Символика синдрома дауна википедия

Кастинг во вселенной

Бедные дауны-бендерлоги. Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Это по круче КИБОРГ-ГРОБИК!Всё тепреь украм полный пипец. Они в чистую проиграли информационную войну. Осталось только их пожалеть.

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.

Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например, был обнаружен у обезьян и мышей). Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских. Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей.

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант синдрома — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы.

Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты». Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной.

Международный день человека с синдромом Дауна

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции.

Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах. В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка.

Это обусловлено пониженной обучаемостью детей, страдающих синдромом Дауна, и очень вероятным отставанием их от сверстников. Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом.

Флаг Украины – символ болезни Дауна

Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с 3 копиями 21-й хромосомы (трисомия по 21-й хромосоме). Мы, родители детей с синдромом Дауна, должны решительно заявить, что украинские военные используют желто-голубые сочетания незаконно!», — заявила читательница газеты. Отсутствие идеалов и мощная пропаганда запада при попустительстве и прямом пособничестве властей украины превратили народ украины в даунов.

Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм«вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома. Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей.

Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии. Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию.

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й ). Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев. Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого.

Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). Вот откуда в них жестокость, они набрались еёё у пиндосов. Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери.

kasrentyg.ru

Двухлетняя девочка с синдромом Дауна стала лицом крупнейшей сети магазинов одежды в Великобритании

Получайте на почту один раз в сутки одну самую читаемую статью. Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте.

Когда Вики Бедал (Vicki Beddall) была еще беременна, она проходила стандартный тест на возможность появления у ребенка синдрома Дауна, и ей сказали, что риск минимален. Именно поэтому, когда родителям объявили об этом диагнозе у их новорожденной дочери, Вики и ее муж Эдди были в шоке. «Весь мир померк, нам казалось, что жизнь изменилась и никогда уже не будет такой, какой мы мечтали. И она действительно изменилась — но к лучшему! Наша дочь принесла свет в наши жизни!» — рассказывает Вики.

«С обычным ребенком ты иногда не успеваешь уследить за изменениями — так быстро все происходит. Но с Лили мы отмечаем каждый шаг в развитии: каждая ее улыбка или шаг для нас имеет огромное значение. И я люблю ее всем сердцем,» — добавляет Эдди.

Сейчас Лили может сказать 15 слов, и еще 60 объяснить жестами. Конечно, родителям Лили пришлось смириться, что некоторые ожидания от дочери так никогда и не воплотятся, но в некоторых аспектах она такой же ребенок, как и все остальные. «Каждый день она удивляет меня, каждый день мы смеемся вместе.»
Прошлой осенью паре позвонили из модельного агентства. Местная марка одежды Matalan вышла на семью Бедал через благотворительное сообщество «Upwards with Downs.» Они выбрали Лили стать лицом их коллекции Весна/Лето 2017 для детей, и сейчас портрет малышки можно увидеть во всех 217 магазинах этой торговой марки!

Безусловно, родители Лили очень рады, что у Лили появилась возможность доказать другим людям, что предубеждения в обществе о людям с синдромом Дауна часто являются ошибочными. «Синдром Дауна — это чаще всего не то, что люди ожидают. Да, иногда тяжело, но и вся жизнь нелегка, а Лили пока всего два года,» — говорит Вики. — «У нее много друзей и она играет с ними так же, как и остальные. Важно разрушить стереотипы и показать, что красота может принимать любые формы, размеры и возможности.»

О единственной в России «солнечной» танцовщице Лейсан Зариповой читайте в нашей статье «Как девушка с синдромом Дауна воплощает свои мечты.»

По материалам diply.com

Как нажиться на Банке: 7 работающих способов


Если вы хотите нажиться на банках — эта статья для вас. Сегодня наживаться будем на Тинькофф Блэк — одной из карт Тинькофф Банка.

Понравилась статья? Тогда поддержи нас, жми:

kulturologia.ru

Cиндром Дауна станет излечимой болезнью?

Сенсационное исследование ученых опубликовано в авторитетном издании Nature Medicine

26.03.2013 в 14:52, просмотров: 11549

Калифорнийские ученые утверждают, что при синдроме Дауна в мозге отмечается нехватка белка SNX27. В результате появляются проблемы с обучением и памятью. Как выяснилось, дополнительная копия 21-й хромосомы у больных, страдающих данным недугом, вызывает потерю данного белка. Исследование специалистов показало, что восстановление его уровня у грызунов с синдромом Дауна улучшило когнитивную функцию и поведение.

По заявлению Хуаси Сюя из Медицинского научно-исследовательского института Сэнфорд-Бернем, в ходе эксперимента на мышах было установлено, что белок SNX27 имеет важное значение для функционирования мозга и формирования памяти.

У грызунов с нехваткой SNX27отмечалось меньше активных рецепторов глутамата и, следовательно, они сталкивались с нарушением обучения и памяти. Наблюдения за людьми подтвердили выводы ученых — те, кому диагностировали синдром Дауна, имели низкую концентрацию белка.

«При синдроме Дауна нехватка SNX27 отчасти является причиной возникновения когнитивных дефектов», — комментирует Х.Сюй. В лаборатории исследовательская группа увеличила уровень белка в мозге мышей, чтобы убедиться, что проблему можно решить.

«Сначала мы увидели, что рецепторы глутамата включились, а затем восстановилась память», — сообщают экспериментаторы. Они отмечают, что работа над разработкой безопасной технологии доставки генов в человеческий мозг до сих пор продолжается.

Сейчас исследователи проводят скрининг в поисках молекул, способных увеличить производство SNX27 или усилить мозговую деятельность. Кэрол Бойс, исполнительный директор Ассоциации Синдрома Дауна заявила, что она следит за появлением новых биомедицинских исследований, посвященных недугу.

«Новая работа представляет интерес, однако генетические причины синдрома Дауна очень сложны, и мы пока все-таки далеки от разработки терапевтических методов лечения, которые могли бы привести к улучшению когнитивной функции у людей с синдромом Дауна», — считает Бойс.

www.mk.ru

10.3. Хромосомная патология человека

10.3. Хромосомная патология человека

У человека описаны различные типы хромосомных и геномных мутаций.

Полиплоидия (обычно в виде триплоидии) в основном фиксируется среди спонтанно абортированных эмбрионов и мертворожденных. Примерно 5 % выкидышей, наблюдаемых в акушерской практике, обусловлены триплоидией и тетраплоидией эмбрионов. Нарушения регуляторных систем генетического аппарата человека в этом случае столь велики, что не совместимы с жизнью. Единичные случаи рождения живых триплоидных детей, погибающих в первые дни жизни, связаны с мозаицизмом их клеток (2n/3n). Описан единственный случай рождения полностью триплоидного ребенка, прожившего несколько часов. Полиплоидия обусловлена нарушением процессов гаметогенеза и оплодотворения.

Наибольшее число хромосомных болезней человека представлено анеуплоидией. Она является следствием неправильного расхождения тех или иных хромосом во время мейоза при гаметогенезе у одного из родителей. Наиболее часто встречаются анеуплоидии в виде трисомии, при которой в кариотипе появляется одна дополнительная хромосома.

Среди трисомий аутосом широкую известность имеет трисомия хромосомы 21 – синдром Дауна. Этот синдром описан еще в 1866 г., но его хромосомная природа была установлена Ж. Леженом только в 1959 г. Несмотря на тяжелые клинические проявления, умственную отсталость, раннюю смертность вследствие пониженного иммунитета, синдром Дауна встречается с относительно высокой частотой – 1: 650, значительно чаще, чем другие виды аутосомных анеуплоидий. Применение антибиотиков позволило продлить продолжительность жизни людей с синдромом Дауна. Показана четкая корреляция частоты этой патологии у новорожденных с возрастом матери – более ? матерей детей с синдромом Дауна были старше 40 лет. Описаны случаи, когда женщины с синдромом Дауна имели собственных детей.

Из других видов трисомий по аутосомам можно отметить трисомию хромосомы 18 – синдром Эдвардса и трисомию хромосомы 13 – синдром Патау, трисомии хромосом 19 и 20. Многочисленные клинические нарушения в этих случаях обычно приводят к летальному исходу в первые месяцы жизни. Частота таких патологий составляет 1: 6000–1: 7000 новорожденных.

Все описанные виды трисомий встречаются, кроме обычной формы, также в виде робертсоновской транслокации дополнительной и какой-либо акроцентрической хромосомы кариотипа: rob (13, 15), rob (13, 14), rob (21, 22), rob (21, 21), rob (21, 13), rob (21, 15) и т. д. Трисомии по другим аутосомам заканчиваются гибелью плода, а трисомии первых трех хромосом вообще несовместимы с формированием эмбрионов.

Несовместима с жизнью и моносомия по любой аутосоме.

Менее тяжелые последствия дает анеуплоидия по половым хромосомам. Она возникает в случае участия в оплодотворении дефектных гамет, образованных неправильным расхождением половых хромосом во время мейоза. Как уже говорилось ранее, половые хромосомы, даже у гетерогаметного пола, ведут себя как гомологичные хромосомы. В клинической генетике описаны различные синдромы, обусловленные анеуплоидными по половым хромосомам кариотипами.

Синдром Тернера (45, Х0). Отсутствие Y-хромосомы направляет развитие в сторону женского фенотипа. Люди с этим синдромом характеризуются низким ростом, кожными складками на шее, отсутствием большинства вторичных женских половых признаков. Частота – 1: 5000.

Синдром Клайнфельтера (47, XXY и более редкие варианты48, XXXY, 49, XXXXY). Лица мужского пола высокого роста, с непропорционально длинными конечностями и выраженными женскими чертами в фенотипе. Отмечается склонность к гомосексуализму, алкоголизму и асоциальному поведению. Частота – 1: 500.

Трисомия Х (47, XXX) может характеризоваться лишь незначительными отклонениями в физическом, половом и умственном развитии. Иногда сохраняется плодовитость, правда, с большой вероятностью хромосомных нарушений у плода. При полисомии (48, XXXX, 49, XXXXX) резко возрастает степень выраженности различных аномалий, умственной отсталости, развития половых признаков. Такие женщины бесплодны.

Трисомия ХYY (47, ХYY) не сопровождается резкими клиническими проявлениями и отклонением в развитии половых признаков. Это связано с незначительным числом активных генов на Y-хромосоме человека. Лица ХYY характеризуются высоким ростом, повышенной агрессивностью, асоциальным поведением. Частота 1: 1000.

Диагностика анеуплоидии по Х-хромосоме возможна без сложного кариотипирования. В нормальном женском кариотипе одна из Х-хромосом гетерохроматизируется на ранних этапах эмбриогенеза и образует хорошо различимое в интерфазном ядре тельце Барра. Дополнительные тельца Барра на окрашенных препаратах указывают на дополнительные Х-хромосомы анеуплоидных кариотипов. Это позволяет провести простую экспресс-диагностику, окрасив препараты клеток, например, слизистой оболочки рта.

Таким образом, анеуплоидия по половым хромосомам, несмотря на ряд клинических отклонений в развитии, разную степень олигофрении, нарушение процессов дифференциации пола, не приводит к летальному исходу на ранних этапах онтогенеза и оказывает менее выраженный негативный эффект, чем анеуплоидия по аутосомам.

У человека идентифицировано значительное количество хромосомных аберраций, проявляющихся в тех или иных синдромах.

Это различные делеции: (4р-) – синдром Вольфа – Хиршхорна, (18р-) – синдром де Груши, (11q-) – синдром Фурлин и др.

Дефишенси: (5р-) – синдром кошачьего крика, (13q-) – синдром Орбели и др.

Дупликации: dup (22), (q11) – синдром кошачьего глаза, dup (14) и др.

Регулярно публикуются сводки наследственных синдромов с подробным описанием их диагностических признаков. Большинство хромосомных аберраций характеризуется многочисленными патологиями: микроцефалией, пороками сердечно-сосудистой системы, умственной отсталостью, высокой ранней смертностью.

bio.wikireading.ru

Помощник для всех

7.3. Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом

Мутации, вызывающие различные структурные изменения хромосом (структурные аберрации), могут приводить к нарушению нормального развития и фенотипически проявляться в виде тех или иных патологических синдромов, связанных с изменениями в структуре генетического материала, затронутого мутацией. Эти изменения могут затрагивать всю хромосому или только ее отдельные участки. Возможны структурные аберрации внутри отдельной хромосомы либо межхромосомные обмены. Следовательно, мутационные

изменения, в которые вовлекаются различные по величине участки хромосом, должны нарушать структуру разных групп генов и, как следствие, обусловливать разный характер формирующегося патологического фенотипа (см. также подразд. 5.2).

К внутрихромосомным перестройкам относятся: делении (утраты различных по размеру участков хромосом), которые обозначаются символом del(p- либо q-); дупликации, т.е. удвоения тех или иных участков хромосом (dup); инверсии (перестановки отдельных участков хромосом путем их поворота на 180°) (inv); инсерции (вставки дополнительных фрагментов в хромосому) (ins); кольцевые хромосомы (r), появляющиеся в результате разрывов длинного и короткого плеча хромосом с последующим соединением центромер и утратой теломерных фрагментов, а также некоторые другие структурные изменения.

Среди межхромосомных нарушений различают: реципрокные транслокации (взаимные обмены между негомологичными хромосомами) (rср); нереципрокные транслокации, связанные с потерей или добавлением генетического материала двух хромосом (t); робертсоновские транслокации (rob), т.е. центрические слияния, в результате которых короткие плечи двух акроцентрических хромосом и одна центромера утрачиваются.

Структурные аберрации хромосом довольно часто встречаются в абортном материале, полученном при разных сроках беременности. Так, по данным Н.П.Кулешова (1982) при сроках беременности 2 — 4 недели они отмечаются у 70 % выкидышей, при сроках 10 — 12 недель — у 53%. В 30% случаев такие нарушения наблюдались также во втором триместре беременности, и только у 6,6 % выкидышей они были обнаружены при сроках 20 — 27 недель беременности.

В литературе описан ряд патологических синдромов, связанных со структурными перестройками отдельных хромосом человека. Ниже приводится краткая характеристика некоторых из них.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4p-), описанный авторами в 1965 г., проявляется микроцефалией, гипертелоризмом, широким (клювовидным) носом, асимметрией черепа, низким расположением ушей, задержкой психомоторного развития, множественными пороками внутренних органов.

Синдром Лежена, известный также как синдром «кошачьего крика» (5р-), был описан в 1963 г. Больные индивидуумы имеют различные пороки развития (микроцефалия, лунообразное лицо, катаракта, врожденные пороки сердца, крипторхизм и др.), которые сочетаются с неправильным формированием гортани, вследствие чего крик ребенка напоминает кошачье мяуканье. Наблюдается также снижение интеллектуального развития ребенка.

радужки глаз, ретинобластома, отсутствует большой палец руки. Продолжительность жизни обычно не более года.

Синдром де Груши (18p-) описан в 1964 г. Характеризуется микроцефалией, нарушениями лицевого скелета, умственной отсталостью, аномалиями половых органов.

Синдром Фурлин (11q-), описанный в 1975 г., проявляется в задержке роста и психомоторного развития, тригоноцефалии, аплазии дистальных фаланг пальцев рук.

При появлении кольцевой хромосомы 9 (r9) наблюдаются микроцефалия, косой разрез глаз, эпикантус, небольшой экзофтальм, дугообразные брови, короткая шея, умственная отсталость.

При дупликации (dup) сегмента q1 хромосомы 22 появляются колобома радужки (синдром «кошачьего глаза»), атрезия ануса, деформация ушных раковин, микрофтальм, задержка умственного развития.

Возможен также вариант синдрома Дауна, в основе которого лежит транслокационная форма трисомии по типу робертсоновской перестройки, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы. Кариотип такого больного включает пару нормальных хромосом 21 и третью 21-ю хромосому (либо ее фрагмент), которая является частью структуры хромосомы из другой пары, например хромосомы 15.

Базисные термины и понятия: делеция; дупликация; инверсия; инсерция; кольцевая хромосома; нереципрокная транслокация; реципрокная транслокация; робертсоновская транслокация; структурная аберрация; транслокация.

Задания для самостоятельной работы

7.1. При изучении фотокопии хромосомного комплекса человека были проведены измерения и определены следующие относительные размеры короткого (р) и длинного ((p/q): 1) 3,1/4,9; 2) 1,7/4,3; 3) 1,7/3,3; 4) 0,6/3,0; 5) 1,2/2,1; 6) 0,6/1,4.

1. Рассчитайте центромерный индекс (в %) для каждой из указанных выше хромосом исследуемого кариотипа по формуле р/(р + q).

2. Используя информацию, содержащуюся в табл. 7.1, сделайте заключение о возможной принадлежности каждой из этих хромосом к той или иной группе Денверской системы.

7.2. В нормальном кариотипе человека присутствуют 44 аутосомы и 2 половые хромосомы (XX или XY). В случае одной из форм истинного гермафродитизма (наличие у индивидуума одновременно мужских и женских половых желез) в организме обнаруживают мозаицизм, т.е. два клона клеток, отличающихся по составу половых хромосом (XX/XY).

1. Сделайте символическую запись нормального кариотипа женщины и мужчины.

2. Сделайте запись кариотипа человека с истинным гермафродитизмом.

7.3. Сделайте заключение о возможном кариотипе индивидуума, имеющего следующие особенности.

1. Фенотип женский, более 50% соматических клеток имеют одно тельце полового хроматина.

2. Фенотип женский, менее 5 % клеток имеют одно тельце полового хроматина.

3. Фенотип женский, более 50 % клеток имеют два тельца полового хроматина.

4. Фенотип мужской, менее 5 % клеток имеют одно тельце хроматина.

5. Фенотип мужской, более 50 % клеток имеют одно тельце полового хроматина.

6. Фенотип мужской, более 50 % клеток имеют два тельца Барра.

7.4. Определите, какое число телец полового хроматина можно обнаружить в большинстве интерфазных ядер людей со следующими кариотипами: 1) 46,XX; 2) 46,XY; 3) 47,XXY; 4) 48,XXXY; 5) 45,X; 6) 47,XXX; 7) 48,XXXX; 8) 49,XXXXX

7.5. У фенотипически мужского организма проведено определение полового хроматина в клетках слизистой оболочки щеки. Укажите, при каком уровне содержания хроматина можно подозревать патологию: 1) 0%; 2)60%; 3) 2,5%.

7.6. Укажите знаками (+) либо (-) против каждого из наборов хромосом соответствующие им характеристики, заполнив табл. 7.3.

Схематическая запись различных наборов хромосом

obschaja-i-medicinskaja-genetika.odn.org.ua