Риск по синдрому дауна норма 12 недель

Содержание:

Высокий риск синдрома Дауна — не повод отчаиваться!

Уже прошло семь месяцев с рождения моего улыбчивого мальчика и год с того времени, когда плохой скрининг выбил землю из-под моих ног.Теперь я могу спокойно рассказать о том, как это было и постараться успокоить тех, кто оказался в такой же ситуации. Дорогие мои, что бы не было написано в том кусочке бумажки, не отчаивайтесь! И ничего не бойтесь! Мой ребеночек здоров и ваш тоже!

Начну с банальной фразы. Беременность была запланированной и желанной. Наступила она спустя три месяца после выкидыша, что, несомненно, добавило трепетного отношения к нескольким клеточкам, поселившимся в моем животе.

Ко врачу я побежала чуть ли не в тот же день, как увидела заветного брундучка на тесте. И стала прилежной пациенткой. Анализы, посещение, соблюдение назначений. Очередной анализ, называвшийся скринингом первого триместра эмоций не вызвал. Так, энцатый укол, не более. Когда пришли результаты, врач сказала, что все хорошо.

Подошло время второго скрининга. Сидя под кабинетом узи со своей картой в руках я не могла в нее не заглянуть. А там риск синдрома Дауна 1:110. И пометка: необходима консультация генетика. Мягко говоря, мне подурнело.

Выяснилось, что врач «не хотела трепать мне нервы».

У меня жесточайшая депрессия пришла, старалась себя в руках держать, но слабо получалось. Пока кто-то есть рядом — нормально, пока занята чем-то тоже нормально, а как наедине с собой оставалась, сразу слезы текли .

В итоге все-таки мне дали направление в ЦПСиР. Первое посещение оставило не лучшие воспоминания. Это была местный гинеколог. Но направление к генетикам выписала.

И я пошла на форум. Начиталась разных страстей и негативных отзывов.Около кабинета в отделении генетики руки тряслись, а ноги подкашивались.

Все это было зря. Генетиком оказалась милейшая женщина, во всех подробностях рассказавшая что такое скрининг крови, откуда берутся показатели и что на них влияет.

На этом остановлюсь.

Влияют множество факторов: курение (пусть и в прошлом), алкоголь, нервная работа (мой случай), недосыпы, что съели вечерком перед анализом (да-да, оказалось, надо соблюдать диету за сутки), настроение, время суток и еще многое, многое, многое. В том числе предыдущая неудачная беременность.

На генетическом анализе, в народе проколе, врач не настаивала. В картинках показывала что и как, кто делает, зачем, какие риски. Ее мнение о том, надо его делать или нет , вытаскивать пришлось чуть ли не клещами. Я решила делать, мне нужна была уверенность. Мне назначили дату.

Но это еще не все. В назначенную дату в анализе мне отказали. По тому, что срок большой, предлежание плаценты и, по мнению врачей, высокий риск синдрома Дауна, при наличии мой нервной работы и предшествующего выкидыша, не окупает небольшого риска, что дает прокол на моем сроке и моим предлежанием плода. Заведующая объяснила, что мне лучше сделать экспертное узи и довериться ему.

Узи никаких отклонений не показало (по отзывам его мне проводила один из лучших экспертов по патологиям плода и, заметьте, бесплатно и в ближайшее время, т.к. срок беременности перевалил за 20 недель).

Дальше была консультация еще с генетиками. В общей сложности мой случай разбирала добрая половина отделения. В кардоцентезе мне отказали. И не просто отказали. Долго и упорно объясняли, что скрининг крови вещь более чем относительная, что не стоит она моих слез и переживаний.

Милые мои беременяшки! Я делюсь с вами своей историей с одной целью. Помочь вам пережить такое неприятное известие, настроиться на лучшее и не бояться идти к генетикам. Они люди, у них нет конвейера, о котором так много отзывов. Малейшее отклонение, чуток увеличивающее риск уже дает повод к особому рассмотрению случая.Генетики нам не враги, они действительно хотят нам помочь!

Еще хочу добавить, что такого же мнения о скрининге крови, что не стоит он переживаний будущей мамы, придерживались и врачи в роддоме, и врачи в детской поликлинике.

Моя история закончилась хорошо. По весне мне положили на грудь три с половиной килограмма счастья без малейшего признака злощасного синдрома, счастье посмотрело на меня и захлопало глазами.

Вас тоже обязательно ждет такой момент. И поверьте мне. Этот момент перекрое все негативные моменты.

m.baby.ru

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Это возможно, если речь идет о более редком варианте синдрома Дауна – мозаичной форме. Для типичных случаев полной трисомной формы синдрома Дауна характерно бесплодие.

С медицинской точки зрения могу ответить так – лица с полной (не мозаичной) формой синдрома Дауна бесплодны, поэтому семьи в ее полноценном понимании создать не смогут. Возможность заключения брака будет зависеть в первую очередь от степени интеллектуального дефекта человека к моменту его совершеннолетия. Если человек будет признан недееспособным, нуждающимся в опекунстве, то ему будет отказано в заключении официального брака.

Измерение воротниковой зоны информативно как маркер хромосомных нарушений в 10-14 недель, определение уровня АФП и ХГЧ положено делать в 16-20 недель, в более ранние сроки этот тест дает много ложно-положительных результатов. Поэтому по результатам скрининга в Вашем случае дать обоснованный комментарий сложно – исследования проведены некорректно. Рекомендую УЗИ экспертного уровня.

Для хромосомных заболеваний, в том числе и синдрома Дауна, не существует закономерности передачи в семье «через поколение». Рождение детей с подобными заболеваниями – как правило, случайное событие. Для более точного прогноза рекомендую Вам до наступления беременности сделать анализ крови на кариотип. Во время беременности для оценки риска наличия у плода хромосомных нарушений всем пациенткам предлагается программа пренатального скрининга. Более подробно обсудить эти вопросы с генетиком и сделать все исследования можно в нашем медицинском центре.

Ребенок с синдромом Дауна может, к сожалению, родится у любой женщины, никто от этого не застрахован, поэтому всем беременным проводятся программы пренатального скрининга для выявления признаков данного заболевания. По поводу приема наркотических средств – вопрос сложнее, зависит от того, насколько часто были такие эпизоды ранее и продолжается ли прием наркотиков во время беременности. Все мероприятия по программе пренатального скрининга и консультации специалистов – акушер-гинеколога, генетика — Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Проведение первого и второго скрининг-тестов в настоящее время входит в стандарт обследования при беременности. Эти тесты нельзя считать взаимозаменяемыми, при каждом исследовании получают новую информацию о различных проблемах, не только о синдроме Дауна. запишитесь к генетику на очную консультацию.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна напрямую зависит от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий жизни. Если у ребенка с синдромом Дауна нет тяжелого порока сердца, пороков развития желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то в благоприятной социальной среде он сможет дожить и до 60-65 лет.

К сожалению, большинство детей с синдромом Дауна рождено в молодых семьях с неотягощенной родословной. Как правило, это бывает случайным, но достаточно нередким событием – в среднем 1 случай синдрома Дауна на 700 родов. По этой причине и проводится массовый скрининг («просеивание») всех беременных для определения группы риска по этой патологии. Но обсуждать вопросы связанные с диагностикой данного заболевания рационально до 23-24 недель беременности.

Наличие у ребенка признаков дисморфогенеза, к которым относится и 4-х пальцевая борозда на ладошке – это, конечно, одно из показаний для определения кариотипа (анализа крови на набор хромосом). Но рациональнее сначала показать ребенка генетику – после оценки фенотипа (внешнего облика) и других клинических данных необходимость дополнительного генетического обследования будет более обоснованной.

Повышенный уровень ХГЧ принято относить к косвенным признакам (маркерам) хромосомной патологии плода (синдрома Дауна). Но строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.

Проводить инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез или кордоцентез) рационально до 22-23 недель. Поэтому, при нормальных показателях УЗИ и низких значениях риска по данным биохимического скрининга такого рода диагностика возможна только в пределах указанных сроков при отсутствии противопоказаний по желанию семьи.

В Вашем случае основной диагноз – синдром Дауна, а у детей с этой патологией нередко наблюдаются признаки недостаточной функции щитовидной железы, и это – проявление основной, хромосомной патологии. Степень выраженности гипотиреоза может быть различной, нередко бывают временные, преходящие состояния гипотиреоза, все это очень индивидуально.

Риск 1\249 не является высоким, это пороговое значение. То есть проблемы с хромосомной патологией можно ожидать у одной из 249 женщин с такими же показателями скрининга. В таких ситуациях рекомендуется делать УЗИ экспетрного уровня. Если данные УЗИ в норме, то врачи обычно не настаивют на инвазивной пренатальной диагностике (кордоцентезе), но такая диагностика, тем не менее, возможна по желанию семьи до 22-23 недель.

У лиц, принимающих наркотики, дети с синдромом Дауна рождаются с такой же частотой, как и у людей, ведущих здоровый образ жизни – примерно один случай на 700 родов.

Если речь идет о пренатальном биохимическом скрининге, то в каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина -0,5 – 2.0 МоМ.

Данный тест не утверждает, что у плода имеется синдром Дауна, в данном случае идет речь о повышенной вероятности наличия у плода этой проблемы. Вам обязательно надо обратиться на очную генетическую консультацию и обсудить возможности дополнительной диагностики, дающей точный ответ по поводу наличия у плода хромосомных нарушений.

Нельзя судить величине риска какого-либо заболевания по одному отдельно взятому показателю. Могу только прокомментировать, что для синдрома Дауна более характерно повышение уровня хорионического гонадотропина, а сниженный уровень данного гормона скорее типичен для синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Изменение одного из показателей скрининга – это, прежде всего, повод для очной консультации у генетика с оценкой комплекса клинических данных.

Диагностику генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Дауна, целесообразно проводить до 22-23 недель беременности, поскольку вопросы о прерывании беременности в случае обнаружении патологии необходимо решать до 23-24 недель.

Если у невропатолога есть малейшие сомнения по поводу генетической патологии у ребенка, то надо без колебаний пройти специальные обследования. Могу только выразить сомнения по поводу анализа, который Вам рекомендуют сделать. Если речь идет о соскобе со слизистой щеки для анализа содержания полового хроматина, то, во-первых, метод очень уж устаревший, а во — вторых, к диагностике синдрома Дауна не имеет ни малейшего отношения. Лучше всего для Вас будет показать ребенка специалисту генетику в Вашем региональном генетическом центре, при необходимости ребенку будет назначен генетический анализ крови — кариотип.

При расчете риска по результатам скрининга в Вашем случае необходимо указывать возраст донора яйцеклетки, а вес и параметры здоровья – самой беременной. Молодой возраст донора снижает риск наличия у плода хромосомной патологии, но, к сожалению, полных гарантий отсутствия этих проблем не дает. Поэтому необходимо выполнять все общепринятые исследования по пренатальному скринингу.

Скорее всего, Ваши страхи преувеличены, но ситуация требует подробной генетической консультации. Если Вы планируете беременность, то обязательно постарайтесь узнать, делался ли больной девочке генетический анализ – кариотип. На консультацию желательно прийти с данными этого анализа. Если же это окажется невозможным, то анализ крови на кариотип необходимо будет сдать Вашему мужу.

Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

У женщин после 35 лет повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией. В вашем случае риск рождения ребёнка с болезнью Дауна превышает общепопуляционный риск, с особенностью родословной это не связано. По скринингу Вы дали неполную информацию, так как кроме ХГЧ данное исследование включает АФП и свободный эстриол. Необходимо сделать УЗИ, это поможет выявить маркеры хромосомной патологии. Тактику обследования и анализ результатов можно обсудить на консультации у врача генетика.

В подобных случаях рекомендуется повторный анализ тройного теста через 1-2 недели, обязательно сделайте УЗИ и обсудите результаты с врачом генетиком на очной консультации.

Анализы крови у беременной (пренатальный скрининг) не могут гарантировать отсутствия у плода синдрома Дауна, но могут помочь принять решение, стоит ли направлять женщину на более сложную диагностику (пункцию матки). Поскольку риск рождения ребенка с синдромом Дауна присутствует абсолютно у любой женщины, по приказу МЗ РФ проведение пренатального скрининга является обязательным мероприятием для любой беременной (вне зависимости от возраста и наличия здоровых детей).

Описанные Вами признаки довольно часто встречаются у детей при наличии хромосомной патологии, в частности, при синдроме Дауна. Хотя данные кариотипа совсем нетипичны. Тем не менее, у ребенка можно с высокой вероятность предположить в дальнейшем задержку психомоторного развития.

Необходимо дополнительное обследование Вашей семьи. Прежде всего, сдайте с мужем анализ крови на кариотип. Иногда у кого–либо из родителей может быть обнаружено наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента, так называемой «маркерной хромосомы». Тогда наличие маркерной хромосомы можно считать доброкачественной семейной особенностью и прогноз развития ребенка будет благоприятным. Если ситуация с дополнительной хромосомой является вновь возникшей, тогда желательно более детальное исследование кариотипа с использованием молекулярных методов. Для этого рекомендую обратиться в Медико-генетический Научный центр РАМН. Только после проведения такого обследования можно будет более корректно судить о прогнозе развития ребенка.

Обследование на предмет аномалий развития плода, в том числе и синдрома Дауна, проводится с 10-12 недель беременности и включает в себя целый комплекс мероприятий – УЗИ, анализы крови на гормоны, пункцию матки (биопсию хориона, амнио- или кордоцентез). Какой в Вашем конкретном случае выбрать объем обследования — лучше обсудить на очной генетической консультации с учетом всех Ваших клинических данных. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Нет, не является. Четких маркеров этой хромосомной аномалии вообще не существует. Об этом можно косвенно судить по совокупности признаков. А подтвердить диагноз можно при пренатальной диагностике кариотипа плода.

В Вашей ситуации риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна невелик – не более 1%, но все-таки такое событие может произойти снова. Проведение пренатальной (дородовой) диагностики всегда дело добровольное, о какой-либо обязательности речь не может идти в принципе. Тем не менее, как специалист с достаточным стажем работы в данной области, могу настоятельно рекомендовать при следующей беременности такую диагностику все-таки провести. В опытных руках биопсия хориона или амниоцентез являются вполне безопасными процедурами, позволяющими почти со 100% точностью обнаружить или исключить у плода хромосомные нарушения. Более подробно эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в клинике «АРТ-МЕД».

www.art-med.ru

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

У меня была такая же ситуация — первый скрининг плохой, риск 1:90, второй хороший. Я ходила к генетику на 18 неделе (мне, наоборот, сказали, что на более раннем сроке идти не нужно). Генетик посмотрит на ваши анализы в комплексе, например, мне сказали, что с такой толщиной воротниковой складки и результатами второго скрининга врач еще не разу не видел, чтобы родился больной ребенок (а ведь у меня риск был больше, чем у вас). Как мне сказал генетик, при больном ребенке как правило воротниковая складка большой толщины, и оба скрининга плохие. Он мне тоже предлагал прокол, но не настаивал. Я отказалась. Так как риск рождения больного ребенка у меня был 1%, а вероятность выкидыша при процедуре 2-5%. В итоге врач посоветовал экспертное (трехмерное) УЗИ. Его имеет смысл делать на 21-22 неделе, когда все основные органы сформированы. Если ребенок больной, на нем будут видны изменения (укороченная носовая кость, изменения в строении конечностей и, по-моему, брюшной полости). Я такое делала, вердикт -ребенок здоров, что, собственно, и подтвердилось. Генетик и узист были из сеченовки.

Не переживайте, запишитесь для начала к генетику и проконсультируйтесь, если остальные анализы хорошие, скорее всего все будет в порядке. Плохие скрининги у беременных не редкость, на самом деле больных детей на порядок меньше. 07.06.2013 16:29:47, mistery

«Если ребенок больной, на нем будут видны изменения (укороченная носовая кость, изменения в строении конечностей и, по-моему, брюшной полости)».

Это маркеры СД,и ни один УЗист не может их точно распознать,это было б слишком просто
Ибо как рождались такие дети 1:700,так и до сих пор рождаются такое же количество,не меньше.

Ибо УЗИ не может определить СД,только прокол. 07.06.2013 17:41:59, mutan

Высокий риск синдрома дауна по первому скринингу

Кто придумал эти скрининги ? Четвертая беременность: полгода ада

Как я не стала делать амниоцентез по итогам первого скрининга — УЗИ во время беременности

Результаты скрининга во время беременности.

Скрининг первого и второго триместра беременности: сроки и правила проведения

2-ой скрининг :(. Беременность и роды

Всем привет. У меня сейчас 20-ая неделя. В этом разделе пока была только читателем. Первый скрининг не делала (специально встала на учет позже, чтобы нервов меньше трепать). Второй скрининг сделала на 17-ой неделе (узи+кровь). УЗИ: все хорошо, все соответствует сроку. Неделю назад была на приеме — скрининг тоже все ок. Сегодня перезванивают: нет, не ОК, а оч.высокий возрастной риск (по синдрому Дауна) — 1:30. Сказали прийти за направлением в 17 РД. Рассторилась жуть. 🙁 Скажите че-нить.

HELP! Высокий риск по Дауну (. Беременность.

Девочки, помогите. Меня сегодня врач в ЖК просто убила, сказав, что у меня высокий риск по Дауну в первом скрининге:((((((((((­(((( Вся на нервах, аж трясет. Поддержите, вправьте мозг, посоветуйте. Мне 37, бер-ть первая, делала скрининг ровно в 13 недель в ЖК (может, в этом подвох. ). На результате написано, почему-то, что срок по УЗИ 12 нед 3 дня, хотя в протоколе УЗИ четко написано «беременность 13 недель». За два дня до скрининга в ЖК делала скрининг в ЦИРе у Тё — тут.

Девочки, огромное вам всем спасибо. За поддержку, кулачки и все остальное. ))))))­)))))))))))))

Продолжение напишу в отдельной теме.

ДД всем! Результаты скрининга пришли и сразу. Беременность.

в расстройство очередное вогнали:-( Итак, год назад у супруги была замершая беременность на первом месяце, как результат чистка и т.д., сейчас беременность 17 недель, в платной гинекологии наблюдались, к беременности готовились, в 11 недель супруга встала на учет в районной консультации, однако ввиду большого кол-ва беременных скрининг сделали на 13 неделях, по УЗИ все в порядке, а результаты по крови пришли только через месяц, и там стоит «Результат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК.

Граница срока скрининга определяется по ктр. Скрининг делается до 67 мм, вы сделали лишь чуть-чуть позже. Так что скрининг можно считать действительным.

Радует, что твп хорошее. Другие маркеры СД смотрели?

Высокий риск вам насчитали из-за высокого хгч, а не из-за низкого Пап. Это замечательно, потому что хгч поднимается по многим причинам (угроза, например), с ПаПом хуже было бы, но у вас ПаП очень хороший.

На мой взгляд, скрининг хороший. Но я бы все равно сделала амнио, если позволит состояние здоровья. Просто чтобы спокойно донашивать.

Для сведения: то, что пишут в графе «возрастной риск», зависит только от расы, веса и возраста, и не зависит от узи и анализов. Людям «не повышаеют риск» из-за возраста. Возрастной риск — это референсное значение, с которым сравнивают ваш индивидуальный риск, рассчитанный по анализу крови и твп.

ЦПСиР — отличная клиника, и генетики там хорошие. Второй скрининг можно сделать очень быстро в Инвитро, но он для СД практически не показателен.

Результаты скрининга .. Беременность и роды

Здраствуйте.У подруги плохие результаты скрининга, она вся обревелась. Вот результаты :1й анализ Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:243 высокий риск HCGb концентрация 40,87 нг/мл Медиана 14.03 МоМ: 2,91 Коррет.МоМ: 2,66 P,S,: граница уровня риска болезни Дауна принята 1 к 250. Границы норм для МоМ приняты от 0,5 до 2,0. Она ходила к генетику в какой-то центр, та предложила сделать прокол, толком ничего не объяснила, сказала что риск есть и самой нужно решать. Подружка перездала.

Синдром Эдвардса . Беременность и роды

только что внимательно прочитала бумажку по 2 скринингу высокий риск синдрома эдвардса 1\184 .. я теперь поняла почему меня к генетику послали . про читала про синдром и сижу в шоке .. может у кого-то тоже такое было и все обошлось . я на гране потери самообладания .

Плохой скрининг 2 триместра. Беременность и роды

Уже наревелась. Забрала результат в ЖК ХГЧ высокий 3,95, AFP 1.09 UE3 0.70 Риск Синдрома Дауна 1: 120. дали направление в ЦпсР к генетику. Не знаю,что делать. Надеюсь к нему нет очереди. завтра буду звонить, может они работают. А то крышу сносит. Если есть опят, поделитесь, плиз.

Ну что же. результаты после вчерашнего посещения ЖК. (длинно).

Сказав по телефону «не очень хорошие результаты первого скрининга» — это они меня видимо еще пожалели. Результат скрининга на Синдром Дауна (СД) — высокий риск. Тест: HCGb, Концентрация:80.26нг/мл, Медиана:53.96, МоМ:1.49, Коррект.МоМ:1.36 Тест:РАРР-А, Концентрация:1528.33мМЕ/л, Медиана:3019.91, МоМ:0.51, Коррект.МоМ:0.46 Возрастной риск наличия у плода СД: 1:278 Значение риска наличия у плода СД: 1:155 Результаты скрининга подразумевают, что все индивидуальные данные пациентки указаны.

Результаты скрининга будь он не ладен.. Беременность и роды

Вчера была у врача в жк получила результаты. Высокий риск синдрома дауна. ( Смотрю на результаты понимаю умом что он такой же высокий как я балерина но с бумажкой в которой большими буквами написанно не посморишь. А резултаты такие при норме 1:250 у меня 1:213. Моя врач меня успокаивает мол все это не страшно что обычно не потверждается. Но к генетику съездить стоит. Самое интересное результат вызываеет у меня массу сомниний. Делали узи там же в же на аппарате который вызвал у меня сомнения.

Результат скрининга . Беременность и роды

Пришла из консультации. Результат скрининга поганый. Высокий риск синдрома Дауна. Отправляют меня в пренатальный центр, там нужно по крови из пуповины сделать анализ и вот он уже точно покажет. Врач говорит, что за 2 года, сколько эти скрининги делают — ошибок очень много. Методика еще не отработана. Но сделать анализ надо. И еще отправляют меня к эндокринологу — не понравился ей результат по гормонам щитовидки. Я, как взрослый и разумный человек, все это переварила и стараюсь не истерить.

забрала результаты скрининга . Беременность и роды

Привет. Узи в норме, как и говорила. Высокий риск только напротив «синдром Дауна (только по биохимии)» Расчетный риск 1:112 Возрастной риск 1:321 Граница риска 1:250 Остальное низкий рмчк.

генетический скрининг показал слишком большой риск .

11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не.

Девочки привет, пришел результат. Беременность и роды

Девочки привет, пришел результат скрининга, пишут синдром дауна низкий риск, и ниже через 2 строки , синдром дауна только по биохимии высокий риск. Эт чо значит?

первый скрининг . Беременность и роды

Вчера ходила ко врачу планово, сказали результаты первого скрининга — высокий риск синдрома Дауна. А когда делала УЗИ врач дважды говорил, что все хорошо, нет никаких отклонений и синдрома Дауна нет. Врач отправила на консультацию к генетику, а там запись только на 10 января. Сказали целесообразно подождать второго скрининга, это будет 21 декабря. Теперь места себе не нахожу, думаю только об этом. Говорят, что бывает такое, что результат первого скрининга плохой, а после второго все нормально.

Высокий риск СД при двойне ((. Беременность и роды

Девочки, добрый вечер! с удовольствием присоединюсь к вам, если примите конечно ). Мне 40 лет, Б 14 недель сейчас, двойня. Сама в шоке еще прибываю, нет у нас в семье такого как и мужа. Есть сын 18 лет от первого брака. Была на УЗИ в 12 недель на скрининге, все в норме. Сейчас готов анализ крови и по крови Синдром Дауна (только по биохимии) высокий риск 1:94, граница риска 1:250. Остальное низкий риск, дали направление к генетику. Читала информацию что при двойне скрининг крови не.

Сделайте амнио. Будете точно знать.

Мне делали в 16 недель, СВС.

первый скриниг- высокий риск синдрома дауна . Беременность.

Девочки помогите разобраться или успокоиться((( в 11 нед 5 дней делала в ЖК положенный скрининг. По узи: воротниковое 1,8 и носовая косточка есть. У меня две дочки и 31 год мне. Заболела прям после скринига с температурой и горлом. Вроде токсикоз утих, а после болезни опять до рвоты. Я испугалась, что с дитем что-то и поехала опять на узи уже в арт-мед (это было 13 енд 4 дня). Дите живое, а вот намерили воротниковое 0,8. Оно что меняется. Прихожу в консультацию в 14 нед на осмотр (уже и.

17 недель беременности — часть пути пройдена.

У меня уже 17 недель беременности. Решила тут сделать запись о том, как проходит моя беременность. Наблюдаюсь я в клинике Евро-Мед в Москве на Сухаревской. Врача зовут Арлашина Ольга Анатольевна. За это время у меня было два важных события: УЗИ и скрининг. Совсем скоро будет второе УЗИ и скрининг. Я очень переживала за этот анализ крови и за УЗИ конечно, хорошо, что все у нас нормально! Скрининг по крови – это специальный анализ. Потом врач может посмотреть риски патологии, естественно все.

Высокий риск синдрома Дауна : куда бежать. Беременность и роды

Получила сегодня результат по второму скринингу. Первый был идеальным, расслабилась и ехала неделю за результатом. А тут как ледяной водой окатили. Высокий риск синдрома Дауна 1:30. Первый скрининг 1::2200, хотя мне 36 лет, по возрасту должен быть 1:290. В общем, пребываю пока в шоке, моя доктор на Опарина в отпуске (на прием только 8 августа), до этого времени умом тронуться можно. Посмотрела маркеры, проблема в хгч. Я на утрожестане, может, конечно, и он сказался. Амниоцентез боюсь делать.

Идите с результатами к Генетикам в том же центре на Опарина.

У меня по второму скринингу тоже риск был высокий. Пересчитывали в программе с учетом понимаемых лекарств, веса (увеличенного), нац принадлежности и . Все стало нормально.

И скрининг и консультация была на Опарина

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна ..

Девочки, здравствуйте. Вот была сегодня у врача в ЖК. Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160 у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует. Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все.

Беременность: первый и второй скрининг — оцениваем риски .

Скрининг при беременности — «за» и «против». УЗИ, анализ крови и дополнительные исследования.

Высокий риск синдрома Дауна . Беременность и роды

Сегодня была у генетика в ЦПСиР на Севастопольском. Врач предложила исследование околоплодных вод, я согласилась. Была удивлена, когда узнала, что исследование проводится даже без местной анестезии. Прошу откликнуться тех, кто прошел такое же исследование. Пожалуйста, расскажите, насколько оно болезненно и насколько быстро Вы восстановились.

Страна советов, блин.
Автор что спрашивает.

А по существу темы.
Сама проходила через это 3 раза, и если бы еще потребовалось — еще прошла.
Первый раз тоже были отклонения по тройному тесту. После амниоцентеза понадобилось делать кордоцентез(тот же прокол, только кровь из пуповины берут на анализ). Обнаружили что плацента немного мутирована, отсюда и расхождения в анализах. Зато после анализа полная уверенность что все в порядке.»у ребенка генетический паспорт есть что ген. отклонений нет 99,9%» (с)
Третий раз во вторую беременность. Анализы тоже немного за границами нормы. И я опять прошла через это.
По поводу самой процедуры — практически безболезненно, просят после полежать 2 часа, делают контрольное УЗИ и, если все в порядке, отправляют домой. На этот день дают больничный, а на след. день на работу можно. В первые 2 раза процедура заняла 20 мин (в 2002г) в третий раз — 5 мин.(наверно руку набили уже).
ИМХО я бы не смогла поступить иначе. Это мой выбор.

Начало. (скопирован мой пост в посиделках с названием.

Хотелось-бы мне этот пост в жизнерадостном ключе написать, ждала когда наступит подходящий момент. однако. В сентябре со мной началось что-то неладное — головокружения с обмороками, потеря сил (пластом лежала, встать не могла) и дикий озноб. Неделю я героически терпела, потом добавилась боль в шее, решила, что на тренировке (волейбол) травмировала — попёрлась на рентген, а потом тихим сапом к манульщику. Ну и благополучно связала говокружения (обмороки) с травмированной шеей. Деньки шли, а.

высокий риск синдрома дауна . Беременность и роды

Получила сегодня анализ. «высокий риск синдрома дауна» . 1 к 197. Врач сказала: » переделай скрининг, вдруг погрешность лаборатории» . Скрининг сделала в Арт-меде, у врач у меня в другой клинике, в ней и буду переделывать. Пойду в понедельник. Подержите кулачки.

»Разведка» без вторжения. Неинвазивные методы дородовой.

. Слово «скрининг» означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является выявление риска развития врожденных пороков у плода. Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на ранних сроках беременности. По видам исследований выделяют: биохимический скрининг — анализ крови на различные показатели; ультразвуковой скрининг — выявление аномалий развития с помощь.
. Расчет риска наличия аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в первом триместре рассчитывается риск обнаружения у плода синдрома Дауна (Т21 — трисомия по 21-й паре хромосом) и синдрома Эдвардса (Т18 — трисомия по 18-й паре хромосом). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. В сроки беременности 14-20 недель по последней менструации (луч.

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода.

Тройной тест при беременности. Пороки развития плода

статистика по скринингу первого триместра. Беременность и роды

Актуальность данного вопроса в последнее время всё очевиднее 🙂 Девчонки, не ленитесь, подключайтесь! Менеджеры ЧаВо по беременности, пожалуйста, включите собранную статистику в ЧаВо. Итак. Просьба залезть в ваши документы и посмотреть все цифры скрининга 1-го триместра. поясняю: это УЗИ в сроки 10-13 акушерских недель (от месячных) и кровь на РАРР-А и свободный бетта ХГЧ. 1) Срок беременности 2) ТВП (воротниковое пространство) по УЗИ 3) Результат РАРР-А в единицах (и нормы в скобочках) 4).

Двойной и тройной тесты. Анализы и исследования во время.

Выявление патологии плода во время беременности: пренатальный скрининг, биохимические маркеры

conf.7ya.ru