Прогноз детей с синдромом дауна

В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

thequestion.ru

Синдром Дауна: основные симптомы патологии

Практически каждый слышал о врожденной болезни Дауна, но не все знают, что это за патология, как ее определить и защититься от нее. Рассмотрим, синдром Дауна – симптомы, причины возникновения, способы лечения, профилактические методы и меры предосторожности, которые можно предпринять во время беременности, чтобы избежать данной патологии.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна – это врожденная хромосомная болезнь

Синдром Дауна – это медицинский термин, который определяет врожденное заболевание, связанное с нарушением количества хромосом. Некоторые предпочитают данное явление называть болезнью, хотя ученые утверждают, что это не так.

Болезнь проявляется одинаковыми симптомами и проявлениями, а синдром – это набор особенностей, который может быть разным у каждого больного ребенка. Эти все факторы описал в 1866 ученый Д. Даун, именно поэтому заболевание так и называется. По статистике, на 600-700 новорожденных детей один припадает с данной патологией.

Итак, синдром Дауна – это аномалия, возникающая из-за увеличения количества хромосом. Распознать патологию можно внутриутробно, во время ультразвукового исследования. Проявляется оно дополнительной кожной складкой на шее, плоским затылком, эпикантом, укороченными конечностями и прочими аномальными явлениями. При рождении ребенка с данной патологией, ее можно заметить сразу, так как тельце будет немного видоизменено.

В дальнейшем данная патология может повлиять на физическое и умственное развитие.

  • Основная причина появления аномалии – возникновение лишней хромосомы. В человеческих клетках их 46. В них заложены изначально те данные, которые передаются на генетическом уровне от родителей к будущим деткам. Научно доказано, что у деток с синдромом Дауна наблюдается дополнительная хромосома, которая считается третьей в последней, 23-й паре и 47-й в общем количестве.
  • Еще один фактор, который считается немаловажным – это возраст матери. То есть, по статистике больше деток с Дауном рождается у матерей, старше 33-х лет. Конечно, это не значит, что в этом возрасте нельзя рожать, просто важно учитывать зону риска и проводить дополнительное исследование для осмотра плода. Бывали случаи, когда аномалии касались и тех, кто рожал в 19-29 лет, поэтому – все индивидуально.
  • В каждой клетке человеческого тела есть 23 пары хромосом, одна из которых наследуется от отца, а вторая от матери. Когда прикрепляется дополнительный ген, проявляются симптомы, характеризующие развитие аномалии. Одной из причин данного явления считается нарушение клеточного деления в результате генной мутации.
  • Ну и последний из факторов, это изношенный и «уставший» женский организм. Речь идет о частых заболеваниях, слишком ранней половой жизни, абортах или выкидышах. Все эти факторы негативно сказываются на репродуктивной функции, за счет чего может возникать у плода дополнительная хромосома.
  • Синдром Дауна не считается генетической патологией, это ошибочное деление клеток. Патология сперматозоида или яйцеклетки, которые могут возникать по различным факторам.

    Симптомы синдрома после рождения

    Симптомы синдрома можно заменить уже сразу после рождения ребенка

    При рождении ребенка с симптомом Дауна легко можно распознать патологию. Четко видно внешние черты, определяющие аномалию:

  • плоская голова, немного сплюснуто лицо
  • «ровный» затылок
  • разрез глаз – косой
  • непропорциональное тело
  • уменьшенные конечности
  • на верхнем веке дополнительная складка кожи
  • череп неправильной формы
  • Деток с такими патологиями не принято называть больными, так как Даун – это не болезнь, а синдром. Их часто называют «солнечными, особенными». При рождении у них могут обнаружить порок сердца, неправильное развитие костного аппарата, нарушение слуха, врожденные заболевания желудочно-кишечного тракта и прочие аномалии. Со временем в развитии начнут наблюдаться отсталости в речи, физическом росте или умственных способностях.

    Существует несколько типов синдрома Дауна, при каждом из которых могут возникать разные симптомы.

    Такие особенные дети отличаются жизнерадостностью, веселостью. У некоторых склад ума и прирожденные способности позволяют творить. Часть таких детей имеет музыкальный слух и прекрасный голос. Именно поэтому на детях с аномалиями не нужно ставить «крест». Существует множество способов развития, которые помогут распознать талант или предрасположенность к какому-то творчеству.

    При вынашивании ребенка с Дауном часто возникает риск выкидыша. Как правило, он случается на первом триместре у 35% женщин. Остальные же могут родиться в срок, абсолютно доношенными, с нормальным весом и ростом.

    Синдром Дауна при рождении, кроме описанных признаков, можно распознать еще по следующим:

  • проблемы с глазами – катаракта, глаукома
  • нарушение работы центральной нервной системы – отсутствие реакции на какие-то факторы
  • дерматологические патологии – сухость кожного покрова, угри, чиряки, экземы, дерматиты и т. д.
  • эпилепсия, астма
  • Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

    Дети с подобной аномалией имеют ослабленный иммунитет и часто болеют. Практически с рождения могут заразиться гриппом, пневмонией, ОРВИ, отитом, гайморитом и другими заболеваниями, вызванными воздействием болезнетворных микроорганизмов. У большей части «солнечных детей» проявляются нарушения умственного развития и моторики. Часто речь невнятная и немного «заторможенная».

    Формы заболевания

    Синдром Дауна может проявляться тремя основными типами хромосомных аномалий:

  • Трисомия – это появление третей хромосомы в двадцать третей паре (об этом выше уже писалось). Это самая распространенная и частая форма данной аномалии. В этом случае причиной считается патологии женского организма (заболевания, возрастные изменения и т.д.).
  • Транслокационный синдром характеризуется трансформацией (то есть, переносом) хромосомы в другую хромосому. При этом число остается нормальным – 23 пары, 46 штук. В данной форме патологии виноват отец, так как переход происходит в 13-15 и 21-22 аутосомах.
  • Мозаицизм – это явление, при котором в некоторых клетках наблюдается 46 хромосом, а в некоторых 47. Этот вид считается достаточно редким, и припадает только на 1% детей, рожденных с данным диагнозом. При этом, в будущем у них наблюдается меньше нарушений интеллектуального и физического развития, чем у малышей с трисомией или транслокацией.
  • Способы диагностики патологии

    Чаще всего патология диагностируется во время беременности с помощью УЗИ

    Каждая женщина, как только узнает, что она беременная, должна пойти на прием к гинекологу. Как правило, с 12 недели ставят будущую маму на учет в поликлинике, куда нужно постоянно наведываться, сдавать анализы и проходить диагностику, чтобы следить за развитием будущего плода.

    Именно ряд анализов и позволят определить состояние зародыша. В 11-12 недель, как правило, проводится первый скрининг. Это ряд обязательных анализов, включающих в себя кровь, мочу, ультразвуковое исследование, анализы на ВИЧ, гепатит и прочие инфекции. Если у плода имеется специфика развития, ее будет заметно на УЗИ и в анализах ХГЧ. Такой скрининг проводится всего три раза, по одному в каждом триместре.

    Если по результатам анализа подозрения падают на аномалию Дауна, тогда женщине прописывают дополнительную пренатальную диагностику, которая позволит определить более точную информацию.

    Обычный ультразвук может ошибаться с процентным соотношением 5/95%. При подтверждении диагноза синдром Дауна о дальнейшей беременности решают родители сами. Срок до 13 недель позволяет прервать беременность, без угроз для здоровья женщины.

    Если же ребенка решают оставить, то при его рождении нужно пройти еще ряд анализов и исследований. Во первых, необходимо исследовать состояние сердца, для этого проводится кардиограмма. Во-вторых, нужно пройти осмотр у всех узких специалистов – хирурга, офтальмолога, травматолога, ортопеда. Кроме этого, у малыша берут анализы крови, мочи и кала, чтобы определить общее состояние новорожденного пациента.

    Особенности лечения и прогнозы

    Синдром Дауна неизлечим!

    Самый основной прогноз могут сделать врачи во время проведения первого скрининга. Это позволит подтвердить или опровергнуть симптом Дауна. Если беременность запланированная, то во время подготовки к ней, рекомендуется посетить врача – генетика, который сможет на основе биологического материала будущих родителей определить процентное соотношение риска рождения ребенка с аномалиями хромосом.

    Что касается лечения, то синдром Дауна нельзя вылечить. Можно лишь предоставить особенному ребенку все условия для более комфортного роста и быстрого развития.

    У большинства малышей с врожденной хромосомной аномалией наблюдаются ряд изменений в работе сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, печени, мочеполовых функций и так далее.

    При определении всех расстройств, специалист назначает отдельные препараты для нормализации работы всех органов и систем.

    Тиреоидин — это медицинский препарат гормонального воздействия, который производится на основе биологического материала большого рогатого скота. Он активирует многие внутриклеточные процессы, усиливает синтез белка, способствует регенерации клеток. Все эти действия позволяют улучшить развитие ребенка с диагнозом Дауна.

    Кроме этого, существует множество препаратов, действие которых направлено на улучшения развития, роста и усиление многих внутриклеточных процессов. Чтобы препараты давали положительный результат, использовать их нужно сразу, после рождения малыша. Чем раньше начнется прием, тем больше вероятности на минимальные отклонения в интеллектуальном и физическом развитии.

    Внимание! Никакие лекарственные средства нельзя применять самостоятельно, так как это может нанести вред здоровью ребенка. Предварительно нужно пройти консультации у всех узких специалистов.

    Осложнения при синдроме Дауна

    Примерно половина детей с этим синдромом страдают врожденными пороками сердца!

    Осложнениями при синдроме Дауна можно считать ряд заболеваний, которые возникают у 50-100% детей с данным диагнозом:

    1. врожденный порок сердца, который может стать причиной многих сопутствующих патологий
    2. лейкемия у особенных деток возникает в несколько раз чаще, чем у здоровых
    3. болезни, вызванные воздействием болезнетворных микроорганизмов появляются достаточно часто, так как иммунная система ослаблена
    4. апноэ – это остановка дыхания во время сна, из-за которой могут проявиться патологии из-за кислородной недостаточности
    5. ожирение связанное по большей части с торможением физического развития и малоподвижного образа жизни
    6. патологии желудочно-кишечного тракта
    7. короткая продолжительность жизни – в среднем 50 лет
    8. Раньше, дети, страдающие Дауном, жили не более 10 лет, но современная медицина дает возможность не только в несколько раз увеличить продолжительность и полноценно развиваться, благодаря медицинским препаратам, реабилитационным программам и специальному оборудованию .

      Чтобы снизить риск аномалии синдрома Дауна необходимо своевременно идти к гинекологу, и не ждать 12 недель беременности, чтоб стать на учет. Так как причинами возникновения данной патологии могут служить разные причины, то застраховать никак нельзя ни себя, ни будущего малыша. Конечно, важно регулярно следить за своим здоровьем, постоянно повышать иммунитет и не допускать развитие различных инфекций.

      Также не стоит откладывать рождение малыша на поздний возраст, рекомендуется рожать с 20 до 30 лет.

      В завершение хотелось бы отметить. Что современное оборудование позволяет определить синдром Дауна на более ранних сроках (8-12 недель). Это дает возможность без последствий прервать беременность или же начать принимать медицинские препараты, чтобы немного нормализовать состояние матери и ребенка, в случае продолжения беременности. Детки, которые рождаются с таким диагнозом могут учиться, развиваться, общаться. Для них существует множество центров, где проводятся специальные занятия, для ускорения роста и развития «особенных» деток.

      Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

      diagnozlab.com

      Синдром Дауна

      По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

      Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

      Причины возникновения синдрома Дауна

      Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

      Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

      Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

    9. немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
    10. слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
    11. близкородственные браки
    12. Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

      Симптомы и признаки синдрома Дауна

      Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

      • «плоское» лицо – 90%
      • утолщенная шейная кожная складка
      • брахицефалия (короткоголовость) – 81%
      • раскосые глаза
      • полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).
      • При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

        снижения мышечного тонуса

        повышенной подвижности суставов

        большого складчатого носа

        коротких и широких кистей,

        маленького аркообразного неба,

        деформированных ушных раковин.

        поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна

        деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная

        наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

        У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

        сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов

        нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;

        врожденная катаракта, глаукома, косоглазие

        патология желудочно-кишечного тракта

        аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки

        Диагностика синдрома Дауна

        Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

        Лечение и прогноз синдрома Дауна

        Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

        В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

        Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

        Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

        Лечение синдрома Дауна

        В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

        Центре «Дети Индиго»и методы позволяют скорректировать и облегчить проявления Синдрома Дауна:

        Микрополяризация — высокоэффективный метод лечения широкого круга детской неврологической патологии. Микротоки, схожие с естественными импульсами головного мозга стимулируют восстановление поврежденных структур мозга и нормализуют их работу. Терапия хорошо переносится детьми различного возраста. Методика, разработанная питерскими врачами, около 10ти лет успешно применяется в медицинских центрах по всему миру. В Челябинске метод представлен исключительно в НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» на Каслинской, 97В.

        Томатис терапия ( носит название по фамилии изобретателя ) – педагогическая программа для стимуляции развития мозга. Особым образом подобранные комбинации звука тренируют мышцы уха, а, следовательно, мозг, что заставляет его работать быстрее, четче и эффективнее.

        Логопедический массаж – комплекс индивидуально подобранных упражнений для развития артикуляционного аппарата и ликвидации речевых нарушений. Различают пальчиковый и зондовый логопедический массаж. Проводится в форме игры.

        Су джок терапия — стимуляция биологически активных точек на кистях и стопах массажем, семенами растений, магнитами, цветом. Помогает гармонизировать ток энергии в организме и восстановить утраченные функции внутренних органов. Эффективна при лечении ДЦП, при речевых и моторных нарушениях, нервозности. Проводится в форме игры.

        Песочная терапия – эффективный метод работы с замкнутыми и гиперактивными детьми, с аутистами. Развивает моторику, внимание, речевые навыки, раскрывает внутренний мир и творческий потенциал ребенка.

        Внутритканевая электростимуляция на аппарате Герасимова (ВТЭС).

        Высокоэффективный способ лечения болей различного происхождения: головные боли, мигрени, мышечные судорожные боли, боли неврологического происхождения. Благодаря ВТЭС удается снять даже непрекращающийся и непереносимый болевой синдром всего за несколько сеансов без лекарственного воздействия. Специальные импульсы тока подаются в зону поражения, улучшает кровообращение тканей, ликвидирует застойные явления, восстанавливает пораженные нервы. Детям ВТЭС проводят без прокола кожных покровов. Процедура безболезненна и хорошо переносится детьми.

        Лечебная физкультура при неврологической патологии назначается с оздоравливающей или профилактической целью. Оказывает комплексное благотворное воздействие на системы и функции организма. Позволяет восстановить временно нарушенные и максимально компенсировать утраченные функции. В зависимости от показаний для каждого ребенка комплекс физических упражнений подбирается индивидуально. Существуют упражнения, направленные на улучшение координации движения, формирование двигательных навыков (ходьба, стояние, манипуляции с бытовыми предметами), антиспастические (снимающие мышечный тонус) и идеомоторные (посыл мысленного импульса в тренируемую группу мышц) упражнения. Занятия проводятся под наблюдением опытного специалиста реабилитолога. Обычно лечебная гимнастика назначается в сочетании с массажем и физиопроцедурами.

        Хорошо зарекомендовал себя в лечении детской неврологической патологии. С первых месяцев жизни при перинатальных поражениях центральной и периферической нервной системы массаж позволяет значительно снизить риск инвалидизации ребенка и способствует формированию правильных двигательных навыков.

        Доверить своего ребенка можно только опытному квалифицированному массажисту. Специалисты НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» прошли профессиональную подготовку и помимо богатых практических навыков, владеют знаниями анатомии, физиологии и других медицинских отраслей.

        Метод электролечения модулированными токами малой силы. Обладает обезболивающим эффектом, уменьшает венозный застой, улучшает кровоснабжение, ликвидирует отеки, повышает тонус и двигательную активность различных групп мышц.

        Ультразвук давно и хорошо зарекомендовал себя как эффективный физиотерапевтический фактор воздействия. Ультразвуковая терапия может назначаться как самостоятельно, так и служить частью составленной врачом схемы лечения. Этот метод позволяет снизить медикаментозную нагрузку на детский организм и связанный с ней риск побочных эффектов. Ультразвук стимулирует обменные процессы в клетках, способствует усилению их жизнеспособности и ускоряет восстановление поврежденных тканей.

        Усиливает эффективность других методов лечения, в том числе – медикаментозных. Накожный лазер – наиболее щадящий метод воздействия, рекомендуемый для лечения детей. Оказывает болеутоляющее, противоотечное, противовоспалительное, спазмолитическое воздействие. Восстанавливает и активизирует сосудистую системы и способствует скорейшему восстановлению пораженных тканей.

        Это — щадящий способ медикаментозного воздействия на детский организм. Под действием электрического поля раствор лекарственных веществ интенсивно проникает через кожу и слизистые оболочки и оказывают свое целебное воздействие, не перегружая выделительную систему. Метод легко переносится детьми любого возраста.

        deti-indigo74.ru

        Синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна. Признаки и причины.

        Синдром Дауна является хромосомным расстройством, приводящим к сочетанию нескольких врожденных дефектов.

        Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, характерные черты лица, часто пороки сердца и другие проблемы со здоровьем. Тяжесть этих проблем в значительной степени варьируется в зависимости от выраженности хромосомных изменений у больных лиц.

        Как часто встречается синдром Дауна?

        Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов. Примерно 1 из 700 детей рождаются с синдромом Дауна каждый год. В США рождается 6000 тыс. детей с синдромом Дауна ежегодно, а всего насчитывается более 400 тысяч людей с синдромом Дауна в США.

        Что вызывает синдром Дауна?

        Синдром Дауна вызывается дополнительным генетическим материалом в 21 хромосоме. У человека 23 пары хромосом, или 46 всего. У здорового человека одна из пары наследуется от матери, а одна от отца. При сбое нормального закладки половых клеток или процесса оплодотворения яйцеклетки дополнительная 21 хромосома от отца или от матери включается в генетический код. В результате эмбрион имеет 47 хромосом вместо 46. Синдром Дауна вызывается трисомией 21. Этот тип ошибки в делении клеток вызывает около 95 процентов случаев синдрома Дауна. В некоторых случаях происходит разрыв дополнительной 21 хромосомы и либо частичное её включение в геном, либо присоединение отдельных её частей к разным парам.

        Это называется транслокация (робертсоновская) синдрома Дауна. Такие пациенты могут иметь две нормальные копий хромосомы 21, плюс дополнительная хромосома 21, прикрепленная к другой хромосоме. Этот тип ошибки вызывает около 3 до 4 процентов случаев синдрома Дауна. В некоторых случаях имеется перестройка хромосомы 21 и сбалансированная её транслокация, которая не влияет на здоровье. У 1-2 процентов людей с синдромом Дауна имеется мозаицизм. В этой форме, ошибка в делении клеток происходит после оплодотворения. Затронутые люди имеют часть клеток с дополнительной хромосомы 21, а часть с нормальным числом.

        Какие проблемы со здоровьем могут быть при синдроме Дауна?

        В настоящее время значительно пересмотрены прогнозы для пациентов, поскольку большинство проблем со здоровьем, связанных с синдромом Дауна можно лечить, а продолжительность жизни увеличилась до 60 лет. Наиболее часто встречаются: пороки сердца – у половины детей, большая часть поддается медикаментозному лечению, часть пороков требуют операции. Все дети с синдромом Дауна должны консультироваться у кардиолога и обследованы – ЭКГ, эхокардиограмма — в первые 2 месяца жизни. Кишечные дефекты – до 12 процентов детей с синдромом Дауна рождаются с кишечными дефектами развития, которые требуют хирургического вмешательства.

        Проблемы со зрением — более 60 процентов детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением, в том числе косоглазие (эзотропией), дальнозоркость, катаракта. Это требует консультации окулиста в первые 6 месяцев с последующим регулярным наблюдением. Потеря слуха — около 75 процентов детей с синдромом Дауна имеют нарушения слуха, что может быть связано с наличием жидкости в среднем ухе или с другими дефектами развития. Следует проходить обследование на потерю слуха при рождении и повторно в течение первых месяцев жизни. Инфекции — Дети с синдромом Дауна, как правило, часто простужаются, страдают от ушных инфекций, бронхита и пневмонии. Стандартные прививки от детский инфекций абсолютно необходимы. Проблемы с щитовидной железой — у 1 % детей имеется с врожденный гипотиреоз, это влияет на рост и развитие мозга и общее развитие. Скрининг гипотиреоза при рождении и прием доз гормонов щитовидной железы улучшают развитие, но не исключают дальнейшую приобретенную патологию железы. Лейкемия у менее чем 1 из 100 детей развиваются лейкоз. Потеря памяти — взрослые с синдромом Дауна имеют тенденцию к развитию болезни Альцгеймера в более раннем возрасте.

        Внешние признаки синдрома Дауна.

        Глаза раскосые, с дополнительной медиальной кожной складкой. Маленькие, приподнятые уши. Маленький приоткрытый рот. Маленький нос с уплощенной переносицей. Короткая шея. Небольшие руки и ноги. Низкий мышечный тонус. Низкий рост в детском и взрослом возрасте. Деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная. Пигментные пятна радужки — пятна Брушфильда. Укорочение и деформация пальцев. Укорочение черепа, плоский затылок.

        Степень умственного недоразвития.

        Степень умственной отсталости варьирует в широких пределах. В большинстве случаев нарушения легкой и умеренной степени. При правильном воспитании и обучении дети с синдромом Дауна не нуждаются в инвалидности по интеллектуальной недостаточности. Предсказать возможности и прогноз развития ребенка невозможно. Дети с синдромом Дауна могут ходить, говорить, одеваться, выполнять туалет, но усвоение навыков происходит позднее, чем у здоровых детей. Когда ребенок дауненок научиться выполнять те или иные навыки не может быть предсказано. Раннее начало интервенционных программ обучения может помочь этим детям в достижении развития. Есть специальные программы, начинающиеся в дошкольном возрасте, чтобы помочь детям с синдромом Дауна развивать навыки как можно быстрее. Регулярные занятия будут способствовать возможности посещать школу наравне с другими детьми. Многие дети научатся читать и писать, а некоторые перейти к последующему профессиональному обучению. Сегодня все большее число взрослых с синдромом Дауна имеют постоянную работу, живут полунезависимо, объединяются в сообщества, где они заботятся друг о друге, участвовать в домашних делах, принимают участие в развлекательных и социальных мероприятиях.

        Лечение и профилактика синдрома Дауна.

        Специфического лечения не существует. Ведется разработка гена Xist, который способен блокировать дополнительную 21 хромосому. Некоторые исследования показывают, что женщины у которых нарушен процесс усвоения фолатов (фолиевая кислота) могут подвергаться повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Риск синдромом Дауна возрастает с возрастом матери, но большинство дауненков рождается у женщин в возрасте до 35 лет: В возрасте 25 лет, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1250. В возрасте 30 лет, риск составляет 1 к 1000. В возрасте 35 лет, риск составляет 1 к 400. В возрасте 40 лет, риск составляет 1 к 100. В возрасте 45, риск составляет 1 к 30. Риск появления еще одного ребенка с синдромом Дауна у женщины родившей ранее такого ребенка составляет примерно 1 на 100 в возрасте до 40 лет. После 40 лет риск в зависимости от возраста матери. Транслокационный синдром Дауна увеличивает риск.

        Диагностика.

        После рождения образец крови ребенка с подозрением на синдром Дауна отправляется в генетическую лабораторию, где по кариотипу можно определить и форму мутаций. До рождения рекомендуется всем беременным скрининг-тест на синдром Дауна, независимо от возраста женщины. Анализ крови матери делается в первом триместре (на 11 до 13 неделе беременности), а также УЗИ для измерения толщины задней части шеи ребенка. Или анализ крови во втором триместре (от 15 до 20 недель) без ультразвука. Скрининг-тест помогает определить беременность с более высоким риском синдрома Дауна, но не может диагностировать синдром Дауна или другие врожденные дефекты. При подозрительном результате скрининга предлагается амниоцентез или биопсия хориона. Эти тесты обладают высокой точностью, но могут быть причиной нарушения беременности и осложнений. Российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован неинвазивный ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7%.

        pro-medica.ru