Синдром дауна частота

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое вызвано генетическими мутациями 21 хромосомы и приводит к олигофрении и различным соматическим отклонениям.

По статистике синдром Дауна не редкая патология: ее частота 1:700. В данный момент диагностика позволяет выявить эту хромосомную мутацию на достаточно ранних сроках беременности. Поэтому многие женщины прибегают к аборту. Из-за этого частота рождаемости детей с синдромом Дауна упала до 1:1100 случаев.

Принято считать, что это случайная генетическая мутация, которая вызвана трисомией по 21 паре хромосом. Единственной точной причины не существует, однако выделяют факторы, которые повышают вероятность рождения такого ребенка.

Если один или оба родителя больны олигофренией – риск достигает 9-10%.

Также синдром Дауна чаще встречается у детей, которые рождены очень молодыми мамами (до 18 лет) или, наоборот, в старшем возрасте – более 35 лет. Исследования показали, что на возникновения патологии у детей влияет не только возраст матери, но и отца (старше 45 лет).

В группу риска можно включить различные инфекционные заболевания мамы, экологическую обстановку, уровень радиации и т.д.

Характерные черты

Для больных синдромом Дауна характерны не только нарушения интеллекта, но различные соматические патологии:

  • низкий рост;
  • низкая масса тела при рождении (до 2,5 кг);
  • уменьшенная окружность головы (меньше 32 см);
  • плоское лицо;
  • монголоидные глаза (наличие эпикантуса);
  • широкая переносица;
  • короткий нос;
  • потрескавшиеся губы;
  • приоткрытый рот с большим языком;
  • частые патологии сердечнососудистой, эндокринной, опорно-двигательной систем.

Чаще всего синдром Дауна приводит к олигофрении уровня имбецильности или идиотии. В редких случаях (приблизительно 5%) умственная отсталость на уровне дебильности.

Такие дети поздно начинают ходить (в 2 года) и говорить (в 4-5 лет). При должном уходе и лечении такие дети сохраняют эмоциональную сферу психики: они могут быть добрыми, ласковыми, добрыми, послушными, хотя и упрямы. Редко попадаются озлобленные и апатичные больные.

Могут обучиться самообслуживанию и простой работе. Но, как правило, требуют обучения в специальной школе.

В обществе постепенно создаются все условия для жизни таких особенных людей. Например, испанец Пабло Пинеда снялся в кино, получил высшее образование и получил диплом в сфере педагогической психологии. Всего бы ничего, но это человек со синдромом Дауна! К слову, это не первый актер с таким недугом. Первый — Паскаль Дюкуэнн. Оба получили международную награду.

Патология затрагивает и половое созревание. Оно начинается поздно, а инволюционные процессы – наоборот, рано. Например, в возрасте 30-40 лет у пациентов часто развивается атрофия коры головного мозга, которая по своему развитию очень похожа на болезнь Альцгеймера. Во время такого процесса когнитивные нарушения сильно усиливаются. Это приводит к полной утрате обыденных навыков, словарного запаса, желания что-то делать.

Синдром Дауна – это не болезнь, а патологическое состояние. С одной стороны он не прогрессирует, но с другой – плохо поддается корректировке.

Помимо психиатра, таким детям требуется регулярное обследование у других узких специалистов из-за патологий других систем организма. В двадцать первом веке данная патология – не приговор. Если раньше средняя продолжительность жизни таких людей была 25 лет, то сейчас – 49.

popular-psychiatry.com

Синдром Дауна

Синдром Дауна – самое распространённое генетическое заболевание человека, обусловленное трисомией (наличием 3-х хромосом вместо двух) по 21 паре хромосом.

Частота встречаемости синдрома Дауна достигает 1 на 700 – 800 новорожденных. В настоящее время в развитых странах, в связи с успешной дородовой диагностикой болезни и последующим проведением медицинского аборта, частота синдрома снизилась до 1 на 1200 – 1300.

Синдром Дауна известен с древнейших времён. Ещё в культуре южноамериканских индейцев новорожденные с этим заболеванием упоминались как «Дети солнца» и почитались как посланники богов. Впервые же точно заболевание было описано в 1866 году английским врачом Джоном Дауном.

Нормальный геном человека содержит 46 хромосом, и обозначается как 46 ХХ для женщин и 46 ХУ для мужчин. Все хромосомы образуют пары (одну человек получает от матери, и одну – от отца). Таким генотипом обладают все клетки человеческого организма.

В некоторых случаях, под действием точно не установленных факторов, после слияния сперматозоида и яйцеклетки и первичного деления образовавшейся клетки (зиготы), происходит дублирование одной из хромосом 21 пары. Вследствие этого все клетки развивающегося плода получают генотип, состоящий из 47 хромосом.

Полное дублирование хромосомы наблюдается в 92 – 95 % случаев синдрома Дауна. В остальных случаях наблюдается проникновение генетического материала из хромосом 21 пары в другие. То есть клетки по-прежнему будут иметь 46 хромосом, но количество генов из 21 пары будет увеличено. Имеются данные, что в данном случае синдром Дауна выражен меньше, но серьёзных клинических исследований по данному вопросу не проводилось.

Синдром Дауна развивается у людей всех рас, одинаково часто у мальчиков и девочек. Достоверного влияния каких-либо внешних факторов на частоту развития болезни не выявлено. Точно установлен только факт возрастания вероятности рождения больного ребёнка с увеличением возраста родителей. Так, у женщин 20 – 24 лет вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна – 1 к 1563, а у женщин старше 45 лет – уже 1 к 19. Возраст отца в данном вопросе имеет меньшее значение, достоверно установлено только увеличение частоты случаев болезни у детей, рождённых от мужчин старше 42 лет.

Синдром Дауна – одно из немногих заболеваний, диагноз которого можно выставить с «первого взгляда». Болезнь имеет целый ряд специфических внешних признаков, встречающихся с разной частотой и в разных комбинациях.

При синдроме Дауна выявляются:

• Брахицефалия (аномально укороченный череп).

• Толстая кожная складка на шее.

• Эпикантус (прикрывающая внутренний угол глазной щели вертикальная кожная складка).

• Чрезмерная подвижность суставов.

• Снижение мышечного тонуса.

• Постоянно открытый рот.

• Брахимезофалангия (укорочение пальцев из-за недоразвития средних фаланг).

• Большой промежуток между 1 и 2 пальцем на стопах.

• Отклонение мизинца кнаружи на кистях.

• Наличие выраженных борозд на языке.

• «Обезьянья» ладонь (грубая поперечная складка на ладони).

• Короткая широкая шея.

• Аномалии количества и формы зубов.

• Деформированная грудная клетка.

• Пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки глаз).

Кроме внешних аномалий, больные с синдромом Дауна обычно обладают многочисленными пороками развития внутренних органов. Чаще всего встречаются врождённые пороки сердца, стеноз (сужение) двенадцатиперстной кишки, катаракта.

В настоящее время большинство случаев синдрома Дауна диагностируются ещё до рождения ребёнка. При проведении УЗИ-исследования врач может определить целый ряд признаков (самый яркий из которых – утолщение кожной складки на шее), позволяющих заподозрить у ребёнка наличие генетических заболеваний.

Кроме того, дети с синдромом Дауна отстают от сверстников в плане физического и умственного развития. По мере взросления у абсолютного большинства из них развивается синдром Альцгеймера (слабоумие).

Но для точной диагностики заболевания необходимо исследование хромосом плода (кариотипирование). Основным методом для выявления кариотипа является амниоцентез. Беременной женщине осуществляют прокол плодного пузыря с забором определённого количества околоплодной жидкости. Из неё выделяются клетки плода, по которым и исследуют количество хромосом. Точность данной методики – около 98 %. В сомнительных случаях выполняется кордоцентез. При данном исследовании клетки получают из пуповинной крови плода. Точность постановки диагноза после кордоцентеза приближается к 100%.

Всем женщинам после подтверждения диагноза предлагается проведение медицинского аборта.

Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Все усилия врачей направляются на купирование наиболее выраженных симптомов болезни, а также максимальное продление жизни больных.

Родители детей с синдромом Дауна не должны забывать о том, что, не смотря на умственную отсталость, их дети являются обучаемыми. При правильном воспитании и специфическом обучении они становятся способными не только к самообслуживанию, но и к выполнению довольно сложных профессиональных действий.

В настоящее время средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна приближается к 50 годам. В большей степени она зависит от наличия и выраженности пороков сердца.

ja-zdorov.at.ua

Менеджмент

Синдром дауна.

Заболевание впервые описано L.Down в 1866г. (английским врачом Лангдоном Дауном).

Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет в среднем 1:700. По данным Е.Ф. Давиденковой, на 983 родившихся приходится один случай болезни Дауна. По данным А.С. Чистовича, из 1000 родившихся 2—3 страдают болезнью Дауна. В странах Европы указываются более частые случаи: 2—3 больных ребенка на 600—700 родившихся. Среди олигофренов 10% страдают болезнью Дауна.

Этиология и патогенез

Раньше считали, что это заболевание возникает от множественного поражения желез внутренней секреции на ранних этапах их формирования в период внутриутробного развития. Однако попытка лечить этих детей гормональными препаратами не дала нужного эффекта.

При цитогенетическом исследовании выявляются три варианта аномалий кариотипа: регулярная трисомия, мозаицизм и несбалансированная транслокация.

При регулярной трисомии, составляющей около 95% всех случаев болезни Дауна (21-трисомия), в кариотипе имеется 47 хромосом. Заболевание обусловлено наличием лишней одной лишней 21-й хромосомы (47) (трисомии в 21-й паре), которая отличается малыми размерами.

Еще 3—4% случаев болезни Дауна составляют мозаичные варианты, при которых в организме одновременно обнаруживаются и трисомные, и нормальные клетки.

Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,4% случаев. При этом варианте заболевания общее число хромосом в кариотипе 46, так как дополнительная 21-я хромосома транслоцирована на другую аутосому. При транслокационном варианте синдрома Дауна один из фенотипически здоровых родителей может быть носителем сбалансированной транслокации при нормальном фенотипе. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна у молодых матерей.

Все перечисленные виды патологии возникают в результате нерасхождения хромосом при делении половых клеток.

Механизм возникновения зависит главным образом от внешних воздействий, влияющих на организм матери (воспалительные процессы, интоксикация, ионизирующая радиация и др.).

Клинические проявления характеризуются:

выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с

— типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга.

Заболевание распознается уже при рождении. Дети рождаются с низкой массой тела, слабо кричат, плохо сосут. С раннего возраста эти дети отстают в физическом развитии от сверстников. Рост ниже нормы, отмечаются диспластическое телосложение: непропорциональность коротких конечностей и относительно длинного туловища, своеобразное строение черепа и лица. Узкая грудная клетка. Большой живот. У многих детей пупочная грыжа. У мальчиков часто крипторхизм.

К типичным признакам относятся аномалии строения конечностей, короткие и толстые пальцы на руках и ногах:

кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный искривленный кнутри мизинец. В большинстве случаев отмечаются характерные изменения рисунка кожного рельефа: часто бывает выражена непрерывная кожная поперечная ладонная борозда, наличие одной сгибательной складки на мизинце вместо двух, увеличение числа ульнарных петель, увеличение угла atd (превышающего 57°).

— на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами, иногда наблюдается синдактилия (сращение пальцев), плоскостопие.

В более старшем возрасте к характерным внешним проявлениям заболевания относятся своеобразная осанка, опущенные плечи, неуклюжая походка, неловкие движения.

Череп уменьшен в размерах, брахицефалической или круглой формы со скошенным затылком.

Ушные раковины обычно небольших размеров, часто деформированы, несимметрично и низко расположены.

Лицо круглое, нередко с румянцем («румянец паяца»).

Глазные щели узкие, косо поставлены — косой разрез глаз. Кожная складка во внутреннем углу — третье веко (эпикантус). Надбровные дуги также расположены косо.

Глаза чаще бывают светлые и на радужной оболочке пятна Брушфильда — наличие участков депигментации на периферии радужки.

Нос короткий, маленький, пуговкой с широкой уплощенной переносицей.

Рот также маленький, полуоткрыт.

Язык большой вследствие гипертрофии сосочков, имеет складчатую поверхность, испещрен поперечными бороздами («географический»).

Верхняя челюсть часто отличается недоразвитием, высокое «готическое» небо, прогнатизм, неправильный рост зубов, зубы мелкие, дистрофичные, кариес.

Кожа обычно сухая, с наклонностью к шелушению, толстая, морщинистая. В углах рта раздражение кожи, трещины на губах, веки склонны к воспалению.

Волосы редкие, прямые, мягкие с участками облысения.

Пороки внутренних органов обнаруживаются почти у 50% больных: сердечно-сосудистой системы, особенно часто встречаются врожденные пороки сердца; слабость дыхательной системы, что выражается в том, что дети очень часто болеют воспалением легких, катаром верхних дыхательных путей; имеют место нарушения пищеварительного тракта — наклонность к запорам или поносам.

Нарушения эндокринной системы отмечаются во всех случаях: недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, снижение основного обмена, ожирение. Следствием этого часто являются описанные изменения кожи и волос.

У пациентов с синдромом Дауна обнаружена также повышенная частота лейкозов.

Состояние нервной системы

Диффузное снижение мышечного тонуса во всех суставах. Лицо маловыразительное. Движения неловкие, малокоординированные. Нередко у детей отмечаются косоглазие, нистагм. При болезни Дауна обычно выявляются мышечная гипотония, слабость конвергенции, косоглазие, нарушения вестибулярного аппарата, признаки вегетативной недостаточности. У 9—10% больных наблюдается судорожный синдром.

Снижение сухожильных рефлексов.

Интеллекта отличается тяжестью нарушений. Умственная отсталость является постоянным признаком. По данным Г.Е. Сухаревой в 75% случаев она достигает степени имбецильности, в 20% — идиотии и только в 5% — дебильности По данным Е.Ф. Давиденковой 91% — имбецилы, 6,5% — дебилы, 2,5% — идиоты.

Резко страдают активное внимание, смысловая память. Внимание неустойчивое, дети легко отвлекаются. Мышление поверхностное, примитивное. Нарушена способность сравнивать, обобщать. Теряются, если им задают непривычный вопрос. Не могут сразу переключиться на другой вид работы. В контакт вступают легко, проявляют навязчивость. Ориентировка в окружающем примитивна. Запас сведений очень ограничен: в пределах привычных, знакомых представлений и понятий.

Эмоциональная сфера несколько богаче: большей частью дети приветливы, легко контактируют, проявляют чувство жалости, симпатии, обиды, стыда. И все же эмоции малодифференцированны.

Особенностью психического дефекта является относительная живость и сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Больные большей частью ласковы, добродушны, послушны. Им не чужды чувства симпатии, смущения, стыда, обиды.

Настроение чаще хорошее, несколько повышенное; эмоциональные реакции адекватны, но ограничены. Любопытны, живо реагируют на новизну. Очень подражательны, копируют действия окружающих. Несамостоятельны, безынициативны, легко подчиняются. Иногда проявляют немотивированное упрямство. Некоторым свойственна злобность, раздражительность, могут исподтишка обижать слабых.

Нарушения речи выражены по-разному. Речь развивается с задержкой. В тяжелых случаях собственная речь отсутствует и дети иногда пользуются жестом; в более легких случаях речь есть, но дети пользуются ею мало, часто речь дополняется жестом. У большинства нарушено звукопроизношение; наблюдаются замены, пропуски, искажения звуков, перестановки звуков в слогах и словах, опускание окончаний. Запас слов бедный.

По темпераменту отчетливо выделяются два типа — эретический и торпидный. Дети эретического типа повышенно возбудимы, плохо тормозятся, непоседливы. Но развиваются несколько быстрее и достигают в своем развитии большего, чем торпидные дети. Для детей торпидного типа характерны противоположные качества — вялость, заторможенность.

Динамика развития детей частично зависит от тяжести поражения. Как отмечают многие авторы, дети до 3—4 лет развиваются медленно; особенно отстают в развитии двигательные и психические функции. После 4—5 лет активность несколько повышается, особенно у лиц с чертами эретического темперамента. Благодаря хорошей подражательности, старательности они дают некоторое продвижение в своем развитии. Однако вскоре более полно выявляется дефект интеллектуальной деятельности и дети все больше и больше отстают от сверстников. Предел их умственного развития невысок. В пубертатном возрасте усиливается негативизм, дети становятся малопослушными, несговорчивыми, отмечаются заметные колебания настроения, раздражительность.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30—40 лет). При инволюции больные утрачивают приобретенные навыки, у них нарастают бездеятельность, безразличие. Исследования последних лет показали большую частоту раннего развития при синдроме Дауна болезни Альцгеймера. Иногда случаи быстро развивающейся тяжелой деменции наблюдаются и в пубертатном возрасте.

Прогноз большей частью малоблагоприятный. К самостоятельной жизни большинство из них приспособить не удается. Большинство детей с болезнью Дауна не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы. Дети нуждаются в помощи и опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания.

Дети, страдающие болезнью Дауна, все же способны при соответствующем воспитании овладеть навыками опрятности, самообслуживания и некоторыми трудовыми навыками. Только небольшая часть детей, да и то при условии повседневной помощи со стороны родителей, способна освоить программу нескольких классов вспомогательной школы. И все же они дублируют класс 1—2 года. Большинство детей не усваивают грамоту (не запоминают букв, письмо только по обводке) и счет (только порядковый или конкретный в ограниченных пределах).

lartdoll.net

Гипотиреоз и синдром Дауна

Нормальная работа щитовидной железы

Щитовидная железа расположена в основании передней части шеи. Она вырабатывает тиреоидный гормон из йодида, тироглобулина и тирозина. Щитовидная железа – это единственный орган человека, избирательно накапливающий йод. Этот химический элемент путем многочисленных преобразований включается в состав гормона, который принято обозначать символом «Т4». Цифра 4 означает, что в состав этого гормона входят 4 атома йода. Далее этот гормон попадает в кровь, а из нее – во все ткани организма. Однако действует на органы преимущественно не сам Т4, а его метаболит — гормон Т3 (имеющий 3 атома йода), который образуется в щитовидной железе, печени и почках из Т4. Регулируют деятельность щитовидной железы по выработке гормонов другие «вышестоящие» органы эндокринной системы. Активирует выработку гормонов щитовидной железы гипофиз. При недостаточном содержании Т3 гипофиз вырабатывает тиреотропный гормон (ТТГ). В свою очередь, выработка ТТГ регулируется гормоном гипоталамуса — «ТТГ-рилизинг фактором».
Молекулярные механизмы действия Т34 до конца еще не изучены, поэтому лучше всего, пользуясь известными данными, представить себе это действие на каком-нибудь примере совершенно из другой области. Представим себе такую историю.
«В кузнице работал кузнец. Да только очень медленно, потому что некому было поддуть воздуха мехами, и очень однообразно, потому что знал, как выковать только подковы. Пришел как-то раз к нему мужик да попросился помощником. И сразу дела пошли на лад – работать стали быстро, потому что стало кому мехами работать, да радостно, потому что мужик тот знал, как куются многие вещи».
В этой вполне правдивой истории мужик, пришедший в помощники, в корне изменил дело. Так же и гормон Т3, попадая в клетку, заставляет ее быстрее дышать, учит работать так, как она без него не умеет.
Языком физиологии, Т3 повышает обменные процессы в клетках, ускоряет их рост, созревание, увеличивает работоспособность и скорость работы. Это выражается в высокой активности, энергичности, эмоциональности, сообразительности человека, хорошем иммунитете, высокой чувствительности органов чувств, ускорении обмена веществ и т.д.
Особенно важен гормон щитовидной железы для организма плода и ребенка грудного возраста. Образно говоря – это «гормон созревания», то есть вещество, необходимое для того, чтобы человек не просто стал большим, а развивался. Действие гормона щитовидной железы как гормона созревания необходимо, в первую очередь, для мозга, но также для легких, кишечника – то есть, практически, для всех органов и систем. Период сниженной активности гормона может затормозить развитие ребенка. Чем меньше возраст, в котором он возник, тем более тяжелы последствия.
Еще гормоны щитовидной железы помогают организму приспосабливаться к стрессорным воздействиям: гипоксии, инфекции и так далее.
Исходя из этого, нетрудно вообразить, как может выглядеть человек с гипотиреозом…

Основные признаки гипотиреоза в раннем возрасте
Гипотиреоз — это недостаточное вырабатывание Т3, что нередко случается при синдроме Дауна. Гипотериоз может быть как врожденным, так и приобретенным с возрастом. Каждый штат Америки и многие другие страны систематически проводят скрининг новорожденных на факт наличия гипотиреоза. В России также всех детей на 3 день жизни тестируют на гипотиреоз (обычно определяют уровень ТТГ). Основная причина врожденного гипотиреоза у детей с синдромом Дауна коренится в том, что щитовидная железа недостаточно развилась во внутриутробном состоянии. Главными причинами приобретенного гипотиреоза у подростков с синдромом Дауна являются: аутоиммунное заболевание (когда организм вырабатывает антитела против своей же щитовидной железы); тиреоидит (когда ткань щитовидной железы заменяется лейкоцитами и фиброзной тканью).
Симптомы недостаточности гормона, выделяемого щитовидной железой, трудно заметить, особенно у детей, грань между здоровьем и болезнью иногда стерта. Известно, что при действии любого повреждающего фактора функции организма не нарушаются до тех пор, пока действуют существующие защитные механизмы. Когда организм уже не в состоянии себя защитить, появляются симптомы заболевания. При этом количество и выраженность симптомов зависит от интенсивности и продолжительности воздействия фактора, вызвавшего заболевание.
Исходя из сказанного, следует учесть, что перечисленные ниже признаки гипотиреоза относятся к тяжелому случаю этой болезни, и в легких случаях не все из них могут наблюдаться.
Признаки гипотиреоза: укороченные конечности, шея, отечность шеи, век, тыла кистей (быстро исчезает), большой высунутый язык, сухая кожа, ломкие сухие волосы, распластанный живот, короткие пальцы, недоразвитие наружных половых органов, бледная кожа, иногда – затяжное течение физиологической желтухи, запоры, пупочная грыжа, бедность мимики, вялость мышц, апатичность, сонливость, запоздалое прорезывание зубов, снижение аппетита, сниженная потливость, тенденция к снижению температуры тела; замедленность и неловкость движений, замедленность мышления, психического развития, роста конечностей; снижение частоты сердечных сокращений, шумное дыхание, низкий голос, склонность к инфекционным заболеваниям, снижение чувствительности кожи, слизистых, органов слуха, зрения, задержка роста.
При проверке работы щитовидной железы у детей обычно определяется уровень ТТГ; если он превышает норму, тогда проверяется уровень Т3, Т4. У детей старше 7 лет рекомендуется проверять уровень антител к щитовидной железе. При гипотиреозе уровень тироксина будет понижен, а уровень ТТГ повышен (так как мозг посылает команду щитовидной железе).

Гипотиреоз и синдром Дауна
«Нет дыма без огня». Хотя внешне дети с синдромом Дауна имеют черты, сходные с гипотиреозом, многие из них имеют нормальную функцию щитовидной железы и без специальных обследований никакая терапия назначаться не должна. Тем не менее при синдроме Дауна частота гипотиреоидизма выше, чем в популяции в целом. Как показали современные исследования, от 0,7 до 0,1% детей с синдромом Дауна имеют врожденный гипотиреоз по сравнению с 0,015–0,02% во всей популяции. У некоторых детей с синдромом Дауна недостаточность функции щитовидной железы выявляется позже: частота приобретенного гипотиреоза составляет 13-54% по сравнению с 0,8-1,1% в популяции. Одна из форм, так называемая субкомпенсированная, определяется только по увеличению ТТГ, и ребенок может не иметь симптомов. У детей старше 8 лет повышается частота аутоимунных тиреоидитов. В целом ту или иную форму гипотиреоза имеет на протяжении жизни один из 12 людей с синдромом Дауна.
В связи с этим рекомендуется обследовать ребенка с синдромом Дауна на гипотиреоз в родильном доме (как всех детей), в 1 год и далее ежегодно, а также при появлении любой подозрительной симптоматики.
Если ребенка с врожденным гипотиреозом не лечить, шансы достичь относительно высокого уровня развития психики уменьшаются с каждым днем. При тяжелом врожденном гипотиреозе лечение, начатое после 3 месяцев, не способно вернуть утраченные возможности. При отсутствии лечения и приобретенные формы заболевания ведут к снижению интеллекта и серьезным нарушениям со стороны внутренних органов.
Лечение заключается в замене гормона щитовидной железы синтетическим L-тироксином. Для определения реакции щитовидной железы на синтетический тироксин необходимо сделать ряд анализов крови, чтобы определить дозу введения тироксина. Лечение при врожденном гипотиреозе проводится на протяжении всей жизни, при приобретенном – сроки могут быть различны. Доза препарата подбирается индивидуально. Нужно отметить, что если родители привыкли видеть своего ребенка спокойным, уравновешенным, каким является ребенок, страдающий гипотиреозом, то при замене гормонов может показаться, что ребенок вдруг стал гиперактивным. На самом деле ребенок возвращается к своему нормальному состоянию, тем не менее доза препарата иногда требует коррекции, если появляются симптомы повышения функции щитовидной железы.

РАВНЕНИЕ НА СЕРЕЖУ
«Лучше один раз увидеть, чем сто раз услышать». Когда в ноябре 1996 года специалисты из службы домашнего визитирования в первый раз увидели Сережу Жбанова, сомнений не было – у ребенка не только синдром Дауна. Бледный, вялый, мало эмоциональный, с резкой мышечной слабостью, ребенок в свои 1 год 4 месяца мало что умел. Был заподозрен гипотиреоз. Мама Сережи, Надежда Николаевна, быстро и четко выполнила все рекомендации. В результате был выявлен гипотиреоз, снижение иммунитета, анемия. Было начато активное лечение. В январе мальчик значительно легче перенес ОРВИ, стоматит, чем год назад. Уже в феврале ребенка было не узнать – порозовел, стал активным, подвижным, быстро ходит с поддержкой, значительно продвинулся в психическом развитии: очень внимателен ко всему, что делают другие, и активно подражает, стал понимать слова, пить самостоятельно из чашки, рисовать каракули, одновременно интересоваться несколькими предметами, запоминать местонахождение предметов, произносить слоги и многое другое. В поликлинике врачи ребенка не узнали, теперь они говорят, что Сережа стал совсем другим. С февраля Сережа ходит в игровую группу, где успешно справляется со многими заданиями.

www.downsyndrome.ru

Medical Insider

Медицинское сетевое издание

Исследователи подсчитали частоту рождений детей с синдромом Дауна

Исследовательская группа впервые оценила число детей, рожденных с синдромом Дауна в штате Массачусетс в течение прошлого столетия. Результаты их научной работы опубликованы в научном журнале Genetics in Medicine.

(с) Macmillan Publishers Limited

«В последнее время, в связи с развитием перинатальной диагностики, общественность обсуждает этические аспекты тестирования на генетические заболевания. Многие пары узнают, что у них будет ребенок с синдромом Дауна, поэтому потребность в услугах генетического консультирования растет», — говорит автор исследования Брайан Скотко (Brian Skotko).

В то время как перинатальный скрининг синдрома Дауна и других генетических заболеваний стал доступен с начала 1970-х годов, лишь 2% беременных женщин предпочитают проводить инвазивные тесты, такие как отбор проб амниоцентеза или хориона. Новый неинвазивный метод перинатального скрининга синдрома Дауна и других генетических заболеваний включает в себя только анализ крови, что значительно увеличивает предродовые диагнозы данных состояний. Предыдущие исследования были проведены с целью обеспечить базовые показатели, которые отражают число детей с синдромом Дауна и последствия перинатального тестирования.

Выводы этого исследования показали, что 1 из 792 детей или 12,6 на 10 000 новорожденных имеют синдром Дауна, это 5 300 больных детей, рожденных каждый год, и около 3 100 беременностей были прекращены после перинатальной диагностики. По региональным и расовым / этническим, а также культурным различиям высокий уровень рождений детей с синдромом Дауна был на северо-востоке и на Гавайях или среди азиатов с островов Тихого океана, а самый низкий показатель — на Юге или среди латиноамериканцев и коренных американцев.

Как и в общенациональном исследовании, число ожидаемых родов в Массачусетсе с синдромом Дауна соответствует общему коэффициенту рождаемости, с учетом корректировок по количеству беременностей у пожилых матерей. Это число увеличилось с начала 1980-х годов, так как все больше женщин откладывали материнство — тенденция, которая становится более очевидной в штате Массачусетс. По оценкам, распространенность рождения новорожденных с синдромом Дауна в штате Массачусетс составляла 1 из 810 или 12,4 на 10000 детей.

В 2010 году произошло сокращение числа родов с синдромом Дауна на 49%, в других исследованиях сообщалось о сокращении этого числа в Австралии — на 55 % и в Великобритании — на 48 %.

Частота прекращения беременностей может отражать тот факт, что увеличилось число пожилых матерей, которые имеют более высокий риск беременности с синдромом Дауна.

«В последние годы государство обеспечивает поддержкой и информацией будущих родителей и гарантирует, что будущие пары могут принимать обоснованные решения о своей беременности», — говорит Скотко. «Мы пока не знаем, как наличие высокоточного неинвазивного скрининга будет влиять на эти решения, но мы будем продолжать предоставлять родителям точную и полную информацию о здоровье ребенка».

Подробнее в научной статье:

de Graaf G., Buckley F., Skotko B. G. Live births, natural losses, and elective terminations with Down syndrome in Massachusetts //Genetics in Medicine. – 2016.

medicalinsider.ru