Передаётся ли аутизм по наследству

Развитие творческого воображения и креативности у детей и взрослых

Тренировка Воображения, решение Друдлов, задач с неоднозначным ответом

Аутизм передается по наследству ← Статьи

Аутизм передается по наследству

В процессе масштабного исследования, которое проводила международная группа ученых, версия генетической природы аутизма нашла новые доказательства.

Обнаружилось, что важную роль в развитии этого заболевания играет ген неурексин-1, а также некий ген, расположенный в 11 хромосоме, который пока не установлен. В этом проекте по изучению генома у больных с диагнозом “аутизм” участвовало более 120 ученых из 19 стран. У членов семей, в которых было двое и более детей с аутизмом, ученые взяли образцы ДНК и изучали их на протяжении пяти лет. Всего в исследовании участвовало около 1200 семей.

Чтобы обнаружить генетическое сходство во взятых образцах, ученые применили технологию так называемого генного чипа, сообщается в журнале Nature Genetics. Проанализировав образцы, специалисты пришли к выводу, что ген неурексин –1 является “весьма вероятным кандидатом, сообщил Джеральд Шелленберг, один из руководителей этого исследования, профессор Вашингтонского университета. Ген неурексин-1 принимает участие в синтезе нейромедиатора глутамата, который обеспечивает контакт между нервными клетками головного мозга. Ранее среди ученых уже были предположения о значение глутамата в развитии данного заболевания, добавил Шелленберг.

Так же он отметил, что в настоящее время ученые направляют усилия на поиск еще одного гена, ответственного за аутизм и расположенного в 11 хромосоме, а также других генов, которые пока неизвестны.

Проявлениями аутизма являются погруженность в себя, эмоциональная холодность, нарушение контакта с окружающими. Мальчики наиболее подвержены заболеванию, при этом симптомы аутизма могут проявляться уже в возрасте до 2,5 лет. Причины развития заболевания, к сожалению, науке остаются неизвестными, и эффективных методов его лечения, в свою очередь, пока также не существует. Только в США аутизмом страдает около 300 тысяч детей.

voobrazenie.ru

Развитие аутизма у ребенка

Аутизм представляет собой комплекс нарушений развития нейробиологического характера, длящийся с самого рождения ребенка. Кроме того, под определение аутизма попадает неспособность нормально развиваться, которая возникает, начиная с трехлетнего возраста.

Развитие аутизма у ребенка – основные симптомы

  • отсутствие навыков коммуникации как словесной, так и невербальной;
  • отсутствие навыков социального взаимодействия. К таким навыкам относят разделение эмоциональных состояний, то есть понимание чувств другого человека в данный момент времени, сочувствие, общение с собеседником.
  • присутствие стереотипии. Стереотипия представляет собой повторяющиеся монотонные действия, к примеру, покачивание взад-вперед или повторение одних и тех же слов. Стереотипии выполняются одержимо.
  • Дети, страдающие аутизмом, испытывают удовлетворение при однообразном повторении одинаковых действий. Именно этим, кстати, объясняется тот факт, что среди детей с данным диагнозом немало музыкально одаренных людей. Одновременно с тем, что аутичный ребенок не способен поддержать даже саму примитивную беседу, он с легкостью может запоминать длинные ряды цифр и других символов.

    Причины развития аутизма у ребенка

    Относительно причин развития аутизма у детей существует множество теорий, которые пытаются объяснить суть этого патологического явления. Статистика показывает, что часто аутизм развивается и передается по наследству в рамках одной семьи. Между тем, в причинах развития аутизма может лежать и то, что взрослые люди, сами страдающие аутизмом, оказывают соответствующее воздействие на ребенка, у которого от рождения аутизм не наблюдается.

    Лечение аутизма у ребенка

    К сожалению, при всей развитости современной медицины эффективного способа лечения детского аутизма не существует. Единственное, что возможно в такой ситуации, — это некоторая коррекция состояния ребенка, его приспособление под окружающую действительность. По причине того, что аутичные дети нередко страдают различными фобиями, следует внимательно следить за окружающей их обстановкой, так как даже малейший стресс может вызвать у ребенка приступ паники или агрессии – так проявляется их защитная реакция.

    Для аутичного ребенка крайне важен строгий распорядок дня. Привычный ребенку распорядок ни при каких обстоятельствах не должен меняться, так как любое новшество, несоответствие распорядку, может испугать его. Особенность поведения детей, страдающих аутизмом, заключается в том, что все новое они принимают очень тяжело, но, приняв, быстро привязываются к нововведению – будь то новый человек, новое действие, новая деталь обстановки. Взрослые, на чьи плечи ложится забота о ребенке с диагнозом аутизм, должны четко представлять себе, какую ответственность они на себя возлагают. Кроме того, следует понимать, что аутизм – это не отсталость в интеллектуальном развитии. Поэтому считать ребенка больным нельзя ни в коем случае. Добиться от такого ребенка определенного прогресса в развитии можно, только приложив усилия, запасшись терпением. Сейчас для помощи в развитии детей, страдающих аутизмом, открываются специальные школы и центры. Несмотря на то, что аутичные дети не страдают снижением интеллекта, особенности в отношении их социального поведения и приспособления делают невозможным их обучение в обычных школах.

    www.psyportal.net

    Аутизм «по наследству», может ли такое быть?

    Девочки, привет! Очень редко тут пишу, но всех читаю и по возможности комментирую. Доберусь через недельку домой в Киев и уже напишу нормальный пост. А пока вопрос важный! У сына непонятный диагноз — нет речи, общается своими жестами, губными звуками.Все идет очень медленно.Ноотропы практически не дают результатов.Работаем над проблемой еще с 1’5 годика.У меня внутри идет постоянная борьба диагнозов, и я думаю, а вдруг это все-таки аутизм.Так вот, недавно узнала, что у мамы моего мужа есть племянники (дети ЕЕ двоюродной сестры), и у обоих мальчиков проблемы (по рассказам, у одного очень похоже на высокофункциональный аутизм, а у другого какая-то проблема с речью). Я и задумалась, что это увеличивает вероятность того, что у моего сына возможен аутизм.Так ли это?

    Этиология аутизма до сих пор не изучена, к сожалению.

    Да, вероятность уаеличивается если у родственников были такие случаи

    У моей одноклашки сын Вадик аутист(20 лет). Так вот дед её был очень странный, сейчас бы сказали Аспергер… Кстати Вадик — вылитый дед.

    У меня сын аутист. И вот папа мой очень странный. Он смотрит в глаза, закончил физмат, всю жизнь работал. Но у него нет друзей, на все какие-то странные запреты, есть конкретные прибабахи. На аутизм не похоже, но странности есть. Вот и меня вопрос гложет, может это оно?

    Очень похоже. Рас ведь разный. И степень разная. И взгляд в глаза не главный признак. У меня свекр без друзей живет, тихоня и одиночка по жизни

    Ну я и у сына не всегда рас вижу), да и врачи не всегда

    я прошла тест для взрослых и у меня аутизм по нему(аспегер), по другому тесты очень высокая вероятность аутизма, сделай тест ему

    Вы не обижайтесь. На самом деле под описание вашего папы масса людей подойдет. Не все же с диагнозами. Есть что-то, но это не значит, что это именно спектр. И про свекра не скажу точно. Это мнение мужа. Он и у себя признаки нашел.)

    Аутизм может передаваться по наследству, т.к. есть мутации в генах, вызывающие аутизм

    Да, вероятность растет. Возможно это генетическая поломка в роду, которая даёт такой вот результат.

    у сына моторная алалия, зпр. тут не так давно узнала что родная сестра свекрови была такая, + её сын, мужа двоюродный брат тоже родился с задержкой развития, был глуповатым. вот и думаю, либо я как то не так носила и моя вина, либо родственнички мужа так в генах почудили. все эти задержки и заболевания не изучены толком и до конца все равно не узнаешь никогда. сейчас че уж разбираться, надо тянуть деток своих максимально и придумывать что бы еще сделать чтоб им помочь

    капец, ну там хоть немного выравнялся? мы за год хорошо подтянули, начинает потихоньку и сам уже фразы строить, какие то выводы делать. из моторной алалии выходит, сейчас ОНР 2 уровня ставят

    Подскажите, что дальше с тем мальчиком было? Разговорился? Выучился?

    Ходит тот мальчик в школу и с трудом учится, та мамаша- двоюродная сестра мужа, его маму — тетю свою слушать не стала, водить не стали ни к кому.

    Я вот тоже сейчас не вожу. Денег нет совсем. Чо бУдет — не знаю(( Медленно развивается. Говорит, но словами, не фразами. 4 года.

    Так это у в Липецке 600 ​ . В Москве 1500, а если суперпрофи — то две. Мне за 1500 вообще не понравилась, за 2000 да хороший спец. Но денег нет. Ну как там малой, разговаривается потихоньку?

    У нашего тоже с предложениями не очень. Максимум, может сказать «я пописял». Может и вправду забить, хотя морально это тяжело.

    Церебрум Композитум пьем сейчас. Под язык по ампуле через день заливаю. Хотя его колоть надо, но можно и пить. От уколов принципиально отказываюсь — жалко мучить. До этого Цераксон пили — очень понравился. От Энцефабола — сначала нормально было, но с 3го курса гиперактивный стал. Врач на отругал, скаазл Энцефабол 1 раз пьется но долго 3 месяца — и все. Накапливается, поэтому далее перебор идет

    так дома то можно заниматься, если деньги есть на интернет, то там и видео уроки можно посмотреть и делать дома с ребенком. То, что фразами не говорит в 4 года это плохо.

    Первый раз Энцефабол на ура прошел. Рот ему открыл. А вот дальше… Врач прав был, далее только занятия. Кстати, это миф, что в Москве высокие зарплаты. Не для всех. Нужна очень высокая квалификация плюс блат. А какая квалификация с такими детьми?

    А что такое ОНР 2?

    Общее недоразвитие речи 2 уровня

    ОНР 2 уровня описывается в логопедии как «начатки фразовой речи», соответствует периоду нормы «усвоение грамматической структуры предложения».
    Он характерен тем, что, кроме жестов и лепетных слов, появляются хотя и искаженные, но достаточно постоянные общеупотребительные слова.Начинающееся различение некоторых грамматических форм, происходит лишь по отношению к словам с ударными окончаниями (стол — столы; поет — поют) и относящимся лишь к некоторым грамматическим категориям. Этот процесс носит неустойчивый характер, и грубое недоразвитие речи проявляется достаточно выражено.Речь детей с ОНР второго уровня, как правило, бедна, ребенок ограничивается перечислением непосредственно воспринимаемых предметов и действий.

    и так далее. можно почитать в интернете, но сейчас я понимаю, что и из этого мы постепенно выходим, не очень понятно, но говорить стал предложениями короткими и строить причинно — следественные связи. задает много наводящих и описывающих вопросов

    m.baby.ru

    Что такое аутизм и передается ли он по наследству?

    По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах. Такое заболевание порождает вокруг себя множество споров, так как этиология его происхождения четко не просматривается. Есть только предположительные провоцирующие факторы. Аутизм наблюдается в семьях в нескольких поколениях, это наталкивает ученых на мысль о возможной генетической составляющей болезни, которая влияет на формирование ее у каждого последующего поколения. Сейчас задачей является определение конкретного гена, вследствие которого у ребенка может развиваться такая патология. Самыми вероятными причинами возникновения такого заболевания являются воздействие во время беременности на организм каких-либо токсических веществ (инфекционные болезни, внешние раздражители, осложненная беременность) и наследственность.

    Опасными факторами для возникновения недуга являются: энцефалит, менингит, фенилкетонурия, отравления ртутью или свинцом. Для самого ребенка иногда представляют опасность некоторые комбинированные вакцины, но данная особенность пока не доказана — это только предположение. В одной семье случаи аутизма могут повторяться. Если у первого ребенка есть такая особенность, то высока вероятность этого заболевания и у второго малыша. Опасность возникновения болезни возрастает, если один из родителей страдает таким недугом.

    Особенности аутизма у ребенка

    Существуют разные формы заболевания. Врач с уверенностью может поставить предварительный диагноз, если у ребенка присутствуют такие признаки, как затруднительная социализация, неспособность выражать свои эмоции, желания и чувства, трудности при взаимодействии с окружающим миром. Согласно статистическим данным, у мальчиков такая болезнь появляется чаще в несколько раз, чем у девочек. Проявляется заболевание к 3 годам. Родителей должны насторожить такие признаки уже в год:

    • отсутствие у малыша привязанности к родителям, ему не свойственно плакать, если мама куда-то отлучается, он смотрит родителям в глаза, не проявляет интереса к родным, не показывает своей радости от встречи с ними, не улыбается;
    • ярко выражена задержка в развитии ребенка;
    • ребенок проявляет немотивированную агрессию по отношению к другим детям или ведет себя отстраненно;
    • часто для игры выбирает одну игрушку, совершает монотонные действия в игре;
    • проявляется неадекватная реакция на различные раздражители, например, при ярком свете или громких звуках у ребенка начинается паника и истерика;
    • ребенок не способен различать живые и неживые предметы.

    Появление такого заболевания может быть связано с генетической предрасположенностью, но сами генетики пока занимаются изучением этого вопроса, главной целью которого является определение гена, который способен передавать патологические изменения в головном мозге.

    Диагностика недуга у ребенка затрудняется тем, что многие несоответствия в речевом или моторном развитии можно списать на возрастные особенности. Нужно помнить о том, что перечисленные проявления необязательно являются признаками аутизма. Но если родителей настораживает такое поведение, надо обратиться к врачу.

    Особенности заболевания у взрослого

    Во взрослом возрасте такую болезнь может спровоцировать длительная и запущенная депрессия, отягощенная различными факторами (алкоголизм, сложные жизненные обстоятельства, насилие в семье). Взрослый человек подсознательно стремится убежать от окружающего мира, он словно прячется в себя от всего, что причиняет ему дискомфорт. Хотя интеллект у взрослого аутиста может отличаться от обычного человека тем, что он необычно высокий. Такие люди многого добиваются в профессиональной деятельности, но они страдают из-за невозможности общаться и социализироваться. Менее трети таких людей способны проживать самостоятельно и вести быт.

    Основными признаками аутизма являются: скудность словарного запаса, человек может повторять одни и те же фразы и слова несколько раз в разговоре. В общении с таким человеком отсутствует интонация, речь его монотонна, схожа с речью робота.

    Такие люди сильно боятся перемен в своей жизни, они привыкают к определенным условия и обстоятельствам жизни, равнодушны к чувствам окружающих людей, живут в своем обособленном мире, неспособны первыми вступать в контакт, им несвойственно соблюдение неписаных законов и порядков в обществе. Аутисты замкнуты, не воспринимают попыток чужих людей установить с ними тактильный контакт, могут часто и пристально смотреть в глаза своему собеседнику.

    Виды и классификация аутизма

    Разделяют такие виды заболевания:

    1. Синдром Каннера характеризуется изоляцией человека от окружающего мира и социума, речь развита слабо, человек отстраненный и изолирует себя от окружающих.
    2. Синдром Аспергера характеризуется отказом больного от общения с людьми, у пациента слабая жестикуляция, мимика, но развито логическое мышление.
    3. Синдром Ретта наблюдается уже на 8 месяце у ребенка. Такие дети забывчивы, пассивны, речь у них слабо развита или отсутствует вовсе. Ребенок страдает нарушениями в костной и мышечной системе. Несмотря на то что к шестилетнему возрасту ребенок может овладеть речевыми навыками, умственное развитие и двигательная активность остаются заторможенными. Такой вид болезни практически не поддается корректировке, наблюдается только у девочек.
    4. Атипичный аутизм возникает во взрослом возрасте, характеризуется тяжелым поражением мозга человека. У больного диагностируется тяжелое состояние, у него нарушена речь, координация, он может смотреть в одну точку очень длительное время.

    Наступает такой момент, когда человек сам себя изолирует от социума и становится замкнутым. Существует пять категорий пациентов, больных аутизмом. Среди них: первая категория — это люди, которые изолированы от окружающего мира, замкнуты в себе, вторая категория — это чрезмерно закрытые люди, могут длительное время заниматься одним видом деятельности, у них нарушен аппетит (может долго отсутствовать), может долго не появляться желание сна и отдыха. К третьей категории относятся пациенты, для которых не существуют нормы и законы общества, к четвертой категории принадлежат взрослые аутисты, которые не умеют общаться с другими людьми и являются очень обидчивыми.

    К пятой категории относятся люди с хорошим интеллектом, болезнь не влияет на их общее развитие, зачастую они очень одаренные в каком-либо виде деятельности (известные музыканты, писатели, программисты).

    Учеными установлено, что существует ген, посредством которого может передаваться аутизм по наследству, вследствие некоего генетического сбоя у таких людей иногда присутствует «ген гениальности».

    Таких людей не воспринимает общество, над ними могут насмехаться, но если своевременно корректировать состояние ребенка, больного аутизмом, если его форма не тяжелая и не запущенная, возможна успешная социализация такого ребенка, и его неординарные способности в определенной сфере деятельности будут выделяться на фоне других людей.

    Аутизм и наследственность

    Передается ли аутизм по наследству? Это важный вопрос для современной генетики. Установлено, что вероятность рождения такого ребенка высокая в случае наличия генетических патологий у обоих родителей.

    Установлено и то, что опасность того, что может передаться аутизм по наследству, выше среди мужчин. Из поколения в поколение по мужской линии передаются аномальные гены, которые провоцируют развитие аутизма в раннем возрасте. Печальная статистика среди мальчиков-аутистов говорит о том, что такие дети, которые имеют тяжелую форму заболевания, чье состояние не корректируют и с которыми не занимаются, в большинстве своем не доживают до двадцатилетнего возраста.

    Кроме наследственного фактора провоцировать заболевание могут и другие причины, которые вызывают мутацию гена еще в утробе, — особенности температурного режима, ультрафиолетовое излучение, отравления тяжелыми металлами.

    Аутизм — заболевание как приобретенное, так и передающееся по наследству.

    Но при правильной корректировке и своевременной терапии возможна социализация ребенка и его востребованность в обществе.

    1popsihiatrii.ru

    Исследование: риск аутизма передается между различными поколениями

    Риск развития аутизма может передаваться по наследству, пришли к выводу ученые из Дании. Результаты новейшего исследования были опубликованы в журнале JAMA Pediatrics.

    В своем исследовании эксперты анализировали данные о детях, родившихся в Дании с 1980 по 2004 год. Всего было задействовано около 1.5 млн. детей. Сегодня это самое крупное исследование на тему аутизма, отмечают авторы работы.

    Команда ученых из Орхусского Университета изучала все случаи расстройств аутистического спектра среди братьев и сестер разного поколения.
    Расстройства аутистического спектра (РАС) — спектр психологических характеристик, описывающих широкий круг аномального поведения и затруднений в социальном взаимодействии и коммуникациях, а также жестко ограниченных интересов и часто повторяющихся поведенческих актов.

    В результате ученые обнаружили, что риск развития аутизма среди детей одной матери в семь раз выше, если старшие братья или сестры страдают от расстройства. Для полнородных братьев или сестер риск составил 7.5%, для неполнородных (сводных) – 2.4%.

    Риск развития аутизма среди детей одного отца составил 7.4% для полнородных братьев и сестер, при этом для неполнородных риск был совершенно не существенный. Ученые объясняют это явление тем, что дети одной матери разделяют ее гены, а также испытывают воздействие среды матки в период беременности.

    Тем не менее, авторы работы подчеркивают, что риск развития расстройства аутистического спектра у ребенка, чей брат или сестра страдает от аутизма, есть, но он значительно ниже, чем полагали ранее. Именно по этой причине врачи советуют родителям всерьез задуматься о зачатии второго ребенка.

    Предыдущие исследования американских ученых из Гарвардской Школы Общественного Здравоохранения на аналогичную тему продемонстрировали, что женщины, испытавшие в детстве психическое, физическое либо сексуальное насилие, имеют больший шанс родить ребенка с признаками аутичности.

    Исследователи из научных центров Великобритании, Австралии и Швеции обнаружили, что дети пожилых отцов рискуют получить более высокий уровень рождения аутичных детей. Однако механизм, основывающийся на выявленном эффекте, пока до конца не изучен.

    По материалам Medical News Today
    Подготовил Владислав Воротников

    www.medlinks.ru