Почему родятся дети с синдромом дауна

В настоящее время множество специалистов, и медиков, и генетиков, пытаются понять, какие факторы вызывают данное отклонение и почему рождаются дети с синдромом Дауна. Ведь понимание причин, запускающих это нарушение, может поспособствовать поиску метода его устранения или хотя бы диагностики его появления на ранних стадиях.

Почему рождаются дети-дауны?

Для начала, давайте немного поговорим о том, что это за отклонение. Впервые оно было обнаружено в 1866 году врачом Дж. Дауном, именем которого и назван синдром. Но, несмотря на то, что прошло уже значительное время с открытия данного заболевания, все, что на сегодняшний день знают о нем специалисты, это то, что нарушение вызывает появление лишней хромосомы в паре под номером 21. О том же, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна, никакой достоверной информации до сих пор нет.

Конечно, существует несколько гипотез, которые рассматривают сочетание различных факторов, но, по словам самих специалистов, появление заболевания это «генетическая лотерея».

Почему рождаются дауны — основная гипотеза

В настоящее время большинство специалистов согласны с мнением, что спровоцировать появление лишней хромосомы могут различные негативные факторы во время развития плода. И врачи имеют в виду вовсе не образ жизни родителей, или экологическую обстановку. Они говорят о неправильном развитии и формировании плода.

Именно поэтому врачи рекомендуют избавляться от беременности, если первые обследования будущей мамы и плода показывают нарушения формирования или развития. Безусловно, существует вероятность того, что выявленные проблемы не спровоцируют появление синдрома Дауна, но сказать будет ли так, не может никто до момента рождения ребенка.

Ранее существовала гипотеза, согласно которой образ жизни родителей до и во время беременности влиял на появление такого ребенка. Но в настоящее время доказано, что это совершенно не так. Даже у алкоголиков может родиться здоровый малыш, тогда как ведущие здоровый образ жизни люди могут стать родителями больного ребенка.

Итак, на данный момент, почему рождаются люди с синдромом Дауна, достоверно сказать невозможно. Но эксперименты и исследования этого заболевания продолжаются, поэтому шанс на то, чтобы найти метод точного его обнаружения на ранних стадиях беременности есть.

kak-bog.ru

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Синдром Дауна — это довольно распространенное генетическое заболевание: по статистике оно присутствует у одного новорожденного из семисот. Выявить болезнь можно путем пренатальной диагностики во время беременности, однако окончательно вылечить ребенка ни до, ни после рождения современная медицина не способна. Поэтому многих будущих родителей очень волнует вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна и как предотвратить это. Ведь отклонения в психическом и физическом развитии у таких маленьких пациентов весьма значительны и не всегда полностью корректируются приемом лекарств и интенсивными занятиями.

Факторы, ответственные за развитие заболевания

Современная медицина установила, что причины, объясняющие, почему рождаются дети с синдромом Дауна, никак не зависят от климата страны, национальности мамы и папы, их цвета кожи или образа жизни, а также социальных условий, в которых обитает семья.

Эта болезнь обусловлена наличием в генотипе ребенка лишней хромосомы. Во всех клетках человеческого организма содержится 46 хромосом, отвечающих за передачу наследственных признаков от родителей детям. Все они являются парными: мужскими и женскими. Но иногда происходит серьезный генетический сбой, поэтому в 21 паре хромосом появляется лишняя 47-я хромосома. Вот почему рождаются дети-дауны, полное исцеление которых маловероятно, поскольку в наше время генетические отклонения не поддаются корректировке.

Рассмотрим подробнее важнейшие факторы, влияние которых может привести к появлению на свет больного малыша:

  1. Возраст матери, превышающий 33-35 лет. Исследования доказали, что риск рождения сына или дочери, страдающих синдромом Дауна, у таких женщин существенно выше. Это связано с началом старения организма, когда он может вырабатывать неполноценные яйцеклетки, или перенесенными заболеваниями женских половых органов. Часто у таких мам до этого рождались мертвые дети или они умирали в раннем возрасте. Поэтому если вы входите в группу риска, во время беременности рекомендуется сделать амниоцентез, при котором отбирают околоплодную жидкость и затем проводят соответствующий анализ. Не стоит пренебрегать этой процедурой: при изучении вопроса, почему может родиться ребенок с синдромом Дауна, врачи установили интересный факт. Если у молодых женщин до 25 лет вероятность появления на свет новорожденного с таким заболеванием составляет 1/1400, у рожениц, чей возраст составляет более 35 лет, риск значительно больше: в среднем, один случай из 350 родов.
  2. Наследственный фактор. Хотя известно, что мужчины с таким заболеванием бесплодны, у 50% женщин с установленным синдромом Дауна возможно появление потомства. Однако в большинстве случаев дети наследуют это заболевание, поэтому стоит задуматься о том, необходимо ли продолжение рода при таком диагнозе.
  3. Возраст отца. Одной из причин, почему может родиться ребенок-даун, является то, что папе больше 42 лет. В этот период качество спермы несколько ухудшается, поэтому оплодотворение яйцеклетки неполноценным сперматозоидом и риск развития этого серьезного генетического заболевания, более чем вероятны.
  4. Браки между очень близкими родственниками. Недаром в большинстве мировых культур традицией запрещено вступать в брак не только родным, но даже двоюродным и троюродным братьям и сестрам.
  5. Специалисты установили, почему иногда рождаются дети с синдромом Дауна: чем старше была женщина на момент рождения дочери, тем больше вероятность появления на свет больного внука или внучки.

womanadvice.ru

Почему у здоровых родителей дети рождаются с синдромом Дауна

При планировании беременности часто возникают определенные страхи за здоровье будущего ребенка. Будущие родители задаются вопросом «Почему дети рождаются с синдромом дауна если мы абсолютно здоровы?» Важно знать, что синдром – это совокупность физиологических отклонений от нормы, которые, к сожалению, не лечатся, а значит придется воспитывать необычных малышей, с которыми иногда жизнь усложняется. Впервые о синдроме заговорил Дж. Даун, в честь которого и названы изменения в генетическом развитии.

Причины синдрома

Синдром Дауна возникает вследствие утроения 21-ой хромосомы. Человеческая нома предполагает наличие двадцати трех пар хромосом. Именно такое количество не вызывает отклонений в развитии. Если же по каким-либо причинам происходит сбой в зачатии или внутриутробном развитии, то количество хромосомных пар меняется. А именно, на месте 21 пары появляется не две, а три хромосомы. Сегодня, распознать эту особенность хромосомного строения, можно на ранних сроках беременности, а значит и готовится к предстоящим неблагополучным родам.

Причина кроется на генетическом уровне: после зачатия, яйцеклетка начинает деление, еще не прикрепившись к матке. Общих медицинских факторов появления врожденного синдрома нет, но все же, учитывая некоторую статистику, медики выделяют причины:

  1. Возраст при беременности. Для женщин этот интервал возрастов составляет от 25 до 40 лет. Причем с каждым годом процент наступления синдрома увеличивается. У мужчин под эту категорию попадают 45 летние и старше.
  2. Врожденные генетические патологии родителей. Например, когда у родителей насчитывается по 45 хромосом.
  3. Геном может возникнуть при кровосмешении, то есть во время близости кровных родственников.
  4. Известны связи аномалии с солнечной активностью, или изменением родительской кармы, но это ничем, не подтвержденные данные, высказанные не научным языком.

    Синдром Дауна не так проблематичен, как кажется. В природе выявлены куда более опасные патологии. Современная медицина достигла больших высот и определить аномалию можно еще в утробе матери. Для диагностики проводится анализ амниотических вод плаценты и определяется кариотип, то есть хромосомная картина зародыша. Развернутая картина количественного содержания клеток плода даст полную картину о принадлежности к тому или иному синдрому.

    Внешние признаки ребенка с врожденной аномалией

    Детей с указанным синдромом называют солнечными, так как они обладают дружелюбием, спокойствием. Дети дауны очень ласковые, для них практические не существует приступов агрессии, очень обидчивы, любят покушать и поспать. Каковы симптомы развития и внешнего проявления даунизма:

  5. Лицо круглое и плоское.
  6. Плоская затылочная часть черепа.
  7. Широкопоставленные, слегка суженые глаза.
  8. Верхние веки широкие.
  9. Уши очень маленькие.
  10. Уголки рта опущены вниз.
  11. Шея короткая.
  12. Большое расстояние между большим и указательным пальцами.
  13. Постоянно высунутый язык.
  14. Руки и ноги, укороченные с искривлёнными мизинцами.
  15. Измененная форма черепа.
  16. Отставание в физическом и умственном развитии.
  17. Непонятная речь.
  18. Медленный рост.
  19. Часто солнечные летки обладают повышенной массой тела, при маленьком росте. Ответив на следующие вопросы, мы узнаем более подробно о том, как дауны себя проявляют.

    Почему дети с синдромом дауна высовывают язык? Такое явление происходит в силу того, что язык у больного ребенка очень большой и плоский, он просто не помещается в маленьком рте. Поэтому всегда кажется, что малыш показывает вам язык.

    Почему дети с синдромом дауна похожи? Когда ребенок вырастает все характерные черты обостряются. Плоское лицо, подвисшие щеки, верхние уголки глаз поднимаются вверх. У каждого ребенка дауна черты проявляются в одинаковой степени, отчего наблюдается схожесть между представителями данной патологии. Все солнечные малыши начинают ходить к двум годам, отстают не только в двигательных способностях, но и в умственном развитии, наступлении речевых признаков.

    Почему дети с синдромом дауна полные? Это прежде всего связано с наличием сопутствующих заболеваний внутренних систем жизнедеятельности. Проблемы щитовидной железы, нарушение гормонального фона, сбои сердечной системы, что отражается на увеличении жировой ткани.

    Характер даунов

    Общение с солнечными детьми довольно приятное. Они требовательны во внимании к себе, любвеобильные, неусидчивые и активные, жизнерадостные дети, которые не жалуются на жизнь в отличие от нормальных детей.

    Если у родителей родился маленький даун, то это требует дополнительного времени и расходов на его воспитание, которое также отличается от воспитательного процесса здоровых деток.

  20. Солнечные ребятишки очень обидчивы, поэтому нельзя их ругать. Поведение чада может кардинально поменяться. Он замыкается в себе или ведет себя еще хуже.
  21. Так как дети очень подвижны и активны, они любят чтобы с ними играли в подвижные игры, такие дети не станут просто сидеть на месте. Они любят прогулки, бег, прыжки. Для них свойственно озорство. Со временем активность снижается, так что нужно запастись терпением.
  22. Достаточное внимание, забота и любовь позволит детям идти в ногу с нормальными ребятами. А дополнительные занятия с раннего возраста дадут возможность пойти в детский сад или в школу.
  23. Важно! Дети дауны – это внешнее проявление их родителей: доброта, тепло от них будут исходить, если мама с папой заложили в них эти качества.

    У кого рождаются дети с синдромом

    Сегодня не установлены четкие факторы риска появления детей с синдромом дауна у здоровых родителей. Даже самый здоровый образ жизни не убережет вас. Хотя многие люди считают, что мать во время беременности вела себя неприемлемо. Это людское заблуждение. Даже перенесенная матерью болезнь не может стать причиной патологии у ее ребенка. В мире известны звездные семьи, которые благополучно воспитывают солнечных детей, окружая их теплом и заботой. Следует сказать, что родители абсолютно здоровы.

    Вредные привычки, неправильный образ жизни, не соблюдение врачебных рекомендаций не могут стать факторами. Ответить на вопрос почему дети дауны рождаются у здорового человека можно так – возник случайный сбой во время зачатия.

    Количество рожденных необычных детей у здоровых родителей меньше чем у больных. Но в случаях, описанных выше (возраст, генетические патологии, наследственность, кровосмешение), вероятность появления маленького дауна возрастает.

    Дети дауны хоть и отличаются от обычных внешне и в развитии, но в жизнелюбии и активности ни сколько. Их принято любить, во всем потакать. Некоторые ребятишки живут на ровне со сверстниками без аномалии, посещают школу, высшие учебные заведения и благополучно создают семьи.

    detki-zdorovy.ru

    Почему рождаются дети-дауны?

    Синдром Дауна, по мнению медиков – чистая генетическая случайность. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Чем характеризуется это отклонение и можно ли обнаружить его на ранних сроках беременности?

    Что такое синдром Дауна?

    Синдром Дауна еще называют трисомией с участием 21–ой хромосомы. Это одна из форм патологии генов, когда в генетическом материале оказывается одна лишняя хромосома вместо положенных 46-и. Вообще хромосомы парны, но на месте 21-ой пары вместо двух хромосом оказывается три.

    Поскольку дополнительная хромосома для человека нехарактерна, она провоцирует определенное отставание в развитии: замедление физического и главное – умственного развития ребенка.

    Код по МКБ-10

    Согласно медицинским отчетам, риск рождения ребенка с синдромом Дауна самая высокая, если маме еще не исполнилось 35 лет. Но это не из-за генетических патологий, говорят врачи, а из-за того, что в этом возрасте женщины рождают чаще всего. Что касается мужчин, то у них риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается после 42 лет. Это объясняется качеством сперматозоидов, которое значительно снижается.

    Как поступают родители, узнав, что у них родится ребенок с синдромом Дауна?

    По статистике, более 2,5 тысяч детей с этим синдромом рождается в России ежегодно. Более 84% родителей оставляют этих детей в роддоме, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал не только поддерживает их, но и дает положительные рекомендации.

    Почему появляются дети с синдромом Дауна?

    Согласно современным исследованиям синдрома Дауна, проведенным буквально пару лет назад, было доказано, что эта патология может быть обусловлена не только наличием лишней хромосомы при формировании зародыша, но и всякого рода случайностями во время протекания беременности. Лишняя хромосома может также появиться из-за неправильного формирования и развития половых клеток.

    Ранняя диагностика детей с синдромом Дауна, еще не рожденных, возможна и доступна каждой семье. Ее можно провести на ранних сроках беременности. Основные методы диагностики – метод биохимического скрининга хориона и метод УЗИ. Оболочка зародыша, на которой есть ворсинки хориона, чувствительные к разным колебаниям, и есть материал для исследования. Большой тонкой иглой врачи берут пробу плаценты или околоплодных вод и делают анализ. Анализ околоплодных вод называется амниоцентезом.

    Эти методы диагностики считаются довольно рискованными. При этих методах диагностики существует высокий риск выкидыша или повреждения плаценты.

    Ребенок с синдромом Дауна имеет ряд сопутствующих заболеваний, таких как порок сердца, плохое зрение, нарушения слуха и речи. Мнение о том, что дети с синдромом Дауна имеют психические отклонения, не совсем верно. Эти дети могут разговаривать, писать, рисовать, чинить приборы, читать, играть на разных музыкальных инструментах. Для таких детей важно общение, но не обособленное, а в детском коллективе.

    Детям с синдромом Дауна очень сложно полноценно общаться, но отрывать их от людей не стоит. Им сложно делать аналитическую работу, но у таких детей могут быть способности, которых нет у обычных детей. Они могут иметь феноменальную память, в частности, визуальную. Они могут запоминать большие объемы информации, как музыкальной, так и текстовой.

    Почему рождаются дети-дауны? Природа планирует часть таких детей, которые живут среди нас и часто выделяются неординарными способностями. Ничего не бывает случайно. И дело здесь не только в возможном наличии лишней хромосомы, но и в бесценности человеческой жизни, которая выполняет свое предназначение в этом мире.

    Медицинский эксперт-редактор

    Портнов Алексей Александрович

    m.ilive.com.ua

    Синдром Дауна в 1866 году впервые открыл и описал врач-англичанин Джон Даун, поэтому патологию назвали его именем. Намного позже, в 1959 году, французский генетик Жером Лежен продолжил его дело, открыв, что этот синдром и врожденное количество хромосом у ребенка связаны самым тесным образом. Под словом «синдром» подразумевается набор определенных черт и признаков.

    Насколько часто рождаются дети с синдромом Дауна?

    Согласно медицинским данным, возраст матери может влиять на вероятность рождения с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с этой патологией тем выше, чем старше мама. По статистике, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у мам в возрасте 20-24 года – 1: 1562. В возрасте 35-39 этот показатель достигает 1:214, а если маме больше 45-и, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна достигает 1:19.

    На Земле каждый ребенок из 700 ежегодно рождается с синдромом Дауна, по данным ВОЗ. И девочки, и мальчики могут родиться с этой патологией с одинаковой вероятностью. Причем родители могут быть абсолютно здоровы – и мама, и папа.

    Чаще всего мамы прерывают беременность. По данным исследований 2002 года, до 93% беременностей было прервано в Европе по причине обнаружения синдрома Дауна у не рожденных еще детей. Еще есть данные, которые свидетельствуют о том, что за 7 лет исследований было обнаружено: не менее 92% женщин прерывали беременность после того, как узнавали, что вынашивают ребенка с синдромом Дауна.

    Ни поведение, ни образ жизни мамы и отца не сказываются на развитии этой патологии. Не влияют на формирование зародыша с синдромом Дауна и обстоятельства окружающего мира: погода, экологические факторы, температурный режим.

    Ранняя диагностика плода с синдромом Дауна

    Рождение ребенка с синдромом Дауна

    Когда ребенок родился, синдром Дауна можно определить у новорожденного по его характерным особенностям. Вес у такого ребенка меньше обычного, глаза узкие, переносица слишком плоская, ротик постоянно приоткрыт. Но для того, чтобы точно убедиться, что ребенок родился с синдромом Дауна, нужно провести дополнительные тесты на хромосомы.

    Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность — «Лечебное дело»