Может ли узи показать синдром дауна

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

Генетическое заболевание Синдром Дауна — это нарушение хромосомного набора, наличине лишней, 21 хромосомы в хромосомном наборе ребенка. Механизм образования лишнего 21 хромосома — это неправильный процесс нарушения деления яйцеклетки, при которой яйцеклеточка образуется с дополнительной 21 хромосомой, при оплодотворении сперматозоидоидом получается в суме 47 хромосом. Частота рождения ребенка с аномалией составляет приблизительно 1 на 700 новорожденных. Дородовая и родовая медицина является также большой нишей в медицинской индустрии, и доктора играют на страхах матерей делая скрининги на генетическое здоровье малышей. Можно ли по тестах определить генетическую болезнь, насколько точны эти тесты и так ли безобидны, как их рекламируют в медицинских центрах, а также ответы на многие задаваемые вопросы.

Тесты перед браком

Перед браком молодожены имеют право знать о здоровье друг друга. Конечно, если пара молода, люди влюблены друг в друга, души не чают, у них не было любовных историй, которые сопровождались телесным контактом с другими людьми, они невинны и уверены друг в друге, здоровье можно и не проверять. Но если есть сомнение в том, что кто-то из будущих супругов имеет генетическое отклонение, и это может отразится на потомстве, то можно и пройти обследование. Ведь брак — это не только любовь, но еще и ответственное решение, которое должно быть принято на всю жизнь. Речь идет не только о жизни супругов, но и о жизни будущих поколений. Так что проверка здоровья перед браком возможна, если такая процедура не способна сама по себе нарушить доверие и находит понимание у будущих создателей семьи.

Один из супругов может быть носителем транслокационной хромосомы, что может отобразиться на детях, которые также могут унаследовать эту особенность. Причем внешние признаки, особенно при мозаичной форме синдрома Дауна, могут быть не очень выраженными, также могут быть не выраженными и поведенческие особенности. Также могут быть другие генетические отклонения, например склонность к сахарному диабету, гемофилии также передается по наследству.

Здесь важно не столько медицинское обследование, сколько честность партнера, которому, вероятно, известно о собственном заболевании или заболевании ближайших родственников. Список болезней, склонность к которым передается по наследству, довольно большой, к ним относится гипертония, аллергия, бронхиальная астма и множество других. Также, возможно, онкология, также имеет некоторую генетическую зависимость.

Поэтому генетические отклонения или же особенности — не приговор, они могут говорить, как нужно себя вести в будущем. Например, если есть генетическая склонность к гипертонии, определенный способ жизни не даст этим особенностям проявиться. Астматическая болезнь хорошо лечится сменой климата на благоприятный. С синдромом Дауна все сложнее — эта болезнь не лечится и с большой вероятностью передается от матери и отца к ребенку, в зависимости от того, кто является носителем гена. Но не следует забывать, что генетический дефект может случится и у вполне здоровых родителей, не существует конкретного фактора, который влияет на генетический сбой.

Особенности внутриутробных тестов

Думать о здоровье ребенка нужно не перед зачатием, а перед созданием брака, так как только ответственный подход к этому вопросу — гарантия счастья многих людей и их будущего благополучия. Никакие тесты и скрининги во время беременности не являются достоверным ответом вопрос о здоровье ребенка, который находится в утробе матери.

Как мы увидим в дальнейшем, современное тестирование, в том числе и на УЗИ, может только говорить о некоторой вероятности заболевания. Среди некоторых специалистов УЗИ, которые работают в клиниках, делающих аборты, существует очень неприятный субъективный фактор — они фактически склоняют маму к аборту, фактически убийству. И это осуществляется не только в угоду материальной выгоде, но часто и в угоду своим маниакальным склонностям к умерщвлению детей, ведь их психика привыкает к преступным решениям за многие годы подобной «работы». Поэтому специалисты УЗИ, даже приветливые с виду, могут вполне порекомендовать убить даже здорового ребенка, или склонять маму сделать это, выставив неправильный диагноз и нарисовав перспективы дальнейшей жизни в черном цвете.

Скринингом называют обследование вполне здоровых людей, с целью найти в них возможные заболевания. Пренатальный скрининг в основном делают, чтобы определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Не нужно заблуждаться, думая, что скрининговые тесты существуют для того, чтобы мама с готовностью встретила болезнь ребенка после его рождения. И не делают у нас операции в утробе матери, как это иногда происходит в клиниках, ценящих жизнь. Эти тесты делают для одного — чтобы сделать аборт якобы больного ребенка. Но ведь эти тесты лишь показывают некоторые закономерности, не дают полной диагностической картины и возможны несколько вариантов результатов тестов:

  • Ребенок действительно больной. Доктор начинает склонять маму к аборту, ведь это тоже его заработок. Доктор получает деньги за убийство, мама становится преступником и получает неизлечимые муки совести на всю жизнь.
  • Ребенок действительно больной и мама отказывается делать аборт. Любая беременность связана с переживаниями, и мама будет постоянно переживать за будущее своего чада. А это ни к чему хорошему не приведет, ведь беспокойство мамы — это беспокойство ребенка, лишние нервы вредят обоим. Мама в результате может попасть в больницу, чтобы избежать преждевременных родов. Подобное знание не имеет позитивных последствий. А подготовка к лечению и реабилитации, так и проведение лечебных процедур может проходить только после рождения ребенка.
  • Ребенок здоровый, тесты были ошибочными, мама решила сделать аборт. Семья не будет иметь желанного ребенка, а здоровье матери ухудшится, и, возможно, наступит бесплодие.
  • Ребенок здоровый, тесты ошиблись, мама рожает малыша без отклонений. Но ведь нервов, здоровья матери, потраченных во время беременности, не вернешь. Малыш длительное время после рождения попадает под подозрения, проходя множество ненужных тестов и обследований.
  • Таким образом, внутриутробные тесты на синдром Дауна являются бесполезными для мамы и ребенка и возможностью заработать для медицинских центров, которые спекулируют на болезненных вопросах. Тесты могут показывать только вероятность болезни, они являются только некоторыми видами диагностики, каждый имеет погрешность, а некоторые являются опасными для здоровья матери и ребенка настолько, что могут спровоцировать выкидыш.

    Ультразвук

    В первом триместре (около 12 недель) исследование на возможный синдром Дауна на УЗИ якобы может указывать чрезмерное количество жидкости в шейной области. Меряется толщина складки кожи, устанавливая таким образом расстояние между кожной поверхностью и костью шеи. Но во-первых, это трудноразличимо, во-вторых, большинство специалистов вообще не замечает этой проблемы, даже если она есть. В-третьих, это настолько спорный признак, который вовсе не может говорить о существовании проблемы, а только о какой-либо закономерности, которая теоретически может проявиться.

    Ученые пытались найти факторы, причины, которые приводят к нарушению в расхождениях количества хромосом. Нашли только одну связь — это возраст женщины. То есть у молодой женщины вероятность нарушения расхождение тоже может быть, но меньше. У 20-летней женщины вероятность аномалии — 1 на 1500, в 40 лет она по статистике составляет около 1 на 100. За 20 лет статистически увеличивается в 10 раз вероятность рождения ребенка с наличием в хромосомном наборе лишней хромосомы.

    Признаки синдрома Дауна по УЗИ настолько трудноразличимы, что достоверно этот диагноз, можно только поставить новорожденному ребенку. На ультразвуковом исследовании есть так называемые ультразвуковые маркеры, например в первом триместре (около 12 недель) смотрят толщину воротникового пространства, расширенное пупочное кольцо плода. Во втором триместре смотрят совсем другие маркеры, которые отражают не пороки развития, а микроизменения в виде кист сосудистого сплетения или расширения чашечно-лоханочного комплекса. Пороки сердца тоже стараются увидеть, но вероятность их обнаружения около 40 процентов, и не все пороки характерны для синдрома Дауна.

    Специалисты по ультразвуковой диагностике могут по некоторым признакам опрелить группу риска женщин. В такой группе относят женщин старше 35 лет, но для этого и не надо делать УЗИ, ведь с увеличинием возраста увеличивается и вероятность заболевания по статистике. Также есть много ложноположительных результатов. То есть специалист может говорить о том, что вероятность рождения больного ребенка большая, есть такие даже безответственные врачи, которые говорят, что ребенок болен, хотя от в результате может оказаться вполне здоровым.

    Дело в том, что дети с синдромом Дауна могут родится с вполне нормальным весом в 3,5 или даже 4 килограмма. Внешние особенности могут быть совсем не грубыми, часто в новорожденном по внешним признакам нельзя увитеть ребенка с отклонениями, так как у него вполне нормальные черты лица и другие особенности выглядят без отклонений. Исследования и практика показали, что на ультразвуке, даже на современном 3д УЗИ, синдром Дауна не может быть диагностирован, не зависимо, на каком сроке беременности женщина. Болезнь определяется после рождения, и то не сразу, а после исследований крови на кариотип.

    Ведь для постановки диагноза нужно проследить за поведением ребенка, его развитием. Даже генетический анализ крови новорожденного ребенка не может со стопроцентной уверенностью указать на заболевание, особенно если оно мозаичного типа, при котором генетический дефект встречается не во всех клетках организма. Специфические признаки недуга, которые можно увидеть у новорожденного ребенка — антимонголоидный разрез глаз, низко расположенные ушные раковины, язык между губами, особенности линий на кисти не видимы на УЗИ. Гипотетическая диагностика может быть сделана на основе наличие порока сердца, но и это в принципе является скорее показателем для выяснения необходимости операции, а не постановки такого сложного диагноза, как синдром Дауна.

    Другие тесты

    Сами врачи утверждают, что с помощью разных тестов они не диагностируют хромосомную аномалию, а дают матери основания для беспокойства. Для чего беспокойство беременной матери, причем преподнесенное сомнительными процедурами, не понятно. Лабораторные тесты бывают следующие:

  • Во втором триместре после 12 недель могут предлагать проводить тест на 3- или 4-валентную вакцинацию сыворотки матери, измеряют уровень эстрогена, альфа-фетопротеина, гонадотропина хориона. Они могут дать косвенные признаки проблем развития, но говорят о особенности развития плода, а не диагностируют Синдром Дауна.
  • После 12 недель врачи могут предлагать провести тест, при котором можно определить концентрацию ингибина А, который присутствует в плоде и плаценте, различают трехвалентный и четырехвалентный виды скрининга, причем последний более точно выявляет ингибин типа А. Этот тест также говорит о особенностях развития, дает много ложноположительных результатов, которые могут быть опровергнуты или подверждены только в результате исследований уже родившегося ребенка. А ложноположительный результат, хоть и ошибочный — это большая травма для матери и ребенка.
  • Комбинированый скрининг проводят в первом триместре, он включает УЗИ, определения концентрации в крови белка типа А (считается альтернативой четырехвалентного скрининга) и гонадотропиона хориона. Тест может говорить о концентрации каких-либо веществ, а не о болезни. Кроме того, возможны лабораторные ошибки в определении веществ, количество которых в крови может быть незначительным или ничтожным.
  • Всеобщий скрининг является просто сравнением результатов первого и второго триместра беременности, можно себе только представить, сколько дорогостоящих медицинских процедур нужно пройти маме, которые являются сами по себе бесполезными и приводят только к излишним волнениям.
  • Процедуры, которые делают на поздних срока, вообще опасны для здоровья. Это биопсия ворсин хориона, которые собирают после 12 недель беременности с помощью иглы, прокалывающий живот матери или зонда, способ может вызывать выкидыши. Позже могут делать амниоцез околоплодной жидкости, которую собирают на 15 — 18 неделях иглой, прокалывающую стенки матки. Жидкости забирают довольно много — около 30 миллилитров. Сама процедура может стать причиной выкидыша либо осложнений беременности. Тест считается довольно точным, хотя и он имеет большой процент ошибок, как и все подобные тесты.

    Все тесты, кроме ультразвука, несут в себе риск — как физиологический, так и психологический. Хотя они не обязательны, к ним склоняют матерей медицинские специалисты, которые заинтересованы в получении прибыли, хотя говорят, что заботятся о здоровье и благополучии матери. В центр их внимания попадают женщины старше 35 лет, которые несут вероятные возрастные риски. К сожалению, многих матерей склоняют к аборту, пользуясь тем, что беременные и так пребывают в тяжелом психологическом состоянии, часто не имея достаточной поддержки мужа и родственников. Только забывают говорить, что аборт приводит к тяжелым последствиям для матери, не говоря уже о ребенке, которого убивают по надуманным причинам.

    Моральная сторона вопроса

    Больные дети — это не худшие люди, не имеющие права на жизнь, а напротив, лучшие, ведь эти дети ни в чем не виноваты, по них нельзя сказать, что они что-то не так сделали, и за это получили недуг. Дети с генетическим дефектом очень добры, наивны, доверчивы. Если им дать минимальные условия для удобной жизни, они будут счастливыми в тех случаях, когда другие будут роптать на все, что их окружает. Нельзя ведь сказать, что добрый человек — ущербный для общества.

    Подобные люди хоть и имеют отставание в развитие в нашем понимании, но на самом деле они развиваются совершенно по-разному, они восприимчивы к музыке, искусствам, могут осваивать сложные и точные науки. Если им дать работу, они могут работать выполнять задания добросовестно. Они становятся спортсменами, артистами и актерами, художниками, бизнесменами, осваивают другие профессии.

    Даже в случае, когда синдром Дауна выявлен, излишние беспокойства не нужны, ведь синдром Дауна — это не болезнь, а особенность человека. Все люди, в том числе и здоровые, имеют свои особенности, с ними вполне можно справляться, к ним приспосабливаться. Люди с синдромом Дауна, хоть с некоторой задержкой, но все же развиваются, имеют свои таланты и могут в жизни достичь очень многого, даже большего, чем здоровые люди, которые не занимаются саморазвитием и обустройством своей жизни с необходимым рвением. Нужно прилагать усилия, и ребенок, даже с отклонениями в развитии, будет самодостаточным и счастливым.

    Отказ от ребенка, уже не говоря о аборте — это преступление родителей против самих себя, ведь это они в первую очередь становятся несчастными, лишенными счастья материнства и родительских чувств, которые не обменяешь ни на какие блага мира. Если ребенок растет в семье, он не только развивается лучше, он еще и наполняет мир тех, кто им дал жизнь, силами и радостью, эти невидимые чувства можно ощутить, только подарив любовь новой жизни.

    Родителям незачем беспокоится о генетических отклонениях ребенка во время беременности. Их скорее всего может и не быть. Если особенности проявляются после рождения, нужно посмотреть это как возможность проявить свою любовь, которая будет реализоваться в заботе и желании защитить дорогого человека, которые будет питать самые теплые чувства и к родителям.

    www.deti-semja.ru

    Определяется ли синдром Дауна по УЗИ?

    Синдром Дауна – это врожденная болезнь. Она проявляется в характерной внешности, а также некоторых особенностях развития человека. Причины такого заболевания в неправильном слиянии хромосом при зачатии, когда в геноме появляется лишняя хромосома. Это явление случайное, поэтому от него никто не застрахован.

    Признаки синдрома Дауна определяются во время беременности. Чтобы убедиться в том, что ваш ребенок в порядке, необходимо провести ультразвуковое исследование. Иногда требуется несколько этапов скрининга, если врача что-то беспокоит в результатах УЗИ.

    Что указывает на синдром Дауна при проведении УЗИ?

    На УЗИ видно особенности развития плода, которые могут указывать на синдром Дауна. К списку основных признаков относятся:

  • Пороки сердца. Они выявляются уже пи первом обследовании, но могут проявиться и на втором.
  • Короткие плечевые и бедренные кости, а также увеличение углов между ними. Эту патологию определяют по УЗИ на 13 неделе беременности . С помощью ультразвука можно рассчитать точные размеры костей плода.
  • Слишком толстое воротниковое пространство (шейная прозрачность). Оно не должно превышать 3 мм. Этот маркер чаще всего является признаком синдрома Дауна, но может указывать и на патологии другого характера. Эффективное измерение воротниковой зоны можно сделать при первом скрининге.

    Эти особенности называют маркерами, и именно на них смотрят, когда ставят предварительный диагноз. При этом стоит помнить, что даже если все эти маркеры присутствуют, 100-процентной гарантии того, что ребенок болен, не даст ни один врач. Особенности, увиденные на УЗИ, только дают повод полагать, что у ребенка синдром Дауна.

    Этапы скрининга на определение синдрома Дауна

    Признаки патологии по УЗИ определяют в три этапа. Врач следит за тем, как развивается плод. С течением времени признаки могут быть все более явными, что позволяет уточнить диагноз, если он есть, либо успокоить родителей, если он не подтвердился.

    1. Первое ультразвуковое обследование проводят не позже 13-й недели беременности. На этом сроке проверяют анатомические особенности плода. Многие из них можно уже определить, что позволит принять меры. Но в то же время, даже с учетом анализа крови нельзя утверждать, что патология действительно есть. Многие ее черты проявятся позже, поэтому назначается следующее УЗИ.
    2. На втором УЗИ у ребенка уже можно рассмотреть такие пороки, как заячья губа, тяжелые нарушения центральной нервной системы, сердечные пороки. Проводят исследование на 24 неделе беременности . На синдром Дауна в этот период указывает толщина плаценты, количество околоплодных вод.
    3. Третье ультразвуковое исследование назначают не всегда. Оно является обязательным для тех женщин, у которых предыдущие УЗИ показали неудовлетворительные результаты (то есть высока вероятность заболевания). Этот этап необходим и в том случае, если положение плода раннее не позволяло определить никаких отклонений в развитии, то есть делало скрининг не информативным.
    4. После того, как ультразвуковое обследование сделают, все присутствующие маркеры подсчитают и определят уровень риска по специальной шкале. Диагноз ребенка по УЗИ будет верным на 60-90%. То есть, даже если результаты не удовлетворительные, есть вероятность того, что малыш родится здоровым.

      При постановке диагноза также обращают внимание на возраст беременной. Чем она старше, тем большая вероятность генных патологий:

      • у матерей возрастом 35-40 лет ребенок с патологией рождается с вероятностью 1 к 214;
      • если возраст матери более 45 лет — вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 19.
      • Условия для наиболее достоверного результата УЗИ

        Признаки синдрома Дауна можно определить не всегда. Чтобы ультразвуковое исследование было информативным — следует соблюдать определенные правила:

        1. Первое исследование проводится в первом триместре беременности.
        2. Обнаружение проблем наиболее возможно между 11-й и 13-й неделями.
        3. Если ребенок лежит так, что его трудно рассмотреть, то женщину просят подвигаться, покашлять, пошлепать по животу. Это провоцирует смену положения плода.
        4. В дополнение к УЗИ делают биохимический анализ крови, который может дополнить результаты ультразвукового исследования либо не подтвердить.
        5. Достоверности результатов исследования зависит и от человеческого фактора. Если врач опытный, то он проведет скрининг строго по инструкции и заметит все, что необходимо. Но вероятность ошибки (человеческий фактор) все же тоже не следует исключать.
        6. О диагностике синдрома Дауна при беременности (видео)

          Что делать, если было обнаружено много маркеров?

          Даже если почти все маркеры, указывающие на синдром Дауна, присутствуют на УЗИ, это еще не значит, что ребенок родится не здоровым (хотя вероятность и очень высока). В таком случае назначают анализ крови, а также анализы тканей плода. Так как плодные клетки присутствуют в амниотической жидкости (воде), то именно ее и берут на анализ.

          Также берут пробы из плаценты. В клетках плода выделяют хромосомы и уже на основании этого делают выводы о том, чем болен ребенок, и болен ли. Даже если у ребенка обнаружили патологии, родители должны знать, что современная медицина способна приблизить жизнь таких детей к нормальному уровню.

          fragmed.ru

          uziprosto.ru

          Энциклопедия УЗИ и МРТ

          Можно ли по УЗИ определить у будущего ребенка синдром Дауна?

          Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.

          Что такое синдром Дауна?

          У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.

          Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.

          Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.

          Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.

          У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.

          Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.

          Диагностика хромосомной аномалии

          Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:

          Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.

          Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:

          Биопсия ворсин хориона

          Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.

          Амниоцентез

          В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.

          Проведение диагностики в I триместре беременности

          Каждая будущая мама в женской консультации получает талон — направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:

        7. воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
        8. длина верхней челюсти;
        9. копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
        10. длина ушной раковины;
        11. длина плечевой и бедренной костей;
        12. частота сердечного ритма плода (ЧСС);
        13. объем плаценты.

      Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.

      Слева — нормальный плод, справа — плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка

      Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.

      КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.

      Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.

      Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.

      Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.

      Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.

      Проведение диагностики во II триместре беременности

      Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:

    5. гипоплазия костей носа;
    6. аномалии развития сердца;
    7. аномалии развития конечностей;
    8. гидронефроз.
    9. При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.

      У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.

      О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.

      Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.

      Результаты исследования

      После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.

      Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.

      Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.

      УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.

      uziprosto.ru