Легкая форма синдрома дауна

  • мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
  • Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

    Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.
    • Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

      Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

      Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

      Содержание:

      Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

    • уши маленькие, посажены низко;
    • язык, рот с искаженной формой;
    • Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

      Диагностирование заболевания при беременности

      При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

    • Короткая голова.
    • Толстая шея с характерной складкой.
    • Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
    • После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

      Лечение СД мозаичного типа

      Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

    • Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
    • Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.
    • В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

        Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

        Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

        Мозаичный синдром Дауна: причины

        • генетическая мутация, переданная от отца или матери;
        • Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

        • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
        • Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.
        • Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

          Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

        • медленный рост;
        • руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
        • Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

        • Маленькие, раскосые глаза.
        • Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
        • Нёбо арочной «конструкции».
        • Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

          Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

        • Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
        • Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
        • Профилактические меры при СД мозаичного типа

        • Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

      Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

      Анализ на кариотип. Форма трисомии у ребёнка.

      Светлана11177 13 Декабрь 2011 — 13:50

      Светлана11177 13 Декабрь 2011 — 13:55

      света 24 Февраль 2012 — 13:41

      Одна мама на Мысе написала, что у её сына обнаружили новую форму синдрома Дауна
      Вот формула 46ХУ/46,XУ,der(21;21),+21.
      http://downsyndrome. 00259-000-160-0

      А вот ещё информация о такой форме (из этого форума http://21xxx.myqip.ru/)
      Партиельная форма тризомии ( насчитывает около 100 случаев в мире):
      46,XXder(21)(q23.2;q22.11)
      46,XYder(21)(q23.2;q22.11)
      http://21xxx.myqip.r. -0-0-1322285166

      Татьяна-логопед 25 Апрель 2012 — 13:17

      света (27 Февраль 2010 — 21:44) писал:

      Татьяна-логопед 25 Апрель 2012 — 13:27

      Светлана11177 (13 Декабрь 2011 — 13:50) писал:

      Татьяна-логопед 25 Апрель 2012 — 13:31

      Светлана11177 (13 Декабрь 2011 — 13:55) писал:

      ADA 26 Апрель 2012 — 15:20

      среди моих близких знакомых «наших» мам деток с мозаикой нет. но вот развитие у большинства очень хорошее, и пошли +- в полтора года, и обучаются прекрасно и.т.д. я на 100% согласна с Татьяна-логопед, что все это мы имеем благодаря раннему вмешательству. я знаю мам которые занимаются, и которые не занимаются, и по деткам это очень заметно.

      хоть и врожденный потенциал тоже никто не откидывает. это старт, основа, фундамент.

      и еще, как по мне, мега важный фактор развития — это атмосфера в семье, принят ли ребенок, любят ли его просто , безусловно. как-то так)

      муслим ислам 17 Май 2012 — 10:14

      290272.irina 17 Май 2012 — 21:53

      Jane_S 17 Май 2012 — 22:12

      муслим ислам (17 Май 2012 — 10:14) писал:

      Eleonora 17 Декабрь 2012 — 00:54

      ADA 17 Декабрь 2012 — 09:38

      Eleonora (17 Декабрь 2012 — 00:54) писал:

      у нас обычная трисомия. из того, что я видела, то и правда «все зависит от того, как с ребенком заниматься». мозаика очень редкое явление, но врачи очень часто деляться убеждением, что если ребенок хорошо развивается, то у него мозаика и очень удивляются, когда узнают, что трисомия обычная. но врачи в принципе много странностей говорят)))

      NinaUneeva 17 Декабрь 2012 — 09:42

      NinaUneeva 17 Декабрь 2012 — 09:47

      ADA (17 Декабрь 2012 — 09:38) писал:

      Rina-Kate 17 Декабрь 2012 — 10:06

      ADA 18 Декабрь 2012 — 16:37

      Nevestka (17 Декабрь 2012 — 10:06) писал:

      аналогично. я знаю тоже одногго ребенка с мозаикой. чрезвычайно тяжелый. очень тяжелый порок сердца.

      downsyndrome.org.ua

      Солнечные дети

      Среда, 25 Июль 2012 в 15:08

      Автор: Клещунова Олеся

      Мозаичная форма синдрома Дауна

      Клетки организма у здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). Каждая клетка несет часть своей генетической информации. У человека с синдромом Дауна 21 хромосома утроена, это значит что у человека с СД имеется не две хромосомы из 21 пары как у всех, а три.

      Мозаичная форма синдрома Дауна встречается очень редко. Из 98% детей с диагнозом синдром дауна, только у 2% мозаичная форма.

      Цитогенетически синдром Дауна представлен несколькими вариантами: Транслокационный- полный, трисомный – простой, мозаичный вариант.

      Трисомный – простой самый распространенный вариант (полное утроение 21 хромосомы во всех клетках организма), на долю этой формы приходится более 94% всех людей с СД.

      Транслокационная форма (смещение 21 пары хромосомы на другие хромосмы) встречается в 4% новорожденных с СД. Эта форма тоже слабо выражена и дети развиваются почти на равнее со сверсниками.

      Мозаичный вариант самый редкий (утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма). Эта форма встречается примерно в 2% случаев.

      Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.

      При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.

      Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, как внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.

      Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, — «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности, учебе и слишком опекаемых детях.

      Так что не стоит отчаиваться и идти только вперед, синдром Дауна не приговор и в наше время общество потихоньку начинает принимать людей инвалидов, неважно какой у него диагноз. Самое главное видеть человека, его душу и принимать его таким какой он есть.

      Посмотрите коротенькое видео о Пабло Пинеда

      daunsindrom.ru

      Мозаичный синдром дауна

      К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

      По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

    • хромосомная сегрегация в период митоза;
    • нарушение в клетках соматики.
    • Факторы, провоцирующие СД

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

    Основными признаками заболевания являются:

  • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
  • толстая, короткая шея;
  • кривые зубы.
  • Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

  • Плоский тип лица.
  • Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
  • Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

  • Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
  • psycholekar.ru