Определения синдрома дауна по узи

Содержание:

Как предупредить риск синдрома Дауна у ребенка?

Ответ: Синдром Дауна – это довольно распространённая хромосомная патология. Среди новорожденных риск развития синдрома Дауна колеблется с частотой 1 на 800 детей. Также как и другие хромосомные синдромы , синдром Дауна возникает случайно и не поддается лечению. На начальном этапе болезни может быть вызвана задержка умственного развития ребенка, сопровождающаяся отклонениями в развитии. Также синдром Дауна сопряжен с обменными нарушениями и нарушениями иммунитета.

Данный диагноз может быть поставлен исключительно в ходе лабораторного анализа материала, полученного при инвазивном исследовании . То есть при рисках развития синдрома Дауна необходимо провести пункцию через брюшную полость мамы (амниоцентез) для взятия клеток плаценты, амниотической жидкости или крови плода. Анализ этого материала позволяет установить хромосомный набор и диагностировать в 100% случаев хромосомные нарушения у плода.

Еще раз необходимо отметить, что болезнь может появиться случайно в здоровых семьях, где никто ранее не страдал этим. С помощью УЗИ , на каком сроке оно бы не проводилось нельзя детектировать (обнаружить) «отклонения в умственном развитии ребенка». УЗИ (как 2D, так и 3D) поможет в определении маркеров хромосом, например толщины «воротниковой зоны», длины носовой кости и других.

К факторам, увеличивающим риски развития у ребёнка какого-либо хромосомного заболевания, относят:

  • изменения в структуре хромосом у одного из супругов;
  • определенные признаки, выявленные при УЗИ ;
  • возраст матери старше 35 лет;
  • наличие отклонений при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А в крови матери;
  • рождение ребенка с болезнью Дауна.
  • Исследование ультразвуком не позволяет диагностировать синдром Дауна! С помощью этого метода появляется возможность только заподозрить его наличие.

    Тем не менее определение и выявление синдрома Дауна в общем случае представляет нелегкую задачу. К сожалению, сейчас не менее пятидесяти процентов больных данным синдромом пропускается в периоде вынашивания малыша и выявляется лишь после рождения.

    Для увеличения эффективности диагностики синдрома Дауна и снижения вероятности нежелательного развития болезни нужно проводить ультразвуковые исследования при сроке от двенадцати до четырнадцати недель. Это позволит точно определить группу риска и своевременно принять меры.

    Что такое инвазивное исследование и чем оно отличается от УЗИ ?

    Инвазивное исследование – это пункция амниотической полости, которую производят через переднюю брюшную стенку под контролем УЗИ . Целью ее проведения является получение материала для дальнейшего исследования набора хромосом, а также исследования некоторых генов.

    К данной процедуре прибегают в случае строгих медицинских показаний в силу того, что риск угрозы плоду составляет приблизительно 2% из 100.

    Во всех случаях (кроме угрозы плоду) данная медицинская процедура не требует госпитализации пациентки.

    Допплерометрия . Показатели и определение.

    Допплерометрия – это исследование величины и интенсивности кровообращения в сосудах ребенка, плаценте, пуповине и маточных сосудах матери. Данные исследования выполняются на обыкновенных аппаратах УЗИ , оборудованных для этих целей специальными модулями. Эти исследования сочетают со стандартными исследованиями с помощью ультразвука.

    Результаты применения данного метода предоставляют информацию о состоянии кровотока и свидетельствуют о состоянии плода. На поздних сроках после 30 недель допплерография становится желательным компонентом любого ультразвукового исследования.

    Показателями, при которых назначают процедуру допплерографии являются:

  • несоответствие размеров плода сроку гестации;
  • заболевания мамы (сахарный диабет, отклонения от нормального уровня артериального давления);
  • аномальный объем околоплодных вод, преждевременное созревание плаценты и т.п.
  • Помните! Хорошие показатели кровообращения являются одними из достоверных признаков допплерометрии нормального развития плода, однако не исключают развития различных осложнений на более поздних сроках. Нарушения кровотока плода требует особо тщательного контроля, в том числе и в стационарном режиме.

    Для получения консультации квалифицированного специалиста по вопросам УЗИ вы можете позвонить в любой медицинский центр Добромед .

    dobromed.ru

    Можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна

    Несколько десятилетий назад, когда не проводилось развернутое пренатальное (до родов) обследование беременных женщин, рождение ребенка с синдромом Дауна было неожиданностью как для родителей, так и для врачей. Эту патологию умели диагностировать только по характерной клинической картине сразу после родов. В наше время, благодаря УЗИ и другим способам обследования, синдром Дауна можно почти со 100%-ной точностью определить уже в первом триместре беременности.

    Как проявляется синдром Дауна после рождения

    Эта патология является хромосомной, то есть связанной с неправильным формированием материала, из которого состоят хромосомы. В данном случае страдает 21-ая пара. Полное или частичное копирование хромосомы из 21 пары приводит к образованию лишнего материала, несущего избыточный генетический материал (трисомия вместо двух хромосом). Поэтому у больного ребенка насчитывается 47 хромосом, а не нормальное количество 46. Наличие дополнительной хромосомы с лишним генетическим материалом обуславливает процесс развития плода, идущий с некоторыми отклонениями, характерными для данного патологического синдрома.

    В результате новорожденный ребенок с синдромом Дауна сразу обращает на себя внимание акушеров и неонатологов (врачи-специалисты по периоду новорожденности, работающие в родильных домах). Трисомия по 21 хромосомной паре проявляется характерной клинической картиной. Из всего комплекса признаков можно выделить несколько самых типичных и ярких внешних симптомов. Это маленький череп, плоский носик, очень короткая шея с кожной складкой, косой разрез глаз из-за лишней складочки кожи. На ладошках малыша четко прослеживается длинная и глубокая поперечная борозда, мизинчик искривлен и часто недоразвит. По всему телу ребенка с синдромом Дауна отмечаются и другие характерные симптомы.

    Необходимость пренатального обследования на патологию

    Эта болезнь впервые была описана английским ученым Д. Дауном еще в конце XIX века, но только в конце XX столетия появились технические возможности для диагностики патологии у плода. Синдром, изученный Д. Дауном, является самой частой болезнью из всех тех патологий, причина которых заключается в хромосомной аномалии. В среднем на каждые семьсот новорожденных детей по всему миру один малыш имеет эту болезнь. Ежегодно количество людей с трисомией по 21 паре увеличивается на 5000 человек.

    Больше чем за 100 лет изучений причин возникновения аномалии пока не удалось выяснить, почему и как конкретно происходит перестройка на хромосомном уровне. Ученые не могут дать точный ответ, почему риск рождения больного ребенка возрастает с увеличением возраста матери (после 45 лет – один малыш с синдромом на 19 здоровых). В последние годы выяснено, что имеет значение и возраст отца (после 42 лет). Предполагается, что влияют и другие факторы: сопутствующие заболевания и вредные привычки. Выяснено, что при синдроме Дауна нет наследственного фактора.

    Заранее предсказать рождение ребенка с аномалией 21 пары хромосом у конкретных родителей невозможно. Именно поэтому так значимо обследование, проводимое задолго до родов, которое позволяет выявить множество различных патологий и дать родителям время на принятие решения.

    Возможности УЗИ для пренатальной диагностики болезни Дауна

    УЗИ, или ультразвуковое сканирование, входит в состав скрининговой программы обследования плода. Четко определены сроки гестации (беременности), в которые женщина обязана обследоваться на ультразвуковом сканере. Это 11-13, 24 и 34 неделя. На каждом УЗИ внимательно изучаются все параметры, свидетельствующие о возможности наличия патологии, делаются измерения и расчеты.

    Выбор метода УЗИ для диагностики болезни Дауна не случаен. Этот способ не оказывает никакого отрицательного влияния ни на организм матери, ни на плод. Ультразвуковые волны проникают через ткани абсолютно безболезненно и, отражаясь от них, возвращаются обратно полностью или частично. Процент полученных сигналов зависит от эхогенности ткани, то есть поглощения или отражения ею звуковых колебаний. Вся полученная информация обрабатывается компьютером, результат выдается на экран в форме двух- или трехмерной картинки. Зафиксировав изображение, специалист УЗИ делает специальные измерения, которые могут стать важнейшими диагностическими критериями синдрома Дауна.

    УЗИ – это неинвазивный метод, который может осуществляться как через переднюю брюшную стенку, так и через влагалище. Полученная на УЗИ информация, свидетельствующая о большом риске болезни Дауна, становится поводом для проведения инвазивных диагностических способов.

    УЗИ в первом триместре беременности

    На каждом исследовании врач УЗИ определяет комплекс признаков, которые могут свидетельствовать о наличии патологии. Но они не являются точными абсолютно, всегда есть риск рождения малыша с синдромом Дауна при отсутствии этих критериев и, наоборот, бывали случаи ошибочной диагностики патологии. Они должны оцениваться обязательно в комплексе, а не по отдельности, должен высчитываться процент риска. Кроме того, очень важен и субъективный фактор: квалификация и опыт врача-диагноста.

    При исследовании определяется несколько критериев и делаются обязательные измерения плода. Эти установленные показатели называются маркерами, которые, при отклонении от нормы, могут стать диагностическими признаками синдрома Дауна. Так, выясняется строение головного мозга, сердца и наличие пороков развития, осматривается носовая и тазовые кости, измеряется воротниковая складка, а также длина бедренных и плечевых косточек ребенка.

    Уже на первом УЗИ, в 11-13 недель, можно обнаружить уменьшение лобной доли и мозжечка, слишком большой угол между подвздошными костями, отсутствие носовой косточки. Кроме того, на этом сроке при обнаружении отсутствия одной пупочной артерии (норма – две артерии), ускоренного сердечного ритма (тахикардии) или слишком большого мочевого пузыря синдром Дауна проявляется в 70 % случаев.

    УЗИ во втором и третьем триместрах гестации

    На 24 неделе гестации достоверность информации, полученной на УЗИ в плане обнаружения признаков синдрома Дауна, возрастает в несколько раз. О патологии будет свидетельствовать порок развития лицевого скелета («заячья губа»), порок сердца, явное уменьшение долей головного мозга. Характерные УЗИ-маркеры – это увеличение воротниковой складки (кожная складка ниже затылка) более 5 мм в толщину, расширение лоханок почек, кисты сосудистых сплетений, нарушения в костном скелете и кишечнике, малое количество амниотической жидкости.

    При сочетании всех этих маркеров диагноз подтверждается в 92% случаев. УЗИ в третьем триместре, на 34 неделе, с определением маркеров синдрома Дауна проводится, если ранее полученной информации недостаточно и необходимо уточнение диагноза.

    Синдром Дауна можно подтвердить с помощью биохимического анализа крови матери. Исследуется уровень хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина, эстриола, ингибина А. Если показатели этих соединений не являются нормой, а свидетельствуют о патологии, и сочетаются с характерными изменениями на УЗИ, то матери предлагаются инвазивные способы диагностики.

    Эти методы не входят в обязательную программу обследования при беременности. Они могут быть использованы только при очень большой вероятности рождения больного ребенка, чтобы со 100%-ной точностью мать знала о заболевании и могла принять решение. К таким окончательным диагностическим методам относится забор крови или частиц кожи плода и исследование их в лаборатории (аспирация ворсин плаценты или пункция пуповинных сосудов, производимые через переднюю брюшную стенку).

    Характерные изменения, происходящие при синдроме Дауна, определить на УЗИ возможно, и на любом сроке беременности. Важно уметь их интерпретировать и помнить, что УЗИ-маркеры должны подтверждаться и другими способами диагностики патологии.

    uziotvet.ru

    Познавайка

    Детский развивающий центр

    Могут ли определить синдром дауна по узи

    Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ?

    В плановых проверках при беременности при сроке десять-четырнадцать недель при ультразвуковом исследовании определяется ширина воротничковой зоны.

    Если по результатам этого исследования она находится в пределах нормы, то это на 80% является гарантией отсутствия синдрома дауна.

    Размер воротничковой зоны должна находиться в диапазоне 0,8-2, миллиметра.

    Как распознать синдром Дауна?

    Толщина воротникового пространства, это скопление подкожной жидкости на задней стороне шеи плода. Немного жидкости имеется в наличии у всех детей, однако при синдроме Дауна ее норма превышена. При этом кожа на мониторе проявляется в виде белой линии, а подкожная жидкость имеет черный цвет.

    О синдроме Дауна свидетельствует не только увеличенный размер воротникового пространства, другим признаком может являться отсутствие носовой перегородки и ряд иных симптомов. Можно ли синдром Дауна распознать на УЗИ? Однако УЗИ не может дать конкретного ответа, с его помощью можно лишь определить вероятность этой патологии, после чего обязательно следует провести дополнительные исследования.

    Абсолютную точность может дать лишь кариотипирование. Результаты УЗИ 10-14 и анализов на АФП и ХГЧ, являются вероятностными характеристиками, которые являются лишь показанием для кариотипирования.

    До одиннадцати недель тест совершенно не показателен, поскольку размер плода невелик, а после четырнадцати недель беременности излишки жидкости могут быть поглощены лимфатической системой ребенка, находящейся в постоянном развитии.

    Кроме обычного, возможно проведение и вагинального УЗИ, которое также является абсолютно безопасным и не должно вызывать беспокойства.

    УЗИ плода и диагностика

    Дополнительную проверку методом ультразвукового исследования рекомендуют провести на сроке около двадцати недель, это должно быть анатомическое УЗИ плода.

    Если ультразвуковое исследование и анализы показывают хорошие результаты, то опасность генетических отклонений считается крайне низкой и дополнительное обследование не осуществляется

    Анализ крови увеличивает уверенность до 90%. Еще одним показателем синдрома Дауна является длина носовой косточки, и это довольно информативный показатель на весь период беременности. В частности, у детей с синдромом Дауна носовая косточка неразличима, либо менее двух миллиметров на сроке беременности в 10-14 недель. Для других сроков имеются свои показатели.

    Можно ли синдром распознать на УЗИ? Под контролем УЗИ производится иное исследование – инвазивная диагностика, при котором производится прокол иглой живота матери для отбора генетических материалов у плода. Эта проверка позволяет с полной уверенностью говорить о присутствии, либо отсутствии синдрома Дауна. Однако эта процедура является опасным вторжением, поскольку статистика пророчит при этом обследовании от шести до десяти процентов опасность выкидыша. Присутствует и риск инфекции плода.

    Признаки дауна на 20 недели по узи

    автор: redheal | 19-12-2012, 18:42 | Просмотров: 14851

    С увеличением возраста родителей резко возрастает риск появления у них ребенка с хромосомными отклонениями и пороками развития. Причины, по которым они происходят, различные. Среди них и старение половых клеток, и возрастающее со временем воздействие на организм родителей возможных патогенных факторов, токсических веществ. Но появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть у любой пары, даже у молодых родителей.

    На каком сроке можно определить синдром дауна ?

    Ранняя диагностика плода позволяет рассчитать уровень риска появления ребенка с синдромом Дауна. С этой целью используют методы пренатальной неинвазивной и инвазивной диагностики.

    Неинвазивные методики абсолютно безопасны для здоровья будущей матери и плода. К ним относятся:

    1. Ультразвуковое исследование. Проводится на 10-12 неделях беременности для определения размеров воротничковой зоны у плода. Если в задней части шеи присутствует подкожная жидкость, значит, у ребенка возможен синдром Дауна. Но такая методика дает лишь 80% правильных результатов, и применять ее как самостоятельный метод исследования не рекомендуется.

    2. Биохимический скрининг. Методика используется для определения в крови беременной женщины плазменного протеина A и хорионического гормона.

    3. Тройной тест. Проводят на 16-18 неделях беременности для определения уровня женского полового гормона эстриола, сывороточного альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина. Большой процент (около 9) ложных результатов.

    Инвазивные методики достаточно травматичны и могут спровоцировать осложнения. К ним относятся амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез и биопсия хориона. Через кожу на животе беременной прокалывается амниотическая оболочка плода, тонкой иглой набирается небольшое количество крови пуповины, околоплодных вод, хорионических ворсинок или плаценты для диагностики и исследования. Но такой метод применяется только для обследования женщин из групп риска, к которым относятся:

    — поздно родящие женщины, возраст которых больше 35 лет;

    — если у родителей уже есть ребенок с генетическими патологиями;

    — если у родителей присутствуют отклонения биохимических маркеров от нормального уровня;

    — если неинвазивные методики дали положительные результаты о наличии у плода хромосомных патологий.

    Выявление хромосомной патологии с помощью простого анализа крови.

    Наиболее доступный и простой метод обследования. Методика разработана американской компанией и позволяет определять возможность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна или Эдвардса на 20-й неделе протекания беременности. Образцы крови, специально отобранные у 167 женщин из групп риска для клинических испытаний, дали точные результаты присутствия у плода обеих патологий в 44 случаях.

    Другие новости по теме:

    Синдром Дауна — признаки при беременности

    Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Возникает она еще на этапе формирования яйцеклетки или сперматозоида или в момент их слияния при оплодотворении. При этом у ребенка имеется лишняя 21-я хромосома и в итоге в клетках организма имеется не 46, как положено, а 47 хромосом.

    Как определить синдром Дауна при беременности?

    Для выявления синдрома Дауна при беременности существует несколько способов. Среди них – инвазивные методы, УЗИ, скрининг при беременности. Достоверно диагностировать синдром Дауна у плода можно лишь при помощи инвазивных методов:

  • биопсия хориона на 10-12 неделе – результат получается спустя несколько дней. Однако процедура опасна тем, что может вызвать самопроизвольный выкидыш в 3% случаев;
  • плацентоцентоз на 13-18 неделе – результат вам скажут спустя несколько дней. Риск осложнения тот же – 3-4% случаев оканчиваются самопроизвольным выкидышем;
  • амниоцентоз на 17-22 неделе – в этом случае риск выкидыша составляет около 0,5%;
  • кордоцентоз на 21-23 неделе – 1-2% случаев оканчиваются выкидышем.

    Если в ходе манипуляций выявлено наличие синдрома Дауна, возможно прерывание беременности на сроке до 22 недель.

    Конечно, риск самопроизвольного выкидыша – довольно неприятная плата за достоверность, особенно если выяснится, что с ребенком все было хорошо. Поэтому далеко не все решаются на такие манипуляции. С определенной долей вероятности о синдроме Дауна можно судить по результатам ультразвукового исследования.

    УЗИ плода с синдромом Дауна

    Признаки синдрома Дауна у плода при беременности сложно определить при помощи УЗИ, поскольку такое исследование позволяет с высокой долей достоверности определять лишь явно грубые анатомические нарушения. Однако существует ряд маркеров, по которым врач может заподозрить наличие у плода лишней хромосомы. И если в процессе обследования у плода обнаружены признаки синдрома Дауна, исследование их в совокупности даст возможность встроить целостную картину и констатировать трисомию 21 с определенной долей вероятности.

    Итак, к этим особенностям относят:

  • увеличение воротникового пространства (большая толщина шейной складки либо скопление подкожной жидкости на задней стороне шейки плода). В норме этот параметр не должен превышать 2,5 мм при влагалищном исследовании и 3 мм при исследовании через брюшную стенку. Такое исследование проводится на 10-13 неделе;
  • длина костей носа плода – определяется во втором триместре. Гипоплазия носовых косточек присутствует у каждого 2-го ребенка с синдромом Дауна;
  • уменьшенная верхнечелюстная кость;
  • умеренная тахикардия (более 170 ударов в минуту);
  • нарушение формы волны течения крови в венозном протоке.

    Если на УЗИ у вас нашли один или несколько признаков, это еще не означает стопроцентного рождения ребенка с синдромом Дауна. Вам рекомендовано пройти один из лабораторных анализов, описанных выше, когда у женщины через брюшную стенку берется генетический материал.

    УЗИ наиболее информативно на сроке 12-14 недель – в этом периоде специалист может точнее определить степень риска и помочь принять дальнейшие необходимые меры.

    Скрининг на синдром Дауна – расшифровка

    Еще одним методом выявления синдрома Дауна при беременности является биохимический анализ крови беременной. взятой из вены. Анализ беременных на синдром Дауна подразумевает определение концентрации в ее крови альфафетопротеинов и гормона ХГЧ.

    Альфафетопротеин – это белок, продуцируемый белком печени плода. Он поступает в кровь женщины через амниотическую жидкость. И низкий уровень этого белка может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна. Наиболее целесообразно делать этот анализ на 16-18 неделе беременности.

    Хронические заболевания: Нет хронических заболеваний, в роду все здоровы. Мне 25, мужу 28, не курим, не пьем. Беременность планированная, не принимали никаких препаратов, только подготовительный курс для планирующих витаминный комплекс. Всю беременность не болела, только здоровый образ жизни.Единственное, муж сдавал 1 раз в жизни сперммограмму и она была плохая.

    Подскажите пожалуйста, является ли признаком синдрома Дауна такие маркеры выявленные на УЗИ в 20-21 неделю беременности, как приназальный отек (ТПТ/ДНК= 6.3/6.3=1) и толщина шейной складки 11 мм. Все остальные органы тщательно проверялись на УЗИ на этом сроке, больше никаких признаков по УЗИ, указывающих на этот синдром выявлено не было. (Фото профиля на УЗИ прилагается).

    P. S. До этого хорошее первое узи в 12 недель (ТВП=1.1. НК= 2.2), пониженный папп тест 0.39 МОМ и повышенный ХГЧ 2,21. Во втором триместре ХГЧ 3,3 МОМ, АФП и свободный эстриол в норме, ближе к 1 МОМ.

    На сроке в 21 неделя был проведен амниоцентез, сейчас нахожусь в ожидании результатов.

    Но приназальный отек и ТВП не дают мне покоя, информативно ли их измерение на сроке 20-21 неделя и насколько это явный признак данного синдрома? Если амниоцентез окажется отрицательным, то какие ещё могут быть причины отека и ТВП?

    Теги: тпт днк нормы, маркеры синдрома дауна на узи, профиль на узи синдром дауна

    Похожие и рекомендуемые вопросы

    Сывороточные маркеры Я получила заключение генетика с указанием сывороточных маркеров.

    Риск синдрома дауна В 11 недель и 2 дня я сдавала первый скрининг. ТВП 1,6, носовая.

    Синдром дауна Я сделала узи скрининг, срок поставили 12 н 6 д, при том, что последняя.

    АФП и ХГЧ В 16 недель сдавала кровь на АФП и ХГЧ, но гинеколог по поводу результатов.

    Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52.

    Объяснение результатов скрининга Обращаюсь к Вам за советом. Я беременна третьим ребенком.

    Результат плацентобиопсии! Из-за тревожных результатотов первого скрининга (РАРР -.

    Диагностика АФП Иммунохимия Альфа-фетопротеин (АФП) — пренатальная диагностика АФП.

    Вероятность синдрома Дауна у детей Уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам.

    Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скриненге не помню, кажется.

    ДМЖП плода У меня беременность 27 недель, из за того что плод маленький делаю узи.

    Расшифровка анализа ХГЧ Подскажите разобраться в ответах анализов на ХГЧ мМЕ. Мл результат.

    Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса .

    Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 47-ой хромосомы и приводящее к нарушению физического и умственного развития.

    Впервые данное заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдон Дауном и названо по его фамилии, однако генетическая природа синдрома была доказана только в середине 20 столетия.

    Распространенность синдрома Дауна

    Информация Синдром Дауна не является редкой патологией: в среднем наблюдается один случай заболевания на 700-800 беременностей. Данная хромосомная аномалия с одинаковой частотой распространена среди всех жителей планеты, независимо от пола, национальности и социального статуса.

    У здорового человека присутствуют 23 пары хромосом. При синдроме Дауна происходит утроение 21 пары, в результате чего появляется дополнительная 47-ая хромосома.

    Выделяют три вида синдрома Дауна

    Точные причины развития данной патологии до конца не выяснены. На данный момент выделяют только несколько факторов, при наличии которых риск развития синдрома увеличивается:

  • Возраст родителей: отец старше 45 лет, мать младше 18 или старше 35 лет;
  • Браки между близкими родственниками.

    Дополнительно Окончательный диагноз можно поставить только после исследования хромосомного набора (кариотипа) ребенка.

    Существует ряд внешних признаков, по которым можно заподозрить синдром Дауна:

  • Плоское лицо, узкие раскосые глаза;
  • Выраженная кожная складка на шее;
  • Короткий череп с плоским затылком;
  • Выраженная складка внутреннего края глаза;
  • Укороченные верхние и нижние конечности, короткие пальцы;
  • Широкий, плоский нос;
  • Аномалии строения неба, в связи с чем рот ребенка приоткрыт;
  • Выраженная подвижность суставов, снижение тонуса мышц;
  • Искривление мизинца на руках;
  • Выраженная поперечная складка на ладони;
  • Косоглазие;
  • Деформированная грудная клетка;
  • Нарушения зрения;
  • Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз);
  • Выраженные борозды на языке, аномалии развития зубов;
  • Деформированные ушные раковины.

При детальном обследовании ребенка можно выявить ряд патологий внутренних органов:

  • Различные пороки сердечно-сосудистой системы (аномалии сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок);
  • Нарушения зрения и слуха;
  • Пороки развития желудочно-кишечного тракта (отсутствие ануса и прямой кишки, сужение кишечника);
  • Пороки развития мочевыводящей системы (недоразвитие или отсутствие почки);
  • Аномалии кровеносной системы (врожденный лейкоз);
  • Заболевания эндокринной системы (гипофункция щитовидной железы);
  • Патология дыхательной системы (из-за неправильного строения неба и больших размеров языка возможны случаи остановки дыхания во сне).

    У детей с синдромом Дауна в той или иной мере выражена задержка физического и умственного развития, проявляющаяся с младенческого возраста. Ребенок развивается более медленными темпами по сравнению со сверстниками, но все же в большинстве случаев проходит все необходимые этапы развития: ходьба, речь, письмо, чтение.

    При стандартной трисомии умственная отсталость достаточно выражена и встречается практически у всех пациентов (как правило, это олигофрения). Мышление остается поверхностным независимо от возраста, тем не менее, ребенок постепенно осваивает несложные навыки и умения. При других формах, как правило, нарушения интеллекта менее выражены.

    Детей с данной патологией часто называют «солнечными детками»: пациенты очень добродушны, ласковы, легко идут на контакт с посторонними людьми.

    Диагностика синдрома

    С повышением уровня пренатальной диагностики появилась возможность определения синдрома Дауна уже на ранних сроках беременности:

  • Первое скрининговое УЗИ (10-14 недель). Врач измеряют ширину шейной складки и размер носовых костей. Толщина складки более 3 см и малые размеры или отсутствие носовых костей косвенно указывают на возможные хромосомные аномалии, в том числе и синдром Дауна;
  • Гормональный анализ крови. До 13 недель проводят «двойной тест» — определение ХГЧ и плазменного белка А. В 16-18 недель исследуют уровень ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина («тройной тест»).

    Если предыдущие методы косвенно указывают на наличие у плода синдрома Дауна, то женщину обязательно направляют на консультацию у врачу-генетику для дополнительного обследования:

    Данные методы являются самыми достоверными, но имеют небольшой риск развития осложнений, поэтому назначаются только по строгим показаниям.

    Информация К сожалению, на сегодняшний день полностью вылечить синдром Дауна невозможно. На первом этапе важно проведение коррекционного лечения возможных сопутствующих пороков развития внутренних органов.

    В последующем необходимо проводить реабилитационные мероприятия для социальной адаптации ребенка: консультации психолога, логопеда, занятия в специализированных детских садах и школах.

    Для повышения эффективности реабилитации назначают ноотропные препараты, улучшающие работу центральной нервной системы (пирацетам, аминолон, церебролизин, витамины В).

    Избежать полностью возникновения хромосомной аномалии невозможно, комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании беременности решается только родителями.

    Видно ли синдром Дауна при проведении ультразвукового исследования

    Любая беременная женщина хочет родить здорового ребёнка. Однако от различных патологий никто не застрахован. Одним из страшных заболеваний считается синдром Дауна. Уже больше 10 лет данный недуг на ранних сроках беременности выявляют при ультразвуковом исследовании. Беременная женщина в дородовой период в обязательном порядке проходит трёхкратный скрининг. Узнав заранее про болезнь, женщина может принять серьёзное решение о преждевременном прерывании беременности либо подготовиться к родам малыша с патологией.

    Что же такое Даунизм?

    В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

    При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

    Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

    Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

  • отсталостью речевого развития;
  • катарактой;
  • врождёнными пороками сердца;
  • косоглазием;
  • эпилептическим синдромом;
  • стенозом либо атрезией кишечника.

    Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

    А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

    Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

    Кто из мамочек в группе риска?

    Причины формирования синдрома Дауна до сих поре не определены, но считается что на развитие болезни влияет экология, психосоматическое здоровье матери либо асоциальный образ жизни родителей.

    Провоцирующими факторами считаются:

  • Наследственные генетические отклонения. Патология не передаётся по наследству, но генетические патологии, имеющиеся у матери, увеличивают шансы на формирование Даунизма у будущего ребёнка.
  • Возраст будущей матери. У женщин после 35-летнего возраста увеличивается шанс родить ребёнка с патологией.
  • Сильное радиационное облучение. Этот фактор до конца не изучен.
  • Многократные замершие беременности или выкидыши.

    В случае многоплодной беременности данный недуг способен поразить одного из разнояйцовых либо обоих однояйцевых близнецов. При формировании синдрома Дауна вырастает риск самопроизвольного аборта.

    Вероятность рождения малыша с патологией

    Для того чтобы провести оценку возможности рождения ребёнка с Даунизмом врач в период беременности назначает скрининговые исследования. УЗИ плода считается абсолютно безболезненной и неинвазивной процедурой. Однако данное исследование не даёт 100% гарантии про наличие либо отсутствие даунизма.

    В первом триместре беременности приблизительно на 11-12 неделе будущей матери назначается комбинированный скрининг, включающий УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Во втором триместре трёхмерное УЗИ увеличивает шансы увидеть патологию.

    В случае предположения развития синдрома Дауна для подтверждения предварительного диагноза применяют инвазивные диагностические методы: биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

    Если подтвердился синдром Дауна на УЗИ, то родители становятся перед выбором: оставлять плод либо преждевременно прерывать беременность. Медикаментозное прерывание беременности проводится лишь до 22 недель.

    Ультразвуковой скрининг в перинатальный период

    Проведение УЗИ показано всем беременным женщинам как минимум три раза за весь период вынашивания ребёнка, если у женщины либо плода не выявлена какая-либо патология:

  • Первое УЗИ делают на 10-14 неделю.
  • Второй раз диагностика проводится на 20-24 недели.
  • Третий скрининг проводится на 30-34 недели.
  • При обнаружении различных патологий или осложнённой беременности гинеколог может назначать дополнительное УЗИ.

    Ультразвуковая диагностика проводится несколькими способами:

  • 2D метод. Результаты обследования представлены в виде чёрно-белого снимка. Расшифровку результатов проводит врач;
  • 3D метод. Данные, полученные с датчика, обрабатывает специальная компьютерная программа и на мониторе отображается трёхмерное изображение плода;
  • 4D-метод – ребёнок на экране отображён в трёхмерной проекции. Метод позволяет следить за всеми его движениями.

    Исследование при помощи последних двух методов занимает больше времени. Если родители захотят, то доктор может сделать снимок малыша или видео.

    Какие проявления Даунизма будет видно на УЗИ?

    Во время обследования для выявления патологии доктор обращает внимание на основные признаки синдрома Дауна на УЗИ:

  • Толщину воротникового пространства. В ситуациях, когда данный показатель превышает 3 мм, существует вероятность генетических патологий у эмбриона.
  • Носовая кость. На наличие недуга будет показывать гиперплазия либо аплазия носовой кости. В первом случае она слабо развита, а её размеры не соответствуют нормам. При аплазии носовая кость абсолютно не развита.

    А также к признакам формирования Даунизма относят:

  • множественные пороки сердца;
  • кисты сосудистых сплетений;
  • укороченные размеры голенных костей;
  • увеличенное междуглазье;
  • изменения структуры мозга;
  • одна пупочная артерия;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащённое сердцебиение (тахикардию).

    Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими и могут указывать на развитие различных аномалий.

    Если повторное УЗИ подтвердило предположение про недуг, то на 8-12 неделе беременности назначается биопсия ворсин хориона. Беременным женщинам на 14-18 неделе показано проведение амниоцентеза и кордоцентеза на более поздних сроках. Эти исследования помогают с большей точностью узнать о начале развития Даунизма.

    Как правильно подготовиться к диагностике?

    Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.

    Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

    Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

    К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

    Проведение обследования на первом триместре беременности

    Исследование, проведённое в период с 10 по 14 неделю вынашивания, позволяет оценить размеры плода, а также его положение. Для диагностирования синдрома Дауна у плода врач использует определённые маркеры, по которым сравнивает реальную картинку диагностики.

    Для выявления Даунизма доктор оценит:

  • Толщину воротниковой зоны. В норме этот показатель считается до 2,7 мм. При развитии Даунизма происходит увеличение толщины воротничкового пространства.
  • Размеры верхней челюсти. На снимках измеряется её длинна. У ребёнка с синдромом Дауна верхняя челюсть будет недоразвитой и её длина окажется меньше нормы.
  • Строение внешней части ушей. На патологии будет указывать размер раковины уха, находящийся меньше нормы.
  • Частоту сердечных сокращений. Для синдрома Дауна характерна тахикардия либо брадикардия.
  • Наличие носовой кости. При даунизме данная кость отсутствует.

    Кроме того, врач проводит оценку формирования плода. Замедленное развитие также может свидетельствовать о хромосомной патологии.

    Проведение сканирования во втором триместре

    Во втором триместре с помощью УЗИ врач проводит оценку:

  • развития носовых костей. При недуге наблюдается их гипоплазия;
  • наличия сердечных патологий;
  • размеров плечевых, бедренных и подвздошных костей.

    А также врач может выявить аномалии в развитии и других органов. Например, синдром Дауна может протекать с патологиями мочевыделительной системы в форме умеренного гидронефроза. При этом наблюдается расширение почечной лоханки и чашечек.

    Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

    В последнее время частота рождения детей синдромом Дауна немного уменьшилась, поскольку будущие мамы проходят комплексную дородовую диагностику, позволяющую выявить патологию у ребёнка. Скрининговые тесты включают опрос женщины, анализ крови и УЗИ.

    Основными ультразвуковыми маркерами, указывающими на возможное формирование Даунизма, считаются:

  • толщина воротниковой зоны;
  • пороки сердца;
  • оценка развития носовой кости;
  • длина плечевых и бедренных костей;
  • повышенная эхогенность кишечника;
  • наличие кист сосудистого сплетения;
  • признаки атрезии кишечника.

    При измерении этих параметров очень важен опыт специалиста, проводящего УЗИ. Он рассматривает все вышеперечисленные показатели в совокупности и делает вывод.

    Проведение первого ультразвукового исследования показано на 10-14 неделю беременности. До этого внутренние органы плода только формируются и в диагностике нет надобности.

    Сканирование при синдроме Дауна покажет:

  • утолщённое воротничковое пространство;
  • отсутствие носовой кости;
  • гигрома или опухоль в области шеи;
  • отставание малыша в развитии.

    При выявлении этих симптомом вероятность формирования Даунизма у плода составляет приблизительно 90%.

    Второй и третий скрининг

    Второе УЗИ обычно назначают на 20-24 неделю беременности. Многие из внутренних органов плода в этот период уже полностью сформированные.

    Ультразвуковое исследование покажет:

  • неправильную форму черепа;
  • брахицефалию;
  • порок сердца;
  • укороченную верхнюю челюсть малыша;
  • разные кисты.

    Врач проводит осмотр пациентки, оценивает достаток питательных веществ малышу и объём околоплодных вод в животе у мамочки.

    С 30 по 32 неделю на УЗИ уже чётко можно рассмотреть порок сердца с гидроцефалией, аномалии в развитии мочевыводящих каналов. На фото третьего скрининга чётко видно маркеры синдрома Дауна и патологии развития ребёнка.

    Диагностика хромосомной аномалии

    Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

    Биопсия ворсин хориона

    Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.

    Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

    Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

    Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

    Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

    Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

    В первый триместр беременности показана сдача биохимического анализа крови.

    Во время исследования проводится сравнительная оценка следующих показателей:

    1. Альффетопротеина (АФП-белка), отвечающего за снабжение плода нужными питательными веществами. При развитии Даунизма данный показатель понижен.
    2. Хорионического гонадотропина (ХГЧ). Данное вещество носит также название гормона беременных. Появляется он во втором триместре. В случае формирования даунизма данный показатель завышен.
    3. Свободный Эстриол. Этот половой гормон женщины позволяет определить состояние матки, развитие эмбриона, а также характер маточно-плацентарной циркуляции крови. При хромосомной патологии гормон понижен.

    Результаты лабораторных анализов увеличивают достоверность поставленного предварительного диагноза.

    Однако поставить 100% диагноз, основываясь лишь на результатах ультразвуковой диагностики, невозможно. Поэтому применяются дополнительные диагностические методики для подтверждения недуга. Своевременная диагностика позволит выявить патологию, поразившую плод и принять родителям важно решение о продолжении или прерывании беременности.

    Что такое и как определяют синдром Дауна по УЗИ

    Дети с синдромом Дауна, к сожалению, очень часто оказываются ненужными собственным родителям. Не так много матерей и отцов, готовых тратить полностью все свое время на занятия, воспитание и социализацию такого нестандартного ребенка.

    Но уже давно известно, что при должном внимании, теплоте, заботе и занятиях дети с синдромом Дауна могут посещать обычные детские сады и школы, получать дальнейшее образование и находить себя в какой-либо профессии.

    Что такое синдром Дауна

    Синдром Дауна представляет собой генетическую аномалию, в результате которой эмбрион получает лишнюю 21-ю хромосому. Чаще всего она передается от матери ребенка (в 90% случаев) и только в 10% от отца. Причем синдром Дауна развивается и тогда, когда имеется не целая лишняя хромосома, а даже ее фрагментарные части.

    Каковы признаки синдрома Дауна

    У детей признаки синдрома Дауна проявляются в виде следующих характерных изменений:

  • уплощенное лицо с несколько раскосыми глазами;
  • широкий язык с довольно явной бороздой посередине;
  • утолщенные губы;
  • голова обычно плоская, лоб скошен;
  • ушные раковины довольно часто прирастают мочкой к коже шеи, по размеру они меньше, чем у здоровых людей;
  • на радужке глаз очень часто можно обнаружить пятна;
  • волосы очень мягкие, тонкие, прямые, часто редкие, на шее линия роста их занижена;
  • конечности изменены в сторону укорачивания, кисти рук, стопы расширенные;
  • мизинцы на руках короткие, искривлены и имеют только две сгибательные борозды;
  • очень часто зубы растут неправильно, небо высокое;
  • наблюдаются изменения со стороны внутренних органов (особенно пищеварительного тракта и сердца).

    Часто можно услышать такое словосочетание как «болезнь Дауна». Однако множество ученых все же сходятся на том, что это не болезнь, а именно синдром, вызванный аномалией, генетическим нарушением на хромосомном уровне.

    Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье, независимо от места ее проживания, социального положения родителей, особенностей их жизни, образования и привычек. По статистике с таким синдромом рождается каждый 700-800 ребенок в мире.

    Кто находится в группе риска

    Уже давно выявлена связь между рождением ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери. Чем старше женщина, тем, увы, вероятность рождения такого малыша возрастает.

    Если на долю женщин в возрасте до 25 лет выпадает рождение больного ребенка в пропорции 1/1400, то уже в 35 лет пропорция становится 1/350, а в 42 года — 1/60.

    Но все же не стоит думать, что детей-даунят производят на свет только женщины в возрасте. Если учесть тот факт, что женщины до 30 лет все же рожают большее количество детей в силу расцвета своего детородного возраста, то больший процент детей, рожденных с синдромом Дауна, приходится все же на данную возрастную категорию.

    После массы исследований были выявлены следующие факторы риска рождения необычного ребенка:

  • возраст мамы и возраст отца;
  • браки среди близких родственников;
  • и, как ни странно, возраст бабушки со стороны матери.

    Было определено, что чем старше была мать женщины, когда она беременела и рожала ребенка, тем вероятнее были случаи появления на свет ребенка с синдромом Дауна.

    Диагностика синдрома Дауна

    Выявить хромосомные нарушения плода возможно с помощью ультразвукового исследования. Синдром Дауна по УЗИ определяется с помощью ряда маркеров, указывающих на наличие этой аномалии.

    Такую процедуру принято называть скринингом. В большинстве случаев ультразвуковой скрининг сочетают с забором крови беременной женщины для выполнения ее биохимического анализа. Если такой комбинированный скрининг проводится во втором триместре беременности, то частота выявления синдрома Дауна у плода находится в пределах 60-90%.

    Специальные маркеры позволяют с высокой точностью оценивать и выявлять аномалии развития плода, характерные для синдрома Дауна. Но ни один из них все же не является 100% относящимся только к данной аномалии, а может свидетельствовать о других патологиях в развитии.

    Но наиболее точные маркеры все же есть:

  • показатель толщины воротниковой зоны;
  • недоразвитие или полное отсутствие носовой кости;
  • укороченные кости бедра и плеч;
  • пороки в развитии органов пищеварения;
  • пороки сердца.

    Толщина воротниковой зоны у плода с синдромом Дауна обычно больше из-за скопления там жидкости. Чаще всего измерение этого параметра проводят на УЗИ в 11-14 недель беременности. Это измерение является одним из самых важных показателей, позволяющих предположить или выявить синдром Дауна по УЗИ.

    При толщине этой зоны более 3 мм врач ставит под вопрос отсутствие генетических дефектов у плода. Конечно, сразу же не делается 100% вывод только лишь по данному маркеру. Но при анализе сопутствующих данных таких как возраст матери, показания биохимического скрининга вероятность правильного определения диагноза достигает 80%.

    poznavayka3-103.ru