Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки

Пенетрантность

3.7.1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где:

— оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку;

— один из родителей нормален, а другой страдает заболеванием и гетерозиготен.

3.7.2. Синдром Ван дер Вуда ( расщелина губы и (или) нёба и две симметричные ямки на слизистой поверхности нижней губы) наследуется как аутосомно-доминантнътй с пенетрантностью 80%. Определите вероятность появления больных детей в семье, где у одного из супругов наблюдаются проявления синдрома Ван дер Вуда, унаследованного им от отца, а другой супруг здоров.

3.7.3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

3.7.4. Ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки глаза) наследуется как аутосомно — доминантный признак с пенетрантностью 60 %. Здоровый мужчина женился на больной женщине. Оба супруга гетерозиготны по этому признаку. Определите вероятность рождения больных детей.

3.7.5 .Мандибулярный прогматизм наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 65 %. Рассчитайте вероятность рождения здорового ребенка, не являющегося носителем гена прогматизма, в семье, где: а) оба родителя гетерозиготны; б) мать гетерозиготна, а отец и все его родственники здоровы.

3.7.6. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак пенетрантностью 30%. Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обоих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

3.7.7. Синдром Ван дер Хеве, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту, наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К.Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%, хрупкости костей — 63%, глухоте — 60%. В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры и нормальные в отношении других двух признаков синдрома. Определите вероятность проявления у их детей глухоты.

3.7.8. По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот — 20%. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

3.7.9. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Отосклероз (очаговое заболевание косточек среднего уха, способное вызвать глухоту) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 60 %. Определите потомство в семье, где оба родителя гетерозиготны по обоим признакам.

3.7.10. Ретинобластома — злокачественная опухоль нервных элементов сетчатки, передается аутосомно-доминантно с пенетрантностью 60 % . Старческая катаракта может передаваться по аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения здорового ребенка и ребенка с двумя патологиями в семье, где жена была прооперированна по поводу ретинобластомы, у ее матери была старческая катаракта, у мужа отец — здоров, а мать больна катарактой.

Дата добавления: 2015-09-04 ; просмотров: 956 . Нарушение авторских прав

studopedia.info

Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей;

Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

Алгоритм решения задачи № 2

По данным шведских генетиков, не­которые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот — 20%.

Запишем схему брака родителей, один из которых гетерозиготен, а другой гомозиготен по рецессивному гену:

теоретическое соотношение: 50% : 50%

В связи с тем, что пенетрантность у гетерозигот составляет 20% производим перерасчет вероятности заболевания шизофренией с теоретически возможного:

Вероятность заболевания шизофренией детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой — нормален в отношении анализируемого признака составит 10%.

Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по анализируемому признаку:

Генотип: 1 : 2 : 1

теоретическое соотношение: 75% : 25%

В связи с тем, что пенетрантность у гетерозигот составляет 20% производим перерасчет вероятности заболевания шизофренией с теоретически возможного: 75% / 3 = 25% — гомозиготных по доминантному гену, с пенетрантностью 100%

Среди 50% гетерозиготных (75% — 25% (аа)) больных будет 10%, так как пенетрантность у гетерозигот 20%.

Вероятность заболевания шизофренией детей в семье, где оба родителя по генотипу гетерозиготны, составляет 35% [25% (АА) + 10% (Аа)]

Во всех законах Менделя предполагается 100% пенетрантность генов, следовательно, данная задача на отклонение от законов Менделя.

Взаимодействие неаллельных генов

№ 1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2,0 до -4,0) и высокая (выше –5,0) передаются как аутосомные доминантные признаки, не сцепленные между собой. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.

Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей. Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.

№ 2 Редкий рецесивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам J А и J В , и изменяют их действие до I группы крови (этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты).

Определить возможные группы крови у детей, если оба родителя имеют IV группу крови и дигетерозиготные по эпистатическому гену.

Какие группы крови будут у детей, если отец имеет I группу крови, а мать IV-ую (исследовать всевозможные варианты с учетом эпистатического гена).

№ 3. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкие люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см.

1. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста.

2. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.

№ 4. Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии. При этом на данный признак отвечают два аутосомных не сцепленных гена. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?

№ 5. Секреция грудного молока у женщины зависит от полимерных генов. У Анны с генотипом L1I1L2I2 количество молока соответствует потребностям ребенка. У Тани молока так много, что она кормит и своего ребенка, и ребенка Мани, у которой молока нет. Напишите генотипы Тани и Мани.

№ 6. Человек с генотипом А1А1А2А2 высокого роста (180см), с генотипом а1а1а2а2 – низкого (150см). Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.

№ 7. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, другой – в хромосоме 5: а) назовите форму взаимодействия между этими генами; б) определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, если оба родителя гетерозиготны по указанным генам.

№ 8. Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родятеля глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.

studopedia.su

Некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот — 20%. Определите вероятность заболевания в семье, где один из супругов болен шизофренией, а другой здоров, но мать его страдала шизофренией?

Генотипы родителей: АА, Аа. Гаметы: А; А, а. Генотипы детей: АА, Аа. Шизофрения наследуется как аутосомный доминантный признак, но изза влияния пенентрантности у Аа заболевание не выражено, АА болен. Вероятность рождения больных детей равна 50%.

1). Организация открытых биологических систем в пространстве и во времени. Поток информации в клетке и ультраструктуры их обеспечивающие (поровый комплекс, рибосомы и т. Д.).

Ядерная оболочка представлена двумя мембранами, являющимися типичными, т.е. состоящими из липидов, белков, углеводов и небольшого количества ДНК и РНК. Мембраны имеют общность происхождения и различаются следующими особенностями. Наружная мембрана содержит на своей поверхности рибосомы, где происходит биосинтез белка, идущего на восстановление норового комплекса белков. Внутренняя мембрана рибосом не имеет, она в некоторых клетках контактирует с внутренним плотным фиброзным слоем, к которому примыкает гетерохроматин. Общность происхождения внутренней и внешней мембраны доказывает их взаимный контакт. В этом месте образуются поры. Поры могут расширяться, сужаться, закрываться. В метаболически активных ядрах может содержаться большое количество пор от 3000 до 4000. Поры могут составлять от 5% до 15 % всей поверхности ядерной оболочки. Каждая пора состоит из белковых субъединиц, а в центре располагается центральная глобула. В целом 25 глобул, которые соединены фибриллярными отростками, что обеспечивает работу порового комплекса белков как единого целого. Находящиеся в поре рецепторные белки способствуют узнаванию инородной информации для клетки, а также способствуют транспорту необходимых клетке и ядру веществ комплекс имеет внутренний диаметр *80 нм. «Дыра» в центре комплекса представляет собой водный канал, сквозь кагору водорастворимые молекулы курсируют между ядром и цитоплазмой Оказывается, что малые молекулы проникают очень быстро, т.е. ядерная оболочка дня них свободно проницаема. Недавно получены доказательства того, что многие ядерные белки взаимодействуют с белками рецепторами, располагающимися на границе ядерных пор, и эти рецепторы активно переносят большие белки в ядро, увеличивая канал поры. Одним из наиболее хорошо изученных примеров является мажорный ядерный белок нуклеоплазмин, который протеолитнческн расщепляется на «столовку» и «хвост». В экспериментах с микроинъекциями «хвостовая» часть проникает в ядро, а «головка» — нет. Похоже, что пора работает подобно клапану, который открывается в ответ на сигнал от достаточно крупного белка. Необходимая для этого энергия образуется при гидролизе АТФ. Предполагается, что поры содержал: один или более рецепторов, распознающих молекулы РНК (или связанные с ними бели), предназначенные для цитозоля. Когда эти рецепторы связаны, пора катализирует активный транспорт наружу вместо транспорта внутрь ядра.

Между наружной и внутренней мембраной содержится перинуклеарное пространство, заполненное коллоидным содержимым по вязкости более плотным, чем цитоплазма. Эго содержимое является внутренней средой перового комплекса белков и мембран.

Наружная мембрана осуществляет контакт с мембраной ЭПС, далее с комплексом Гольджи и может, таким образом, контактировать с наружной мембраной клетки. Внутренняя мембрана не контактирует с мембранами ЭПС, она граничит с хроматином. На наружной мембране располагаются рибосомы в рабочем состоянии, внутренняя мембрана их не имеет.

РИБОСОМЫ- немембранные органоиды, встречающиеся во всех прокариотических и эукариотических клетках. Они были открыты в 1955 году Д. Паладе. Рибосомы могут свободно располагаться в цитоплазме клеток, а также прикрепляться к гранулярной ЭПС, к наружной ядерной мембране или находиться внутри пластид и митохондрий. Рибосомы — это рибонуклеопротеиды, мелкие сферические образования ( диаметром 25-30 нм).Они состоят из двух неравных субъединиц , малой и большой. Каждая субъединица синтезируется отдельно в ядре., а точнее в ядрышке. Большая субъединица состоит из одной длинной молекулы р-РНК и около 40 различных белков. Малая состоит из одной длинной, двух, трех коротких молекул р-РНК и около 33 белков. Малая субъединица имеет неправильную изогнутую форму, большая округлой формы с двумя выступами. Рибосомы участвуют в реализации генетической информации ,так как на них синтезируются молекулы полипептида .Для осуществлении процессов биосинтеза две субъединицы объединяются вместе. Для их соединения необходимо наличие и-РНК и ионов магния в цитоплазме. Для большей эффективности биосинтеза рибосомы часто объединяются в полисомы. В рибосомах выделяют три участка. Один для связи с и- РНК , 2 других для связи с т- РНК. С т- РНК связаны аминоацильный ( А) и пептидильный (П) участки. В (А ) находится аминоацил т-РНК, несущая определенную аминокислоту , при условии точного соответствия кодона и- РНК антикодону т- РНК. В ( П) участке располагается т-РНК, нагруженная цепочкой аминокислот , соединенных пептидной связью. После окончания биосинтеза рибосомы вновь распадаются на две частицы . В зависимости от расположения рибосом в клетке, белки синтезируемые на них могут использоваться по разному. Считается , что на рибосомах ЭПС образуются белки , которые затем выводятся из клетки и используются на нужды всего организма.( например, пищевые ферменты). На свободных же рибосомах цитоплазмы синтезируются белки для нужд самой клетки. Рибосомы прокариотов отличаются от рибосом эукариотов. У прокариотов рибосомы мельче , их коэффициент седиментации 70 (сведбергов). Этот показатель характеризует скорость осаждения при центрифугировании. У эукариотов рибосомы крупнее, их молекулярный вес больше и коэффициент седиментации 80 S . Количество рибосом может меняться в зависимости от периода жизненного цикла клетки. Больше всего рибосом во время интерфазы . Во время деления клетки рибосомы распадаются

на две субъединицы и отодвигаются к периферии клетки. Уменьшение в» количества рибосом в клетке приводит к снижению синтеза белка., следовательно нарушаются такие функции как транспортная, ферментативная,

рецепторная, защитная и т.д. Это наблюдается при воспалительных процессах в организме, при отравлении различными ядами, в том числе алкоголем и наркотиками.

МИКРОТРУБОЧКИ — это немембранные органоиды. Они встречаются в цитоплазме всех эукариотических клеток и обладают четкой морфологией. Они могут встречаться в цитоплазме в свободном состоянии или образовывать сложные структуры. Микротрубочки образуют такие органоиды как, клеточный центр, базальные тельца жгутиков и ресничек ,а также временные сложные образования ,например, аппарат веретена деления. Микротрубочки — прямые, не ветвящиеся , длинные, полые цилиндры . Внешний диаметр около 25 нм , внутренней около 15 нм, толщина стенки 5 нм. Стенки микротрубочек состоят из 13 глобулярных субъединиц, расположенных по спирали, под углом 5 градусов. Основным химическим веществом микротрубочек являются белки тубулины. Кроме тубулинов в состав микротрубочек входят дополнительные белки, необходимые для полимеризации и стабилизации структуры микротрубочек, например, динеин , нексин и тектин. Микротрубочки это полярные структуры , одни концы растут намного быстрее других концов. Процесс образования микротрубочек идет путем самосборки. Для этого необходимо присутствие в цитоплазме тубулинов, ГТФ ( гуанин трифосфата), дополнительных белков, наличие ионов магния и отсутствие ионов кальция. Центрами организации микротрубочек являются: центриоли, базальные тельца, кинетохоры митотических хромосом. Микротрубочки растут медленно, они склонны к деполимеризации, однако их можно стабилизировать другими белками. Деполимеризацию микротрубочек вызывают колхицин и винбластин, а таксол оказывает обратное действие, стабилизирует микротрубочки.

1 Формируют цитоскелет клетки.

2 Участвуют в процессах клеточного роста.

3 Участвуют в восстановлении ЭПС и аппарата Гольджи из отдельных фрагментов.

4 Направляют потоки веществ при движении внутрь клетки.

studfiles.net

Фенотипическая Изменчивость. Пенетрантность

В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению других признаков не благоприятствуют внешние условия. Один и тот же мутантный признак может проявляться у одних и не проявляться у других особей родственной группы. Это явление называется пенетрантностью проявления гена. Пенетрантность (P) выражается в процентах и вычисляется как отношение числа особей, у которых проявляется данный признак (ПВ), к общему числу особей, имеющих генотип (ТВ), отвечающий за возможность проявления данного признака:

Образец решения задач

Задача 1: Подагра определяется доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин равна 0 %. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

Решение:

Р: ♀ Аа — ♂ Аа

G: А а А а

F1 АА : 2Аа : аа

Вероятность того, что в семье появятся дети, несущие аллель гена подагры, равна 75%. Но признак проявится лишь у мужчин. Вероятность рождения мальчиков – 50%. Следовательно, ген подагры наследуется в

75% × 50% / 100% = 37,5%.

Ген подагры проявится лишь у 20% несущих его мужчин:

37,5% × 20% / 100% = 7,5%

Ответ: Вероятность заболевания подагрой в этой семье составит 7,5%.

Задача 2: По данным шведских генетиков одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. У гомозигот пенетрантность – 100%, у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Определите вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозиготных родителей.

По условию задачи некоторые формы шизофрении наследуются как доминантный аутосомный признак с неполной пенетрантностью. В первом случае один из супругов нормален в отношении анализируемого признака, а другой гетерозиготен. Тогда, обозначив ген, определяющий шизофрению, А, мР: ♀ Аа — ♂ аа

G: А а а

F1 Аа : аа

1/2 больные: 1/2 здоровые

Отсюда вероятность рождения ребенка, несущего ген шизофрении, равна 1/2. У гетерозигот пенетрантность признака составляет 20% или 1/5. Перемножив вероятность носительства гена на вероятность его проявления, получим: 0,5×0,2=0,1 или 10%.

Во втором случае имеет место брак двух гетерозиготных индивидов. В таком браке:

Р: ♀ Аа — ♂ Аа

Вероятность рождения гомозиготы АА — 1/4, вероятность рождения гетерозиготного ребенка — 1/2. Пенетрантность гена у гомозигот равна 100%, то есть все они будут больны шизофренией. Для гетерозигот пенетрантность — 20% или 1/5. Больные дети могут появиться с вероятностью: 0,5×0,2=0,1. В итоге вероятность рождения больного ребенка в таком браке будет: 0,25 + 0,1 =0,35 или 35%.

Ответ: В первом случае вероятность рождения больного ребенка 10%, а во втором — 35%.

ЗАДАЧИ:

1. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам аллелей генов.

2. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным аллелем гена. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным аллелем гена. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

3. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость– рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определить вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

4. Черепно-лицевой дизостоз (преждевременное зарастание швов черепа и незаращение большого родничка) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей гетерозиготен по данному заболеванию, а другой здоров.

5. Синдром Ван-дер-Хеве (голубая окраска склер, ломкость костей, глухота) имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность этих признаков изменчива. По данным К. Штерна (1965) она составляет для голубых склер 100%, по ломкости костей – 63%, по глухоте – 60 %. Мужчина, имеющий голубой цвет склер и нормальный в отношении двух других признаков, вступил в брак со здоровой женщиной, в родословной которой случаев этого синдром не встречалось. Определите вероятность рождения в этой семье детей с признаками ломкости костей, если известно, что отец мужа данный синдром имел.

6. Ретинобластома (опухоль сетчатки глаза) обусловлена доминантным аллелем гена, пенетрантность которого составляет 70%. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Из анамнеза известно, что она и ее супруг здоровы, но имеют больного старшего сына. В семье женщины случаев ретинобластомы не было, а отец супруга в детстве был оперирован по поводу ретинобластомы. Какова вероятность рождения больного ребенка в этой семье?

7. Ангиоматоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

megaobuchalka.ru

Алгоритм решения задачи № 5.

Доминантный ген А обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген а детерминирует почти полное отсутствие глазных яблок (анофтальмия). Сочетание генов Аа в генотипе человека определяет развитие глазных яблок малых размеров (микрофтальмия). Какое строение глазных яблок унаследует потомство F1, если оба родителя страдают микрофтальмией.

ДАНО:

· А – нормальные глазные яблоки

· а – отсутствие (анофтальмия)

ОПРЕДЕЛИТЬ:

РЕШЕНИЕ:

По генотипу : 1 : 2 : 1

По фенотипу : 1 : 2 : 1

ОТВЕТ:

Если родители гетерозиготные по гену анофтальмии, то у них может быть 25% здоровых детей. 50% — слабовидящих, 25% — слепых.

ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:

Задача на моногибридное скрещивание с промежуточным типом наследования, что является отклонением от II закона Менделя – закона расщепления.

№ 1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна ну­лю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей.

2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анали­зируемому признаку.

№ 2. По данным шведских генетиков, не­которые формы шизофрении наследуется как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот — 20%.

1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

№ 3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

№ 4. Арахнодактилия наследуется как доминатный ауто­сомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость — рецессив­ный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одно­временно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

№ 5. Карий цвет глаз доминирует над голубым и опре­деляется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

1. Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые де­ти.

2. Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети.

№ 6. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминант­ный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность при­знаков изменчива. В ряде случаев она составля­ет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухо­те — 60%.

1. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении дру­гих признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщи­ной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.

2. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родственников.

3. В брак вступает два гетерозиготных носителеля голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у детей глухоты.

№ 7. Синдром Беквита (гигантизм плода, задержка психического развития, микроцефалия, гипогликемия вследствие перегрузки гепатоцитов гликогеном, повышенный риск злокачественных заболеваний) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с пенетрантностью 40%. Определить вероятность рождения больных детей, если родители гетерозиготные.

№ 8. Одна из форм мигрени (гемикрания) наследуется по аутосомно-рецессивному типу с 70% пенетрантностью. Характеризуется приступами возбуждения, резкой головной болью, рвотой, светобоязнью, чувствительными расстройствами. Определить вероятность рождения больных детей, если родители здоровые, гетерозиготные по генотипу.

№ 9. Гипертрофия десен (фиброзное перерождение, выпадение зубов) наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенентрантностью 50%. Определить вероятность рождения больных детей, если один из родителей гетерозиготен по анализируемой патологии, а другой здоров.

helpiks.org