Определение синдрома дауна по анализу крови

Определение синдрома дауна по анализу крови

Современной науке известно более 6500 генетических заболеваний. Они встречаются примерно у каждого пятидесятого новорожденного ребенка. Наиболее распространенные помогают с высокой точностью выявить неинвазивные пренатальные тесты, сокращенно – НИПТ. Одним из самых точных и доступных на территории России НИПТ является скрининг Пренетикс.

Какие патологии помогает выявить скрининг Пренетикс?

Тест «Пренетикс» – это неинвазивный, безопасный анализ на хромосомные патологии плода, для проведения которого достаточно взять кровь из вены у будущей мамы. Он помогает выявить наиболее распространенные аномалии:

  • Синдром Дауна. Встречается примерно у одного из 700 детей. Чаще всего возникает из-за того, что в клетках малыша есть добавочная третья 21-я хромосома. У таких детей характерная внешность, они в той или иной степени отстают в умственном развитии, нередко имеют пороки сердца и других органов.
  • Синдром Тернера-Шерешевского (или Шерешевского-Тернера). Возникает у девочек, если в клетках отсутствует или неправильно работает одна из X-хромосом. При этом женские половые железы – яичники – недоразвиты, такие девушки и женщины бесплодны, у них не бывает месячных, они имеют низкий рост и характерную внешность, различные пороки развития. На 4000 здоровых новорожденных девочек приходится одна с синдромом Шерешевского-Тернера.
  • Синдром Патау. Тяжелая патология, которая встречается у одного из 7000–14000 новорожденных и вызвана лишней хромосомой №13. Такие дети рождаются с серьезными пороками развития лица, нервной системы, сердца и других органов. Большинство из них (95%) погибают на первом году жизни.
  • Синдром Эдвардса. Возникает из-за добавочной хромосомы №18. Встречается у одного из 5000 детей, чаще у девочек. Характеризуется пороками развития лица и черепа, нервной системы, сердца, опорно-двигательной системы. Около 95% детей погибают до года, те, кто остаются в живых, имеют глубокую умственную отсталость.
  • Синдром Клайнфельтера. Встречается только у мужчин, причем, достаточно часто (1 случай на 700 новорожденных) и характеризуется одной или большим количеством лишних X-хромосом. При этом нарушается половое созревание. У некоторых мужчин нет никаких симптомов и проблем в интимной сфере.
  • ДобавочныеX-хромосомы у девочек иY-хромосомы у мальчиков. Встречаются у одного новорожденного из 1000, проявляются легкими поведенческими и физическими отклонениями.
  • Почему Prenetix лучше, чем биохимический скрининг синдрома Дауна?

    Тест, который определяет ДНК плода, более точен, чем биохимический анализ. Наиболее красноречиво это демонстрируют цифры. В то время как анализ крови на синдром Дауна при беременности с применением двойного теста пропускает более 20% случаев заболевания, точность «Пренетикса» составляет 99,9%.

    А еще Prenetix с высокой точностью помогает определить пол малыша – начиная с 10 недели, не дожидаясь, когда половые органы станут видны на УЗИ.

    Присоединяйтесь к миллионам женщин, которые доверились скринингу «Пренетикс». Свяжитесь с нами, чтобы узнать подробности: 8 800 222 87 26

    prenetix.ru

    Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна

    Болезнь, известная как сидром Дауна, была описана еще в середине XIX века, но причину этой врожденной патологии ученые выяснили лишь целое столетие спустя. Оказалось, что синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии — наличия лишней хромосомы. Если в ядре каждой клетки здорового человека присутствует набор из 23 пар хромосом, то в клетках больных, страдающих синдромом Дауна, 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя копиями.

    Прием аспирина и парацетамола требует осторожности

    Эта аномалия, именуемая трисомией по 21-й хромосоме, проявляется в ряде специфических внешних черт (низкий рост, гипотония, недоразвитые уши, плоское лицо с раскосыми глазами, утолщенная шейная кожная складка, широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой вдоль ладони) и нередко сопровождается врожденным пороком сердца, недоразвитостью кишечника, глухотой, косоглазием. Кроме того, у многих таких больных наблюдаются признаки умственной отсталости.

    Амниоцентез — процедура рискованная

    Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, и так не столь уж малая, повышается с возрастом родителей, особенно матери. В Германии, например, один такой младенец приходится в среднем на 800 родов. У беременных, желающих заранее удостовериться, что их эта участь минует, до недавнего времени в распоряжении был лишь один надежный способ — пренатальная (то есть дородовая) диагностика. Конкретно — амниоцентез. Речь идет об инвазивной процедуре, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования. Ведь околоплодные воды содержат и клетки эмбриона, и их анализ позволяет выявить генетические и хромосомные дефекты.

    Одна беда: прокол зародышевой оболочки чреват осложнениями. Михаэль Энтезами (Michael Entezami), врач-гинеколог берлинского Центра пренатальной диагностики и генетики человека, поясняет: «Вероятность того, что сам по себе забор пробы околоплодных вод приведет к выкидышу, составляет от 0,3 до 1,0 процента. Через несколько дней или даже недель после процедуры либо сердце плода вдруг перестает биться, либо происходит разрыв плодных оболочек, преждевременное излитие околоплодной жидкости, начинаются схватки, поднимается температура, и в результате — выкидыш».

    Новый тест — подлинный прорыв

    До сих пор в одной только Германии каждый год около 70 тысяч беременных решались на амниоцентез. Но теперь подавляющее большинство будущих мам смогут обойтись без этой неприятной и рискованной процедуры: вскоре у медиков появится возможность диагностировать трисомию у плода на основе анализа крови беременной. Михаэль Энтезами говорит: «Этот тест — подлинный прорыв в области, где 20 лет велись исследования, направленные на создание метода, позволяющего делать заключения о хромосомах плода, не подвергая риску протекание беременности. И вот они увенчались успехом».

    Все, что требуется для анализа, — проба крови матери. Гинеколог поясняет: «В материнской крови всегда присутствует наследственный материал матери из распавшихся клеток ее организма и непосредственно из клеток крови, но примерно пять процентов — это наследственный материал эмбриона из клеток плаценты»

    Не только трисомия 21, но и 13, и 18

    А клетки плаценты, как правило, генетически идентичны клеткам плода. Используя специальные методы, принятые в молекулярной биологии, исследователи повышают концентрацию наследственного материала эмбриона в пробе материнской крови, а затем определяют, каким количеством копий представлена в нем 21-я хромосома. Да и не только 21-я. Этот же анализ заодно позволяет выявлять и такие реже встречающиеся генетические аномалии как трисомия по 13-й и по 18-й хромосомам.

    Михаэль Энтезами одним из первых в Германии уже использует новый тест — пока в рамках эксперимента, с целью проверки его надежности и достоверности. Кровь на такой анализ сегодня сдают лишь те пациентки берлинских медиков, которым в любом случае рекомендовано также исследование околоплодных вод. Но если здесь итоги подводить еще рано, то в США, где тест был введен в клиническую практику в октябре прошлого года, цифры уже есть, говорит Михаэль Энтезами: «Процент ошибок мал, надежность выявления трисомии 21 составляет около 98 процентов, и случаев «ложной тревоги» практически не зарегистрировано. Но следует все же иметь в виду, что в принципе ошибки возможны».

    Не панацея, но серьезная альтернатива

    Поэтому гинеколог не рекомендует будущим матерям полагаться исключительно на анализ крови. Прежде всего, на 11-й неделе беременности им следует пройти ультразвуковое исследование, в ходе которого, в частности, измеряется толщина воротникового пространства у плода. И только в случае, если этот скрининг даст основания для тревоги, имеет смысл обратиться к новому тесту вместо амниоцентеза.

    Михаэль Энтезами полагает, что такой тест избавит 80 — 90 процентов беременных от необходимости исследования околоплодных вод, особенно если она продиктована лишь возрастом. Но если анализ крови укажет на трисомию и встанет вопрос об искусственном прерывании беременности, вот тут, считает гинеколог, без амниоцентеза не обойтись: «Внутреннее чувство подсказывает мне, что, по крайней мере, в ближайшие годы едва ли кто-то возьмет на себя ответственность решать вопрос об аборте лишь на основании такого анализа крови».

    И все же, хотя новый тест и не панацея, он существенно упростит дородовую диагностику синдрома Дауна и станет заслуживающей внимания альтернативой для тысяч и тысяч беременных, избавляя их от малоприятной и рискованной процедуры пункции зародышевой оболочки. В Германии новый тест должен появиться на рынке в середине текущего года.

    Автор: Владимир Фрадкин
    Редактор: Дарья Брянцева

    m.dw.com

    Тест на синдром Дауна по крови может стать достижением диагностики

    Спасибо за подписку

    Пожалуйста, проверьте свой e-mail для подтверждения подписки

    МОСКВА, 19 окт — РИА Новости. Метод выявления синдрома Дауна по анализу крови на ранней стадии беременности, который применяется в США, может стать достижением в области диагностики, но лишь спустя несколько лет, считает директор ФГУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова», академик РАМН Геннадий Сухих.

    Зарубежные новшества

    Ранее зарубежные СМИ сообщали, что американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей неинвазивного (не повреждающего кожные покровы или слизистые оболочки) анализа на синдром Дауна. Данный тест позволяет выявить это хромосомное нарушение на ранней стадии беременности. Для проведения анализа требуется лишь образец крови беременной женщины.

    Согласно результатам испытания, тест не имеет побочных эффектов и способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1%.

    «Новые неинвазивные методы американской компании — это лишь начальные работы. Разработки не зарегистрированы. Это не финальная часть. С течением времени мы сумеем к этому придти. Это будет замечательное достижение, но спустя годы: три, пять или семь лет», — сказал Сухих РИА Новости.

    Специалист пояснил, что американский метод основан на использовании высокочувствительных методов определения генетического кода плода по крови матери. Фактически — это прочитывание кода ДНК в капле крови, отметил он.

    Российская диагностика

    В России генетические и другие аномалии плода с наибольшей точностью определяются инвазивными (предполагающими проникновение внутрь организма) способами, сообщил эксперт. В частности, это биопсия хориона (наружной оболочки, которая окружает эмбрион) или амниоцентез — забор клеток жидкости, окружающей плод. Применяются данные методы на 7-9 или 22-24 неделях беременности и имеют наиболее высокую степень точности определения аномалий.

    Существуют также неинвазивные методы — ультразвуковая диагностика, определение маркеров в крови беременной женщины и другие. Однако они уступают инвазивным по точности, сообщил специалист.

    «Инвазивные методы — единственные, при которых существует абсолютная вероятность определить аномалии у плода. Другие методы не обладают такой специфичностью, они не являются абсолютными», — отметил Сухих.

    Традиционно инвазивные методы диагностики считают опасными для здоровья беременной женщины и ее будущего ребенка. Однако эксперт пояснил, что они назначаются только при высоком риске патологии. Если женщина прошла неинвазивное обследование, и результаты оказались негативными, она входит в группу риска. В таком случае показана биопсия хориона или амниоцентез, сказал врач.

    «Мы проводим их (инвазивные методы диагностики) сотнями и, к счастью, не имеем никаких осложнений», — резюмировал он.

    Версия 5.1.11 beta. Чтобы связаться с редакцией или сообщить обо всех замеченных ошибках, воспользуйтесь формой обратной связи.

    © 2018 МИА «Россия сегодня»

    Сетевое издание РИА Новости зарегистрировано в Федеральной службе по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор) 08 апреля 2014 года. Свидетельство о регистрации Эл № ФС77-57640

    Учредитель: Федеральное государственное унитарное предприятие «Международное информационное агентство «Россия сегодня» (МИА «Россия сегодня»).

    Главный редактор: Анисимов А.С.

    Адрес электронной почты Редакции: internet-group@rian.ru

    Телефон Редакции: 7 (495) 645-6601

    Настоящий ресурс содержит материалы 18+

    Регистрация пользователя в сервисе РИА Клуб на сайте Ria.Ru и авторизация на других сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» при помощи аккаунта или аккаунтов пользователя в социальных сетях обозначает согласие с данными правилами.

    Пользователь обязуется своими действиями не нарушать действующее законодательство Российской Федерации.

    Пользователь обязуется высказываться уважительно по отношению к другим участникам дискуссии, читателям и лицам, фигурирующим в материалах.

    Публикуются комментарии только на тех языках, на которых представлено основное содержание материала, под которым пользователь размещает комментарий.

    На сайтах медиагруппы МИА «Россия сегодня» может осуществляться редактирование комментариев, в том числе и предварительное. Это означает, что модератор проверяет соответствие комментариев данным правилам после того, как комментарий был опубликован автором и стал доступен другим пользователям, а также до того, как комментарий стал доступен другим пользователям.

    Комментарий пользователя будет удален, если он:

    • не соответствует тематике страницы;
    • пропагандирует ненависть, дискриминацию по расовому, этническому, половому, религиозному, социальному признакам, ущемляет права меньшинств;
    • нарушает права несовершеннолетних, причиняет им вред в любой форме;
    • содержит идеи экстремистского и террористического характера, призывает к насильственному изменению конституционного строя Российской Федерации;
    • содержит оскорбления, угрозы в адрес других пользователей, конкретных лиц или организаций, порочит честь и достоинство или подрывает их деловую репутацию;
    • содержит оскорбления или сообщения, выражающие неуважение в адрес МИА «Россия сегодня» или сотрудников агентства;
    • нарушает неприкосновенность частной жизни, распространяет персональные данные третьих лиц без их согласия, раскрывает тайну переписки;
    • содержит ссылки на сцены насилия, жестокого обращения с животными;
    • содержит информацию о способах суицида, подстрекает к самоубийству;
    • преследует коммерческие цели, содержит ненадлежащую рекламу, незаконную политическую рекламу или ссылки на другие сетевые ресурсы, содержащие такую информацию;
    • имеет непристойное содержание, содержит нецензурную лексику и её производные, а также намёки на употребление лексических единиц, подпадающих под это определение;
    • содержит спам, рекламирует распространение спама, сервисы массовой рассылки сообщений и ресурсы для заработка в интернете;
    • рекламирует употребление наркотических/психотропных препаратов, содержит информацию об их изготовлении и употреблении;
    • содержит ссылки на вирусы и вредоносное программное обеспечение;
    • является частью акции, при которой поступает большое количество комментариев с идентичным или схожим содержанием («флешмоб»);
    • автор злоупотребляет написанием большого количества малосодержательных сообщений, или смысл текста трудно либо невозможно уловить («флуд»);
    • автор нарушает сетевой этикет, проявляя формы агрессивного, издевательского и оскорбительного поведения («троллинг»);
    • автор проявляет неуважение к русскому языку, текст написан по-русски с использованием латиницы, целиком или преимущественно набран заглавными буквами или не разбит на предложения.
    • Пожалуйста, пишите грамотно — комментарии, в которых проявляется пренебрежение правилами и нормами русского языка, могут блокироваться вне зависимости от содержания.

      Администрация имеет право без предупреждения заблокировать пользователю доступ к странице в случае систематического нарушения или однократного грубого нарушения участником правил комментирования.

      Пользователь может инициировать восстановление своего доступа, написав письмо на адрес электронной почты moderator@rian.ru

      В письме должны быть указаны:

    • Тема – восстановление доступа
    • Логин пользователя
    • Объяснения причин действий, которые были нарушением вышеперечисленных правил и повлекли за собой блокировку.
    • Если модераторы сочтут возможным восстановление доступа, то это будет сделано.

      В случае повторного нарушения правил и повторной блокировки доступ пользователю не может быть восстановлен, блокировка в таком случае является полной.

      ria.ru

      К выпуску пренатального теста для диагностики синдрома Дауна приступил производитель наборов для генетического анализа «Sequenom Inc».

      Тест «MaterniT21» основан на секвенировании ДНК, циркулирующей в плазме матери. Он выявляет фрагменты ДНК, принадлежащие 21 хромосоме. Как правило, на долю 21 хромосомы в крови беременной женщины приходится 1,35% от общего количества материнской и эмбриональной ДНК. Избыточное количество материала 21 хромосомы свидетельствует о генетической аномалии, а именно о трисомии по 21 хромосоме, являющейся характерным признаком синдрома Дауна.

      Трисомия по 21 хромосоме означает наличие множества патологических психологических и физических характеристик. В большинстве случаев у людей с синдромом Дауна присутствуют интеллектуальные нарушения, хотя во многих случаях они не столь значительны. Как правило это замедленная речь, нарушение моторики. И внешне они выглядят немного по-другому: для них характерны округлые плоские лица.

      Зачастую синдром Дауна сопровождается врождёнными болезнями сердца, проблемами со слухом или зрением, дисфункциями щитовидной железы. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 55 лет.

      Отличие MaterniT21 от других ранее доступных тестов заключается в том, что он намного точнее, а также может быть использован уже на десятой неделе беременности. И это даст возможность будущим родителям принять единственно верное для них решение: оставить ли ребёнка с синдромом Дауна, осознавая все возможные последствия, или прекратить нежелательную беременность.

      Компания утверждает, что по результатам клинических исследований, которые опубликованы в «Genetics in Medicine», тест имеет точность 99,1 %. В исследовании теста были оценены образцы крови 212 женщин с беременностями ребёнком с синдромом Дауна и 1484 образцов крови женщин, беременных ребёнком без синдрома Дауна. Тест выявил 209 из 212 детей синдрома Дауна (точность 98,6 %), всего с тремя ложно-положительными результатами (0,2 %), и тремя ложно-отрицательными результатами.

      www.invitro.ru

      Анализ крови на синдром Дауна оказался лучше стандартных методов диагностики

      Таковы результаты исследования, проведенного учеными из Калифорнийского университета и опубликованного в научном журнале New England Journal of Medicine.

      В клинических испытаниях анализа крови на синдром Дауна приняли участие 16 тысяч женщин, средний возраст которых составил 30 лет. Тест, названный производителем Harmony, основан на анализе фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери. В ходе исследования его сравнили с принятыми во всем мире скрининговыми методами выявления синдрома Дауна на ранних стадиях беременности – определение биомаркеров болезни в крови матери и результаты ультразвукового исследования плода, при котором можно выявить особенности строения черепа, характерные для детей, страдающих этим заболеванием. Harmony и другие тесты, основанные на анализе фрагментов ДНК плода, были разработаны, чтобы избежать применения инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, которые обязательно проходят беременные при результатах скрининга, указывающих на высокий риск развития трисомии.

      Тест Roche оказался эффективным для молодых женщин, у детей которых риск развития синдрома Дауна традиционного считается низким. С его помощью были выявлены все 38 случаев развития трисомии, а с помощью стандартного скрининга – только 30. Дальнейшие исследования показали, что у 2,7% эмбрионов были хромосомные нарушения, в том числе те, которые Harmony выявить не в состоянии.

      В 2012 году, после поступления в продажу одного из первых безопасных тестов, позволяющих с высокой точностью определить синдром Дауна на ранней стадии беременности (его разработала немецкая компания LifeCodexx), защитники людей с синдромом Дауна выступили против внедрения нового анализа в клиническую практику. Международное объединение организаций, защищающих таких пациентов, подали иск в Европейский суд по правам человека с просьбой «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

      Синдром Дауна – тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Для подтверждения наличия заболевания у плода применяются инвазивные методы диагностики – амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона, которые сопряжены с 1% риском выкидыша.

      О приобретении компании Ariosa, специализирующейся на ДНК-тестах на синдром Дауна, Roche объявила в декабре 2014 года.

      Roche – швейцарская фармацевтическая компания, основанная в 1896 году. Roche специализируется на производстве препаратов в области вирусологии, онкологии, трансплантологии и ревматологии. Количество сотрудников компании превышает 85 тысяч человек. Объем продаж компании в 2014 году составил $55,2 млрд, а чистая прибыль – $10,34 млрд.

      vademec.ru