Синдром дауна анализ крови

Синдром дауна анализ крови

В конце июня Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов обновила рекомендации по применению неинвазивного пренатального теста (НИПТ), целью которого является диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. Теперь коллегией рекомендовано предлагать такой тест беременным женщинам вне зависимости от степени риска по результатам пренатального скрининга.

А вот делать всем без исключения будущим мамам дополнительное тестирование на так называемые микроделеции специалисты, пока не рекомендуют. Это связано с тем, что микроделеционные синдромы очень редки, не всегда проявляются заболеванием и в некоторых случаях существует лечение, а ложноположительные результаты при таком тестировании достигают 3-5 %, что приводит к высокой частоте неоправданного инвазивного вмешательства. Такого же мнения придерживаются и другие международные организации — Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), European Society of Human Genetics (ESHG), American Society of Human Genetics (ASHG).

Неинвазивный пренатальный тест под названием Prenetiх в России можно сделать в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. Тест Prenetix проводится по технологии Harmony, точность которой была доказана в клинических исследованиях. Последнее крупномасштабное исследование теста NEXT, доказавшее его применимость для беременных всех групп риска, стало основанием для медицинского сообщества пересмотреть существующие рекомендации. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также хромосомные аномалии, связанные с нарушением половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность Prenetix по скринингу синдрома Дауна составляет — 99,9%

В настоящее время оценка риска рождения ребенка с частыми анеуплоидиями проводится на основании косвенных методов – биохимических и ультразвуковых маркеров. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией, что требует подтверждения. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются. К тому же более чем в 50% случаев по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря. Неинвазивный пренатальный тест позволяет значительно снизить частоту неоправданных инвазивных вмешательств. А так как при проведении комбинированного биохимического и УЗ-скрининга существует возможность получения ложноотрицательных результатов, которая составляет около 3% и у женщины, имеющей низкий риск может родиться ребенок с синдромом Дауна и проведение неинвазивного пренатального теста им также показано.

По словам Натальи Ветровой врача-генетика Центра Genetico: «Рекомендации Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов доказывают, что в дальнейшем востребованность неинвазивной пренатальной диагностики хромосомных аномалий у будущего ребенка по крови беременной женщины будет только расти. Это связано с высокой эффективностью теста, независимо от возраста матери и того, к какой группе риска она относится. Не исключено, что тест Prenetix станет первоочередным скринингом для каждой беременной женщины. Важно отметить, что со временем расширится не только область применения теста, но и его диагностические возможности».

Романова Елена, пресс-секретарь ИСКЧ

genetico.ru

Беременные смогут узнавать о синдроме Дауна у младенца по анализу крови

В ближайшие годы такое тестирование может стать обязательным для будущих мам

29.04.2015 в 14:42, просмотров: 11442

Сегодня всем беременным женщинам в нашей стране делают обязательную диагностику (УЗИ и скрининг по биохимическим маркерам), которая должна определять, есть ли у плода синдром Дауна или нет. Увы, очень часто такие исследования дают весьма приблизительные результаты, и многим портят жизнь до конца беременности. Есть и такие, кто, узнав о высокой вероятности рождения ребенка с генетической аномалией, спешат сделать аборт. Однако в мире появились новые генетические тесты, позволяющие довольно точно определить синдром Дауна у плода по обычному анализу крови.

Пока еще все беременные женщины нашей страны в обязательном порядке проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока — в итоге многие будущие мамочки получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Но скоро необходимость в такого рода опасных исследованиях может отпасть. Сегодня ученые называют методы диагностики по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери наиболее точными и эффективными. На днях опубликованы результаты исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка с помощью пренатальных тестов, направленных на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Такое тестирование используют, начиная с 10-й недели беременности. Кроме синдрома Дауна, оно позволяет выявлять такие хромосомные аномалии плода, как синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие.

В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг и тестирование по новой системе. Новый пренатальный тест доказал, что его точность выше в несколько десятков раз. Как заявил один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университет Роналд Вапнер, «проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость нового теста в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности генетического тестирования в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось».

В странах ЕС и США новые тесты уже начали широко применять, в России они также недавно появились, правда, пока только в коммерческом секторе медицины. Но эксперты не исключают, что в ближайшие годы такое тестирование войдет в программу ОМС и будет обязательным для всех беременных.

www.mk.ru

Анализы на синдром Дауна у беременных: расшифровка

Если еще совсем недавно анализ на синдром Дауна назначался женщине, достигшей 35 лет, или родителям в возрасте за 45, то сейчас это обследование обязательно для всех. Синдром Дауна молодеет, и нет никаких гарантий, что у здоровых, благополучных и молодых родителей не родится малыш с одной лишней хромосомой. К сожалению, такой диагноз зачастую приводит к прерыванию беременности по показаниям.

Природа очень мудро проводит работу над каждым новым человеком. При закладывании генетической схемы предполагается наличие у будущего малыша 46 хромосом — 23 из них достались от мамы и столько же от папы. Нередко происходит удвоение одной хромосомы из 21 пары. И тогда вместо положенных 46 хромосом становится 47. Это и является свидетельством предполагаемого синдрома Дауна.

  • возраст будущей мамы и папы 35+;
  • родители малыша — кровные родственники;
  • нередко медики к факторам риска относят возраст бабушки. Чем позже бабушка родила маму, тем выше риск рождения внука с патологией в хромосомном наборе.
  • Женщине, которой поставили этот страшный диагноз, важно знать, что при правильном уходе и безграничной любви, «солнечные» дети могут прекрасно жить, ходить в школу, заниматься спортом. Это требует больших моральных и физических сил со стороны родителей.

    Способы диагностирования синдрома Дауна у беременных

    При диагностике врач-узист обращает внимание на следующие моменты:

    pro-analiz.ru

    Сегодня врачи абсолютно каждой будущей маме настоятельно рекомендуют пройти тест на генетический риск. В обязательный перечень обследования на генетические патологии входит анализ на Дауна при беременности. Кто-то сразу и безоговорочно соглашается пройти подобную диагностику, а кто-то считает, что лучше вообще ничего не знать до поры до времени.

    Такой подход в дальнейшем грозит серьезными последствиями. Ведь очень важно понимать, что ребенок, рожденный с синдромом Дауна, отстает в умственном и физическом развитии, с момента рождения, ему диагностируются серьезные заболевания, часто несовместимые с жизнью. В социуме такой ребенок, за редким исключением, считается белой вороной.

    Что такое синдром Дауна

    Исследуемая патология не имеет континентальных и расовых преимуществ. В зону риска могут попасть абсолютно все. Однако, медики выделили ряд факторов, провоцирующих рождение детей с синдромом Дауна:

    • родители — обладатели скрытой мутации 21 хромосомы. Один из ее участков прилепляется к 14 хромосоме и сосуществует вместе с ней. Внешне это не имеет никаких признаков. Ученые называют такое явление «семейный синдром Дауна».

    Учеными доказано, что ни экология, ни питание, ни образ жизни будущих родителей не могут снизить или увеличить риск рождения больного ребенка. Это аномалия, происходящая на хромосомном уровне. Ее нельзя предотвратить или как-то профилактировать.

    Дети, рожденные с синдромом Дауна, очень слабые. Нередки случаи, когда такой младенец не доживает до года. Многочисленные пороки развития всех органов, слабый иммунитет, особенное функционирование нервной системы, очаги поражения головного мозга — все это последствия появления одной лишней хромосомы.

    На сегодняшний день самым информативным способом обследования беременных на предмет патологии хромосом является скрининг. Это совокупность исследований, способных выявить генетико-хромосомные отклонения. Кроме синдрома Дауна подобная диагностика может вовремя заметить синдром Эдвардса, синдром Патау, врожденные дефекты нервной трубки.

    В первой и во второй половине беременности обязательна диагностика, состоящая из биохимического анализа крови и УЗИ.

    Ультразвуковое исследование

    В первом триместре назначается с 11 по 13 неделю.

    В США начали выявлять синдром Дауна по анализу крови на ранней стадии беременности

    Американская компания Sequenom начала продажи разработанного ей неинвазивного анализа на синдром Дауна, позволяющего выявить это хромосомное нарушение на ранней стадии беременности, сообщает Bloomberg.

    Тест мог бы появиться в продаже и раньше, однако два года назад его испытания были приостановлены из-за нарушений в их проведении. После этого компания заказала «слепые» испытания в независимой лаборатории.

    Существующие анализы на синдром Дауна, или трисомию по 21-й хромосоме требуют амниоцентеза – пункции полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием (определением хромосомного набора плода). Эта процедура несет достаточно высокий риск внутриутробной инфекции и прерывания беременности.

    Для разработанного Sequenom анализа достаточно лишь образца крови беременной. Как показали испытания методики, тест, получивший название MaterniT21, способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1 процента. При этом побочные эффекты от исследования отсутствуют. Отчет об испытаниях будет опубликован в журнале Genetics in Medicine.

    Анализ основан на высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании (технология MassARRAY) нуклеиновых кислот плода (ДНК и РНК), циркулирующих в крови матери и выделенных по технологии SEQureDx. Обе технологии являются собственностью Sequenom.

    Представители компании отметили, что, по оценкам, в США ежегодно происходит 750 тысяч беременностей с высоким риском синдрома Дауна. Именно для таких беременных предназначен MaterniT21.

    Продажи начались 18 октября в 20 городах страны. В этот же день стоимость акции Sequenom подорожали на 4,5 процента до 5,56 доллара, что стало наибольшим за день ростом среди 125 компаний, входящих в биотехнологический индекс Nasdaq.

    medportal.ru