Лечение синдромом дауна

Лечение Синдрома Дауна

Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, связанная с нарушением в хромосомах: наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы (либо целой хромосомы, либо её участков) и имеющее характерное проявление во внешности человека. Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, плоский затылок, короткие конечности, мышечная гипотония, укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг, постоянно открытый рот, плоская переносица, короткая широкая шея, косоглазие и др. У всех лиц с синдромом Дауна имеются выраженные проявления задержки умственного и речевого развития. Люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом – около 50 лет. Большинство людей родившихся с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от деменции (слабоумия).

В настоящее время медицина не знает способов лечения синдрома Дауна.

Лечение синдрома Дауна методом ВБВ .

Сейчас трудно представить когда и как будет найден метод лечения синдрома Дауна, возможно, это удастся генетикам.

Детей, родившихся с синдромом Дауна в практике нашей лаборатории лечилось около десяти. Во всех случаях в той или иной мере были получены положительные результаты: менялась форма головы, обозначался затылок, менялось выражение глаз, становилось меньше или совсем прекращалось высовывание языка, значительно реже дети держали рот открытым, повышался интеллект, улучшалось общение, появлялась речь и развивалась, вплоть до нормальной. Отмечались положительные результаты и в работе опорно-двигательного аппарата, в моторике рук. Особенно хочется отметить положительную динамику у детей с синдромом Дауна, отягощенных различными видами врожденных пороков сердца (ОАП, ООО). У этих детей отмечена регрессия порока, что подтверждено неоднократными наблюдениями на УЗИ. Степень достижения положительных результатов в каждом конкретном случае зависит от тяжести заболевания. Подход при лечении синдрома Дауна заключается в определении энергетического дисбаланса в организме. Определяются слабые органы и системы. Усиливая их, добиваемся снижения дисбаланса и улучшения работы организма.

В книге отзывов можно прочесть следующую запись:

Копылов В.А.

На протяжении всей истории человечества такие вопросы, как здоровье и способы его сохранения, болезнь, боль и исцеление были и остаются чрезвычайно важными и актуальными, постоянно привлекая к себе внимание. Многие люди посвятили медицине всю свою жизнь, надеясь получить ответы на эти вопросы, стараясь проникнуть в тайны природы и найти универсальную формулу здоровья, понять принципы и освоить искусство врачевания. Но среди них были лишь единицы, кто отправился в этот путь и занялся врачеванием уже в зрелом возрасте, будучи состоявшимся и сложившимся специалистом в совершенно другой области знаний. Таким человеком оказался и Виталий Александрович Копылов.

www.kopylov.ru

СИНДРОМ ДАУНА

Лечение Синдрома Дауна при помощи стволовых клеток

Согласно статистическим показателям синдром Дауна считается одним из наиболее часто встречающихся генетических нарушений. Соотношение появления на свет новорожденных с синдромом Дауна приравнивается к 1 случаю на 800 рожденных деток.

Симптомы синдрома Дауна ярко выражены и отчетливо проявляются уже в первые месяцы жизни новорожденного. Для данного заболевания характерны такие врожденные нарушения развития как заторможенность и искажение роста костей, умственная отсталость, нарушение координации движений и прочие физические аномалии. Среди всех случаев диагностирования умственной отсталости у деток основной причиной такого отклонения является именно синдром Дауна.

В медицинских кругах нашей страны данные отклонения принято называть «болезнью Дауна» и при выявлении этой болезни нередко медики сообщают о невозможности лечения этих нарушений. Однако с данной терминологией можно поспорить, и западные ученые не классифицируют синдром Дауна как болезнь. Термин «синдром» подразумевает под собой определенный набор особенностей и признаков. Еще в 1866 году основные признаки людей, страдающих синдромом Дауна, были описаны английским врачом Джоном Дауном, он стал первым успешным исследователем данного нарушения, и его имя дало название этому синдрому. Но только спустя более 90 лет в 1959 году Жером Лежен ученый из Франции выявил истинную причину синдрома. И вот теперь научно доказано, что именно лишняя хромосома является причиной, по которой развивается синдром Дауна.

При стандартном строении каждой клетки человеческого тела, в ней находится 46 хромосом, которые содержат признаки, унаследованные зародышем от родителей. В хромосомном наборе содержится равное количество мужских и женских хромосом, расположенных попарно. А у рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара содержит добавочную хромосому, в результате чего наступает так называемая трисомия, при которой в каждой клетке человеческого организма содержится по 47 хромосом.

Диагностирование синдрома Дауна производится врачом-генетиком по результатам исследования анализа крови, в котором и выявляется наличие лишних хромосом. Закладка дополнительной хромосомы производится вследствие неправильного созревания половых клеток. Отставание и сбои в развитии ребенка происходит именно из-за присутствия этой добавочной хромосомы, в результате чего наблюдается ряд физиологических особенностей, которые обуславливают более медленное развитие младенца с синдромом Дауна. Все этапы развития у таких детей будут проходить позже, нежели у ровесников со здоровым набором хромосом.

Стоит отметить, что споры по поводу причин возникновения сбоев в хромосомной цепочке, ведутся до сих пор. Известно одно, что возникновение данного синдрома не могут спровоцировать экологические условия и уровень благосостояния будущих родителей, ведь новорожденные с синдромом Дауна появляются на свет одинаково часто как в развитых, так и отстающих странах, во всех уголках мира. Не национальность, не социальное положение родителей не могут считаться предпосылками к развитию у их детей синдрома Дауна. Мало влияет на возникновение синдрома и образ жизни родителей. Во многих случаях «солнечные дети» (как принято называть новорожденных с синдромом Дауна) появляются у вполне здоровых родителей, ведущих здоровый образ жизни и не увлекавшихся в прошлом пагубными привычками.

В зависимости от правильного развития «солнечных деток» они могут в раннем возрасте научиться ходить, разговаривать, писать и читать и выполнять все те процедуры, которые под силу обычным детям. Жизненно важны для таких малышей специализированные программы обучения, которые рассчитаны непосредственно на преодоление последствий синдрома Дауна. Также крайне важна жизнерадостная атмосфера и адекватная среда проживания. Таким детям просто необходимо как можно раньше влиться в социальную среду и стать частью общества.

Квалифицированная медицинская помощь и позитивное отношение со стороны окружающих в значительной мере способствует улучшенному развитию малышей с Синдромом Дауна. Однако в последнее время ученые разрабатывают новые методики терапии синдрома Дауна, наиболее эффективными оказались способы с использованием стволовых клеток.

Стволовые клетки в лечении синдрома Дауна

Как уже отмечалось ранее, многие медики считают, что лечение синдрома Дауна невозможно. В действительности генетические заболевания практически не поддаются воздействию медикаментозных препаратов. Многие ученые считают, что реально лишь уменьшить проявление этого нарушения при помощи физиотерапевтических и обучающих программ. Но чтобы ребенок с синдромом Дауна мог освоить хождение, чтение, речь, письмо и другие навыки следует проводить регулярный, длительный и тяжелый процесс реабилитации. Однако существуют группы ученых-генетиков, которые не прекращают исследований в сфере генной инженерии, ведь так много детей страдает от генетических нарушений.

Поэтому на сегодняшний день уже существуют эффективные методики с использованием стволовых клеток, которые обладают удивительной способностью восстанавливать пораженные и деформированные клетки и налаживать правильную работу отдельных систем организма. Сегодня стволовые клетки активно используются в лечении приобретенных заболеваний, для восстановления здоровых кровеносных систем, обновления ткани сердца и в прочих сферах. На сегодняшний день ученые учатся использовать живительные способности стволовых клеток для «исправления» генетических заболеваний.

В случае с лечением синдрома Дауна стволовые клетки вводятся в организм пациента и начинают свое оздоравливающе влияние на организм в целом и на отдельные органы и системы в частности. Главным объектом воздействия стволовых клеток является головной мозг. Стволовые клетки способны заменить собой деформированные клетки и возобновить правильное развитие головного мозга, вследствие чего происходит нормализация роста костей и улучшается физическое развитие человека. Однако подобное лечение является эффективным лишь при своевременном проведении, когда еще не завершено формирование головного мозга. Поэтому раннее выявление нарушений на первых месяцах жизни младенца является залогом успешного устранения последствий синдрома Дауна при помощи внедрения в организм стволовых клеток.

Очень важно знать, что если лечение синдрома Дауна с использованием стволовых клеток проведено комплексно и своевременно и продолжают проводиться развивающие программы, то ребенок легко обучаем, не отстает в развитии от обычных детей, легко происходит социальная адаптация малыша и он пригоден к обучению в обычной школе по общеобразовательной программе обучения.

К сожалению после окончания формирования головного мозга внедрение в организм стволовых клеток не даст должного результата.

Будем надеяться, что лечение генных заболеваний при помощи стволовых клеток будет и дальше развиваться и появятся новые программы, которые способны помочь больным синдромом Дауна в различные возрастные периоды.

(495) 50-253-50 — бесплатная консультация по лечению стволовыми клетками в Москве и за рубежом

Лечение стволовыми клетками в Германии

Отделение клеточной терапии — Центр минимально инвазивной и артроскопической хирургии суставов, спортивной ортопедии профессора Лилля в Мюнхене.

Омоложение стволовыми клетками

Ревитализация (омоложение) при помощи стволовых клеток — метод основан на способности введенных в организм стволовых клеток сливаться с повреждёнными структурами, дифференцироваться по их типу, давая рост новой здоровой ткани, и выделять различные активные вещества (в том числе и фактор роста), оказывающие непосредственное стимулирующее влияние на окружающие структуры.

stem-cells.su

Синдром Дауна: Лечение

В зависимости от индивидуальных симптомов ребёнка и его физического состояния, команда специалистов разработает для него определённый курс лечения. Тесно сотрудничая с врачами вы поможете малышу поверить в себя и вступить в самостоятельную полноценную и счастливую жизнь.

Если после того как вам сообщили о диагнозе ребёнка вы испытываете массу противоречивых чувств, знайте — это нормально. Даже в случае, когда вы знали заранее о патологии в развитии малыша, в течении нескольких недель после рождения родителям бывает очень сложно смириться с таким пороком.

Для подтверждения синдрома Дауна необходимо ещё пройти тест на выявление кариотипа. Если его проводят после рождения малыша, в качестве образца берут анализ крови последнего. Обычно, результаты сообщают через 2-3 недели. Родители очень тяжело переживают этот период, особенно если проведённые до этого тесты были неоднозначными и лишь косвенно указывали на наличие у ребёнка синдрома Дауна.

Как правило, дети с таким диагнозом проходят ряд различных тестов в первый месяц жизни. Это позволяет следить за изменениями в состоянии маленького пациента и помогает специалистам выявить возможные заболевания, которые может вызывать синдром Дауна. Именно в этот период родители начинают узнавать как правильно ухаживать за новорождённым с таким пороком.

Убедившись, что ребёнок получает полноценное медицинское обслуживание, начинайте помогать ему приспосабливаться к адаптации в обществе и принимать себя таким какой он есть. Позволяйте малышу делать что-то самостоятельно, этим вы ускорите интенсивность лечения.

Регулярный осмотр ребёнка позволит врачу вовремя выявить развитие заболеваний, которые может вызывать синдром Дауна. Специалисты проверяют людей с синдромом Дауна на наличие болезней, характерных для определённого возраста. На пример, до года врач проверяет ребёнка на развитие катаракты или других заболеваний глаз. Необходимо проходить следующие тесты:

    Если у вас возникают акие-либо вопросы во время проведения тестов или по поводу состояния ребёнка, вы можете проконсультироваться по этому поводу у лечащего врача. В большинстве случаев, родители одинаково интересуются уходом за детьми с таким пороком в разном возрасте.

    Уход за новорождённым включает моральную поддержку и поиск информации о синдроме Дауна, чтобы обеспечить более тщательную заботу.

    Уход за детьми грудного возраста заключается в основном в оберигании их от простуды и попадания в организм инфекции. Также можно начинать проходить курсы терапии, которые назначают в зависимости от степени развития ребёнка.

    Уход за детьми младшего возраста подразумевает контроль роста и общего развития, которые у пациентов с синдромом Дауна значительно замедлены в сравнении с их здоровыми сверстниками. Вы можете столкнуться с проблемным поведением, сложностями адаптации ребёнка в обществе, необходимостью специальной диеты и ограничением физических нагрузок. Кроме этого, насущным вопросом станет предупреждение развития простудных заболеваний.

    Уход за детьми дошкольного и младшего школьного возраста заключается в предоставлении возможности принимать самостоятельные решения, учиться общаться с людьми и получать образование.

    Опека в юношеском возрасте — это помощь ребёнку в принятии взрослых решений, на пример, где он дальше будет жить. Кроме этого, вы можете посоветовать как себя правильно вести с противоположным полом.

    Слабые связки у людей с синдромом Дауна нередко становятся причиной смещения костей. Чаще всего это происходит в области шеи (атлантоосевое смещение). Поэтому врач может порекомендовать пройти рентген шейных позвонков, особенно если ребёнок собирается заниматься спортом. Обычно его проводят один раз. Людям с такой предрасположенностью следует избегать занятий футболом, борьбой и дайвингом.

    То как ребёнок будет воспринимать свою самостоятельную жизнь зависит от его умственного развития и физических способностей. В некоторых случаях человеку с синдромом Дауна нужно время, чтобы научиться и овладеть определёнными навыками, которые для вас могут казаться совсем простыми.

    С вашей помощью и наставлениями ребёнок может делать следующее:


    Очень часто некоторые виды терапии, на пример, логопедия помогают детям с синдромом Дауна овладеть разными навыками. Иногда их используют на протяжении всей жизни, просто когда человек взрослеет, меняются способы и методы лечения.

    Когда вы отпускаете ребёнка с синдромом Дауна в самостятельную жизнь, позаботьтесь о том, чтобы он умел справиться со своей впечатлительностью и смог сам решать бытовые проблемы. Хотя он и сможет преодолеть ряд трудностей в жизни, не забывайте, что ему всё равно необходима ваша поддержка и напутствие.

    Лечение в случае ухудшения состояния больного

    Дети с синдромом Дауна могут иметь такие врождённые или преобретённные проблемы со здоровьем:

      Тип лечения назначают в зависимости от особенностей развития заболевания. На пример, чтобы вылечить сердечную недостаточность, врач выписывает антибиотики. А при катаракте или кишечной непроходимосте используют оперативное вмешательство.

      Дети с таким пороком также подвержены следующим отклонениям:

        Последняя стадия заболевания

        Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние 20 лет увеличилась почти в два раза (с 25 лет в 1983г. до 49 лет в 1997г). Более половины пациентов с таким диагнозом доживают до 60-ти лет, а 15 из 100 уходят из жизни после 65-ти лет. Хороший уход и поддержка окружающих помогают таким больным прожить полноценную и счастливую жизнь.

        Не смотря на то, что синдром Дауна снижает среднюю продолжительность жизни, вы можете позаботиться о том, чтобы ребёнок с таким пороком получал надлежащее медицинское обслуживание, а это поможет вовремя предупреждать развитие заболеваний, которым такие люди особенно подвержены и подарит ребёнку больше счастливых часов на этом свете.

        www.eurolab.ua

        Лечение пороков развития у детей с синдромом Дауна в Израиле

        Дауны – особая группа детей, нуждающихся в сочувствии и помощи окружающих, родителей, педагогов и, конечно, врачей.

        Как, известно, в Израиле, как и во всех экономически развитых странах мира, отношение к детям с синдромом Дауна особенное. Израильские специалисты разработали и применяют на практике различные программы педагогической помощи детям с синдромом Дауна. Маленькие дети с синдромом Дауна посещают детские сады и школы, учатся более полно взаимодействовать с окружающим миром.

        Несмотря на широкие возможности педагогики, способной оказывать положительное эмоциональное воздействие на психологическое здоровье даунов, не следует забывать и о физическом здоровье этих детей.

        Специалисты клиники Топ Ихилов при обследовании, лечении и реабилитации детей-даунов применяют комплексный подход. Маленьких пациентов обследует группа врачей: детские врачи, кардиологи, нефрологи, невропатологи, ортопеды, отоларингологи, логопеды, психологи и другие специалисты в области лечения пороков развития.

        В клинике Топ Ихилов проводится лечение следующих заболеваний у детей с синдромом Дауна:

      • Сердечно-сосудистой системы — дефектом межжелудочковой перегородки, дефектом межпредсердной перегородки, открытым атриовентрикулярным каналом;
      • Аномалиями крупных сосудов;
      • Заболеваниями органов пищеварения — атрезией или стенозом двенадцатиперстной кишки, атрезией пищевода;
      • Заболеваниями мочевой системы — гипоплазией почек, гидроуретером, гидронефрозом;
      • Ортопедическими заболеваниями;
      • Отоларингологическими заболеваниями;
      • Расстройствами нервной системы;
      • Отставанием в развитии, задержкой речи и другими возможными заболеваниями.
      • Также в генетическом центре Топ Ихилов родители детей с синдромом Дауна могут пройти точные генетические тесты и получить прогноз здоровья и развития будущего потомства.

        Узнать госцену на лечение

        1. 5
        2. 4
        3. 3
        4. 2
        5. 1

        (0 голосов, в среднем: 5 из 5)

        Запишите своего ребенка на обследование в нашу клинику и получите бесплатную консультацию от ведущих специалистов по лечению синдрома Дауна!

        ichilovtop.com

        Синдром Дауна

        Синдром Дауна – это хромосомное заболевание. При данной врожденной аномалии наблюдается трисомия 21 хромосомы, то есть, если обычно 21 пара представлена парой хромосом, то при болезни Дауна их три.

        Также заболевание развивается при мозаицизме. При этом феномене не происходит расхождения хромосом в процессе формирования родительских половых клеток. В результате при образовании зиготы эта аномалия переходит в новый организм. При Роберстсоновской транслокации первоначальные изменения наблюдаются в кариотипе родителя, когда одно плечо 21-й хромосомы прикреплено к другой паре хромосом. Родительский фенотип при этом составляет норму, однако во время репродуктивного цикла высока вероятность появления трисомии 21-й пары хромосом. Иногда развитие синдрома обусловлено наличием не целой хромосомы, а лишь ее фрагментов.

        Заболевание названо в честь ученого, впервые описавшего его, Джорджа Дауна. Частота встречаемости заболевания составляет 1 на 1000 новорожденных.

        Болезнь Дауна – Виды

        В зависимости от патогенеза различают варианты синдрома Дауна:

        • Трисомия 21-й пары хромосом
        • Мозаичный синдром Дауна
        • Роберстсоновсная транслокация
        • Синдром Дауна – Симптомы

          Для ребенка с синдромом Дауна характерны такие признаки:

        • Характерное «плоское» лицо
        • Кожная складка на шее
        • Укорочение шеи
        • Аномальная форма черепа
        • Эпикантус (кожная складка, закрывающая внутренний уголок глаза)
        • Плоский затылок
        • Плоская переносица
        • Раскосые глаза
        • На радужке глаза обнаруживаются характерные пятна
        • Широкие губы
        • Короткий нос
        • Постоянно приоткрытый рот из-за снижения мышечного тонуса и своеобразного строения неба
        • Аномалии строения зубов
        • Небо у больных аркообразное
        • На языке имеются характерные бороздки
        • Язык плоский и широкий
        • Маленькие ушные раковины с приросшей мочкой
        • Линия роста волос расположена низко
        • Волосы на голове у больных мягкие и редкие
        • Относительно укороченные конечности
        • Укорочение пальцев
        • Поперечная складка на ладони
        • Искривление мизинца, наличие на нем только двух сгибательных борозд
        • Снижение тонуса мышц
        • Повышенная подвижность суставов
        • Раннее развитие катаракты
        • Косоглазие
        • Врожденные пороки сердца
        • Врожденный лейкоз
        • Задержка умственного, физического, речевого развития
        • Синдром Дауна – Диагностика в Израиле

          Для раннего выявления синдрома Дауна у развивающегося плода применяют такие методы исследования:

        • Ультразвуковое исследование – позволяет обнаружить у плода характерные для синдрома Дауна признаки.
        • Амниоцентез – под ультразвуковым контролем проводится пункция амниотической оболочки. Забирается образец околоплодных вод для лабораторного исследования. Проводится генетическое исследование клеток плода, находящихся в жидкости.
        • Биопися хориона – изучение образцов хориона, одной из плодных оболочек, позволяет выявить наличие хромосомных аномалий у плода. Для проведения исследования выполняется пункция матки, осуществляющаяся через переднюю брюшную стенку. Также пункция может проводиться через свод влагалища или шейку матки.
        • Кордоцентез – заключается в получении и исследовании пуповинной жидкости. Такой метод исследования обычно проводится одновременно с амниоцентезом, когда после пункции брюшной стенки под контролем УЗИ забираются образцы крови из сосудов пуповины.

        В основном такие инвазивные диагностические процедуры, как амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, проводятся после обнаружения УЗ-признаков патологии плода при возрасте женщины старше 35 лет, отягощенном генетическом анамнезе. Разрабатываются новые методы неинвазивной диагностики синдрома Дауна. Например, проводятся исследования по определению патологии, используя материнскую кровь. Эти методы основаны на том, что в кровотоке матери во время беременности содержится до 10% крови плода и, применяя секвенирование (изучение структуры) свободной ДНК, можно выявить патологию.

        Синдром Дауна – Лечение в Израиле

        К сожалению, на сегодняшний день не существует лечения для синдрома Дауна. Однако это не означает, что ситуация безнадежна. При постоянной упорной работе с ребенком можно добиться выраженных успехов в его развитии, социализации и даже освоении им трудовых навыков. Для ускорения процесса хождения ребенком успешно применяется физиотерапия, позволяющая таким больным не отставать от сверстников. При появлении проблем с речью хороший эффект дает работа с опытным логопедом. Проблемы со слухом успешно корректируются применением слуховых аппаратов. Проходить обучение ребенок с синдромом Дауна может как в специализированной школе, так и в самой обыкновенной, что способствует развитию коммуникации, умственных способностей. При оказании ранней педагогической помощи ребенок получает все навыки, которые необходимы для общения с окружающими, интеграции в общество. Успехи обучения зависят от времени его начала, поэтому заниматься развитием и обучением пациента с синдромом Дауна нужно как можно раньше. Кроме того, большую роль играют занятия спортом, позволяющие улучшить координацию движений, повысить мышечный тонус, завести новых друзей.

        На протяжении жизни больной должен проходить постоянный мониторинг заболеваний сердца, пищеварительной системы вследствие повышенной предрасположенности к ним.

        Постоянно происходит поиск средств лечения Синдрома Дауна. Например, разработан ряд препаратов, влияющих на процесс выработки норадреналина в гиппокампе (одной из областей головного мозга), который нарушен у таких пациентов.

        Радикально лечение синдрома Дауна возможно только в будущем, однако помочь таким детям можно уже сейчас.

        hospital-israel.ru