Можно ли синдром дауна определить по узи

Содержание:

Синдром Дауна на УЗИ

Можно определить, есть ли у плода синдром Дауна на УЗИ. В 21 паре появляется лишняя хромосома — это и вызывает синдром Дауна. Врачи называют его трисомией в 21 хромосомной паре. Существует много заболеваний на хромосомном уровне, но множеству людей известно именно эта болезнь.

Чтобы снизить риск появления на свет малыша с такой патологией, во время вынашивания плода мамочкам делают обследование с помощью ультразвука. Если есть подозрение на заболевание, мамочке назначат интервенции. При этом производится УЗИ контроль: хордоцентез c амниоцентезом, биопсию хорионных ворсин.

При пренатальной диагностике, что покажет УЗИ?

Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых УЗИ:

Цель каждого обследования, оценка состояния женщины и плода на наличие патологий в развитии. Кроме осмотра, производятся замеры малютки. Они сравниваются с нормативными.

Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки. Волны ультразвуковые проходят через мягкие ткани мамочки, плода, отражаются от них, костей и показывают на экране в каком состоянии матка, малыш. Картинка на мониторе четкая. Она может быть двух или трёхмерной.

После фиксации изображения или скрининга, узист замеряет размеры плода и делает выводы есть ли синдром Дауна или нет? Нормально развит малыш или отстаёт от сверстников?

УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы не попадал воздух. Тогда картинка на мониторе чёткая, непрерывная. Можно выявить синдром Дауна по УЗИ, но чтобы 100% убедиться, женщине назначают инвазивную диагностику.

УЗИ-диагностика заболевания Дауна

Ультразвуковой скрининг точный. Патология видна с 91% вероятностью Существуют определённые признаки заболевания у плода и при наличии, исследование их покажет. Процедура доступная каждой. Недорогая. Она полностью безопасная, а направление на обследование даёт ваш гинеколог.

Хорошо если в вашей поликлинике установлено новое оборудование. Проходите обследование на нём. Ведь важно своевременно диагностировать симптомы заболевания.

Специалист на скрининге будет рассматривать и учитывать даже самые мелкие детали. Он может быть двухмерный, трёхмерным. Последний покажет, есть ли отклонения в развитии скелета малыша? Двухмерным чаще всего осматривают внутренние органы.

Важно своевременное определение патологии. Если плод в утробе развёрнут так, что врачу не видно каких-то требуемых маркеров, он попросит вас подвигаться и малютка изменит позу. Будьте готовы, что если УЗИ через брюшную стенку не покажет в полной мере плод, то его состояние определяется через влагалище.

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? На каждой из стадий развития у плода в норме бывают определённые размеры, вес. Эти показатели называют биометрическими. Если есть какое-то отклонение от нормы, для врача это маркер.

Не всегда это значит, что у малютки признак синдрома Дауна. Это может быть временная стадия внутриутробного развития и он перерастёт и даже ошибочная субъективная оценка узиста.

Специалист должен рассмотреть все показатели в совокупности и сделать правильный вывод есть ли у вашего малютки эта патология или нет? Здесь важен и опыт работы узиста. То, что не заметит новичок, будет очевидно для многоопытного специалиста.

Главные признаки при беременности, что есть синдром Дауна:

  • Пороки сердца;
  • Трубчатые кости рук и ног коротковаты;
  • Носовой кости нет, а пространство шейное больше нормы;
  • Если доктор заметит несколько признаков это его насторожит. Он сообщит об этом вашему гинекологу. Тот даст направление на дополнительное обследование.

    «Совет. Соглашайтесь. Если вы решили рожать своего любимого малыша, вам нужно знать здоров он или чем-то болен.»

    1 скрининг

    С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.

    С 10 недели уже видны у плода какие-то патологии. При синдроме Дауна:

    • Воротниковое пространство, утолщённое;
    • В области шеи есть опухоль или гигрома;
    • Носовой кости нет;
    • Малыш отстаёт в развитии от 8 до 10%.

    Если доктор обнаружит у малютки все эти признаки, то вероятность, что он родится с синдромом Дауна более 91%. Не все женщины могут смириться с тем, что будут воспитывать больного ребёнка и некоторые соглашаются на аборт. Но будущим мамочкам нужно задуматься о том, что это ваше любимое дитя, убивать младенца в утробе грех. Бывает лёгкая форма заболевания при которой люди полноценно живут, учатся, работают и даже создают семьи.

    2, 3 скрининги

    2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.

    Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть). Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.

    Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.

    «Совет. Соглашайтесь, например, пройти консультацию у генетика.»

    Начиная с 30 и по 32 неделю, узист может чётко увидеть признаки, которые пропустил раньше. Это может быть: порок сердца с гидроцефалией, патологии в развитии мочевыводящих каналов. На этом сроке внутриутробного развития узист чётко увидит маркеры заболевания Дауна, пороки в развитии младенца.

    Кто из мамочек в группе риска?

    Синдром Дауна встречается на 700 или 800 младенцев. Неважно богаты вы или бедны, имеете средний достаток, как и кто по национальности? Если вы вынашиваете малыша и вам от 20 до 24 лет, то риск обнаружения признаказаболевания Дауна минимальный. А вот у мамочек младше или когда им с 24 до 45 лет, он выше.

    У тех, кому за 45, он максимально высокий. Но чаще всего женщины рожают в молодом возрасте, потому, 80% таких младенцев появляется у молодых мамочек.

    Подробнее о заболевании:

    В зону риска попадают те, у кого родственники имеют какие-то генетические отклонения. Часто больные дети рождаются у работавших на вредных химических или с высоким радиационным фоном предприятиях. Плохо если одного из родителей или обоих облучали, кто-то был наркоманом или алкоголиком. УЗИ на наличие этого генетического заболевания можно делать, начиная с 10 недели и до самого рождения малыша.

    УЗИ-процедура полностью безопасная для будущей мамочки и плода. Женщина не чувствует никакой боли. Чаще обследование проводят через стенку брюшины. Если его делают через влагалище, то дискомфорт минимальный. Женщине до выхода из дома нужно принять душ и она готова к проведению УЗИ плода.

    uzibook.ru

    Определение синдрома Дауна по УЗИ

    Синдром Дауна — относительно часто встречающаяся врожденная патология, причиной появления которой является наличие лишней хромосомы в 21 паре. Именно поэтому данный порок также называют трисомией по 21 паре хромосом. Для широкого круга людей данная хромосомная аномалия наиболее известна.

    Данная патология обычно ассоциируется также с довольно большим количеством других нарушений развития плода. Так, это могут быть врожденные пороки сердца, высокий риск развития лейкемии, арестезия двенадцатиперстной кишки. Наиболее распространенной является такая аномалия, как дефект межжелудочковой перегородки. Другая распространенная проблема среди детей с синдромом Дауна — болезнь Гиршпрунга, при которой часто развивается кишечная непроходимость.

    Синдром Дауна на УЗИ выявляется при проведении стандартных скрининговых исследований. Это достаточно эффективный и безопасный метод контроля развития беременности, но при этом следует учитывать, что он не позволяет однозначно диагностировать наличие данной патологии. Основная задача ультразвукового исследования в данном случае — выявить определенный ультразвуковые маркеры, которые говорят о высокой вероятности наличия данного синдрома у ребенка.

    Для проведения полного диагностирования УЗИ должно сочетаться с биохимическими анализами крови женщины. Такую процедуру называют комбинированным скринингом. Но и в этом случае никто не может дать гарантий, что данная патология будет выявлена.

    Статистика показывает, что многое зависит от выбора критериев скрининга, при этом вероятность обнаружения данного синдрома может колебаться от 60 до 91 процента.

    На что смотрят врачи при диагностировании такой патологии?

    Снимок ультразвука плода с болезнью Дауна

    Существуют определенные признаки или «маркеры» синдрома Дауна, которые определяются на УЗИ. Именно на них обращает внимание врач при проведении исследования. Но дело в том, что данные маркеры не специфичны, они присущи не только данной патологии, поэтому врач, проводивший ультразвуковое исследование, может только сказать, что есть подозрение на наличие патологии, но не всегда может конкретно описать — какой именно. Хотя (учитывая распространенность патологии) обычно и звучит формулировка о подозрении на синдром Дауна.

    Определение синдрома Дауна по УЗИ — задача не такая простая, как кажется на первый взгляд. Врач должен учитывать ряд маркеров, основным из которых является толщина воротникового пространства. Но само по себе нарушение этого параметра еще ни о чем не говорит, поэтому он также должен оценивать еще ряд параметров — пороки сердца плода, отсутствие носовой кости, короткие плечевые и бедренные кости, кисты сосудистого сплетения, гиперэхогенный кишечник, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки, эхогенные фокусы в сердце . При этом ни один из этих маркеров (и даже все они вместе взятые) не может считаться признаком, который гарантирует присутствие данной хромосомной аномалии.

    Что такое «воротниковое пространство» и каковы изменения при наличии патологии?

    Воротниковое пространство еще называют шейной складкой. Эта область располагается в районе формирования шеи ниже затылка между складками тканей плода. Интересно то, что для ультразвукового исследования данная область практически прозрачна. В случае присутствия хромосомной аномалии в этом пространстве начинает накапливаться жидкость.

    Ребенок страдающий болезнью Дауна

    Синдром Дауна на УЗИ, фото плода с которым вы можете увидеть у нас на сайте, обычно диагностируется во время стандартного скринингового исследования в период с 11 по 14 недели беременности. Именно на этом сроке измерения являются наиболее значимыми и чаще всего правильно предсказывают риск появления различных хромосомных аномалий.

    Считается, что в нормальном состоянии толщина шейной складки, которую называют воротниковым пространством, должна быть менее 3 мм. Превышение данного параметра говорит о повышенном риске развития различных хромосомных нарушений (нее обязательно именно обсуждаемого синдрома, но он встречается чаще всего). В такой ситуации должны проводиться дополнительные исследования, а также нужно учесть некоторые параметры.

    Так, врач должен учесть возраст матери и срок гестации плода, при котором были проведены измерения, а также получить данные биохимических исследований. Но и в этом случае вероятность установления достаточно точного диагноза не гарантируется. Статистика показывает, что правильный диагноз ставится только в 80 процентах случаев. Причиной таких «неточностей» являются погрешности измерений, ведь хотя ультразвуковое исследование — достаточно точный метод, самые обычные погрешности еще никто не отменял. При этом причиной таких ошибок обычно является нарушение техники проведения измерений. Та же проблема касается и измерений носовой кости.

    Иначе говоря, при проведении исследования такого рода очень велика роль человеческого фактора. Не слишком опытный специалист может «немного» ошибиться, а в результате — масса нервов и ненужных (объективно говоря) анализов и исследований. Так что в данном случае очень значительную роль играет опыт специалиста, который проводит исследование.

    На что еще должен обратить внимание врач?

    При УЗИ плода с синдромом Дауна (точнее, с подозрением на его наличие) врач также должен обращать внимание на изменения структур головного мозга и таза плода. Дело в том, что у плода с трисомией при проведении ультразвукового исследования в некоторых случаях обнаруживают гипоплазию (уменьшение размера) мозжечка. Уменьшается также и лобная доля мозга. Эти факты также должны учитываться врачом при определении вероятности присутствия данной патологии. При этом сочетание уменьшения лобно-таламического расстояния и укорочение поперечных размеров мозжечка в диагностировании данной аномалии имеет гораздо большее значение, чем большинство других измерений мозговых структур.

    При данной патологии УЗИ достаточно четко показывает уменьшение длины подвздошных костей и увеличение угла между ними.

    Как еще определяют присутствие данного синдрома?

    Как мы уже сказали, само по себе ультразвуковое исследование не может однозначно подтвердить наличие этой аномалии. Для получения более достоверных результатов необходимо проведение биохимического скрининга в первых двух триместрах беременности, данные которого должен учитывать врач при оценке вероятности наличия синдрома.

    В тех случаях, когда комбинация всех факторов является достаточно опасной и говорит о высокой вероятности синдрома Дауна у плода могут быть проведены инвазивные исследования. Такие методики предполагают получение образцов крови и частиц кожи плода, которые потом подвергаются генетическому анализу. Только такая методика является абсолютно точной и дает 100% подтверждение наличия синдрома у плода.

    При этом стоит учитывать, что даже отсутствие всех описанных выше отклонений не является абсолютной гарантией отсутствия у будущего ребенка данной патологии. Поэтому врач должен выбирать методы диагностирования с учетом семейного анамнеза, возраста родителей и наличия отклонений при прошлых беременностях.

    Copyright © 2013-2015; Uzi-Doctor.com | Карта сайта | При использовании материалов медицинского справочника активная ссылка обязательна

    Информация на сайте предоставлена исключительно в популярно-ознакомительных целях, не претендует на справочную и медицинскую точность,

    не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением!

    uzi-doctor.com

    Синдром Дауна — признаки при беременности

    Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.
  • Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

    Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.
  • Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной, взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

    womanadvice.ru

    Анализ и УЗИ на синдром Дауна

    Синдром Дауна при беременности стало возможным диагностировать не так уж и давно, признаки этого синдрома при скрининговом обследовании стали выявлять лишь в последнее десятилетие, хотя исследуемые маркеры известны очень давно. Например, альфафетопротеин открыли ещё в 1944 году в Швеции, и первоначально его пытались использовать как маркер злокачественных опухолей. Используется так же исследование уровня ХГЧ и эстриола.

    Косвенно, на данную патологию у плода указывают отклонения при УЗИ-обследовании.

    Важно отметить, что ни врачебный анализ крови , ни явные признаки на УЗИ не способны со 100% достоверностью подтвердить или опровергнуть наличие хромосомного отклонения у ребенка.

    Что такое синдром Дауна?

    Примерно с частотой 1 на 800 родов на свет появляются, так называемые солнечные дети. При делении хромосом в клетках эмбриона не происходит полного расхождения одной из них, и этот лишний генетический материал ведет к возникновению ряда отклонений в развитии ребенка.

    Характерны:
    • умственная отсталость, которая может быть как очень легкой, так и тяжелой (имбецильность)
    • порок сердца
    • снижение общего мышечного тонуса с плоско-вальгусной стопой, нарушением осанки
    • характерный внешний вид ребенка
    • иногда другие нарушения

    У молодых женщин такие дети рождаются редко, а к 40 годам риск составляет уже 1 к 100.

    Почему таких малышей называют «солнечные дети»?

    Это связано с особенностями характера и мироощущения больных ребятишек. Как правило, они очень открытые, ласковые, общительные. Но к сожалению, они редко способны социально адаптироваться, а из-за порока сердца умирают зачастую рано, едва доживая до 30 лет.

    Появление скрининга дало возможность прерывать подобную беременность, просто не давая этим детям рождаться. Однако вопрос пренатальной диагностики очень спорный, и только женщина должна сама для себя решить, нужно ли ей подобное обследование и зачем.

    Анализ на синдром Дауна

    В настоящее время, тщательное обследование предлагают пройти всем беременным. На сроке с 14 по 18 неделю врач выпишет вам направление на тройной тест, отклонения в котором могут сказать не только о наличии синдрома Дауна у ребенка, но и другой патологии беременности.

    В этот тест входит определение следующих показателей:

    — уровень ХГЧ (вырабатывается плацентой)
    — уровень АФП (альфафетопротеина) – продуцируется плодом
    — уровень эстриола (образуется в плаценте ребенка)

    Любой из этих показателей может быть повышен или понижен по самым разным причинам, и интерпретация теста сложна даже для профессионала.

    Сам по себе клинический анализ крови не может стать поводом для прерывания беременности, учитываются данные ультразвука.

    Признаки синдрома Дауна на УЗИ

    На самом деле, изменения в развитии плода могут быть как диагностической ошибкой при некорректном проведении исследования, так и просто особенностью развития совершенно здорового плода.

    Маркеры отклонения: расширение ТВП, так называемого воротникового пространства плода, и недоразвитие костей носа ребенка.

    Разглядеть данную особенность развития плода, можно только на сроке с 11 по 14 неделю, в дальнейшем изменения не несут информационной нагрузки.

    Воротниковое пространство это складочка на шейке у ребенка, которая есть только на указанном сроке. Она не должна превышать 3 мм, если она шире – это тоже ещё не говорит, что ребенок обязательно болен. Несоответсвие нормам на УЗИ всего лишь говорят о вероятности, а не ставят диагноз.

    Кости носа ребенка при синдроме Дауна немного короче, чем у здорового плода.

    Патологию трудно выявлять и из-за сложности проведения самих измерений, речь идет об измерении объектов, размеры которых считают в миллиметрах, а ребенок может лежать в матке так, что просто увидеть их сложно, не то что измерить. Исследование проводят только высококвалифицированные специалисты из-за большого риска ошибки.

    Генетический анализ на синдром Дауна

    Вам 35-40 лет, анализ крови и показания УЗИ неутешительные?

    Амниоцентез или же биопсия хориона окончательно поставит точный диагноз.

    Как делаются амниоцентеза или биопсия хориона?

    С помощью иглы проколом прямо через переднюю брюшную стенку женщины забирается кусочек тканей плода или немного околоплодных вод, и потом полученные клетки ребенка исследуют под микроскопом.

    Анализ беременных на синдром Дауна с изъятием тканей плода сопряжен с высоким риском. Чуть-чуть статистики:

    — Каждая сотая беременность после амниоцентеза прерывается, происходит выкидыш. По некоторым данным частота осложнения 1 на 500 исследований.
    — Возможно инфицирование полости матки, в 1 случае на 1000, как правило, тоже приводит к выкидышу.
    — У матери или у плода возможно развитие кровотечения
    — Ребенка могут случайно травмировать, если его заденет игла.

    Врачи в США, когда речь идет о собственном здоровье, почему-то никогда не сдают этот тест.

    Ещё чуть-чуть статистики:

    Если 1000 женщин сдает развернутый анализ крови, отклонения в нем, говорящие о возможном наличии болезни у ребенка, будут выявлены у 50 пациентов. И только у 1-2 из них подтвердится наличие патологии при дальнейшем обследовании.

    Диагностика проводится на достаточно серьёзном сроке, 14-недельный плод уже умеет улыбаться, он всё чувствует, и имеет размеры больше вашего кулака, а к 18 неделям беременности кроха уже слышит, открылись его глаза, а вы чувствуете шевеления.

    На более раннем сроке, с 11 по 13 неделю, возможно проведение двойного теста, который ещё менее информативен, чем тройной.

    При подтверждении диагноза вам, первым делом, предложат прервать беременность.

    У вас 20 недель, вы чувствуете шевеления, если вы чувствуете моральную готовность убить солнечного ребенка, возможно, и стоит соглашаться на амниоцентез. Но стоит помнить, что он сам по себе означает риск для малыша, даже если он совершенно здоров.

    Анализ на болезнь Дауна стоит воспринимать как одно из исследований, которое помогает выявить риски. Например, снижение некоторых показателей или их повышение могут свидетельствовать о двойне, или о развитии гестоза. УЗИ тоже стоит сделать, есть врожденные пороки, которые сами по себе означают, что ребенок не жизнеспособен, например, анэнцефалия или расщелины позвоночника.

    А вот ко всяким «вероятностям» нужно относиться спокойно, помните, что диагноз подтверждается лишь у 1 из 50 женщин с плохими показателями, а амниоцентез убивает в результате выкидыша 1 из 100 детей, оцените сами для себя, насколько ценен для вас ваш малыш и только тогда принимайте решение. Задумайтесь, почему сами врачи в большинстве случаев отказываются от генетического обследования?

    nedeli.org

    Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

    Дети с синдромом Дауна, к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

    Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

    Что такое синдром Дауна

    Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

    Каковы признаки синдрома Дауна

    У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

  • уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;
  • широкий язык с довольно явной бороздой посередине;
  • утолщенные губы;
  • голова обычно плоская, лоб скошен;
  • ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;
  • на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;
  • волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;
  • конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;
  • мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;
  • очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;
  • наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).
  • Часто можно услышать такое словосочетание как «болезнь Дауна». Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

    Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

    Кто находится в группе риска

    Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

    Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года — 1/60.

    Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

    После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

  • возраст мамы и возраст отца;
  • браки среди близких родственников;
  • и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.
  • Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

    Диагностика синдрома Дауна

    Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

    Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

    Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

    Но наиболее точные маркеры все же есть:

  • показатель толщины воротниковой зоны;
  • недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;
  • укороченные кости бедра и плеч;
  • пороки в развитии органов пищеварения;
  • пороки сердца.
  • Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

    При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.

    vekzhivu.com