Наличие синдрома дауна

Возрастной риск наличия у плода синдрома дауна

Привет,девченки. Вот сижу пишу вся в слезах.Вчера была у гинеколога в поликлинике,она сказала,что пришел мой скрининг,результат плохой из-за пониженного РАРР,якобы это патология развития.Он у меня-0,22Мом(норма 0,5-2,0).Остальные результаты вроде ничего:

КТР, мм 72 HCGh (концентрация), нг/мл 31.4 HCGh (коррект.МоМ) 0.85 NB ПРисутствует NT (концентрация), мм 1.3 NT (коррект.МоМ) 0.76 PAPP-A (концентрация), мМЕд/л 3073.6 PAPP-A (коррект. МоМ) 0.58 Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1400 Граница риска Синдрома Дауна 1:250 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Дауна 1:27000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:1200 Граница риска Синдрома Эдвардса 1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Эдвардса 1:100000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Патау.

Скоро скрининг. Решила разобраться в значениях. Кому интересно читайте, забирайте себе. Все под кат. На какие виды врожденных пороков проводится скрининг? В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода: Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау) Триплоидия материнского происхождения Синдром Шерешевского-Тернера без водянки Синдрома Смита-Лемли-Опитца Синдром Корнели де Ланге Какие виды исследований проводятся в.

Девочки, кто делал второй скрининг? вам про результаты объясняли что они значат?Завтра к врачу пойду, а вот сегодня результат на руках.возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1483значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:456;РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: средний.Рекомендации — консультация генетика и узи экспертного класса.А в статьях я читала, что всё, что выше 1:250 считается низким риском. Ничего не пойму. Я, конечно, ожидала, что может быть всякое, но всё же подрасстроилась. Кто знает, это как показатели, нормальные?

Всем привет! Я тут давно с Вами, читала, прислушивалась и вот пришло время написать. Пришел результат второго скрининга: дата забора 28.01.2013 Срок беременности на дату взтия крови : 16 недель 2 дня (т.в.п. 1,9)

HCGh (концентрация), нг/мл41.1 HCGh (коррект.МоМ)0.8 NBПрисутствует NT (концентрация), мм1.4 NT (коррект.МоМ)0.9 PAPP-A (концентрация), мМЕд/л1547.3 PAPP-A (коррект. МоМ)0.41 Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна1:1300 Граница риска Синдрома Дауна1:250 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Дауна1:2300 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Эдвардса1:1200 Граница риска Синдрома Эдвардса1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Эдвардса1:100000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Патау1:3600 Граница риска Синдрома Патау1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Патау1:100000 (низкий риск) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Тернера1:5900 Граница риска Синдрома Тернера1:100 Расчетный риск рождения ребенка с Синдромом Тернера1:100000 (низкий риск)

наконец то забрала результаты второго скрининга так вот: ДНТ: НИЗКИЙ РИСК Синдром Эдвардса: 1:23950 возрастной риск синдрома Дауна: 1:1405 наличие у плода синдрома Дауна: 1:3940 РЕЗУЛЬТАТ СКРИНИНГА НА СИНДРОМ ДАУНА: НИЗКИЙ РИСК У НАС ВСЕ ХОРОШО. УРААА.

Девочки! Может кто читал мой пост от 10 сентября, про ВПС и кариотипирование http://www.babyblog.ru/community/post/living/1725214 . Так вот сегодня результаты крови пришли Концентрация: Медиана: МоМ: Коррект.МоМ HCGb 51,48 нг/мл 43,00 1,20 1,29 NT 1,10 мм 1,56 0,71 0,71 PAPP-A 1914,85 мМЕд/л 4095,29 0,47 0,51 Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:684 (0,15%) Индивидуальный риск наличия у плода синдрома Дауна 1:2985 (0,03%) Разъясните результаты, пожалуйста, просто я не понимаю что значит концентрация, медиана, МоМ, коррект.МоМ.

http://www.my-pregnancy.ru/pregnancy/pregnancy_and_age.htmlКак известно, «любви все возрасты покорны», и появление детей — логичное следствие любви. Поэтому, в наше время, не удивительно одновременное обращение к врачу как молоденькой девушки (до 20 лет), так и вполне зрелой женщины (возраст которой — за 40). И причина визита к врачу у них может быть одна и та же: беременность. В последние годы нет жесткой границы возрастной нормы материнства. Однако, при планировании беременности необходимо учитывать возрастные особенности женского организма, и влияние возраста на женскую фертильность (способности зрелого.

Скрининнговый тест – это тест, которые позволяет врачу гинекологу оценить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.

Хорошая статья, может кому-то будет интересно. Я безумно рада за своего сына, потому что он пока не знает, что такое «лежать в больнице», антибиотики, прививки и пр. лекарства и пилюли. Мы даже температуру не сбиваем, лечимся лечились раньше гомеопатией (когда в сад ходили 2 мес), теперь в сад не ходим и, слава богу, не болеем, чего и вам желаем) Дальше очень много текста.

Копирую полнстью с форума Сибмама. Интересно. http://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=58918В нашей Школе волонтёров читала лекцию главный генетик Новосибирской области ( она и в этот раз будет читать, только уже не в Школе волонтёров, а в Школе гостевых семей) Вот наши девушки резюмировали её лекцию: Цитата:Генетика глазами чайника. Состоялась беседа с генетиком в рамках школы волонтеров. Беседу проводила Ольга Вадимовна Лисиченко, главный медицинский генетик Новосибирской области. Я немного опоздала, поэтому начала беседы не застала. Но, насколько я поняла, началось все с ликбеза для людей, давно и прочно биологию.

Итак, как только написала пост, не выдержала и рванула к врачам. Что значит приезжайте срочно??

Всё о плаценте Марина Аверьянова Врач акушер-гинеколог, г. Москва Журнал «9 месяцев» №01 2008 О плаценте — особом органе, который есть только у беременных, слышала каждая будущая мама. Зачем нужна плацента и как некоторые ее особенности могут повлиять на ход беременности и родов? Плацента (от лат. placenta- «лепешка»), или детское место, — развивающийся в матке во время беремен­ности орган, осуществляющий связь между организ­мом матери и плодом. В плаценте происходят слож­ные биологические процессы, обеспечивающие нормальное развитие зародыша и плода, газообмен, синтез.

Сегодня очень ждала новых результатов, после этого http://www.babyblog.ru/com/living/527009/1 . Очень переживала-пересчитают или нет по новой дате узи. Боялась позвонить в назначенное время, но все же позвонила — ииии сказали — пересчитали, урраа. Я не стала спрашивать что там, просто взяла и сама поехала за результатом. блин знала бы как хооолллоодно. Замерзла, думала нос отвалится. Но, желание увидеть срочно результат — было сильнее. И вот я добралась и прам, парам, результаты:

Не хотела писать, но так страшно, что решила все таки рассказать, в надежде поддержки или мудрых советов. За день до свадьбы,в пятницу, названивает телефон, поднимаю трубку: Врач : Здравствуйте, Ирина, вам срочно нужно подъехать в консультацию. Я : Что случилось?Что-то с анализами? Врач: Все расскажу, когда приедете Я: У меня завтра свадьба, я сегдоня вся в бегах.. Врач: Тогда приезжайте в понедельник. далее гудки. Я вся на нервах. какая там свадьба. беру такси и мчусь в консультацию. сижу в очереди дергаю ногами, руками.

http://www.my-pregnancy.ru/pregnancy/pregnancy_and_age.html Как известно, «любви все возрасты покорны», и появление детей — логичное следствие любви. Поэтому, в наше время, не удивительно одновременное обращение к врачу как молоденькой девушки (до 20 лет), так и вполне зрелой женщины (возраст которой — за 40). И причина визита к врачу у них может быть одна и та же: беременность. В последние годы нет жесткой границы возрастной нормы материнства. Однако, при планировании беременности необходимо учитывать возрастные особенности женского организма, и влияние возраста на женскую фертильность (способности.

Ирина Пигулевская Всё, что нужно знать о своих анализах. Самостоятельная диагностика и контроль за состоянием здоровья

​ Анализы крови Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно. Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым — сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в.

Сегодня пришел рез-т 1-го скрининга, кот. сдавала на 13й неделе. Понижен какой-то там показатель. ниже нормы. Послали в Центр Планирования Семьи к генетику. Съездила. Записали на среду (15.10.08), вот. поеду. В рез-те анализа написано: Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1400 Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:32000 Результат скрининга на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК ВАЖНО: Граница уровня риска по болезни Дауна принята 1 к 250. Результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациентки указаны правильно. Границы норм для МоМ приняты от 0,5.

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна — Пороговый риск». «За что мне все это – не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. – Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно».

Очень толковый текст с подробным разбором устаревших стереотипов и методов лечения, распространенных в российской гинекологии. С моей работе я очень часто сталкиваюсь с последствиями, к сожалению. Рекомендую прочитать всем получающим медицинскую помощь в России. Это важно знать! https://republic.ru/posts/71466 «Главная беда — гиперлечение». Гинеколог — о женских болезнях, контрацепции и беременности Врач клиники «Чайка» Лейла Наджи разбирает основные проблемы и мифы о женской репродуктивной системе Болезни репродуктивной системы, контрацепция и сопровождение беременности — сфера медицины, традиционно окруженная спорами, популярными мифами и.

1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов. Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии. Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия.

Здравствуйте! помогите пожалуйста расшифровать скрининговое исследование,значение риска у плода ДНТ НИЗКИЙ РИСК,Синдром Эдвардса 1:20453,возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1504,значение риска у плода синдрома Дауна 1:136 РЕЗУЛЬТАТЫ концентрация:AFP 17.30 U/ml, HCGb 26,90 ng/ml, UE3 4.81 nmol/L МЕДИАНА 49.65, 8.64, 7.21, КОРРЕКТ МОМ 0.44, 3.00, 0.71 на момент взятия образца крови у меня было 15 недель и 2 дня а в результате почему то написанно 19 недель и 2 дня, ВЫСОКИЙ РИСК,рекомендованна консультация гинетика,вес 90.8 возраст 21 год по узи.

www.babyblog.ru

Синдром Дауна — Трисомия 21

Симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Ярко выражены и отчетливо видны во внешности характерные физические отличия: плоское лицо, косой разрез глаз, складка на верхнем веке, неправильная форма черепа, плоский затылок, маленькие ушные раковины, короткие нижние и верхние конечности, короткие пальцы, искривленный мизинец, имеется поперечная складка на ладони.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Причины синдрома Дауна

Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом, в которых заложены признаки, передающиеся по наследству зародышу от родителей. Хромосомный набор – это одинаковое количество парных хромосом, мужских и женских. У детей, рожденных с синдромом Дауна, 21-я пара имеет дополнительную хромосому, в результате чего наблюдается присутствие 47 хромосом. Вот это и является главной причиной развития синдрома Дауна.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Группы риска

Дети с синдромом Дауна часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки.

www.dnk-center.ru

День людей с синдромом Дауна 2018: признаки патологии и статистика

В 2018 году отмечается 13-я годовщина Всемирного дня людей с синдромом Дауна. Его лозунг — «Мой голос, мое сообщество».

Впервые этот день был проведен в 2006 году по инициативе Европейской ассоциации Даун-синдром (EDSA) и Всемирной ассоциации Даун-синдром (ІDSA). А в декабре 2011 года Генассамблея ООН предложила отмечать этот день всем государствам и международным организациям, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

День и месяц для этого события были выбраны не случайно – они символично отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна является одной из форм естественно развивающейся врожденной геномной патологии, распространенной во всех регионах мира и часто ведущей к изменениям моторики, физических характеристик и здоровья.

Жизненно важное значение для роста и развития больных имеет адекватный доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих исследований.

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун, чье имя и послужило названием для данного синдрома. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Причины возникновения синдрома Дауна до конца не изучены. Одним из выявленных факторов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст матери. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких коэффициентов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Благодаря развитию диагностики, наличие синдрома Дауна у ребенка может быть выявлено еще во время беременности. Для этого проводятся специальные скрининг-тесты, которые включают в себя анализ крови, определяющий количество различных веществ в крови матери, и ультразвуковое исследование плода. Более точными являются исследования околоплодных вод и эмбриологических структур, однако даже они не могут помочь определить синдром в 100% случаев.

Статистика

Каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать небольшие белые пятна); короткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением неба). Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха.

50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка дыхательных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет (в 1983 году — 25 лет).

Всемирный день людей с синдромом Дауна ежегодно отмечают и в Грузии. В этот день неправительственные организации стараются скрасить жизнь детей с синдромом Дауна и проводят развлекательные программы для «солнечных детей».

В частности, дети с синдромом Дауна вместе с родителями из разных регионов Грузии во вторник соберутся в парке Рике в центре Тбилиси. Для «солнечных детей» запланированы различные развлекательные мероприятия, в том числе запустят воздушных змей и шарики. Праздничный день завершится в ресторане.

Материал подготовлен на основе открытых источников

m.sputnik-georgia.ru

Наличие синдрома дауна

Довольно часто приходится слышать о такой врожденной патологии, как синдром Дауна. Это наиболее известная хромосомная аномалия, вызванная лишней хромосомой в 21-ой паре.

Ребенок при синдроме Дауна может иметь сочетание множества пороков развития, например врожденные пороки сердца, а именно, дефект межжелудочковой перегородки, атрезию двенадцатиперстной кишки. Отмечается повышенный риск развития лейкемии, в частности острого лейкоза и болезни Гиршпрунга, ведущей к развитию кишечной непроходимости.

Существует связь между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна. Чем старше мать, тем выше риск рождения больного ребенка. Критический возраст — 40 лет. После этого вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна резко вырастает. Если в возрасте 25 лет вероятность составляет 1/400, то в 30 лет это 1/1000, а в 42 года происходит скачок и вероятность родить больного ребенка уже равна 1/60. Как ни удивительно, но большинство детей с синдромом Дауна рождается у матерей моложе 30 лет, скорее всего, за счет того, что молодые женщины в целом рожают детей чаще.

Подсчет вероятности — это математический метод, а что может предложить современная медицина?

Для выявления плода с синдромом Дауна сегодня широко используются скрининговые технологии исследования при беременности. Эти методы позволяют заподозрить возможность рождения ребенка с определенными патологиями, являются безболезненными и не повреждающими ткани матери и плода, однако не всегда позволяют безошибочно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии.

Оценка результатов скрининговых методов помогает выделить группу женщин, которым показана дальнейшая пренатальная инвазивная диагностика: амниоцентез под контролем УЗИ, кордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Ультразвуковой скрининг первого триместра — главный этап на пути выявления синдрома Дауна и серьезных отклонений в развитии эмбриона. Кроме этого, широко применяется комбинированный скрининг, который предполагает проведение УЗИ в сочетании с биохимическим анализом крови. Это позволяет выявить синдром Дауна во втором триместре с вероятностью 70–90 %.

Ультразвуковые маркеры первого триместра

Во время исследования врач ультразвуковой диагностики принимает во внимание определенные показатели — ультразвуковые маркеры. Это признаки, которые не являются специфичными, они лишь с наибольшей вероятностью ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна или других хромосомных болезней. Следует помнить, что маркеры — это не абсолютные признаки хромосомной аномалии и могут со временем бесследно исчезать.

При проведении ультразвукового скрининга первого триместра оценивается такой маркер, так толщина воротникового пространства. Шейная складка представляет собой небольшой участок, расположенный в области задней поверхности шеи плода. Избыточное скопление жидкости в этой складке считается настораживающим фактором и является наиболее значимым при оценке риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Толщина воротникового пространства более 3 мм, отсутствие или уменьшение носовых костей служат сигналом для проведения дальнейшей пренатальной диагностики. При этом следует понимать, что, кроме синдрома Дауна, проявляться увеличением толщины воротникового пространства может множество других хромосомных аномалий.

Ультразвуковые маркеры второго триместра

Проведение ультразвукового скрининга во втором триместре беременности помогает обнаружить некоторые отклонения, которые также помогут заподозрить риск развития у ребенка синдрома Дауна. Нарушение формирования костей скелета, в частности уменьшение длины бедренной и плечевой костей, увеличение угла между подвздошными костями — повод для дальнейшей диагностики. Расширение воротникового пространства, достигающее 5 мм, наличие пороков сердца, гиперэхогенного фокуса в желудочках сердца, видимые расширения почечных лоханок, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки, гиперэхогенный кишечник, единственная артерия пуповины также не должны ускользнуть от взгляда врача.

Важными признаками, которые должны приниматься в расчет при диагностике синдрома Дауна, — структуры головного мозга. Так, уменьшение поперечного размера мозжечка, то есть его гипоплазия, и наличие кист сосудистых сплетений также являются маркерами хромосомной патологи. Опытный специалист ультразвуковой диагностики принимает во внимание все эти показатели. А врач-генетик с учетом срока беременности, возраста матери и биохимического анализа крови определяет вероятность риска рождения ребенка с данной хромосомной аномалией.

imedicum.ru

Как живется людям с синдромом Дауна: Звездные истории

21 марта отмечается Международный день людей с синдромом Дауна. Его носителей общество не принимало всегда. Даже в двадцать первом веке им приходится тяжело и до полного решения проблем с их социализацией пока далеко, хотя качество их жизни уже заметно повысилось.

Синдром Дауна обуславливается наличием лишней пары хромосом в организме ребенка и встречается у одного из примерно 800 младенцев. Чем старше мать, тем выше риск рождения у нее такого ребенка. Люди с синдромом Дауна отличаются характерными особенностями внешности и часто страдают сопутствующими заболеваниями, например, пороком сердца, заболеваниями ЖКТ, расстройствами слуха и зрения. Они развиваются медленнее, чем обычные дети, и обучение дается им сложнее, тем не менее, с этим синдромом вполне можно получить образование и вести полноценную жизнь

Стефани Гинз

Не только актриса, но и доктор медицинских наук. В 1996 году, когда вышел фильм «Дуэт» с ее участием, Стефани стала первой женщиной с синдромом Дауна в кинематографе.

Позднее она продолжила играть в театре, снималась в рекламе и получила высшее образование, а затем и докторскую степень.

Салли Филлипс

«Я могу вам точно сказать, что такой ребенок приносит только ​​радость, — уверяет британская актриса Салли Филлипс, старший сын которой родился с синдромом Дауна. — Он поставил наши жизни на совершенно другой путь, который мы, возможно, не выбрали бы, но это бесконечно лучше, чем застрять на беговой дорожке. Мы проводим время, весело развлекаясь друг с другом, вместо того, чтобы складывать в коробку достижения».

Салли Филлипс и её сын Олли
Источник: cheers.ws

Во время беременности Салли ничто не предвещало, что ее сын родится особенным. Но она ни о чем и не жалеет.

«Иметь ребенка с синдромом Дауна — это не трагедия. Все эти книги о беременности, которые вы читаете во время вынашивания ребенка, пишут про синдром Дауна, как про худший возможный результат, а это не так. Я имею в виду, что это действительно очень далеко от худшего возможного результата. Мой сын прекрасен. Он ходит в общую школу, а родители его одноклассников говорят, что они рады, что он в классе. Он очень популярен, и он может говорить и читать, ходить и заниматься математикой, играть в компьютерные игры и все это. На самом деле, у него лучше получается обращаться с компьютером, чем у меня», — рассказывает она в интервью Daily Mail.

Ирина Хакамада

Дочь с синдромом Дауна воспитывает и Ирина Хакамада, известная российская бизнесвумен, а в прошлом политик. Ирина решила родить в возрасте сорока двух лет, а в этом случае каждый пятидесятый ребенок рождается с лишней хромосомной парой. Хакамада, в отличие от Салли Филлипс знала заранее, что ее дочь родится особенной, но выбрала оставить ее и не пожалела.

Сейчас Маше двадцать, она любит путешествовать, занимается восточными танцами. У нее есть молодой человек Влад, с которым она познакомилась в театре. У Влада тоже синдром Дауна, что не мешает ему быть спортсменом.

Карен Гафни

Американской спортсменке Карен Гафни синдром Дауна и паралич левой ноги не помешали в одиночку переплыть Ла Манш в 2001 году. Она является почетным доктором Университета Портленда и фондом, который помогает детям с ограниченными возможностями адаптироваться в обществе.

Ключевая проблема людей с синдромом Дауна в России — огромные трудности с трудоустройством. Будучи инвалидами первой группы, носители лишней пары хромосом практически не могут устроиться на работу. Первая официально трудоустроенная россиянка с синдромом Дауна — москвичка Мария Нефедова. Она работает помощником педагога в центре «Даунсайд Ап» — проводит групповые занятия для детей с той же проблемой, что у нее.

Но Мария — не единственная в России, кто работает, несмотря на синдром Дауна. Никита Паничев — повар в московской кофейне. Он учился в коррекционной школе, после девяти классов продолжил образование по специальности столяр-краснодеревщик, потом получил профессию ткача. Помимо работы, Никита — концертмейстер в театре «Открытое искусство», играет на рояле и гитаре.

Проблемы еще есть. Но если в восьмидесятых продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла двадцать пять лет, то сейчас она достигает шестидесяти. Эти люди получают высшее образование, работают, занимаются спортом и искусством. И, возможно, однажды проблемы их социализации будут окончательно решены.

m.5-tv.ru