Синдром даун возраст матери

Синдром Дауна

Некоторые общие физические черты при синдроме Дауна:

— Форма лица плоская, короткая шея, «монголоидный» разрез глаз

— Одна глубокая поперечная борозда на ладонях рук (вместо двух)

— Маленькие руки и ноги

Заболевания, сопровождающие синдром Дауна

— Врожденные болезни сердца

— Проблемы со слухом

— Проблемы с кишечником, такие как забитая малая кишка или пищевод

— Проблемы со зрением, например, катаракта

— Нарушение работы щитовидной железы

— Проблемы с позвоночником

— Деменция, болезнь Альцгеймера и др.

Возникновение синдрома Дауна

Данное заболевание возникает случайно. Как известно синдром Дауна не предписывается какому-либо поведению или влиянию факторов окружающей среды. Возможность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, составляет 1%, независимо от возраста матери. Однако, возможность возникновения синдрома Дауна повышается с возрастом матери.

У родителей ребенка с синдромом Дауна, связанным с замещенной трисомией 21 пары хромосом, высокая вероятность того, что при следующих беременностях синдром Дауна может повториться. Замещение хромосомы возникает, когда кусочек одной хромосомы прикрепляется к другой. Если в результате оплодотворенная яйцеклетка имеет набор в 14 хромосом с кусочком хромосомы из 21 пары, то репродуктивные клетки будут иметь набор из 21 хромосом. Если даже у человека не наблюдается видимых проявлений синдрома Дауна то, он все же является «носителем» гена синдрома Дауна.

Однако тем родителям, у которых ребенок болен синдромом Дауна, важно осознавать, что они сами не являются «носителями» синдрома Дауна. В таких ситуациях, нет риска развития синдрома Дауна при последующих беременностях.

Учеными долгое время проводились исследования, касающиеся дефектов, возникающих на участке 21 пары хромосом. В 88% случаях дополнительная копия хромосомы 21 приобретается от матери. В 8% случаев она приобретается от отца. В оставшихся 2% всех случаев синдром Дауна возникает ввиду митотических ошибок — ошибок при делении клетки, которые возникают после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида.

Возраст матери и синдром Дауна

Ученые выявили такую закономерность, что с возрастом матери увеличивается вероятность синдрома Дауна. Поэтому, у более взрослой женщины большая вероятность того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако при сравнении с общими показателями, у более взрослых женщин рождается меньше детей, т.е. женщины не склонны рожать детей в более позднем возрасте. Только 9 % всех беременностей возникает у женщин, которые старше 35 лет, но только около 25 % всех детей, которых рождаются от взрослых матерей, имеют синдром Дауна.

Возникновение синдрома Дауна зависит от возраста матери. Многие врачи рекомендует проходить специальное обследование тем женщинам, которые старше 35 лет и они планируют забеременеть. Вероятность того, что у женщины моложе 30 лет родиться ребенок с синдромом Дауна составляет менее чем 1 из 1,000, но шанс родить ребенка с этим заболевание возрастает у тех женщин, которые старше 35 лет. Как уже было отмечено ранее, с возрастом шанс развития этого заболевания резко увеличивается, так если женщине старше 42 лет, то риск составляет 1 из 60, а в возрасте 49 лет — 1 из 12.

Связь между возрастом матери и вероятностью синдрома Дауна

da-med.ru

Классический примерскрининга в пренатальной диагностике — это скрининг на синдром Дауна (СД) по возрасту.

Синдром Дауна — это неизлечимая патология, резко ухудшающая прогноз для жизни и приводящая к тяжелой инвалидности с детства. Хорошо известно, что риск рождения ребенка с СД заложен в человеке природой. Ребенок с трисомией 21 пары хромосом может появиться на свет в любой семье. На первый взгляд, частота рождения таких детей относительно невысока и составляет 1 случай на 700-1000 новорожденных. С другой стороны, если в регионе (например, в таком крупном городе как Москва) ежегодно происходит 70 000—75 000 родов, это означает, что каждый год на свет появляется около 100 детей с этим синдромом. В разных странах показатели частоты СД на 1000 новорожденных варьируют, хотя и не зависят от географического расположения и расового состава населения региона. Зная фактическую частоту рождения детей с СД в конкретном регионе, можно рассчитать и средний популяционный риск этой патологии. Например, поданным американских исследователей, в 1987 г. в США он составлял в среднем 1/830.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

Частота рождения детей с синдромом Дауна тесно связана с возрастом матери. Впервые такая зависимость была установлена J. Fraser и A. Mitchell в 1876 г., т. е. задолго до получения сведений о хромосомной природе этого синдрома. В начале XX века G. Shuttleworth также обратил внимание на то, что от 1/3 до 1 /2 детей с этой патологией рождаются у матерей «близких к климактерическому возрасту». В 60-х годах эту же зависимость подтвердили в своих исследованиях R. Collman и A. Stoller. Наибольшая группа — 3 289 114 новорожденных — была исследована Н. Cuckle и соавт. в середине 80-х годов. Ихданные полностью совпали с предыдущими исследованиями. Несмотря на очевидность явления, даже в середине 90-х годов продолжали появляться работы, посвященные взаимосвязи синдрома Дауна и возраста беременной.

Все сказанное выше позволяет ответить на оба вопроса, предваряющих скрининговое исследование. Во-первых, определен предмет поиска — синдром Дауна. Во-вторых, найдена группа риска — беременные старшего возраста. Следующая проблема организации скринипгового исследования заключается в поиске границы, разделяющей пациентов, входящих в группу риска, от пациентов с низким риском искомой патологии.

«Где границы группы риска синдрома Дауна по возрасту?» — это третий вопрос, на который необходимо ответить в ходе любого скрининга. Благодаря многочисленным популяционным исследованиям, о которых мы упоминали выше, сегодня хорошо известен график зависимости риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери. Глядя на него, можно сказать, что в 20 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в среднем составляет 1/1500, в 30 лет-уже 1/900, а в 40 лет достигает рубежа 1/100. Из графика следует, что именно после 30 лет кривая возрастного риска становится все более и более крутой, однако не совсем ясно, где расположена граница, после которой пациентка должна быть включена в группу риска.

Понятие «граница риска синдрома Дауна по возрасту» (cut-ofT) существует в любом скрининговом исследовании. Именно она разделяет пациентов на две группы: тех, у кого риск искомой патологии невысок, и тех, кому требуются дополнительные обследования, направленные на выявление скринингового заболевания в связи с ею повышенным риском. Помимо медицинской целесообразности, эта граница во многих странах определяет и финансовую политику в здравоохранении. Именно с этого рубежа затраты на лечение пропущенных случаев искомой патологии начинают превышать затраты на дополнительные диагностические методы, применение которых требуется в группе риска. Последнее обстоятельство объясняет несовпадение в разных странах границ риска и различия в скрининговых подходах к одной и той же проблеме.

Синдром даун возраст матери

Где лежит граница риска при скрининге синдрома Дауна по возрасту? В большинстве стран это рубеж 35 лет. Доказано, что именно в этом возрасте риск рождения ребенка с синдромом Дауна (в среднем 1/380) становится сопоставимым с риском прерывания беременности после инвазивной процедуры, проведенной с целью пренатального кариотипирования. Именно в этой группе пациенток в случае несвоевременной диагностики синдрома Дауна затраты на содержание и социальную адаптацию больных детей в большинстве стран начинают превышать затраты на дородовую диагностику этой патологии и затраты на прерывание беременности по медицинским показаниям.

Таким образом, традиционный вопрос, адресованный беременной, «Сколько Вам лет?» по сути своей является началом проведения скринингового исследования. К слову сказать, в акушерстве до середины 80-х годов XX века скрининг по возрасту был единственно доступным скринингом на синдром Дауна.

Объясняя пациентке значение фактора возраста, не следует забывать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна и риск выявления этой патологии до родов существенно отличаются. Вероятность диагностики трисомии 21 в 16—20 нед на 30% выше, чем при рождении, а в сроке 9—14 недель — на 50%. В 35 лет во И триместре риск обнаружения синдрома Дауна составляет 1/290, а при доношенной беременности у той же пациентки — 1/380. Такая разница объясняется тем, что, практически 1/4 часть плодов с синдромом Дауна (23%) погибает во II и III триместрах.

Это соотношение остается постоянным для всех популяций, поэтому во избежание ошибки при расчете риска необходимо вводить соответствующую поправку в зависимости от срока беременности.

Количество нормальных родов и родов с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери.

«Какова эффективность скринингового теста на синдром Дауна?» — это вопрос, который является определяющим при выборе скрининговой политики. Отвечая на него, необходимо учитывать два параметра: чувствительность скрининга и уровень ложноположительных результатов. Еще до начала скринингового исследования на синдром Дауна по возрасту матери следует получить данные о количестве родов в регионе и распределении их в зависимости от возраста беременных. На рисунке показаны графики распределения возраста пациенток, родивших здоровых детей и детей с синдромом Дауна, построенные на основании популяционных исследований, проведенных в США в 1987 г. Перпендикуляр, восстановленный из точки «35 лет», соответствует границе риска. На кривой «нормальные беременности» справа от перпендикуляра располагается область, отражающая количество беременных старше 35 лет, попавших в группу риска по возрасту, но родивших детей без СД. Это, так называемые, ложноположительные результаты скрининга. Поданным разных авторов, в ложноположитель-ную группу при скрининге по возрасту приходится от 5 до 8% всех беременных в популяции.

На графике «синдром Дауна» справа от перпендикуляра располагаются случаи рождения детей с синдромом Дауна у матерей старше 35 лет. На эту часть приходится от 20 до 30% от всех случаев синдрома Дауна. Таким образом, чувствительность скринингового теста по возрасту невысока и составляет от 20 до 30% при уровне ложноположительных результатов 5—8%. Другими словами, использование возрастного критерия как единственного показателя к пренаталыюму кариотипированию, позволяет выявить только 20-30 случаев синдрома Дауна из 100, поскольку остальные 70—80 приходятся на беременных молодого возраста.

Следует отметить, что на показатель чувствительности скрининга и частоту ложноположительных результатов большое влияние оказывает демографическая ситуация в конкретном регионе. Чем больше количество родов приходится на молодой возраст (левая часть графика), тем меньше уровень ложноположительных результатов (правая часть графика) и нижечувствительностьскрининга по возрасту. Например, по данным В. Sheu и соавт. (популяционные исследования 1975-1995 гг.), только 11,6% детей с синдромом Дауна родились у матерей старше 35 лет, поскольку в изучаемой авторами популяции только 3,2% приходилось на беременных старшей возрастной группы.

Таким образом, скрининг на синдром Дауна по возрасту — это классический пример скринингового исследования. Его несомненным достоинством является то, что он не требует дополнительных материальных затрат, а главным недостатком — низкая эффективность. Именно невысокая чувствительность скрининга по возрасту потребовала исиаиьзовании дополнительных критериев отбора в группу риска по синдрому Дауна. С середины 80-х годов их поиск сосредоточился в сфере биохимических исследований, которые представлены в следующей главе этого тома энциклопедии.

meduniver.com

Беременность у женщин немолодого возраста

Как показано в табл. 8, риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями с возрастом матери возрастает с 1 на 526 случаев беременности у 20-летних до 1 на 18 случаев у женщин 45 лет. Среди хромосомных нарушений преобладает синдром Дауна (трисомия 21), хотя довольно часто встречаются трисомия 18 и трисомия 13.

Синдром Дауна характеризуется специфическим строением черепа и лица, напоминающим таковое у лиц восточных этнических групп. К этим особенностям относятся косой разрез глаз, маленькие, низко расположенные ушные раковины, большой язык и широкая переносица. Наряду с этим обычно выявляются аномалии развития внутренних органов, в частности пороки сердца и атрезия двенадцатиперстной кишки. Приблизительно 20—30 % детей умирает в течение первого года жизни, 50 % — к 5-летнему возрасту в основном от респираторных инфекций. У детей, переживших указанный возраст, отмечаются признаки умственной отсталости. Причиной развития синдрома является наличие целой добавочной хромосомы — полная трисомия по 21-й хромосоме (трисомия, связанная с нерасхождением хромосом), что выявляется приблизительно в 85% случаев. Гораздо реже (3—5 % случаев) развитие синдрома Дауна может быть обусловлено транслокацией сегмента из другой хромосомы (наиболее часто хромосомы 14), в единичных случаях — мозаичной транслокацией. Чаще всего синдром Дауна, вызванный трисомией вследствие нерасхождения хромосом, является спорадическим и имеет четкую связь с возрастом матери, тогда как синдром, обусловленный транслокацией хромосом, может носить семейный характер и не зависеть от возраста матери.

В последние несколько лет появились данные, свидетельствующие и о важности возраста отца. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна возрастает в 2 раза, если отец старше 55 лет. Таким образом, при обсуждении будущей беременности с женщиной, имеющей повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, необходимо учесть и возраст отца. Если отцу больше 55 лет, врач-акушер должен объяснить супружеской паре, что риск хромосомных аномалий увеличивается вдвое по сравнению с тем, когда учитывается только возраст матери.

К тому же появление более совершенных цитологических методов позволило установить, что в 24 % случаев синдрома Дауна ребенок получает лишнюю хромосому 21 от отца. Это важный факт, позволяющий врачу-акушеру объяснить пациенткам с повышенным риском рождения ребенка с синдромом Дауна или наличием других генетических факторов риска, что аномалии развития плода связаны со здоровьем обоих родителей. Хромосомные аномалии, включая синдром Дауна, могут быть обусловлены изменениями как в яйцеклетке, так и в сперматозоидах, следовательно, женщина может снять с себя полную ответственность за возникновение аномалий развития плода.

Возможно, в будущем в связи с внедрением новых лабораторных методов исследования и оборудования для цитологического анализа появится тенденция проведения антенатальной диагностики синдрома Дауна и у женщин моложе 35 лет. Ее целесообразность подтверждается рядом исследований американских авторов и ученых других стран, показавших, что дети с синдромом Дауна все чаще рождаются у женщин моложе 35 лет. Вероятнее всего, это отражает относительную редкость беременности у женщин старше 35 лет. В настоящее время только около 20 % детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте 35 лет и старше. Проблема заключается в том, что сегодня еще не хватает соответствующим образом оснащенных лабораторий для проведения цитологических исследований всем женщинам до 35-летнего возраста. Пока эти трудности остаются неразрешенными, тактика врача состоит в настоятельной рекомендации амниоцентеза каждой беременной старше 37 лет; следует предлагать его проведение всем женщинам в возрасте от 35 до 37 лет. Женщин моложе 35 лет надо ознакомить с последними данными о возможных осложнениях при амниоцентезе и о гораздо большей опасности рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Если после обсуждения этих вопросов беременная женщина в возрасте моложе 35 лет решится на указанное исследование, она может сразу же обратиться к врачу-генетику для получения консультации и последующего проведения амниоцентеза.

malish.info

Посиделки мамочек детей с синдромом Дауна.

Посидим, поболтаем. Поделимся собственным опытом по развитию детей с синдромом Дауна. Как успехами, так и неудачами. А так же другой интересной информацией, связанной с нашими солнышками. Обсудим накопившиеся вопросы. Обсуждение проблем «солнечных» деток Всё про Синдром Дауна Форум родителей детей с синдромом Дауна

Форум ребёнок-инвалид »
Форум родителей детей с синдромом Дауна »
Всё про Синдром Дауна »
Посиделки мамочек детей с синдромом Дауна.

Посиделки мамочек детей с синдромом Дауна.

Посидим, поболтаем. Поделимся собственным опытом по развитию детей с синдромом Дауна. Как успехами, так и неудачами. А так же другой интересной информацией, связанной с нашими солнышками. Обсудим накопившиеся вопросы.

Родителям и близким солнечных деток, привет. Хочу начать новую тему с одной интересной информации, попавшейся мне на глаза. Ссылка на источник <. >Мне стало даже интересно так ли это. Меня мама родила в 30 лет. И получается у меня уже во эмбриональном состоянии вырос риск родить ребёнка с синдромом Дауна. А какая ситуация у других мамочек солнечных деток?

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки.

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.»

invamama.ru