Риск родить ребенка с синдромом дауна

Родится у вас ребенок-даун или нет, решает компьютер?

3 сентября 2012 18:10 42

«У вас вероятность синдрома Дауна»

Молоденькая дочка знакомых попала в больницу с угрозой выкидыша — на нервной почве. Дело так было. Пришла она радостная на первое обследование, а оно показало риск развития у будущего малыша синдрома Дауна. И врач, ничего толком не объяснив, предложил сделать инвазивный скрининг, то есть анализ, когда прокалывается живот и забирается кровь из пуповины и околоплодные воды. А после такой жесткой процедуры может случиться выкидыш. Бедная девчонка в ужасе: откуда синдром Дауна, оба же родителя молодые и здоровые, чему верить, чего больше бояться? В итоге оказалась на больничной койке от переживаний. И только потом найденный родными опытный доктор-узист объяснил: «возможность Дауна» оказалась просто статистической погрешностью, никаких проколов делать не надо, надо наблюдать.

И таких случаев масса! Другой знакомой в середине абсолютно без проблем протекающей беременности «напророчили» синдром Эдвардса и Патау (сразу несколько пороков развития — от психических до сердечных). И намекнули, что беременность стоило бы прервать. УЗИ же, сделанное в другой клинике показало, что с ребенком все в норме.

Каких только ужасов про скрининги на рассказывают на форумах будущие мамочки. Так что ж теперь — не обследоваться? Но как быть с перспективой родить малыша с тяжелейшими отклонениями?

В общем, дело сложное. Многие женщины побаиваются скринингов, говорят: а зачем, мы вроде бы здоровы. А если риск есть – это значит, что точно родится больной ребенок или это просто математическое число, которое показывает вероятность?

Равнение — на УЗИ!

— В обязательные, согласно приказу Минздрава , тесты входят анализы крови и УЗИ на строго определенных сроках беременности. Это так называемый неинвазивный скрининг, он безопасен для здоровья мамы и малыша, — рассказывает наш эксперт Ольга Кудинова . — Первый скрининг делается на 11 — 13 неделе беременности — в первом триместре. Причем срок определяется строго по УЗИ. Чтобы заподозрить возможные отклонения, доктору важен копчик и теменной размер эмбриона — то есть размер ребенка «от макушки до хвоста». И если доктор, который делает УЗИ, владеет определенными навыками, он еще смотрит маркеры хромосомных аномалий, к которым относятся длина носовой кости, структура головного мозга – она должна быть в форме бабочки, строение сердца. Даже в обычных городских поликлиниках доктора ультразвуковой диагностики, если они проходят курс повышения квалификации соответствующим образом, владеют этой методикой. Думаю, не нужно для того, чтобы сделать УЗИ-скрининг, сразу же ехать в перинатальный центр и платить большие деньги.

Затем данные УЗИ, анализ крови и индивидуальные данные женщины (рост, вес, возраст, информация о наследственных болезнях в семье) направляются в лабораторию, где математически вычисляется вероятностный риск по синдрому Дауна, синдрому Эдвардса и Патау и некоторым другим отклонениям. Компьютер же дает результат путем сложения величин. И, например, если возрастной риск зашкаливает (то есть под это подпадают все женщины после 35 лет), то автоматически увеличивается и величина общего риска, хотя с ребенком все в порядке, на УЗИ отклонений нет. И вот тут уже доктор должен разобраться и объяснить — из-за чего конкретно подскочил риск и есть ли смысл паниковать.

Еще раз повторю: даже если общий результат скрининга показывает наличие риска генных отклонений, это вовсе не означает, что ребенок родится больным. Надо разбираться, из-за какого именно теста подскочил общий результат. Также на практике нередко встречаются ложноположительные риски. Так что не надо сразу впадать в отчаяние, сначала расспросите все толком у своего доктора. Если он очень категоричен или не может вам все толком объяснить, ищите консультации опытного узиста. Увы, в нашей медицине многое завязано на человеческом факторе.

Чаще же всего, если есть какие-то сомнения, нужно дождаться второго скрининга — на 22 неделе.

А если риск оправдан?

Иногда, если неинвазивный скрининг вызывает сомнения, беременную направляют на скрининг инвазивный, во время которого «в пузике» делаются проколы избирается пуповинная кровь и околоплодные воды. Страх женщин перед этим исследованием во многом оправдан.

— Представьте себе обычное куриное яйцо, которое вы прокалываете иголкой. Каковы шансы, что вы скорлупа не треснет? С инвазивным скринингом ситуация похожая. В нашей стране, увы, статистика выкидышей после этой процедуры в разы выше, чем в Европе , вздыхает акушер-гинеколог Ольга Кудинова. — Так что призываю всех коллег не направлять на этот анализ женщин просто для перестраховки, а лишь четко и не один раз взвесив все за и против. Иногда без него не обойтись — анализ-то информативный. Но только в тех случаях, когда что-то совсем нехорошо с УЗИ. И женщина обязательно должна быть вовремя проинформирована обо всех рисках.

m.kp.ru

Вопрос: Есть ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна?

В августе исполняется 41 год. Беременность 4-я, рожать собираюсь второго, был 1 выкидыш и 1 аборт. Последняя менструация 10-15.03.2011, зачатие 01.04.2011. С 25.04.2011 по 05.05.2011, с 08.05.2011 по 27.05.2011, с 12.06.2011 по 08.07.2011 находилась на стационаре по вопросу угрозы прерывания беременности. Лечение: утрожестан (последние 2 раза — дюфастон), викасол, дицинон, прогестерон, кроме того второй раз — ХГЧ. Обследование узи 04.07.2011: размер плода соответствует 14-15 нед., толщина воротникового пространства 0,24 см., кости носа — 0,47 см., анатомия плода: все показатели в норме. Плод расположен очень низко, матка в гипертонусе, угроза прерывания беременности. В этот же день сдана кровь на АФП и ХГЧ. Результаты: АФП — 19 нг/мл (0,51 МоМ), ХГЧ — 63 ед./мл (1,31 МоМ), вывод — риск рождения ребенка с болезнью Дауна повышен — 1,538 %.
В то же время в медицинской литературе указано, что норма составляет от 0,5 до 2,5 МоМ, то есть мои показатели укладываются в указанную норму. Действительно ли у меня имеется риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Как высчитывается процент риска? Кроме того, в этой же литературе указывается, что анализ сдается натощак, не ранее 4-6 часов после последнего приема пищи. Мне же разрешили позавтракать, в связи с чем я сдавала анализ практически сразу после еды. Влияет ли это на результаты анализа? Может ли повлиять на результат анализа прием лекарственных препаратов, указанных выше (в частности сразу после завтрака перед анализом принимала дюфастон и викасол)?

В описанной Вами ситуации результаты скрининга, как раз, соответствуют норме. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна рассчитывается в комплексе из всех факторов риска (в Вашем случае — возраст и отягощенный акушерский анамнез), данных скрининга и данных УЗИ (у малыша увеличен размер воротникового пространства, размер костей носа на верхней границе нормы). Для более точного расчета риска по синдрому Дауна, Вам необходимо обратиться за личной консультацией к генетику.

Спасибо за ответ. Но по результатам УЗИ мне как раз поставили заключение, что маркеров хромосомной патологии при УЗИ не выявлено, и толщина воротникового пространства и кости носа в норме. Заключение о риске рождения ребенка с синдромом Дауна поставили на основании анализов АФП и ХГЧ, срока беременности и возраста. То, что я трижды лежала в больнице, а также какие употребляла лекарства у меня даже не спрашивали, как не смотрели и мою диспансерную книжку. Еще хотелось бы знать влияет ли на результат анализа прием лекарств и еда перед сдачей анализа. К сожалению лично обратиться за консультацией к генетику не могу, поскольку, как только выезжаю за пределы своего города, матка в гипертонусе, больно, даже ходить не могу, а у нас генетика нет.

Генетическая патология плода формируется в момент зачатия ребенка, она не зависит от наличия любых хронических заболеваний. Прием пищи и медикаментов не влияет на результаты биохимического скрининга.

На 16 недели сдавала анализы на Дауна, пришли с повышенным риском 0,515% , АФП- 40,43нг/мл(1,07МоМ), ХГЧ- 120,73ед/мл(4, 75МоМ) А узи показало что все хорошо. Я хочу узнать, все ли так плохо или расстраиваться не стоит

Уточните пожалуйста не принимали ли вы препараты прогестеронового ряда на момент сдачи анализов? Рекомендуется проконсультироваться с врачом генетиком для изучения результатов полученных при обследовании и решения вопроса о необходимости проведения дополнительного обследования: амниоцентнез. Подробнее о скрининговом обследовании во время беременности читайте в цикле статей перейдя по ссылке: Скрининг второго триместра беременности.

Здравствуйте!Мне 23,беременность первая. Сдавала АФП на 15 неделе результать 100МЕ/мл. Врач назначил пересдачу,результат будет готов не скоро. УЗИ на 12 неделе отклонений не обнаружило. Наслед.заболеваний ни у кого в семье нет.. Может ли завтрак повлиять на результат? Врач склонен думать,что переливание крови 12 лет назад могло исказить АФп. УЗИ не назначили,сейчас 19 недель.

Все анализы крови, особенно это касается биохимических маркеров сдаются строго натощак. Если Вы сдавали анализ после еды, доверять таким результатам — нельзя. Более подробно о биохимическом скрининге первого и второго триместров беременности, о том, какие патологии может выявить это обследование, как правильно подготовиться к его проведению и о том, какие факторы могут повлиять на результаты анализов, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе, посвященном данному методу диагностики, с одноименным названием: Скрининг.

Первая беременность, возраст мой и мужа 28 лет, вес 92 кг, твп 2 мм на сроке 12 недель 2 дня, бета-хгч 41, 40 (1,317 МоМ), ПАПП 2, 008 (1,054 МоМ), носовая кость визуализируется.

В данном случае повода для переживаний нет — все предоставленные показатели соответствуют нормальным значениям. Подробнее получить информацию о скрининговых исследованиях Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по ссылке: Скрининг

Беременность 7 недель, угроза выкидыша. 17.02.14- хгч 2601, 19.02.14- хгч 4926, 27.02.14- хгч 9929. Это говорит о том, что беременность не развивается?

В данной ситуации наблюдается нарастание уровня ХГЧ, что свидетельствует о развивающейся беременности. При наличии угрозы рекомендую Вам лично посетить врача гинеколога для получения дальнейших рекомендаций после проведенного осмотра. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Анализ на ХГЧ

1 Скрининг, первая беременность, 11 недель 6 дней, возраст 24, вес 57,5. По УЗИ всё в норме. По крови: PAPP-A 0,272, риск 1:456. С утра перед анализом крови выпила L-тироксин 100 ( гипотериоз) и позавтракала ( чай с бутербродом). Могло ли принятие данного препарата повлиять на результат скрининга?

Укажите, пожалуйста, единицы измерения РАРР-А, после чего мы сможет объективно интерпретировать полученный результат. Для проведения данного анализа особой подготовки не требуется, но сдавать его нужно утром натощак, поэтому рекомендую Вам повторить исследование для получения достоверного результата. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности

1 Скрининг, первая беременность, 11 недель 6 дней, возраст 24, вес 57,5. По УЗИ всё в норме. По крови: PAPP-A 0,272 МоМ, риск 1: 456.

Полученное значение РАРР-А, к сожалению, у Вас ниже нормы, что может наблюдаться при таких ситуациях как фетоплацентарная недостаточность, гипотрофия плода, хромосомные аномалии плода, угроза самопроизвольного прерывания беременности и т.д., поэтому рекомендую Вам лично посетить лечащего врача гинеколога для проведения осмотра и дополнительных исследований. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг. Дополнительную информацию также Вы можете получить в следующем разделе нашего сайта: Календарь беременности

www.tiensmed.ru

Светлана Матулевич: «Риск рождения больного ребенка исключить нельзя»

Каждая человеческая жизнь развивается по генетической программе, носителем которой является ДНК. Но, как и в любой другой.

Отчего это случается? Можно или нет избежать «поломок»? Как они проявляются? Об этом и многом другом наш разговор с руководителем Кубанского межрегионального медико-генетического центра, главным внештатным генетиком Министерства здравоохранения Краснодарского края, доктором медицинских наук Светланой Матулевич.

Тайны наследства

«АиФ. Здоровье»: – Наследственность – это всегда лотерея: даже у здоровых родителей может родиться тяжело больной ребенок. Почему? Можно ли заранее предвидеть, кому грозит такая опасность, и избежать риска?

С.М.: – Вероятность рождения ребенка с наследственными болезнями или врожденной патологией, хоть и очень низкая, есть практически у каждого. Их причина – мутации (изменения) в хромосомах или генах. К ним могут привести эндокринные и другие хронические заболевания родителей, воздействие факторов внешней среды, токсических веществ, радиации и многие другие факторы. Хромосомные «ошибки» нередко несовместимы с жизнью, и поэтому у супругов может быть бесплодие, могут случаться повторяющиеся выкидыши, ребенок может родиться мертвым, но они могут обернуться и тяжелыми хромосомными болезнями, из которых одна из самых известных – синдром Дауна.

Генные заболевания обусловлены изменениями структуры молекулы ДНК. У каждого из нас есть 5–7 скрытых патологических генов, обнаружить которые очень сложно. Человек может быть здоров, но носить мутантный ген, который для него самого «безвреден». Получив его, ребенок также станет его носителем, но родится здоровым. Но если один и тот же «дефект» есть и у мамы, и у папы, то риск рождения ребенка с наследственным заболеваниемвысокий и составит 25%.

Кроме того, всегда есть вероятность появления «свежих» мутаций, превращения нормальных генов в патологические. То есть исключить риск рождения больного ребенка на 100% невозможно, но минимизировать этот риск, узнав, насколько высока его степень, вполне реально. Для этого еще до планирования беременности следует получить консультацию у врача-генетика и пройти специальное обследование.

«АиФ. Здоровье»: – Каждой паре?

С.М.: – В идеале – каждой, так как любая семья при планировании беременности должна провести комплекс мероприятий, направленный на обеспечение оптимальных условий для зачатия. В европейских странах, в США многие пары, особенно в зрелом возрасте предпочитают не искушать судьбу, а прийти к генетику до беременности. Консультацию генетика и, при необходимости, обследование рекомендуется пройти женщинам после 35 и мужчинам после 42 лет: с возрастом риск мутаций увеличивается. Обследование необходимо также тем, у кого в роду встречались наследственные болезни или если в семье уже есть больной ребенок. Ну и, конечно, если раньше у женщины были выкидыши, беременность замирала или заканчивалась рождением мертвого ребенка.

«АиФ. Здоровье»: – Как проводится генетическое тестирование?

С.М.: – Чаще всего для этого у пациента берут кровь из вены, а методы исследования проводят разные: цитологические, биохимические и т. д. Затем врач-генетик анализирует их результаты и рассчитывает степень риска. Если он высок, то паре предлагается провести исследование плода во время беременности или воспользоваться методами высоких репродуктивных технологий (ЭКО) и родить здорового ребенка. Для этого до переноса зародыша в полость матки проводится специальное молекулярно-биологическое тестирование яйцеклеток или клеток эмбриона на наличие хромосомных или генных мутаций.

Контроль и еще раз контроль

«АиФ. Здоровье»: – Но большинство будущих родителей все-таки остаются вне поля зрения с точки зрения генетической безопасности?

С.М.: – Нет, сейчас каждая женщина во время беременности может пройти обследование – пренатальный скрининг, чтобы выявить, есть ли у плода, который она носит, риск развития врожденных или генетических патологий. На определенном сроке каждого триместра беременности проводится ультразвуковое исследование (УЗИ), это позволяет увидеть, как развивается, правильно ли формируется плод, а также заподозрить некоторые хромосомные патологии. Например, на УЗИ в 11–14 недель по определенным признакам (эхо-маркерам) врач видит, есть ли риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Наряду с УЗИ делают биохимический анализ крови: в первом и втором триместре по определенным показателям. Высокий или низкий их уровень может говорить об опасности рождения больного ребенка. Хотя результаты исследований могут отличаться от нормы и по другим причинам. Например, из-за многоплодной беременности, высокого или недостаточного веса будущей мамы, наличия у нее хронических заболеваний (сахарного диабета и т. д.). Если у врача появляются серьезные поводы для подозрений на генетическую патологию, то будущей маме предлагаются дополнительные методы обследования: биопсия ворсин хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез, при которых специальным шприцем с длинной иглой берется образец плодного материала или околоплодных вод. Такие манипуляции выполняют под контролем УЗИ. Цитологические исследования образцов позволяют с достаточно высокой долей вероятности определить наличие у плода болезней, сопровождающихся нарушением числа и структуры хромосом. Используя УЗИ, можно также определить изолированные и множественные пороки развития у плода.

«АиФ. Здоровье»: – Но будущие мамы, особенно те, кому желанная беременность досталась трудно, порой отказываются от таких обследований, считая их небезопасными и не очень достоверными…

С.М.: – Достоверность результатов таких исследований довольно высокая – на уровне 99%. Но риск, хотя и очень невысокий, все же есть: инвазивные (то есть с вторжением в полость матки) процедуры могут спровоцировать выкидыш, кровотечение. Поэтому с 2010 года в трех территориях России (Московской, Томской, Ростовской областях), а с 2011 года и в Краснодарском крае внедряется новая модель пренатального скрининга, ориентированная именно на первый триместр. В чем его суть? Помимо УЗИ плода обязательно проводится биохимический скрининг (исследование маркеров в крови) с использованием прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений.

Расшифровывать результаты позволит специальное программное обеспечение для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Причем ее можно настроить под используемые в конкретной лаборатории методы определения показателей и реактивы. Это значит, что точность исследований резко возрастет и, возможно, число инвазивных исследований уменьшится, а если они и понадобятся, то их проведение будет более оправданным.

«АиФ. Здоровье»: – Насколько я знаю, третьей ступенью выявления наследственных заболеваний является массовый скрининг новорожденных. Как он проводится и что дает?

С.М.: – Неонатальный скрининг выявляет пять опасных наследственных болезней: фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. Эти заболевания невозможно «поймать» до рождения. В каждом родильном доме Краснодарского края на 4‑й день после рождения у малыша берется анализ крови из пяточки. С помощью специального ланцета на коже делается микроразрез, буквально царапинка, медсестра наносит капельку крови на бланк специальной фильтрованной бумаги – и все. Это совершенно безболезненно и безопасно для малыша. Образец отправляют в лабораторию. Если полученные результаты говорят о подозрении на заболевание, малышам назначается дополнительное обследование и своевременное лечение.

Если до введения скрининга, например, врожденный гипертиреоз у нас начинали лечить в первые два месяца лишь у 7,5% малышей, то сегодня – у 75%. При галактоземии ребенок может погибнуть на второй неделе жизни, потому что организм не может «правильно» перерабатывать молочный сахар, а теперь такому малышу сразу же назначается специальная диета.

Сверхранняя диагностика врожденных заболеваний, когда симптомы еще себя не проявляют, чрезвычайно важна! Оперативное начало лечения позволяет не только спасти жизнь малыша, но и предупредить необратимые изменения в его организме: ребенок не станет инвалидом, он сможет полноценно учиться, заниматься спортом.

www.aif.ru

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Что собой представляет «ГЭВ» или гиперэхогенное включение в сердце плода на данном этапе однозначно ответить невозможно – это может быть и результат перенесенной инфекции, и особенность внутриутробного развития плода, которая после рождения определяться не будет. Литературные данные по этому поводу противоречивы. В моей практике было два случая сочетания ГЭВ с синдромом Дауна. Обычно я предлагаю провести определение кариотипа плода с помощью пункции матки (амнио- или кордоцентеза) до 23 нед. Повторное УЗИ через 2-3 нед пройти нужно обязательно, это не вредно. Данную услугу Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Выявить точно синдром Дауна у плода с помощью УЗИ и анализов крови невозможно; могут только возникнуть подозрения на это заболевание. Вам совершенно правильно была предложена дополнительная диагностика хромосомных заболеваний плода с помощью амниоцентеза. Проведение такой манипуляции совсем не означает потерю плода, эти страхи очень преувеличены. Я всегда рекомендую пациенткам не отказываться от такой диагностики (если это действительно нужно).

У Вас два фактора, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна – возраст 38 лет и повышенный уровень ХГ. Я бы тоже в такой ситуации рекомендовала сделать амниоцентез с определением кариотипа плода до 22 нед. УЗИ экспертного уровня лучше сделать в 20-22 нед, информация об условиях записи есть на сайте. Но УЗИ не может 100% гарантировать отсутствие у плода хромосомной патологии.

Делать какие-либо выводы по одному отдельно взятому показателю нельзя. Замечено, что сниженные значения эстриола бывают при угрозе прерывания, неразвивающейся беременности, при наличии у плода синдрома Дауна. Подробно эти вопросы обсуждаются на очной медико–генетической или акушерской консультации с учетом многих других данных. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Обследование на наличие косвенных признаков синдрома Дауна включает в себя целый комплекс анализов (не только анализ на ХГ, о котором Вы сообщаете). Необходимо также учитывать возраст пациентки, состояние здоровья, данные родословной и пр. Такие исследования имеет смысл проводить до 23-24 недель беременности. Анализ крови на токсоплазмоз никакого отношения к синдрому Дауна не имеет. Подробно вопросы об индивидуальном риске рождения неполноценного ребенка лучше обсудить на очной медико-генетической консультации. Данную услугу можно получить в нашем медицинском центре.

С помощью УЗИ невозможно достоверно установить у плода наличие синдрома Дауна. Также это невозможно и для детского церебрального паралича – это состояние в большинстве случаев является результатом родовой травмы и во время беременности никакими пороками развития не проявляется.

К сожалению, у вашей девочки имеется грубая хромосомная патология – кольцевая 22-я хромосома. Вам, скорее всего, уже сообщали, что прогноз психо-моторного развития ребенка неблагоприятный. Для получения помощи в вопросах возможной поддержки, реабилитации ребенка попробуйте обратиться в Российский медико-генетический центр (ул. Москворечье, 1). Также в Москве существует ассоциация помощи детям с синдромом Дауна — Даунсайд Ап (http://www.downsideup.org). Если решите еще раз попробовать родить, то обязательно сделайте пренатальную диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона, или амнио/кордоцентеза.

Гиперэхогенный кишечник принято рассматривать как косвенный признак («маркер») хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Эта ситуация требует очной медико-генетической консультации, на которой будет обсуждаться вопрос об инвазивной пренатальной диагностике кариотипа плода. Данные услуги Вы можете получить в нашем медицинском центре.

При наступлении беременности Вам обязательно (в ранние сроки) необходимо обратиться к генетику и обсудить возможности и объем проведения дородовой диагностики конкретно в Вашем случае. При беременности в возрасте старше 35 лет, согласно приказу Минздрава России обязательно предлагается выполнить инвазивную пренатальную диагностику (пункцию матки) для исключения хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точность такой диагностики высокая. В любом случае, необходимо 3-4-х кратное УЗИ, поведение «тройного теста».

Возраст беременной 35 лет и старше является основанием для того, чтобы предложить пройти специальную диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный ответ о наличии этого заболевания может дать только анализ тканей плода, полученных путем пункции матки. Ваш врач обязан (на основании приказа Минздрава РФ от 2000 г.) направить Вас на медико-генетическую консультацию, где подробно обсуждаются все эти проблемы. Кроме того, для исключения грубых аномалий развития плода положено делать УЗИ 3-4 раза за беременность, анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол («тройной тест») в 16-20 нед.

Действительно, беременным старше 35 лет положено предложить сделать диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный диагноз таких заболеваний можно установить только с помощью пункции матки — биопсии хориона или амниоцентеза. Анализы крови женщины (так называемые биохимичекие маркеры РАРР, АФП, ХГ, эстриол) и УЗИ по синдрому Дауна могут дать только косвенную информацию, могут вообще никак не прореагировать на это заболевание. Если у плода устанавливают (только с помощью пункции!) точный диагноз хромосомного заболевания, то предлагается прерывание беременности. Лечение этих заболеваний невозможно. Определить Ваш индивидуальный риск по этим проблемам, а также получить совет по поводу проведения инвазивных процедур (пункции матки) можно на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

К сожалению, возраст 43 года является серьезным фактором риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности с синдромом Дауна. Сравните – для женщин младше 35 лет шанс родить такого ребенка равен 1 случаю на 700 родов, а среди 43-х летних беременных ребенок с синдромом Дауна рождается с частотой 1 случай на 30 родов. С помощью УЗИ и анализов крови нельзя достоверно обнаружить это заболевание. Могут быть косвенные признаки, но эти признаки часто появляются в поздние сроки, когда прерывание беременности становится уже невозможным. Не случайно имеется приказ Минздрава, согласно которому всем беременным старше 35 лет настоятельно рекомендуется пройти точную диагностику хромосомных заболеваний плода с помощью пункции матки – или биопсии хориона в 9-11 нед., или амниоцентеза (анализа околоплодной жидкости) в 17-22 нед. Как врач, в течение 18 лет систематически выполняющий эти процедуры, могу Вас заверить, что риск спровоцировать выкидыш очень невысок. Самой безопасной и щадящей манипуляцией считается амниоцентез. Появление на свет ребенка с синдромом Дауна является, к сожалению, нередким событием во всех роддомах мира.

Ни один врач не может дать однозначного указания, что же Вам делать. В таких ситуациях положено сравнить Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и риск возможных осложнений от проведения инвазивной процедуры (пункции матки). Окончательное решение по поводу проведения дополнительной диагностики принимаете Вы с мужем. Все указанные риски оцениваются с учетом данных родословной, возраста, состояния здоровья, данных УЗИ и тройного теста и пр. К сожалению, примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются в молодых здоровых семьях с неотягощенной родословной с частотой 1 случай на 700 родов. Перестраховаться в таком вопросе лишним не будет.

Вы довольно поздно начали волноваться по поводу наличия в семье случая рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы следовало бы задать до наступления беременности первым ребенком. Для определения прогноза для Вашего ребенка необходимо знать данные кариотипа или больного ребенка, или Вашего мужа. Точная диагностика синдрома Дауна у плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.

К сожалению, опасность заразить ребенка ВИЧ при пункции пуповины для взятия крови плода, существует. Целесообразно еще раз неинвазиными методами (с помощью УЗИ и биохимических тестов) уточнить риск рождения ребенка с хромосомными аберрациями.

По результатам «тройного теста» нельзя поставить плоду диагноз синдрома Дауна. Изменения показателей данного теста позволяют лишь отнести пациентку в группу риска по хромосомным заболеваниям у плода. Следующим шагом должна быть медико-генетическая консультация, на которой определяют Ваш индивидуальный риск с учетом возраста, массы тела, данных родословной, состояния здоровья, данных УЗИ и множества других факторов. На такой консультации может быть предложено и определение кариотипа плода путем пункции матки (амнио- или кордоцентеза) – если риск, действительно, будет существенно повышен. В любом случае, рекомендую сделать в 20-24 недели УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Крайне маловероятно, что указанные препараты, принятые на самых ранних стадиях беременности могут привести к возникновению у плода каких-либо аномалий развития. Но Ваше беспокойство должно вызывать не это, а факт беременности в 42 года, поскольку у женщин старше 35 лет реально повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией (например с синдромом Дауна). Рекомендуем обязательно посетить в ближайшее время медико-генетическую консультацию и обсудить возможности диагностики аномалий развития и хромосомных заболеваний у плода. Такую консультацию можно получить и в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Повторный риск рождения у Вас ребенка с хромосомной патологией существенно превышает общепопуляционный и составляет примерно 9-10% (при общем риске 1\700). Причина такого повышенного риска кроется, скорее всего, в том, что Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки – инверсии хромосомы 9. При следующей беременности Вам обязательно следует сделать или биопсию хориона или амниоцентез для определения кариотипа плода. Подробно эти вопросы рекомендуем обсудить на очной генетической консультации в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Существует достаточно много других более достоверных маркеров, которые позволяют предполагать наличие синдрома Дауна. Все эти маркеры, в том числе и тот, о которм Вы упоминаете, обязательно принимают во внимание при проведении исследований в ЛДЦ «АРТ-МЕД». Если бы возникли какие-либо сомнения, об этом Вам обязательно бы сообщили.

Для ответа о риске повторного рождения ребенка с синдромом Дауна необходимо знать данные кариотипов больного ребенка и/или супругов. Наверняка, такие анализы Вам проводились. При наступлении следующей беременности рекомендуем сделать дородовую (пренатальную) диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона в 9-11 нед., или амниоцентеза в 17-22 нед. Иные способы диагностики (УЗИ, анализы крови) не дают надежных гарантий отсутствия у плода хромосомной патологии.

Толщину воротникового пространства определяют в сроки беременности от 10 до 14 недель. В этот период его величина не должна превышать более 3 мм. Если эта величина будет больше, то данный признак свидетельствует только от том что возможно (а может быть и нет) с определенной долей вероятности (с какой — тест не указывает), у плода могут развиться какие-то (какие точно тест не указывает) отклонения в развитии плода. Следовательно, с одной стороны, тест не является специфичным относительно какого либо конкретного отклонения в развитии (т.е. это может быть не только болезнь Дауна). С другой стороны степень вероятности возникновения отклонений вообще не определяется с помощью этого теста. Для уточнения ситуации требуется использование более точных диагностических методик: ультразвуковое исследование, определение в крови уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), проведение РАРР-А теста и т.п. Все необходимые дополнительные консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД», не дожидаясь 18 недель беременности.

Анализ крови на содержание альфа-фетопротеина проводится, в основном, с целью диагностики грубых пороков развития головного и спинного мозга плода, для диагностики синдрома Дауна этот анализ пользы приносит немного. Вы не указали нормальных значений АФП для лаборатории, которая делала анализ; без этого комментировать результат нельзя. Точный ответ о наличии у плода синдрома Дауна может дать лишь пункция матки (амнио- или кордоцентез), хотя в 25 недель ставить такие вопросы уже довольно поздно. Если у Вас имеются сомнения по поводу повышенного риска рождения неполноценного ребенка, можете их обсудить на консультации генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Для определения Вашего риска рождения ребенка с синдромом Дауна необходимо обязательно сделать анализ крови мужа на кариотип (набор хромосом)и пройти консультацию генетика. Такой анализ можно сделать во многих медицинских учреждения Москвы — например, Медико-генетическом центре, Российском центре пренатальной диагностики, Московской медицинской академии им. И. М. Сеченова (межклиническое отделение генетики). Консультацию генетика Вы можете получить и в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Правильно оценить риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна можно только зная либо кариотип больного ребенка, либо кариотипы супругов. Анализ крови на АФП для диагностики синдрома Дауна имеет низкую информативность и не служит гарантией отсутствия этого заболевания. УЗ-исследование в 22 недели также нечасто способно выявить косвенные признаки синдрома Дауна. Разумным шагом является проведение амниоцентеза (или кордоцентеза) в 17-23 недели. Рекомендуем Вам в ближайшее время посоветоваться с генетиком в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки (инверсия хромосомы 9), что привело уже к одному случаю рождения ребенка с хромосомной патологией. Риск повторения такого события у Вас существенно превышает общепопуляционный. Вам показано определение кариотипа плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики (биопсии хориона или амниоцентеза). Только неинвазивные методы исследования (УЗИ, тройной тест) не могут гарантировать отсутствия у плода хромосомной патологии (синдромов Эдвардса, Дауна и др.). Чтобы подробно обсудить все эти вопросы рекомендуем Вам посетить в ближайшее время консультацию генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Указанные изменения биохимического скрининга — снижения АФП и повышение ХГ — теоретически немного повышают, по сравнению с общепопуляционным, риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Точный ответ на вопрос о наличии данного заболевания у плода может дать лишь инвазивная дородовая диагностика (пункция матки или амниоцентез). Однако решить вопрос о целесообразности проведения такой процедуры возможно лишь на очной генетической консультации. Необходим анализ данных Вашей родословной, состояния здоровья, особенностей течения беременности и пр. Рекомендуем обязательно пройти ультразвуковое исследование фундаментального или экспертного уровня и консультацию генетика в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

К сожалению, УЗИ не может абсолютно точно установить синдром Дауна, такой диагноз устанавливается специальными цитогенетическими методами. Однако, на сроке 34 недели беременности, при использовании специальных методик нашего центра, современных технологий УЗИ и высокой квалификации врачей мы имеем возможность исключать явные пороки развития плода. Запишитесь на программу «УЗИ при беременности 3D» экспертного уровня.

Оптимальными в Вашем случае сроками для проведения трехмерного УЗИ является 25-32 недели. На современном этапе не существует никаких методов, кроме пренатального кариотипирования, для диагностики болезни Дауна. Допплерометрию обычно делают на сроке более 22, а КТГ на сроке более 32 недель, в ЛДЦ «АРТ-МЕД» Вы можете сделать любой анализ крови, включая АФП.

Обсолютно надежных критериев для диагностики болезни Дауна при помощи УЗИ не существует. Независимо от того самопроизвольно у Вас наступила беременность или посредством ЭКО, только инвазивная процедура — амниоцентез с кариотипированием позволит исключить или установить болезнь Дауна у плода. Однако, если у Вас есть возможность, рекомендую Вам сделать 3Д УЗИ для исключения пороков развития у плода в 19-21 неделю беременности. Для прогноза здоровья ребенка УЗИ в этом сроке еще более важно.

Во-первых, показатели АФП и ХГЧ не являются специфичными только для болезни Дауна. Во-вторых, в настоящее время, к сожалению, не существует 100% возможности выявить синдром Дауна с помощью УЗИ. Возможно только заподозрить по некоторым УЗ-признакам наличие этой патологии. Чтобы не волноваться, УЗИ Вы можете сделать в любое время по Вашему желанию. Наиболее точно говорить о возможности и степени риска наличия синдрома Дауна можно только при генетическом исследовании крови плода, которую можно получить во время пункции сосудов пуповины под контролем УЗИ. Такие исследования проводятся в целом ряде учреждений Москвы.

www.art-med.ru