалидности. Аномалии развития в области психического и социального означают, что ребенок может иметь:

  • импульсивное поведение
  • затрудненное мышление
  • дефицит внимания
  • трудности обучения
  • Медицинские осложнения часто сопровождают синдром:

    • врожденные пороки сердца
    • потеря слуха
    • плохое зрение
    • катаракта (облачные глаза)
      проблемы тазобедренного сустава, такие как дислокации
    • лейкемия
    • хронический запор
    • деменция (проблемы мышления, памяти)
    • гипотиреоз (низкая функция щитовидной железы)
      ожирение
    • Болезнь Альцгеймера в более позднем возрасте
    • Они более склонны к инфекции, чаще болеют респираторными, мочевых путей, кожными инфекциями.

      Как определить синдром дауна

      Трисомия 21 определяется с помощью скрининга, предлагается как обычная часть дородовой помощи.

      Синдром Дауна может быть идентифицирован во время беременности с последующим диагностическим тестом или после рождения путем прямого наблюдения и генетического тестирования.

      Скрининг как в первом, так и во втором триместре лучше, чем просто скрининг в первом триместре. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Обычно используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения.

      Ничто не может быть окончательным, поэтому, если результаты по первому скринингу положительны, для подтверждения диагноза требуется амниоцентез или хорионический выбор ворсинок.

      Амниоцентез. Врач берет образец амниотической жидкости для изучения количества хромосом, которое имеет ваш ребенок. Тест обычно проводится на 15 неделе.

      Выборка хорионических ворсинок (CVS). Берутся клетки из плаценты для анализа фетальных хромосом. Тест проводится между 9-й — 14-й неделями беременности. Может увеличить риск выкидыша.

      Анализ крови (PUBS или кордоцентез). Забор крови из пуповины, осмотр ее на хромосомные дефекты. Делается после 18-й недели беременности. Имеет более высокий риск выкидыша, поэтому выполняется только в том случае, если все остальные тесты неясны.

      Диагностика

      Диагностика синдрома дауна после рождения основывается на физическом облике. Подтверждают диагноз и определяют наличие транслокации, анализом на кариотип. Родители обычно хотят знать возможный диагноз, как только его подозревают.

      Лечится ли синдром дауна

      Лечение синдрома Дауна невозможно, но существуют программы поддержки и образования, которые могут помочь как людям с состоянием, так и их семьям.

      Обычно программы начинаются с вмешательства в младенчестве. Учителя специального образования и терапевты помогают ребенку приобрести:

      • сенсорные навыки
      • навыки общения
      • навыки самопомощи
      • двигательные навыки
      • язык и познавательные способности
      • Школа является важной частью жизни ребенка, независимо от умственных способностей.

        Государственные и частные школы во многих странах поддерживают людей, их семьи специальными образовательными возможностями. Обучение дает ценную социализацию, помогает учащимся осваивать важные жизненные навыки.

        В течение последних 10 лет произошел резкий рост исследовательских усилий, направленных на терапевтические вмешательства для улучшения обучения и памяти.

        Использовались три основные стратегии: имплантация нервных стволовых клеток; экологическое обогащение, физические упражнения, фармакотерапия.

        Многие стратегии улучшают обучение и память, также электрофизиологические, молекулярные изменения у пораженных животных. На сегодняшний день восемь молекул были протестированы в клинических испытаниях для взрослых людей.

        До сих пор не проводились исследования для младенцев. Однако убедительные исследования показывают, что постоянные изменения головного мозга происходят во время роста плода. Ранняя пренатальная диагностика дает окно на 28 недель, чтобы положительно повлиять на развитие мозга, улучшить постнатальный когнитивный эффект.

        Несколько подходов (эпигаллокатехин галлат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) были использованы для лечения мышей внутриутробно; они показали терапевтические эффекты, которые сохранялись до взрослой жизни.

        Чего стоит ожидать, прогноз

        Будущее жизни людей, имеющих синдром Дауна, зависит от социальной помощи, поддержки семьи. Правильный уход и возможность получения образования, улучшают качество жизни. В Европе от 5 до 15% детей с синдромом Дауна посещают регулярную школу.

        Заканчивают обучение по курсу средней школы, лишь некоторые; большинство — нет. В Америке, те кто имеет инвалидность и учились в средней школе, около 40% закончили учебу. Многие учатся читать и писать, некоторые имеют оплачиваемую работу.

        Многие из них могут жить самостоятельно, но часто нуждаются в финансовой помощи, помощи по медицинских и юридических услугах.

        Улучшение медицинского обслуживания, увеличило продолжительность жизни. С двенадцати лет в 1912 году, до двадцати пяти лет 1980-х годах, до 50-60 лет в развитом мире 2000-х годов. Сейчас, от четырех до двенадцати процентов, е доживают до года.

        Вероятность долгой жизни частично определяется наличием сердечных проблем. Шестьдесят процентов с врожденными проблемами сердца проживают до десяти лет, 50% до тридцати лет. 85% тех, у кого нет сердечных проблем, доживают до десяти лет, 80% до тридцати лет. Около 10% живут до семидесяти лет.

        Если воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам понадобятся тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Дополнительно к более крупным проблемам, таким как сердечные дефекты и лейкемия, им может потребоваться защита от обычных инфекций, таких как простуда.

        Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия, преуспеть. Создание сильной сети поддержки опытных профессионалов, понимание семьи и друзей имеет решающее значение для успеха солнечных людей.

        ovp1.ru