Количество хромосом при синдроме дауна

Синдром Дауна — это.

Синдром Дауна стал известен врачам с 1866 года, когда английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого и другие врачи начали выявлять очень похожих друг на друга детей.

Но только в ХХ веке генетики определили, что у всех таких детей имеется изменение количества хромосом. Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма, содержащих ядро.Их количество у человека — 46 штук, или 23 пары. Один комплект из 23 разных хромосом передаёт ребёнку при его зачатии мать, второй, состоящий также из 23 хромосом, — отец. Хромосомы различаются по величине, строению и составу входящих в них генов (единиц наследственной информации).

Генетики научились анализировать хромосомы. Такой анализ получил название кариологического. Для него нужно несколько капель крови человека.Одна пара хромосом различается у лиц разного пола. Эти хромосомы назвали половыми и обозначили буквами X и Y. У девочек имеется две одинаковых половых хромосомы: X X. У мальчиков эти хромосомы разные: X Y.

Все остальные хромосомы называются аутосомами. Их 44, или 22 пары. Они одинаковы у лиц разного пола. Каждой паре хромосом присвоен номер. Самая большая хромосома имеет № 1, самая маленькая — № 22. По строению аутосомы разделяют на 7 групп. Последняя состоит из двух пар: № 21 и 22. У некоторых людей количество хромосом или их строение нарушается. При синдроме Дауна вместо двух 21-х хромосом имеется три. Часто это называют ещё трисомией по 21-й хромосоме. Общее количество хромосом у людей с синдромом Дауна на одну больше, чем в норме, то есть 47.

Особенности строения хромосом сохраняются у человека всю жизнь. Как уже говорилось ранее, у детей с синдромом Дауна имеются некоторые особенности строения лица, которые позволяют распознать заболевание уже при рождении. Частота рождения детей с синдромом Дауна — примерно 1 : 750.

www.downsyndrome.ru

Синдром Дауна: что несет лишняя хромосома?

Умственные способности

  • Таким людям сложно мыслить абстрактно, фантазировать, представлять образы. Они понимают и анализируют то, что могут видеть.
  • Сконцентрироваться на одном деле в течение длительного времени трудно.
  • В чем причина?

    По данным исследователей, 90 процентов таких случаев приходится на яйцеклетки матери, за 10 процентов «ответственны» сперматозоиды отца. Статистика показывает, что если в до 24 лет матери вероятность развития синдрома составляет 1х5000, то после 45 лет – 1х19.

  • Еще несколько процентов приходится на более поздние генетические мутации, которые происходят не в начале процесса формирования зародыша, а позднее. В этой ситуации в части клеток будет 46 хромосом, а в другой – 47. От соотношения зависит, какие проявления будут, то есть нарушения коснутся лишь каких-то отдельных участков организма. Это ведет к тому, что до рождения малыша обнаружить аномалии намного сложнее, чем при трисомии 21, поскольку внешние признаки могут совсем отсутствовать. Эта разновидность называется мозаичной.
  • Около 2-3 процентов случаев вызываются так называемой робертсоновской транслокацией. При этом происходит прикрепление 21 хромосомы к другой, обычно – к 14-й в кариотипе либо женщины, либо мужчины.
  • Цифры показывают несколько закономерностей.

    1. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у женщин, которые старше. Уже после 25 лет число случаев увеличивается в пять раз. После тридцати – больше, чем в двадцать.
    2. Мужчины больше рискуют зачать плод с такой патологией, когда им исполняется 42 года: качество спермы по мере увеличения возраста снижается.
    3. Вредные привычки в виде курения табака, приема наркотиков и алкоголя, заявляют врачи, напрямую влияют на состояние половых клеток. Рождение детей с генетическими аномалиями у людей с такими привычками отмечается чаще, чем у тех, кто их не имеет.

    В подавляющем большинстве случаев диагностировать синдром Дауна у плода удается при проведении ультразвукового исследования. По статистике, из всех подтвержденных на УЗИ патологий примерно 30 процентов, вероятно, ведут к выкидышу: около трети таких беременностей завершаются выкидышем.

    Статистика показывает, что примерно 92 процента женщин, узнавших, что у их будущего чада диагностировано это нарушение, принимают решение прервать беременность. Основная причина – страх перед негативным отношением к таким детям со стороны общества. Из тех, у кого такие дети рождаются, 94 процента оставляют их в роддомах.

    Лечение синдрома

    tvojajbolit.ru

    47 вместо 46 хромосом – это главное отличие человека, рожденного с синдромом Дауна, от других людей. Наличие лишнего генетического материала у дауна ведет к формированию множества особенностей таких людей. Это касается внешности, состояния внутренних органов, умственного развития и способности адаптироваться в человеческом обществе.

    Больше ста лет назад

    Первое, на что обратили внимание врачи – необычная внешность некоторых детей, которые отставали в развитии от своих сверстников и имели схожие проблемы со здоровьем. Измененная форма черепа, короткая шея, лицо, на котором неявно выражены нос, брови, подбородок; короткий нос; глаза раскосой формы с приподнятыми вверх уголками; непропорционально короткие руки и ноги, маленькие ладони, — все эти признаки встречаются в разной степени. Врача, обратившего внимание за закономерность в конце 19 века, звали Джоном Дауном, жил он в Великобритании. Сначала, из-за «восточной» формы глаз, патологию назвали «монголоидным синдромом».

    Но, когда примерно сто лет спустя после наблюдений британского доктора была обнаружена причина появления таких аномалий, стало понятно, что патология никак не связана с принадлежностью человека к той или иной расе.

    «Виновником», как выяснили ученые, является лишняя хромосома. Если у обычного, здорового, по мнению медицины, человека, 23 пары хромосом (в сумме – 46 штук), то у страдающего синдромом Дауна есть одна непарная хромосома, что увеличивает общее количество до 47. Такой вывод был сделан, когда исследования показали, сколько хромосом у детей, отличающихся определенным набором особенностей.

    Проявления синдрома

    Кроме внешних проявлений, развивается ряд внутренних нарушений в организме. Около 40 процентов таких людей рождаются с пороком сердца.

    Есть сведения, что злокачественные опухоли у таких людей развиваются реже, чем у других, но полноценных исследований на эту тему нет.

    У детей, которые рождаются с синдромом Дауна, мозг действует не так, как у тех, кто обладает 46-ю хромосомами.

    Почему генетика дает сбой, медицина точно сказать не может. Есть версия, что одним из провоцирующих факторов является радиоактивное облучение организма одного из родителей. Также рассматриваются другие возможные источники негативного влияния на генетический материал человека. Пока серьезных исследований на эти темы не проводилось. Медики в оценке риска развития патологии ориентируются в основном на статистику.

  • Браки между родственниками также повышают вероятность, что сформируются генетические дефекты.
  • Прогноз жизни

    Сто лет назад большинство людей, которые рождались с этой аномалией, погибало в первые несколько лет жизни – из-за многочисленных нарушений работы внутренних органов. Значительная часть доживала 20-25 лет, дольше жили немногие.

    Решение, будет ли рожден ребенок с синдромом Дауна, если такой диагноз выносится при ультразвуковом исследовании плода, принимают родители. Случается, что субъективная оценка врача, проводящего УЗИ, оказывается неверной, и малыш появляется на свет абсолютно здоровым.

    Всего шесть процентов младенцев получает шанс на внимание родителей. Как правило, в таких семьях за малышом ухаживают и стараются по максимуму развить его способности.

    Лечить генетические нарушения официальная медицина пока не научилась. Проводятся исследования, задача которых – научиться «отключать», делать неактивной лишнюю хромосому. Такая работа, которая была выполнена на стволовых клетках, дала положительный результат. Но это только первый этап: до клинических исследований до внедрения в повседневную медицинскую практику необходимо сделать еще много.

    Пока люди, страдающие синдромом, получают лечение, которое направлено на снижение проявлений физиологических и умственных нарушений. Комплексная работа с такими пациентами в некоторых случаях дает прекрасные результаты в виде значительного повышения уровня умственного развития, улучшения состояния здоровья и достаточно приемлемой адаптации в обществе.

    С такой патологией в мире рождается один ребенок на 700-800 родов. И это происходит даже в семьях очень здоровых людей.

    Такой переизбыток становится причиной развития множества нарушений в организме: внешних и внутренних. Лишний генетический материал нарушает процессы формирования органов и систем, а также мозга, что ведет к аномалиям.

    У них снижен мышечный тонус, что заметно по постоянно открытому рту. В возрасте после восьми лет у двух третьих развивается катаракта. Они намного больше других рискуют заболеть лейкозом или болезнью Альцгеймера. Нередки сбои в работе органов пищеварения. Слабый иммунитет. Может страдать слух, щитовидная железа и так далее.

  • Умственное развитие идет заметно медленнее, причем по мере роста эта разница со сверстниками усиливается. В большей части случаев уровень умственного развития фиксируется на стадии семи лет в сравнении с тем, что считается нормальным.
  • Человеку сложно произносить звуки, что объясняется низким мышечным тонусом. Речь невнятная, а словарный запас ограничен
  • Генетический сбой, приводящий к появлению в генетическом коде человека лишнего генного материала, может происходить в разных вариантах и на разных этапах формирования и развития плода.

  • Как показывают наблюдения, в большинстве случаев утраивается 21-я хромосома. Это значит, что каждая клеточка плода, а затем всего тела человека, содержит три 21 хромосомы вместе двух, как у большей части людей. Это случается еще в организме будущих родителей, когда формируются их половые клетки.
  • Если половая клетка с чрезмерным числом хромосом принимает участие в оплодотворении, то плод наследует 47 вместо 46. Такой вариант генетического сбоя называется трисомией 21. И он встречается в 95-99 процентах случаев выявления детей с синдромом Дауна.

      Факторы риска

    • При некоторых формах существует риск передачи нарушений по наследству, но он очень низок.
    • По мере развития медицины появилась возможность диагностировать наличие патологии еще в утробе матери, подготовиться к рождению такого ребенка и создать все необходимые условия, чтобы сохранить и улучшить состояние его здоровья. Сейчас люди с синдромом Дауна, о которых заботятся и которых любят, живут до шестидесяти лет и больше.

      Решение родителей

      Есть более надежный способ узнать, как обстоят дела – сделать неинвазивный пренатальный ДНК тест. Выполнять его можно, начиная с девятой недели беременности, и точность исследования называют высокой. Возможности современной медицины в государствах с развитой экономикой привели к тому, что частота рождения малышей, у которых выявляется эта патология, снизилась до одного на 1100 родов.