Риск синдрома дауна 1 70

Тема: Моя история высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Опции темы

Моя история высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Добрый день! Хочу вам поведать несколько неприятных историй, которые омрачили мою вторую беременность. История высокого риска СД по результатам первого биохимического скрининга одна из них.
Коротко обо мне. Новый 2014 год я встретила с новостью о второй беременности. Мне 31 год. Старшей дочке почти 6 лет. Встала на учет как положено к 11-12 неделям, тогда же 25.02.2014г. делаю скрининговое первое УЗИ в ЖК(идеальное) и сдаю кровь на ХГЧ и РАРР-А. Так как меня вообще ничего не беспокоило, следующий мой визит в консультацию был плановый, в 14-15 недель это 17.03.2014. Во время моего визита акушер достала мои анализы и так ойкнула. На анализе из МГЦ красным выделено заключение. Высокий риск трисомия 21 — синдром Дауна. Врач начинает что-то лепетать про УЗИ в МГЦ на Табольской и «вплоть до аборта». С заключением я вышла из консультации, села в машину и проревела весь вечер. Утром на работе начинаю разбираться, и так, что имеем:
1. Результаты скрининга: РАРР-А 0,53 МОМ, HCGb 4.79 МОМ. Риск рождения ребенка c СД 1:52 . Результаты надо сказать не ободряющие. Очень высокий ХГЧ при погранично малом РАРР-А. Действительно, вероятнее всего в популяции женщинина именно с таким анализом крови родит малыша с СД.
2. Срок у меня 15 недель. Списывать на ошибочный анализ и пересдавать кровь — бесполезно! Уже будет не информативно. В этом я считаю до сих пор вина ЖК. У низ анализы были уже 26.02. Они в них даже не заглянули, как будто это на инфекции анализы какой-то потаскушки. Они открыли анализ при мне. Спустя почти 4 недели.
3. Еду на Табольскую рано утром, и записываюсь на УЗИ в МГЦ! ЖДАТЬ 7 дней.

Как и следовало ожидать, все эти 7 дней я рыдаю и читаю, читаю и рыдаю. Да простит меня работодатель. Изучив процедуру, прикинула план: УЗИ в МГЦ- генетик на Леснозаводской-каритотипирование. Все это по записи. Все это время.

25.03.2014 я зашла в кабинет УЗИ на Табольской, лягла на кушетку, опять слезы, сил нет. Доктор Король Е.П. смотрела меня около 40 минут. В итоге ее заключение — никаких стигм и она не видит, но длинна носовой кости нижняя граница нормы. Все в целом хорошо, вот только она УЗИСТ и хромосомный набор прочесть не может, исключить трисомию тоже. Я ее понимаю. Я все уже знаю. С результатом УЗИ я пойду к генетику, успокоить он меня тоже не сможет, он статист, у него будет хорошее первое УЗИ, хорошее второе УЗИ и ужас какой плохой анализ крови, он скажет -есть верояность, а решение будет за мной. Этакая русская рулетка.
Уже в тот момент я знала-только кариотипирование, и как бы на него скорей записаться. Делают его на Леснозаводской, после консультации с генетиком.
К генетику меня записали по телефону. Параллельно я искала возможности платно и поскорее пройти процедуру. Нашла информацию о кариотипировании по крови матери. Делают в МСК и в двух клиниках в СПб. Стоимость порядка 30 -40 т.р. Мне в тот момент на деньги наплевать, записываюсь. Но. Тут я нашла информацию о МПЦ. Медицинский пренатальный центр на Балканской. Мне о нем расказывает сестра, которая работает в пренатальном Алмазовском центре детским хирургом (кста, в Алмазовском центре кариотипирование не делают) и «изнасиловав» там всех генетиков и акушер -гинекологов пришла к выводу, что мне надо ехать в МПЦ на Балканской в доктору Гагариной. Итак звоню в МПЦ. О чудо! С данными биохимического скрининга и узи — кариотипирование в день обращения (без лишних разговоров). Результаты через 3 дня. Процедуру проводят по вт. и чт. Звонила я по моему во вт., записали меня на чт. За это время необходимо сделать анализ крови и мочи (хеликс мне в помощь).
Итак 27.03.2014 я с мужем еду в МПЦ. Доктор делает УЗИ, и рассказывает о рисках. Только я уже знаю, что на сегодняшний день риск выкидыша на столько мал, что доля вероятности выкидыша не отличатся от популяционной. То есть конкретно не ясно, выкидыш произошел от процедуры, или от того, что «должен был» произойти. Итак, документы подписаны-иду на процедуру. НЕПРИЯТНО. ОООЧЕНЬ НЕПРИЯТНО. 3 часа после взятия материала схватывал тонус. Отлежалась. Приехала домой и проспала весь день. После процедуры 5 дней отупения( выпали суббота и воскресенье). Я впала в анабиоз. 31.03.2014 года долгожданный звонок из МПЦ. Численные нарушения по 13 18 21 Х и Y хромосомам не выявлены.
Не могу сказать, что меня совсем перестал грызть червяк сомнения,я имею ввиду мозаицизм. Так как именно при нем фенотипическое проявление СД может быть минимальным и не определяться на УЗИ. Но, так как уже в мае месяце доченька передавила мне мочеточник, и у меня отказала почка, я как-то меньше задумывалась о такой вероятности. Сейчас Евдокии 7 месяцев.

Итак, я взрослый человек, просвещенный в медицине, химик по образованию и потратила 1.5. месяца изучению этой проблемы. мои выводы из всего пережитого:
1. Да, скрининги нужны. Так как именно они в 80% случаев выявят грубо говоря из 700 женщин тех 70, среди которых может быть женщина, вынашивающая малыша с синдромом Дауна, Патау и Эдвардса. И 70-ти женщинам прийдется пройти следующие этапы, что бы было возможно выявить эту женщину.
2. Да, все это возможно без нервов, если бы в наших гребанных ЖК разъясняли и трактовали результаты и цели процедур верно. Зачастую они сами не понимают теорию скринингов.
3. Да, женщина имеет право на выбор в случае, если ребенок серьезно болен, НО. Знание диагноза нужно и в другом случае, к рождению больного ребенка нужно быть готовым. Должны быть готовы врачи. Например со всей страны по квотам едут мамочки рожать в Алмазовский центр именно по тому, что там готовы начать оказывать высокотехнологичную помощь больным малышам еще до первого вдоха. Если мать не знает наверняка, если не готовы доктора есть риск осложнить состояние младенца. Ведь тот же СД зачастую сопровождается патологией пищевода, кардиопотологией и т.п.
4. Чем изматывать себе нервы неделями, если биохимический скрининг плох — надо делать платно прокол. Мое мнение-от нервов риск потерять ребенка или устроить ему гипоксию выше, чем от процедуры. Стоимость тогда была порядка 11.5 т.р., и тогда там у кого анализы с МГЦ-была скидка.

НИ ДАЙ БОГ переживать такое мамочкам! Удачи вам всем!

forum.littleone.ru

СКРИНИНГ 1 ТРИМЕСТРА! Риск Синдрома Дауна.

Девочки!
Обращаюсь ко всем, кто проливает слезы по поводу плохих результатов скрининга 1 триместра! Может, мой рассказ поможет вам сберечь время и нервы.
Первый раз я сделала скрининг в Гемотесте на сроке 10 недель и 1 день (стоял вопрос о госпитализации в связи с угрозой, а в ЖК — заболела врач, которая делает скрининг)
Результат в Гемотесте — вероятность синдрома Дауна 1:50! Очень высокий риск!
Стало страшно, очень, очень страшно. Но вместо слез я стала выяснять все об этом скриннинге. Оказывается, чтобы выдать такой риск, наши результаты сравнивают с некими статистическими данными, которые по России еще очень сырые, и одни лаборатории учитывают одни данные и вводят их в программу для коррекции, а другим лабораториям (например Гемотест) на это — совершенно наплевать.
Итог :
Переделываю УЗИ в ЦИР (Блохина) и Анализ крови в ЦИР на РЕКОМЕНДОВАННОМ сроке 12 недель и выясняется, что у меня АБСОЛЮТНО ВСЕ РИСКИ МИНИМАЛЬНЫЕ! МЕНЬШЕ БЫТЬ НЕ МОЖЕТ!
Оказывается ЦИР при вычислении рисков помимо толщины воротникового пространства (ТВП) учитывает также — наличие носовой кости, БПР, КТР, угрозы выкидыша, принимаемые препараты и еще кучу всего! И все это оооочень влияет на результат, а соответственно на Ваши нервы и слезы.
Кроме того, в моем случае, вероятность ошибки на 10 неделях была очень велика, на, что Гемотесту было абсолютно наплевать.
В одной из статей о скрининге есть информация о том, что в Европе на результаты скрининга влияет прежде всего УЗИ, а потом анализ крови! Ну, а как делается узи в наших лабораториях и ЖК мы все прекрасно знаем — поток, он и есть поток.
И нет ведь никакой статистики о том, как этот скриннинг помогает предотвратить беду, зато куча историй о том, как после плохих результатов рождаются здоровые дети! А чинуши просто отмывают деньги на очередной программе, не обучив толком специалистов!
Я не рекламирую ЦИР и ничего плохого не хочу сказать о Гемотесте (простые анализы они делают хорошо и быстро), НО! Если у Вас плохие результаты, и есть возможность успеть в срок — переделайте этот долбанный скрининг в любом СПЕЦИАЛИЗИИРОВАННОМ центре, который занимается акушерством и гинекологией, а не в бездушной лаборатории вроде Гемотеста, и сделайте этот анализ не раньше 12 недель!

Огромное спасибо! Мне в ЖК пришли анализ 1:35 СД, ревела как не знаю кто, столько нерв… муж, наши мамы, ужас! Все больше наполняюсь позитивом! Ходила на экспертное УЗИ, сказали что патологий не выявлено и дали 95%, молю Бога!

Спасибо Вам огромное за эту статью.

Как у вас все прошло?

у нас все хорошо. ттт))

я рада за вас поздравляю

спасибо большое!

Ксения, здравствуйте! Столкнулась с той же проблемой. Риск 1:35. Реву вторую неделю после посещения генетиков. Второй скриниг риска не показал. Подскажите, пожалуйста, куда Вы ходили на узи, где Вас успокоили?

Маш, не переживайте и не ревите. Ради Бога. я сама через это прошла и представляю что ты сейчас испытываешь! не мучай себя и ребеночка, все у тебя хорошо, вот увидишь. А на узи советую сходить к Гусу Александру Иосифовичу или Демидову Владимиру Николаевичу в Научный центр акушерства им. Кулакова. Я была у обоих. Превосходные узисты и специалисты! Демидов еще на Филях принимает в клинике. Если нужны будут подробности, то пиши в личку, я тебе все расскажу! Главное верь в лучшее, у меня родилась абсолютно здоровая девочка! ттт! дай Бог вам здоровья

Спасибо тебе за такую ценную информацию! Тоже был скрининиг недавно, в шоке, риск СД написали 1:191, воротниковую зону измеряли на одном узи 1,3(вЖК), на другом 2,5(в другом роддоме)вот в шоке :(, пытаюсь мыслить позитивно, дали направление в Центр праниования. но туда не прозвониться.записала данные ваших врачей

да не за что. вообще не переживай, у меня был риск 1:35. даже не думай о плохом, маленький внутри все чувствует)береги себя и малыша

Ксения. спасибо!Вот только недавно записалась на сб в нц акушерства им Кулакова, правда мне сказали, что Ваши врачи Гусь и Демидов не генетики, вообщем, я записалась к Полистерову, а 16 апреля по направлению изЖК в центр репродукции на севастопольском.))

Привет, девочки! А я рыдала две недели. Риск 1:35. Второй скрининг сдала в Сеченовке — все в норме. На узи ходила в 12 недель — Мальберг, далее в Сеченовке, потом у Стыгара делала, а потом в ЦИРе у Справцевой (40 мин смотрела!), в общем думала-решала, и отказалась от прокола, спасибо Ксене, что поддерживаешь нас беременных! Я для себя поняла, что хочу этого ребенка, и рисковать здоровым малышом ни за что не буду. Надо для себя понять, ведь бывает, что скрининг показывает, что все хорошо, а рождается дите с хромоссомным изменением и наоборот! Если хотите рожать, не трепите себе нервы, сходите лучше к Матронушке! Я успокоилась и жду не дождусь своего любимого малыша!

Удачи Вам, Катерина! ПочемуВаши результаты плохими могут быть? Вы пишите по узи, по крови- совершенно нормальные!

Я нашла интересную информацию. как раз на эту тему, кину ссылку, может кому нужно http://mygynecologist.ru/content/skrining-pervogo-trimestra-beremennosti

Мы все первым делом видим вот эти риски, да еще жирным шрифтом выделяют «высокий риск», а то что мелким, очень важные показатели, наэто не обращаем внимание. А это показатели hcgb, nt, PAPP-A. В норме показатели Мом должны быть в интервале от 0,5 до 2

они не генетики, они узисты)но им я доверяю гораздо больше, нежели генетикам))

Девчонки, если вы решили для себя что будете рожать в любом случае, что вы не будете делать аборт, что вы не сможете убить малыша, то какой смысл ходить по всем этим врачам и делать проколы и тд? Верьте в лучшее, сходите лучше в церковь и наслаждайтесь беременностью! Берегите себя и малыша! Так бы я поступила сейчас, если бы кто то мне сказал такие слова… Все у вас будет хорошо! С Машей полностью согласна. А генетик вам ничего нового не скажет. Спросит есть ли кто в роду с такими патологиями и напишет пару фраз на бумаге — все. Так что… ) все будет хорошо.

Маш, я заплакала, правда. ты умничка. дай Бог здоровья тебе и твоему малышу.

Спасибо тебе, Ксюш! Ты тоже молодец! Морочат нам голову! Я вообще считаю, что Скрининг надо отменить. Это дело добровольное должно быть! И вообще кто хочет, пусть сразу на прокол идет, кому это жизненно необходимо знать. Я так считаю. Скринг — это всего навсего вероятность, а не показатель! Кроме врожденных паталогий еще и родовые травмы бывают, что теперь обо всем плохом думать? Тогда у нас дети невростениками рождаться будут! Девочки, любите своих малышей и будьте счастливы!

не пропадай! обязательно потом напиши как там малыш)на кого похож)и как назовете. ))

Здравствуйте, не помните какие хгч и папп были у вас?

Во время беременности в ЖК делали два скрининга, оба показали высокий риск СД, именно биохимия показывала, по узи норма была. После результата первого скрининга проревела всю ночь, перелопатила весь интернет в поисках информации у кого такое было… в итоге сели с мужем и поговорили по душам что делать… приняли решение рожать в любом случае. На следующий день пошли к генетику, она посмотрела результаты биохимии и сказала, что лично она не видит повода для беспокойства, но обязана назначить индовазийный прокол, мы с мужем написали отказ, т.к. решение о рождении ребенка было принято. В итоге у нас родился абсолютно здоровый замечательный сынок. Сейчас нам уже 2,5 месяца растет и радует родителей

Боже мой, что творится в этой стране… Сижу дома и молюсь… завтра забирать результаты двойного теста… повторно.Неделю назад прошла 1 скрининг.УЗИ отлично, все в норме, и носовая косточка визуализируется, и ТВП в норме, но вот кровь-ХГЧ завышен, а ПаПП занижен, риск СД 1:86. Генетик очччччень настаивает на биопсии хориона, аж сами названивают. Я 3 ночи не спала, ревела как белуга. Перелопатила все что можно, все статьи, форумы, научные работы, статистику.Я была в шоке от того, с каким цинизмом врачи молодых девочек отправляют на эту жуткую процедуру.Очень много выкидышей, особенно кому делали трансцирвикальную биопсию. Оказывается, за день до сдачи крови нужно исключить из рациона белковую пищу, а кровь сдавать на голодный желудок.Мне конечно никто ничего не сказал… я перед походом в лабораторию молока напилась, так как там очереди километровые, и ждать долго приходится. И потом, за основу берут почему-то не результат УЗИ, а именно кровь. Посмотрела нормы-у всех разные, в разном возрасте и с разным сроком. По сути, у меня ПаПП на нижней границе в пределах нормы, и только ХГЧ завышен… А генетик настаивает. Решила пересдать в другом месте. Молюсь и жду.

P.S: У нас в Чите эта процедура совсем недавно. Сидя в очереди к генетику, меня смутило то, что девочки заходящие к врачу в кабинет выходят ревущими, и все из нашей ЖК (у нас обменки одинаковые, да и лица их знакомы. ). После того, как я туда зашла-вышла, я вообще думать не могла… не помню как домой добралась… С каким напором врач настаивала на процедуре, я была в шоке, ещё больше поразило, что она не спрашивая моего согласия записала меня на эту биопсию… причем БЕСПЛАТНО.Не ответив на мои вопросы о том, кто проводит данную процедуру, как, чем, выперла меня из кабинета. Складывается впечатление, что они руку набивают. Причем им не важно, через что человек прошел, чтобы забеременеть и отходить 1 триместр. Им самое главное-приобрести опыт и заработать денег.Вот.

Ну как результаты?

Я просто не пошла на эту процедуру. Пересдала кровь в инвитро, все в пределах нормы. на риск небольшой все же есть. Я так напереживалась, что тонус появился, а при нем данная процедуао противопоказана. И потом, узнала, что для этого анализа должны быть веские основания. В общем, я успокоилась.

Удачи вам! Все будет хорошо!

Спасибо))) И вам здоровья)

девчонки, не слушайте врачей, мы как подопытные мыши( все у вас будет хорошо, главное верить в лучшее. нам 11 дней и мы счастливы)

3 раза делала скрининг, у меня был риск 1:70, 1:25,1:130. Сначала тоже дико переживала, перерыла кучу литературы в интернете, решила, что эти анализы еще далеки до совершенства, если, к тому же, учесть халатность их забора — не учитывались данные УЗИ вообще, хотя скрининг — это комплексный! анализ. На УЗИ все было в норме. К генетику не пошла, т.к. дополнительные анализы все равно не рискнула бы делать — большой риск потерять ребенка, перечитала все про детишек с синдромом Дауна, решила — буду рожать любого, хотя врачи пытались вправить мне мозги в плане о тяжелой участи родителей таких детишек и т.п., в общем, выполняли совсем не свои прямые обязанности, а психологическую обработку, чем еще больше нервировали. Но, слава Богу, у меня оказалась устойчивая психика, я родила абсолютно здоровую малышку. Пишу в поддержку тех, у кого плохие анализы. Берегите нервы.

Мне сказали что эти тесты делает одна лаборатория и не важно где кровь забирали… а еще мне сказали, что большинство этих анализов рисуют ручками, т.к. не хватает времени исследовать все… Это вот я недавно узнала. А еще про мафию со стволовыми клетками… это я не применительно к Вашей ситуации, а вообще, чтобы быть бдительными.

ужас какой

Привет, девчонки! Хочу поделиться своим опытом. Мне 34 года, я жду первого ребенка. Сейчас срок 18 недель. По результатам 1-го скрининга в 12 недель анализ крови показал риск рождения ребенка с синдромом Дауна 1:40, хотя УЗИ в норме (ТВП — 1,1, размер носовой косточки — 1,6). Врачи запугали до такой степени, ничего толком не объяснив, что слегла в больницу с кровяными выделениями. После сохранения поехала к генетику. Он посоветовал сделать анализ плаценты, через прокол живота. Вчера сделала этот прокол, хотя и пугали возможным выкидышем. Все прошло без осложнений, не такая уж и страшная процедура. 5 минут и все. Девочки, зато уже сегодня мне пришел результат, что Я ЖДУ ЗДОРОВУЮ ДОЧЕНЬКУ. Почти три недели нервотрепки до этого, слез и дурных мыслей, я думаю намного опасней для нас чем анализ. Теперь я спокойная и счастливая жду своего ребеночка. Да, еще хочу сказать, что результаты скринингов напрямую зависят от возраста, у женщин моего возраста врачи риски очень завышают, тем более когда ждешь первого ребенка. Так что не переживайте лишнего, подумайте о своем ребеночке.

Девочки, я тоже хочу свою историю рассказать вкратце. Мне по результатам скрининга поставили вероятность 1:2! Дело было в марте 2013 года. Вортник 2,9, гипоплазия носовой кости, размер не помню, плюс гармоны, повышен хгч и сниженн паппа, насколько помню. На бвх не пошла, так как решили с мужем рожать в любом случае, не хотела лишних рисков. Переживала конечно, сутки вообще была в прострации. Мне знакомый врачи сказал, что этот скрининг вообще на стадии апробации, еще думают внедрять его или нет. После этого я поняла, почему генетик так хотела, чтобы я прошла бвх, они статистику собирают. То есть, фактически, получается, мы подопытный материал! Слава Всевышнему, пока я пишу эти строки, у меня в прихожей ползает замечательный малыш! Верьте в хорошее, старайтесь быть готовыми к испытаниям, потому что в жизни случается всякое. Всем желаю здоровеньких детишек!

Вложу и я свои 5 копеек) Уже неделю как на иголках.

История такая: очень желанная беременность все получилось с первого раза без проблем в мои полные 32 года (уже есть сынок 7 лет). Встала на учет в обычную ЖК, в принципе с врачом повезло, поэтому наблюдаюсь там. Пришло время скрининга, и я решила сделать его у специалистов по рекомендации, знакомая очень рекомендовала узиста Швец В.Н, и клинику Мать и дитя (сама она там наблюдалась и очень довольна), в итоге отвалив энную сумму денег я в назначенный день пришлепала на этот самый скрининг. Узист был мил, разговорчив, все нам с мужем комментировал и вот результаты его узи: срок 12 нед+5 (это программа автоматом посчитала), ТВП — 1.3, кости носа визуализируются, т.е все ок малыш развивается согласно сроку по месячным. Сдала кровь, и, счастливая пошла на работу, ведь искренне считала что самое главное это узи у хорошего специалиста. Через пару (. ) часов мне на почту приходит результат- все риск низкие, НО РИСК ПО БИОХИМИИ ВЫСОКИЙ- 1:138. Шок просто, причем на работе ни в коем случае нельзя показать того, что расстроена тк злорадства от некоторых коллег не оберешься. Начинаю включать голову и разбираться в результатах: ХГЧ 2,22 (завышен), ПаПП — 0.54, NT 1.3 (это, я так понимаю наш воротничок), то есть все показатели кроме хгч в пределах нормы. Срок беременности на момент исследования 12 нед + 1 день, то есть со сроком, который вывела программа узиста уже рознится. Из всех полученных на узи данных они учли только КТР и ТВП, и не учли, что у меня низкая плацентация (Швец сказал что это не повод для беспокойства просто поберечь себя и малыш скоро вползет наверх матки). Вычитала что хгч мб завышен из-за низкой плацентации. Вот и думаю — они мне риск такой поставили только из-за хгч?

Сегодня сходила к своему Г, она канеш направила меня к генетику на севастопольскую. Я знаю, что очень сильный генетик — Гнетецкая, и я знаю что она работает в клинике Мать и дитя, где я делала скрининг. Оказалось что она и на Севастопольской тоже работает, короче записалась я к ней иду на днях, послушаю что скажет. Очень надеюсь что все в порядке) Отчаянно настраиваюсь на позитив, но этот червь внутри подначивает искать в инете инфу, которая далеко не всегда позитивна.

В общем схожу, расскажу как и что может кому-то мой опыт будет полезен.

m.baby.ru

Помогите! Результаты на синдром Дауна

ИЗВИНИ ЧТО ТАК МНОГО НАПИСАНО НО ПРОЧИТАЙ
Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности. Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописывают беременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла. Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат — ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит — ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%. ), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики — биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ. ) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад. Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать.

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой , на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…»

Такая вот история. А теперь остановимся подробнее на самих исследованиях. Итак, полный комбинированный скрининг I — II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)
Тест включает в себя:

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)
В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (в конце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов). Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП — это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800. При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель).

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1) спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2) Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3) В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4) Если у матери отрицател ьный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5) Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6) Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

deti.mail.ru