Кариотип синдрома дауна у мужчины

Трисомия 18, 13, 16, 9, 8

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47). Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (синдром Патау)
Трисомия 16 выкидыш
Трисомия 9 (частота обнаружения трисомии 9 среди спонтанных абортов равна 1:1000 беременностей. Практически все зачатия кончаются внутриутробной гибелью носителя лишней хромосомы 9. Продолжительность жизни не превышает трёх месяцев и двух недель)
Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Случаи нерасхождения половых хромосом:

XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)
XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Тетрасомия и пентасомия

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

biofile.ru

Причины возникновения синдрома Дауна

Синдром Дауна — заболевание генетического рода, связанное с аномальным развитием 21 хромосомной пары. Синдром Дауна признаки внешне проявляет в виде раскосых глаз, плоской формы лица, единичной поперечной складки на ладони руки, низкого роста, большого языка и др.

Болезнь синдром Дауна возникает из-за утроения 21 хромосомы. Риск синдрома Дауна у будущего ребенка увеличивается в случае, когда возраст матери превышает 35 лет, а отца превышает 45-летний возраст.

мужчина с синдромом Дауна

Первым описание синдрому Дауна дал английский доктор Джон Лэнгдон Даун в 1866 году. Он характеризовал болезнь, как умственное отставание в развитии в совокупности с определенными внешними проявлениями. С точки зрения генетики характеристику заболевания определил Жером Лежен в 1959 году.

У женщин и мужчин синдром Дауна проявляется в равной части одинаково. При заболевании синдром Дауна лечение должно быть направлено в сторону нейропсихической реабилитации, лечения сопутствующих болезней, пороков в развитии, а также включать социальную адаптацию таких людей.

Почему возникает болезнь

Клетки здорового человеческого организма насчитывают 23 пары (46) хромосом. В каждую из них заложена определенная доля генетической информации, и каждая оказывает влияние на развитие определенной характеристики организма. Медики считают необходимостью пронумеровать пары хромосом от 1 до 23. Синдром Дауна причины имеет следующие: при утроении 21 хромосомной пары начинает развиваться заболевание. Больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.

Синдром Дауна наиболее часто выражается в форме стандартной трисомии, когда во всех клетках организма полностью утраивается 21 хромосома. Эта форма заболевания занимает 94% всех случаев. Около 4% случаев занимает форма транслокации, смещения 21 хромосомной пары на остальные хромосомы.

Мозаичная форма синдрома Дауна – это самая редко встречающаяся форма заболевания (около 2% всех случаев). При ней утроенная 21 хромосома содержится только в некоторых клетках организма человека. Заболевший человек, при такой форме имеет нормальную внешность, развитый интеллект, но у него могут родиться дети с синдромом Дауна.

Мозаичный синдром Дауна у новорожденных детей выразится небольшим отставанием в развитии от сверстников, и, как правило, доктора не сразу могут определить причину отставания. Подростки по внешнему виду могут иметь сходства с внешностью при диагнозе синдром Дауна, но, несмотря на это, отлично учиться в школе на уровне с ровесниками. Подтвердить диагноз при мозаичной форме синдрома Дауна достаточно сложно, так как лишь у 10% клеток из общего количества трисомная форма 21 хромосомы. Анализ крови на синдром Дауна подразумевает сдачу крови в больших количествах на кариотип — только в таком случае возможен точный диагноз.

Видео: синдром Дауна

Мозаичный синдром Дауна при беременности определить весьма проблематично, так как большинство клеток плода будут наделены свойствами обычного кариотипа. Синдром Дауна в трисомной форме делает мужчин бесплодными, а мозаичная форма делает возможной функцию деторождения, но рожденные дети в 98% случаев будут наделены синдромом Дауна. К сожалению, с диагнозом синдром Дауна, при всех его формах, родить здоровое потомство практически невозможно.

Наиболее часто синдром Дауна может развиться по причине:

  • немолодого возраста родителей, матери более 35 лет, отца более 45 лет;
  • слишком раннего, до 18 лет, возраста матери;
  • вступающих в брак родственников.
  • С повышением возраста родителей появляется высокий риск синдрома Дауна у их будущих детей. Поскольку в процессе старения нарушается процесс образования женских половых клеток и в 25% случаев мужских половых клеток. Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. И если эта «особенная» клетка примет участие в оплодотворении, образовавшийся зародыш будет иметь 23 пары хромосом и еще + 1, что скажется на его дальнейшем развитии и спровоцирует синдром Дауна.

    Симптоматика заболевания

    Самыми распространенными будут следующие признаки синдрома Дауна у новорожденных детей:

  • плоская форма лица в 90% случаев;
  • утолщенный размер кожной шейной складки;
  • короткая форма головы;
  • раскосый тип глаз;
  • «монгольская складка», расположенная в уголке глаза, способная прикрывать слезный бугорок.
  • При дальнейшем обследовании дети с синдромом Дауна признаки будут иметь такие:

    • пониженный уровень тонуса мышц;
    • завышенная активность подвижных суставов;
    • кисть руки короткая и широкая;
    • плоский затылок;
    • арочное небо;
    • деформированная форма ушных раковин;
    • большой формы складчатый нос;
    • поперечная складка на ладони (45% детей);
    • видоизмененная грудная клетка (килевидная);
    • расположенные на краю радужной оболочки глаза, пигментные пятна.
    • У детей при заболевании синдром Дауна симптомы со стороны внутренних органов могут быть следующими:

    • множество врожденных болезней сердца, дефекты межжелудочковой, межпредсердной перегородок, аномалия в развитии сосудов, незакрытый атриовентрикулярный канал;
    • возможная внезапная остановка дыхания во сне, вследствие особенностей языка и глотки;
    • пороки со стороны зрительной системы, косоглазие, катаракта, глаукома;
    • аномалии в развитии слухового аппарата;
    • болезни щитовидки;
    • всевозможные патологии со стороны желудочно-кишечного тракта;
    • повреждения опорно-двигательной системы, дисплазия суставов, отсутствие ребер, искривленные пальцы, деформированная грудная клетка;
    • недостаточное развитие почек.

    Поставить окончательный диагноз можно, выполнив анализ на синдром Дауна, при этом исследуется хромосомный набор у малыша. Синдром Дауна у ребенка приводит к отставанию в психическом и физическом развитии, но, несмотря на это, детки остаются ласковыми, внимательными, послушными, терпеливыми. Люди с синдромом Дауна по росту на 20 см ниже нормы, а степень их интеллектуального развития зависит от времени начала и объема реабилитационных процедур.

    Диагностика заболевания

    1. Синдром Дауна на УЗИ можно диагностировать в первые 12 недель беременности методом выявления специфических признаков. Также проводится тест на синдром Дауна, при котором измеряется толщина воротничкового пространства у плода: если она превышает 2,5 мм, существует риск развития болезни. На УЗИ синдром Дауна также можно определить по наличию либо отсутствию носовой кости у плода.
    2. Чтобы диагностировать синдром Дауна, проводят биохимическое исследование крови беременной на сроке до 13 недель (ХГЧ). На 16-18 неделе беременности проводится тройной тест: АПФ, ХГЧ, Е3.

    Если признаки синдрома Дауна на УЗИ плода подтвердились, и биохимический анализ беременных на синдром Дауна положительный, за консультацией необходимо обратиться к врачу-генетику. Он назначит дополнительные обследования: проведение анализа тканей оболочек плода, амниоцентез. Данная процедура предусматривает взятие для анализа околоплодных вод путем прокалывания передней стенки живота, с целью исследовать хромосомный набор клеток будущего малыша.

    На сегодняшний день хорионбиопсия и амниоцентез наиболее точные методы диагностирования возможных отклонений в развитии плода. Однако данный метод исследования сопряжен с некоторым риском как для матери, так и для ребенка. Существует опасность прерывания беременности, нанесения травм плоду, развития кровотечений, нарушения целостности тканей внутренних органов беременной.

    Лечение и прогноз заболевания

    Многих беспокоит вопрос о том, сколько живут с синдромом Дауна. При диагнозе синдром Дауна продолжительность жизни составит не более 40-50лет. На сегодняшний день медицинская наука не нашла способа излечения этого хромосомного недуга. Хотя такие сопутствующие болезни, как врожденный порок сердца, успешно преодолеваются, продляя тем самым жизнь людей с синдромом Дауна.

    Характерной особенностью у детей, страдающих синдромом Дауна, является задержка в развитии центральной нервной системы. Поэтому в первом триместре беременности матерям рекомендовано принимать фолиевую кислоту, так как она уменьшает риск развития серьезных патологий со стороны нервной системы при синдроме Дауна, а также сделает более эффективными реабилитационные процедуры, проводимые после родов.

    Видео: дети с синдромом Дауна в школах и детских садах

    Процесс лечения детей должен состоять из социальной поддержки и курсов реабилитации. Воспитание и обучение детей с синдромом Дауна должно раскрывать главную цель – способность адаптироваться в семье и обществе.

    Чтобы улучшить и ускорить процесс адаптации такого ребенка в социуме, подготовить его к встрече с окружающим миром, уместными будут групповые занятия. Не стоит ограждать ребенка от нахождения в детском коллективе (детский сад, школа), пребывая среди сверстников, ребенок с синдромом Дауна быстрее привыкает к окружающему миру.

    Такие «особенные» дети могут обучаться в специализированных школах, а могут посещать и обычные учебные заведения — это только улучшит социальную подготовку ребенка.

    В специальных реабилитационных центрах психологами и логопедами разработаны необходимые программы развития личности ребенка-дауна. При правильно спланированном подходе и обучении больные дети со временем смогут освоить те же навыки, способности, что и здоровые.

    Повысить эффективность реабилитационных процедур могут специальные медпрепараты — ноотропики, стимулирующие развитие мозга и нервной системы. Это аминалон, церебролизин + витамины группы В.

    Правильно разработанный комплекс реабилитационных мер для деток с синдромом Дауна позволит сформировать адекватную личность и вести всей семье привычный образ жизни, не зацикливаться на диагнозе синдром Дауна.

    stopnedug.ru

    Синдром Дауна. Кариотип и фенотипическая характеристика

    Полной трисомия 21-й хромосомы — генетическая причина болезни Дауна. Когнитивный уровень новорожденных с данным заболеванием. Слух, зрение, апноэ во сне, состояние сердечно-сосудистой системы. Иммунологические аспекты и дисфункция щитовидной железы.

    Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

    Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

    Размещено на http://www.allbest.ru

    Синдром Дауна — одна из наиболее частых генетических патологий, встречающаяся примерно у одного из 700-1000 новорожденных. Причина возникновения синдрома Дауна — появление лишней хромосомы 21-й пары — была выявлена в 1959 году, спустя почти 100 лет после его первого описания. Как известно, хромосомный набор человека является постоянным видовым признаком и состоит из 46 хромосом или 23 пар, так как все хромосомы человека парные. Половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат по 23 хромосомы, то есть только по одной хромосоме из каждой пары. Такие клетки возникают в ходе специального механизма деления — мейоза. При оплодотворении (соединении материнской и отцовской половых клеток) восстанавливается нормальный хромосомный набор человека (46 хромосом), и из оплодотворенной клетки развивается организм, все клетки которого будут иметь по 46 хромосом. Однако иногда в процессе образования половых клеток мужчины или женщины происходит нарушение механизма расхождения парных хромосом, и в одну клетку попадают обе копии одной пары. В результате первая зародышевая клетка будет содержать на одну хромосому больше (47). При синдроме Дауна такой «лишней» хромосомой оказывается хромосома 21-й пары, что приводит к так называемой регулярной трисомии-21 (наличии трех хромосом 21-й пары).

    Абсолютное большинство случаев (95%) синдрома Дауна имеет именно такой механизм возникновения. Однако в 3-4 % случаев лишняя 21-я хромосома или даже только ее часть прикрепляется к другой хромосоме в клетках родителей, в результате чего возникает транслокационный вариант синдрома Дауна. Это единственная форма синдрома, которая может быть «унаследована» от родителей. Дело в том, что, хотя у родителя эта перестройка хромосом является сбалансированной (нет избытка или недостатка наследственного материала) и потому никак не отражается на его здоровье. При соединении такой клетки с нормальной возникает клетка с избыточным хромосомным материалом. В 1-2% случаев синдром Дауна является результатом нарушения клеточного деления уже после оплодотворения. Поэтому часть клеток плода имеют нормальный хромосомный набор, а часть — лишнюю 21-ю хромосому. Такая форма синдрома Дауна называется мозаичной. Таким образом, существуют три различных варианта синдрома Дауна. Но независимо от типа хромосомного дефекта синдром Дауна проявляется характерной клинической картиной, и определить его конкретную форму можно только с помощью цитогенетического анализа хромосомного набора.

    1. Генетическая причина синдрома Дауна и его фенотипические признаки

    Генетическая причина синдрома Дауна была установлена Леженом (Jerome Lejeune) и его коллегами, которые идентифицировали дополнительную 21-ю хромосому у девяти детей с этим синдромом. Чаще это результат полной трисомии 21-й хромосомы, возникшей при нерасхождении хромосом в гаметогенезе. Значительно реже встречаются транслокационные формы (в таких случаях необходимо хромосомное исследование родителей при планировании последующей беременности), а также мозаичные.

    Обычно синдром Дауна бывает заподозрен у ребенка при рождении или в неонатальный период. У глубоко недоношенных новорожденных диагностика синдрома может быть поздней. Если синдром выявлен антенатально, решение о пролонгировании беременности принимает семья.

    Известные фенотипические признаки синдрома Дауна разнообразны. Джон Лангдон Даун описал этот синдром как умственную отсталость у пациентов с высокой чувствительностью к инфекциям и низкой продолжительностью жизни. Два постоянных признака синдрома Дауна — умственная отсталость и неонатальная гипотония — могут сочетаться с широким спектром других аномалий, таких как врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, эндокринные и гематологические дисфункции, задержка роста с краниофациальными аномалиями, микроцефалией и психиатрическими симптомами. В то же время совсем не обязательно присутствие всех описанных аномалий в каждом конкретном ребенке.

    Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 году данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас.

    Когнитивный уровень новорожденных с синдромом Дауна может быть относительно высоким (IQ 70 к стандартному IQ новорожденных 80); отмечается низкий темп развития, а не потеря уже приобретенных навыков. Отставание в психомоторном развитии обычно увеличивается на полмесяца с каждым месяцем хронологического возраста. Дефекты в экспрессивной речи и снижение интеллектуального развития преобладают в раннем и среднем дошкольном возрасте, принимая во внимание, что невербальные, социальные и игровые приобретенные навыки остаются относительно постоянными. К тому же, с улучшением медицинской помощи повышается средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна, от 25 лет с 1983 до 49 лет в 1997, и в среднем увеличивается ежегодно на 1,7 года.

    2. Рост и развитие детей с синдромом Дауна

    Дети с синдромом Дауна имеют низкие темпы роста с рождения и до завершения периода роста, с наиболее низкими показателями в младенчестве и юности. Причина задержки роста не ясна. В среднем, рост женщин 145 см, а мужчин — 157 см. Отмечено, что дети с синдромом Дауна, воспитывающиеся в семьях, выше сверстников, находящихся в специализированных учреждениях. К году у таких детей отмечается увеличение показателей среднего веса по отношению к росту, а чрезмерный вес — существенная проблема у взрослых с синдромом Дауна.

    Одной из основных причин ранней смертности детей с синдромом Дауна являются врожденные пороки сердца, частота которых, по данным литературы, достигает 50%.

    Среди пороков сердца наиболее часто встречается перимембранозный дефект межжелудочковой перегородки, персистирующий артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал (АВК), тетрада Фалло и другие пороки, составляющие менее 1%.

    Особую роль играет ранняя диагностика врожденных пороков сердца, при этом обязательным является проведение ультрасонографического обследования и своевременное (до развития тяжелой недостаточности кровообращения) назначение консервативного лечения или проведение хирургической коррекции.

    У взрослых с синдромом Дауна при отсутствии патологии сердца в анамнезе возможно возникновение приобретенных заболеваний, в том числе пролапса митрального клапана с нарастанием его недостаточности. Также необходима профилактика бактериального эндокардита у пациентов с митральной регургитацией и особенно перенесших оперативное вмешательство.

    Слух, зрение, апноэ во сне.

    Больше половины взрослых с синдромом Дауна страдают кондуктивной или нейросенсорной тугоухостью. Люди с недиагностированным снижением слуха испытывают повышенные трудности в обучении и при взаимодействии с окружающими. Для своевременного выявления проблем со слухом аудиометрическое исследование необходимо проводить не реже одного раза в два года.

    Апноэ во сне (обструктивное) встречается почти у половины людей с синдромом Дауна и не всегда врачами диагностируется. Храп во сне, сонливость, сон в необычных положениях (на животе с подогнутыми коленями) могут быть признаками апноэ. В этом случае не обойтись без отоларингологического обследования и исследования сна для предотвращения таких осложнений, как легочная гипертензия и легочное сердце.

    Офтальмологическое обследование показано всем детям ежегодно, а взрослым с синдромом Дауна — один раз в два года.

    Люди с синдромом Дауна часто имеют дефицит как клеточного, так и гуморального иммунитета. Пациенты с частыми интеркурентными заболеваниями должны быть консультированы иммунологом. Дефицит клеточного иммунитета играет большую роль в развитии гингивита, периодонтита с потерей зубов.

    Дисфункции щитовидной железы.

    Гипотиреоз, включая врожденный, встречается примерно у 10-40 % людей с синдромом Дауна. Неонатальный скрининг очень важен, принимая во внимание то обстоятельство, что клинического осмотра может быть недостаточно, учитывая сложность диагностики гипотиреоза у детей с синдромом Дауна частично из-за наложения признаков. У взрослых с синдромом Дауна гипотиреоз может протекать под маской других заболеваний, поэтому оправдан ежегодный контроль уровней тиреоидных гормонов. Лечение субклинического гипотиреоза (повышение уровня тиреотропного гормона (ТТГ) при нормальных значениях Т4) спорно. Описана взаимосвязь субклинического гипотиреоза с гипоцинкемией и нормализация показателей ТТГ при восполнении дефицита цинка. Повышенная частота приобретенных болезней щитовидной железы приходится на возраст 30-50 лет.

    Слабость связочного аппарата.

    Известно, что у людей с синдромом Дауна слабый связочный аппарат, что может приводить к таким нарушениям, как плоскостопие, сколиоз и неустойчивость коленных суставов. Признаки атлантоаксиальной нестабильности встречается примерно у 13% взрослых с синдромом Дауна, при этом клинические симптомы отмечаются менее чем у 1,5% (в этих случаях требуется хирургическое вмешательство). Несмотря на то, что наблюдение пациентов с бессимптомной атлантоаксиальной нестабильностью спорно, осторожность и, возможно, уход из спорта, предусматривающего сгибание шеи (например, прыжки в воду), в общем, рекомендованы. Рентгенологический скрининг атлантоаксиальной нестабильности показан всем, желающим участвовать в специальных Олимпийских играх.

    Женщины с синдромом Дауна могут иметь детей. Риск рождения у них ребенка с синдромом Дауна составляет 50%, однако значительно выше риск развития других врожденных аномалий у детей от женщин с синдромом Дауна.

    Мужчины с синдромом Дауна бесплодны. Почти у половины из них встречается гипогонадизм и крипторхизм, при этом известно о повышенном риске развития тестикулярных герминативных опухолей.

    Сочетание синдрома Дауна и болезни Альцгеймера представляет для врача сложную задачу, как в диагностическом, так и в лечебном плане. Клиническая картина болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна достаточно сложная, учитывая преморбидное снижение когнитивных функций и атипичность симптоматики.

    По данным исследований, средний возраст манифестации болезни Альцгеймера у взрослых с синдромом Дауна составляет 54,2 ± 6,1 года. По распространенности болезни Альцгеймера среди людей с синдромом Дауна в литературе приводятся различные данные — от 6 до 75%.

    Для изучения этой проблемы необходимо большое количество научных исследований, особенно по лечению болезни Альцгеймера у лиц с синдромом Дауна.

    В настоящее время изучается целесообразность противовоспалительной терапии, применения эстрогенов и ингибиторов секретаз (что может предупредить отложение b-амилоида и таким образом остановить развитие болезни Альцгеймера). Изучаются возможности применения витаминов С и Е.

    Уже проводятся исследования по профилактическому использованию ингибиторов ацетилхолинэстеразы при синдроме Дауна и болезни Альцгеймера, однако этот метод требует более глубокой оценки.

    трисомия даун генетический когнитивный

    Как показывает зарубежный опыт, улучшение медицинской помощи детям и взрослым с синдромом Дауна позволило в значительной степени повысить качество и продолжительность их жизни. Внимательный подход, своевременная помощь, а главное, профилактика сопутствующих заболеваний позволят детям и взрослым с этим синдромом максимально реализовать свой потенциал.

    Список используемой литературы

    1. Журнал «Синдром Дауна. XXI век» под редакцией Н.А. Урядницкой, издание №1, 2008 год.

    2. «Перемены и преемственность в социальной компетентности детей с аутизмом, синдромом Дауна, и задержки в развитии. Монография общества по исследованиям в области развития ребенка», авторы: М. Сигман и Е. Раскин, 1999 год.

    Размещено на Allbest.ru

    Подобные документы

    История понятия «синдром Дауна». Причины появления болезни, ее формы, внешние признаки, ее лечение и последствия. Суть предимплантационной генетической диагностики, доплерометрии, трехмерной ультрасонографии и других методов. Советы беременным женщинам.

    презентация [1,6 M], добавлен 22.03.2010

    Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.

    презентация [5,4 M], добавлен 18.05.2010

    Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау — трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.

    презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013

    Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.

    презентация [299,1 K], добавлен 24.04.2010

    Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Особенности психического и физического развития ребенка с данным диагнозом. Степени умственной отсталости.

    реферат [14,4 K], добавлен 04.12.2010

    Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Возможные причины синдрома Дауна. Генетические исследования. Чем отличается малыш с синдромом Дауна от других детей.

    реферат [16,0 K], добавлен 10.01.2009

    Синдром как набор признаков или характерных черт. Формы синдрома Дауна. Распространение патологии, причины ее возникновения. Влияние возраста матери на вероятность возникновения синдрома Дауна у ребенка. Обследование на выявление нарушений развития плода.

    презентация [255,4 K], добавлен 20.04.2012

    Общая характеристика и факторы развития хромосомных патологий: синдромов Патау, Дауна, Эдвардса, Шершевского-Тернера, Клайнфельтера, «кошачьего крика», дубль-Y и трисомия Х. Их клинические признаки и степень распространенности, направления исследования.

    презентация [1,5 M], добавлен 27.04.2016

    Клинические признаки гидроцефалии. Причины и симптомы гемофилии А. Описание синдрома Дауна (трисомия 21). Синдром Аарского, или лице-пальце-генитальный синдром. Прогерия как редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения в 8-10 раз.

    презентация [740,6 K], добавлен 01.04.2015

    Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.

    презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013

    otherreferats.allbest.ru

    Синдром Дауна

    Синдромом Дауна называют генетическое отклонение, при котором у человека вместо 46 хромосом имеются 47 за счет того, что в их 21-паре появляется одна лишняя хромосома.

    Синдром Дауна известен человечеству с давних времен, еще в XIX веке врачи наблюдали детей с набором характерных признаков внешности, стараясь понять, что их объединяет и почему рождаются такие дети. А в 1862 году английский ученый Джон Ленгтон Даун впервые описал синдром, но в силу уровня развития медицины на тот момент, он отнес его к психическим расстройствам, ведь ему не были доступны электронные микроскопы, чтобы найти настоящую причину аномалии.

    Большинство детей с этим синдромом умирали, не дожив до совершеннолетия. С развитием цивилизации и науки, когда врачи научились купировать хотя бы ряд симптомов, срок их жизни увеличился, и возросло количество взрослых людей, страдающих синдромом Дауна. Но общество не торопилось принимать их — в начале ХХ века в некоторых странах взрослые люди с этим диагнозом подвергались принудительной стерилизации, а в фашистской Германии и на ее оккупированных территориях предписывалось очищать население от таких больных. И только со второй половины ХХ столетия человечество, наконец, вплотную занялось этой проблемой.

    Было очень важно найти причину развития синдрома. Несмотря на то, что уже давно была замечена связь между возрастом родителей и возможностью рождения ребенка-Дауна, причины болезни искали то в психике, то в наследственности, то в тяжелых родах. Наконец, в 1959 году французский ученый Жером Лежен предположил, что источник заболевания кроется где-то в хромосомах. Изучив кариотип больных, он установил связь между имеющейся третьей хромосомой в 21-й паре и наличием заболевания. Было так же подтверждено, что на возможность рождения такого ребенка влияет возраст родителей, причем матери в большей степени, чем отца. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома. При этом поведение родителей, их образ жизни и национальность никак не влияют на эту возможность: дети-Дауны рождаются с одинаковой частотой независимо от национальности, места жительства и других факторов.
    Синдром Дауна не является редкой патологией. Согласно статистике, один из 700 зачатых детей является его носителем, однако среди рожденных детей количество носителей снижается до одного на 1100 детей. Такое расхождение объясняется тем, что часть беременностей прерывается естественным путем, происходит выкидыш, И, о чем очень больно говорить, очень часто женщины, узнав о том, что у них родится ребенок с этим синдромом, совершают аборт. Последнее десятилетие религиозные и общественные организации по всему миру, в том числе и русская Православная Церковь в России привлекает внимание общественности к этой проблеме, к этической стороне, разъясняя, что синдром Дауна не настолько страшен, как может показаться, поэтому постепенно удается снижать число абортов, в связи с чем ежегодно повышается число зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.

    У людей синдром Дауна обычно вызывает ассоциацию только с умственной отсталостью. Однако полисомия по 21й паре хромосом вызывает намного больше осложнений в человеческом организме, чем может казаться на первый взгляд. У людей, страдающих синдромом Дауна, чаще всего диагностируются:

    «плоское лицо» — 90 %
    брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
    кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
    эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
    гиперподвижность суставов — 80 %
    мышечная гипотония — 80 %
    плоский затылок — 78 %
    короткие конечности — 70 %
    брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
    катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
    открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
    зубные аномалии — 65 %
    клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
    аркообразное нёбо — 58 %
    плоская переносица — 52 %
    бороздчатый язык — 50 %
    поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
    короткая широкая шея — 45 %
    ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
    короткий нос — 40 %
    страбизм (косоглазие) — 29 %
    деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
    пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
    эписиндром — 8 %
    стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
    врождённый лейкоз — 8 %

    Однако вместе с тем необходимо знать, что диагноз ставится исключительно по результатам анализа крови на кариотип. Ставить диагноз «синдром Дауна», опираясь только на внешние признаки нельзя.

    Как же складывается жизнь человека с таким диагнозом?

    Несмотря на то, что большинство людей с синдромом Дауна страдают умственной отсталостью и задержкой психо-речевого развития, это состояние успешно корректируется реабилитационными мерами, проводимыми в детстве. Опыт показывает, что при правильном отношении к ребенку со стороны родителей, он мало чем отличается от обычных детей. Дети-Дауны обучаемы, они сравнительно легко овладевают обычными навыками ведения быта. Более того, люди с синдромом Дауна способны достичь неплохих успехов в профессии: они могут работать официантами, администраторами, продавцами, приемщиками, кладовщиками. В США живет актер Крис Бурк, известный российскому зрителю по фильмам «Скорая помощь» и «Улыбка Моны Лизы», у которого имеется синдром Дауна. Португалец Пабло Пинеда стал первым в Европе человеком с синдромом Дауна, получившим университетское образование и избравшим профессию педагога. Общество, вдохновленное примерами этих людей, должно перестать шарахаться от тех, кто живет с синдромом Дауна. Это не самое тяжелое заболевание из существующих, хотя, конечно, воспитание и адаптация ребенка с таким синдромом требует большой физической и эмоциональной отдачи от родителей.

    Люди с синдромом Дауна успешно вступают в брак, при этом большинство мужчин стерильны, а 50% женщин способны к зачатию и рождению детей. В паре здоровый мужчина + женщина-Даун вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна достигает 50%, другие 50% детей рождаются здоровыми.

    Средняя продолжительность жизни лиц с синдромом Дауна в современных условиях составляет более 50 лет. Однако в силу имеющихся врожденных заболеваний, у них гораздо раньше, чем у здоровых людей, развивается болезнь Альцгеймера ( старческое слабоумие), кроме того, с возрастом состояние здоровья осложняется развитием кардиологических заболеваний и лейкозами. Кроме того, у таких людей иммунитет ослаблен, и они в принципе болеют чаще, тяжелее и дольше, чем обычные люди.

    Главная проблема людей с синдромом Дауна на данном этапе — это реакция на них общества. К сожалению, многие люди в России не научились воспринимать их как полноценных членов общества, люди-Дауны вызывают страх и неприятие, их крайне неохотно принимают на работу из боязни, что они не справятся со своими обязанностями, и из-за их «нереспектабельной» внешности. Другая немаловажная проблема — высокое количество абортов, совершаемое женщинами, у плода которых выявлено наличие синдрома. По статистике даже в благополучных экономически развитых странах в 90% случаев женщины принимают решение о прерывании беременности. Церковные общины должны усилить работу, направленную на разъяснение того, что жить с синдромом Дауна вполне можно, необходимо убеждать матерей в том, что аборт при таком диагнозе — ошибка.

    Метки

    • Дети
      • Вконтакте
      • Одноклассники
      • Facebook
      • Мой Мир
      • Живой Журнал
      • Twitter
      • 0 2 460 На форум

        azbyka.ru