На какой неделе рождаются дети с синдромом дауна

Содержание:

Взвесь в околоплодных водах

Такое заключения врача, как взвесь в околоплодных водах, может.

Родиться в рубашке — предрассудки.

Есть такое интересное понятие в народе как «родился в.

Вес ребенка под контролем мамы

Вес ребенка необходимо контролировать обязательно. Ведь это не только.

Можно ли выявить синдром Дауна на ранних сроках

Что такое синдром Дауна

С научной точки зрения синдром Дауна предполагает наличие у человека лишней хромосомы.

Среди физических проявлений болезни:

  • плоское лицо, укороченный череп, плоский затылок;
  • наличие складки на шее;
  • гиперподвижность суставов;
  • пониженный мышечный тонус;
  • короткие конечности и пальцы;
  • порок сердца;
  • деформированная грудная клетка;
  • косоглазие;
  • врожденные заболевания кишечника.

А также множество других симптомов.

Тем не менее, указанные признаки не обязательно присутствуют, могут наблюдаться лишь некоторые из них.

Риски развития патологии и статистические данные

Согласно статистике, с этой болезнью рождается один из 700-800 детей. Но в последние года статистика говорит о том, что будущие мамочки, узнав о таком диагнозе, чаще стали принимать решение об аборте.

Таким образом, с синдромом Дауна в наше время рождается один из тысячи малышей.

Известно, что риск развития патологии увеличивается с возрастом роженицы: чем старше будущая мамочка, тем выше вероятность.

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Причины патологии

Методы диагностики синдрома Дауна

Дополнительные скрининговые тесты

Что показывает УЗИ

Риски при дополнительных методах диагностики

На каком сроке делается скрининг-диагностика

Скринниги проводят в каждом триместре.

На 10-13 неделе делают ранний скриннинг (УЗИ и анализ крови на белки).

На 16 неделе проводят тройной анализ (анализ крови на белки и ХГЧ).

Четверной тест или расширенный тройной – к предыдущим исследованиям добавляют анализ на наличие еще одного белка в крови.

На каком сроке беременности можно точно выявить патологию

Скринниговые тесты не дают точного диагноза, они лишь могут вызвать предположение.

Амниоцентез разрешено делать не ранее 16-18 недели, а результатов исследования придется ждать около трех недель.

Биопсию можно провести раньше – на 10-12 неделе.

Но дело в том, что ни один тест не даст вам 100% ответа и гарантированного диагноза. Результаты могут быть как ложноположительными, так и ложноотрицательными.

Прогноз при подтвержденном диагнозе

Детки с синдромом Дауна, несмотря на отставание в умственном и физическом развитии, способны учиться и развиваться. Да, им нужно уделять особое внимание, быть терпеливым и много заниматься.

Наличие синдрома можно будет распознать во внешности ребенка, он болезнь не делает его плохим человеком.

Решение о сохранении или прерывании беременности следует принимать только родителям, основываясь на том, готовы ли они принять этого ребеночка и приложить усилие к его воспитанию.


40-nedel.ru

Подозревали синдром Дауна – родился ребенок с патологией легких. Зачем делать скрининги?

Этот рассказ планировался к написанию, когда я еще была беременной. Моя беременность не была сказкой и чудом — она была самым страшным периодом моей жизни. И тогда я решила, что когда это все закончится, я обязательно обо всем напишу — вдруг кому-то мой рассказ поможет.

Когда я забеременела, мне было 28 лет, мужу 29. Беременность была незапланированная, но желанная. Начиналась она как у всех: в 10 недель встала на учет в жк, сдала анализы, все было хорошо. И вот подошел срок первого скрининга в 12 недель. Я окрыленная пошла знакомиться с уже подросшим малышом.

Первый скрининг, биопсия ворсин хориона

Так в назначенный день я пришла в кабинет, где до этого проходила УЗИ, разделась до белья и легла на кушетку. Вся процедура длилась секунд 30, больно не было, скорее неприятно. Ощущалось давление в матке и немного тянуло низ живота. Меня отпустили полежать час и потом вернуться на контрольное УЗИ, чтобы проверить сердцебиение ребенка. Все было в норме, и я уехала домой ждать.

Второй скрининг

Нам было рекомендовано сделать второй скрининг, поскольку первый был таким неоднозначным. И вот я сдала его и стала ждать. Результаты готовили почти две недели, т.к. у лаборатории закончились реактивы. И как-то утром мне позвонил генетик и сказала, чтоб мы приехали.

24 недели беременности, диагнозы: макрогастрия, КАПРЛ

Мы наконец вздохнули спокойно. Но вот подошла 24 неделя, и я снова шла на УЗИ как на каторгу. На этом УЗИ нам сказали, что у ребенка маленькая носовая кость, макрогастрия и кистозно-аденоматозный порок развития левого легкого 3-го типа (самый худший тип). Это означало, что все левое легкое состоит из мелких кист, и когда ребенок родится, он вряд ли сможет дышать, а если и сможет, то легкое придется удалять, и он будет инвалидом на всю оставшуюся жизнь.

В довесок маленькая носовая кость и макрогастрия опять говорили о возможных хромосомных аномалиях, а то, что у нас на руках были результаты кариотипирования, где было написано, что с малышом все хорошо (46 хромосом), были не показательны.

Также мне объяснили, что синдром Дауна — это набор признаков, а не болезнь. То есть у ребенка не обязательно могут быть укороченные руки и ноги или другие признаки, которые чаще всего и видны на УЗИ.

Прерывать беременность было уже поздно. Было решено направить меня на кордоцентез, когда берется кровь из пуповины. Процедура была такой же, как и первый прокол, и через неделю нам подтвердили, что хромосом 46. Но это тоже не давало 100% гарантию, так как не все виды синдрома Дауна диагностируются внутриутробно (мозаичный и транслокационный никакими инвазивными методами выявить нельзя, только при рождении).

Контрольное УЗИ было назначено на 30 недель. В течении месяца я еще несколько раз ходила на УЗИ, чтобы посмотреть, как развивается малыш и есть ли положительная динамика. На одном из таких УЗИ мне сказали, что у ребенка длинные ресницы и низко посаженные уши, а это могут быть признаки генетического заболевания, как, например, синдрома Корнелии Де Ланге, при котором дети рождаются физически неполноценными и живут очень мало.

В 30 недель мы снова пришли на УЗИ, и порок по легкому нам сняли. На фоне того, что нам говорили, что ребенок вряд ли выживет, кишечная непроходимость уже не казалась такой страшной. Мы снова пошли на консилиум, и нам разрешили рожать в нашем городе, контрольное УЗИ назначено было на 36 недель. Мы выдохнули и ушли ждать.

Операция на легком в полтора месяца

Еще во время беременности я читала, что такие пороки легких не всегда диагностируются рентгеном и лучше сделать компьютерную томографию. Когда Максиму исполнился месяц, я сделала КТ, и, к сожалению, проблема подтвердилась. Диагноз звучал так: лобарная эмфизема верхней доли левого легкого. Эта болезнь не лечится, только путем удаления поврежденной доли.

Через неделю и 9 часов полета мы с Максимом уже приземлились в Москве. В тот же день, как мы прилетели, я пошла в больницу, нашла нашего лечащего хирурга, и уже на следующий день мы пришли сдавать анализы, а через 5 дней Максима прооперировали.

Про нашу ситуацию никто не знал, поэтому я регулярно получала поздравления о прибавлении в семье. Как тяжело было в больнице, тоже не имеет смысла рассказывать: все это время я спала на туристическом коврике без подушки и прочих благ, а все остальное время жила на стуле возле детской кроватки. Но это такие мелочи.

www.7ya.ru

Тяжелая беременность: биопсия ворсин хориона, кордоцентез, макрогастрия, КАПРЛ, лобарная эмфизема легкого

На УЗИ мне сказали, что есть проблемы, но без результатов анализа крови рано что-то говорить (по УЗИ ТВП 3,5 мм, носовая кость 1,5 мм), и я ушла ждать. Через несколько дней мне позвонила заведующая жк и сказала, что надо срочно приехать, анализы плохие (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Индивидуальный риск синдрома Дауна 1:2.

Нас срочно направили к генетику, который объяснил, что надо сделать инвазивный тест (биопсию ворсин хориона). Для этого под контролем УЗИ живот ниже пупка прокалывают иглой длиной 20 см и берут материал будущей плаценты на анализ. Готовится этот анализ 2 недели.

Можно также сделать неинвазивный тест, когда на анализ берется просто кровь из вены матери, срок изготовления такой же. Из минусов: стоимость от 35 т.р., в случае, если синдром подтвердится, и вы не захотите сохранять беременность, то придется делать инвазивный тест, опять ждать 2 недели и потом уже идти на пренатальный консилиум, где вам разрешат прервать беременность.

Мы с мужем решили делать сразу инвазивный, поскольку решили для себя в случае подтверждения диагноза беременность не сохранять.

Мне позвонили уже через четыре дня, поскольку у меня были очень плохие анализы, и за меня взялись в первую очередь. Итог: нормальный кариотип 46, XY. Будет мальчик! Наконец можно было расслабиться и наслаждаться беременностью.

По крови было превышение по маркеру пороков развития в 3 раза (АФП 6,96 МоМ), мы сразу же сделали УЗИ, на котором нам опять указали на маленькую носовую кость и макрогастрию (увеличенный желудок как возможное следствие кишечной непроходимости, которая в свою очередь является маркером хромосомных аномалий). Генетик отправила нас на пренатальный консилиум, где должны были решить, что нам делать.

В соответствии с действующим законодательством женщина может сама решить, вынашивать ей беременность или нет, до 12 недели, далее до 22 недель вопрос о прерывании беременности при наличии показаний решает пренатальный консилиум, после 22 недель намеренное прерывание беременности уголовно наказуемо.

Нас отправили на еще одно УЗИ и на УЗИ сердца плода: увеличенная ТВП (толщина воротникового пространства) может свидетельствовать как о хромосомных аномалиях, так и о пороках сердца. На УЗИ все было в норме, пороков сердца не было, макрогастрию не подтвердили, оставалась только маленькая носовая кость. На консилиуме нам сказали, что оснований для прерывания беременности нет, и необходимо будет сделать контрольное УЗИ в 24 недели.

Генетик рассказал нам о таком понятии, как плацентарный мозаицизм, когда при делении клетки на эмбрион и будущую плаценту они делятся с разным набором хромосом. Так биопсия ворсин хориона (берется материал будущей плаценты) может показать, что хромосом 46, а у эмбриона будет 47 (синдром Дауна).

Кордоцентез, контрольное УЗИ и рождение ребенка

На консилиуме нам сказали, что с такими патологиями в нашем городе никто не рискнет принимать роды: необходимо оформлять квоту на высокотехнологичную помощь и на 38-й неделе ехать рожать в Москву в НИИ им. Кулакова. А пока ждать и надеяться, что легкие будут развиваться, и кист станет меньше.

Выйдя из кабинета, я полезла в интернет смотреть, что же это, но забыла название и искала по длинным ресницам. На что поисковик мне выдал, что длинные ресницы говорят о душевности и открытости человека. Я смеялась и плакала 10 минут. Нервы сдали.

В 36 недель ничего нового на УЗИ не выявили (оставалась та же маленькая носовая кость и макрогастрия). В 40 недель я легла в роддом, в 40,5 меня простимулировали и путем экстренного кесарева сечения родился наш Максим. Он задышал сам, 8 из 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.

Его сразу же отнесли на рентген, все было хорошо! За время пребывания в роддоме ему сделали УЗИ головы, сердца и брюшной полости, все было в норме, и мы здоровые и счастливые выписались домой.

Я начала бегать по врачам и пытаться понять, что же делать. Меня направили к торакальным хирургам краевой детской больницы, которые сказали ложиться на операцию, которая будет осуществляться путем вскрытия грудной клетки. Соответственно, операция сложная и травматичная, особенно для ребенка, которому 1,5 месяца.

Я начала читать и искать другие варианты. И нашла. В Москве в Филатовской больнице есть потрясающий врач Разумовский А.Ю., который проводит подобные операции торакоскопически, т.е. через 3 прокола. Я написала ему на почту, которая указана на сайте больницы. Он ответил мне в этот же день, посмотрел снимки и сказал, что надо оперироваться сейчас.

После операции он сутки находился в реанимации, меня пустили к нему только на час. На следующий день его перевели в палату интенсивной терапии, где мы уже могли находиться вместе. Он все еще был подключен к различным датчикам, а из легкого торчал дренаж (трубочка диаметром 3 мм опускалась в большую банку с раствором, по ней стекала лишняя жидкость из легкого). В ПИТе мы провели еще сутки, и нас перевели в обычную палату. Все прошло хорошо, и через неделю нас выписали.

История, наверное, получилась достаточно сухая и сдержанная. Но я думаю, каждая будущая и настоящая мама поймет, каково это пережить. Первую половину беременности я не знала, сохранится ли она, вторую половину беременности не знала, выживет ли мой сын. Я обивала пороги всех врачей в нашем городе, звонила в соседние регионы, разговаривала с председателем пренатального консилиума своего родного города. Никто не мог помочь.

В больнице я запрещала себе плакать, потому что Максиму нужна была рядом сильная мама. Заплакала я, лишь когда с ребенком на руках выходила из больницы, когда нас выписали здоровыми.

Во время беременности я постоянно искала информацию о наших диагнозах и почти ничего не находила. Было множество постов о том, что девушек тоже направляли на биопсию ворсин хориона. Но почти нигде не были указаны данные анализов. Надеюсь, кому-то мой рассказ будет полезен.

Форум. Дети как дети, только с синдромом Дауна

Здравствуйте, девочки!

CATTI 23 Май 2014 — 13:55

света 23 Май 2014 — 14:09

Екатерина, добро пожаловать на форум!
Прежде всего хочу вам пожелать легко доходить беременность до срока и удачных и лёгких родов и рождения здоровенького ребёночка.

Вам главное нужно сейчас успокоится, вы с мужем уже приняли для себя решение, и накручивая себя вы ничего не измените. Беременной женщине нужно спокойствие и позитивные мысли.
Даже если и родится ребёночек с синдромом Дауна, то это не так страшно. Главное, что вы будете держать на руках своего долгожданного, родного, крошечного малыша. И этот малыш, не зависимо от того каким он родится в будущем подарит вам массу положительных эмоций, смеха, радости.

У меня есть знакомая, у неё тоже примерно такой срок беременности как у вас сейчас, ей ПДР ставят в середине июня. У неё тоже, начиная с 12 недели ставят высокий риск рождения ребёнка с СД, она отказалась от инвазивной диагностики, хотя Пидченко очень настаивал. Сейчас она успокоилась, настроилась на позитив и ждёт родов.

Хочу вам обеим пожелать удачи и чтобы всё было хорошо!

eva5112013 23 Май 2014 — 14:21

CATTI (23 Май 2014 — 13:55) писал:

Добрый день Екатерина. Вы молодец что оставили малыша!! Одному Богу известно с СД ребёнок или нет. Подготовтесь морально вы и вся ваша семья!!Моей Еве 6мес. я не могла не как отойти пока не попали в ин. Амосова там есть маленькая церковь мы с мамой пошли поговорить с батюшкой вот я спрашую у него за что где я так нагрешила!! А он мне говорит что с начала так все родители думают а потом когда ребёнок подрастает вы даже не задумаетесь над етим. Обычным людям такие детки не даються. А в конце он мне сказал так тихо-тихо сначала Адам и Ева а потом дети Синдромом Дауна!!Ето Бог их целует из-за этого они солничные! Вы знаете мне морально не кто не мог помоч. Все жалели меня а я жалела её дочь свою. Теперь я понимаю что ни меня ни моего ребёнка жалеть не зачто!! Дай Бог вам сил меньше нервничайте надейтесь что у вас обсалютно здоровый малыш!! Все мысли материализуються. Если вы решили оставить значит заботесь о себе и малыше. Всех Благ!!

Rina-Kate 23 Май 2014 — 14:28

CATTI, не знаю, что сказать и как поддержать. Что и говорить, синдром — не самое простое, нам всем приходится немного сложнее, чем другим родителям. Но я вам обещаю: СД — и не самое ужасное, что может случиться с вашим малышом. Мы сейчас в Крыму, очень много детей разного возраста, многие со страшными патологиями. и у них шансы — мизерные. На нормальную жизнь, на полноценное существование. А моя бегает, смеется, играет, что-то болтает. тут и понимаешь, что мне грех плакаться. У нас еще все впереди. И при должных усилиях с моей и ее стороны — все будет.

Я искренне желаю, чтобы ваш малыш родился здоровым, и все страхи оказались напрасными. Я очень хочу, чтобы через положенные 5 недель вы родили ребенка, выдохнули с облегчением и со смехом пришли поделиться к нам своей радостью. Но. Если же все же ребенок у вас родится с СД — вы УЖЕ его приняли, и УЖЕ это пережили. Вы УЖЕ намного дальше ушли, чем многие родители новорожденных. И у вас был выбор, хоть это и страшно. Я очень-очень горжусь вами, правда. И очень хочу, чтобы когда вы взяли в руки своего малыша или малышку — вы на самом деле поняли, что это самое большое счастье на земле. Ваше счастье.

Депрессия, нервы — это все понятно. Все мы живые люди. Вам есть, о чем сейчас переживать. Не вините себя за это. Но постарайтесь радоваться. Мир на самом деле прекрасен, не надо тратить драгоценные дни и часы на этот негатив. Я очень хочу, чтобы вы это наконец-то ощутили и были безоблачно счастливы.

CATTI 23 Май 2014 — 14:34

CATTI 23 Май 2014 — 14:37

Yulia_N 23 Май 2014 — 19:18

Прикрепленные изображения

Rina-Kate 23 Май 2014 — 20:27

CATTI 23 Май 2014 — 20:35

Yulia_N (23 Май 2014 — 19:18) писал:

Да, мальчик у вас классный и очень даже симпатичный! Кстати, мне по УЗИ уже раз 5-ть сказали, что мальчик, настраиваемся на сыночка. Ой, девочки, сложно очень если честно, потому что вроде и мозгом понимаешь, что да ребенок это чудо, тем более у нас с мужем, после всех наших неудач, что даже если и будет малыш с синдромом дауна, то при всех сложностях он очень хороший и милый и солнечный, а с другой стороны. разрывает просто на части и знаете, напишу наверное страшные вещи, но. так хочется чтоб ребенок был не только добрый и ласковый, а и как все дети и задиристый и злой иногда. Другими словами кажется, что ЦЕНА ТАКОЙ ЛЮБВИ РЕБЕНКА СЛИШКОМ ВЫСОКА. Ну вот где-то так, не судите меня строго, у меня полная каша в голове, за всю беременность я так и не смогла собраться с мыслями, настроиться, переварить, нахожусь между небом и землей.

Yulia_N 24 Май 2014 — 08:30

Rina-Kate (23 Май 2014 — 20:27) писал:

Димас — «наш» человек, Маша />
Просто на этой фотке не так видно, наверное.

Yulia_N 24 Май 2014 — 08:38

CATTI (23 Май 2014 — 20:35) писал:

Дети с СД могут быть и задиристыми и злыми))))) По части эмоций эти дети ничем не уступают обычным детям. Просто их доброта и ласковость сразу в глаза бросается. Наш Димас умеет и сердится и кричать, если ему что-то не нравится.
Когда я писала, что сын нежно обнимает и целует, я хотела сказать, что наши дети умеют проявлять все те чувства, которые проявляют и обычные дети, и полностью разрушают все стереотипы о них: «родных не узнает», «овощ», «агресивный» и т.п.

downsyndrome.org.ua