Синдром дауна 1 уровня

На главную страницу

ВГО «Асоціація хворих на легеневу гіпертензію»

Дети с синдромом Дауна подвержены риску ЛАГ перед рождением.

В ходе своего развития, дети, которые были рождены с синдромом Дауна будут иметь более высокий уровень анти-ангиогенны х факторов в их легких, которые подавляют рост легких плода, сосудов и способствует развитию у них легочной артериальной гипертензии, сообщают американские исследователи.

Исследование “Увеличение экспрессии легких Анти-Ангиогенны х факторов при синдроме Дауна: потенциальная роль в аномальном росте сосудов легких и риск развития легочной гипертензии” было опубликовано в журнале PLOS One, биохимия.

Пока известно, что младенцы с синдромом Дауна (также известному как Трисомия 21), имеют более высокий риск развития легочной артериальной гипертензии, а основные механизмы, которые повышают их восприимчивость к болезни остаются малоизученными.

Возможный механизм связан с ангиогенезом, или развитием новых кровеносных сосудов. Предыдущие исследования показали, что раннее нарушение ангиогенеза в эмбриональном развитии отрицательно сказывается на формировании сосуда, и исследования на животных показали, что в данном конкретном случае с легкими, такие нарушения препятствует альвеолярному росту и способствует развитию ЛАГ.

Эти результаты позволили предположить, что раннему нарушению ангиогенеза сигнализации может способствовать нарушения в работе сосудов легких, повышенная чувствительност ь к ЛАГ.

Синдром Дауна вызывается дополнительной третьей копией 21-й хромосомы. Некоторые анти-ангиогенны е факторы кодируются в хромосоме 21, что означает, что эти гены продублированы три раза у пациентов с синдромом Дауна.

Исследователи проверили при чрезмерной выраженности 21-й хромосомы анти-ангиогенны х факторы, которые способствуют аномальному росту сосудов легких в утробе у детей с синдромом Дауна. Команда проанализировал а collagen18a1 (endostatin, ES), бета-амилоидный пептид) и критической области синдрома Дауна 1, по отдельности или в сочетании.

Исследователи собрали человеческую легочную ткань плода с синдромом Дауна, а не синдромом Дауна, хранящихся в университете Мэриленда, Балтимор, биобанка. Затем они проанализировал и экспрессию 84 ангиогенез-ассо циированных генов, уделяя особое внимание обоим генам и экспрессии белков в легких плода, анти-ангиогенны х факторам ES, амилоидоподобно го протеина прекурсора (App, ген, кодирующий BAP прекурсор) и критическую область синдрома Дауна 1. Команда также проанализировал а плотность испытуемых сосудов и толщину стенок легких.

Этот анализ выявил повышенную анти-ангиогенну ю активность в ходе развития легких в ткани плода, взятой у детей с синдромом Дауна. Кроме того, исследователи также обнаружили, что здесь уменьшается плотность сосудов микроциркулятор ного русла и усиливается легочная толщина артериальных сосудов, по сравнению с детьми не с синдромом Дауна. Результаты показывают несомненное нарушение развития сосудистой сети легких у плодов с синдромом Дауна.

Кроме того, исследователями было выявлено повышение уровней антиангиогенных факторов в легочной ткани при синдроме Дауна, включая COL18A1, APP, COL4A3 и ингибитор ткани metallopeptidas e 3 (TIMP3). Образцы легких плода с синдромом Дауна, также показали высокие уровни ES, APP, и критическую область синдрома Дауна 1 (также на уровне белка), сравнительно с контролем.

m.facebook.com

Высокий риск Дауна у плода. Что делать?

Подборка с форума

Если вы получили результаты двойного или тройного теста, с показателями, выходящими за рамки норм, прежде чем паниковать:
Прочитайте статью http://sibmama.ru/index.php?p=tr_test
Важно, чтобы гормоны находились в норме, т.к. риски — это величина расчетная, зависит от возраста, веса, недели беременности и не исключена ошибка, в других странах этот анализ считается непоказательным и не проводится.
Можно пересдать этот тест, либо бесплатно, попросив направление в ЖК, либо платно в ИНВИТРО, например.
Можно сделать экспертное УЗИ, лучшие специалисты в ЦНМТ Макагон, в Алмите Васильева.
Далее вас направят на консультацию к генетику и если он решит, что риски патологий повышены, то назначит процедуру в зависимости от срока Амниоцентез, Биопсия хориона, Кордоцентез. Проводят Лузянин, Макагон, эти процедуры покажут уже не вероятность, а наличие или отсутствие отклонений и болезней.

Подробнее про диагностику можно прочитать здесь http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
Если заболевание подтверждено, мамочке дают рекомендацию прервать беременность. Если она против, то подписывает бумагу, что берет на себя ответственность, врачей обвинять не будет.
Дополнительная информация:
http://www.labdiagn.h1.ru/afp_pregn.shtml

wish-and-be:
у меня был риск 1:69 по-моему, если память мне не изменяет, родилась абсолютно здоровая дочка. На самом деле, комбинация показателей этих гормонов — это всеголишь комбинация и что реально за ней стоит, медики не знают (вот с помощью нас пытаются выявить кое-какие зависимости). Про этот анализ можно забыть, как будто его и не было, его рез-тат как с низкой вероятностью,так и с высокой — ничего толкового не говорит, так как достоверность самого теста крайне низка.
Другой вопрос — насколько вы хотитете быть уверенной в генетическом здоровье своего ребенка — тройной тест тут ни при чем. Просто нужна вам 100% уверенность или нет — вот в чем вопрос. Нужна — делайте амнио, риск осложнения низкий — 1-1,5%, процедура быстрая и неболезненная, результат — 100%точный.
Из примеров — знакомая делала амнио по возрасту — у ребенка выявили нарушение по одной из хромосом, ничего криминального, но сказали, что могут быть отклонения со стороны почек или сердца. В резте они намеренно очень рано проверяли эти органы. Со стороны сердца выявили значительное отклонение, теперь под наблюдением. Педиаторы никах отклонений не прослушивали.
Это просто пример, решать только вам, но имейте в виду, что тройной тест — вообще не показатель.

Cler-C:
Решать конечно вам. Тройной тест действительно не информативен. амнио дает 100% результат. Я сама делала этот анализ у Лузянина и на сколько мне известно у него еще не было в практике выкидышей после этой процедуры.Я делала потому что не хотела оставшуюся половину беременности мучиться в сомнениях здоров ребенок или нет.

Kuzina_L:
У меня тоже по тройному тесту высокий риск — 1:34. Я очень переживала. Мне на 19 неделе сделал УЗИ Макогон в ЦНМТ. Он считается лучшим специалистом по ВПР. Он не нашел ничего настораживающего. Я на этом успокоилась и никаких центезов делать не стала. В конце концов, на прерывание бы все равно не пошла. Так что я совершенно спокойно жду родов и не мучаюсь сомнениями «а вдруг там больной». Это , я считаю самое худшее. Вот только надо успокоиться, что трудно.
Советую в таких ситуациях пройти хорошее УЗИ.

П@нтер@:
И у меня был 1:36!! Это было ужастно!! Когда первый раз пришла забирать результаты риск был 1:144, меня сразу отрпавили к генетику, там меня напугали, предложили сделать пункцию околоплодных вод, я отказалась! Сделала повторный анализ, а там еще хуже 1:36. Меня сразу к гл. генетику, она меня час уговаривала на анализ, я написала отказ!! Сделала УЗИ,сказали все отлично. ))))) Вобщем моей доченьке уже год, здоровый и умный ребенок!!

Dulia:
А я внесу ложку дегтя. У подруги было 1:90 и родился ребенок с волчьей пастью и заячьей губой. Но. слава богу абсолютно смышленый и уже на 3 языках шпарит. так как тест окоплодных вод дал результата, что дауна нет.

SweetCotik:
Амниоцентез по направлению генетика делается бесплатно. В Авиценне он стоит 15 тыс.руб. У меня риск был 1:178. По УЗИ в 12 недель было все в порядке. Сходила к генетику на консультацию, рекомендовали амниоцентез, как правило, направляют на Горбольницу, делает Макагон А.В. Риск выкидыша возрастает до 0,5-1%, так говорят врачи. Я согласилась, хотя процентов на 90 была уверена, что все в порядке. Макагон первоклассно провел процедуру, результаты — все в норме, зато точно знаю пол ребенка! Эти тройные тесты — не более, чем сравнение Вашего возраста, показателей крови и прочих показателей со среднестатистическими, и врачи сами не могут объяснить, почему иногда тесты выдают высокие риски. За границей двойные-тройные тесы не являются обязательными. Может и у нас их отменят. Самое верное — показатели УЗИ, лучше — 3D.

Маленькая мышка:
А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями

Света и Мишутка:
Когда я принимала решение об амнио (все тесты были хорошие, напрягал наш возраст очень сильно), то перерыла весь инет как многие и наткнулась на статью, выдержанную в спокойном тоне, женщина рассказывала поэтапно как сама прошла процедуру, и там была примерно такая фраза: «Вы можете прочитать в инете несметное количество комментариев женщин, у которых при беременности было «все плохо», а родили они здоровых детей. (и это здорово и собственно соответствует статистике) но когда не дай бог ваш ребенок родится особым, ни одна из них не будет за это в ответе.»

Да, вероятно, всё зависит от самовыдержки, просто я человек очень впечатлительный, всё близко к сердцу принимаю, и мне проще знать заранее, что всё хорошо

А мне делали кордоцентез в 24 недели. Совершенно безболезненная и быстрая процедура. На саму процедуру ушло 10 минут реального времени. Через неделю узнали результат. Беременность доходила со спокойными мыслями.

Наталья_Наталья

тоже хочу рассказать свою историю. мне так же на сроке 17 недель поставили высокий риск дауна, при том что уже у меня было два УЗИ (одно внеочередное), где было сказано, что у меня всё нормально, без патологий. поэтому я не стала делать резких движений и суетится, муж сказал, что всё фигня и будем рожать! это меня порадовало, однако думать об этом не переставала, начиталась много чего, поэтому сходила в другую лабораторию, где сдала анализы еще раз — никакого риска, всё хорошо. и уже на следующем УЗИ 2-го триместра задала вопрос врачу, какова вероятность, что у меня будет ребенок с патологией (наверное знаете, что синдром дауна сопровождают различные проблемы как то — сердце, нос, пальцы рук и прочее, т.е. на УЗИ это будет видно на хорошем аппарате). УЗИст посмотрел нас еще раз, успокоил и посоветовал, если я сильно волнуюсь, то проверить сердце ребенка дополнительно. В общем хочу сказать, что выбор остается за вами, но если явных указаний на возможную патологий нет, то рисковать и делать амниоцентез, на мой взгляд, не стоит.

п.с. у меня родился здоровый мальчик, чему я, конечно же, очень рада.

Дорогие женщины. Хочу поделиться своей историей. В 16 недель также, как и все сдала тройной тест-результат-высокий риск Дауна, 1:194. Очереди к генетику в МГК дожидаться не стала, пошла платно к Лукьяновой Т.В. в «Авиценну» , там она принимает по вторникам. Предварительно посмотрев наши анализы, расспросив про родителей и т.д., Т.В. не стала как раз настаивать на амниоцентезе, посоветовала дождаться 22 недель, сделать УЗИ и при неважном результате вновь прийти и уже записаться на кардоцентез (пуповина), если же УЗИ будет хорошим-то успокоиться и ходить дальше. Но, т.к. я человек мнительный и уже изрядно испуганный данными результата анализа, я приняла решение добровольно сделать амниоцентез до 22 недель. Муж меня во всем поддержал, т.к. знает, что мы больше нервов потратим до конца беременности. Моё личное мнение- глупо отказываться от данного анализа лишь потому «. всё равно буду рожать, хоть и больного ребенка», «. имеется риск выкидыша и т.д.», тогда как он дает 100% результат. Следующим моим шагом была поездка в Горбольницу к Макагону с направлением, запись на определенную дату, сбор анализов/направлений и собственно сама процедура амниоцентеза. Больно не было, страшно тоже, только немного волновалась, но полностью доверялала опыту Макагона. И как человек, прошедший через эту процедуру хочу вам сказать, что Макагон- первоклассный специалист!! У меня всё прошло хорошо. Сегодня прошло ровно 4 недели, я узнала рез-ты анализа-здоровый мальчик, и Слава Богу! Вчера была на УЗИ-тоже всё ОК! Женщины, ну зачем себя запугивать, сомневаться, переживать до конца срока, ведь всё можно узнать предварительно и жить дальше спокойно. А сегодня, когда забирала в МГК рез-ты анализа попала на время, когда проходит консилиум врачей там, так я первый раз увидела столько больных детишек- это кошмар, бедные дети и их родители, измученные, уставшие, с обречёнными лицами, это наказание и для ребенка и для их родителей, все от них шарахаются, сторонятся, вот и думай потом, как поступать. Думаю, многие протестующие тут вряд ли в глаза видели и имели дело с больными детьми. Так что я всё же за амниоцентез, недаром медицина шагает вперед, почему бы и не воспользоваться её современными возможностями, ведь мы как будущие родители несем ответственность за своих будущей малышей и хотим, чтобы они были счастливы, здоровы, радовали нас своими достижениями Всем желаю здоровья, благополучия, добра. Если будут вопросы-пишите

Юнаша
не паникуй!
здесь на СМ есть тема про такой анализ. там обсуждение идет.

Добавлено спустя 54 секунды:

Срок беременности 15 недель, вес 50,2кг, мой возраст 29 лет, первая беременность
Значение риска наличия у плода ДНТ -Низкий риск
Значение риска наличия Синдрома Эдвардса-1:39670
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна -1:1021
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна — 1:184
Результат скрининга-ВЫСОКИЙ РИСК-Консультация генетика
AFP Концентрация-29.42U/ml, Медиана-28.50, МоМ-1.03, Коррект. МоМ-0,87
free HCGB Концентрация-77.74 ng/ml, Медиана-17.29, МоМ-4,50 >Коррект. MoM-3.00
Важно!! Граница уровня риска по синдрому Дауна 1 к 250, Эдвардса 1 к 300, Границы норм для MoM от 0,5 до 2,00
Даже думать не хочу. Что может быть. К генетику пока очередь. Очень прошу, помогите разобраться.

ТЕМА
Правильно ,что больше не стали проходить через такое. УЗИ — очень одобряю, но эти тесты с заключениями «пальцем в небо» — нет. Будет мне урок на будущее!

НаталиЛия, нет, я от пункции отказалась (предлагали анализ не вод, а кровь из пуповины). То есть — муж не дал . Потому как риск прерывания Б. велик при этом (сейчас одна сибмамочка лежит с реальной угрозой после этого ), а прерывать Б. я всё равно не собиралась.
Что касается «с ума сойти» — ну да, я вот так и ходила 4,5 месяца в неизвестности. Очень утешает хорошее подробное УЗИ, оно дает если не гарантию, то хоть какую — то уверенность.

А в эту Б. я просто отказалась от этого теста.

ТЕМА
Спасибо! Я ,конечно, стараюсь верить лучшее. Этот неприятный анализ засеял зерно сомнения, просто ужасно. Убивает то ,что в регистратуре просто выдают анализы без разъяснений — и все, беременная, иди, записывайся к генетику. А прием только через 2-3 недели возможен, а за это время с ума можно сойти от неизвестности.
Вы в прошлую беременность делали дополнительные анализы после теста — пункцию околоплодных вод, еще что-то нибудь?

Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:

NataSik
Да уж, это нужно как ухитриться, чтобы на 10 дней ошибиться. У меня вот только на 4 дня ошибка — непонятно, сильно ли варьируются нормы уровня ХГЧ в таблицах расчет с такой небольшой разницей. к своей гинекологше даже идти не хочу за консультацией — я знаю, что она ничего не скажет, как обычно, сплавит куда-нибудь. в данном счлучае — к генетику. а я все равно уже записалась к нему.

НаталиЛия
у меня ошиблись на 10 дней в рассчетах и как итог в результате высокий риск ДАУНА. При перерасчете на верный срок риск стал НИЗКИЙ. Нервов мне помотали, но хорошо, что я увидела что срок не верный и я уговорила их пересчитать!

НаталиЛия, таких, как Вы — ОЧЕНЬ много (и я в том числе в прошлую Б.), буквально сотни. Этот тест ошибается в обе стороны — то есть и при хороших результатах может быть СД. Попробуйте поверить в то, что всё в порядке, на 99,99% это так и есть.

ТЕМА
Да, вы правы. анализ не точный — про это все говорят. Более-менее точный — на 12-13 неделе беременности. Мне же на этом сроке после узи тест не назначали. Назначили на 16-18 неделе. причем в бумажке-заключении лаборанты написали, что срок у меня по УЗИ — 16, 3 недели (в заключении УЗИ указан реальный срок — 12-13 недель. Лаборанты, похоже, тупо взяли среднее число между 12 и 13 — 12, 3 недели и приплюсовал 4 недели). Реальный же срок у меня на момент сдачи был, как я подсчитала — 17 недель. Не знаю даже, критично ли это было.
И гормон утрожестан я принимала с 4 недели, вставила свечку и на генетический анализ. Даже не знаю, что и думать. Настроение безвозвратно испорчено. но на скрининговом-то УЗИ маркеров на патологию даунизма не было.

НаталиЛия, нет, наследственность не могла отразиться. Но могло отразиться МАССА всего другого. Например: неточный срок; неточный вес; нарушенный гормональный фон (например, у меня до Б. — от приема гормон. таблеток); проблемы по гинекологии и т. д. Этот тест — чистая статистика, и сам по себе не доказывает ничего. (ну Вы поняли — я его сильно не люблю . Он отравил мне всю прошлую Б., а бывает, что из-за него мамы идут на инвазивные анализы и, убедясь что тревога напрасна, получают риск прерывания — от самой процедуры )

Девочки, мне результат теста показал высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна. 1 к 127. причем, внизу стоит приписка, что граница уровня риска по СД принята 1 к 250. Всю ветку прочитала — и не знаю ,что мне думать. Переживаю очень. Детенок чувствует, бьется в животике. Тест сдавала в 16 нед. 3 дня. Информативно ли все это?
В родне нет людей с отклонениями умственными, но зато у отца с детства гиперкинез головы, что-то вроде нервного тика, только серьезней и на всю жизнь. И мне эта гадость передалась.
Как думаете, может эта неприятная наследственность как-то отразиться на показателях теста?

ДЕВОЧКИ Я ТУТ кому нужно всегда расскажу

Жалко конечно что убивают деток ..очень жалко. а зря. ох по шеи нам по смерти нашей будет-мало не покажится.

ПРО тесты аминно особо- я вообще не понимаю. ну есть риск и что убивать- . ну родился ребенок и что он то в чем виноват он жить хочет!
Я знаю много мамочек растящих деток с сд и что -сд это всего лишь лишняя хромосома .
ПОЧЕМУ У НАС ТАК ПУГАЮТ ЭТИМ САМОЕ смешное что потом когда пережил боль результатов узи итп. рождение . возможно больницы опирации..понимаешь-какая глупость была тратить свои силы и нервы на тот стрессовый бред от фразы СИНДРОМ ДАУНА))))) не так страшен черт как его малюют))))-и этому пример сайты мам с детками синдром даун! Это солнечные дети-особый дар от БОГА всего лишь навсего!

ЕЕмама
Вам не надо отчаиваться, жизнь продолжается как бы нам горько небыло -только каиться в грехе аборта.

Иерей Алексий Мороз: «Человек, не имея этого креста, может, и погибнет»

Известный пастырь рассказал о христианском смысле рождения детей с синдромом Дауна…
Скрытый текст: Показать «Аборт есть убийство в любом случае. Если Господь посылает ребенка, пусть даже с синдромом Дауна, все равно рождается живая душа. Живая душа, которая войдет в Царствие Небесное и обретет вечную жизнь. Появление на свет ребенка с синдромом Дауна может быть и есть тот крест, который необходим человеку для его спасения и для обретения вечной жизни. Если даже Господь попустит, и родиться такой больной ребенок, то его родители, ухаживая за ним и неся крест любви и терпения, будут совершенствоваться в добродетелях и именно за этот крест могут обрести вечную жизнь и вечный покой» – отметил в интервью «Русской линии» известный петербургский священник, руководитель Епархиального амбулаторно-консультационного центра «Воскресение», кандидат педагогических наук иерей Алексий Мороз, говоря о родителях, узнавших о том, что у них может родиться ребенок с синдромом Дауна и сделавших после этого аборт.
Как сообщает портал «Вокруг Света» со ссылкой на Daily Telegraph, исследование с использованием базы данных в лондонском госпитале показало, что на трех детей с синдромом Дауна, чье рождение врачи предотвратили, приходится два выкидыша. Ученые считают, что потери одного из каждой тысячи детей происходят из-за «неаккуратных» методов тестирования. Они сомневаются в рекомендациях и оценке риска, даваемых 6 тыс. женщин ежегодно.
Представители Министерства здравоохранения Великобритании заявляют, что женщина имеет право принимать решение относительно своей беременности, имея полную информацию. Если тесты показывают, что женщина, возможно, носит ребенка с синдромом Дауна, ее приглашают провести дополнительные тесты. Фрэнк Бакли, исполнительный директор международного общества по изучению синдрома Дауна (Down’s Syndrome Education International), и профессор Сью Бакли, проводившие свои исследования с использованием базы данных в лондонском госпитале, сообщили, что 95% женщин, чей ребенок по тестам родится с синдромом Дауна, делают аборт.
«Проверка на синдром Дауна имеет последствия для каждой беременной женщины, но вы не должны смотреть на проверку только как на миссию по уничтожению детей с синдромом Дауна», – сказали они. Однако они признали, что хотя результат тестов изучается несколькими независимыми экспертами, ошибки по неопытности все же случаются.

Как отметил иерей Алексий Мороз, тесты, проводимые при беременности матери, нередко дают неоднозначный результат. «Эти тесты не дают стопроцентной гарантии, что родится ребенок с теми или иными заболеваниями», – отметил пастырь.

По его словам, рождение ребенка с синдромом Дауна может стать «именно тем, благодаря чему человек спасется». «Не исключено, что человек, не имея этого креста, может, и погибнет, поглощенный страстями и скорбями. Раз Господь это попускает, раз Он дал такого ребенка, значит, это необходимо для вечной жизни и для спасения души и родителей, и самого ребенка как такового. Исходя из этих положений, если мы искренне верим в Бога, если мы Ему доверяем, если мы Его любим и понимаем, что Он есть Любовь и Промыслитель о нас, то мы воспринимаем все, что Он посылает, как необходимое для нашего спасения, для обретения вечной жизни и для пребывания в Царстве Небесном», – заключил иерей Алексий Мороз.

Добавлено спустя 26 минут 10 секунд:

Мама Мариша писал(а): а теперь самое интересное!
благодоря сибмаме меня нашла девушка, вместе с которой мы дежали на киевской на амниоцентез! У нее так же странная ситуация по амнио сказали здоровый мальчик а на узи сказали 100% девочка. Остается догадаться чей у нее анализ и чей у меня!

вот такой вот 100%й метод амниоцентез. вот такая халатность медоработников. Вообще нас сдавало трое, я узнала , что у нас кто сдавал в тот день амнио у всех здоровые дети по анализам.
Только вот напрашивается вопрос ,если у кого то был бы плохой результат и этот анализ попал бы кому то из нас по этотй врачебной ошибке- кто бы нес ответственность за убийство здорового дитя.

А ведь генетики с киевской прекрасно зная о моей ситуации так и не признались этой девушке что анализы спутали. пока

Делайте выводы дорогие будущие мамы, о том кому доверять жизнь своего еще не рожденного ребенка.

РЕАЛЬНО ЕСТЬ СЛУЧАЙ КОГДА ПЕРЕПУТАЛИ АНАЛИЗ и рожая больного девочка родила здорового и наоборот причем в одном и том же рд!

sibmama.ru

Синдром Дауна / Синдром Дауна 1

ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ ДАУНА?

Рождение ребенка – всегда праздник. Всегда ли? А если оказывается, что ребенок страдает тяжелым – и неизлечимым заболеванием, что он не только навсегда отстанет от своих сверстников в психическом развитии, но и даже внешне будет значительно от них отличаться. Он не сможет учиться в обычной школе, пойти в институт, устроится на нормальную работу. Для многих семей диагноз «синдром Дауна», который обнаруживается у ребенка, становится приговором судьбы и природы, который не подлежит обжалованию.

Синдром дауна – одно из самых распространенных генетических нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно один на 600 – 800 новорожденных. В нашей стране чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Причем нередко говорится, что это «неизлечимая болезнь». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: Болезнь Дауна и синдром Дауна. Они уверяют, что состояние ребенка зависит от того, имеется ли у него болезнь или синдром. Подобные утверждения являются крайне не корректными и абсурдными.

Синдром Дауна не является болезнью. Слово «синдром» означает определенный набор признаков или особенностей. В первые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон л7энгтон Даун (Down) в 1866 году. Его имя и послужило названием для данного синдрома – синдрома Дауна. Однако лишь 1859 году французский ученый Жером Лежен (Lejeune) обнаружил причину синдрома. Причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома.

Каждая клетка человеческого тела обычно содержит 46 хромосом. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами – половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом. Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом – генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.

Дополнительная хромосома появляется в результате случайности при образовании яйцеклетки и сперматозоида, либо во время первого деления клетки, которое следует за оплодотворением (т.е. когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются). До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных.

Синдром Дауна – врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Дауну называть в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12-13 день беременности.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т.к. не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия. Хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило,47 хромосом вместо нормальных46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половы клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е . слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается.

В основе синдрома Дауна лежит не расхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя ( третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30-1/1000, в 35 лет риск возрастает до1/350, в 42 года-до1/60,а в 49 лет-до1/12.

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков.

Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

ЧЕМ ОТЛИЧАЕТСЯ МАЛЫШ С СИНДРОМОМ ДАУНА ОТ ДРУГИХ ДЕТЕЙ?

Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии, но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается –от незначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с Синдром Дауна могут научится ходить, говорить, читать, писать, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечивать им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

studfiles.net