Наследственная шизофрения или нет

Наследственная шизофрения

В большинстве случаев аффективные расстройства и шизофрения имеют четко различимые клинические признаки. Генетические исследования этих состояний начали проводиться еще до 1916 года. В результате таких исследований была установлена четкая генетическая предрасположенность, как одна из основных причин аффективных расстройств и шизофрении. Аффективные расстройства включают маниакально-депрессивные (биполярные) заболевания и униполярную депрессию. Шизофрения обычно включает в себя целую группу широко распространенных психозов. Аффективные расстройства отличаются циклическими изменениями настроения (депрессия или мания).

Основными симптомами шизофрении являются отклонения в характере мышления, потеря связи с реальностью. Среди родственников больных аффективными расстройствами чаще наблюдаются и некоторые другие психические нарушения. Это проявляется в необычных колебаниях настроения, небольших или умеренных депрессиях, алкоголизме, остром нерецидивирующем психозе. Замечено, что близкие родственники женского пола в 1,5 — 2 раза чаще страдают психическими расстройствами, чем близкие родственники мужского пола. Правда, такая зависимость не наблюдается при униполярном типе расстройства. Одним из аргументов против генетической интерпретации может быть то, что родители, страдающие шизофренией, создают особенно плохие условия для умственного развития ребенка. В связи с этим увеличивается для него риск тоже стать шизофреником.

Если присутствие или отсутствие родителя, страдающего шизофренией, является существенным фактором, то дети клинически здорового близнеца будут болеть реже, чем дети близнеца с шизофренией. В Дании было проведено такое исследование. Предполагаемой закономерности не было обнаружено, следовательно, подтвердилась справедливость генетической интерпретации. В подтверждение этой гипотезы проводились исследования среди взрослых, которые в детстве были отданы на воспитание и биологические матери которых страдали шизофренией. Они не имели никаких контактов с больными матерями и родственниками по материнской линии. По сравнению с контрольной группой усыновленных лиц, биологические родители которых не болели шизофренией, и которые впоследствии стали весьма преуспевающими взрослыми людьми, индивиды из первой группы (от матерей с шизофренией) обнаружили высокую психосоциальную неполноценность.

Риск заболеть шизофренией для детей, биологические родители которых страдают шизофренией, одинаковый, независимо от того, воспитываются они своими родными или приемными родителями. На сегодняшний день успехи в биологическом изучении шизофрении не так уж и велики. Очень трудно анализировать данные. Отсутствуют качественные и количественные критерии, по которым можно выявлять шизофрению. В разных странах у разных психиатров отличающиеся диагностические стандарты. Предварительно можно говорить о предрасположенности к стрессу. Большинством индивидов стрессовые ситуации преодолеваются или приводят к невротическим реакциям. Люди, предрасположенные генетически, могут заболеть шизофреническим психозом.

Перед применением препаратов, указанных на сайте, проконсультируйтесь с врачом.

health.sarbc.ru

Шизофрения передается по мужской линии

Истинные причины шизофрении не выявлены до сих пор. Наука знает множество теорий о факторах, влияющих на появление этой болезни, запускных механизмах и предрасположенностях. Но научный мир пока не подтвердил эти теории с вероятностью в 100%.

Итак, самыми распространенными теориями происхождения шизофрении являются:

  • Генетическая теория. Суть теории в том, что шизофрения передается по наследству. В качестве доказательства этой теории используются факты о том, что в семьях, где родители страдают шизофренией, болезнь появляется чаще, чем в других. Сугубо генетическая теория опровергается фактом заболевания людей, в семьях которых не наблюдались случаи шизофрении.
  • Дофаминовая теория. Известно, что психическая деятельность человека зависима от взаимодействия и выработки серотонина, дофамина, мелатонина. Научно известно, что при шизофрении происходит повышении стимуляции дофаминовых рецепторов. В противовес этой теории констатируется факт о том, что повышение дофамина способно вызвать бред и галлюцинации, но это никак не влияет на волю и эмоции, а значит не может вызвать шизофрению.
  • Конституциональная теория. Она утверждает, что на появление и развитие шизофрении влияют психофизиологические особенности человека.
  • Инфекционная теория. В настоящее время эта теория фактически не имеет никакой доказательной базы и рассматривается, скорее, с исторической точки зрения, чем с практической.
  • Нейрогенетическая теория. Наука определяет ситуацию рассогласования между деятельностью правового и левого полушарий, вследствие дефекта мозолистого тела, что приводит к появлению болезни шизофрении.
  • Психоаналитическая теория. Психоанализ позволяет выявить особенности воспитания в семьях больных шизофренией. Как правило, в таких семьях констатируется отсутствие теплых эмоциональных отношений или крайняя противоположность реакций взрослых на одни и те же поступки детей.
  • Экологическая теория. Возможно, что идея о том, что плохая экология и недостаток питания беременной матери оказывают пагубное влияние на развитие плода, вызывая склонности к целому ряду заболеваний, и в частности, к шизофрении.
  • Эволюционная теория. Высокий интеллект человека давно считается нормой, а не чем-то выдающимся, что определено развитием общества в целом. С ростом интеллекта, изменяются особенности мозга, и повышается вероятность появления шизофрении.
  • Принято считать, что шизофрения, как и многие другие психические заболевания, вызываются сочетанием наследственных факторов и обстоятельств внешней среды – жизни человека. И всё-таки, всех мучает вопрос, может ли шизофрения передаваться по наследству.

    Существует ли ген шизофрении?

    Цифра в 1% очень красноречиво характеризует шизофрению. Ею болеет 1 человек из 100. Риск заболевания шизофренией есть абсолютно у каждого человека.

    Однако по статистике, если у ваших родственников по первой линии были случаи шизофрении, то риск этой болезни у вас лично возрастает до 10%. Если же шизофрения есть у кого-то из родственников второй линии (племянники, дяди, бабушки и др.) то риск заболевания определяется от 2до 6%. Самый высокий риск заболевания шизофренией, если заболевание констатируется у однояйцевого близнеца. Ученые определяют его до 40%.

    И все-таки в приведенной статистике речь идет не о наследственной передаче заболевания, а о риске. По наследству передается особая структура обменных мозговых процессов. Именно процессы обмена в головном мозге при определенных условиях, вызывают расщепление, определяемое как шизофрения.

    Ген шизофрении периодически «находят» разные группы ученых-исследователей, но при повторных и последующих исследованиях эти теории не подтверждаются. Гены человека находятся в 23 парах хромосом. По наследству человек получает 2 копии каждой хромосомы: от мамы и от папы. С риском заболевания связано несколько генов, но ни один из них напрямую не вызывает шизофрению. Поэтому, на основе генетического анализа нельзя предсказать вероятность появления шизофрении у человека.

    Значит, гена шизофрении не существует или он не найден в настоящее время. Однако нельзя сказать, что шизофрения не связана с наследственностью. При сочетании таких компонентов, как наследственность и неблагоприятные факторы среды, риск появления шизофрении увеличивается в несколько раз.

    Неблагоприятными факторами являются: вирусные заболевания, травмы при родах, неправильное питание матери во время беременности, психотравмирующие факторы.

    Для появления шизофрении кроме исходных характеристик нужны, так называемые, запускающие механизмы.

    Такими механизмами могут быть:

  • наркотики;
  • алкоголь;
  • стрессовые ситуации;
  • психологические травмы;
  • неблагоприятные условия среды.
  • Шизофрения может появиться в любом возрасте, в зависимости от условий появления запускающего механизма, но наиболее часто встречается в кризисные периоды: старший дошкольный, младший школьный, подростковый, юношеский, кризис среднего возраста, пенсионный. Как видим, перечисленные возрастные периоды связаны с критическими характеристиками.

    Чтобы прогнозировать вероятность заболевания у человека, нужно обратить внимание на то, в каком возрасте появлялась шизофрения у родственников. Возможно, что имеет место наблюдение одних и тех же периодов развития заболевания.

    Передается ли шизофрения по мужской линии?

    Всё описанное выше, включающее запускающие механизмы и генетику болезни, в равной степени относится и к мужчинам и к женщинам, не определяя приоритетным какой-то из полов.

    Однако бытует мнение, что шизофрения передается по мужской линии. На чем основана данная теория?

  • Генетическая предрасположенность к заболеванию одинаково передается и по мужской, и по женской линии. Однако проявление шизофрении у мужчин, как правило, ярче и заметнее, чем у женщин. Поэтому мужчины, больные шизофренией, более заметны для родни, чем женщины. Поэтому риск заболевания связывают именно с мужской линией.
  • Запускными механизмами являются целый ряд факторов, среди которых алкоголь, наркотики. Статистика показывает, что алкоголизм, по-прежнему, считается в большей степени мужской проблемой, хотя процент мужчин-алкоголиков и наркоманов незначительно выше по сравнению с женщинами. Именно эта причина показывает больше случаев шизофрении среди мужского населения.
  • Стрессы и психические осложнения в периоды возрастных кризисов переживаются мужчинами глубже и сильнее. При условии генетической обусловленности риска шизофрении, запуск этих механизмов наиболее вероятен у мужчин.
  • Воспитание мальчиков часто является более жестким, чем воспитание девочек. Родители не допускают проявление мягкости, что оказывает влияние эмоциональное развитие ребенка.
  • То, что здоровье населения, а особенно мужчин, становится хуже ни для кого не секрет. Медицинская статистика констатирует рост шизофрении и её омоложение.

    Однако нельзя с точной долей вероятности сказать о том, что шизофрения передается по наследству по мужской линии. Но можно с полной уверенностью заявить, что запускающие болезнь механизмы активнее влияют именно на сильную часть человечества.

    Шизофрения омолаживается с каждым годом. И если в вашей семье были случаи больных шизофренией, то лучше обезопасить себя и своих детей от возможности её появления, контролируя запускающие механизмы и наблюдая за собственной реакцией и реакцией своих детей. Лучше всего, если вы обеспечите сопровождение своей семьи грамотными специалистами в области психиатрии.

    Не занимайтесь самолечением, не пускайте жизнь на самотек, не обвиняйте несправедливо друг друга за наследственную передачу шизофрении. Просто помогите своей семье предотвратить эту болезнь или победить её при первых появлениях.

    www.psyportal.net

    Способность шизофрении передавать особенности своего развития потомкам

    Психическое заболевание, проявляющееся в постоянной изменчивости сознания, активности, восприятия и прогрессирующее до нетрудоспособности называется шизофренией. Этим заболеваниям страдают как мужчины так и женщины. Расстройство включает в себя дюжину распространённых психозов. Пациенты с таким заболеванием слышат разные голоса невидимых людей; думают, что обо всех их мыслях знают все окружающие и могут ними управлять. Такое состояние вызывает постоянную паранойю, замкнутость в себе, агрессивное возбуждение. В зависимости от тяжести заболевания, больные по-разному себя веду: некоторые неустанно говорят про странное и непонятное; другие, молчком сидят, складываю впечатление здоровых людей. Те и другие личности не могут себя обслуживать или работать в какой-нибудь организации.

    Специалисты считают, что шизофрения и наследственность — близкие друг к другу собратья, дополнением к ним могут служить некоторые жизненные обстоятельства (стрессы, образ жизни).

    Так всё таки наследственное или нет?

    Вопрос достаточно сложный и даже после опубликования многих диссертаций, проведённых экспериментов, поставленных опытов, специалисты не перестаю спорить на эту тему.

    «Шизофрения передаётся по наследству», так считали специалисты прошлого. Они утверждали: те, у которых были в роду родственники с таким психическим расстройством, то недуг рано или поздно проявится, а в случае отсутствия таковых родственников, предполагали, что больной просто не знает об этом.

    Доказательства современной медицины опровергают факт вины генов и утверждают, что только в половине случаев шизофрения наследственная, в остальных случаях болезнь возникает по причине стойкого преобразования генотипа половых клеток родителей и причины их мутации неизвестны.

    Каждая клетка организма имеет 23 пары хромосомы и при зачатии передаётся 2 копии генов (от отца и матери по одному). Существует предположение, что риск передачи шизофрении по наследству имеют только несколько структурных наследственных единиц, но большого влияния на развитие заболевания они не имеют. Процесс формирования заболевания не только от наследственных факторов, но и окружающей среды:

    • Инфекционные болезни, вызванные вирусами.
    • Плохое питание эмбриона во время пребывания в утробе матери.
    • Плохая психологическая обстановка в семье или на работе.
    • Травмы ребёнка во время родов.
    • Цифры наследственной шизофрении

      Группу психических расстройств имеет 1% населения страны, но если она существует у родителей, то риск обрести заболевание становится в 10 раз больше. Опасность унаследовать шизофрению ещё увеличивается, если ей страдали родственники второй линии, к примеру, бабушка или двоюродная сестра. Пик риска – болезнь одного из гомозиготного близнеца (до 65%).

      Очень важно местонахождения хромосомы в гене. Дефект, оказывающийся в 16 хромосоме, окажет меньшую разрушающую силу для головного мозга, чем дефект в 4 или 5 структурном элементе клеточного ядра.

      Наука и шизофрения

      Калифорнийские учёные провели исследования, во время которого были взяты стволовые клетки психически больных. Им придавали разный уровень развития, наблюдали за их поведением, создавая непривычные или стрессовые условия существования неестественным путём. И не зря! В ходе исследования обнаружено странности в поведении и движении этих клеток, то есть нескольких групп белков.

      По мнению учёных, опыты должны помочь при диагностике шизофрении на ранних стадиях.

      Можно ли узнать о заболевании ещё до рождения ребёнка?

      Является ли шизофрения наследственным заболеванием? Да! Но определить вероятность передачи гена при зачатии невозможно, поскольку психическое расстройство обусловлено не только дефектами единиц наследственного материала, а и другими влияющими факторами. Да и количество дефектных генов у каждого человека разное. Поэтому переживать о том, что ваши дети унаследуют это заболевание однозначно не стоит.

      Фактически можно предположить, что вероятность передачи шизофрении по наследству будет связана с числом бракованных единиц наследственного материала. Чем их больше, тем выше риск получить заболевание.

      Однозначного ответа, является ли шизофрения наследственным заболеванием или нет, не существует. Болезнь остаётся по сегодняшний день самым тяжёлым психическим отклонением, которое не поддаётся полному излечению. Как учёные не бились над опытами и исследованиями, этиологию шизофрении они так и не смогли обосновать, вследствие чего, отсутствуют какие-либо утверждённые способы лечения. Единственное, что можно сделать для больного – это провести сеансы психотерапии с дополнением медикаментозного лечения. В особо тяжёлых случаях необходимо подобрать препарат, который успокоит больного и снимет опасность перед окружающими.

      7psihozov.ru

      Генетика шизофрении и родственники больных шизофренией

      Генетика шизофрении. Краткий исторический экскурс

      Со времен учения о дегенерации B. Мorel и позже, на протяжении ХIХ и ХХ столетий, психиатры разных стран неоднократно высказывали мысль, что «раннее слабоумие» и шизофрению следует считать наследственным заболеванием.

      Частые случаи заболевания шизофренией в одной семье объясняли генетической предрасположенностью к этому психическому расстройству. Утверждали даже, что наследственная отягощенность шизофренией подтверждает ее нозологическую целостность.

      В конце 30-х годов ХХ столетия К. Luxenburger (1938) писал: «Последние годы научили нас, во всяком случае, тому, что клиника и психопатология безуспешно пытались разрушить единство шизофрении. Ее нужно рассматривать, прежде всего, как единство наследственно-биологическое». Однако другие психиатры, в частности H. Kallmann (1938), полагали, что следует выделять «краевую» предрасположенность с меньшей и «ядерную» с большей вероятностью развития шизофрении. К. Luxenburger и H. Kallmann приводили противоречивые данные, касающиеся конкордантности шизофрении у однояйцевых близнецов и по-разному высказывались о фатальной роли генотипа в генезе шизофрении.

      Некоторые психиатры отмечали, что при «состояниях, похожих на шизофрению», предсказание явно более благоприятное, чем при «истинной шизофрении», так как в первом случае имеется лишь «парциальная предрасположенность» в виде слабости соединительной ткани или склонности к заболеванию туберкулезом. В этом положении внимательный читатель заметит влияние E. Kraepelin, писавшего о диагностической значимости исхода шизофрении.

      По мнению ряда исследователей первой половины ХХ века, состояния, напоминающие клинические проявления шизофрении, нуждаются в экзогенном активировании в гораздо большей степени, чем истинная шизофрения.

      Было замечено, что «полуотягощенные» или «полупредрасположенные» к шизофрении люди отличаются странностями характера, необычными особенностями склада личности. Часть из них, быть может даже значительная, в различные моменты жизни, при каких-либо заболеваниях или стрессах, обнаруживает нерезко выраженные и, как правило, проявляющие себя кратковременно психопатологические симптомы («звучание симптомов»), которые наблюдались и в клинической картине шизофрении.

      Близость ряда психических расстройств по своей клинической симптоматике к проявлениям шизофрении привела к мысли о существовании ее «атипических форм». К. Leonhard (1940) говорил о наследовании «атипических шизофрений» особым путем. При этом казалась парадоксальной высказанная им мысль, что «атипические формы шизофрении» должны отличаться большей наследственной отягощенностью.

      В середине ХХ века появись сведения, что некоторые варианты маниакально-депрессивного психоза («атипические психозы») и шизофрения, возможно, имеют одну наследственную основу. Эти предположения расшатывали нозологическую самостоятельность шизофрении, но чаще всего опровергались результатами других исследований.

      Атипичные эндогенные психозы, сочетающие в себе признаки и шизофрении, и маниакально-депрессивного психоза, описывались отечественными исследователями третьей четверти ХХ века под названием «периодическая шизофрения». В то же время результаты генетических исследований «периодической шизофрении» не давали возможность признать ее отдельной нозологической единицей.

      Если в первой половине ХХ века большинство исследований, посвященных генетике шизофрении, проводились с позиции наследственной гомогенности заболевания, то в конце 60-х годов уже многие психиатры критиковали этот подход (ВОЗ, 1967).

      В середине ХХ века японские ученые на большом фактическом материале показали, что для «периодической шизофрении» характерен специфический генотип, не связанный с предрасположенностью к другим психическим заболеваниям.

      В 60-е годы некоторые исследователи полагали, что предрасположение или «задаток» к шизофрении передается в роду по типу аутосомно-рецессивного и промежуточного наследования, т.е. гетерозиготные носители этого рецессивного «задатка», с точки зрения фенотипа, даже «внешне» часто отличаются от лиц, вовсе свободных от наследственного «задатка» (Галачьян А., 1962).

      В связи с тем, что деление признаков на доминантные и рецессивные носит достаточно искусственный характер, справедливо высказывалась мысль, что для многих наследственных заболеваний, в том числе и шизофрении, характерны и доминантный, и рецессивный типы наследования.

      Известны явления неполного доминирования и неполной рецессивности, один и тот же ген, доминантный у гетерозиготного индивидуума в гомозиготном состоянии, оказывает количественно и качественно иное действие. Примеры кодоминантности говорят о том, что отнесение фенотипа к категории рециссивного или доминантного в значительной мере определяется чувствительностью метода выявления механизмов действия генов.

      Допускалось, что шизофренический генотип проявляет себя в первую очередь как болезнь мозга, но, по мнению ученых тех лет, его можно было обнаружить и в расстройстве функций других органов. На основании этой гипотезы J. Wyrsch., 1960, и ряд других авторов делали вывод, что надежды на качественное оказание помощи больным шизофренией следует возлагать не на психопатологию, а на патофизиологию.

      В свое время среди психиатров вызвал большой интерес случай шизофрении у знаменитой четверки однояйцевых близнецов девушек, описанный в монографии D. Rosenthal et al. (1963). Отец девушек отличался своей психической неуравновешенностью. Все четыре девушки нормально учились в школе, трое из них хорошо ее закончили, но в возрасте 20-23 лет у всех девушек начали развиваться проявления шизофрении, причем очень бурно с признаками кататонии у той, которая не закончила среднюю школу.

      Многие исследователи допускали, что при шизофрении, возможно, наследуется слабость определенных систем и, в частности, способ их физиологических реакций на внутренние и внешние факторы (Семенов С.Ф., 1962). Отдельные ученые утверждали, что генетические нарушения при различных психических расстройствах могут быть идентичными.

      В группу генетического спектра шизофрении обычно включались: латентная шизофрения, шизотипическое расстройство, шизоидное и параноидное расстройство личности.

      В отечественной психиатрии о генетической неоднородности шизофрении писали В.П. Эфроимсон и М.Е. Вартанян (1967).

      Большинство исследователей приходили к мысли, что нет никаких оснований предполагать генетическую связь между маниакально-депрессивном психозом, «периодической шизофренией», атипичными эндогенными психозами и «истинной» процессуальной шизофренией (Кунин А.Ш., 1970).

      В 70-х годах ХХ века мысль, что в шизофрению включены разные заболевания, подтверждалась фактами обнаружения генетических различий между параноидной шизофренией и гебефренией (Vinocur J., 1975).

      Для современных исследователей генетики шизофрении данная область представляет интерес в трех аспектах: генетика может раскрыть этиологию шизофрении; фармакогенетический подход позволяет оптимизировать терапевтический процесс, индивидуально подбирать препараты для ее лечения и минимизировать побочные эффекты медикаментозной терапии; генетический метод исследования позволяет получить ответ на вопрос о полиморфизме клинической картины шизофрении (Sullivan P. Et al., 2006).

      Основные направления генетических исследований шизофрении

    • Изучение этиологии шизофрении
    • Исследование генеза клинического полиморфизма шизофрении
    • Фармакогенетические исследования
    • Родственники больных шизофренией

      Современная генетика предполагает, что генетически детерминируются даже общие аспекты личности взрослого человека, например повышенный уровень тревожности, проявляющийся, в частности, беспокойством о своем здоровье и излишнем волнением при необходимости принять решение в трудных ситуациях.

      Тревожность или спокойствие, застенчивость или дерзость, сила инстинктов, необходимость и требовательность при их удовлетворении, настороженность, чувствительность к критике, степень выраженности дезорганизации поведения в сложных обстоятельствах, по мнению некоторых генетиков, также наследственно детерминированы. В качестве доказательства этой точки зрения приводятся сведения об однояйцевых близнецах, выросших в различных условиях, но похожих между собой по перечисленным выше и другим личностным характеристикам.

      В последнее время появляются данные, что даже поиск приключений и любовь к риску частично связаны с аллелями в локусе определенного гена (Виктор М., Роппер А., 2006).

      Психические расстройства, в генезе которых фактор наследственности играет особо важную роль

    • Аутизм
    • Гиперактивность
    • Шизофрения
    • Аффективные расстройства
    • В свое время сотрудники патофизиологической лаборатории института психиатрии АМН СССР продемонстрировали, что ряд биохимических и иммунологических отклонений, встречающихся у больных шизофренией, можно выявить и у их родственников. Речь шла, в частности, о таких отклонениях, как соотношение лактата и пирувата в крови, наличие измененных форм лимфоцитов, искажение иммунных реакций и др. (Вартанян М.Е., 1972).

      В то же время исследования показали что круг личностных аномалий среди родственников первой степени родства ограничен и обычно исчерпывается шизоидными расстройствами (Шахматова-Павлова И.В., 1975).

      Предлагалось различать три основные категории родственников больных шизофренией:

      • лица с собственно шизоидными чертами, с «витальным тонусом», независимым от внешней среды фоном, который определял темп и интенсивность психической деятельности;
      • лица с шизоидными чертами и преобладанием выраженного эмоционального дефекта;
      • шизоидные личности с отчетливыми аффективными расстройствами (повышенный фон настроения, биполярная смена фаз, сезонные депрессии).

      Примерно 20-30% родственников больных шизофренией первой степени родства имеют так называемые «спектральные расстройства», представляющие собой более или менее ослабленные симптомы шизофрении. Эти «ослабленные симптомы» чаще всего выступают в виде заострения определенных черт личности: замкнутости, повышенной ранимости, «эмоциональной тупости».

      Японские ученые при изучении случаев шизофрении в детском возрасте обнаружили высокую частоту шизоидной психопатии среди родителей детей.

      Варианты шизоидных личностей среди родственников больных шизофренией

      1. Личности с измененным «витальным тонусом» («независимым от внешней среды фоном психической деятельности»)
      2. Личности с признаками «эмоционального дефекта» («эмоциональная тупость»)
      3. Замкнутые, сенситивные личности

      По мнению И.В. Шахматовой-Павловой (1975) существует шизофренический континуум в семейном плане, представленный рядом расстройств (ярко выраженный психоз, стертые формы, аномалии характера, акцентуированная личность), причем данный континуум хорошо согласуется с теорией влияния совокупности факторов на патогенез шизофрении (Морковкин В.М., Картелишев А.В., 1988).

      В некоторых исследованиях было обнаружено, что родственники больных с шизотипическими чертами и диагнозом «шизотипическое расстройство личности» имеют более низкие показатели в некоторых когнитивных тестах, чем родственники без аномалий личностной сферы (Cannon., 1994).

      Особенности когнитивной сферы родственников больных шизофренией

    • Измененная скорость психомоторных реакций
    • Нарушение кратковременной вербальной и зрительной памяти
    • Неустойчивость внимания
    • Особенности абстрактного мышления (необычность формирования понятий, кодирования информации)
    • Трудности при построении плана действий и последовательной реализации поставленных целей
    • Сложности копирования изображений
    • Современные исследования когнитивной сферы родственников больных шизофренией позволяют обосновать положение о наличии самостоятельных когнитивных синдромов у больных и у лиц с высоким генетическим риском шизофрении. Эти синдромы связаны с генами, вовлеченными в формирование разных биохимических систем. Предполагается, что сохранность когнитивных процессов у некоторых родственников больных объясняется успешной компенсацией первичных нарушений за счет достаточных интеллектуальных ресурсов (Алфимова М.В., 2007).

      C. Gilvarry et al. (2001) показали, что у родственников больных шизофренией выраженность параноидных черт коррелирует с коэффициентом интеллекта, шизоидных — со скоростью психомоторных реакций, шизотипических — с вербальной беглостью.

      >У больных шизофренией и их родственников часто выявляются сходные особенности когнитивных процессов.

      Анализ шизотипических черт приводит к мысли, что дезорганизация мышления и речи связана с устойчивостью внимания и состоянием психомоторных функций, а нарушение интерперсональных отношений — с устойчивостью внимания и особенностями кратковременной вербальной памятью (Squires-Wheeler E., et al., 1997; Chen W., et al., 1998 ). В то же время связь между шизотипическими чертами и когнитивными нарушениями выявляется у родственников больных, но не у лиц без наследственной отягощенности шизофренией. Вследствие вышесказанного можно предполагать, что нейрокогнитивный дефицит отражает наследственную предрасположенность к шизофрении (Алфимова М.В., 2007). Согласно R. Asarnow et.al. (2002). Причем, нейрокогнитивный дефицит может передаваться как наследуемый признак в семьях больных независимо от наличия расстройств шизофренического спектра.

      Исследователи шизофрении, неоднократно пытались найти признаки, отражающие влияние генотипа, предрасполагающего к шизофрении («эндофенотип»).

      Термин «эндофенотип» по отношению к шизофрении предложили I. Gottesman и J. Schields (1972), которые понимали «эндофенотип» как внутренний фенотип или признак, являющийся промежуточным между клиническими проявлениями и генотипом шизофрении. В своих более поздних работах эти авторы выделили ряд критериев, согласно которым признак можно было бы считать «эндофенотипом»: признак связан с заболеванием на уровне популяции, является наследуемой чертой, его выраженность практически не зависит от состояния или остроты болезни, внутри семей эндофенотип и болезнь косегрегируют, у непораженных родственников больного эндофенотип обнаруживается чаще, чем в общей популяции. По мнению I. Gottesman и J. Schields (2003), иные термины, например, такие как «промежуточный фенотип», «биологический маркер», «маркер предрасположенности», должны применяться для обозначения тех черт, которые не обязательно отражают генетические особенности болезни, а могут быть проявлением других факторов, влияющих на возникновение и течение шизофрении.

      W. Kremen et аl. (1994) пришли к выводу, что люди, генетически предрасположенные к шизофрении, демонстрируют наиболее выраженные отклонения в когнитивной сфере. В первую очередь речь идет об устойчивости внимания, перцептивно-моторной скорости, формировании понятий, особенностях абстрактного мышления, обработке контекста, контроле за психическими процессами и кодированием. Кроме того, ряд исследователей выявили у родственников больных шизофренией нарушения зрительной и вербальной ассоциативной памяти (Трубников В.И., 1994).

      M. Appels (2002) обнаружил когнитивные изменения у родителей больных шизофренией, сходные с изменениями у самих пациентов, но выраженные в более слабой степени.

      M. Sitskoorn et al. (2004) по результатам мета-анализа показали, что для интегральных показателей воспроизведения вербальной информации и исполнительных функций размер эффекта (степень отличия среднего значения признака в группе родственников больных шизофренией от нормативных показателей — d) достаточно выражен (d = 0,51), а для индикаторов внимания малоинформативен (d = 0,28).

      Среди подпроцессов памяти максимальные отличия между родственниками больных и контрольной группой были обнаружены при анализе результатов непосредственного воспроизведения списка слов (d = 0,65), непосредственного и отсроченного воспроизведения текста (d = 0,53 и 0,52), минимальные — для отсроченного воспроизведения визуальной информации (0,32) (Whyte M. Et al., 2005).

      Результаты другого мета-анализа показали, что у родственников больных шизофренией наиболее информативен тест на семантическую вербальную беглость, а также тесты на копирование фигур по образцу и заучивание списка слов. Исследователи отметили, что на выраженность этих нарушений у родственников больных шизофренией влияют возраст и образование и не оказывают влияния тип личности и степень родства (Snitz B. et al., 2006). Эти исследования также касались распространенности когнитивных нарушений. Оказалось, что родственники больных шизофренией приблизительно в 70% случаев обнаруживают легкие когнитивные нарушения, напоминающие расстройства когнитивной сферы больных шизофренией. Группы родственников и контроля при этом перекрывались на 70%, в то время как группы больных и контроля всего лишь на 45%.

      В то же время следует отметить, что когнитивные нарушения, встречающиеся у родственников больных шизофренией, лишь относительно специфичны для этого психического расстройства. Они также регистрируются среди родственников больных с аффективными расстройствами, что в какой-то мере может свидетельствовать о наличии общей, хотя и слабо выраженной генетической предрасположенности к этим психическим расстройствам.

      Наиболее отчетливо когнитивные расстройства у значительной части родственников больных проявляются в нарушении исполнительных функций, требующих глубокой семантической обработки информации, и воспроизведении вербальной информации, связанной с большой нагрузкой на память. Эти нарушения имеют различную степень специфичности, генетической детерминации и по-разному связаны с шизотипическими особенностями личности (Алфимова М.В., 2007).

      Интересно отметить, что исследования ряда математически одаренных детей выявили особенности познавательного процесса, встречающиеся у больных шизофренией. Действительно, согласно высказываниям многих педагогов, дети, склонные к математике, отличаются странностями в поведении, оригинальностью взглядов и замкнутостью.

      По нашим данным, у родственников больных параноидной шизофренией имеет место склонность к бредообразованию, отмечается особая вязкость мышления, тенденция к излишней детализации, стремление относить действия окружающих людей на свой счет. Не случайно, при бреде, в отличие от галлюцинаций, не удается найти достаточно отчетливых изменений определенных структур мозга. Вероятно, при шизофрении под влиянием патологического процесса уже существующая склонность к бредообразованию (склонность к легкому возникновению сверхценных идей) перерастает в настоящий бред.

      Симптомы продромального периода шизофрении бывает достаточно сложно отличить от особенностей личности родственников больных шизофренией. Можно допустить, что если имеет место генетическая предрасположенность к шизофрении, обычно проявляющая себя на уровне фенотипа, то под влиянием ряда факторов (изменение активности эндокринных желез, затяжные психотравмирующие переживания, аутоиммунные процессы и др.) болезнь может отчетливо проявить себя. В то же время можно предположить, что продромальный период шизофрении не обязательно завершится манифестацией болезней и в этом случае слабо выраженные изменения личности, нерезко выраженные нейрофизиологические и психофизиологические отклонения останутся лишь в виде «следа» вспыхнувшего патологического процесса. Отчасти это заметно на примере так называемой «нажитой шизоидизации» личности.

      Морфологические изменения мозга больных шизофренией, в частности расширение боковых желудочков, в ряде случаев бывают аналогичны структурным изменениям мозга родственников пациентов. Ученые Дании показали, что у здоровых родственников больных шизофренией часто встречаются не только расширенные боковые желудочки, но и регистрируется увеличение третьего желудочка мозга, отмечается уменьшение размеров таламуса, уменьшение объема лобной и теменной долей. Вследствие вышесказанного, анатомические изменения со стороны определенных структур мозга могут рассматриваться как генетический фактор риска.

      Структурно-функциональные изменения мозга, наиболее часто регистрируемые у родственников больных шизофренией

    • Расширение боковых и третьего желудочков мозга
    • Уменьшение размеров таламуса
    • Уменьшение объема лобной и теменной долей
    • Нарушение моторики глазных мышц (тест на антисаккады)
    • Изменения биоэлектрической активности базальных участков лобной и левой височной долей
    • Дефицит препульсовой ингибиции, отражающий дефицит ГАМК-системы
    • Как известно, тест на атисаккады (движение глаз за следящим предметом от периферии поля зрения к центру), касающийся нарушения моторики мышц глаза, считается достаточно специфичным для шизофрении феноменом, отражающим наследственную предрасположенность к этому заболеванию. Легкие аномалии следящих движений глаз и нерезко выраженные отклонения от нормы нейрофизиологических и психофизиологических параметров часто отмечаются у родственников больных шизофренией.

      Интересно отметить, что зарубежные исследователи с помощью вживленных на несколько месяцев электродов определили, что в базальных участках лобной долей мозга у больных и их родственников наблюдаются одинаково отклоняющиеся от нормы кривые.

      ЭЭГ-исследования показали большую вероятность наследования основных ритмов, особенно в медленно-волновой части спектра с относительным максимумом в затылочных, левом средне-височном, правом центральном отведении.

      Электрофизиологическое исследование биоэлектрической активности мозга выявило характерные для шизофрении паттерны с высокой наследуемостью основных ритмов альфа, бета-1, бета-2, преимущественно в отведениях левого полушария (наследуемость 42-85%), и медленных ритмов, преимущественно тета-волн, в левом теменном, центральном и верхних отделах лобного отведениях (52-72%) (Кудлаев М.В., Кудлаев С.В.).

      Согласно В.П. Эфроимсону и Л.Г. Калмыковой (1970), риск заболеваемости шизофренией для населения в целом приблизительно соответствует 0,85%, для сибсов больного — 10%, для полусибсов — 3,5%, для детей — 14%, родителей — 6%. В то же время в браке между двумя больными шизофренией риск заболеваемости для детей колеблется в широком интервале от 38 до 68%, а риск для сибсов больного резко повышается, если один, а тем более два родителя страдают шизофренией

      По данным Н.С. Наталевич (1970), если шизофренией страдает мать, то вероятность развития этого заболевания у ее ребенка составляет 13,3%, если отец, то всего 5%.

      Исследования L. Gottesman (2000) (таблица 5) показали, что риск развития шизофрении повышается примерно от 1% в общей популяции до 50% в потомстве двух родителей больных шизофренией (аналогичная цифра у идентичных близнецов-шизофреников).

      По данным L. Erlimeyer-Kimling (1968), в семье при наличии одного из родителей, больного шизофренией, вероятность заболевания детей составляет 12-16%, а в случае болезней обоих родителей не более 30-46%.

      Согласно В.А. Милеву и В.Д. Москаленко (1988) частота шизофрении для полных сибсов пробандов приближается к 16%, в то время как для полусибсов — к 6%. Исследователи приводят данные о том, что дети больной шизофренией матери почти всегда обнаруживают те или иные нарушения социальной адаптации и заболевают шизофренией более чем в 40% случаев (Heston L., 1966) или в 5 раз чаще, чем дети больного шизофренией отца (Озерова Н.И. с соавт., 1983).

      Таблица 6. Риск заболевания шизофренией для родственников больных

      psyclinic-center.ru