Количество хромосом синдром дауна

Сколько хромосом при синдроме Дауна

Хромосомные заболевания случаются редко. Одно из самых распространенных врожденных болезней — синдром Дауна. При этом синдроме кариотип (набор хромосом, характерный для человека) состоит из 47 хромосом, а не из 46. Это случается из-за того, что 21 хромосома состоит из трех копий, а не из двух, как остальные хромосомы. Поэтому болезнь называют еще трисомией 21, устаревшее название — монголизм, так в прошлом называли эту болезнь из-за монголоидного разреза глаз и эпикантуса — особой складки, прикрывающий глаз и характерный для монголоидной рассы. Но из-за протестов представителей Монголии болезнь переименовали на честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал заболевание.

Характеристика кариотипа

Каждая клетка человека содержит 46 хромосом, они расположены попарно, половина из них происходят от мамы, вторая половина — от папы. Если при генетическом дефекте в 21 хромосоме образовывается лишняя хромосома, возникает синдром Дауна. Он может быть наследственным, если у кого-нибудь из родителей есть трисомия 21 (или трисомия по 21 хромосоме, так еще называют этот синдром), а может образоваться случайно, даже если родители были полностью здоровыми.

Типы синдрома Дауна по особенностям размещения 21 хромосомы:

  1. Простая полная трисомия — бывает в 95 процентах случаев, хромосома номер 21 утроена.
  2. Мозаичная форма — похожа на простую полную трисомию 21, но дефектная хромосома размещена не во всех клетках. Как правило, затрагивается небольшое количество клеток человека, около десяти процентов. Как болезнь, мозаичная форма слабо выражена, ее трудней диагностировать, но все же имеет влияние на развитие ребенка и на взрослую жизнь. Люди с мозаичной формой часто достигают весьма весомого успеха в жизни (Пабло Пинеда, Айя Ивамото).
  3. Транслокационная форма или робертсоновская транслокация — случай, в 21 хромосоме одна нормальная хромосома и одна состоит из слившихся двух. Детей с транслокационной формой около 4 процентов.

Особенности

Болезнь на научном уровне изучил в 1866 году английский врач Джон Даун. Но хромосомная зависимость была определена намного позже, в 1959 году французским исследователем-генетиком Жеромом Леженом. Несмотря на то, что Лежен открыл возможность делать пренатальную диагностику, исследователь категорически выступал против определения синдрома в утробе матери с целью убийства ребенка. Жером справедливо отстаивал священность человеческой жизни вне зависимости от генетических и других особенностей людей. За критику абортов и протест против нечеловеческого отношения к больным детям Жером Лежен не получил Нобелевской премии. Зато был выбран Папой Иоанном Павлом ІІ председателем папской Академии жизни.

Синдром Дауна случается приблизительно один на 700 — 1000 рождаемых детей. Заболевание возникает случайно при первом делении клетки, если мама и папа сами не больны синдромом, или же тройная хромосома может в сперматозоиде или яйцеклетке, если один из родителей являются носителем синдрома.

Несмотря на то, что болезнь возникает случайно, некоторая закономерность ее возникновения прослеживается в зависимости от возраста родителей — приблизительно у женщин моложе 25 лет рождается детей с синдромом Дауна — 0,07 процента, от 25 до 30 — 0,1 процента, после 35 лет — 0,28 процента, свыше 42 лет — полтора процента, свыше 49 лет — около восьми процентов. Зависимость от возраста отца значительно меньше, вероятность нерасхождения 21 хромосомы повышается у отцов старше 45 лет. Это статистические данные, но вероятно, генетический возникает у того, у кого эта генетика ослаблена. С возрастом наследственность может портиться от вредных привычек, аморального и неправильного способа жизни. Чтобы были здоровые дети, нужны здоровые родители, а алкоголь, курение и другие вредные привычки ни к чему хорошему не приводят, и неправильное отношение к своему здоровью может отразиться и на потомстве.

Тяжелый удар по ни в чем не повинных детях наносит пренатальная диагностика — множество детей убиваются в утробе матери. Это жестокая практика, которая делает соучастниками расправы над беззащитным человеком врача, мать, отца, родных, которые агитируют за аборт, а также многие средства массовой информации, интернет-издания, которые пропагандируют абортивные способы решения проблем, не говоря уже о законодателях, которые в эпоху прогресса издают зверские законы. А ведь ребенок может быть вполне здоровым, пренатальная диагностика часто ошибается. Иногда методы пренатальной диагностики настолько инавзивны (укол в живот), что могут повредить ребенка или даже вызвать выкидыш.

А если и есть синдром Дауна, такой человек хоть и растет с некоторыми особенностями, но он может учиться, работать, быть самостоятельным и счастливым. Он не сделал никакого преступления, чтобы быть казненным. Поэтому аборт по общественному значению — значительно более тяжелое преступление, нежели простое убийство, ведь родившийся человек может убежать, хоть как то себя защитить, а у человека внутри утробы матери нет возможности даже заплакать от боли и отчаяния. Не важно, сколько у человека с синдромом Дауна хромосом, важна любовь, которую он чувствует к матери и та любовь, которая чувствует матерь к ребенку, не нужно это чувство подавлять, и все преграды будут преодолены.

www.deti-semja.ru

Тайны лишней хромосомы

В мире на каждые 700 младенцев один рождается с синдромом Дауна. Современные методы диагностики способны обнаружить пресловутую лишнюю хромосому в прямом смысле в зародыше. Но многие предпочитают ничего не знать, а некоторые, даже услышав такой диагноз, решают рожать.

Двадцать первого числа третьего месяца вот уже восьмой год подряд отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. Дата не случайна: именно 21 марта связали с тремя копиями 21 хромосомы — самой распространенной в мире генетической патологии. Синдром удивителен и загадочен: в мире вот уже которое столетие зарождается в среднем одинаковое количество почти одинаковых внешне детей с одинаковыми физическими и психическими аномалиями. Появление лишней хромосомы у плода не зависит от расы, места проживания родителей, их образа жизни и состояния здоровья.

Этот синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном (1828-1896). В 1866 году в работе «Наблюдения по этнической классификации умственно отсталых людей» он описал морфологические характеристики людей с отклонениями в умственном развитии. Такой ребенок внешне отличается от других детей: у него косой разрез глаз, маленькая голова, плоское лицо, неправильный прикус, короткие руки и ноги. У него нарушена координация движений и плохой мышечный тонус.

Кроме подробного перечисления внешних черт, доктор Даун также отметил, что у детей часты пороки сердца и эндокринной системы, и что дети с отклонениями обучаемы. Даун указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность детей к подражанию, что может способствовать их обучению. Лэнгдон Даун верно установил, что данный синдром является врождённым, но ошибочно связывал его с туберкулёзом родителей. В 1887 году Даун издал более полную монографию «Психические заболевания детей и подростков». Позднее синдром умственной отсталости был назван именем доктора Дауна.

Лэнгдон Даун ошибочно полагал, что умственное отклонение ребёнка связано с туберкулёзом родителей. Сегодня известно, что риск рождения ребёнка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. С годами количество генетических ошибок растёт, и увеличивается риск родить больного ребёнка. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Как ни странно, немаловажен и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна.

Лэнгдон Даун привёл также удивительный пример одного из наблюдавшихся у него пациентов, который с монголоидным лицом и другими характерными нарушениями скелета тем не менее обладал поразительной памятью, наизусть читал врачу огромные отрывки из фундаментального труда известного британского историка Эдварда Гиббона (1737-1794) «Закат и падение Римской империи». Сегодня мы бы отметили на этом примере, что в отличие от болезни Альцгеймера патология при синдроме Дауна не касается извилины морского конька, или гиппокампа, расположенного в глубине височных долей мозга и являющейся основной структурой лимбической системы. Повреждение же гиппокампа у человека нарушает память на события, близкие к моменту повреждения, запоминание, обработку новой информации, различие пространственных сигналов.

Лишняя хромосома

Почти целый век после описания синдрома учёные всё никак не могли сосчитать число хромосом человека. Наконец это было сделано, и врачи, занимающиеся проблемой даунов, к своему удивлению, обнаружили, что патология мозга и лицевого скелета вызваны так называемой трисомией, или наличием трёх хромосом 21-й пары. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребёнок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.

Позднее выяснилось, что синдром Дауна может возникать и при наличии нормального числа хромосом 21-й пары, то есть двух. Но при этом происходит дупликация, или удвоение, участка одной из хромосом, в результате чего возникает аномальный фрагмент хромосомы с неопределённым числом неизвестных генов. Только после завершения работ по расшифровке генома человека картина стала постепенно проясняться.

Почему люди с синдромом Дауна часто болеют

Основной прорыв в понимании генетической природы болезни оказался связанным с открытием неизвестного белка. У него были явно выраженные ферментативные свойства, обнаружившиеся во время изучения генетической подоплёки развития клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов) после их активации с помощью различных антигенов. К Т-лимфоцитам относятся, в частности, «хелперы», помогающие запустить иммунный ответ.

В активированных лимфоцитах увеличивается концентрация так называемого ядерного фактора NFAT, который переходит из цитоплазмы в ядро клетки и «включает» гены иммунной защиты. Одним из этих генов является участок ДНК, кодирующий белковый канал, по которому в цитоплазму проходят ионы кальция. Повышение концентрации кальция в активированных Т-лимфоцитах запускает их развитие и деление, следовательно, и сам иммунный процесс.

Синдром Дауна связан с генетическими нарушениями в 21-й паре хромосом. Изученный не так давно фермент DYRK, ген которого расположен в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна», играет при этом не последнюю роль.

Метод РНК-интерференции, заключающийся во «вмешательстве» небольших молекул РНК, которые с помощью специфических ферментов разрушают длинные молекулы информационных РНК, несущих из ядра в цитоплазму генетические «команды», позволил «выключить» некоторые гены и изучить весь процесс в деталях.

Тут-то и обнаружился неизвестный белок – фермент киназа с двойственной функцией, и его так и назвали «киназой с двойной специфичностью» (DYRK). С одной стороны, он «гасит» активность кальцинейрина, удерживая тем самым ядерный фактор NFAT в цитоплазме, а с другой, – подавляет уже сам ядерный фактор NFAT, препятствуя его активации другими ферментами.

Расшифровка этого удивительного явления привлекла внимание учёных. Доктор медицинских наук Чарльз Хёффер (Charles A. Hoeffer) из Бэйлорского медицинского колледжа в Хьюстоне (Baylor College of Medicine), Асим Дэй (Asim Dey) из Юго-западного медицинского центра при Техасском университете в Далласе (University of Texas Southwestern Medical Center) и их коллеги в исследовании, результаты которого были опубликованы в журнале «The journal of neuroscience» в 2007 году, обратили внимание на то, что ген DYRK расположен в 21-й хромосоме в непосредственной близости от «критической зоны синдрома Дауна». Именно после открытия DYRK стало понятно, почему при синдроме Дауна помимо умственных расстройств и скелетных аномалий наблюдаются и иммунные нарушения.

Исследователи сконструировали мышиную модель синдрома Дауна, «отключив» гены NFAT и кальцинейрина. «Выключение» этих важнейших клеточных регуляторов привело к рождению мышат с характерными изменениями не только организма в целом, но и уровня их интеллекта. Учёные проверяли способность мышей ориентироваться в лабиринтах и находить островки безопасности в бассейне.

Открытая исследователями киназа с двойственной специфичностью и кальцинейрин, который особенно важен для нормального развития нервных клеток коры лобных долей, доказали своё значение в экспериментах с мышами. Это открытие подтверждает также общность эмбрионального развития нервной и иммунной системы формирующегося плода.

Синдром Дауна блокирует рак?

Томас Суссан (Thomas E.Sussan), Аннан Янг (Annan Yang) с медицинского факультета Университета Джонса Гопкинса (The Johns Hopkins University School of Medicine) и их коллеги также работали с мышиной моделью синдрома Дауна, пытаясь разобраться в механизмах ракового роста. В январе 2008 года в журнале «Nature» были опубликованы результаты их исследований. Речь идёт о так называемом гене-протекторе Арс, в норме защищающем нас от аденоматозного полипоза толстого кишечника, при котором в слизистой толстого кишечника разрастаются железистые полипы. Мутация гена Арс «снимает» защиту, открывая тем самым путь к перерождению этих клеток и развитию опухолей.

Удивлению учёных не было предела, когда они обнаружили, что у гибридов мышей с синдромом Дауна и мышей с мутантным геном Арс, которые предрасположены к полипозу, опухоли кишечника наблюдались на 44% меньше, чем при скрещивании здоровых мышей и мышей с мутантным геном Арс.

Мыши-«дауны» несли три копии своей 16 хромосомы, в которой находится 50% гомологов человеческих генов 21-ой пары. Особый интерес вызвали мыши с синдромом Дауна, в геноме 16 пары которых всего 33 человеческих гомолога. Наибольшую активность среди этих «33 богатырей» имел ген Еts, противоопухолевый эффект которого зависел от количества его копий.

Его аббревиатура расшифровывается как «ранние стадии [раковой] трансформации». В норме ген тоже является сдерживающим фактором опухолевого роста, но после мутации ген, наоборот, начинает подстёгивать рост опухоли, и давно известен как ген ракового «промоушена». Он был открыт в клетках опухолей молочных желез мышей, а затем и у человека.

Как это часто бывает, новые открытия не прояснили картину возникновения синдрома Дауна, а только ещё больше её запутали. Учёным ещё только предстоит выяснить, каким именно образом синдром, проявляющийся в виде когнитивных, скелетных и иммунных расстройств, вдруг оказался связан с раковым ростом. Сегодня известно, что рак развивается преимущественно на фоне иммунного дефицита, нарастающего с возрастом, поэтому данное заболевание называют ещё болезнью старческого возраста.

В 16-летнем возрасте наш тимус, или зобная железа, может отвечать на сто и более миллионов антигенов. К 60 годам он реагирует всего лишь на два миллиона. Но как это связано с гибелью нейронов, которые, как известно, вообще не делятся (делятся только немногочисленные стволовые нервные клетки), что приводит к умственной неполноценности.

Таким образом, дальнейшее исследование синдрома Дауна открывает перспективы важных открытий, способных пролить свет на самые различные проблемы: иммунную, раковую, формирование скелета и жизнеспособность нервных клеток. Следовательно, работа медиков и биологов – путь к реализации возможности молекулярной терапии для детей с синдромом Дауна в раннем возрасте, когда мозг наиболее способен к изменениям.

paranormal-news.ru

Отец десятерых детей: «Я счастлив и благодарен Богу за свою дочь с синдромом Дауна»

Генетика или судьбоносная хромосома

Генетики Центра координирования редких заболеваний и Детской клинической университетской больницы пояснили, что синдром Дауна (трисомия 21-йхромосомы) — одна из самых чаще встречающихся хромосомных патологий и встречается в любом возрасте, расе и на экономических уровнях с частотой 1 к 600-800 живорожденных младенцев.

Организм человека состоит из клеток, в центре которых есть ядро с генами. Гены, отвечающие за врожденные признаки, сгруппированы в хромосомы.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 95 процентах случаях встречается классическая или чистая трисомия 21-й хромосомы, что значит, что в клетке не 46, а 47 хромосом. Эта трисомия не наследуется от родителей, а возникает в результате неотделения 21-й хромосомы во время созревания яйцеклетки или сперматозоида. При развитии эмбриона, эта лишняя хромосома размножается как и остальные хромосомы и передается в новые клетки, которые продолжают расти и делиться. Это спонтанный процесс, который невозможно предотвратить или повлиять.

Трисомию нельзя получить, переболев инфекционным заболеванием, ее не вызывает несовместимость групп крови или плохие мысли. Генетики

Форма транслокации бывает очень редко — в 3-4 процентах случаев. Она возникает при отделении части от 21-й хромосомы во время деления клеток и присоединении ее к другой хромосоме (чаще всего 14-й). Хоть общее число хромосом и составляет 46, лишний фрагмент 21-й хромосомы влечет за собой развитие признаков синдрома Дауна.

Очень редко (1-2 процента случаев) наблюдается мозаичность трисомии 21-й хромосомы, которая происходит из-за неправильного разделения 21-й хромосомы при первых этапах деления клетки после оплодотворения. В результате в организме есть часть клеток с 46 хромосомами и часть клеток с 47 хромосомами с лишней 21-й хромосомой.

Причины частичной или полной трисомии до сих пор неизвестны. Ошибку разделения хромосом не вызывают внешние факторы, на это не влияют поступки и привычки женщины до беременности и во время ее. Трисомию нельзя получить, переболев инфекционным заболеванием, ее не вызывает несовместимость групп крови или плохие мысли. Единственный известный и доказанный фактор, который влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — это возраст родителей, поскольку риск неправильного разделения хромосом (ошибки) с возрастом только увеличивается. Например, риск 35-летней женщины родить ребенка с синдромом Дауна составляют 1 к 350, в возрасте 45 лет — 1 к 30. Риск повышается и с возрастом отца, особенно если он больше 45 лет.

Причиной транслокации может быть случайность в разделении хромосом, но это форма может быть и унаследована от родителей. Это возможно, если у кого-то из родителей две хромосомы (чаще всего 14-я и 21-я) объединились в одну, но обе нормально функционируют. Если ребенок получает от этого родителя одну 21-ю хромосому и «объединенную» хромосому, то у него будет синдром Дауна. Такое перемещение, разрыв и объединение хромосом происходит случайно, но их может вызвать и усиленное излучение (например, многократный рентген половых желез, облучение радиоактивными веществами и т.д.).

www.delfi.lv

Shengavit Medical Center

Синдром Дауна: это касается всех

В первую очередь, хотелось бы отметить, что это синдром, а не болезнь. Термин «синдром» означает устойчивую совокупность ряда признаков. Назван он по имени английского врача, впервые описавшего характерные черты людей с данной патологией в 1866 году. В частности, Джон Даун описал у своих пациентов узкие, раскосые глаза, плоский профиль и сравнил их с людьми монголоидной расы. А вот связь этого синдрома с генетическими нарушениями была доказана в 1959 году французским ученым Жераром Леженом.

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной 21-й хромосомы. Она возникает приблизительно у одного из 600-800 новорожденных малышей.

Дело в том, что в норме количество хромосом в каждой клетке нашего тела равно 46. При образовании половых клеток парные хромосомы расходятся, и, как в яйцеклетке, так и в сперматозоиде, оказывается по 23 хромосомы. Во время оплодотворения, когда происходит слияние половых клеток, количество хромосом вновь становится парным. При нарушении расхождения 21-й пары хромосом, у ребенка появляется третья 21-я хромосома. Вот это состояние и называется синдромом Дауна или трисомией по 21-й хромосоме.

До сих пор никто точно не знает, почему появляется лишняя хромосома в яйцеклетке или сперматозоиде. Установлена лишь взаимосвязь рождения деток с синдромом Дауна и возрастом матери — чем старше женщина, тем выше риск заболевания у малыша. Но, тем не менее, такие малыши рождаются и у молодых матерей… Распространенность синдрома Дауна не зависит ни от социального положения родителей, ни от их интеллектуального развития, ни от расовой принадлежности. Никто не застрахован от появления ребенка с такой патологией.

Ранняя диагностика синдрома Дауна возможна еще во время беременности. Для этого используются малотравматичные неинвазивные методы. К ним относится ультразвуковое исследование, которое проводиться на сроке 10-12 недель. Кроме того, проводиться биохимический скрининг — определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина. По полученным результатам рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если при ультразвуковом исследовании была выявлена патология или же биохимические анализы показали высокий риск заболевания, необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о применении инвазивных методов диагностики. К ним относится проведение амниоцентеза (чрезкожного прокалывания амниотической оболочки плода для получения небольшого количества околоплодных вод для диагностики) и исследование хорионических ворсинок (сосудистых образований плаценты). Если же диагноз синдрома Дауна подтвердится, родители вместе с врачом решают вопрос о целесообразности дальнейшего продолжения беременности: исключительно добрые по натуре «даунята» отстают в интеллектуальном развитии, и в течении всей жизни могут нуждаться в посторонней опеке.

У ребенка с таким синдромом обращают на себя внимание монголоидный разрез глаз, кожная складочка у внутренних уголков глаз, широкая переносица, деформированные ушные раковины, уплощенный затылок. У них чуть меньше нормы размер ротовой полости и немного увеличен язык, из-за чего детки не могут его высовывать. Пальчики рук укорочены, мизинцы искривлены, на ладошке может быть только одна поперечная складка. На ногах увеличено расстояние между первыми вторым пальцами. Кожа влажная, гладкая, волосы тонкие, сухие. Мышечный тонус обычно снижен, что обуславливает еще одну характерную черту людей с синдромом Дауна — постоянно приоткрытый рот.

Часто эти признаки выражены настолько слабо, что заметить их могут только опытный врач или акушерка. Заподозрив наличие у малыша синдрома Дауна, необходимо обязательно провести хромосомные тесты для подтверждения диагноза.

mcshengavit.am

Количество хромосом синдром дауна

Каждый год 21 марта во всем мире отмечается как День людей с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран для того, чтобы показать, что у людей с синдромом Дауна три хромосомы в 21-й паре.

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47-я хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок медленнее развивается и позже своих ровесников проходит общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными: не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом и не «являются его жертвами».

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года.

Мальчики и девочки с синдромом Дауна, их еще называют «солнечными детьми», рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в этом нет и быть не может. Это случайность. Детей с синдромом Дауна «вылечить» нельзя, ведь это не болезнь.

По статистике, каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности.

Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть, заниматься спортом. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.

Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви. Прекрасно, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может! Это совершенно случайный процесс, который не носит наследственного характера. Но, тем не менее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на рождение ребенка с этим синдромом, и это в основном возраст матери. Например, вероятность рождения больного ребенка у женщин в возрасте до 25 лет равна 1 на 1400, а в 40 лет – уже 1 на 80.

Сегодня в мире существуют специальные перинатальные скрининговые тесты, с помощью которых в процессе беременности можно установить возможность развития у ребенка синдрома Дауна. Для ранней диагностики беременные женщины обязательно должны проходить некоторые обследования, которые помогут выявить уровень риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня в Армении существуют все необходимые современные технологии, которые позволяют с помощью обследований выявить во время беременности наличие у плода синдрома Дауна. В частности, проводится скрининг – неинвазивное тестирование, при помощи которого на довольно ранних сроках беременности проводится обследование крови женщины, что позволяет с высокой долей вероятности выяснить наличие у плода синдрома Дауна.

Люди с синдромом Дауна внешне отличаются от других – у них монголоидный разрез глаз, маленькие уши, а также врожденные пороки внутренних органов, в частности, сердечно-сосудистой системы. Тем не менее, в физическом смысле это здоровые дети. Очень редко встречаются случаи, не совместимые жизнью. Главной проблемой для людей с синдромом Дауна является отставание в развитии.

В числе наиболее характерных особенностей детей с синдромом Дауна отмечается, что головка ребенка сзади бывает немного уплощена, а шея — короче и шире, чем у обычных малышей. Родничок у таких детей закрывается несколько позже. Черты лица, как правило, немного мельче, нёбо уже, уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. Волосы у «солнечных детей», как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок. Конечности у такого малыша могут быть немного короче, чем у обычного ребенка. Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.

Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше обычных детей. Такой ребенок растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки — 150-154 см.

В мире синдром Дауна встречается в одном случае из 600-800. В последние годы этот показатель достиг 1:1000, что обусловлено расширением возможностей диагностики во время беременности. В Армении частота рождения ребенка с болезнью Дауна составляет примерно 1:700. Это не связано с уровнем развитости страны либо с социальным положением. Это абсолютно случайный процесс, который, в какой-то степени, обусловлен возрастом родителей, в частности, матери.

Любопытно, что статистики по распространенности синдрома Дауна в Армении на данный момент нет. В Центре медицинской генетики Армении ежегодно исследуют около 100 случаев, однако на самом деле детей, рождающихся с этим синдромом, бывает больше, просто далеко не у всех проводят генетические исследования. Некоторые дети с синдромом Дауна имеют врожденные дефекты, несовместимые с жизнью, и они умирают в роддоме; от других родители отказываются сразу же после рождения, и этих детей отправляют в детдом для детей с «проблемами», и их диагностикой уже никто не занимается.

В целом, армянки, узнав о синдроме Дауна у своего будущего ребенка, как правило, предпочитают прервать беременность. Тем не менее, в последние годы тенденция изменилась — родители после рождения детей с синдромом Дауна решают оставлять их в семье, помогая им расти в равных условиях с остальными детьми.

Жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Между тем, во всех цивилизованных странах эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад. Наоборот, люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви, поскольку они ласковы и дружелюбны. Но у каждого – свой характер и настроение, как и у обычных людей, оно бывает переменчивым.

И еще, ученые заметили, что «солнечным детям» лучше живется в семьях. Живя с родителями такой малыш в годик сам садится, в два – ходит, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – показывает свой характер. Ребенок с синдромом Дауна учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!—0—

newsarmenia.am