Отклонения при беременности на синдром дауна

Признаки и диагностика синдрома Дауна во время беременности.

Во время беременности, наличие страхов, что у будущего ребенка может появиться синдром Дауна, вполне нормальны.

Характерные признаки синдрома Дауна при УЗИ:
• главный признак — толщина воротничкового пространства (73%)
• отсутствие носовой косточки (в 55%)
• обширные кисты сосудистого сплетения
• повышенная эхогенность кишечника
• короткие плечевые и бедренные кости
• сердечный порок
• атрезия двенадцатиперстной кишки

Для того чтобы отбросить все страхи и риски, существует скрининг-тест Veracity test , определяющий синдром Дауна , Эдвардса , Патау у плода с точностью 99% и другие . Результаты скрининг-теста покажет, есть ли необходимость в дальнейшем проведении инвазивного диагностического обследования, т.к. только это обследование (амниоцентез), покажет, действительно ли у вашего ребенка этот синдром.
Но стоит отметить, что проведение Veracity test, Panorama test на беременность не влияют, и не причинят вреда плоду, т.к. они являются неинвазивными, т.е. для анализа, делают обычный забор крови из вены.

Главное преимущество скрининга — дается информация предрасположенности к синдрому, не подвергая к риску выкидыша, связанного с CVS или амниоцентезом.

Скрининг тест можно сделать в Центре генетический исследований ( DNK CENTER) , где вы с точностью будете знать о предрасположенности вашего плода к синдрому

Плюсы скрининг теста

— Считается полностью безопасным видом обследования —
— Помогает выделить хромосомные патологи плода уже с 10 недель беременности. раньше чем на УЗИ ( еще до 1-го скриннинга)
— Легкий и достаточно простой способ обследования

Хромосомы являются нитевидными структурами в каждой клетке, несущей гены. Большинство людей имеют 46 хромосом в каждой клетке, из которых один набор из 23 являются материнскими хромосомами, а другой набор – отцовскими.
Хромосомный набор, несет в себе генетическую структуру и наследственную информацию человека
Первый набор из 23 поступает из материнской яйцеклетки, и отклонения могут появиться на ранних стадиях клеточного деления, вызывая нарушения хромосом. К примеру, у некоторых детей развивается 47 хромосом: вместо 23 пар, у них есть 22 пары, плюс один набор из трех, такая хромосомная мутация называется трисомия.

Чаще всего, прерывание беременности происходит на ранних сроках. Но также бывает, что плод выживает, но уже рождается с проблемами развития и врожденными дефектами, варьирующиеся от легкой степени до тяжелой.
Каждая женщина, может иметь ребенка, несмотря на хромосомное отклонение, но риск возрастает с возрастом женщины. Например, вероятность того, что будет ребенок с синдромом Дауна, увеличивается у женщин, достигших 40 лет, нежели у девушек 25 лет.

Характерные особенности трисомии

Наличие трех гомологических хромосом, хотя в норме должны быть парами
Чем женщина старше, тем риск заболевания увеличивается
Одной из причин, не расхождение гаметы во время мейоза
Чаще всего встречается у новорожденных девочек (частота 1:1000)
Трисомия 21-ой хромосомы (95%) является причиной синдрома Дауна.

Синдром Дауна считается случайной генетическим отклонением, который не зависит ни от психического, ни от физического здоровья беременной женщины, и от которого никто не застрахован. Важно не спровоцировать любое заболевание, а для этого необходимо: если есть патология (неважно какая), обращаться к врачу немедля, вести здоровый образ жизни, правильное питание, контроль над своим весом, дородовое обследование.

dnk.center

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).
  • Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

    Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

    Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

    Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

    Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

    Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

    Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

    Что видно на УЗИ

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • расширение почечных лоханок;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • плоское лицо;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • неправильный рост зубов.
  • 7mam.ru

  • наличие родственных связей межу супругами.
  • Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

    Как определяются отклонения

    Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

    На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

    Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

    Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.
  • Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

    К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • седловидный нос;
  • маленький подбородок и рот;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

    Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

    При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

    Как в период беременности определить синдром Дауна у будущего ребенка — способы диагностики

    Не всегда внутриутробное развитие малыша протекает нормально. Первые признаки синдрома Дауна можно определить уже на 9–13 неделе вынашивания ребёнка. Поставить точный диагноз доктор сможет только после полного комплексного обследования плода.

    Заболевание развивается как на ранних стадиях заболевания, так и на поздних сроках (30–32-я неделя). Дети с синдромом Дауна особенные, поэтому за ними требуется дополнительный уход и много времени и сил на воспитание. Ранняя пренатальная диагностика позволяет заранее выявить первые симптомы патологии и даёт девушке возможность решить, сможет ли она дальше продолжать вести беременность с таким диагнозом.

    Синдром Дауна — называется патологическое состояние плода, спровоцированное нарушение хромосомного набора, который ребенок получает от родителей. В норме у здорового человека 46 хромосом. При диагностировании заболевания у плода выявляется 47-я хромосома. Из-за одной лишней хромосомы малыш развивается неполноценно, наблюдается задержка в развитии, деформация конечностей и другие аномалии.

    Недуг способен возникнуть у любого пола и национальности. Риску развития синдрома Дауна подвержены все эмбрионы. Если у родителей есть какие-либо тревоги, переживания и подозрения, что у будущего ребенка может появиться такая патология, то при планировании беременности следует сдать анализы на генетику. Это поможет распознать высокие риски развития болезни и других осложнений при вынашивании младенца.

    Факторы риска развития заболевания

    Основной причиной определения недуга считается возраст будущей матери старше 35 лет. С возрастом повышается риск осложнений и патологических процессов во время беременности. Если девушка забеременела в 20 лет, вероятность диагностирования недуга составляет 0,05% из всех случаев. В то время когда оплодотворение было после 40 лет, вероятность увеличивается до 1%. Именно поэтому акушеры-гинекологи рекомендуют зачатие первенца до 28 лет.

    А также к факторам возникновения болезни относят:

    1. Возрастная категория будущего папы старше 40 лет.
    2. Возрастная категория женщины младше 18 и старше 30 лет.
    3. Если близкие родственники имели половую связь или состояли в браке.
    4. Наследственные генетические патологии, передающиеся из поколения в поколение.

    Некоторые женщины считают, что спровоцировать развитие патологии могут внешние факторы. На самом деле, такие факторы, как образ жизни, окружающая среда, приём препаратов, стресс не влияют на появление синдрома Дауна. Если болезнь возникла, то это обусловлено генетическими причинами.

    Признаки патологии при беременности

    Самые первые признаки отклонения появляются уже на первых месяцах вынашивания. Они похожи на симптомы выкидыша и самопроизвольного прерывания беременности. Поэтому довольно часто первое обследование может показать лживые показатели.

    При проявлении синдрома Дауна у малыша проявляются физиологически дефекты внешности. Тело бывает сильно или частично быть деформировано, а также развитие внутренних органов будет замедлено.

    К основным признакам патологии относят:

  • уплощенность лица;
  • маленькая переносица;
  • маленькая широкая шея;
  • кожные складки на веках;
  • уплотнение губ;
  • ротовая полость всегда немного приоткрыта;
  • язык в несколько раз больше чем у здорового ребёнка;
  • дефект брюшной полости;
  • искривление нижних или верхних конечностей;
  • большая кожная складка на ладонях.
  • При аномальном развитии плода обычно возникают следующие отклонения в развитии внутренних органов:

  • нарушение развития сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, деформация межжелудочковой перегородки);
  • косоглазие;
  • тугоухость;
  • патологическое развитие ЖКТ (отсутствие двенадцатипёрстной кишки, сужение пищевода);
  • врождённые дефекты конечностей;
  • задержка умственного развития.
  • Физиологические отклонения в развитии уже можно увидеть на втором скрининге во 2 триместре беременности. Во время диагностики и сдачи анализов доктор сможет полностью увидеть картину роста плода и предоставить точные результаты исследования.

    Как во время беременности определить синдром Дауна

    В период вынашивания малыша девушки сдают много анализов на определение различных отклонений. Если у гинеколога есть подозрения на то, что у плода есть синдром Дауна, то женщине назначаются специальные процедуры. Их результаты помогут подтвердить или опровергнуть догадки доктора.

    Амниоцентез

    Для выявления лишней хромосомы у будущего младенца довольно часто применяется амниоцентез. Во время процедуры девушке прокалывают живот тонкой иглой и берут образец амниотической жидкости. Исследуя её, доктор выясняет, если ли у плода наследственные патологии. Процедура проводится во втором триместре, так как в этот период печень ребёнка уже полноценно сформирована.

    Печень младенца выбрасывает в организм специфический белок АФП, который после выработки поступает в амниотическую жидкость. Если его концентрация внутри ниже нормы, то это значит, что у плода есть лишняя хромосома. Процедура обязательна только в том случае, если женщина находится в группе риска и стоит на учёте в женской консультации.

    Биопсия ворсин хориона

    Наиболее точный анализ, который помогает провести проверку, и определить наличие/отсутствие хромосомных отклонений у будущего младенца. Процедура проводится с помощью аппарата УЗИ. Девушке вагинально вводят зонт с зеркалом. При помощи такого устройства врач извлекает из матки тонкий жгут хориальных ворсинок (клетки плаценты). Образец содержит достоверную информацию о состоянии плода и количества у него хромосом.

    Такая процедура может быть назначена в любой триместр вынашивания. Кроме того, такой метод диагностики помогает определить пол ребёнка и есть ли у него ещё какие-либо отклонения. Стоимость процедуры довольно высокая, поэтому нужно ли проводить её решает будущая мама.

    После формирования печени у младенца в околоплодные воды и кровь женщины поступает белок АФП. Поэтому для определения отклонений девушка сдаёт анализы венозной крови.

    Диагностика на предмет выявления уровня ХГЧ проводится на 9–14 и 15–19 недели вынашивания. Однако нельзя ставить точный диагноз, исходя лишь из расшифровки результатов анализа крови. Должна быть проведена комплексная диагностика, чтобы узнать правильный и точный итог обследования.

    Ещё одним достоверным методом диагностики на выявление признаков синдрома Дауна выступает УЗИ. Оно ставится на 14–15 недели вынашивания.

    Благодаря УЗИ врач может рассмотреть такие дефекты:

    • размеры плода, не соответствующие нормам в этот период развития;
    • пороки сердца;
    • аномальное строение скелета;
    • наличие 1 артерии в пуповине (в норме 2);
    • ускоренное сердцебиение;
    • увеличение размеров почек;
    • деформация черепа;
    • образование складок на ладонях или веках;
    • плоская носовая кость.
    • Ставить точный диагноз синдрома Дауна в начале беременности нельзя. К концу 6 месяца вынашивания патология приобретает отличительные черты, по которым уже можно установить действительно ли у малыша 47 хромосом.

      В середине беременности УЗИ покажет такие отклонения:

    • большие губы;
    • деформация челюсти (верхняя часть меньше нижней);
    • большой плоский язык;
    • впавший лоб;
    • деформация ушных раковин;
    • короткая и толстая шея;
    • мизинец искривлён;
    • большие стопы и ладони;
    • конечности значительно короче, чем у здорового малыша;
    • отсутствие или дефект некоторых внутренних органов.
    • Что делать, если у плода установлен синдром Дауна

      Если при сдаче анализов доктор ставит диагноз синдром Дауна, то будущим родителям предстоит сделать нелёгкое решение. Такое патологическое состояние не поддаётся лечению ни в утробе матери, ни после рождения. При выявлении такой болезни есть только два выхода: сделать искусственный аборт или выносить и родить больного ребёнка.

      По отзывам врачей, аборт в такой ситуации можно делать на любой сроке вынашивания, так как доктор не может отказать в данной процедуре из-за тяжёлого диагноза. Правильное решение должны принять родители самостоятельно без наставлений и рекомендаций врача. Гинеколог не имеет права препятствовать решению семьи и отговаривать оттого или иного решения.

      Когда будущие родители узнали, что скрининговое исследование показало лишние хромосомы, главное, не сделать поспешных выводов. В первую очередь первые тесты могут быть ложными, поэтому нужно провести дополнительную диагностику развития плода. Девушке надо сдать дополнительные анализы для выявления хромосомного дефекта.

      Скрининговое обследование не всегда может дать 100% верный результат, так как даже машины и врачи могут ошибаться. Рекомендовано посетить несколько генетиков и проконсультироваться по этому поводу. Важно помнить, что достоверные данные при прохождении лабораторных процедур можно узнать на новом современном оборудовании. Поэтому после зачатия девушке рекомендовано проводить первое плановое УЗИ на современном аппарате в хорошей больнице.

      Если врач выписывает направление на дополнительные процедуры, то следует их пройти. Они дадут больше информации о плоде и выявить есть ли какие-то угрозы для здоровья.

      Если девушка в положении всё же решилась рожать малыша с аномальными отклонениями, она должна быть готова к тому, что после рождения ребёнка ей придётся пройти нелёгкий путь.

      Такие особенные дети требуют гораздо большего внимания, опеки, заботы. Придётся подобрать правильный алгоритм воспитания, проводить дополнительные развивающие процедуры. Это нужно для того, чтобы младенец смог полностью адаптироваться к окружающему миру и полноценно жить даже с серьёзным отклонением.

      Можно ли предупредить патологию — профилактические меры

      Профилактические мероприятия в период вынашивания малыша помогают предотвратить развитие многих патологических процессов. Но к сожалению, нет определённых мер, которые помогут избежать отклонений на генетическом уровне.

      Несмотря на это, врачи дают будущим мама следующие рекомендации, позволяющие исключить развитие болезни у плода:

    • зачатие малыша следует планировать;
    • первая беременность должна быть до 28 лет;
    • нельзя, чтобы были интимные связи между родственниками;
    • во время планирования и после зачатия младенца следует посетить генетика;
    • после оплодотворения рекомендовано систематически пить поливитамины и фолиевую кислоту.
    • После зачатия ребёнка следует как можно быстрее посетить гинеколога и встать на учёт в женскую консультацию.

      Особенности диагностики синдрома Дауна расскажет видеоролик.

      Заключение

      Синдром Дауна — это серьёзное патологическое заболевание, возникающее из-за генетических факторов. Отклонение встречается довольно часто. Чтобы избежать негативных последствий и при необходимости вовремя прервать беременность, девушке рекомендовано систематически посещать гинеколога на протяжении всего периода вынашивания.

      azbukarodov.ru