Нарушение хромосом при синдроме дауна

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна (патология, также называемая трисомия 21) является генетическим расстройством, которое встречается примерно у 1 из 800 новорожденных. Он является ведущей причиной когнитивных нарушений. Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве. Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

Люди с синдромом Дауна

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в 1866 году впервые описал этот синдром как расстройство. Хотя доктор описал важные и основополагающие симптомы, но он не верно определил, что именно вызывает данную патологию. И только в 1959 г. ученые обнаружили генетическое происхождение синдрома Дауна. Гены на дополнительные копии 21-й хромосомы несут ответственность за все характеристики, связанные с синдромом Дауна.

Как правило, каждая клетка человека содержит 23 пары разных хромосом. Каждая хромосома несет гены, которые необходимы для правильного развития и поддержания нашего тела. В концепции, человек наследует 23 хромосомы от матери (через яйцеклетку) и 23 хромосомы от отца (через сперматозоид). Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей. В случае синдрома Дауна, наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21. Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют трисомией по 21-ой хромосоме.

Около 95% людей с синдромом Дауна наследует всю дополнительную хромосому 21. Примерно от 3% до 4% людей с синдромом Дауна не наследуют всю дополнительную хромосому 21, а только некоторые дополнительные гены из 21-ой хромосомы, которые прилагаются к другой хромосоме (как правило, хромосома 14). Это называется транслокация. Транслокации в большинстве случаев являются случайными событиями во время зачатия. В некоторых случаях, однако, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации: родитель имеет ровно две копии хромосомы 21, но некоторые гены распределены в другой хромосоме. Если ребенок наследует хромосому с дополнительными генами 21-й хромосомы, то у ребенка будет синдром Дауна (две хромосомы 21, плюс дополнительные гены 21-й хромосоме, подключенный из другой хромосомы).

Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела. Это мозаичный синдром Дауна. Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е. дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека. Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме. Иногда мозаичный синдром Дауна является настолько незначительными, что он будет оставаться незамеченным. С другой стороны, мозаичный синдром Дауна также может быть неправильно диагностирован как трисомия по 21 хромосоме, если не было сделано генетическое тестирования.

Возникает вопрос, над которым ученые со всего мира работают в настоящее время, какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов. Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет. Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно. Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие. Ученые пытаются выяснить, какие гены из трех вариантов 21 хромосомы отвечают за тот или иной признак синдрома Дауна. В настоящее время известно около 400 генов на 21 хромосоме, но функция большинства остается не ясной по сей день.

Единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери. Чем старше женщина в момент зачатия, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна:

25 лет 1 из 1250
30 лет 1 из 1000
35 лет 1 из 400
40 лет 1 из 100
45 лет 1 из 30

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность зачать больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

Здоровые родители, у которых родился ребенок с синдромом Дауна, имеют 1% риска зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна.

Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления. Они включают в себя следующие признаки:

• Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;
• Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза;
• Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони;
• Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.
• Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;
• Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна — это врожденными пороки сердца. Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки. Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток. Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.

Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус. Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии. Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.

Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек. Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.

Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как: расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.

Методы пренатальной диагностике синдрома Дауна.

Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится. Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений.

Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин (АФП) и УЗИ методикой. Данные методы могут оценить риск развития синдрома Дауна, но они не могут подтвердить его со 100% гарантией.

Наиболее широко используется скрининг-тест АФП. В период с 15 по 20 неделю беременности, берут небольшой образец крови у матери и исследуют. Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови. Если АФП и уровень гормонов меняются, то синдром Дауна, можно заподозрить, но не подтвердить. Кроме того, нормальный результат теста не исключает синдром Дауна. Также измеряют толщину затылочной складки в области шеи с помощью ультразвука. Этот тест выполняют между 11 и 13 неделями беременности. В сочетании с возрастом матери этот тест выявляет приблизительно 80% вероятности развития синдрома Дауна. В период 18 и до 22 недели беременности можно посмотреть дополнительные маркеры, которые могут быть обнаружены у плода с синдромом Дауна: измеряют длину плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, маленькие яркие пятна на сердце (ультразвуковые признаки пороков развития), большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги.

Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша.

  • Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии.
  • Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии.
  • Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности.
  • Лечение синдрома Дауна

    На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Корректируются лишь сопутствующие нарушения при необходимости (пороки сердца, желудочно-кишечного тракта. )

    Каким же образом можно помочь детям и взрослым с синдромом Дауна? Несмотря на генетическую причину синдрома Дауна, известно, что в настоящее время нет лекарства. Очень важно стимулировать, поощрять и воспитывать детей с синдромом Дауна с младенчества. Программы для детей с особыми потребностями, которые предлагаются во многих странах, способны улучшить качество жизни в результате раннего вмешательства, в том числе физическая терапия, трудотерапия и речевая терапия могут быть очень полезны. Как и все дети, дети с синдромом Дауна должны расти и развиваться в безопасной и благоприятной среде.

    Прогноз синдрома Дауна

    Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

    Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде. Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество.

    medicalj.ru

    Почему третья хромосома при синдроме Дауна вызывает такие тяжелые нарушения?

    Все проявления синдрома Дауна связаны с избыточной экспрессией дозозависимых генов, содержащихся в 21 хромосоме, которых у больных синдромом Дауна три. Таких генов чем больше, тем ярче проявляется признак. Среди них имеется ген, кодирующий белок, тормозящий деление нервных клеток и вызывающий их раннюю дифференциацию, что приводит к нарушениям со стороны нервной системы. У больных с синдромом Дауна быстрее развивается болезнь Альцгеймера, т.к. белок-предшественник бета-амилоида (основного компонента бляшек, являющихся причиной болезни) кодирован именно в 21 хромосоме. Сердечно-сосудистые, костные и мягкотканные нарушения в строении тела — все это закодировано в 21 хромосоме, просто где-то гены еще не до конца определены. Обо всех можно прочитать здесь.

    Однако, не все так плохо. Такая трисомия за счёт дозозависимых генов вызывает выработку большого количества противоопухолевых факторов и сниженную способность к образованию новых сосудов, что резко снижает частоту онкологической патологии у больных с синдромом Дауна.

    Уместнее спросить, почему трисомия по 21-й хромосоме ведет к таким сравнительно БЕЗОБИДНЫМ нарушениям, как синдром Дауна? А не убивает еще до родов. Вообще-то, третья хромосома бывает не только 21-й, но и любой другой. И если третья половая хромосома не приводит к особым эксцессам (кроме стерильности, и то не во всех случаях), то третья аутосома во всех прочих случаях ведет к несравненно более тяжелым нарушениям, чем синдром Дауна. Обычно все заканчивается выкидышем, а если ребенок рождается, то живет очень плохо и недолго.

    О летальности трисомии по остальным аутосомам (кроме 21-й)

    Единственной жизнеспособной трисомией по аутосоме у человека является трисомия по хромосоме 21, вызывающая синдром Дауна. Трисомики по хромосомам 13 (синдром Патау) и 18 (синдром Эдвардса) могут дожить до рождения, но характеризуются значительными нарушениями развития и ранней постнатальной смертностью. Трисомии по другим аутосомам приводят к ранней эмбриональной летальности. Характерно, что хромосомы 13, 18 и 21 являются хромосомами, занимающие три последних места по числу генов среди аутосом

    С половыми хромосомами вопрос только к трисомии XXX: почему она настолько безобидна и почти не влияет на фертильность? А варианты трисомии XXY и XYY, например, не так уж сильно отличаются от нормальных XX или XY (лишних дублирующих или «третьих» генов сравнительно мало), так как Y несравненно меньше, чем X, и мало на что влияет на самом деле (имеет мало генов). Поэтому жизнеспособность их носителей вопросов, в принципе, не вызывает.

    thequestion.ru

    Синдром Дауна

    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врожденные пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

    Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

    Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

    Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

    Синонимы русские

    Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

    Синонимы английские

    Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

    Симптомы

    У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» – и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.
  • Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.
  • Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

    Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

    Общая информация о заболевании

    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

    Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

    В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

    Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.
  • Трисомия составляет 95 % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25 % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75 % случаев).
  • Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

    Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

    У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30 %, если носитель отец – в 5 %.

    У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1 %.

    У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60 % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.
  • Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

    Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80 % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1 %.
  • Диагностика

    Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

    Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

    Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.
  • У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

    Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.
  • Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) – его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.
  • Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

    Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.
  • Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

    Лечение

    Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

    При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

    Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

    Профилактика

    Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

    Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)
  • Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.
  • helix.ru

    Солнечные дети: синдром Дауна и 3 формы

    Синдром Дауна – генетическая аномалия, врожденная хромосомная болезнь, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом В настоящее время, к сожалению, большое количество детей рождается с различными отклонениями в развитии, в их числе и умственная отсталость. Одним из заболеваний, при котором наблюдается нарушение интеллекта, является болезнь Дауна. По статистике примерная частота встречаемости заболевания – 1:800 новорождённых. Таких детей часто называют «солнечные», «дети солнца». У лиц с синдромом Дауна даже есть свой особенный день. 21.03.2006 впервые отметили международный день человека с синдромом Дауна. Выбор даты не случаен – число 21 символизирует пару хромосом, по которой происходит нарушение, а месяц – количество хромосом при этой патологии.

    Что это такое: синдром Дауна

    Синдром Дауна является генетической патологией. При данной патологии происходит изменение кариотипа (то есть характеристика хромосомного набора) человека. Иногда это заболевание наследственное. Обычно у лиц, имеющих это заболевание, генотип представлен 47 хромосомами. Вероятность появления этого заболевания одинакова для всех людей и не зависит от расы – значит, и европейцы, и негры, и азиаты и представители других рас могут страдать от этой патологии. Что интересно, в редких случаях синдром Дауна проявляется и у животных.

    Данные отклонения в некоторых медицинских источниках называют «болезнью Дауна»

    Какова история открытия заболевания:

  • Первое исследование и описание данного синдрома принадлежит английскому врачу Джону Лэнгдону Дауну.
  • Он научно открыл это заболевание в 1862 г.
  • Джон Даун охарактеризовал данное состояние как одну из форм психического расстройства.
  • Правда из-за эпикантуса учёный долгое время связывал данное заболевание с представителями монголоидной расы – схожий разрез глаз, и болезнь носила название «монголизм».
  • Причины развития данной патологии долгое время оставались неизвестными. Вероятность рождения малыша с синдромом Дауна связывали с возрастом матери и родовыми травмами. Существовали лишь догадки о том, что это генетическая патология. Лишь в 1959 г., благодаря развитию технологий, которые позволяли более глубоко исследовать хромосомный набор человека, благодаря исследованию генетика Жерома Лежена было обнаружено, что болезнь Дауна возникает при трисомии по 21-й хромосоме. В современной медицине лечение даунизма невозможно. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна – 50 лет.

    Сколько хромосом у Дауна: признаки болезни

    В основе синдрома Дауна лежит изменение кариотипа человека. В большинстве случаев больной имеет набор не из 46, а из 47 хромосом (21-я пара хромосом дополнена ещё одной лишней хромосомой) в каждой клетке организма. Это наиболее частая форма, встречается у более 90% всех больных.

    Однако и у этого заболевания существуют другие формы:

  • В основе могут лежать генетические изменения по другим парам хромосом. В данном случае происходит транслокация (перенос) гена или части хромосомы на иное место в той же хромосоме или вовсе на другую хромосому. В этом случает кариотип остаётся неизменным – 46 хромосом в клетках. Этот вариант заболевания встречается в 5% случаев. Это транслокационная форма патологии.
  • Бывает также мозаичная форма синдрома Дауна. При этой патологии у больного наблюдается «мозаицизм» клеток – часть из них имеют кариотип 46 хромосом, а другая часть – 47 хромосом. Такой мозаичный вариант встречается крайне редко – 1-2% от общего числа больных.
  • В некоторых случаях 21-ая пара хромосом дополняется не целой хромосомой, а лишь отдельным фрагментом.
  • Точную форму сможет сказать врач, после обследования.

    Как возникает 47 хромосом

    Болезнь Дауна вызывает трисомия 21. Что это такое? Трисомия является одной из разновидностей анеуплоидии. Любое изменение стандартного количества хромосом в клетках человека (в меньшую или большую сторону) – анеуплоидия. При этом может отсутствовать одна хромосома или пара хромосом, или, наоборот, присутствовать лишняя хромосома – т.е. трисомия (к паре хромосом + 1 дополнительная).

    Даун-синдром один из самых страшных диагнозов

    Механизм этого процесса следующий:

  • Половые клетки человека гаплоидные, т.е. имеют 23 хромосомы, чтобы при слиянии у ребёнка получалась совокупность из 46 хромосом (23 – от матери и 23 – от отца).
  • В некоторых случаях при делении половых клеток некоторые хромосомы не расходятся (чаще это женская яйцеклетка), в результате значит половая клетка имеет не 23, а 24 хромосомы.
  • Далее в процессе зачатия происходит слияние половой клетки, имеющей 24 хромосомы, с нормальной половой клеткой партнёра. Таким образом, ребёнок имеет в своих клетках набор из 47 хромосом.
  • В большинстве случаев последствия трисомии – несовместимость с жизнью, не лечится, и у женщины ещё на ранних сроках случаются выкидыши. Однако есть заболевания, при которых трисомия не препятствует рождению ребёнка. В числе этих патологий синдром и Дауна (т21).

    Причины появления 47 хромосомы у человека

    Откуда берется данная генетическая мутация на сегодняшний день неизвестно. Однако установлена связь возраста матери и частоты рождения ребёнка с синдромом Дауна.

    Приблизительные данные таковы:

  • У женщин, возрастом до 25 лет малыши с синдромом Дауна появляются в 1 случае из 1250;
  • В возрасте от 25 лет – 1:1000;
  • В возрасте от 31 года – 1:400;
  • В возрасте от 36 лет – 1:100;
  • В возрасте от 40 лет – 1:40.
  • Так как вылечить синдром Дауна невозможно, профилактика состоит в том, чтобы родить ребёнка в более раннем возрасте, рекомендуется до 35 лет. Люди с синдромом Дауна в основном бесплодны. Известно также, что в некоторых случаях заболевание передаётся по наследству от других родственников. Это означает, что ещё одна причина возникновения болезни – наследственность.

    На что влияет 47 хромосома

    У человека с синдромом Дауна большое количество характерных отличий: внешних, в психическом и умственном развитии, в общем состоянии здоровья.

    Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами

    Для даунят характерны следующие внешние проявления:

  • Аномалии в строении черепа. С рождения имеют нарушения пропорций головы относительно всего тела. Голова «короткая», лицо и затылок уплощены.
  • Особенности черт лица. Разрез глаз напоминает монголоидный, имеет эпикантус. По краям радужки глаза есть пигментированные пятна. Нос небольшой, часто вздёрнутый, уплощённая переносица. Рот открыт.
  • Изменение строения рта. Характерно «готическое» нёбо. Язык увеличен, имеет борозды. Искривление зубов.
  • Патологии в строении уха. Уши часто маленькие, из-за недоразвития хрящей имеют искривлённую форму, лопоухость. Уши также низко расположены, могут находиться ниже уровня глаз.
  • Аномалии костного развития и конечностей. Недоразвитие костей. Шея короткая. Клинодактилия – искривление мизинца, короткие пальцы. Патология грудины – грудная клетка деформирована, имеет килевидную форму или воронкообразное углубление. Соединительная ткань суставов сформирована не полностью, что ведёт к их высокой подвижности.
  • Избыток кожи – эта аномалия связана с недоразвитием скелета. Кожные складки образуются в области шеи, локтей, часто поперечная складка на ладони.
  • Нарушение мышечного тонуса. Недоразвитие и слабость мышц можно отметить по некоторым признакам – открыт рот, обвисание мышц живота.
  • Дети с синдромом Дауна не все одинаковые. У них не обязательно наблюдаются все признаки, какие описаны выше. Некоторые внешние аномалии развития приводят к развитию других болезней. Синдром Дауна также сопровождается различными другими патологиями: нарушения зрения – косоглазие, катаракта; нарушения слуха; поражения сосудов и сердца; нарушения дыхания (обусловлены особенностями строения ротовой полости и грудной клетки); нарушения в работе ЖКТ; нарушение работы почек.

    Также клиника болезни включает нарушение интеллектуальной сферы – олигофрению.

    Показателем уровня интеллектуального развития является IQ. Баллы ниже 70 говорят о низком уровне интеллекта.

    Существует три степени олигофрении:

  • Дебильность – показатель IQ в диапазоне 50-70 баллов;
  • Имбицильность – диапазон коэффициента интеллекта – 20-50 баллов;
  • Идиотия – коэффициент ниже 20 баллов.
  • При синдроме Дауна степень умственной отсталости характеризуется, как правило, в стадии от лёгкой дебильности до средней имбицильности. Снижение интеллекта также говорит о снижении показателей работоспособности психических процессов: снижена концентрация внимания, трудности запоминания, задержка развития речи, низкий уровень мышления.

    46 хромосом при синдроме Дауна

    В случае мозаичного синдрома Дауна большинство клеток содержит диплоидный набор хромосом – 46, а часть – 47 хромосом. Частота мозаицизма при синдроме Дауна составляет около 2%. В данном случае, чем меньше клеток имеют увеличенный набор хромосом, тем менее выражены признаки заболевания. Поэтому у ребёнка с мозаичным синдромом Дауна не всегда можно увидеть внешние отличия от нормального ребёнка.

    У лиц с мозаицизмом также наблюдаются различные сопутствующие заболевания: пороки сердца, нарушения зрения.

    Для них также характерно снижение интеллекта, в той или иной степени. Однако, благодаря большему количеству здоровых клеток, данные симптомы могут быть слабо выражены или отсутствовать вовсе.

    Для выявления болезни Дауна врачи применяют следующие виды обследований:

    1. Анализ крови на определение кариотипа. Этот анализ позволяет определить количество хромосом у человека. Однако по причине того, что большинство клеток имеют нормальный кариотип, может потребоваться делать анализ несколько раз, чтобы выявить патологию.
    2. Для выявления патологии во время беременности женщине необходимо каждые три месяца беременности проходить УЗИ. Исследование позволяет выявить анатомические отклонения и пороки развития малыша в перинатальном периоде.
    3. Слабая выраженность внешних проявлений может затруднять постановку диагноза.

      Обучение детей с синдромом Дауна

      Детки с синдромом Дауна также способны обучаться. При лёгкой степени тяжести симптомов дети способны усваивать программу общеобразовательного детского сада и общеобразовательной школы с обычными детьми. Для тех, у кого нарушения интеллекта выражены явно, существуют специальные коррекционные школы VIII вида, где обучаются лица с умственной отсталостью. Программа таких школ рассчитана на 10 лет. Все эти годы детки усваивают ту же программу, что изучают дети в начальной общеобразовательной школе.

      Дети с синдромом Дауна обучаемы. Это признанный факт во всем мире. Поэтому во многих странах рожденные с синдромом Дауна занимаются в обычных школах, а также имеют право работать. Но таким детям необходима индивидуальная программа развития и методика воспитания

      Дети обучаются элементарным навыкам:

      Кроме того, одна из главных задач таких школ – обучение социально-бытовой ориентации. В школах VIII вида есть специально оборудованные классы и мастерские – кулинарные, столярные, швейные, где дети могут получить элементарную рабочую профессию. Обучение в высших учебных заведениях для этих детей недоступно.

      Социальная адаптация лиц с болезнью Дауна

      Основные обязанности социальной адаптации лиц с синдромом Дауна выполняют учебная организация и родители. Их основной задачей является научить ребёнка обслуживать себя самостоятельно, читать, писать, считать, дать профессиональные знания и навыки.

      Также существуют и другие способы их социальной адаптации и привлечения внимания людей к данной проблеме:

    4. Различные благотворительные центры и организации, которые помогают семьям, воспитывающим ребёнка с синдромом Дауна (такие как ВБО «Даун Синдром»).
    5. Ежегодный день человека с синдромом Дауна.
    6. Благотворительные акции в поддержку людей с синдромом Дауна.
    7. Особый значок – сине-жёлтая лента, обозначающая проблему заболевания.
    8. Одним из важных условий адаптации в социуме людей с этим заболеванием является принятие обществом лиц с этим заболеванием. Больные синдромом Дауна не агрессивны, очень доброжелательны и даже наивны и открыты к общению с другими людьми.

      Лишняя хромосома, как повод быть особенным

      Хотя многие считают, что лица с синдромом Дауна не только не могут стать успешными, но и вообще адаптироваться, некоторые лица с данным заболеванием способны удивить своей целеустремлённостью и желанием полноценной жизни.

      Ниже кратко приведён список известных взрослых с синдромом Дауна:

      • Тим Харрис – ресторатор;
      • Паула Саж – актриса, адвокат;
      • Пабло Пинеда – актёр, преподаватель университета;
      • Карен Гаффни – доктор наук, спортсменка;
      • Мигель Томасин и Рональд Дженкинс – музыканты;
      • Стефани Гинз – актриса;
      • Мэделин Стюарт – модель;
      • Реймонд Ху и Майкл Джургю Джонсон – художники.
      • Также знаменита российская даунита Мария Нефёдова. Смогла стать первым человеком с этим заболеванием в России, имеющим официальное трудоустройство. Также она актриса «Театра простодушных», где задействованы актёры с синдромом Дауна.

        Что такое синдром Дауна (видео)

        В мире распространена идея равных прав и возможностей для лиц с ОВЗ. Несмотря на особенности интеллектуального развития, люди с синдромом Дауна должны быть адаптированы и приняты обществом. Рождаются дети похожие на миньона, по-английски синдром носит другое название, но риск тот же.

        2vracha.ru