Риск синдрома дауна 3%

Содержание:

Риск синдрома Дауна 1:384. Неинвазивный перенатальный тест.

Всё таки после мучений и бессонных ночей сделаю его. И уже будь что будет. В голову лезут всякие нехорошие мысли, хотя настраиваю себя на другое.Стоит 30 тыс. но пляс в том, что никаких проколов, а всё определяется по крови матери. Но вот знакомый гинеколог сказала что он не так информативен, как прокол и просто выкачивание денег. Хотелось бы услышать мнения тех, кто это проходил.Подтвердился ли результат.

У меня 1:185 был. Не делала ничего, т.к. по уверения врача все в норме было.
Кровь информативна на 99%, т.ч. делайте, если переживаете.

У меня по результатам первого скрининга риск СД 1:11. Предлагали прокол, сама сделала НИПТ, результат пришёл, что не выявлено свидетельств трисомий. Но червячок сомнений живет в душе. Сама перерыла кучу информации в инете, но ее крайне мало. Сейчас жду второго скрининга.

я бы на вашем месте уже жила бы спокойно)) если у меня всё будет хорошо, я не буду сдавать кровь, а буду только узи делать.

Я кровь и не буду сдавать, через неделю на УЗИ. Да, выдохнула после после получения результата. А сама потом, также как и Вы, начала изучать информацию о достоверности этого теста. Нашла, что он может быть ложноположительным, но не ложноотрицательным. Ходила на УЗИ неделю назад, врач сказала, что с малышкой все хорошо, все пять пальчиков на ручках, ножки хорошо развиты, голова соответствует сроку, но у нас маленький носик. По первому скринингу был 1,8 мм. Сейчас не знаю, сколько стал. Врач успокоила, что у меня самой он небольшой, да ещё и девочка.

я за вас очень рада, что всё хорошо)) это самое главное .

Спасибо за информацию. Надеемся и верим. 🙏🙏🙏

Спасибо Вам! Держитесь! У Вас совсем невысокий риск! Надеюсь, что с малышкой все хорошо))

Я Вас так понимаю! у меня тоже жил после «Панорамы», но не червячок, а целый червь сомнений! в итоге все слава богу подтвердилось. И у Вас с малышом все будет хорошо!

Спасибо! Очень надеемся! Пока по УЗИ больше никто не предположил СД

Вот и хорошо! представляю, какого Вам… я до последних недель(а их благо было 41)выискивала ложно отрицательные результаты.

Я тоже до сих пор с замиранием сердца хожу на УЗИ и думаю про себя, что сейчас что-то плохое услышу. Врачи разные, не все знают о первом скрининге. Но сейчас стараюсь не думать об этом, срок уже большой. Это моя малышка, которую я безумно люблю!

Ой, ну сейчас всеееее-не переживайте! у Вас здоровая долгожданная красотка там.

Надеемся и верим в это! Муж с самого начала просто не допускал мысли, что с ней что-то не так. После первого скрининга УЗИ было штук 15, в том числе и у того врача, которая изначально поставила высокий риск. И она сказала, что с малышкой все хорошо, но гипоплазию носовой кости все-таки оставила… К слову, кроме неё, больше никто из узистов не ставил нам такой диагноз.

А, у Вас по УЗИ… у меня хгч был большой.ужас, как вспомню. 1:50.

У нас и хгч был повышен, и гипоплазия носовой кости, и твп 2,4, да ещё и мой возраст (35 лет), вот все это и дало риск 1:11

УЗИ вообще не показатель.я ниже написала… у моей лучшей подруги было идеальное УЗИ… Все спецы в Мать и Дитя говорили: УЗИ для пособия, идеальное! В итоге самая серьёзная форма сд у малыша(

Кошмар! Вот как так?! Неужели и на более позднем сроке это не видели?! Ох, не дай Господи.

Три идеальных узи.три! но спустя немного после 3 УЗИ начала рожать.экстренное км.тут -то и стало понятно, что, что-то пошло не так.совсем крох родился.но они молодцы! с10 класса вместе, мои одноклассники.выходили, любят, занимаются, водят в обычный сад.пока не особо отличается от сверстников,2 года.но это все адский колоссальный труд.

Пусть Господь им поможет! А на каком сроке родила?

Маловат вес для такого срока. У нас уже 1750. Господи, как страшно все это!

Я делала с младшей. Так мне про него и врач моя говорила и генетик, что он информативен и все прекрасно, только дорогой. Что его цена — его единственный минус. В итоге сделала для самоуспокоения, так как прокол делать не хотела. Получила результат хороший и успокоилась. Дочка здорова. Вообще впервые слышу, что про этот тест плохо говорят.

Бедненькая, не переживайте так сильно. Малыш там тоже нервничает((( я жду результатов анализов, стараюсь спокойно. Уже была 1зб и потом после цитогенетики выяснили что это генетические отклонения, поэтому мне намекнули что риски могут быть в любом случае. Остаётся только надеяться что все будет хорошо. А вам советую все-таки сделать, если сумма не настолько для вас критична. Хотя бы можно будет сразу предпринять какие-то действия, не дай бог что. А вообще, риски у вас не супер высокие, сходите к генетику, они часто как психологи ещё. Может легче станет. Желаю вам отличных результатов! Пусть малыш будет здоровым! Так оно и есть! А вообще, не слушайте никого! Это ваша жизнь и вам решать!

m.baby.ru

Высокий риск синдрома Дауна

Девочки, не писала свою ситуацию нынешнюю. но эта тема.

рассказываю, тому «кто в теме» . мне сейчас 39 лет. УЗИ 12 недель — ТВП -2,2 , нос- 2,5

кровь: ХГЧ — 4, 2 Мом, РАРР- 0, 97

программа рассчитала риск по с. Дауна- 1: 6 .

можете представить мое состояние? Земля уходит из под ног . Врач УЗИ- он же делает инвазию сам- без лишних разговоров- завтра на стол и точка. Плацента полностью перекрывает зев, еще есть гематома и отслойка, гипертонус, но он и слушать не хочет- да, признается, что 50 % будет выкидыш после процедуры. произносит:

ну Вам ли не понимать- уж лучше потерять здорового, чем рисковать родить больного.

я в панике. риск потери 50 /50 , риск по скринингу 1:6 — это примерно 17 %- то есть 17 женщин из 100 с моими данными родят больного ребенка. Реву. но 83 % то- что ребенок здоров. и я не в силах так рисковать здоровым. муж меня оттуда буквально тащит домой..

иду к генетику утром- смотрит ВСЕ мои анализы и все данные- говорит- ХГЧ такой дает отслойка и предлежание . плюс Ваша картина крови в общем-я склоняюсь- это больше Ваша личная особенность. РАРР ведь почти 1 (0,97)

ТВП -2,2- ну. ну. ну норма же.

смотри сама- я не могу советовать ничего- сама все понимаешь.

следующим утром повторяю еще все в другой клинике УЗИ- эксперт, все смотрят еще сто раз + все кровотоки. Врач говорит- я не вижу оснований идти на такой риск процедуры.

через несколько дней готова кровь на резус плода. а он оказался «+» при моей отрицательной. Еще один весомый минус против всех инвазий- иначе тяжелый конфликт неизбежен.

и на этом все. ((( покоя нет (( постоянно делаю все УЗИ- эксперт + ЭХО ЭКГ плода в 16, 20, 26 недель- ни у кого никаких подозрений пока.

но страшно ппц как. 1:6. — помечено на всех бумагах.

крыша едет. умом понимаю- риск родить больного ребенка есть. Да- приму, да- уверена в муже, да- справлюсь, смогу дать все что знаю умею. но . но. у меня еще трое-хочется им достойный уровень обеспечить , а лет мне почти 40. меня больше отдаленное будущее такое ребенка волнует. отнюдь не детство- оно вполне обычное, а вот дальше.

ох и ах )) Надеюсь на лучшее, конечно, но от страхов и думок скоро сойду с ума .

www.babyplan.ru

Биопсия хориона — отзыв

Риск синдрома дауна 1:4, это не шутки. Мой отзыв о БВХ. История с печальным концом((

Прошло немного времени, буря в душе немного улеглась и я могу поделиться своей историей, надеюсь кому-то она поможет принять верное решение. В других отзывах уже подробно описана сама процедура, поэтому повторятся я не буду. Отзыв будет посвящен скорее эмоциональной стороне вопроса

Мне 33 года, мужу 39 лет, беременность вторая, желанная и запланированная. За время беременности на сроке 4 недели и 7 недель перенесла ОРВи.

Про беременность родственникам не говорили, ждали когда пройдет скрининг и мы будем полностью уверены что все хорошо (переживали из-за перенесенного орви, что могло повлиять) но беда пришла откуда не ждали.

В 13 недель на скрининге узист сказал, очень аккуратно, что не видит у ребенка костей носа, и ТВП увеличен, хоть и незначительно. Т.к. Эти особенности могли быть вариантом нормы, а могли быть маркерами синдрома дауна. В той больнице у меня не стали брать кровь, направили в другую клинику, в областной центр.

Приехав в областной центр, администратор увидев направление направила без очереди на Узи. Спасибо за это клинике на флотской, ибо очень тяжело в такой ситуации сидеть бок о бок со счастливыми беременными, и каждая минута неизвестности бьет по нервам.

Экспертное узи лишь подтвердило маркеры, направили к врачу. Врач очень подробно расспросила меня о всем и сказала сдать кровь, даже если кровь придет плохая пока не время отчаиваться, это еще не диагноз.

И вот через два часа прихожу за результатом. Риск 1:4 по синдрому Дауна. Предлагают сделать прокол (биопсию ворсин хориона) тут же в клинике, в этот же день, который даст 99% ответ о наличии хромосомных аномалий у плода. Я понимая все риски и взвесив все за (против честно признаюсь не было) соглашаюсь прийти процедуру, т.к. шанс родить ребенка с хромосомной аномалией критически высок. Один на четырех родившихся детей. Да уже успела почитать истории о тех, кому ставили риск 1 к 2 и рождались здоровые детки.

Но я не верю в чудеса, слишком много было признаков.

Сам прокол, у меня не было времени испугаться и мне рассказали об этой процедуре все подробно. Одела одноразовую одежду и легла на стол, процедура проводится под контролем узи. Бояться боли не стоит, это не болезненно, скорее просто очень неприятно. Чтобы не навредить возможно здоровому малышу и не повторять эту процедуру снова необходимо лежать очень спокойно, не дергаться, дышать не животом. Пара минут и все готово, врач взял необходимое количество материала.

В пятницу позвонили из лаборатории (хотя назначен был прием на вторник), сказали можно приезжать за результатом в понедельник, он готов. Однако озвучить по телефону результаты не смогли. Я все поняла.

В понедельник приехали всей семьей, муж с ребенком ждали в машине, к генетику я пошла одна. Сначала сделали узи (очень тяжело морально, ты понимаешь. что не будешь сохранять эту беременность но видишь на экране маленького человечка, который «скачет» в животе мэи машет ручками и ножками.

Увы у генетика на приеме был озвучен однозначный диагноз: Трисомия по 21 хромосоме. Случайность. Генетическая поломка. 1 случай на 700 беременностей. И он произошел со мной.

Я специально заставила себя не терзаться вопросом ПОЧЕМу? Это ничего бы не изменило уже. Что есть то есть, нужно действовать дальше. Я озвучила решение принятое мужем и мной, беременность мы решили прервать.

Дали направление и в 13.3 недели моего ребенка не стало. Моральную сторону этого события описывать не хочется.

Хочу сказать тем, кто оказался на перепутье и кому также ставят высокий риск, пусть даже ниже чем мой. Современная медицина дает женщинам шанс и возможность иметь право выбора.

можно прочитать миллион форумов, примерив на себя сотни историй с хорошим концом, но ваша история только ваша.

Люди которые пишут в интернете: В ЖК лишь бы нервы потрепать беременным, или все скрининги это не точно, или я чувствую с твоим малышом все в порядке. Никто из этих людей потом

, при рождении больного ребенка не разделит с вами груз ответственности за принятие решения (воспитывать ребенка с СД или отдать его в детский дом). И тот и другой вариант ужасны одинаково и неизвестно какой больнее.

А те дамы кто пишет: Да мне тоже ставили высокий риск, а я родила здорового (Ок, а какие были маркеры по узи, результаты крови — в студию!) или, я сделала прокол и мой ре здоров. Мамочки, вам просто несказанно повезло! Радуйтесь! Если вы прошли процедуру прокола (кстати даже живот не болел, а на след.день вообще дырочки от укола не было заметно, страшилки про выкидыш как говорят врачи миф, просто это естественный % выкидышей, который случился бы и без БВХ.). После процедуры вы до конца беременности будете знать, что у малыша нет хромосомных аномалий (а их кроме СД еще много и анализ покажет есть ли другие ХА у вашего малыша). А играть в русскую рулетку при современных возможностях медицины просто глупо.

Я очень благодарна врачам, которые профессионально сделали свою работу, вовремя обнаружили предпосылки и предоставили возможность бесплатно пройти все анализы и процедуры, которые дали мне возможность выбора. Спасибо.

Куда более страшнее ситуация, когда врачи не били тревогу, все было хорошо, а в роддоме вам говорят — ваш ребенок имеет синдром Дауна. Это настоящая трагедия. Для всех сомневающихся мамочек рекомендую зайти на форум осколки мечты (для мам, кто отказался от таких деток, кроме всего не забывайте про алименты, про моральную сторону вопроса я вообще молчу)

Так не лучше ли узнать диагноз ребенка еще в утробе и сделать аборт, да сложно, да больно (не физически). Но это можно пережить.

Всем желаю отрицательного результата бвх.

П.С.: Для себя решила после того как решимся попробовать беременнеть еще раз, сделаю альтернативу бвх — ее неинвазивную диагностику (т.к. Вопреки мнению в интернете прокол без особых на то показано не делают!)

irecommend.ru

«Что вы так держитесь за эту беременность?» Как выносить ребенка, когда риск синдрома Дауна 1 к 3

Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: «Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3». От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание , а в висках стучало: «Нет, этого не может быть, только не со мной». От героини ждали решения, принять которое было сложно.

— Мы были обычной белорусской семьей — папа, мама, дочка и сын — с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа — темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:

Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?

Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох — ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.

Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала — никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.

Источник фото: архив героини

Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.

О беременности знали всего несколько человек

В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.

Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.

Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.

Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии — синдрома Дауна. Я сдала кровь — результат снова нехороший — высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Источник фото: архив героини

Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор — все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.

Вероятность была 1:3

Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.

Нам рекомендуют амниоцентез, —

В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем. —

Источник фото: архив героини

На аборт все равно бы не пошла

Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.

Генетик была возмущена нашим «безответственным» решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.

«Что вы так держитесь за этого ребенка?»

На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:

Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!

Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина — это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня — это человек, мой ребенок, и уже живой!

Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:

Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!

Этого одного слова «прорвемся» было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.

Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.

Источник фото: архив героини

Беременность скрывала даже от родителей

Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один — аборт.

Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка — здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь — не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.

На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент — 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма — парез Эрба-Дюшена.

Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.

Источник фото: архив героини

Выписались здоровыми

Через несколько дней нас перевели в «Мать и Дитя» на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.

В центре «Мать и Дитя» я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.

Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный — мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.

Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.

Источник фото: архив героини

Мама — это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.

После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей — Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.

Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.

Не всегда все просто, но дети для меня — это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.

Врачи ошибаются?

По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.

Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой — всего 1% — такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.

И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.

Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>

rebenok.by

Риск синдрома дауна 3%

Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?

Ну вот, пришли результаты по крови скрининга 2 триместра. Напомню-в 1 были высокие риски по крови, 1:94 по возрасту, 1:116 по биохимии, 1:135 индивидуальный, узи хорошее. Хгч был 1,61мом, рарр 0,79 На прошлой неделе в среду прошла узи, срок был 15,5 по мес, по узи поставили 16,2. Грубых пороков не увидели, пальчики посчитали, все хорошо, плацента только все также низко 7мм выше зава, и тонус. Результаты крови Хгч 1,14 АФП 0.88 эстриол 0.83 Риски по возрасту 1:106 , по биохимии.

вот и началась 14 неделя беременности! впереди поход к генетику, скрининг показал высокий риск по биохимии крови. Сегодня была на плановом осмотре в жкБ вроде все нормально, вешу меньше на 3 кг:)), приятная новость, 81,50

девочки, привет. Скажите ваше мнение, в понедельник спрошу у врача. Дело в том, что у нашей малышки удвоение левой почки. Я вот думаю, могло ли это повлиять на результаты крови в 1 скрининге? Кровь пришла с высокими рисками, а вот по всем УЗИ все хорошо. Генетик сказал что кровь не показатель, а я уже 18 недель кручу в голове этот дурацкий скрининг. Общий риск маленький, а вот отдельно биохимия. Могла ли эта патология так повлиять на кровь? Или нет?

Девочки, кто в теме помогите пожалуйста, потому что я практически в прединфарктном состоянии, очень боюсь. А к врачу и на УЗИ раньше среды из-за майских праздников понятное дело не попаду.

Все же вчера мне хватило сил разобраться со своими цифрами. У меня б.хгч 137 нг/мл. Как я нашла, норма до 127 с чем-то там. Повышение как раз говорит об разных отклонениях в том числе и СД. Но так же повышение может быть связано с применением синтетических препаратов(я пью дюфастон), и если был сильный токсикоз(он был). Далее пап. Он у меня высокий 13,7 мем/мл При нормах до 9 вроде. Повышение вообще не считается чем то страшным, так как именно понижение свидетельствует.

К купе уже имеющихся головняков, как-то: боли маточных мышц или связок при переворачиваниях, чихании или кашлянии артроз коленных суставов остеохондроз КС по показаниям — кавернома гипотония на фоне приема курантила. Сейчас ттт отпустило — как бросила курантил. венозное расширение лишняя петля сигмовидной кишки, как следствие — запоры миома хронический аднексит Ура, вроде все!) Прибавилось после первого скрининга по биохимии страшное — высокий риск трисомии 21, т.е. попросту синдрома Дауна (1:46). Поход к генетику был очень «информативный» — порекомендовали сделать прокол.

Сегодня сходила на второе УЗИ — слезы, истерика, ощущение какой-то нереальной безысходности. Первый скрининг определил у меня высокий риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:200 (по биохимии). В теории, на результат анализа мог повлиять приём утрожестана. Решили дождат второго УЗИ (результаты первого были прекрасными). По окончании процедуры узистка сообщила, что размеры плода соответствуют сроку (19,2 недели), но имеются некоторые особенности носовых косточек, иначе говоря — гипоплазия. Носовая косточка 4 мм вместо минимальных 5,2. Отправили к генетику, она посмотрела результаты скрининга.

Здравствуйте. Вот и прошел второй скрининг. Кровь меня сдавать в этот раз не просили почему-то. Скрининг делала в платной клинике у врача которого все хвалят. Поэтому, хочется ему верить. И так. Первое скрининговое УЗИ я делала в платной клинике, но в консультации его не приняли. Я не знала, что нужно сдавать еще и кровь. Однако в заключение УЗИ было четко написано «Патологий не обнаружено». Поэтому когда меня снова послали делать УЗИ и сдавать кровь, я ничего не боялась. В заключение.

Девочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни))) В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября.

Девочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни))) В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября. Беременность первая. Пережили с горем пополам 1 скрининг (там по биохимии были высокий риск: свободный б-хгч -.

Девочки, доброго времени суток. что-то я совсем запуталась. В 12 недель прошла скрининг — узи и билхимия крови. мне ставят высокий риск СД. Однако по результатам УЗИ и биохимии вроде как все в норме. Пожалуйста, помогите разобраться. Вот результаты. УЗИ: БПР = 19ЛЗР = 23БК = 4,0ПК = 4,0ОГ = 71ОЖ = 55НК+ТВП 1,0КТР 53 а вот биохимия:hCGb — 1, 61 МОМNT — 0,72 МОМPAPP-A — 0,36 МОМэто же все в пределах нормы? или нет?? Заранее спасибо за ответы

Я трезво оцениваю происходящее и понимаю, что скрининги дают лишь вероятность, но печалька наступила.. Высокий ( 1:90) риск с. Дауна по биохимии. Направление в ПЦСиР к генетику, только на 17 декабря. В прошлую беременность первый скрининг пропустила, второй был пограничный. А вот сейчас попала на все сроки и сделала -и тут сюрприз)))) Если честно, то я очень переживаю. Понимаю что точно скажет только аминиоцентез, но с моей плацентой во передней стенке и низкой — это дополнительные риски.. когда мне позвонили.

Сказали не очень, но врачиха сообщила, что повода нет для беспокойства , у нее тоже было так. Ждем второго скрининга. Но все равно переживаю. Возрастной риск 1:956, по биохимии 1:250 . Граница 1:250. Высокий риск. Стоит переживать ? От генетика отказалась( он для меня платный) и инвалидных исследований тем более . И еще вопрос, два врача говорят разное: сколько перерыв между скрининг узи и анализом крови тем же может быть? Одна сказала 3дня, вторая неделю, читаю что вообще в один.

Была сегодня в ЖК, пришли анализы крови скрининга. Заболевании: синдром Дауна (только по биохимии)Возрастной риск: 1:440Граница риска: 1:250Расчетный риск: 1:150 — высокий риск.Все остальные анализы в норме. низкий риск. Отправляют в Пренатальный Центр, я должна позвонить генетику после 2 числа и записаться на прием, и еще врач предупредила, чтобы я не отказывалась от узи, но у них узи платное, так что сказали денежку с собой взять. Денег не жалко, лишь бы ребеночек здоровый был.

помогите успокоиться! ТВП 12 недель 1мм пришли результаты скрининга: по всем показателям в целом низкий риск (точно не знаю) гиня не сказала и не показала риск по биохимии 1:240 то есть высокий нормально или все плохо?

Привет всем! Пришли анализы крови — скрининг. Конечно, все мы готовы к чему-либо, уже заранее все прочитали о возможных отклонениях и последствиях, НО, всегда думаем, что это с нами произойти не может. Мои результаты: hCGb — 1.83 МОМ, NT — 0,90 МОМ, PAPP-A — 0,58 МОМ. Итог: Синдром Дауна (только по биохимии) — ВЫСОКИЙ РИСК. Поехала вчера к генетику в «Снегиревку», договорились с ней, что сделаем УЗИ в 17 недель, т.е. на след. неделе и далее «будем посмотреть». Состояние девчонки.

Девочки. я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта.

Всем привет! Недавно писала тему, что позвонили из ЖК и сказали срочно явиться, т.к. пришли плохие анализы скрининга по биохимии, высокий риск. Вчера была у врача, что имеем. Повышен уровень ХГЧ, должно быть от 0,5-2 Мом, у меня 3,3 Мом Сильно повышен. Остальные 2 показателя в норме, из-за повышенного ХГЧ компьютер и выдал риск 1:200. По узи все было нормально. Еще меня удивило, что сроки беременности по узи и по биохимии стоят разные. Делала все в один день. Узи показывает срок.

Пост для девочек, кто, как я, получил плохие результаты крови и, как результат, высокий риск развития хромосомных аномалий малыша при первом скрининге беременности! Когда я получила свой 1:87 риск развития СД, я всю дорогу из клиники прорыдала, напугала мужа, маму, первого сыночка — всю семью — своей истерикой. Написала кучу вопросов сюда, и девочки так меня успокаивали, так поддерживали, спасибо вам. Теперь моя очередь успокаивать девочек, кто, как я, оказался в такой ситуации. Итак. 11 марта, в 11 неделек по.

пришли анализы первого скрининга.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (я так поняла, что это низкий показатель)По узи все в норме, ТВП — 1,3 мм.Высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:214но срок почему-то мне поставили здесь 13 нед 5 дней, хотя был первый день 12 нед.в остальном низкий риск. еще в этот же день я сдавала биохимию, где анализы оказались неверны-белок поставили несусветный, мне подтвердили это трое врачей, этим анализам.

Хочу поделиться своей историей скрининга 1 триместра. Беременность у меня проходит на фоне гипертиреоза. Скрининг делала в жк чертаново южное на сроке 12 недель. Сначала сходила на УЗИ, врач порадовала хорошими показателями (твп 1,7мм, ктр 59мм). Затем сдала кровь на биохимию, где обнаружились отклонения от норм (Papp- 0,18 mom; Хгч — 1.99 мом). Ну и понеслась: из жк с расстроенным видом меня направили на повторное УЗИ в Ципр на Севастопольском. Записали только через неделю. Я не находя себе места на.

Всем привет. Ситуация такая.

Девочки, всем привет. Вкратце эпопея . Многобукаф! И эмоций.

На тему скринингов и их ложноположительных результатов на просторах интернета можно найти массу информации, но именно такие вот рассказы женщин, переживших этот жуткий стресс, буквально несколько недель назад не дали мне сойти с ума. Итак, как обычно, ничего не предвещало. Первую беременность я пробегала (не проходила, а именно пробегала) как будёновская лошадь — все анализы были в норме, первого скрининга как такового не было, по крайней мере никаких таблиц с рисками я в глаза не видела. Был немного повышен ХГЧ.

Первый скрининг: В 12 недель прошла скрининговое узи, ттт, все хорошо, без отклонений. КТР — 51 см, ширина ворот.зоны — 1,7 , носовая кость — 1,8. Сдала кровь. Через 3 дня сижу в аэропорту, дабы лететь на работу, а мне звонят из ЖК, что нужно срочно к генетику! Ну я панику, сразу в ЖК за направлением и напрямую к генетику. Высокий риск СД (только по биохимии крови) . Сильно завышен бХГЧ, МОМ 6,6, при норме 0,5 — 2,0. Предложили сделать.

Девочки, всем привет! По- моему, это мой первый пост в этом сообществе, хотя подписана с начала бер. Каждый день читаю вас, но комментирую мало. Меня зовут Яна, мне 32 и это вторая запланированная беременность. Перовой дочке 7 лет. Года два назад она стала просить у нас братика. После моральной подготовки (моей), после обследований и анализов летом стали осуществлять ее просьбу. Слава Богу, все получилось с первого раза и, вот нам уже 33+1 ждем сына. ПДР ставят на 3 апреля. В.

Здравствуйте, девочки. Продолжаю свой бедо-маршрут))

Девочки привет. Вчера делала контрольное УЗИ — 20-21 неделя. К то читал предыдущие посты, у меня по крови высокий риск. Предлогали амнио, но все таки решили дождаться контр. УЗИ с генетиком. И вот вчера сделали — все хорошо. но, она снова предложила сделать тест, но времени у меня почти нет. Есть только сегодняшний день, можно сделать амнио (ПЦР на 21 хромосому, только на одну), результать через 5 дней. Но, я сама не готова ответить себе на вопрос, к чему я.

Ну да ладно.Читаю Вас очень давно,но написать решила только сейчас.Т.к нужна Ваша помощь.Меня зовут Юля.Сейчас нахожусь на 16 нед.беременности- ди/ди.Есть дочка Янка-в феврале 7 лет будет.Историю о том,как я узнала о том,что буду мамой двойни-это отдельная история.Расскажу может быть о ней в сл.раз.Пока меня беспокоит другая проблема.Я в панике.Девочки помогите.Делала скрининг в 13,4 нед. По УЗИ все ок.Через 2 дня сдала кровь,сегодня пришли результаты.Так вот по биохимии очень высокий риск синдрома дауна 1:222.Врач говорит ничего страшного,такое бывает.Отправила к генетику.Записалась на завтра.Подскажите.

Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться. Будет много букв. Но мало ли — вдруг кому-то будет полезно. PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область. Итак, обо всё по порядку под катом.

Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила)

Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила) Звоню генетику:- Здравствуйте, мне Ваш номер дали в ЖК, чтобы записаться на прием на консультацию.- Здравствуйте. Вы по какому вопросу?- У меня по скринингу по биохимии — высокий риск на синдром Дауна.-У Вас прописка Московская?- Нет, но я.

Скрининг первый: узи все в норме, но есть предлежание плаценты, полностью перекрывает зев — и на узи и гинеколог сказали : все нормально срок маленький еще поднимется.Твп -1,7 Нк-2,5 И тут пришла кровь. Мом хгч2,79 папп 0,6 на нижней границе нормы в итоге риск только по биохимии 1:125 трисомия 21 Генетик цпсир Мамаева : у вас предлежание, поэтому так все и получилось. Т к когда предлежание, то хгч повышается, чтобы сохранить беременность. Но скрининг не дает точного результата и если.

Девочки сегодня забрала результаты вчерашнего скрининга скажите всё ли хорошо. Сердечная деятельность плода определяетсяЧСС плода:152 уд./минКопчико-теменной размер (КТР) 63,0 ммТолщина воротникового пространства (ТВП) 1,70 ммМежтеменной размер (БПР) 21,0 ммХорион: высоко по задней стенкеПуповина: 3 сосудаКость носа: определяется;Оценка анатомии плода:Головка/мозг:выглядит нормально; Позвоночник: выглядит обычно; Сердце: 4-х камерный срез нормальный; Живот:выглядит обычно; Желудок: определяется; Мочевой пузырь/почки: определяется; Руки: определяются обе; Ноги: видны обе;Биохимия материнской сыворотки:Свободная бета-субъединица ХГЧ: 48,10 МЕ/л /1,359 МоМРАРР-А: 3,835 МЕ/л /1,341 МоМОжидаемый риск Трисомии 21, 18, 13:Девочки скажите всё ли.

Моё счастье.У меня на руках.Прижимается щёчкой к моей щеке и тихонько сопит. Я «женщина за сорок» и это мой третий ребёнок. Дочка. Моё счастье. Удивительно,но с детьми у меня было так.Ещё не будучи замужем и не имея не то что жениха,но даже серьёзных отношений,я вдруг захотела ребёночка. Вот прям до дрожи!Через полгода я вышла замуж и через 9 месяцев родила дочку! Запрос был отправлен,ответ поступил быстро! Потом много чего было,-жизнь в браке не задалась,мы расстались,но материнством я буквально упивалась! Прошло 5.

У меня вторая беременность. Малышу уже 1 год и 10 месяцев. Вот решили подумать. На день рождение мужа узнала, что беременна, радости небыло предела. А когда расчитали дату родов, не поверили- в срок моего дня рождения. Радость, радость радость.Первое узи- все хорошо. Пришло время скрининга. По результатам узи все в норме, а вот кровь. (((((( (пишу и плачу. ) Вобщем такие показатели: синдром Дауна — 1:340 низкий риск, а .

ну забрала я свои «очень плохие» результаты. КТР 58 мм ТВП 1,6 мм hCGb 104.8, Корр МОМ 2,59 NT 1.6, Корр МОМ 1,06 PAPP-A 1410.7, Корр МОМ 0,55 Высокий риск Сд по двум показателям: возрастой 1:220 и по биохимии 1:50. Но. у меня в расчетах указан срок беременности на момент взятия крови 12 нед 3 дня, а по факту было 11 недель 3 дня. и что мне делать с этим таким анализом теперь. Генетик 7 июня, второй скрин — 18-го.

Девочки, всем привет! Вот и наступили мои полных 13 неделек, а значит, мы входим во второй триместр! Снова делюсь новостями за прошедшую недельку!

Высокий риск синдрома Дауна.

Воротников Ая зона 1.1 мм

Риск по возрасту 1:210

Риск по биохимии 1:208

Врач настояла на гинетику анализе, сдала осталось ждать 7 дней. Сил нет, не сплю, реву. Сегодня пошла к врачу, по узи все нормально. Ничего не объяснила, просто все нормально сказала, мол по узи может быть всё ок, а в реальности СД. Ёлки. Может у кого так было?

Schastie_est1 ( 9 февраля 2018 — 15:03) писал(а):

Понимаю как трудно, но терпите.

Ryboly ( 9 февраля 2018 — 15:10) писал(а):

Все получилось// ( 9 февраля 2018 — 15:13) писал(а):

яблокo ( 9 февраля 2018 — 15:04) писал(а):

Я претендую на звание самого невнимателеного пользователя бп.

Schastie_est1 ( 9 февраля 2018 — 15:14) писал(а):

Беременные все такие

Я ребенка на днях забыла обуть, а у нас минус 15..

Автор, не ругайтесь за оффтоп.

У знакомой стоял риск 1:2000, ей 25, но там был хгч 3,08 кажись. Она пошла на панораму, и то, ей сказали «раз некуда больше тратить деньги, то иди». Но там цифра напугала. А тут.

Коть-муркоть ( 9 февраля 2018 — 15:15) писал(а):

Down sendrom 1:1170

Только по возрасту 1:210

По биохимии 1:208

Ryboly ( 9 февраля 2018 — 15:20) писал(а):

Средний риск от 1 к 300, высокий — от 1 к 100 что ли. Показания для инвазии появляются официально от 1 к 300.

В развитых странах есть такой подход, что страховка включает инвазию для всех от 35 лет, но чтоб прямо пугать и гнать, называя этот риск индивидуальный высоким. Да он в 6 раз ниже средневозрасного. Вы уверены в понимании их медицинского языка?

Все получилось// ( 9 февраля 2018 — 15:23) писал(а):

Ryboly ( 9 февраля 2018 — 15:14) писал(а):

Ryboly ( 9 февраля 2018 — 15:25) писал(а):

Не верю в эти биохимические риски , это не достоверная информация .

Коть-муркоть ( 9 февраля 2018 — 15:24) писал(а):

Так смешно )) 1:249 — риск; 1:254 — нет риска . Но мне было не до смеха

Irina8 ( 9 февраля 2018 — 15:41) писал(а):

Пытаюсь прикрепить. Вот здесь все данные, внизу риск при рождении

Down sendromu 1:1170

Sadece yas(только по возрасту) 1:20

Trisomi 18/13 1:157000

Ещё ниже Down sendromu biokimyasal(биохимия)1:208

В случае одного юзера нашего сайта — в 25 лет насчитали риск один к 500. Вроде он и низкий, инвазия не показана. Но что то же тянуло эти цифры вниз, отсечке. В 25 хороший скрининг это один к 10 — 20 тыс. Врач решила не морочиться, сказала неопытной на тот момент деве, что все ок, в детали не вдавалась. Итог — рождение ребенка ХА. Ваш врач полез таки в детал. Лучше, лучше перебдеть.

на то он и риск,кого то пронесет,кого то нет

у меня в 30 лет при низких рисках и норм узи было показанию к мед прерыванию

поэтому тут 2варианта либо инвазивный либо неинвазивный метод

хороших Вам результатов!

Коть-муркоть ( 9 февраля 2018 — 16:27) писал(а):

Ждите свой неинвазив. Правильно, что сделали.

Риск это всего лишь вероятность. Бывает, с 1:4 проносит, а бывает, с 1:5000 — ХА.

Часто читаю на сайте, что в 9-10 недель женщины старше 35 лет (ну вот такая граница, когда риск рождения ребенка с СД резко увеличивается) идут на неинвазив, не дожидаясь скрининга.

Это очень похвально (даже если это вызвано тем, что здесь поначитались страшных историй, главное — пройдена точная диагностика).

Мы не прогоним, конечно, но просто не нужно. Советы ъорошие и в ВиО можно получить)

( 9 февраля 2018 — 18:00) писал(а):

Все получилось// ( 9 февраля 2018 — 18:10) писал(а):

Из своего опыта могу вам сказать, что я думаю, у вас все ок.

Пузюха ( 9 февраля 2018 — 18:38) писал(а):

Делала биопсию. Здоровый мальчик.

А знакомая с другого мамского форума тоже недавно делала неинвазив (там дело в размере твп). Позвонили из лабы, результат не получился — слишком мало ДНК плода, какая-то такая формулировка, деньги вернуть пообещали. Сделала она инвазив — фиш-тест тоже не получился по той же причине, что неинвазив, клеток слишком мало, все отправили выращивать на основной анализ.

В итоге тоже пришёл результат полного исследования — все хорошо, здоровый мальчик.

Это я к тому, что иногда бывает ещё и такое, что анализ не получается.

iWant_to ( 9 февраля 2018 — 20:31) писал(а):

1 Скрининг возрастной риск

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.

В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:

  • Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
  • Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. (См. Что такое MoM? ) Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
  • Значение риска по каждому виду патологии. например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким. (См. Каким образом рассчитываются риски? )
  • Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
  • Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
  • Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
  • Трисомия 21, синдром Дауна
  • Трисомия 18, синдром Эдвардса
  • Трисомия 13, синдром Патау
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Синдром Корнелии де Ланге
  • Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца
  • Триплоидия материнского происхождения

    Типичные профили MoM при патологии беременности

    При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

    Типичные профили MoM — Первый триместр

    Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра

    Мне 39 лет, первый ребенок, вес на момент скрининга 78.3. На момент узи акушерский срок был 11.1, но узист поставила срок 11.6 КТР 47мм, ТВП 2, БПР 18, нос. кость 2, Кровь взяли на сроке 11.4, но в результате стоит 12.0. ( hCGb 27.2 ng/mL. MOM 0,67) (NT 2,0 mm ; MOM 1,63), (PAPP-A 726,6 ; MOM 0,41) Написали: ВЫСОКИЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА (только по биохимии) 1:197

    Здравствуйте! Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших показателей, то уровень бета-ХГЧ (( hCGb 27.2 ng/mL. Mоm 0,67), толщина носовой кости, размеры плода находятся в пределах нормы, а уровень РАРР-А (PAPP-A 726,6; MOM 0,41) несколько ниже нормы. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. У Вас повышен базовый риск по трисомии 21, возможно, из-за возраста (39 лет), возможно, в силу других причин. Это у Вас первая беременность, поэтому и хромосомных аномалий при предыдущих беременностях не было. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Вам обязательно нужно сделать комбинированный скрининг 2 триместра беременности, который может быть проведён в сроки 14-18 недель. Однако максимальная точность достигается в сроки 16-18 недель. Срок беременности для проведения скрининговых исследований и в первом и во втором триместрах лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР (копчико-теменного размера) в первом триместре беременности. Срок, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным. В сроки 14-20 недель (рекомендуемые сроки 16-18 недель по результатам УЗИ) определяют следующие биохимические показатели: — бета-ХГЧ; — альфа-фетопротеин (АФП); — свободный (неконъюгированный) эстриол. Рассчёт комбинированного риска проводят на основании базового риска, показателей УЗИ и биохимического анализа материнской сыворотки. Всего Вам доброго!

    здравствуйте, спасибо Вам за ответ. Была у генетика, предложили кариотипирование, но предупредили, что в моем случае это очень рискованно, так как у меня миоматозная матка, 4 узла, два из которых большого размера, самый большой 83 х73х79 по задней стенке в области перешейка. Я отказалась от процедуры. Прошла скрининг второго триместра, узи делала на сроке 17 недель и 6 дней у доктора ТЁ. Результат сказали хороший, размеры плода соответствуют 17-18 неделям, длина нос. кости 5,1 мм, толщина преназальной ткани 3,1мм, большая цистерна 5мм, боковые желудочки мозга 4мм, мозжечёк 18мм. Но по результатам тетверного теста в котором использовали узи первого триместра КТР 47мм, БПР 18 мм вот что показывает: АФП 48,37Ед/мл МоМ 1,25, Общий ХГЧ 35413 Ед/л МоМ1,85, Свободный эстроил 2,45 нмоль/л МоМ 0,79, Ингибин А 222,9 МоМ 1,43. Результат: ПОВЫШЕННЫЙ РИСК СИНДРОМА ДАУНА Риск 1:220, Возрастной риск 1:120, Порог отсечки 1:250 хотела бы узнать Ваше мнение по поводу результатов. Заранее спасибо

    Здравствуйте! Я поняла, что Вы сделали квадро-тест, самый распространенный и общепринятый на сегодняшний день тест пренатальной диагностики Синдрома Дауна (СД) и трисомии 18. Квадро-тест основан на измерении четырёх маркеров в материнской сыворотке: АФП, Ез, ингибина-А и ХГ. Четыре биохимических маркера и возраст женщины используются вместе для оценки риска беременности плодом с СД. В норме во втором триместре беременности уровни АФП и Ез растут (15 и 24% в неделю), уровень ХГ уменьшается, а уровень ингибина-А медленно снижается перед 17 неделей и также медленно растет после этого срока. При беременности плодом с СД АФП и уровни Ез, в среднем, ниже Мом на 75%. Напротив, ХГ и ингибин-А увеличены примерно в 2 раза. Напомню, что границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Что касается Ваших биохимических показателей, то все они находятся в пределах нормы. Судите сами: АФП 48,37Ед/мл (МоМ 1,25), общий ХГЧ 35413 Ед/л (МоМ 1,85,); свободный эстриол 2,45 нмоль/л (МоМ 0,79); ингибин А 222,9 (МоМ 1,43). Результаты УЗИ плода нормальные и соответствуют сроку Вашей беременности. Вероятно, повышенный риск СД связан с Вашим возрастом, тем более, что возрастной риск 1:120. Все-таки, в Вашей ситуации, рассчитан индивидуальный риск на основании базового риска (зависящего от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка) и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако самый лучший и самый точный вариант. — расчет комбинированного риска. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов и биохимического анализа материнской сыворотки. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Поскольку произвести амниоцентез в Вашем случае очень рискованно, и Вы решили этого не делать, то не надо мучить себя мыслями. Тем более, при абсолютно нормальных биохимических показателях и прекрасных результатах УЗИ. Всего Вам доброго!

    Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу.

    Журнал > Коротко о пренатальных генетических скринингах

    Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой главы объясню почему. «Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности. Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику. Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

    Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования. Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

    В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности. Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний. Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное. Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

    Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

    Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны. Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

    Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения. Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности. Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

    Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д. Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.

    Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий. Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким

    В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой. Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

    P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

    1. Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

    Если ответ «Да» – второй вопрос:

    2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

    Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу.

    Если ответ Нет или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

    А может быть что синдром эдвардса подтвердился при анализе но родился здоровый ребенок. Высокий риск «синдрома

    Хочу поспрашать у мамочек, кто с этим сталкивался: кому после скрининга ставили такой диагноз и подтвердился ли он после рождения ребёночка? Лично мне сейчас на 3-ей беременности (первые две закончились благополучно рождением двух девчушек) такой «диагноз» поставили после 1-го скрининга по биохимии (расчётный риск 1:75), 2-й пока ещё не делала. Слышала, что это обследование и его результаты лишь лишняя нервотрёпка. А как в жизни? Хочу понять к чему готовиться — стоит ли серьёзно относиться к этим результатам и готовиться заранее или просто расслабиться и не обращать внимания, чем я пока и занимаюсь)

    Скорее всего у Вас девочка, по статистике, можете посмотреть сами в интернете, при беременности девочкой показатели скрининга почему-то выше, чем при беременостью мальчиком. У меня была аналогиная ситуация,врачи меня просто затерраризировали, у моей соседки тоже самое. Сестра моя тоже натерпелась от врачей, правда у нее мальчик был, но ребенок нормальный родился. А соседку заставили два раза прокол делать, второй раз брали кровь из пуповины ребенка, первый анализ околоплодных вод показал хомосомную патологию, второй оазался нормальным. Когда она пришла забирать результаты анализа, ей честно сказали, что институту Отта просто нужен был биоматериал для исследований, а то что у нее ребенок нормальный и так они знали после первого забора околоплодных вод, у них обязательства перед этим институтом на поставку биоматериала. Теперь она ненавидит врачей, которые ей столько нервов потрепали и чуть не лишили ее ребенка, потому что это процедура не просто не приятная, а ужасная, матка после нее в жутком тонусе находится несколько дней. Так что решайте сами, правда это, или нет, то что врачи говорят. Но тем не менее может быть всякое, но все эти анализы в первую очредь это Ваши анализы, а не ребенка, это Ваша биохимия и показатели не обязательно означают, что у Вас с ребенком что-то не то. Это даже сами врачи говорят. Слышала так же, что у нас в городе собираются прикрыть эту программу по скринингам, потому что процедура со взятием околоплодных вод очень накладная и не оправдывает себя, в большинстве дети оказываются без патологий. И еще Вы случайно гормональную терапию не принимаете, от этого тоже могут быть высокие показатели. А так же если у ребенка носовая кость визуализируется, то это тоже хорошо, плюс показатели ТВП. Хоя у меня все было плохо, и ТВП большое и носовая кость не видна и показатели крови плохие, но родила такую дочку, да Бог каждому, разговаривать начал с 6 месяцев, вообще ее развиие опережает ее возраст на 2 года по некоторым показателям, в частности она начала играть в ролевые игры когда ей исполнилось только два года, словарный запас у нее не большой,а огромный, она сказки сочиняет, а ей еще только три будет в мае. Для успокоения молитесь и просите Богородицу, чтобы с ребенком все было в порядке. Удачи Вам и дай Бог родить здорового ребенка! Текст скрыт развернуть

    Возьмите свои результаты узи, посмотрите, какие там данные, важный показатель на 12 неделе является воротничковая зона и посмотрите в интернете показатели норм воротничковой зоны, если он превышение тоже ничего страшного может не быть, но если сильно тогда обратите на показатель косточек носа(так вроде называется) в этом же узи. У моей золовки этот воротничковый показатель был превышение раза в два, она пошла на скрининг по квоте- бесплатно, без — дороговато, так вот там подписала документы, что клиника в случае чего ответственности не несет, а риски очень высокие, если ребенок в этот момент шевельнется, то произойдет выкидыш прям там( в роддоме женщина со мной лежала, говорила, что дура была из-за страхов сделала прокол и потеряла здорового 6-тимесячного ребенка) так вот сам прокол очень болезненный. могут с первого раза не попасть, делают еще и еще, наверно пока не натворят что-нибудь нехорошее, в общем, золовке сразу попали куда-надо, взяли что надо, сказали 2 недели ждать, а потом они ей сказали что из того материала который они взяли ничего сделать не получилось давайте мол еще разочек, ну она и послала их всех вместе с генетиком и родился классный пацанчик! Мне со вторым ставили риск 5% из 100%, с третьим ребенком пугали синдромом Эдвардса, показатели были примерно как у вас. Я вначале испугалась, что свойственно всем беременным, постоянно чего-то бояться, а потом села и подумала ведь 1 из 75, это же теория вероятности, вы сможете выиграть из 75, да хотя бы из 10 верный, это на самом деле очень маленький процент, вот если бы они сказали, что 75 нездоров, а 1 только шансик, что здоров, тогда да, думайте сами, может к хорошей гадалке сходите что-ли:-), только к очень хорошей, говорят, что беременным нельзя, но думаю здесь все средства хороши Текст скрыт развернуть

    Юлия, главное верьте что все будет хорошо, я была в вашей ситуации, мне после первого и после второго скрининга ставили очень высокий процент рождения ребенка с синдромом, делали анализ околоплодных вод, в результате чего я чуть не потеряла ребенка, это очень опасный анализ, после него синдром Дауна подтвердился, предложили искусственные роды, я отказалась, в результате моей нервной беременности я родила семимесячную абсолютно здоровую девочку, врачей хотелось малость покалечить, так что эти все скрининги фуфло, извините, верьте и все будет хорошо. а если вдруг и родиться солнечный ребенок, он будет все равно вашим солнечным счастьем, здоровья вам и вашим деткам. Текст скрыт развернуть

    Высокий риск синдрома дауна только по биохимии

    37 лет, беременность четвертая, от предыдущих родились здоровые дети, рост 167, вес 71,5 кг, не курю, на момент сдачи скрининга принимала дюфастон по 1т 2р в день. Перед беременностью врач после УЗИ поставила диагноз эндометриоз (кажется внутренний), т.к. я обратилась с жалобой на мажущие выделения за 2-4 дня до начала месячных. В начале беременности сдавала и ХГЧ и прогестерон. И то и другое было выше нормы по сроку беременности.

    Было сделано УЗИ на сроке 10недель и 6 дней в ЦИРе. Результаты:

    А также УЗИ в 12нед и 4 дня. в ЖК: ТВП 1,24; КТР 72,75мм; БПР 22мм; ЧСС 170уд.мин.; «бабочка», голова, двиг.активность норма. Хорион по передней стенке нижний край у верхнего зева толщ.13мм.

    Ровно в 13 недель сдала кровь на биохимический скрининг. Результат:

    hCGb 55.5 ng/mL Корр. МОМ 2,19

    NT 1.2 mm Корр. МОМ 0.72

    PAPP-A 4087.3 mU/L Корр. МОМ 1.05

    Синдром Дауна Возрастной риск 1:220, Граница риска 1:250 Расчетный риск 1:750 низкий риск.

    Синдром Дауна (только по биохимии) Возрастной риск 1:220, Граница риска 1:250 Расчетный риск 1:150 ВЫСОКИЙ риск.

    Все остальные заболевания — риск низкий. Гинеколог направила на консультацию к генетику.

    В предыдущую беременность ХГЧ тоже был повышен и был высокий риск Дауна, но не помню какой — просто или по биохимии. Тогда тоже принимала дюфастон. Но плацентация в ту беременность была низкая и сказали, что ХГЧ может быть повышен из-за этого. Сейчас же плацентация нормальная.

    Не могу понять,какой же все-таки риск по синдрому Дауна — высокий или низкий? Стоит ли волноваться?

    Заранее спасибо за ответ.

    КТР 49мм; бипариетальный размер 17мм; ЧСС 162уд/мин.; ТВП 1,6мм; носовые кости визуализируются; «бабочка» норма; кости свода черепа, позвоночник, передняя брюшная стенка, мочевой пузырь, конечности, желудок — норма; венозный поток плода — реверсивный кровоток не определяется; маточный кровоток: правая маточная артерия ПИ=0,77, левая маточная артерия: ПИ=1,36; преимущественное расположение хориона в дне матки.

    Скрининг делала сегодня, срок по месячным 16 нед. и 2 дня.

    АФП 43,97 Ед/мл Скорр. МОМ 1,17

    Общий ХГЧ 3266 Ед/л Скорр. МОМ 1,72

    Свободный эстриол 3,44 нмолль/л Скорр. МОМ 1,19

    centrchudes.ru